តើម្តាយ មីង បងស្រី ឬសមាជិកគ្រួសារជិតស្និទ្ធរបស់អ្នកធ្លាប់មានជំងឺមហារីកសុដន់ដែរឬទេ? នៅពេលដែលរឿងនោះកើតឡើង វាជារឿងធម្មតាទេដែលមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាច និងថប់បារម្ភយ៉ាងខ្លាំង ដោយឆ្ងល់ថា "តើខ្ញុំនឹងកើតវាដែរទេ?" ជាញឹកញាប់ ជំងឺមហារីកប្រភេទនេះអាចត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ទៅនឹងហានិភ័យតំណពូជ។ ថ្ងៃនេះ យើងនឹងនិយាយអំពីការធ្វើតេស្តពិសេសមួយដែលរកមើលហានិភ័យតំណពូជនោះ។ នោះគឺជាការធ្វើតេស្តហ្សែន BRCA។
និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ តើការធ្វើតេស្ត BRCA នេះជាអ្វី?
មិនអីទេ ចូរយើងនិយាយបែបនេះ។ យើងទាំងអស់គ្នាមានហ្សែនពីរប្រភេទនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង ដែលមានឈ្មោះថា BRCA1 និង BRCA2 ។ មុខងារចម្បងរបស់ពួកវាគឺជួសជុល DNA នៃកោសិការាងកាយរបស់យើង និងបញ្ឈប់កោសិកាមហារីកមិនឱ្យលូតលាស់ហួសពីការគ្រប់គ្រង។ វាដូចជាឆ្មាំរបស់រាងកាយដែរ។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលយើងហៅហ្សែនទាំងនេះថា ហ្សែនទប់ស្កាត់ដុំសាច់។
ឥឡូវស្រមៃមើល តើមានអ្វីកើតឡើងប្រសិនបើមានពិការភាព ឬការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែនការពារទាំងនេះ? បន្ទាប់មកដំណើរការដែលបញ្ឈប់ការលូតលាស់កោសិកាមហារីកនឹងចុះខ្សោយ។ នេះបង្កើន ហានិភ័យនៃ ជំងឺមហារីកសុដន់ មហារីកអូវែរ និងជំងឺមហារីកប្រភេទផ្សេងៗទៀតយ៉ាងច្រើន។
ចំណុចសំខាន់គឺថា ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន BRCA ទាំងនេះគឺជា តំណពូជ ។ នោះមានន័យថាពួកវាអាចចម្លងពីម្តាយទៅកូន។ ការធ្វើតេស្ត BRCA យកសំណាកឈាមរបស់អ្នក ហើយពិនិត្យមើលថាតើអ្នកមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន BRCA1 ឬ BRCA2 ដែរឬទេ។
តើមនុស្សគ្រប់គ្នាគួរធ្វើតេស្ត BRCA នេះទេ?
ទេ មិនមែនទាល់តែសោះ។ ពិការភាពហ្សែន BRCA ទាំងនេះមិនសូវកើតមាននៅក្នុងសង្គមទេ។ ដូច្នេះ គ្រូពេទ្យមិនណែនាំការធ្វើតេស្តនេះទេ លុះត្រាតែអ្នកមានកត្តាហានិភ័យជាក់លាក់។ នេះមិនមែនជាការធ្វើតេស្តដែលគ្រាន់តែសម្រាប់ការចង់ដឹងចង់ឃើញនោះទេ។
ដូច្នេះ តើវេជ្ជបណ្ឌិតគួរណែនាំការធ្វើតេស្តនេះសម្រាប់មនុស្សប្រភេទណា? ចូរយើងមើល។
| កត្តាហានិភ័យ | ការពន្យល់សាមញ្ញមួយ |
|---|---|
| ប្រវត្តិមហារីកផ្ទាល់ខ្លួន | ប្រសិនបើអ្នកធ្លាប់មានជំងឺមហារីកសុដន់ដោយខ្លួនឯង ជាពិសេសប្រសិនបើវាកើតឡើង មុនអាយុ 50 ឆ្នាំ។ ឬប្រសិនបើអ្នកធ្លាប់មានទាំងជំងឺមហារីកសុដន់ និងមហារីកអូវែរ។ |
| ប្រវត្តិជំងឺមហារីកគ្រួសារ | ប្រសិនបើសមាជិកម្នាក់ ឬច្រើននាក់ក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នក (ដូចជាម្តាយ បងស្រី កូនស្រី មីង) ធ្លាប់មានជំងឺមហារីកសុដន់ ជាពិសេសប្រសិនបើ បុរសធ្លាប់មានជំងឺមហារីកសុដន់ នោះក៏ជាកត្តាខ្លាំងមួយដែរ។ |
| ពិការភាព BRCA ដែលបានកំណត់អត្តសញ្ញាណរួចហើយ | ប្រសិនបើមាននរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកត្រូវបានបញ្ជាក់ថាមានបញ្ហាហ្សែន BRCA រួចហើយ។ |
| ប្រភេទមហារីកផ្សេងទៀត | ប្រសិនបើមាននរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកធ្លាប់មានជំងឺមហារីកដូចជាមហារីកអូវែរ មហារីកលំពែង ឬមហារីកក្រពេញប្រូស្តាត។ |
| ជំងឺតំណពូជដ៏កម្រ | ប្រសិនបើអ្នកណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានជំងឺតំណពូជផ្សេងទៀតដែលបង្កើនហានិភ័យនៃជំងឺមហារីក ដូចជារោគសញ្ញា Cowden ឬរោគសញ្ញា Li-Fraumeni។ |
អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺថា អ្នកមិនគួរសម្រេចចិត្តដោយខ្លួនឯងថាតើត្រូវធ្វើតេស្តនេះឬអត់នោះទេ។ វាជាការល្អបំផុតក្នុងការពិភាក្សារឿងនេះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក ហើយធ្វើការសម្រេចចិត្តដោយផ្អែកលើដំបូន្មានរបស់គាត់ ឬនាង។
តើយើងអាចរៀនអ្វីខ្លះពីការធ្វើតេស្ត BRCA?
ប្រសិនបើការធ្វើតេស្តនេះបញ្ជាក់ថាអ្នកមានបញ្ហាហ្សែន BRCA វាមានន័យថាអ្នក មានហានិភ័យខ្ពស់ជាងធម្មតា ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកប្រភេទមួយចំនួន។
សូមពិចារណាចំណុចនេះ៖ អ្នកដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន BRCA មានហានិភ័យខ្ពស់នៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកសុដន់ដល់ទៅប្រាំមួយដង នៅអាយុ 80 ឆ្នាំបើប្រៀបធៀបទៅនឹងប្រជាជនទូទៅ។ ជំងឺមហារីកនេះក៏ទំនងជាកើតឡើងនៅវ័យក្មេងជាង និងប៉ះពាល់ដល់សុដន់ទាំងពីរផងដែរ។
បន្ថែមពីលើជំងឺមហារីកសុដន់ ពិការភាពហ្សែននេះអាចបង្កើនហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកប្រភេទផ្សេងទៀតជាច្រើន៖
- មហារីកអូវែរ ៖ ក៏ទាក់ទងនឹងវាដែរគឺមហារីកបំពង់ស្បូន និងមហារីកពោះ។
- មហារីកក្រពេញប្រូស្តាត ៖ ចំពោះបុរស។
- មហារីកលំពែង
- ភាពស្លេកស្លាំង Fanconi ៖ ជាជំងឺមហារីកដ៏កម្រមួយដែលអាចកើតឡើងក្នុងវ័យកុមារភាព។
តើមានអ្វីកើតឡើងមុន អំឡុងពេល និងក្រោយពេលធ្វើតេស្ត?
ដំណើរការនេះមិនស្មុគស្មាញដូចអ្នកគិតនោះទេ។
មុនពេលធ្វើតេស្ត
ជាធម្មតា អ្នកនឹងត្រូវបានបញ្ជូនទៅកាន់ អ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន ។ ពួកគេគឺជាមនុស្សដែលមានជំនាញខាងហ្សែន តំណពូជ និងហានិភ័យនៃជំងឺមហារីក។ គាត់ ឬនាងនឹងពន្យល់អ្នកដូចខាងក្រោម៖
- តើវាមានន័យយ៉ាងណាប្រសិនបើលទ្ធផលតេស្តគឺ «វិជ្ជមាន» ឬ «អវិជ្ជមាន»?
- តើលទ្ធផលប៉ះពាល់ដល់ហានិភ័យនៃជំងឺមហារីករបស់អ្នកយ៉ាងដូចម្តេច?
- តើលទ្ធផលនេះនឹងប៉ះពាល់ដល់សមាជិកគ្រួសាររបស់អ្នកដែលនៅសល់ (កូនៗ បងប្អូនបង្កើត) យ៉ាងដូចម្តេច?
អំឡុងពេលធ្វើតេស្ត
វាសាមញ្ញណាស់។ វាគ្រាន់តែយក សំណាកឈាម ពីសរសៃឈាមវ៉ែននៅក្នុងដៃរបស់អ្នក។ ដូចជាការផ្តល់ឈាមសម្រាប់ការធ្វើតេស្តឈាមធម្មតា។ ទោះបីជាអ្នកប្រហែលជាមានអារម្មណ៍ឈឺចាប់បន្តិចនៅពេលដែលម្ជុលត្រូវបានបញ្ចូលក៏ដោយ ដំណើរការទាំងមូលចំណាយពេលតិចជាងប្រាំនាទី។
បន្ទាប់ពីការធ្វើតេស្ត
វាអាចចំណាយពេលច្រើនសប្តាហ៍ដើម្បីឲ្យលទ្ធផលចេញមក។ បន្ទាប់ពីលទ្ធផលចេញមក អ្នកគួរតែជួបជាមួយអ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែនរបស់អ្នកម្តងទៀត។ គាត់ ឬនាងនឹងជួយអ្នកឲ្យយល់អំពីលទ្ធផល និងពិភាក្សាអំពីជំហានដែលអ្នកត្រូវធ្វើបន្ទាប់។
តើលទ្ធផលមានន័យយ៉ាងណា?
មានលទ្ធផលបីប្រភេទដែលអាចកើតឡើង។ ចូរយើងនិយាយអំពីពួកវាម្តងមួយៗឲ្យច្បាស់លាស់។
| ប្រភេទលទ្ធផល | តើនោះមានន័យយ៉ាងណា? |
|---|---|
| ១. លទ្ធផលគឺវិជ្ជមាន។ | |
| អត្ថន័យ | នេះមានន័យថា អ្នកមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន BRCA1 ឬ BRCA2 ដែលបង្កើនហានិភ័យនៃជំងឺមហារីករបស់អ្នក។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នេះមិនមានន័យថាអ្នកមានជំងឺមហារីក ឬអ្នកប្រាកដជានឹងវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកនោះទេ។ វាគ្រាន់តែមានន័យថា ហានិភ័យរបស់អ្នកខ្ពស់ជាង។ |
| តើត្រូវធ្វើអ្វីបន្ទាប់? | ឥឡូវនេះ អ្នកអាចចាត់វិធានការដើម្បីកាត់បន្ថយហានិភ័យរបស់អ្នក។ បន្ទាប់ពីពិភាក្សារឿងនេះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក អ្នកអាចពិចារណាលើរឿងដូចជា៖
|
| 2. លទ្ធផលគឺអវិជ្ជមាន។ | |
| អត្ថន័យ | វាមានន័យថាអ្នកមិនមានបញ្ហាហ្សែន BRCA នៅក្នុងខ្លួនរបស់អ្នកទេ។ នោះមានន័យថាកូនៗរបស់អ្នកនឹងមិនទទួលមរតកបញ្ហាហ្សែន BRCA ពីអ្នកឡើយ។ |
| ប៉ុន្តែ... | នេះមិនធានាថាអ្នកនឹងមិនកើតជំងឺមហារីកនោះទេ។ វាគ្រាន់តែមានន័យថាហានិភ័យរបស់អ្នកគឺស្រដៀងគ្នាទៅនឹងហានិភ័យរបស់នរណាម្នាក់នៅក្នុងចំនួនប្រជាជនទូទៅ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើអ្នកមានប្រវត្តិគ្រួសារខ្លាំងនៃជំងឺមហារីក អ្នកអាចមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនផ្សេងដែលបង្កើនហានិភ័យនៃជំងឺមហារីករបស់អ្នក។ សូមពិភាក្សាជាមួយអ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែនរបស់អ្នកអំពីរឿងនេះ។ |
| ៣. លទ្ធផលគឺមិនប្រាកដប្រជា (មិនប្រាកដប្រជា / VUS) | |
| អត្ថន័យ | នេះមានភាពស្មុគស្មាញបន្តិច។ នេះមានន័យថាមានការផ្លាស់ប្តូរ (`វ៉ារ្យ៉ង់`) នៅក្នុងហ្សែន BRCA របស់អ្នក ប៉ុន្តែអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រមិនទាន់ប្រាកដថាតើការផ្លាស់ប្តូរនេះមានគ្រោះថ្នាក់ដែលបង្កើនហានិភ័យនៃការកើតជំងឺមហារីក ឬជាការផ្លាស់ប្តូរធម្មតាដែលមិនមានគ្រោះថ្នាក់នោះទេ។ នេះត្រូវបានគេហៅថា `វ៉ារ្យង់នៃសារៈសំខាន់ដែលមិនស្គាល់ (VUS)`។ |
| តើត្រូវធ្វើអ្វីបន្ទាប់? | កុំភ័យស្លន់ស្លោនៅពេលនេះ។ អ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែនរបស់អ្នកនឹងពន្យល់បន្ថែមអំពីរឿងនេះដល់អ្នក។ អ្នកប្រហែលជាត្រូវធ្វើតេស្តសមាជិកគ្រួសារផ្សេងទៀត ឬទទួលបានការជូនដំណឹងនៅពេលអនាគត ប្រសិនបើមានព័ត៌មានថ្មី។ សម្រាប់ពេលនេះ លទ្ធផលប្រភេទនេះជាធម្មតាត្រូវបានចាត់ទុកថាជាលទ្ធផលអវិជ្ជមាន។ |
សារយកទៅផ្ទះ
- ការធ្វើតេស្ត BRCA គឺជាការធ្វើតេស្តហ្សែនពិសេសមួយដែលរកមើលហានិភ័យតំណពូជសម្រាប់ជំងឺមហារីកសុដន់ អូវែរ និងប្រភេទមហារីកជាច្រើនទៀត។
- នេះមិនមែនជាការធ្វើតេស្តដែលមនុស្សគ្រប់គ្នាគួរតែមាននោះទេ។ វេជ្ជបណ្ឌិតណែនាំវាសម្រាប់តែមនុស្សដែលមានកត្តាហានិភ័យមួយចំនួនប៉ុណ្ណោះ ដូចជាប្រវត្តិគ្រួសារនៃជំងឺមហារីកជាដើម។
- លទ្ធផលវិជ្ជមានមិនមានន័យថាអ្នកមានជំងឺមហារីកនោះទេ។ វាមានន័យថាហានិភ័យរបស់អ្នកខ្ពស់ជាង ហើយអ្នកអាចចាត់វិធានការដើម្បីគ្រប់គ្រងហានិភ័យនោះ។
- វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការពិភាក្សារឿងនេះជាមួយវេជ្ជបណ្ឌិត និងអ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន មុន និងក្រោយពេលទទួលបានលទ្ធផល។
- ចំណេះដឹងគឺជាអំណាច។ ការដឹងអំពីហានិភ័យរបស់អ្នកគឺជាជំហានដ៏សំខាន់មួយក្នុងការការពារសុខភាពនាពេលអនាគតរបស់អ្នក និងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នក។











💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។