តើអ្នកកំពុងជួបប្រទះនឹងការប្រែប្រួលទាំងនេះនៅក្នុងខ្លួនរបស់អ្នកមែនទេ? វាអាចជារោគសញ្ញានៃជំងឺ Fabry

យើងមិនសូវយកចិត្តទុកដាក់ចំពោះរោគសញ្ញាមួយចំនួនដែលកើតឡើងនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងទេ មែនទេ? យើងគិតថាវាជាការឈឺចាប់តិចតួច កន្ទួលស្បែកបន្តិចបន្តួច ឬគ្រាន់តែជាអស់កម្លាំងធម្មតា។ ប៉ុន្តែពេលខ្លះ នៅពីក្រោយរោគសញ្ញាដែលហាក់ដូចជាធម្មតាទាំងនេះ អាចមានស្ថានភាពវេជ្ជសាស្ត្រដ៏កម្រ និងធ្ងន់ធ្ងរ។ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីជំងឺហ្សែនមួយប្រភេទនេះគឺជំងឺ Fabry។ ទោះបីជានេះជាជំងឺដ៏កម្រក៏ដោយ វាអាចមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់សម្រាប់អ្នក និងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នកក្នុងការយល់ដឹងអំពីវា។

ជំងឺ Fabry ជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ ជំងឺ Fabry គឺជាជំងឺហ្សែនមួយប្រភេទ ដែលសារធាតុខ្លាញ់មួយប្រភេទនៅក្នុងកោសិការាងកាយរបស់យើងមិនអាចបំបែកបានត្រឹមត្រូវ ដែលបណ្តាលឱ្យវាកកកុញនៅក្នុងសរីរាង្គរបស់យើង។ នៅពេលដែលជាតិខ្លាញ់នេះកកកុញ វាអាចបំផ្លាញសរីរាង្គសំខាន់បំផុតនៅក្នុងរាងកាយរបស់យើង ដូចជាតម្រងនោម បេះដូង និងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ។

ភាពចម្លែកនៃជំងឺនេះគឺ ថា រោគសញ្ញាមានភាពខុសប្លែកគ្នាពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់ ។ ចំពោះមនុស្សមួយចំនួន រោគសញ្ញាមានលក្ខណៈស្រាលណាស់ ស្ទើរតែមិនអាចកត់សម្គាល់បាន ខណៈពេលដែលចំពោះអ្នកផ្សេងទៀត វាអាចធ្ងន់ធ្ងរគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីប៉ះពាល់ដល់អាយុជីវិតរបស់ពួកគេ។ ម្យ៉ាងទៀត ដោយសារតែរោគសញ្ញាទាំងនេះគឺស្រដៀងគ្នាទៅនឹងជំងឺទូទៅដទៃទៀត ជួនកាលវាអាចធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះយឺតពេល។

តើ​រោគសញ្ញា​ទូទៅ​មាន​អ្វីខ្លះ?

អ្នកដែលមានជំងឺ Fabry អាចមានរោគសញ្ញាជាច្រើនក្នុងពេលតែមួយ។ ចូរយើងពិនិត្យមើលរោគសញ្ញាសំខាន់ៗ និងទូទៅបំផុត។

តើមានភាពខុសគ្នារវាងរបៀបដែលវាប៉ះពាល់ដល់ស្ត្រី និងបុរសដែរឬទេ?

មែនហើយ ពិតណាស់។ ដោយសារតែលក្ខណៈហ្សែននៃជំងឺនេះ បុរសទំនងជាកើតជំងឺនេះច្រើនជាង ។ ម្យ៉ាងទៀត រោគសញ្ញាកាន់តែច្បាស់ និងធ្ងន់ធ្ងរចំពោះបុរស។

ទោះបីជាស្ត្រីកើតជំងឺ Fabry ក៏ដោយ មនុស្សជាច្រើនអាចមិនមានរោគសញ្ញាអ្វី ឬមានរោគសញ្ញាស្រាលខ្លាំងនោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នេះមិនមានន័យថាស្ត្រីមិនរងផលប៉ះពាល់ដោយជំងឺនេះទេ។ ស្ត្រីខ្លះក៏អាចមានរោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរផងដែរ ជាពិសេសការឈឺចាប់សរសៃប្រសាទ។ ដូច្នេះ វាមិនមែនជាគំនិតល្អទេក្នុងការមិនអើពើនឹងរោគសញ្ញាទាំងនោះ ព្រោះវាស្រាល។

តើរឿងនេះប៉ះពាល់ដល់សរីរាង្គផ្សេងៗយ៉ាងដូចម្តេច?

ការប្រមូលផ្តុំជាតិខ្លាញ់នៅក្នុងជំងឺ Fabry បំផ្លាញផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយ។ ចូរយើងមើលពីរបៀប។

តម្រងនោម

ផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរ និងគ្រោះថ្នាក់បំផុតមួយនៃជំងឺនេះគឺការខ្សោយតម្រងនោម។ ការប្រមូលផ្តុំជាតិខ្លាញ់នៅក្នុងសរសៃឈាមធ្វើឱ្យសរសៃឈាមដែលផ្គត់ផ្គង់តម្រងនោមរួមតូច ដែលបណ្តាលឱ្យខូចខាតដល់តម្រងនោម។ រោគសញ្ញាអាចរួមមានប្រូតេអ៊ីន ឬឈាមនៅក្នុងទឹកនោម និងហើមជើង។ ក្នុងករណីធ្ងន់ធ្ងរ ការលាងឈាមពេញមួយជីវិត ឬការប្តូរតម្រងនោមអាចចាំបាច់។

ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ

មនុស្សជាច្រើនជួបប្រទះជំងឺ Fabry ដំបូងជាមួយនឹងការឈឺចាប់សរសៃប្រសាទ។ រោគសញ្ញាសំខាន់ៗគឺ ក្រហាយ ស្ពឹក និងឈឺចាប់ដែលមិនអាចទ្រាំទ្របាន ជាពិសេសនៅដៃ និងជើង។ ស្ថានភាពឈឺចាប់ទាំងនេះអាចមានរយៈពេលរាប់ម៉ោង ឬសូម្បីតែច្រើនថ្ងៃ។ ការឈឺចាប់នេះក៏អាចអមដោយការឈឺខ្លួន គ្រុនក្តៅ និងអស់កម្លាំងខ្លាំងផងដែរ។

បេះដូង

ជំងឺបេះដូងក៏ជារឿងធម្មតាដែរ។ វាអាចបណ្តាលឱ្យចង្វាក់បេះដូងលោតមិនទៀងទាត់ សាច់ដុំបេះដូងក្រាស់ ឬបញ្ហាជាមួយនឹងសន្ទះបេះដូង (ដូចជាសន្ទះ mitral មិនគ្រប់គ្រាន់)។ ស្ថានភាពទាំងនេះក៏អាចបង្កើនហានិភ័យនៃផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរដូចជាជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាលផងដែរ។

ស្បែក

រោគសញ្ញាចម្បងគឺចំណុចក្រហមចាស់ៗ (angiokeratomas) ដែលយើងបានពិភាក្សាពីមុន។ ចំពោះក្មេងប្រុស ចំណុចទាំងនេះភាគច្រើនឃើញនៅលើដៃ ជង្គង់ កែងដៃ និងតំបន់រវាងត្រគាក និងជង្គង់។ ស្ត្រីមិនសូវកើតចំណុចទាំងនេះទេ។

ភ្នែក

នេះ​ជា​រោគសញ្ញា​ជាក់លាក់​មួយ។ ឆ្នូត​ពណ៌​ស ដូច​អ័ព្ទ ឬ​លំនាំ​ដូច​ចិញ្ចៀន (រង្វង់​កញ្ចក់ភ្នែក) អាច​លេចឡើង​នៅលើ​ផ្ទៃ​ភ្នែក​ជិត​កញ្ចក់ភ្នែក។ ទោះបីជា​ជាធម្មតា​ទាំងនេះ​មិន​រំខាន​ដល់​ការមើលឃើញ​ក៏ដោយ ក៏​វា​ជា​តម្រុយ​សំខាន់​ណាស់​សម្រាប់​គ្រូពេទ្យ​ដើម្បី​ធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ​ជំងឺ Fabry។

ការផ្លាស់ប្តូរភ្នែកប្រភេទនេះកម្រត្រូវបានគេមើលឃើញនៅក្នុងជំងឺដទៃទៀតណាស់ ដូច្នេះការមានលក្ខណៈពិសេសនេះគឺជាជំនួយដ៏អស្ចារ្យក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺ Fabry។

ត្រចៀក

មនុស្សមួយចំនួនអាចជួបប្រទះនឹងសំឡេងរោទ៍ក្នុងត្រចៀក ឬ "Tinnitus"។ ការបាត់បង់ការស្តាប់ក៏អាចកើតឡើងបន្តិចម្តងៗតាមពេលវេលា ឬភ្លាមៗផងដែរ។

សួត និងប្រព័ន្ធរំលាយអាហារ

រោគសញ្ញាផ្លូវដង្ហើមដូចជាសំឡេង 'ហ៊ោៗ' ពេលដកដង្ហើម ដង្ហើមខ្លី និងក្អកញឹកញាប់អាចកើតឡើង។ ដូចគ្នានេះដែរ ស្ត្រីប្រហែលពាក់កណ្តាលមានរោគសញ្ញាស្រដៀងគ្នាទៅនឹងរោគសញ្ញារលាកពោះវៀន (IBS) (ឈឺពោះ ហើមពោះ)។

តើជំងឺនេះមានពីរប្រភេទទេ? (ប្រភេទទី 1 និងប្រភេទទី 2)

មែនហើយ។ ជំងឺ Fabry ភាគច្រើនត្រូវបានបែងចែកជាពីរប្រភេទ។

១. ប្រភេទបុរាណ (ប្រភេទទី ១)៖ ជាធម្មតាជំងឺនេះចាប់ផ្តើមក្នុងវ័យកុមារភាព។ ការរលាក និងឈឺចាប់នៅអវយវៈអាចជារោគសញ្ញាដំបូងមួយក្នុងវ័យកុមារភាព។

២. ប្រភេទដែលចាប់ផ្តើមយឺត (ប្រភេទទី ២)៖ ក្នុងប្រភេទនេះ កុមារភាព និងវ័យជំទង់គឺជារឿងធម្មតា។ រោគសញ្ញាចាប់ផ្តើមលេចឡើងបន្ទាប់ពីអាយុ ២០ ឆ្នាំ ឬក្រោយមក។

ដោយមិនគិតពីប្រភេទនៃជំងឺនេះទេ ជំងឺនេះងាយនឹងកាន់តែអាក្រក់ទៅៗតាមអាយុ។ មូលហេតុចម្បងនៃបញ្ហានេះគឺការកើនឡើងនៃការប្រមូលផ្តុំជាតិខ្លាញ់ក្នុងខ្លួនតាមពេលវេលា។

អ្នកប្រហែលជាគិតថានេះជាជំងឺកម្រមួយ ហើយវាទំនងជាមិនកើតឡើងចំពោះអ្នកទេ។ ប៉ុន្តែប្រសិនបើអ្នក ឬនរណាម្នាក់នៅក្នុងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នកបានជួបប្រទះនឹងរោគសញ្ញាមួយចំនួនដែលបានរៀបរាប់នៅក្នុងអត្ថបទនេះអស់រយៈពេលយូរមកហើយ សូមកុំព្រងើយកន្តើយនឹងវា។ អ្វីដែលល្អបំផុតដែលត្រូវធ្វើគឺត្រូវទៅជួបគ្រូពេទ្យឱ្យបានឆាប់តាមដែលអាចធ្វើទៅបាន ហើយនិយាយអំពីវា។គាត់នឹងធ្វើតេស្ដចាំបាច់ ហើយស្វែងយល់ឱ្យច្បាស់ពីអ្វីដែលបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាទាំងនេះ។