ស្រមៃមើល តើមានអ្វីកើតឡើងប្រសិនបើអាស៊ីតអាមីណូមួយហៅថា «ស៊ីស្ទីន» (cysteine) ចាប់ផ្តើមកកកុញនៅខាងក្នុងកោសិកាតូចៗនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង? នោះគឺជាស្ថានភាពមួយហៅថា «ស៊ីស្ទីនូស៊ីស»។ នេះគឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយដែលមិនត្រូវបានគេឃើញញឹកញាប់ទេ ប៉ុន្តែវាគួរតែត្រូវបានចាត់ទុកថាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់។ នៅពេលដែល «ស៊ីស្ទីន» កកកុញច្រើនពេកនៅក្នុងកោសិកា កោសិកាទាំងនោះអាចខូចខាត។ ដើម្បីឱ្យច្បាស់លាស់ «ស៊ីស្ទីន» នេះបណ្តាលឱ្យគ្រីស្តាល់តូចៗបង្កើតនៅខាងក្នុងកោសិកា ហើយនៅពេលដែលវាកកកុញ វាបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាសម្រាប់សរីរាង្គ និងជាលិកាផ្សេងៗនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ ចូរយើងនិយាយអំពី «ស៊ីស្ទីនូស៊ីស» នេះឱ្យបានលម្អិត និងសាមញ្ញនៅថ្ងៃនេះ យល់ព្រមទេ?
តើជំងឺ Cystinosis ជាអ្វី? ចូរយើងយល់ឱ្យច្បាស់!
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ ជំងឺស៊ីស្ទីនូសគឺជា ស្ថានភាពហ្សែន ។ អ្វីដែលកើតឡើងនៅក្នុងរឿងនេះគឺថា អាស៊ីតអាមីណូ `(ស៊ីស្ទីន)` (ស៊ីស្ទីន) កកកុញនៅក្នុងកោសិការបស់យើង។ អ្នកដឹងទេ អាស៊ីតអាមីណូមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់សម្រាប់រាងកាយរបស់យើង។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើ `(ស៊ីស្ទីន)` នេះមានវត្តមានច្រើនពេកនៅក្នុងកោសិកា វាបង្កគ្រោះថ្នាក់ដល់កោសិកា។ ដោយសារតែ `(ស៊ីស្ទីន)` លើសនេះ គ្រីស្តាល់តូចៗដូចជាវត្ថុផ្សេងៗបង្កើត នៅខាងក្នុងកោសិកា។ គ្រីស្តាល់ទាំងនេះកកកុញបន្តិចម្តងៗ ហើយចាប់ផ្តើមបំផ្លាញសរីរាង្គ និងជាលិកាផ្សេងៗនៅក្នុងរាងកាយរបស់យើង។
ជំងឺស៊ីស្ទីណូសច្រើនតែ ប៉ះពាល់ដល់តម្រងនោម និងភ្នែក ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាក៏អាចបំផ្លាញខួរក្បាល សាច់ដុំ ថ្លើម ក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីត លំពែង និងចំពោះបុរស ពងស្វាសផងដែរ។
នេះកម្រមានណាស់ មានន័យថាវាប៉ះពាល់ដល់មនុស្សប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោមមនុស្សមួយពាន់នាក់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាគឺជា ជំងឺធ្ងន់ធ្ងរមួយជីវិត ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើវាត្រូវបានទទួលស្គាល់តាំងពីដំបូង និងព្យាបាលបានត្រឹមត្រូវ ការវិវត្ត និងការកាន់តែអាក្រក់នៃជំងឺនេះអាចត្រូវបានគ្រប់គ្រងយ៉ាងទូលំទូលាយ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មនុស្សជាច្រើននៅទីបំផុតវិវត្តទៅជាជំងឺតម្រងនោមដំណាក់កាលចុងក្រោយ ហើយត្រូវការប្តូរតម្រងនោម។
តើមានជំងឺ cystinosis ប្រភេទផ្សេងៗគ្នាដែរឬទេ?
មែនហើយ មានជំងឺស៊ីស្ទីណូស៊ីសបីប្រភេទសំខាន់ៗ។ ប្រភេទទាំងនេះត្រូវបានចាត់ថ្នាក់ដោយផ្អែកលើអាយុដែលរោគសញ្ញាលេចឡើងដំបូង (ឧ. ពេលដែលជំងឺចាប់ផ្តើម) និងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញា។
១. ជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទស៊ីស្ទីណូស (ប្រភេទទារក)
នេះជា ប្រភេទដែលកើតឡើងជាញឹកញាប់បំផុត ។ ប្រហែល 95% នៃមនុស្សដែលមានជំងឺគីសក្នុងប្លោកមានប្រភេទនេះ។ វាក៏ជាប្រភេទធ្ងន់ធ្ងរបំផុតដែរ ។ វាក៏ត្រូវបានគេហៅថាជំងឺគីសក្នុងប្លោកសម្រាប់ទារកដែរ។
ទារកដែលមានជំងឺ «Nephropathic cystinosis» នេះវិវត្តទៅ ជាស្ថានភាពពិសេសមួយដែលបំផ្លាញតម្រងនោម ។ វាត្រូវបានគេហៅថា «(រោគសញ្ញា Renal Fanconi)»។ ក្នុងស្ថានភាពនេះ សារធាតុរ៉ែ និងសារធាតុចិញ្ចឹមផ្សេងទៀតដែលរាងកាយរបស់យើងត្រូវការមិនត្រូវបានស្រូបចូលទៅក្នុងឈាមឱ្យបានត្រឹមត្រូវទេ ប៉ុន្តែត្រូវបានបញ្ចេញចោលក្នុងទឹកនោម។ ស្រមៃមើល នៅពេលដែលរាងកាយរបស់កុមារតូចម្នាក់បាត់បង់អ្វីដែលវាត្រូវការតាមរបៀបនេះការលូតលាស់របស់ទារកមិនស្ថិតស្ថេរ ឆ្អឹងចុះខ្សោយ ពួកវាអាចកោង (នេះក៏ត្រូវបានគេហៅថា "ជំងឺឆ្អឹងខ្ចី") ហើយបញ្ហាជាច្រើនទៀតអាចកើតឡើង។
ជាធម្មតា នៅពេលអាយុពីរឆ្នាំ គ្រីស្តាល់ស៊ីស្ទីនចាប់ផ្តើមបង្កើតនៅក្នុងកញ្ចក់ភ្នែករបស់កុមារ។ គ្រីស្តាល់ទាំងនេះប្រមូលផ្តុំគ្នា ហើយយូរៗទៅ ភ្នែកនឹងងាយប្រតិកម្មនឹងពន្លឺ (photophobia)។ នេះអាចបណ្តាលឱ្យ ឈឺភ្នែកធ្ងន់ធ្ងរ និងមិនស្រួលខ្លួន ។ វាដូចជាភ្នែកប្រែជាពណ៌ខៀវនៅពេលដែលប៉ះពាល់នឹងពន្លឺព្រះអាទិត្យ។
កុមារដែលមានជំងឺ «ជំងឺទឹកនោមប្រៃ» នេះពិតជាត្រូវការប្តូរតម្រងនោម។ ប្រសិនបើមិនបានព្យាបាលទេ តម្រងនោមអាចក្លាយទៅជាដំណើរការមិនប្រក្រតីទាំងស្រុងនៅអាយុ 10 ឆ្នាំ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើត្រូវបានព្យាបាលឱ្យបានត្រឹមត្រូវ កុមារទាំងនេះអាចរស់នៅរហូតដល់ពេញវ័យជាមួយនឹងគុណភាពជីវិតល្អ។
២. ជំងឺស៊ីស្ទីណូសកម្រិតមធ្យម (ប្រភេទចាប់ផ្តើមចំពោះក្មេងជំទង់)
នេះក៏ត្រូវបានគេហៅថា cystinosis ក្នុងវ័យជំទង់ ឬ juvenile cystinosis។ រោគសញ្ញាគឺស្រដៀងគ្នាទៅនឹង cystinosis ក្នុងវ័យកុមារភាព ប៉ុន្តែ រោគសញ្ញាលេចឡើងនៅចុងវ័យកុមារភាព ឬវ័យជំទង់ ។ រោគសញ្ញាអាចស្រាល ឬអាចកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរឡើងៗតាមពេលវេលា។
អ្នកដែលមានជំងឺ cystinosis ប្រភេទនេះនៅទីបំផុតនឹងត្រូវការប្តូរតម្រងនោម។ ប្រសិនបើមិនបានព្យាបាលទេ តម្រងនោមអាចក្លាយទៅជាដំណើរការមិនប្រក្រតីទាំងស្រុងក្នុងរយៈពេល 15-25 ឆ្នាំ ។
៣. ជំងឺស៊ីស្ទីណូស៊ីសមិនមែនជាជំងឺទឹកនោមផ្អែម (ប្រភេទដែលប៉ះពាល់តែភ្នែកប៉ុណ្ណោះ)
នេះក៏ត្រូវបានគេហៅថា cystinosis ស្លូតបូត ឬ cystinosis ភ្នែក។ ប្រភេទនេះ ប៉ះពាល់តែភ្នែកប៉ុណ្ណោះ ។ គ្រីស្តាល់ cystine បង្កើតនៅក្នុងកញ្ចក់ភ្នែក ដែលបណ្តាលឱ្យភ័យខ្លាចពន្លឺ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មនុស្សភាគច្រើនដែលមានប្រភេទនេះ មិនមានការខូចខាតតម្រងនោម ឬរោគសញ្ញាផ្សេងទៀតទេ ។
អាយុដែលស្ថានភាពនេះត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ (ជំងឺ cystinosis មិនមែន nephropathic) អាចប្រែប្រួល ព្រោះរោគសញ្ញាមិនសូវកើតមានទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជាធម្មតាវាប៉ះពាល់ដល់មនុស្សពេញវ័យវ័យកណ្តាល។
តើអ្នកណាខ្លះកើតជំងឺគីស្ទីណូស៊ីស?
ជំងឺស៊ីស្ទីណូស (Cystinosis) គឺជា ស្ថានភាពហ្សែនមួយដែលអាចប៉ះពាល់ដល់នរណាម្នាក់បាន ។ ជំងឺនេះត្រូវបានទទួលមរតកក្នុងគំរូថយចុះអូតូសូម។ នេះមានន័យថា ឪពុកម្តាយទាំងសងខាងត្រូវតែមានហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរសម្រាប់ជំងឺនេះ ។ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងសងខាងជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរ (មានន័យថា ពួកគេមិនមានរោគសញ្ញាទេ ប៉ុន្តែមានហ្សែន) ពួកគេមានឱកាស 25% (ម្នាក់ក្នុងចំណោមបួន) ក្នុងការមានកូនដែលមានជំងឺស៊ីស្ទីណូស។
តើជំងឺនេះកើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?
ជំងឺស៊ីស្ទីណូស៊ីសជា ជំងឺកម្រមួយ ។ នៅទូទាំងពិភពលោក វាប៉ះពាល់ដល់តែមួយប៉ុណ្ណោះក្នុងចំណោមកំណើតចំនួន 100,000 ទៅ 200,000 នាក់។
តើជំងឺ cystinosis ប៉ះពាល់ដល់រាងកាយរបស់យើងយ៉ាងដូចម្តេច?
ជំងឺស៊ីស្ទីនូស៊ីស គឺជាជំងឺមួយដែលជាកម្មសិទ្ធិរបស់ក្រុមជំងឺដែលហៅថា «(ជំងឺស្តុកទុកលីសូសូម)»។ ស្រមៃថា នៅក្នុងកោសិការបស់យើង មានសរីរាង្គតូចៗហៅថា «(លីសូសូម)» ។ ទាំងនេះគឺដូចជាធុងសំរាមរបស់កោសិកា។ ពួកវាបំបែកសារធាតុចិញ្ចឹមដូចជាកាបូអ៊ីដ្រាត ប្រូតេអ៊ីន និងខ្លាញ់។ ប្រូតេអ៊ីនខ្លះដើរតួជា «(អង់ស៊ីម)» ហើយជួយរាងកាយស្រូបយកសារធាតុចិញ្ចឹមទាំងនេះ។ ប្រូតេអ៊ីនខ្លះទៀតដើរតួជា «(អ្នកដឹកជញ្ជូន)»។ នោះគឺ អ្នកដឹកជញ្ជូនទាំងនេះយក «(ស៊ីស្ទីន)» ដែលនៅសល់ពីរបស់ដែលបំបែកទាំងនោះចេញពីលីសូសូម។
ឥឡូវនេះ ប្រសិនបើអ្នកបាត់បង់ប្រូតេអ៊ីនដឹកជញ្ជូនមួយក្នុងចំណោមប្រូតេអ៊ីនទាំងនោះ «ស៊ីស្ទីន» មិនអាចចេញពីលីសូសូមបានទេ ហើយចាប់ផ្តើមកកកុញនៅខាងក្នុងកោសិកា។ នោះហើយជាពេលដែល «ស៊ីស្ទីន» បង្កើតជាចង្កោម ដែលបំផ្លាញសរីរាង្គ។
តើរោគសញ្ញានៃជំងឺ cystinosis មានអ្វីខ្លះ?
រោគសញ្ញា និងភាពធ្ងន់ធ្ងររបស់វាប្រែប្រួលអាស្រ័យលើអាយុដែលជំងឺនេះចាប់ផ្តើម និងពេលដែលវាត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។
រោគសញ្ញានៃជំងឺគ្រួសក្នុងតម្រងនោម (ទម្រង់ទារក) ជាធម្មតាចាប់ផ្តើមលេចឡើង រវាងអាយុ 6 និង 18 ខែ នៅពេលដែលតម្រងនោមត្រូវបានខូចខាត។ ទាំងនេះគឺជារោគសញ្ញាសំខាន់ៗ៖
- ការស្រេកទឹកខ្លាំងពេក (ប៉ូលីឌីបស៊ី)។
- ការនោមច្រើនពេក (ប៉ូលីយូរី)។
- អតុល្យភាពអេឡិចត្រូលីត នៅក្នុងខ្លួន។
- ក្អួត។
- ការខ្សោះជាតិទឹក។
- គ្រុន។
រោគសញ្ញាផ្សេងទៀតអាចរួមមាន៖
- ការចុះខ្សោយនៃឆ្អឹង, rickets ។
- បរាជ័យ ក្នុងការរីកចម្រើន។
- ស្លាកស្នាម ឬ ការឡើងពពកនៃកញ្ចក់ភ្នែក។
- ភាពរសើបចំពោះពន្លឺ (photophobia)។
- ការចុះខ្សោយចក្ខុវិស័យ។
- ពិបាកលេប (dysphagia)។
រោគសញ្ញានៃជំងឺ cystinosis កម្រិតមធ្យម (ទម្រង់ក្មេងជំទង់) គឺស្រដៀងគ្នាទៅនឹងទម្រង់ទារក។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាចាប់ផ្តើមលេចឡើងនៅចុងវ័យកុមារភាព ឬវ័យជំទង់។ ម្យ៉ាងទៀត រោគសញ្ញាអាចមិនសូវធ្ងន់ធ្ងរទេ។ រោគសញ្ញាផ្សេងទៀតដែលអាចឃើញក្នុងទម្រង់នេះរួមមាន៖
- អស់កម្លាំង, អស់កម្លាំង។
- ភាពទន់ខ្សោយ នៃសាច់ដុំ។
- ជំងឺសាច់ដុំ `(myopathy)` (myopathy)។
- កម្ពស់ខ្លី។
- ការពេញវ័យយឺត។
- ភាពគ្មានកូន។
ជំងឺគីស្ទីណូសក្នុងភ្នែក (ជំងឺគីស្ទីណូសមិនមែនជាជំងឺទឹកនោមផ្អែម) ប៉ះពាល់តែកញ្ចក់ភ្នែកប៉ុណ្ណោះ។ ជំងឺខ្លាចពន្លឺជាធម្មតាជារោគសញ្ញាតែមួយគត់ ។ គ្មានរោគសញ្ញាទាក់ទងនឹងតម្រងនោមទេ។
តើមូលហេតុអ្វីខ្លះដែលបណ្តាលឱ្យកើតជំងឺគីស្ទីន?
នេះបណ្តាលមកពី ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន នៅក្នុងហ្សែនដែលហៅថា CTNS។ហ្សែន `(CTNS)` នេះណែនាំរាងកាយរបស់យើងឱ្យបង្កើតប្រូតេអ៊ីនមួយហៅថា `(cystinosin)`។ `(Cystinosin)` គឺជាប្រូតេអ៊ីនដឹកជញ្ជូនដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ។ នោះគឺមុខងាររបស់វាគឺយកអាស៊ីតអាមីណូ `(cystine)` ចេញពី lysosomes។
ដូច្នេះ នៅពេលដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន `(CTNS)` មានបញ្ហានៅក្នុងប្រូតេអ៊ីន `(cystinosin)`។ បន្ទាប់មក `(cystine)` មិនអាចចេញពី lysosomes ហើយចាប់ផ្តើមកកកុញ។ នោះហើយជាពេលដែលដុំគីសបង្កើត និងបំផ្លាញកោសិកានៅក្នុងសរីរាង្គ។
វាត្រូវបានគេនិយាយជាយូរមកហើយថា ជំងឺនេះត្រូវបានទទួលមរតកក្នុង "គំរូធ្លាក់ចុះដោយស្វ័យប្រវត្តិ"។ នេះមានន័យថា ឪពុកម្តាយទាំងពីរត្រូវតែជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរនេះ (ពួកគេមិនមានរោគសញ្ញាទេ) ។ លុះត្រាតែឪពុកម្តាយទាំងពីរទទួលមរតកហ្សែនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរនេះ ទើបកុមារអាចវិវត្តទៅជាជំងឺនេះបាន។
តើជំងឺស៊ីស្ទីណូសត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងដូចម្តេច?
គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងសួរអ្នកអំពីរោគសញ្ញា និងប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្រគ្រួសាររបស់អ្នក។ បន្ទាប់មកគាត់ ឬនាងនឹងធ្វើការពិនិត្យរាងកាយ និងបញ្ជាឱ្យធ្វើតេស្តជាច្រើនដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យស្ថានភាពនេះ។
តើការធ្វើតេស្តអ្វីខ្លះកំពុងត្រូវបានធ្វើឡើងសម្រាប់រឿងនេះ?
វេជ្ជបណ្ឌិតអាចធ្វើតេស្តទាំងនេះ៖
- ការធ្វើតេស្តឈាម៖ សំណាកឈាមរបស់អ្នកត្រូវបានយក ហើយកម្រិតនៃ cystine នៅក្នុងកោសិកាឈាមសត្រូវបានពិនិត្យ។
- ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖ អ្នកជំនាញខាងហ្សែននឹងពិនិត្យមើលការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន (CTNS) របស់អ្នក។
- ការវិភាគទឹកនោម៖ សំណាកទឹកនោមត្រូវបានយក ហើយពិនិត្យរកមើលសារធាតុរ៉ែ សារធាតុចិញ្ចឹម អំបិល និងអាស៊ីតអាមីណូលើស។
- ការពិនិត្យភ្នែក៖ គ្រូពេទ្យឯកទេសភ្នែកនឹងប្រើមីក្រូទស្សន៍ពិសេស (ចង្កៀងរន្ធ) ដើម្បីរកមើលគ្រីស្តាល់ស៊ីស្ទីននៅក្នុងកញ្ចក់ភ្នែករបស់អ្នក។
ប្រសិនបើអ្នកមានផ្ទៃពោះ ហើយមាននរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានជំងឺ cystinosis ហើយទាំងអ្នក និងដៃគូរបស់អ្នកត្រូវបានគេរកឃើញថាជាអ្នកផ្ទុកមេរោគ ការធ្វើតេស្តមុនពេលសម្រាលកូន ដូចជាការវាស់ស្ទង់ទឹកភ្លោះ អាចធ្វើបានដើម្បីរកឱ្យឃើញថាតើកូនរបស់អ្នកមានជំងឺនេះឬអត់ ។ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការយកគំរូកោសិកាពីទឹកភ្លោះជុំវិញទារក និងពិនិត្យកម្រិត cystine។
ការធ្វើតេស្តមួយផ្សេងទៀតដែលហៅថា "ការយកសំណាកវីឡា chorionic" ក៏អាចប្រើបានដែរ។ ការធ្វើតេស្តនេះធ្វើតេស្តកោសិកានៅក្នុងសុក។
តើមានវិធីព្យាបាលអ្វីខ្លះសម្រាប់ជំងឺគីសក្នុងពោះ?
ថ្នាំដែលមានឈ្មោះថា Cysteamine
ការព្យាបាលសំខាន់សម្រាប់ជំងឺគីសទីនូស៊ីស គឺថ្នាំមួយប្រភេទហៅថា cysteamine ។ នេះគឺជាសារធាតុដែលបំផ្លាញគីសទីន។ នេះមានន័យថាវាកាត់បន្ថយកម្រិតគីសទីននៅក្នុងកោសិការបស់អ្នក។
ប្រសិនបើថ្នាំនេះ (cysteamine) ត្រូវបានចាប់ផ្តើមតាំងពីដំបូង ការខូចខាតតម្រងនោមភាគច្រើនអាចត្រូវបានគ្រប់គ្រង និងពន្យារពេល។ថ្នាំនេះបានជួយពន្យារពេលការប្តូរតម្រងនោម។ កុមារមួយចំនួនអាចពន្យារពេលការប្តូរតម្រងនោមរហូតដល់ពេញវ័យ។ ជាងនេះទៅទៀត ថ្នាំនេះជួយធ្វើអោយការលូតលាស់របស់កុមារដែលមានជំងឺនេះប្រសើរឡើង។
មាន `(Cysteamine)` ពីរប្រភេទ៖ `(Cystagon™)` និង `(Procysbi™)` (ទាំងនេះជាឈ្មោះម៉ាក)។ `(Cystagon™)` គួរតែលេបរៀងរាល់ប្រាំមួយម៉ោងម្តង។ `(Procysbi™)` (សម្រាប់អ្នកដែលមានអាយុលើសពី 6 ឆ្នាំ) មានថ្នាំកូតពិសេស ដូច្នេះវាអាចត្រូវបានលេបរៀងរាល់ 12 ម៉ោងម្តង។
ថ្នាំធម្មតា `(cysteamine)` មិនព្យាបាលគ្រីស្តាល់ `(cystine)` នៅក្នុងកញ្ចក់ភ្នែកទេ។ ចំពោះបញ្ហានេះ មានដំណក់ភ្នែក `(cysteamine)` ពីរប្រភេទ ដែលត្រូវបានអនុម័តដោយរដ្ឋបាលចំណីអាហារ និងឱសថសហរដ្ឋអាមេរិក `(FDA)`៖ `(Cystaran™)` និង `(Cystadrops™)`។ ដំណក់ភ្នែកទាំងនេះគួរតែត្រូវបានលាបប្រហែលម្តងក្នុងមួយម៉ោង នៅពេលអ្នកកំពុងភ្ញាក់។ ពួកវារំលាយគ្រីស្តាល់នៅក្នុងកញ្ចក់ភ្នែក និងកាត់បន្ថយភាពប្រែប្រួលទៅនឹងពន្លឺ។
ការព្យាបាលផ្សេងទៀត
កុមារដែលមានជំងឺ cystinosis អាចត្រូវការការព្យាបាលផ្សេងទៀត អាស្រ័យលើរោគសញ្ញារបស់ពួកគេ។ ការព្យាបាលសម្រាប់រោគសញ្ញា Fanconi រួមមាន៖
- ផឹកទឹក និងអេឡិចត្រូលីតឱ្យបានច្រើន (ដើម្បីការពារការបាត់បង់ទឹកច្រើនពេកពីរាងកាយ)។
- ថ្នាំដើម្បីរក្សាតុល្យភាពអំបិលក្នុងរាងកាយ។
- ថ្នាំសម្រាប់កែតម្រូវពិការភាពនៃការស្រូបយកផូស្វាតដោយតម្រងនោម។
ការព្យាបាលផ្សេងទៀតសម្រាប់ជំងឺ cystitis រួមមាន៖
- ការព្យាបាលដោយអរម៉ូនលូតលាស់។
- ប្រសិនបើអ្នកមានជំងឺទឹកនោមផ្អែមដែលពឹងផ្អែកលើអាំងស៊ុយលីន អ្នកត្រូវការអាំងស៊ុយលីន។
- តេស្តូស្តេរ៉ូនត្រូវបានប្រើសម្រាប់បុរសដែលមានជំងឺ hypogonadism ដែលជាស្ថានភាពមួយដែលពងស្វាសមិនសកម្ម។
- ការព្យាបាលការនិយាយនិងភាសា។
- ការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន។
កុមារមួយចំនួនដែល ពិបាកញ៉ាំអាហារ អាចត្រូវការចិញ្ចឹមតាមបំពង់ (បំពង់អាហារ)។ បំពង់នេះត្រូវបានប្រើដើម្បីផ្តល់អាហារូបត្ថម្ភត្រឹមត្រូវ និងផ្តល់ថ្នាំ។
ជំងឺគីសក្នុងភ្នែក ដែលប៉ះពាល់តែភ្នែកប៉ុណ្ណោះ ក៏អាចព្យាបាលតាមវិធីដូចខាងក្រោមនេះដែរ៖
- ការជៀសវាងពន្លឺភ្លឺ។
- ពាក់វ៉ែនតាការពារកម្តៅថ្ងៃ។
- រក្សាសំណើមភ្នែក។
- កម្រណាស់ ការប្តូរកញ្ចក់ភ្នែកអាចចាំបាច់។
ការប្តូរតម្រងនោម
ទោះបីជាមានការរកឃើញ និងព្យាបាលទាន់ពេលវេលាក៏ដោយ អ្នកដែលមានជំងឺតម្រងនោម និងជំងឺតម្រងនោមកម្រិតមធ្យម នៅទីបំផុតវិវត្តទៅជាខ្សោយតម្រងនោម។ ដំបូងឡើយ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចព្យាបាលជំងឺខ្សោយតម្រងនោមដោយការលាងឈាម។ ការលាងឈាមគឺជាម៉ាស៊ីនមួយដែលទទួលយកការងារមួយចំនួនដែលតម្រងនោមរបស់អ្នកធ្វើ។ វាច្រោះផលិតផលកាកសំណល់ចេញពីឈាមរបស់អ្នក និងជួយរក្សាកម្រិតត្រឹមត្រូវនៃសារធាតុគីមីមួយចំនួននៅក្នុងខ្លួនរបស់អ្នក។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការខ្សោយតម្រងនោមគឺមិនអាចត្រឡប់វិញបានទេ ហើយនៅទីបំផុតការប្តូរតម្រងនោមគឺត្រូវការ ។
ការប្តូរតម្រងនោមទទួលបានជោគជ័យយ៉ាងខ្លាំងសម្រាប់អ្នកដែលមានជំងឺ cystinosis។ តម្រងនោមដែលបានបរិច្ចាគមិនប្រមូលផ្តុំ cystine ទេ ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ cystine នៅតែអាចប្រមូលផ្តុំនៅក្នុងសរីរាង្គផ្សេងទៀតនៅក្នុងខ្លួនរបស់អ្នក។ ដូច្នេះ អ្នកនឹងត្រូវលេបថ្នាំសម្រាប់រយៈពេលដែលនៅសល់នៃជីវិតរបស់អ្នក ។
តើមានផលប៉ះពាល់ណាមួយពីការព្យាបាលដែរឬទេ?
ថ្នាំ `(ស៊ីស្តេអាមីន)` មាន ក្លិនមិនល្អបន្តិច និងមានរសជាតិមិនល្អ ។ ដូច្នេះ មនុស្សមួយចំនួនអាចជួបប្រទះនឹងការចង្អោរ ក្អួត និងក្រហាយទ្រូង នៅពេលលេបថ្នាំនេះ។ `(ស៊ីស្តេអាមីន)` ក៏អាចបណ្តាលឱ្យមានការផលិតអាស៊ីតក្រពះច្រើនពេកផងដែរ។ មនុស្សមួយចំនួនលេបថ្នាំដូចជា `(ថ្នាំទប់ស្កាត់ការបូមប្រូតុង)` ដើម្បីកាត់បន្ថយអាស៊ីតក្រពះ។ វិធីនេះអាចកាត់បន្ថយរោគសញ្ញាក្រពះពោះវៀនរបស់ពួកគេ។ `(ស៊ីស្តេអាមីន)` ក៏អាចបណ្តាលឱ្យមានក្លិនមាត់មិនល្អ `(halitosis)` និងក្លិនមាត់មិនល្អផងដែរ។
តើអាចការពារជំងឺស៊ីស្តូស៊ីសបានទេ?
ជំងឺ Cystinosis គឺជាជំងឺតំណពូជ ដូច្នេះ វាមិនអាចការពារបានទេ ។ ប្រសិនបើអ្នកមានផ្ទៃពោះ ឬមានគម្រោងមានផ្ទៃពោះ អ្នកប្រហែលជាចង់ពិចារណាធ្វើតេស្តហ្សែន ដើម្បីស្វែងយល់ថាតើកូនរបស់អ្នកមានហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺនេះឬអត់។
តើអ្នកដែលមានជំងឺគីសក្នុងតម្រងនោមមានទស្សនវិស័យយ៉ាងណា? / តើពួកគេអាចរស់បានរយៈពេលប៉ុន្មាន?
កាលពីមុន ជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទស៊ីស្ទីណូសគឺជាជំងឺដ៏សាហាវមួយចំពោះកុមារតូចៗ។ ប៉ុន្តែសព្វថ្ងៃនេះ ជាមួយនឹងការវិវត្តនៃថ្នាំ cysteamine និងការរីកចម្រើននៃការប្តូរតម្រងនោម អាយុកាលមធ្យមរបស់អ្នកដែលមានជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទស៊ីស្ទីណូសត្រូវបានពង្រីកដល់វ័យពេញវ័យ ។ មនុស្សមួយចំនួនរស់នៅបានអាយុលើសពី 50 ឆ្នាំ។
ការរកឃើញជំងឺ cystinosis តាំងពីដំបូងគឺមានសារៈសំខាន់។ ជាមួយនឹងការព្យាបាលត្រឹមត្រូវ ជំងឺនេះអាចគ្រប់គ្រងបាន។ ប្រសិនបើមិនបានព្យាបាលទេ កុមារដែលមានជំងឺ cystinosis នឹងមានជំងឺខ្សោយតម្រងនោមនៅអាយុ 10 ឆ្នាំ។ ទោះបីជាទទួលបានការព្យាបាលក៏ដោយ កុមារជាច្រើននឹងមានជំងឺខ្សោយតម្រងនោមនៅចុងវ័យកុមារភាព ឬវ័យជំទង់។ នេះនឹងតម្រូវឱ្យមានការលាងឈាម និងនៅទីបំផុតការប្តូរតម្រងនោម។
ប្រសិនបើអ្នកលេបថ្នាំ cysteamine អ្នកត្រូវបន្តលេបវាពេញមួយជីវិត ។ ការស្រាវជ្រាវបានបង្ហាញថាវាអាចការពារផលវិបាកជាច្រើននៃជំងឺ cystinosis ដែលមិនទាក់ទងនឹងតម្រងនោម។
ជាចុងក្រោយ រឿងដែលត្រូវចងចាំ
ជំងឺ Cystinosis គឺជាជំងឺហ្សែនមួយប្រភេទដែលអាចបង្ករោគសញ្ញាជាច្រើន។ ប្រសិនបើត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទាន់ពេលវេលា និងព្យាបាលទាន់ពេលវេលា ការវិវត្តនៃជំងឺនេះអាចត្រូវបានគ្រប់គ្រងបានយ៉ាងទូលំទូលាយ ។ ពីមុនជំងឺនេះអាចបណ្តាលឲ្យស្លាប់ចំពោះកុមារតូចៗ ឥឡូវនេះអាចព្យាបាលបានដោយថ្នាំ។ សូម្បីតែជាមួយនឹងថ្នាំក៏ដោយ អ្នកដែលមានជំងឺ Cystinosis នៅទីបំផុតវិវត្តទៅជាខ្សោយតម្រងនោម ហើយត្រូវការប្តូរតម្រងនោម។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកដែលមានជំងឺនេះឥឡូវនេះរស់នៅបានល្អរហូតដល់ពេញវ័យ។
ប្រសិនបើអ្នក ឬនរណាម្នាក់ដែលអ្នកស្គាល់មានរោគសញ្ញាទាំងនេះ វាជាការសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការស្វែងរកការព្យាបាលពីគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់។កុំបារម្ភអី ប៉ុន្តែវាល្អសម្រាប់មនុស្សគ្រប់គ្នាក្នុងការយល់ដឹងអំពីរឿងបែបនេះ។
ជំងឺ ស៊ីស្ទីន, ស៊ីស្ទីន, ជំងឺតម្រងនោម, ជំងឺហ្សែន, រោគសញ្ញាហ្វានកូនី, ស៊ីស្តេអាមីន, ជំងឺតម្រងនោម, ជំងឺហ្សែន, សុខភាពកុមារ
💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។