តើ HNPCC (ជំងឺមហារីកពោះវៀនធំដែលមិនមែនជាប្រភេទដុំសាច់តំណពូជ) ជាអ្វី? តើមានប្រវត្តិនៃជំងឺមហារីកនៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកដែរឬទេ?

ពេលខ្លះយើងឃើញថាសមាជិកគ្រួសារជាច្រើនកើតជំងឺមហារីកប្រភេទដូចគ្នា។ ឬគេនិយាយថាសមាជិកគ្រួសារតែមួយមានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការកើតជំងឺនេះ។ នោះហើយជាអ្វីដែលយើងនឹងនិយាយអំពីថ្ងៃនេះ។ ទោះបីជានេះជាប្រធានបទស្មុគស្មាញបន្តិចក៏ដោយ ចូរយើងព្យាយាមយល់វាដោយសាមញ្ញ។

តើរោគសញ្ញា HNPCC និងរោគសញ្ញា Lynch ជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ HNPCC (ជំងឺមហារីកពោះវៀនធំដែលមិនមែនជាប្រភេទតំណពូជ) គឺជាប្រភេទមហារីកពោះវៀនធំមួយប្រភេទដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ នេះក៏ព្រោះតែហ្សែនមួយចំនួនដែលយើងទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយរបស់យើងធ្វើឱ្យយើងងាយនឹងវិវត្តទៅជាកោសិកាមហារីក។

អ្នកប្រហែលជាធ្លាប់បានលឺអំពី រោគសញ្ញា Lynch ដែលត្រូវបានគេហៅផងដែរថារោគសញ្ញា Lynch ។ HNPCC និងរោគសញ្ញា Lynch ពិតជាមានទំនាក់ទំនងគ្នា ប៉ុន្តែវាមិនដូចគ្នាបេះបិទទេ។ យើងហៅ HNPCC ថាជាជំងឺមហារីកដែលទាក់ទងនឹងរោគសញ្ញា Lynch ដែលត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ មុនអាយុ 50 ឆ្នាំ។ នេះអាចរួមបញ្ចូលមិនត្រឹមតែជំងឺមហារីកពោះវៀនធំប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែថែមទាំងជំងឺមហារីកស្រទាប់ស្បូន (endometrium) ពោះវៀនតូច បំពង់បង្ហួរនោម និងឆ្អឹងអាងត្រគាកផងដែរ។ នៅក្នុង HNPCC ជំងឺមហារីកនេះកើតមានជាទូទៅបំផុត នៅផ្នែកខាងស្តាំ នៃពោះវៀនធំ។

តើ HNPCC ជារឿងធម្មតាប៉ុណ្ណា?

ជំងឺមហារីកពោះវៀនធំប្រភេទ HNPCC មានចំនួនចន្លោះពី 2% ទៅ 4% នៃជំងឺមហារីកពោះវៀនធំទាំងអស់។ វាអាចកើតឡើងនៅគ្រប់វ័យ ប៉ុន្តែរោគសញ្ញាច្រើនតែលេចឡើង ហើយជំងឺនេះត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនអាយុ 50 ឆ្នាំ។

តើរោគសញ្ញានៃ HNPCC មានអ្វីខ្លះ?

នៅដំណាក់កាលដំបូង ជំងឺមហារីក HNPCC អាចនឹងមិនបង្ករោគសញ្ញាអ្វីឡើយ។ នេះមានន័យថា ជំងឺមហារីកអាចលូតលាស់នៅក្នុងខ្លួនរបស់អ្នកដោយអ្នកមិនមានអារម្មណ៍អ្វីទាំងអស់។ ប៉ុន្តែនៅពេលដែលជំងឺមហារីកលូតលាស់ អ្នកអាចជួបប្រទះរោគសញ្ញាដូចជា៖

• ឈឺពោះ ឬហើមពោះ។
• អាហារ​គ្មាន​រសជាតិ។
• មានឈាមក្នុងលាមក។ (នេះជាសញ្ញាសំខាន់ណាស់ កុំមើលរំលងវាអី!)
• មានអារម្មណ៍អស់កម្លាំងគ្រប់ពេល (អស់កម្លាំង)។
• ការសម្រកទម្ងន់ដោយគ្មានហេតុផលច្បាស់លាស់។

តើ​មូលហេតុ​អ្វីខ្លះ​ដែល​បង្ក​ឲ្យ​មាន HNPCC?

ដូចដែលយើងបានលើកឡើងពីមុនមក HNPCC បណ្តាលមកពី ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ដែលទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយរបស់យើង។ នៅពេលដែលពិការភាពហ្សែនទាំងនេះត្រូវបានបន្តពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់ ហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកកើនឡើងនៅក្នុងគ្រួសារនោះ។ យើងហៅវាថា 'រោគសញ្ញាមហារីកគ្រួសារ'។

រោគសញ្ញាមហារីកគ្រួសារចម្បងដែលបណ្តាលឱ្យមាន HNPCC គឺ រោគសញ្ញា Lynch ។ វាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 និង EPCAM ។ មុខងាររបស់ហ្សែនទាំងនេះគឺដើម្បីកែកំហុសដែលកើតឡើងក្នុងអំឡុងពេលចម្លង DNA នៅពេលដែលកោសិការបស់យើងបែងចែក។ ស្រមៃមើល ប្រសិនបើហ្សែនទាំងនេះមិនដំណើរការត្រឹមត្រូវទេ កំហុសទាំងនោះមិនត្រូវបានកែតម្រូវទេ។ បន្ទាប់មកឱកាសនៃកោសិកាធម្មតាក្លាយជាកោសិកាមហារីកគឺខ្ពស់ជាង។

តើ HNPCC អាចឆ្លងបានទេ?

ទេ HNPCC មិនមែនជាជំងឺឆ្លងទេ។ នេះមានន័យថាវាមិនត្រូវបានចម្លងពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់ទៀតដោយការប៉ះ ឬកណ្តាស់នោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យ HNPCC ត្រូវបានបន្តពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់ ។ ដូច្នេះ សមាជិកគ្រួសារមួយចំនួនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះអាចវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ ឬជំងឺមហារីកដទៃទៀតដែលទាក់ទងនឹងរោគសញ្ញា Lynch។

រឿងសំខាន់គឺថាហ្សែនដែលមានបញ្ហានេះ និងហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជា HNPCC អាចត្រូវបានទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយទៅកូន។

តើគ្រូពេទ្យធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺមហារីកពោះវៀនធំយ៉ាងដូចម្តេច?

ជាធម្មតា គ្រូពេទ្យធ្វើការពិនិត្យរាងកាយ ដើម្បីរកមើលជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ។ បន្ទាប់មក ពួកគេណែនាំឲ្យ ធ្វើការឆ្លុះពោះវៀនធំ ដែលពាក់ព័ន្ធនឹងការបញ្ចូលបំពង់តូចមួយដែលមានភ្លើងឆ្លងកាត់រន្ធគូថ ដើម្បីពិនិត្យផ្នែកខាងក្នុងនៃពោះវៀនធំរបស់អ្នក។

ប្រសិនបើអ្នកណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានជំងឺ HNPCC អ្នក គួរតែប្រាប់គ្រូពេទ្យរបស់អ្នក ។ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់។

តើការធ្វើតេស្តអ្វីខ្លះដែលត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីបញ្ជាក់ពី HNPCC?

គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចណែនាំ ការធ្វើតេស្តហ្សែន ដើម្បីកំណត់ថាតើអ្នកមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលទាក់ទងនឹងរោគសញ្ញា Lynch ដែរឬទេ។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកក៏នឹងសួរអំពី៖

• តើមាននរណាម្នាក់នៅក្នុងក្រុមគ្រួសារជិតស្និទ្ធរបស់អ្នក (ម្តាយ ឪពុក បងប្អូន) ធ្លាប់មានជំងឺមហារីកពោះវៀនធំដែរឬទេ? ជាពិសេសប្រសិនបើវាត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនអាយុ 50 ឆ្នាំ។
• វាក៏ធ្វើឱ្យប្រាកដថាអ្នកមិនមានជំងឺមហារីកពោះវៀនធំតំណពូជផ្សេងទៀតដែលហៅថា Familial Adenomatous Polyposis (FAP) ដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនខុសពី HNPCC។

តើការវះកាត់ចាំបាច់សម្រាប់ HNPCC ដែរឬទេ?

មែនហើយ HNPCC ជារឿយៗត្រូវបានព្យាបាលដោយការវះកាត់។ ការវះកាត់នេះត្រូវបានគេហៅថា colectomy ។ វាពាក់ព័ន្ធនឹងការដកផ្នែកខ្លះ ឬទាំងអស់នៃពោះវៀនធំចេញ។ មានការវះកាត់ជាច្រើនប្រភេទ៖

• ការវះកាត់យកពោះវៀនធំចេញដោយផ្នែក ឬ ការវះកាត់យកពោះវៀនធំដោយផ្នែក៖ ក្នុងករណីនេះ មានតែផ្នែកនៃពោះវៀនធំដែលមានជំងឺមហារីកប៉ុណ្ណោះដែលត្រូវបានយកចេញ។
• ការវះកាត់យកពោះវៀនចេញ៖ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការដកយកពោះវៀនធំ និងរន្ធគូថចេញ។
• ការវះកាត់យកពោះវៀនធំចេញទាំងស្រុង៖ ក្នុងករណីនេះ ពោះវៀនធំទាំងមូលត្រូវបានយកចេញ។

តើមានការព្យាបាលអ្វីខ្លះទៀតដែលអាចរកបានសម្រាប់ HNPCC?

ប្រសិនបើជំងឺមហារីកពោះវៀនធំបានរីករាលដាល (មេតាស្តាស) ទៅផ្នែកផ្សេងទៀតនៃរាងកាយ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចណែនាំការព្យាបាលដូចជា៖

• ការព្យាបាលដោយគីមី៖ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការផ្តល់ថ្នាំដើម្បីបំផ្លាញកោសិកាមហារីក។
• ការព្យាបាលដោយប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ៖ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការជំរុញប្រព័ន្ធភាពស៊ាំរបស់រាងកាយយើង ដើម្បីប្រយុទ្ធប្រឆាំងនឹងកោសិកាមហារីក។

វេជ្ជបណ្ឌិតច្រើនតែចូលចិត្តការព្យាបាលដោយប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ ពីព្រោះវា ច្រើនតែមានប្រសិទ្ធភាពជាង និងមានផលប៉ះពាល់តិចជាង។

តើអាចទប់ស្កាត់ HNPCC បានទេ?

រោគសញ្ញាមហារីកគ្រួសារទាំងនេះបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលទទួលមរតក។ ដូច្នេះ គ្មានវិធីណាដើម្បីការពារការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទាំងនេះពីការកើតឡើងនោះទេ ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានរោគសញ្ញា Lynch ឬ HNPCC វាជាការសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីថាតើអ្នកគួរធ្វើតេស្តហ្សែនដែរឬទេ។

ការត្រួតពិនិត្យជាប្រចាំ និងបើចាំបាច់ ការវះកាត់បង្ការអាចកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការស្លាប់ចំពោះអ្នកដែលមាន HNPCC។

តើខ្ញុំដឹងដោយរបៀបណាថាខ្ញុំមានហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជា HNPCC?

ប្រសិនបើការធ្វើតេស្តហ្សែនបញ្ជាក់ថាអ្នកមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលទាក់ទងនឹងរោគសញ្ញា Lynch គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចណែនាំ ឱ្យពិនិត្យរកជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ និងរន្ធគូថដោយចាប់ផ្តើមពីអាយុ 20 ឆ្នាំ ។ ប្រសិនបើជំងឺមហារីកត្រូវបានរកឃើញតាំងពីដំបូង ឱកាសនៃការព្យាបាលដោយជោគជ័យគឺខ្ពស់ជាង។

ប្រសិនបើខ្ញុំមាន HNPCC តើខ្ញុំគួររំពឹងអ្វីទៀត?

ប្រសិនបើអ្នកមាន HNPCC អ្នកអាចមានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកដទៃទៀតដែលទាក់ទងនឹង HNPCC។ ដូច្នេះគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកក៏អាចពិនិត្យអ្នកជាប្រចាំសម្រាប់ប្រភេទជំងឺមហារីកទាំងនេះផងដែរ៖

• មហារីកខួរក្បាល
• ជំងឺមហារីកតម្រងនោម
• មហារីកថ្លើម
• មហារីកអូវែរ
• មហារីកក្រពះ
• ជំងឺមហារីកស្បែក
• មហារីកស្បូន/អង់ដូមេទ្រី

តើ HNPCC អាចព្យាបាលបានទេ?

រោគសញ្ញា Lynch មិនអាចព្យាបាលបានទាំងស្រុងទេ ព្រោះវាជាស្ថានភាពហ្សែន។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការវះកាត់ដើម្បីយកពោះវៀនធំទាំងមូលចេញ (ការវះកាត់យកពោះវៀនធំចេញទាំងស្រុង) អាចព្យាបាល HNPCC និងការពារការវិវត្តនៃជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ ។

តើការព្យាករណ៍សម្រាប់អ្នកដែលមាន HNPCC ជាអ្វី?

ប្រហែល 60% នៃមនុស្សដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺ HNPCC នៅតែមានជីវិតបន្ទាប់ពីប្រាំឆ្នាំ ។ នោះមានន័យថាអ្នកជំងឺ 60 នាក់ក្នុងចំណោម 100 នាក់នៅតែមានជីវិតបន្ទាប់ពីប្រាំឆ្នាំបន្ទាប់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺ HNPCC របស់ពួកគេ។ អត្រារស់រានមានជីវិតរយៈពេល 10 ឆ្នាំសរុបសម្រាប់អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Lynch គឺស្ថិតនៅចន្លោះ 70% និង 88%។ ស្ថិតិទាំងនេះអាចហាក់ដូចជាគួរឱ្យខ្លាច ប៉ុន្តែត្រូវចងចាំថា ជាមួយនឹងការរកឃើញដំបូង និងការព្យាបាលត្រឹមត្រូវ ស្ថានភាពនេះអាចត្រូវបានគ្រប់គ្រងយ៉ាងទូលំទូលាយ ។

តើខ្ញុំអាចថែរក្សាខ្លួនឯងដោយរបៀបណាប្រសិនបើខ្ញុំមាន HNPCC?

ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញាថ្មីណាមួយនៃជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ សូមប្រាប់គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកជាបន្ទាន់ ។ ដើម្បីជួយការពារជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ អ្នកអាចធ្វើរឿងទាំងនេះ៖

• ជៀសវាងការជក់បារី។
• ញ៉ាំអាហារដែលមានសុខភាពល្អ។
• ហាត់ប្រាណជាប្រចាំ។
• ទទួល​ការ​ពិនិត្យ​រក​ជំងឺមហារីក​ទាំងអស់​ដែល​បាន​ណែនាំ​ដោយ​គ្រូពេទ្យ​របស់​អ្នក។
• កំណត់ការប្រើប្រាស់គ្រឿងស្រវឹង។
• រក្សាទម្ងន់ឱ្យមានសុខភាពល្អ។

តើកូនរបស់ខ្ញុំមានហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជា HNPCC ដែរឬទេ?

ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញា Lynch កូនរបស់អ្នក មានឱកាស 50% ក្នុងការទទួលមរតកហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ នេះមានន័យថា ប្រសិនបើអ្នកមានកូនពីរនាក់ ម្នាក់អាចទទួលមរតកហ្សែន ហើយម្នាក់ទៀតអាចមិនមាន។ ប្រសិនបើការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនបែបនេះត្រូវបានទទួលមរតក កូននោះមានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជា HNPCC។

តើមហារីកពោះវៀនធំ FAP និង HNPCC ដូចគ្នាដែរឬទេ?

HNPCC និង FAP (Familial Adenomatous Polyposis) សុទ្ធតែជាមហារីកពោះវៀនធំតំណពូជ ប៉ុន្តែវាបណ្តាលមកពី ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនផ្សេងៗគ្នា ។

អ្នកដែលមាន FAP វិវត្តទៅជាដុំសាច់ polyps ជាច្រើននៅក្នុងពោះវៀនធំរបស់ពួកគេ។ ជួនកាលមានដុំសាច់តូចៗរាប់ពាន់ដែលហៅថា polyps។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកដែលមាន HNPCC មិនវិវត្តទៅជាដុំសាច់ polyps ច្រើនទេ ហើយជួនកាលជំងឺមហារីកអាចវិវត្តដោយគ្មានដុំសាច់ polyps អ្វីទាំងអស់។ ដុំសាច់ polyps ដែលវិវត្តនៅក្នុង HNPCC ជាធម្មតាមានរាងសំប៉ែត។

ប៉ូលីបដែលវិវត្តនៅក្នុងស្ថានភាពទាំងពីរនេះត្រូវបានចាត់ទុកថា ជាដំណាក់កាលមុនមហារីក មានន័យថាវាអាចវិវត្តទៅជាមហារីកក្នុងរយៈពេលខ្លី។

រឿងសំខាន់បំផុតដែលយើងត្រូវចងចាំពីរឿងនេះគឺ

HNPCC (ជំងឺមហារីកពោះវៀនធំដែលមិនមែនជាប្រភេទដុំសាច់តំណពូជ) គឺជាប្រភេទមហារីកពោះវៀនធំមួយប្រភេទដែលបណ្តាលមកពីពិការភាពហ្សែនដែលត្រូវបានបន្តពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់។ វាក៏ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងរោគសញ្ញា Lynch ផងដែរ។

• ប្រសិនបើមានប្រវត្តិគ្រួសារនៃជំងឺមហារីក វាជាការសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីវា។
• ទោះបីជាអ្នកមិនមានរោគសញ្ញាក៏ដោយ ប្រសិនបើអ្នកមានហានិភ័យ ចូរទៅពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំ។
• ប្រសិនបើរកឃើញទាន់ពេលវេលា ការព្យាបាលទំនងជាទទួលបានជោគជ័យជាង។
• ជំងឺ HNPCC មិនមែនជាជំងឺឆ្លងទេ ប៉ុន្តែវាអាចត្រូវបានទទួលមរតកតាមហ្សែន។
• វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការរស់នៅរបៀបរស់នៅដែលមានសុខភាពល្អ និងធ្វើតាមដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យ។

ប្រសិនបើអ្នកមានសំណួរបន្ថែមអំពីរឿងនេះ កុំខ្លាចក្នុងការសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។ ពួកគេនឹងជួយអ្នក។

` HNPCC, រោគសញ្ញា Lynch, មហារីកពោះវៀនធំ, មហារីកពោះវៀនធំ, មហារីករន្ធគូថ, ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន, មហារីកតំណពូជ, ការពិនិត្យរកមហារីក, ការឆ្លុះពោះវៀនធំ, ការវះកាត់, ការព្យាបាលដោយគីមី, ការព្យាបាលដោយប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ