តើអ្នកធ្លាប់មានអារម្មណ៍ថាកូនតូចរបស់អ្នកខ្វិនបន្តិច ដូចជាពួកគេគ្មានជីវិតទេ? ឬក៏គ្រូពេទ្យបាននិយាយអ្វីមួយអំពីសាច់ដុំរបស់ពួកគេភ្លាមៗបន្ទាប់ពីពួកគេកើតមក? វាជារឿងធម្មតាទេក្នុងការមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាចបន្តិចនៅពេលអ្នកឮរឿងបែបនេះ។ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីស្ថានភាពហ្សែនដែលអាចបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាទាំងនេះ ប៉ុន្តែវាមិនមែនជារឿងធម្មតាទេ។
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
តើជំងឺសាច់ដុំពីកំណើតជាអ្វី?
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ ជំងឺសាច់ដុំពីកំណើត (Congenital Myopathy) គឺជា ជំងឺតំណពូជដ៏កម្រមួយ។ នេះបណ្តាលឲ្យសាច់ដុំរបស់យើងចុះខ្សោយ។ ពាក្យ 'Congenital' មានន័យថា 'មានតាំងពីកំណើត'។ 'Myopathy' មានន័យថា 'ជំងឺសាច់ដុំ'។ ដូច្នេះ នៅពេលទារកដែលមានជំងឺនេះកើតមក សាច់ដុំរបស់ពួកគេមាន សម្លេងសាច់ដុំទាប ។ ពួកគេមានអារម្មណ៍ដូចជារាងកាយរបស់ពួកគេទន់ខ្សោយ។ យើងក៏ហៅជំងឺនេះថា 'Hypotonia' តាមន័យវេជ្ជសាស្ត្រផងដែរ។
បន្ថែមពីលើភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំនេះ រោគសញ្ញាផ្សេងទៀតអាចត្រូវបានគេមើលឃើញ។ ឧទាហរណ៍៖
- បញ្ហាឆ្អឹង (ឧ. ឆ្អឹងខ្សោយ ឬឆ្អឹងមិនត្រង់)
- ពិបាកដកដង្ហើម
- ពិបាកបំបៅដោះកូន និងញ៉ាំអាហារ
រោគសញ្ញាទាំងនេះ ជួនកាលអាចមើលឃើញនៅពេលកើត។ ឬ វាអាចលេចឡើងក្នុងវ័យទារក ឬវ័យកុមារភាពដំបូង។ ស្រមៃមើលថាតើម្តាយ ឬឪពុកនឹងភ័យខ្លាចប៉ុណ្ណា ប្រសិនបើពួកគេឃើញទារកទើបនឹងកើតដេកគ្មានចលនា និងគ្មានជីវិត។
តើជំងឺសាច់ដុំពីកំណើតមានប្រភេទសំខាន់ៗអ្វីខ្លះ?
មានជំងឺសាច់ដុំពីកំណើតប្រហែលប្រាំមួយប្រភេទ។ មានប្រភេទផ្សេងទៀតដែលកម្រត្រូវបានគេកំណត់អត្តសញ្ញាណ។ ប្រភេទនីមួយៗអាចខុសគ្នាទាក់ទងនឹងរោគសញ្ញា ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺ ជម្រើសព្យាបាល និងការព្យាករណ៍សម្រាប់អ្នកជំងឺ។
ឥឡូវនេះ ចូរយើងពិនិត្យមើលប្រភេទសំខាន់ៗទាំងប្រាំមួយនេះឱ្យកាន់តែលម្អិត។
ជំងឺស្នូលកណ្តាល
នេះគឺជា ប្រភេទទូទៅបំផុតនៃជំងឺសាច់ដុំពីកំណើត។ ជំងឺស្នូលកណ្តាល គឺជាប្រភេទនៃជំងឺសាច់ដុំមួយប្រភេទ ដែលហៅថា ជំងឺសាច់ដុំស្នូល។ ជាធម្មតា ទារកកើតមកមានពិការភាព ឬ hypotonia។ កុមារទាំងនេះអាចមានការយឺតយ៉ាវក្នុងការវិវឌ្ឍន៍ដំណាក់កាលសំខាន់ៗ (ដូចជាការអង្គុយ និងរមៀលខ្លួន)។ ពួកគេក៏អាចមានភាពទន់ខ្សោយកម្រិតមធ្យមនៅក្នុងដៃ និងជើងរបស់ពួកគេផងដែរ។ ដំណឹងល្អគឺថា ភាពទន់ខ្សោយនេះហាក់ដូចជាមិនកាន់តែអាក្រក់ទៅៗតាមពេលវេលាទេ។ ជំងឺស្នូលកណ្តាល បណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយហៅថា RYR1។
ជំងឺស្នូលតូច/ស្នូលច្រើន
នេះគឺជាប្រភេទមួយទៀតនៃជំងឺសាច់ដុំដែលស្ថិតក្នុងប្រភេទដូចគ្នានឹងជំងឺសាច់ដុំស្នូលដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ។ វាក៏មានប្រភេទរងជាច្រើនផងដែរ។ វាក៏ត្រូវបានគេហៅថា "ជំងឺសាច់ដុំស្នូលតូច" ឬ "ជំងឺសាច់ដុំស្នូលច្រើន"។ ក្នុងប្រភេទរងជាច្រើននេះ ភាពទន់ខ្សោយធ្ងន់ធ្ងរត្រូវបានគេឃើញនៅដៃ និងជើង។ម្យ៉ាងទៀត ភាពកោងនៃឆ្អឹងខ្នង ពោលគឺ «(Scoliosis)» ត្រូវបានគេឃើញជាញឹកញាប់។ ការពិបាកដកដង្ហើមក៏ជារឿងធម្មតាដែរ ហើយចលនាភ្នែកអាចចុះខ្សោយ។ នេះក៏អាចបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន «(RYR1)» ដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ ឬហ្សែនផ្សេងទៀត។
ជំងឺសាច់ដុំ Nemaline
ជំងឺសាច់ដុំ Nemaline Myopathy គឺជាជំងឺសាច់ដុំពីកំណើតមួយផ្សេងទៀតដែលកើតមានជាទូទៅ។ ទារកដែលមានស្ថានភាពនេះជាធម្មតា មានការពិបាកដកដង្ហើម និងបញ្ហាបំបៅ។ ពួកគេក៏ជារឿយៗមានភាពទន់ខ្សោយនៅលើមុខ ក ដៃ និងជើងផងដែរ។ លើសពីនេះ ពួកគេអាចវិវត្តទៅជាផលវិបាកនៃគ្រោងឆ្អឹងដូចជាជំងឺ Scoliosis។ ជំងឺសាច់ដុំ Nemaline Myopathy បណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយក្នុងចំណោមហ្សែនជាច្រើន រួមទាំង NEM2, ACTA1 និង TPM2។
ជំងឺសាច់ដុំកណ្តាលនុយក្លេអ៊ែរ
នេះជា ប្រភេទជំងឺសាច់ដុំពីកំណើតដ៏កម្រមួយ។ រោគសញ្ញានៃ (ជំងឺសាច់ដុំកណ្តាលនុយក្លេអ៊ែរ) រួមមានភាពទន់ខ្សោយនៅដៃ ជើង និងមុខរបស់ទារក ត្របកភ្នែកយារធ្លាក់ និងបញ្ហាជាមួយចលនាភ្នែក។ ជាអកុសល ភាពទន់ខ្សោយនេះមានទំនោរកាន់តែអាក្រក់ទៅៗតាមពេលវេលា។ វាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន (DNM2), (BIN1) ឬ (RYR1)។
ជំងឺសាច់ដុំ Myotubular
ជំងឺសាច់ដុំ Myotubular Myopathy គឺជា ជំងឺសាច់ដុំពីកំណើតដ៏កម្រមួយ ដែលជាធម្មតាប៉ះពាល់តែទារកប្រុសប៉ុណ្ណោះ។ ក្នុងករណីនេះ រាងកាយក្លាយទៅជា ទន់ខ្សោយ និងខ្សោយខ្លាំង។ ពិបាកដកដង្ហើម និងលេបក៏ជារឿងធម្មតាដែរ។ ម្យ៉ាងទៀត ជំងឺមួយហៅថា osteopenia ក៏ជារឿងធម្មតាដែរ។ ជាអកុសល កុមារជាច្រើនមិនអាចរស់រានមានជីវិតបានក្នុងឆ្នាំដំបូងនៃជីវិតរបស់ពួកគេ។ នេះបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយហៅថា MTM1។
ជំងឺសាច់ដុំមិនសមាមាត្រប្រភេទសរសៃពីកំណើត
នេះក៏ជាស្ថានភាពកម្រមួយដែរ។ «(ជំងឺសាច់ដុំមិនសមាមាត្រប្រភេទសរសៃពីកំណើត)» ក៏ចាប់ផ្តើមដោយខ្វិនផងដែរ។ រោគសញ្ញារួមមានភាពទន់ខ្សោយនៅលើមុខ ដៃ និងជើង រួមជាមួយនឹងការពិបាកដកដង្ហើម។ ទោះបីជាទារកភាគច្រើនរងផលប៉ះពាល់យ៉ាងធ្ងន់ធ្ងរក៏ដោយ មុខងារផ្លូវដង្ហើមរបស់ពួកគេអាចប្រសើរឡើងបន្តិចតាមអាយុ។ ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន «(TPM3)», «(ACTA1)», «(TPM2)», «(MYH7)» និង «(RYR1)» ត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណចំពោះកុមារដែលមានស្ថានភាពនេះ។
Natural Pain and Sleep Wellness Care
Herbal wellness products for back pain, joint pain and insomnia.
Check Availability →តើអ្វីទៅជារោគសញ្ញាទូទៅនៃជំងឺសាច់ដុំពីកំណើត?
ដូចដែលយើងបានពិភាក្សាពីមុនមក រោគសញ្ញានៃជំងឺសាច់ដុំពីកំណើតទាំងនេះអាចប្រែប្រួលអាស្រ័យលើប្រភេទ។ លើសពីនេះ វាអាចមើលឃើញនៅពេលកើត ឬលេចឡើងក្នុងវ័យទារក ឬកុមារភាព។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានរោគសញ្ញាទូទៅមួយចំនួនដែលតែងតែឃើញ។ ពួកវាគឺ៖
- កង្វះសាច់ដុំ៖ សាច់ដុំរបស់កូនអ្នកមានអារម្មណ៍ទន់ខ្សោយ និងគ្មានជីវិត។ ស្ថានភាពនេះអាចកើនឡើងតាមពេលវេលា ហើយក្នុងករណីខ្លះ វាអាចថយចុះ។
- ភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំ៖ ជាពិសេសចំពោះកុមារសាច់ដុំនៅក ស្មា និងត្រគាក (សាច់ដុំប្រូកស៊ីម៉ាល់) គឺជាសាច់ដុំដែលចុះខ្សោយជាទូទៅបំផុត។
- ពិបាកដកដង្ហើម៖ នៅពេលដែលសាច់ដុំដែលជួយអ្នកដកដង្ហើមចុះខ្សោយ អ្នកអាចនឹងជួបប្រទះនឹងការពិបាកដកដង្ហើម និងមានអារម្មណ៍តឹងណែននៅក្នុងទ្រូងរបស់អ្នក។
- ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ៖ ដំណាក់កាលសំខាន់ៗនៃការអភិវឌ្ឍរបស់ទារក ដូចជាការអង្គុយ ការវារ ការឈរ និងការដើរ មិនកើតឡើងតាមពេលវេលាដែលរំពឹងទុកនោះទេ។ ឧទាហរណ៍ ទារកនេះអាចមានការលំបាកក្នុងការងើបក្បាលឡើង នៅពេលដែលទារកដទៃទៀតដែលមានអាយុស្របាលពួកគេកំពុងងើបក្បាលឡើង។
- បញ្ហានៃការបំបៅដោះកូន៖ ពិបាកបឺតក្បាលសុដន់ ឬដបទឹកដោះគោ ពិបាកញ៉ាំអាហារជាមួយស្លាបព្រា ទំពារអាហារ ឬផឹកទឹក។ នេះក៏អាចនាំឱ្យស្រកទម្ងន់ផងដែរ។
- ការដួល/ជំពប់ជើង៖ នៅពេលអ្នកកាន់តែចាស់ អ្នកអាចនឹងដួល និងជំពប់ជើងញឹកញាប់ពេលដើរដោយសារតែសាច់ដុំចុះខ្សោយ។
តើអ្វីទៅជាមូលហេតុនៃជំងឺសាច់ដុំពីកំណើត?
តាមពិតទៅ មូលហេតុចម្បងនៃជំងឺសាច់ដុំពីកំណើតភាគច្រើនទាំងនេះ គឺ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនជាក់លាក់ ដែលហៅថា ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ ហ្សែនទាំងនេះគឺដូចជាសំណុំនៃការណែនាំតូចមួយដែលគ្រប់គ្រងអ្វីៗគ្រប់យ៉ាងនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ សូមគិតថាវាដូចជារូបមន្តធ្វើម្ហូបមួយ។ ប្រសិនបើមានកំហុសនៅក្នុងផ្នែកមួយនៃរូបមន្តនោះ ម្ហូបទាំងមូលអាចនឹងត្រូវបំផ្លាញ មែនទេ? នោះហើយជារបៀបដែលវាកើតឡើងជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ នៅពេលដែលហ្សែនទាំងនេះផ្លាស់ប្តូរ វាអាចប៉ះពាល់ដល់សាច់ដុំរបស់កុមារ សរសៃប្រសាទដែលជំរុញសាច់ដុំ និងជួនកាលខួរក្បាលរបស់កុមារ។ នេះជាមូលហេតុដែលភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំទាំងនោះកើតឡើង។
តើជំងឺសាច់ដុំពីកំណើតត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងដូចម្តេច?
ដរាបណាកូនរបស់អ្នកកើតមក ជាធម្មតាពួកគេនឹងត្រូវបានពិនិត្យដោយវេជ្ជបណ្ឌិតឯកទេសនៅក្នុងអង្គភាពទារកទើបនឹងកើត (Neonatologist) ឬគ្រូពេទ្យកុមារ (Pediatrician)។ ប្រសិនបើពួកគេសង្ស័យថាមានស្ថានភាពណាមួយ ពួកគេអាចបញ្ជាឱ្យមានការធ្វើតេស្តមួយចំនួនដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ។ ពួកគេក៏អាចបញ្ជូនកូនរបស់អ្នកទៅជួបអ្នកឯកទេសផ្នែកសរសៃប្រសាទ (Neurologist) និងអាចជាអ្នកឯកទេសផ្នែកពន្ធុវិទ្យា (Geneticist)។
ការធ្វើតេស្តទាំងនេះអាចរួមមាន៖
- ការធ្វើតេស្តឈាម៖ ការធ្វើតេស្ត នេះអាចពិនិត្យមើលកម្រិតកើនឡើងនៃអង់ស៊ីមមួយហៅថា "Creatine Kinase" ដែលត្រូវបានបញ្ចេញទៅក្នុងឈាមនៅពេលដែលសាច់ដុំត្រូវបានខូចខាត។
- ការធ្វើតេស្តអេឡិចត្រូម៉ាញ៉េទិច (EMG)៖ ការធ្វើតេស្ត EMG អាចវាស់សកម្មភាពអគ្គិសនីនៃសាច់ដុំរបស់កូនអ្នក។ វាវាស់ស្ទង់ថាតើសាច់ដុំដំណើរការបានល្អប៉ុណ្ណា។
- ការធ្វើកោសល្យវិច័យសាច់ដុំ៖ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការយកសាច់ដុំតូចមួយរបស់កូនអ្នក ហើយពិនិត្យវានៅក្រោមមីក្រូទស្សន៍។ នេះអាចជួយមើលថាតើមានការផ្លាស់ប្តូរអ្វីខ្លះនៅក្នុងកោសិកាសាច់ដុំ។ នេះគឺដូចជាការវះកាត់តូចតាចមួយ ប៉ុន្តែវាមិនមានអ្វីគួរឱ្យព្រួយបារម្ភនោះទេ។
- ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖នេះគឺជាការធ្វើតេស្តដែលភាគច្រើនជួយធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺបានយ៉ាងច្បាស់លាស់។ វាអាចរកឃើញការផ្លាស់ប្តូរ ឬការផ្លាស់ប្តូរណាមួយនៅក្នុងហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានជំងឺសាច់ដុំ។
តើមានវិធីព្យាបាលអ្វីខ្លះសម្រាប់ជំងឺសាច់ដុំពីកំណើត?
តាមពិតទៅ គ្មានវិធីព្យាបាលជំងឺសាច់ដុំពីកំណើតទាំងនេះទេ។ នេះប្រហែលជាស្តាប់ទៅគួរឱ្យសោកសៅ ប៉ុន្តែវាជាការពិត។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានវិធីព្យាបាលដែលអាចជួយគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងជួយកូនរបស់អ្នកឱ្យរស់នៅបានល្អតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។
ចំពោះប្រភេទមួយចំនួន ដូចជា "ជំងឺស្នូលកណ្តាល" និង "ជំងឺស្នូលតូច" មានករណីដែលថ្នាំមួយប្រភេទហៅថា "អាល់ប៊ុយតេរ៉ុល" ត្រូវបានប្រើ។ ទោះបីជាវានៅតែស្ថិតក្នុងដំណាក់កាលស្រាវជ្រាវក៏ដោយ វាត្រូវបានគេរកឃើញថាជួយកាត់បន្ថយភាពទន់ខ្សោយដែលកុមារជួបប្រទះក្នុងកម្រិតខ្លះ។ ប៉ុន្តែត្រូវចាំថា នេះមិនមែនជាការព្យាបាលជំងឺនេះទេ។
ការព្យាបាលសម្រាប់ប្រភេទផ្សេងទៀតទាំងអស់ជាទូទៅមានគោលបំណងគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញារបស់កុមារ។ ការព្យាបាលនេះគួរតែរួមមាន៖
- ការព្យាបាលដោយឆ្អឹង៖ បើចាំបាច់ ការព្យាបាលបញ្ហាឆ្អឹង។ ឧទាហរណ៍ ការវះកាត់ ឬការប្រើប្រាស់ឧបករណ៍ទ្រទ្រង់អាចចាំបាច់សម្រាប់រឿងដូចជាជំងឺ Scoliosis។
- ការព្យាបាលដោយចលនា៖ នេះជារឿងសំខាន់ខ្លាំងណាស់។ វាបង្រៀនលំហាត់ និងបច្ចេកទេសផ្សេងៗ ដើម្បីពង្រឹងសាច់ដុំ ធ្វើអោយប្រសើរឡើងនូវចលនា និងធ្វើអោយប្រសើរឡើងនូវតុល្យភាពរបស់កុមារ។
- ការព្យាបាលដោយការងារ៖ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការជួយកុមារឱ្យអនុវត្តកិច្ចការប្រចាំថ្ងៃដោយឯករាជ្យ។ ឧទាហរណ៍ ការជួយធ្វើរឿងដូចជាការស្លៀកពាក់ ការញ៉ាំ ការលេង និងការអាន និងការសរសេរ។
- ការព្យាបាលការនិយាយ៖ ដើម្បីជួយដោះស្រាយបញ្ហាពិបាកនិយាយ និងពិបាកលេប។
អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺថា ការព្យាបាលទាំងអស់នេះត្រូវបានរៀបចំឡើងសម្រាប់តម្រូវការរបស់កុមារ ក្រោមការណែនាំរបស់វេជ្ជបណ្ឌិត និងអ្នកព្យាបាលឯកទេស និងត្រូវបានអនុវត្តជាក្រុម។
លើសពីនេះ ការព្យាបាលពិសោធន៍ផ្សេងទៀត ដូចជាការព្យាបាលដោយហ្សែន កំពុងត្រូវបានបង្កើតឡើង ហើយ យើងសង្ឃឹមថា ការព្យាបាលទាំងនេះនឹងផ្តល់លទ្ធផលល្អនាពេលអនាគត។
តើមានវិធីណាដើម្បីការពារកូនរបស់ខ្ញុំពីការវិវត្តទៅជាជំងឺសាច់ដុំពីកំណើតដែរឬទេ?
នេះជាសំណួរដ៏លំបាកមួយ។ ដោយសារជំងឺសាច់ដុំពីកំណើតបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន គ្មានវិធីណាដើម្បីការពារការកើតជំងឺនេះបានឡើយ។
ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើអ្នកមានការព្រួយបារម្ភ ឬសង្ស័យថាអ្នកអាចមានកូនដែលមានស្ថានភាពហ្សែន រឿងដែលល្អបំផុតដែលអ្នកអាចធ្វើបានគឺ ពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីការប្រឹក្សាយោបល់អំពីហ្សែន និងប្រសិនបើចាំបាច់ ការធ្វើតេស្តហ្សែន។វាមានសារៈសំខាន់ជាពិសេសក្នុងការនិយាយអំពីរឿងនេះមុនពេលអ្នកមានកូន ជាពិសេសប្រសិនបើនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានជំងឺសាច់ដុំ ឬជំងឺហ្សែនផ្សេងទៀត។ អ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែនអាចប្រាប់អ្នកបន្ថែមអំពីរឿងនេះ និងវាយតម្លៃហានិភ័យរបស់អ្នក។
តើនឹងមានអ្វីកើតឡើងប្រសិនបើកូនរបស់ខ្ញុំមានជំងឺសាច់ដុំពីកំណើត?
វាពិបាកក្នុងការផ្តល់ចម្លើយតែមួយចំពោះសំណួរនេះ ពីព្រោះ ការព្យាករណ៍អាចប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំងអាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺសាច់ដុំពីកំណើតដែលកុមារមាន និងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺនេះ។
ជំងឺសាច់ដុំតំណពូជអាចបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាគ្រោងឆ្អឹងរយៈពេលវែងដូចជា៖
- ការថយចុះនៃចលនានៅក្នុងសន្លាក់។
- បញ្ហាត្រគាក។
ម្យ៉ាងទៀត អាយុកាលជាមធ្យមគឺខុសគ្នាពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ ប្រសិនបើទារករបស់អ្នកពិបាកដកដង្ហើមធ្ងន់ធ្ងរ គាត់ ឬនាងអាចនឹងវិវត្តទៅជាខ្សោយផ្លូវដង្ហើម ឬផលវិបាកដូចជាជំងឺរលាកសួត។ ក្នុងករណីធ្ងន់ធ្ងរ ទាំងនេះអាចគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត។
ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កុមារមួយចំនួនដែលមានករណីស្រាលអាចធំឡើងមានលក្ខណៈធម្មតា និងរស់នៅបានពេញលេញ។ ពួកគេអាចទៅសាលារៀន លេង និងធ្វើកិច្ចការផ្ទះរបស់ពួកគេបាន។
ដូច្នេះវាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការនិយាយដោយបើកចំហជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកអំពីស្ថានភាពជាក់លាក់របស់ពួកគេ។ ពួកគេនឹងអាចផ្តល់ព័ត៌មានត្រឹមត្រូវបំផុតដល់អ្នក និងឆ្លើយសំណួរណាមួយដែលអ្នកអាចមាន។
តើអ្វីជាភាពខុសគ្នារវាងជំងឺសាច់ដុំពីកំណើត និងជំងឺសាច់ដុំខ្សោយ?
អ្នកប្រហែលជាធ្លាប់បានលឺអំពីជំងឺមួយហៅថា ជំងឺសាច់ដុំខ្សោយ (muscular dystrophy)។ វាក៏ជាជំងឺតំណពូជដែលធ្វើឱ្យសាច់ដុំចុះខ្សោយផងដែរ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានភាពខុសគ្នាសំខាន់ៗមួយចំនួនរវាងជំងឺទាំងពីរនេះ។
- ពេលវេលាចាប់ផ្តើមរោគសញ្ញា៖ នៅក្នុងជំងឺសាច់ដុំពីកំណើត រោគសញ្ញាលេចឡើងនៅពេលកើត ឬក្នុងវ័យទារក/កុមារភាព។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នៅក្នុងជំងឺសាច់ដុំខ្សោយ មនុស្សមួយចំនួនមានរោគសញ្ញានៅពេលកើត ខណៈពេលដែលអ្នកផ្សេងទៀតអាចវិវត្តរោគសញ្ញាក្នុងវ័យកុមារភាព វ័យជំទង់ ឬសូម្បីតែពេញវ័យ។
- អ្វីដែលកើតឡើងចំពោះសាច់ដុំ៖ នៅក្នុងជំងឺសាច់ដុំខ្សោយ សាច់ដុំនឹងចុះខ្សោយបន្តិចម្តងៗ ហើយបង្កើតឡើងវិញ។ ម្យ៉ាងទៀត ជំងឺសាច់ដុំខ្សោយគឺជា ជំងឺដែលវិវឌ្ឍទៅមុខ មានន័យថារោគសញ្ញាកាន់តែអាក្រក់ទៅៗតាមពេលវេលា។ នៅក្នុងជំងឺសាច់ដុំពីកំណើត ភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំជាធម្មតាមានស្ថេរភាព ឬវិវត្តយឺតៗ (លើកលែងតែករណីខ្លះ)។
- ផលប៉ះពាល់លើសរីរាង្គផ្សេងទៀត៖ ជំងឺសាច់ដុំខ្សោយក៏អាចប៉ះពាល់ដល់បេះដូង និងសួតតាមពេលវេលាផងដែរ។ នេះមិនមែនជារឿងធម្មតាទេចំពោះជំងឺសាច់ដុំពីកំណើត (លើកលែងតែប្រភេទមួយចំនួន)។
- ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ៖ វេជ្ជបណ្ឌិតអាចបែងចែកបានយ៉ាងច្បាស់រវាងជំងឺទាំងពីរនេះតាមរយៈការធ្វើតេស្តមន្ទីរពិសោធន៍ផ្សេងៗ ជាពិសេសការធ្វើកោសល្យវិច័យសាច់ដុំ។
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ ក្នុងជំងឺសាច់ដុំពីកំណើត ភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំជាធម្មតានៅដដែលតាមពេលវេលា ឬអាចប្រសើរឡើងបន្តិច (លើកលែងតែក្នុងប្រភេទធ្ងន់ធ្ងរមួយចំនួន)។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ "ជំងឺសាច់ដុំខ្សោយ" គឺជាស្ថានភាពមួយដែលជារឿយៗកាន់តែអាក្រក់ទៅៗ។
ជាចុងក្រោយ រឿងដែលអ្នកត្រូវចងចាំ (សារយកទៅផ្ទះ)
ខ្ញុំយល់ថាវាជាបន្ទុកដ៏ធំមួយ និងជាការភ្ញាក់ផ្អើលមួយដែលបានឮថាកូនរបស់អ្នកមានជំងឺពីកំណើតដ៏កម្របែបនេះ ហើយវាពិបាកនឹងពណ៌នាណាស់។ វាពិតជាពិបាកទទួលយកវាណាស់។
ប៉ុន្តែ សូមចងចាំថា អ្នកមិនឯកាទេ។ មានក្រុមអ្នកឯកទេសមួយក្រុមធំ រួមទាំងវេជ្ជបណ្ឌិត អ្នកព្យាបាលដោយចលនា អ្នកព្យាបាលដោយការងារ និងអ្នកព្យាបាលការនិយាយ ដែលនៅទីនេះដើម្បីជួយអ្នក និងកូនរបស់អ្នក។ គោលដៅរបស់ពួកគេគឺជួយកូនរបស់អ្នកឱ្យរស់នៅបានយូរតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន និងជួយពួកគេឱ្យមានអារម្មណ៍ស្រួល និងសកម្មតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។
មានសេវាកម្មគាំទ្រដែលមានសម្រាប់អ្នក និងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នក ដើម្បីជួយអ្នកដោះស្រាយបញ្ហាប្រឈមនៃការរស់នៅជាមួយនឹងរោគវិនិច្ឆ័យបែបនេះ។ ពេលខ្លះ សេវាកម្មទាំងនេះក៏មានផងដែរ ដើម្បីជួយអ្នកទប់ទល់នឹងការបាត់បង់កូន។ អាចមានអង្គការនៅក្នុងប្រទេសស្រីលង្កាដែលជួយកុមារ និងគ្រួសារដូចនេះ ដូច្នេះសូមពិនិត្យមើលពួកគេ។
ជាការពិតណាស់ ប្រសិនបើមាននរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកធ្លាប់មានជំងឺសាច់ដុំ ហើយអ្នកកំពុងរំពឹងថានឹងមានកូន សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីការធ្វើតេស្តហ្សែនមុនពេលអ្នកមានផ្ទៃពោះ។ ពួកគេអាចជួយអ្នកកំណត់ហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជំងឺហ្សែន។
ទោះបីជាដំណើរនេះពិបាកក៏ដោយ ដោយមានព័ត៌មានត្រឹមត្រូវ ដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យត្រឹមត្រូវ និងការគាំទ្រពីមនុស្សជាទីស្រលាញ់ អ្នកនឹងរកឃើញកម្លាំងដើម្បីប្រឈមមុខនឹងវា។ កុំបោះបង់ក្តីសង្ឃឹម។ សូមឱ្យអ្នករកឃើញកម្លាំងដើម្បីធ្វើអ្វីគ្រប់យ៉ាងដែលអ្នកអាចធ្វើបានសម្រាប់កូនរបស់អ្នក!
ជំងឺសាច់ដុំពីកំណើត, ខ្សោយសាច់ដុំ, ជំងឺកុមារភាព, ជំងឺហ្សែ ន , ការថយចុះជាតិស្ករក្នុងឈាម, ការធ្វើតេស្តហ្សែន, ការព្យាបាលដោយចលនា
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.