តើអ្នកធ្លាប់មានអារម្មណ៍ថាកូនតូចរបស់អ្នកខ្វិនបន្តិច ដូចជាពួកគេគ្មានជីវិតទេ? ឬក៏គ្រូពេទ្យបាននិយាយអ្វីមួយអំពីសាច់ដុំរបស់ពួកគេភ្លាមៗបន្ទាប់ពីពួកគេកើតមក? វាជារឿងធម្មតាទេក្នុងការមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាចបន្តិចនៅពេលអ្នកឮរឿងបែបនេះ។ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីស្ថានភាពហ្សែនដែលអាចបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាទាំងនេះ ប៉ុន្តែវាមិនមែនជារឿងធម្មតាទេ។
តើជំងឺសាច់ដុំពីកំណើតជាអ្វី?
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ ជំងឺសាច់ដុំពីកំណើត (Congenital Myopathy) គឺជា ជំងឺតំណពូជដ៏កម្រមួយ។ នេះបណ្តាលឲ្យសាច់ដុំរបស់យើងចុះខ្សោយ។ ពាក្យ 'Congenital' មានន័យថា 'មានតាំងពីកំណើត'។ 'Myopathy' មានន័យថា 'ជំងឺសាច់ដុំ'។ ដូច្នេះ នៅពេលទារកដែលមានជំងឺនេះកើតមក សាច់ដុំរបស់ពួកគេមាន សម្លេងសាច់ដុំទាប ។ ពួកគេមានអារម្មណ៍ដូចជារាងកាយរបស់ពួកគេទន់ខ្សោយ។ យើងក៏ហៅជំងឺនេះថា 'Hypotonia' តាមន័យវេជ្ជសាស្ត្រផងដែរ។
បន្ថែមពីលើភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំនេះ រោគសញ្ញាផ្សេងទៀតអាចត្រូវបានគេមើលឃើញ។ ឧទាហរណ៍៖
- បញ្ហាឆ្អឹង (ឧ. ឆ្អឹងខ្សោយ ឬឆ្អឹងមិនត្រង់)
- ពិបាកដកដង្ហើម
- ពិបាកបំបៅដោះកូន និងញ៉ាំអាហារ
រោគសញ្ញាទាំងនេះ ជួនកាលអាចមើលឃើញនៅពេលកើត។ ឬ វាអាចលេចឡើងក្នុងវ័យទារក ឬវ័យកុមារភាពដំបូង។ ស្រមៃមើលថាតើម្តាយ ឬឪពុកនឹងភ័យខ្លាចប៉ុណ្ណា ប្រសិនបើពួកគេឃើញទារកទើបនឹងកើតដេកគ្មានចលនា និងគ្មានជីវិត។
តើជំងឺសាច់ដុំពីកំណើតមានប្រភេទសំខាន់ៗអ្វីខ្លះ?
មានជំងឺសាច់ដុំពីកំណើតប្រហែលប្រាំមួយប្រភេទ។ មានប្រភេទផ្សេងទៀតដែលកម្រត្រូវបានគេកំណត់អត្តសញ្ញាណ។ ប្រភេទនីមួយៗអាចខុសគ្នាទាក់ទងនឹងរោគសញ្ញា ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺ ជម្រើសព្យាបាល និងការព្យាករណ៍សម្រាប់អ្នកជំងឺ។
ឥឡូវនេះ ចូរយើងពិនិត្យមើលប្រភេទសំខាន់ៗទាំងប្រាំមួយនេះឱ្យកាន់តែលម្អិត។
ជំងឺស្នូលកណ្តាល
នេះគឺជា ប្រភេទទូទៅបំផុតនៃជំងឺសាច់ដុំពីកំណើត។ ជំងឺស្នូលកណ្តាល គឺជាប្រភេទនៃជំងឺសាច់ដុំមួយប្រភេទ ដែលហៅថា ជំងឺសាច់ដុំស្នូល។ ជាធម្មតា ទារកកើតមកមានពិការភាព ឬ hypotonia។ កុមារទាំងនេះអាចមានការយឺតយ៉ាវក្នុងការវិវឌ្ឍន៍ដំណាក់កាលសំខាន់ៗ (ដូចជាការអង្គុយ និងរមៀលខ្លួន)។ ពួកគេក៏អាចមានភាពទន់ខ្សោយកម្រិតមធ្យមនៅក្នុងដៃ និងជើងរបស់ពួកគេផងដែរ។ ដំណឹងល្អគឺថា ភាពទន់ខ្សោយនេះហាក់ដូចជាមិនកាន់តែអាក្រក់ទៅៗតាមពេលវេលាទេ។ ជំងឺស្នូលកណ្តាល បណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយហៅថា RYR1។
ជំងឺស្នូលតូច/ស្នូលច្រើន
នេះគឺជាប្រភេទមួយទៀតនៃជំងឺសាច់ដុំដែលស្ថិតក្នុងប្រភេទដូចគ្នានឹងជំងឺសាច់ដុំស្នូលដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ។ វាក៏មានប្រភេទរងជាច្រើនផងដែរ។ វាក៏ត្រូវបានគេហៅថា "ជំងឺសាច់ដុំស្នូលតូច" ឬ "ជំងឺសាច់ដុំស្នូលច្រើន"។ ក្នុងប្រភេទរងជាច្រើននេះ ភាពទន់ខ្សោយធ្ងន់ធ្ងរត្រូវបានគេឃើញនៅដៃ និងជើង។ម្យ៉ាងទៀត ភាពកោងនៃឆ្អឹងខ្នង ពោលគឺ «(Scoliosis)» ត្រូវបានគេឃើញជាញឹកញាប់។ ការពិបាកដកដង្ហើមក៏ជារឿងធម្មតាដែរ ហើយចលនាភ្នែកអាចចុះខ្សោយ។ នេះក៏អាចបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន «(RYR1)» ដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ ឬហ្សែនផ្សេងទៀត។
ជំងឺសាច់ដុំ Nemaline
ជំងឺសាច់ដុំ Nemaline Myopathy គឺជាជំងឺសាច់ដុំពីកំណើតមួយផ្សេងទៀតដែលកើតមានជាទូទៅ។ ទារកដែលមានស្ថានភាពនេះជាធម្មតា មានការពិបាកដកដង្ហើម និងបញ្ហាបំបៅ។ ពួកគេក៏ជារឿយៗមានភាពទន់ខ្សោយនៅលើមុខ ក ដៃ និងជើងផងដែរ។ លើសពីនេះ ពួកគេអាចវិវត្តទៅជាផលវិបាកនៃគ្រោងឆ្អឹងដូចជាជំងឺ Scoliosis។ ជំងឺសាច់ដុំ Nemaline Myopathy បណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយក្នុងចំណោមហ្សែនជាច្រើន រួមទាំង NEM2, ACTA1 និង TPM2។
ជំងឺសាច់ដុំកណ្តាលនុយក្លេអ៊ែរ
នេះជា ប្រភេទជំងឺសាច់ដុំពីកំណើតដ៏កម្រមួយ។ រោគសញ្ញានៃ `(ជំងឺសាច់ដុំកណ្តាលនុយក្លេអ៊ែរ)` រួមមានភាពទន់ខ្សោយនៅដៃ ជើង និងមុខរបស់ទារក ត្របកភ្នែកយារធ្លាក់ និងបញ្ហាជាមួយចលនាភ្នែក។ ជាអកុសល ភាពទន់ខ្សោយនេះមានទំនោរកាន់តែអាក្រក់ទៅៗតាមពេលវេលា។ វាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន `(DNM2)`, `(BIN1)` ឬ `(RYR1)`។
ជំងឺសាច់ដុំ Myotubular
ជំងឺសាច់ដុំ Myotubular Myopathy គឺជា ជំងឺសាច់ដុំពីកំណើតដ៏កម្រមួយ ដែលជាធម្មតាប៉ះពាល់តែទារកប្រុសប៉ុណ្ណោះ។ ក្នុងករណីនេះ រាងកាយក្លាយទៅជា ទន់ខ្សោយ និងខ្សោយខ្លាំង។ ពិបាកដកដង្ហើម និងលេបក៏ជារឿងធម្មតាដែរ។ ម្យ៉ាងទៀត ជំងឺមួយហៅថា osteopenia ក៏ជារឿងធម្មតាដែរ។ ជាអកុសល កុមារជាច្រើនមិនអាចរស់រានមានជីវិតបានក្នុងឆ្នាំដំបូងនៃជីវិតរបស់ពួកគេ។ នេះបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយហៅថា MTM1។
ជំងឺសាច់ដុំមិនសមាមាត្រប្រភេទសរសៃពីកំណើត
នេះក៏ជាស្ថានភាពកម្រមួយដែរ។ «(ជំងឺសាច់ដុំមិនសមាមាត្រប្រភេទសរសៃពីកំណើត)» ក៏ចាប់ផ្តើមដោយខ្វិនផងដែរ។ រោគសញ្ញារួមមានភាពទន់ខ្សោយនៅលើមុខ ដៃ និងជើង រួមជាមួយនឹងការពិបាកដកដង្ហើម។ ទោះបីជាទារកភាគច្រើនរងផលប៉ះពាល់យ៉ាងធ្ងន់ធ្ងរក៏ដោយ មុខងារផ្លូវដង្ហើមរបស់ពួកគេអាចប្រសើរឡើងបន្តិចតាមអាយុ។ ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន «(TPM3)», «(ACTA1)», «(TPM2)», «(MYH7)» និង «(RYR1)» ត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណចំពោះកុមារដែលមានស្ថានភាពនេះ។
តើអ្វីទៅជារោគសញ្ញាទូទៅនៃជំងឺសាច់ដុំពីកំណើត?
ដូចដែលយើងបានពិភាក្សាពីមុនមក រោគសញ្ញានៃជំងឺសាច់ដុំពីកំណើតទាំងនេះអាចប្រែប្រួលអាស្រ័យលើប្រភេទ។ លើសពីនេះ វាអាចមើលឃើញនៅពេលកើត ឬលេចឡើងក្នុងវ័យទារក ឬកុមារភាព។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានរោគសញ្ញាទូទៅមួយចំនួនដែលតែងតែឃើញ។ ពួកវាគឺ៖
- កង្វះសាច់ដុំ៖ សាច់ដុំរបស់កូនអ្នកមានអារម្មណ៍ទន់ខ្សោយ និងគ្មានជីវិត។ ស្ថានភាពនេះអាចកើនឡើងតាមពេលវេលា ហើយក្នុងករណីខ្លះ វាអាចថយចុះ។
- ភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំ៖ ជាពិសេសចំពោះកុមារសាច់ដុំនៅក ស្មា និងត្រគាក (សាច់ដុំប្រូកស៊ីម៉ាល់) គឺជាសាច់ដុំដែលចុះខ្សោយជាទូទៅបំផុត។
- ពិបាកដកដង្ហើម៖ នៅពេលដែលសាច់ដុំដែលជួយអ្នកដកដង្ហើមចុះខ្សោយ អ្នកអាចនឹងជួបប្រទះនឹងការពិបាកដកដង្ហើម និងមានអារម្មណ៍តឹងណែននៅក្នុងទ្រូងរបស់អ្នក។
- ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ៖ ដំណាក់កាលសំខាន់ៗនៃការអភិវឌ្ឍរបស់ទារក ដូចជាការអង្គុយ ការវារ ការឈរ និងការដើរ មិនកើតឡើងតាមពេលវេលាដែលរំពឹងទុកនោះទេ។ ឧទាហរណ៍ ទារកនេះអាចមានការលំបាកក្នុងការងើបក្បាលឡើង នៅពេលដែលទារកដទៃទៀតដែលមានអាយុស្របាលពួកគេកំពុងងើបក្បាលឡើង។
- បញ្ហានៃការបំបៅដោះកូន៖ ពិបាកបឺតក្បាលសុដន់ ឬដបទឹកដោះគោ ពិបាកញ៉ាំអាហារជាមួយស្លាបព្រា ទំពារអាហារ ឬផឹកទឹក។ នេះក៏អាចនាំឱ្យស្រកទម្ងន់ផងដែរ។
- ការដួល/ជំពប់ជើង៖ នៅពេលអ្នកកាន់តែចាស់ អ្នកអាចនឹងដួល និងជំពប់ជើងញឹកញាប់ពេលដើរដោយសារតែសាច់ដុំចុះខ្សោយ។
តើអ្វីទៅជាមូលហេតុនៃជំងឺសាច់ដុំពីកំណើត?
តាមពិតទៅ មូលហេតុចម្បងនៃជំងឺសាច់ដុំពីកំណើតភាគច្រើនទាំងនេះ គឺ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនជាក់លាក់ ដែលហៅថា ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ ហ្សែនទាំងនេះគឺដូចជាសំណុំនៃការណែនាំតូចមួយដែលគ្រប់គ្រងអ្វីៗគ្រប់យ៉ាងនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ សូមគិតថាវាដូចជារូបមន្តធ្វើម្ហូបមួយ។ ប្រសិនបើមានកំហុសនៅក្នុងផ្នែកមួយនៃរូបមន្តនោះ ម្ហូបទាំងមូលអាចនឹងត្រូវបំផ្លាញ មែនទេ? នោះហើយជារបៀបដែលវាកើតឡើងជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ នៅពេលដែលហ្សែនទាំងនេះផ្លាស់ប្តូរ វាអាចប៉ះពាល់ដល់សាច់ដុំរបស់កុមារ សរសៃប្រសាទដែលជំរុញសាច់ដុំ និងជួនកាលខួរក្បាលរបស់កុមារ។ នេះជាមូលហេតុដែលភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំទាំងនោះកើតឡើង។
តើជំងឺសាច់ដុំពីកំណើតត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងដូចម្តេច?
ដរាបណាកូនរបស់អ្នកកើតមក ជាធម្មតាពួកគេនឹងត្រូវបានពិនិត្យដោយវេជ្ជបណ្ឌិតឯកទេសនៅក្នុងអង្គភាពទារកទើបនឹងកើត (Neonatologist) ឬគ្រូពេទ្យកុមារ (Pediatrician)។ ប្រសិនបើពួកគេសង្ស័យថាមានស្ថានភាពណាមួយ ពួកគេអាចបញ្ជាឱ្យមានការធ្វើតេស្តមួយចំនួនដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ។ ពួកគេក៏អាចបញ្ជូនកូនរបស់អ្នកទៅជួបអ្នកឯកទេសផ្នែកសរសៃប្រសាទ (Neurologist) និងអាចជាអ្នកឯកទេសផ្នែកពន្ធុវិទ្យា (Geneticist)។
ការធ្វើតេស្តទាំងនេះអាចរួមមាន៖
- ការធ្វើតេស្តឈាម៖ ការធ្វើតេស្ត នេះអាចពិនិត្យមើលកម្រិតកើនឡើងនៃអង់ស៊ីមមួយហៅថា "Creatine Kinase" ដែលត្រូវបានបញ្ចេញទៅក្នុងឈាមនៅពេលដែលសាច់ដុំត្រូវបានខូចខាត។
- ការធ្វើតេស្តអេឡិចត្រូម៉ាញ៉េទិច (EMG)៖ ការធ្វើតេស្ត EMG អាចវាស់សកម្មភាពអគ្គិសនីនៃសាច់ដុំរបស់កូនអ្នក។ វាវាស់ស្ទង់ថាតើសាច់ដុំដំណើរការបានល្អប៉ុណ្ណា។
- ការធ្វើកោសល្យវិច័យសាច់ដុំ៖ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការយកសាច់ដុំតូចមួយរបស់កូនអ្នក ហើយពិនិត្យវានៅក្រោមមីក្រូទស្សន៍។ នេះអាចជួយមើលថាតើមានការផ្លាស់ប្តូរអ្វីខ្លះនៅក្នុងកោសិកាសាច់ដុំ។ នេះគឺដូចជាការវះកាត់តូចតាចមួយ ប៉ុន្តែវាមិនមានអ្វីគួរឱ្យព្រួយបារម្ភនោះទេ។
- ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖នេះគឺជាការធ្វើតេស្តដែលភាគច្រើនជួយធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺបានយ៉ាងច្បាស់លាស់។ វាអាចរកឃើញការផ្លាស់ប្តូរ ឬការផ្លាស់ប្តូរណាមួយនៅក្នុងហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានជំងឺសាច់ដុំ។
តើមានវិធីព្យាបាលអ្វីខ្លះសម្រាប់ជំងឺសាច់ដុំពីកំណើត?
តាមពិតទៅ គ្មានវិធីព្យាបាលជំងឺសាច់ដុំពីកំណើតទាំងនេះទេ។ នេះប្រហែលជាស្តាប់ទៅគួរឱ្យសោកសៅ ប៉ុន្តែវាជាការពិត។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានវិធីព្យាបាលដែលអាចជួយគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងជួយកូនរបស់អ្នកឱ្យរស់នៅបានល្អតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។
ចំពោះប្រភេទមួយចំនួន ដូចជា "ជំងឺស្នូលកណ្តាល" និង "ជំងឺស្នូលតូច" មានករណីដែលថ្នាំមួយប្រភេទហៅថា "អាល់ប៊ុយតេរ៉ុល" ត្រូវបានប្រើ។ ទោះបីជាវានៅតែស្ថិតក្នុងដំណាក់កាលស្រាវជ្រាវក៏ដោយ វាត្រូវបានគេរកឃើញថាជួយកាត់បន្ថយភាពទន់ខ្សោយដែលកុមារជួបប្រទះក្នុងកម្រិតខ្លះ។ ប៉ុន្តែត្រូវចាំថា នេះមិនមែនជាការព្យាបាលជំងឺនេះទេ។
ការព្យាបាលសម្រាប់ប្រភេទផ្សេងទៀតទាំងអស់ជាទូទៅមានគោលបំណងគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញារបស់កុមារ។ ការព្យាបាលនេះគួរតែរួមមាន៖
- ការព្យាបាលដោយឆ្អឹង៖ បើចាំបាច់ ការព្យាបាលបញ្ហាឆ្អឹង។ ឧទាហរណ៍ ការវះកាត់ ឬការប្រើប្រាស់ឧបករណ៍ទ្រទ្រង់អាចចាំបាច់សម្រាប់រឿងដូចជាជំងឺ Scoliosis។
- ការព្យាបាលដោយចលនា៖ នេះជារឿងសំខាន់ខ្លាំងណាស់។ វាបង្រៀនលំហាត់ និងបច្ចេកទេសផ្សេងៗ ដើម្បីពង្រឹងសាច់ដុំ ធ្វើអោយប្រសើរឡើងនូវចលនា និងធ្វើអោយប្រសើរឡើងនូវតុល្យភាពរបស់កុមារ។
- ការព្យាបាលដោយការងារ៖ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការជួយកុមារឱ្យអនុវត្តកិច្ចការប្រចាំថ្ងៃដោយឯករាជ្យ។ ឧទាហរណ៍ ការជួយធ្វើរឿងដូចជាការស្លៀកពាក់ ការញ៉ាំ ការលេង និងការអាន និងការសរសេរ។
- ការព្យាបាលការនិយាយ៖ ដើម្បីជួយដោះស្រាយបញ្ហាពិបាកនិយាយ និងពិបាកលេប។
អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺថា ការព្យាបាលទាំងអស់នេះត្រូវបានរៀបចំឡើងសម្រាប់តម្រូវការរបស់កុមារ ក្រោមការណែនាំរបស់វេជ្ជបណ្ឌិត និងអ្នកព្យាបាលឯកទេស និងត្រូវបានអនុវត្តជាក្រុម។
លើសពីនេះ ការព្យាបាលពិសោធន៍ផ្សេងទៀត ដូចជាការព្យាបាលដោយហ្សែន កំពុងត្រូវបានបង្កើតឡើង ហើយ យើងសង្ឃឹមថា ការព្យាបាលទាំងនេះនឹងផ្តល់លទ្ធផលល្អនាពេលអនាគត។
តើមានវិធីណាដើម្បីការពារកូនរបស់ខ្ញុំពីការវិវត្តទៅជាជំងឺសាច់ដុំពីកំណើតដែរឬទេ?
នេះជាសំណួរដ៏លំបាកមួយ។ ដោយសារជំងឺសាច់ដុំពីកំណើតបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន គ្មានវិធីណាដើម្បីការពារការកើតជំងឺនេះបានឡើយ។
ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើអ្នកមានការព្រួយបារម្ភ ឬសង្ស័យថាអ្នកអាចមានកូនដែលមានស្ថានភាពហ្សែន រឿងដែលល្អបំផុតដែលអ្នកអាចធ្វើបានគឺ ពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីការប្រឹក្សាយោបល់អំពីហ្សែន និងប្រសិនបើចាំបាច់ ការធ្វើតេស្តហ្សែន។វាមានសារៈសំខាន់ជាពិសេសក្នុងការនិយាយអំពីរឿងនេះមុនពេលអ្នកមានកូន ជាពិសេសប្រសិនបើនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានជំងឺសាច់ដុំ ឬជំងឺហ្សែនផ្សេងទៀត។ អ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែនអាចប្រាប់អ្នកបន្ថែមអំពីរឿងនេះ និងវាយតម្លៃហានិភ័យរបស់អ្នក។
តើនឹងមានអ្វីកើតឡើងប្រសិនបើកូនរបស់ខ្ញុំមានជំងឺសាច់ដុំពីកំណើត?
វាពិបាកក្នុងការផ្តល់ចម្លើយតែមួយចំពោះសំណួរនេះ ពីព្រោះ ការព្យាករណ៍អាចប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំងអាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺសាច់ដុំពីកំណើតដែលកុមារមាន និងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺនេះ។
ជំងឺសាច់ដុំតំណពូជអាចបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាគ្រោងឆ្អឹងរយៈពេលវែងដូចជា៖
- ការថយចុះនៃចលនានៅក្នុងសន្លាក់។
- បញ្ហាត្រគាក។
ម្យ៉ាងទៀត អាយុកាលជាមធ្យមគឺខុសគ្នាពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ ប្រសិនបើទារករបស់អ្នកពិបាកដកដង្ហើមធ្ងន់ធ្ងរ គាត់ ឬនាងអាចនឹងវិវត្តទៅជាខ្សោយផ្លូវដង្ហើម ឬផលវិបាកដូចជាជំងឺរលាកសួត។ ក្នុងករណីធ្ងន់ធ្ងរ ទាំងនេះអាចគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត។
ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កុមារមួយចំនួនដែលមានករណីស្រាលអាចធំឡើងមានលក្ខណៈធម្មតា និងរស់នៅបានពេញលេញ។ ពួកគេអាចទៅសាលារៀន លេង និងធ្វើកិច្ចការផ្ទះរបស់ពួកគេបាន។
ដូច្នេះវាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការនិយាយដោយបើកចំហជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកអំពីស្ថានភាពជាក់លាក់របស់ពួកគេ។ ពួកគេនឹងអាចផ្តល់ព័ត៌មានត្រឹមត្រូវបំផុតដល់អ្នក និងឆ្លើយសំណួរណាមួយដែលអ្នកអាចមាន។
តើអ្វីជាភាពខុសគ្នារវាងជំងឺសាច់ដុំពីកំណើត និងជំងឺសាច់ដុំខ្សោយ?
អ្នកប្រហែលជាធ្លាប់បានលឺអំពីជំងឺមួយហៅថា ជំងឺសាច់ដុំខ្សោយ (muscular dystrophy)។ វាក៏ជាជំងឺតំណពូជដែលធ្វើឱ្យសាច់ដុំចុះខ្សោយផងដែរ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានភាពខុសគ្នាសំខាន់ៗមួយចំនួនរវាងជំងឺទាំងពីរនេះ។
- ពេលវេលាចាប់ផ្តើមរោគសញ្ញា៖ នៅក្នុងជំងឺសាច់ដុំពីកំណើត រោគសញ្ញាលេចឡើងនៅពេលកើត ឬក្នុងវ័យទារក/កុមារភាព។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នៅក្នុងជំងឺសាច់ដុំខ្សោយ មនុស្សមួយចំនួនមានរោគសញ្ញានៅពេលកើត ខណៈពេលដែលអ្នកផ្សេងទៀតអាចវិវត្តរោគសញ្ញាក្នុងវ័យកុមារភាព វ័យជំទង់ ឬសូម្បីតែពេញវ័យ។
- អ្វីដែលកើតឡើងចំពោះសាច់ដុំ៖ នៅក្នុងជំងឺសាច់ដុំខ្សោយ សាច់ដុំនឹងចុះខ្សោយបន្តិចម្តងៗ ហើយបង្កើតឡើងវិញ។ ម្យ៉ាងទៀត ជំងឺសាច់ដុំខ្សោយគឺជា ជំងឺដែលវិវឌ្ឍទៅមុខ មានន័យថារោគសញ្ញាកាន់តែអាក្រក់ទៅៗតាមពេលវេលា។ នៅក្នុងជំងឺសាច់ដុំពីកំណើត ភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំជាធម្មតាមានស្ថេរភាព ឬវិវត្តយឺតៗ (លើកលែងតែករណីខ្លះ)។
- ផលប៉ះពាល់លើសរីរាង្គផ្សេងទៀត៖ ជំងឺសាច់ដុំខ្សោយក៏អាចប៉ះពាល់ដល់បេះដូង និងសួតតាមពេលវេលាផងដែរ។ នេះមិនមែនជារឿងធម្មតាទេចំពោះជំងឺសាច់ដុំពីកំណើត (លើកលែងតែប្រភេទមួយចំនួន)។
- ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ៖ វេជ្ជបណ្ឌិតអាចបែងចែកបានយ៉ាងច្បាស់រវាងជំងឺទាំងពីរនេះតាមរយៈការធ្វើតេស្តមន្ទីរពិសោធន៍ផ្សេងៗ ជាពិសេសការធ្វើកោសល្យវិច័យសាច់ដុំ។
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ ក្នុងជំងឺសាច់ដុំពីកំណើត ភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំជាធម្មតានៅដដែលតាមពេលវេលា ឬអាចប្រសើរឡើងបន្តិច (លើកលែងតែក្នុងប្រភេទធ្ងន់ធ្ងរមួយចំនួន)។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ "ជំងឺសាច់ដុំខ្សោយ" គឺជាស្ថានភាពមួយដែលជារឿយៗកាន់តែអាក្រក់ទៅៗ។
ជាចុងក្រោយ រឿងដែលអ្នកត្រូវចងចាំ (សារយកទៅផ្ទះ)
ខ្ញុំយល់ថាវាជាបន្ទុកដ៏ធំមួយ និងជាការភ្ញាក់ផ្អើលមួយដែលបានឮថាកូនរបស់អ្នកមានជំងឺពីកំណើតដ៏កម្របែបនេះ ហើយវាពិបាកនឹងពណ៌នាណាស់។ វាពិតជាពិបាកទទួលយកវាណាស់។
ប៉ុន្តែ សូមចងចាំថា អ្នកមិនឯកាទេ។ មានក្រុមអ្នកឯកទេសមួយក្រុមធំ រួមទាំងវេជ្ជបណ្ឌិត អ្នកព្យាបាលដោយចលនា អ្នកព្យាបាលដោយការងារ និងអ្នកព្យាបាលការនិយាយ ដែលនៅទីនេះដើម្បីជួយអ្នក និងកូនរបស់អ្នក។ គោលដៅរបស់ពួកគេគឺជួយកូនរបស់អ្នកឱ្យរស់នៅបានយូរតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន និងជួយពួកគេឱ្យមានអារម្មណ៍ស្រួល និងសកម្មតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។
មានសេវាកម្មគាំទ្រដែលមានសម្រាប់អ្នក និងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នក ដើម្បីជួយអ្នកដោះស្រាយបញ្ហាប្រឈមនៃការរស់នៅជាមួយនឹងរោគវិនិច្ឆ័យបែបនេះ។ ពេលខ្លះ សេវាកម្មទាំងនេះក៏មានផងដែរ ដើម្បីជួយអ្នកទប់ទល់នឹងការបាត់បង់កូន។ អាចមានអង្គការនៅក្នុងប្រទេសស្រីលង្កាដែលជួយកុមារ និងគ្រួសារដូចនេះ ដូច្នេះសូមពិនិត្យមើលពួកគេ។
ជាការពិតណាស់ ប្រសិនបើមាននរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកធ្លាប់មានជំងឺសាច់ដុំ ហើយអ្នកកំពុងរំពឹងថានឹងមានកូន សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីការធ្វើតេស្តហ្សែនមុនពេលអ្នកមានផ្ទៃពោះ។ ពួកគេអាចជួយអ្នកកំណត់ហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជំងឺហ្សែន។
ទោះបីជាដំណើរនេះពិបាកក៏ដោយ ដោយមានព័ត៌មានត្រឹមត្រូវ ដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យត្រឹមត្រូវ និងការគាំទ្រពីមនុស្សជាទីស្រលាញ់ អ្នកនឹងរកឃើញកម្លាំងដើម្បីប្រឈមមុខនឹងវា។ កុំបោះបង់ក្តីសង្ឃឹម។ សូមឱ្យអ្នករកឃើញកម្លាំងដើម្បីធ្វើអ្វីគ្រប់យ៉ាងដែលអ្នកអាចធ្វើបានសម្រាប់កូនរបស់អ្នក!
ជំងឺសាច់ដុំពីកំណើត, ខ្សោយសាច់ដុំ, ជំងឺកុមារភាព, ជំងឺហ្សែ ន , ការថយចុះជាតិស្ករក្នុងឈាម, ការធ្វើតេស្តហ្សែន, ការព្យាបាលដោយចលនា
💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។