តើអ្នកដឹងអំពីជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយហៅថា Homocystinuria (HCU) ដែរឬទេ? ចូរយើងនិយាយអំពីវា!

ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីស្ថានភាពមួយដែលយើងមិនធ្លាប់បានឮពីមុនមក ប៉ុន្តែវាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់សម្រាប់មនុស្សគ្រប់គ្នាដែលត្រូវដឹង។ នេះត្រូវបានគេហៅថា Homocystinuria ឬហៅកាត់ថា '(HCU)'។ ពេលខ្លះ នៅពេលដែលដំណើរការគីមីមួយចំនួនដែលកើតឡើងនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងមិនដំណើរការត្រឹមត្រូវ បញ្ហាដែលមិននឹកស្មានដល់អាចកើតឡើង។ នេះគឺជាស្ថានភាពមួយប្រភេទដែលហៅថា '(HCU)'។ កុំខ្លាចអី ចូរយើងនិយាយអំពីរឿងនេះដោយសាមញ្ញ។

តើ Homocystinuria (HCU) ជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ «(HCU)» គឺជា ជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ ។ អ្វីដែលកើតឡើងនៅក្នុងរឿងនេះគឺថារាងកាយរបស់យើងមិនអាចគ្រប់គ្រងអាស៊ីតអាមីណូ «(Homocysteine)» បានត្រឹមត្រូវទេ ពោលគឺវាមិនអាចប្រើប្រាស់ និងដកវាចេញបានទេ។ ស្រមៃមើល តើមានអ្វីកើតឡើងប្រសិនបើរបស់ដែលគ្មានប្រយោជន៍កកកុញនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង? ដូចគ្នានេះដែរ «(Homocysteine)» នេះកកកុញដោយមិនចាំបាច់នៅក្នុងឈាម និងទឹកនោម។ ការប្រមូលផ្តុំនេះអាចបណ្តាលឱ្យមានផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរនៅក្នុងភ្នែក ប្រព័ន្ធគ្រោងឆ្អឹង (គ្រោងឆ្អឹងរបស់យើង) ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទកណ្តាល (ខួរក្បាល និងខួរឆ្អឹងខ្នង) និងប្រព័ន្ធសរសៃឈាម (សរសៃឈាម)។ ឥឡូវនេះអ្នកមានសំណួរមួយ តើអាស៊ីតអាមីណូទាំងនេះជាអ្វី? អាស៊ីតអាមីណូគឺជាប្លុកសំណង់ជាមូលដ្ឋាននៃប្រូតេអ៊ីន។ ដូចគ្នានឹងឥដ្ឋដែលត្រូវការដើម្បីសាងសង់អគារដែរ អាស៊ីតអាមីណូគឺត្រូវការដើម្បីសាងសង់ប្រូតេអ៊ីននៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ រាងកាយរបស់យើងបង្កើតផ្នែកមួយនៃ «(Homocysteine)» នេះពីអាស៊ីតអាមីណូមួយផ្សេងទៀតហៅថា «(Methionine)»។ ជាងនេះទៅទៀត ពីអាហារដែលមានប្រូតេអ៊ីនខ្ពស់ដែលយើងញ៉ាំ ឧទាហរណ៍ សាច់ ត្រី និងស៊ុត យើងទទួលបាន «(Methionine)» កាន់តែច្រើន។ ជាធម្មតា រាងកាយរបស់យើងបំបែក `(មេទីយ៉ូនីន)` នេះ ហើយប្រែក្លាយវាទៅជា `(ហូម៉ូស៊ីស្ទីន)`។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នៅក្នុងរាងកាយរបស់មនុស្សដែលមាន `(ហូម៉ូស៊ី ស្ទីនក្នុងទឹកនោម) អង់ស៊ីមមួយដែលត្រូវការដើម្បីគ្រប់គ្រង `(ហូម៉ូស៊ីស្ទីន)` នេះឱ្យបានត្រឹមត្រូវ ពោលគឺដើម្បីរក្សាវាឱ្យនៅកម្រិតដែលត្រូវការ និងផ្លាស់ប្តូរអ្វីដែលនៅសល់ គឺបាត់ ឬវាមិនដំណើរការត្រឹមត្រូវ។ អង់ស៊ីមគឺជាប្រភេទប្រូតេអ៊ីនមួយប្រភេទដែលបង្កើនល្បឿនប្រតិកម្មគីមីនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ ដូច្នេះនៅពេលដែលអង់ស៊ីមនេះបាត់ កម្រិត `(ហូម៉ូស៊ីស្ទីន)` កើនឡើង។

តើ​ប្រភេទ​សំខាន់ៗ​នៃ​ homocystinuria មាន​អ្វីខ្លះ?

អ្នកស្រាវជ្រាវបានបែងចែក homocystinuria ជាច្រើនប្រភេទដោយផ្អែកលើមូលហេតុហ្សែន។ មានពីរប្រភេទសំខាន់ៗ៖

១. កង្វះ Cystathionine beta-synthase (CBS) (Classical Homocystinuria)

នេះគឺជា ប្រភេទទូទៅបំផុត នៃ homocystinuria។ Cystathionine beta-synthase (CBS) គឺជាអង់ស៊ីមមួយដែលជួយបំប្លែង homocysteine ​​​​ទៅជាអាស៊ីតអាមីណូមួយផ្សេងទៀតគឺ cysteine ​​។ ជំងឺប្រភេទនេះកើតឡើងនៅពេលដែលហ្សែន CBS ផលិតអង់ស៊ីម CBS តិចពេក ឬគ្មាន ឬនៅពេលដែលអង់ស៊ីម CBS មិនដំណើរការត្រឹមត្រូវ។ អង់ស៊ីម CBS ត្រូវការវីតាមីន B6 ដែលត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាជា pyridoxine ដើម្បីដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ។ ប្រភេទនេះត្រូវបានបែងចែកបន្ថែមទៀតទៅតាមរបៀបដែលអ្នកឆ្លើយតបទៅនឹងអាហារបំប៉នវីតាមីន B6 ។

2. មានបញ្ហាមេតាបូលីស Cobalamin (cbl)

រាងកាយរបស់យើងត្រូវការបំប្លែង homocysteine ​​​​មួយចំនួនត្រឡប់ទៅជា methionine វិញ។ ដំណើរការនេះពាក់ព័ន្ធនឹងវីតាមីន B12 ដែលត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាជា cobalamin។ រាងកាយរបស់យើងឆ្លងកាត់ជំហានជាច្រើនដើម្បីបំប្លែង homocysteine ​​​​ត្រឡប់ទៅជា methionine វិញ។ Homocystinuria ដែលបណ្តាលមកពីកង្វះ cobalamin កើតឡើងនៅពេលដែលរាងកាយមិនអាចបំពេញជំហាននេះ មិនបង្កើតអង់ស៊ីមត្រឹមត្រូវ ឬផលិតអង់ស៊ីមដែលមានបញ្ហា។

តើអ្វីជាភាពខុសគ្នារវាង homocystinuria និងរោគសញ្ញា Marfan?

រោគសញ្ញា Marfan គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយដែលប៉ះពាល់ដល់ជាលិកាភ្ជាប់ពាសពេញរាងកាយ។ រោគសញ្ញាជាច្រើននៃជំងឺនេះគឺស្រដៀងគ្នាទៅនឹងរោគសញ្ញានៃជំងឺ homocystinuria។ ឧទាហរណ៍ អវយវៈវែង ម្រាមដៃវែង និងស្តើង ភ្នែកមើលមិនច្បាស់ និងភ្នែកម៉្ញូប។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ រោគសញ្ញា Marfan បណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន Fibrillin-1 (FBN1)។ អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Marfan មានកម្រិត homocysteine ​​​​និង methionine ធម្មតា។

តើអ្នកណាខ្លះដែលរងផលប៉ះពាល់ខ្លាំងជាងគេពីស្ថានភាពនេះ? តើវាកើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

ហូម៉ូស៊ីស្ទីនូរីយ៉ា បណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ ដូច្នេះអ្នកណាក៏អាចវិវត្តទៅជាជំងឺនេះបានដែរ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការសិក្សាមួយចំនួនបានបង្ហាញថា ស្ថានភាពនេះប៉ះពាល់ដល់មនុស្សនៅក្នុងប្រទេសមួយចំនួនច្រើនជាងប្រទេសដទៃទៀត។ ប្រទេសទាំងនេះគឺ៖

• អៀរឡង់
• ន័រវេស
• អាល្លឺម៉ង់
• កាតា

ជំងឺហូម៉ូស៊ីស្ទីនូរីយ៉ា គឺជា ជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ ។ ទម្រង់ទូទៅបំផុតនៃជំងឺនេះប៉ះពាល់ដល់មនុស្សម្នាក់ក្នុងចំណោមមនុស្ស 200,000 នាក់ ទៅម្នាក់ក្នុងចំណោមមនុស្ស 335,000 នាក់នៅទូទាំងពិភពលោក។ នេះកម្រមានណាស់។

តើ​រោគសញ្ញា​នៃ​ជំងឺ​ហូម៉ូស៊ីស្ទីនូរីយ៉ា​មាន​អ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញានៃ `(Homocystinuria)` ប្រែប្រួលអាស្រ័យលើប្រភេទដែលអ្នកមាន។ ជាធម្មតាវាចាប់ផ្តើមលេចឡើងក្នុងរយៈពេលពីរបីឆ្នាំដំបូងនៃជីវិត។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មនុស្សមួយចំនួនអាចមិនមានរោគសញ្ញាណាមួយរហូតដល់ពេញវ័យ។ ប្រភេទទូទៅបំផុតនៃ `(Homocystinuria)` ជាធម្មតាប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធទាំងនេះ៖

• ភ្នែក
• ប្រព័ន្ធ គ្រោងឆ្អឹង
• ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ កណ្តាល
• ប្រព័ន្ធសរសៃឈាម

រោគសញ្ញានៃ `(Homocystinuria)` អាចរួមមាន៖

រោគសញ្ញាដែលប៉ះពាល់ដល់ភ្នែក៖

• កញ្ចក់ភ្នែករំកិលចេញពីទីតាំងធម្មតារបស់វា (ectopia lentis)។ នេះអាចបណ្តាលឱ្យមាន បញ្ហាចក្ខុវិស័យ ។
• ពិការភាពភ្នែក ធ្ងន់ធ្ងរ (មីយ៉ូបៀ) ដែលមានន័យថាអសមត្ថភាពក្នុងការមើលឃើញឆ្ងាយ។

រោគសញ្ញាដែលប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ៖

• បង្ហាញពី ការលូតលាស់ហួសប្រមាណ ។
• ការលាតសន្ធឹងដៃ ជើង និងម្រាមដៃមិនធម្មតា។
• ជង្គង់​ត្រូវ​បាន​បត់​ចូល​ទៅ​ក្នុង ហើយ​ជង្គង់​បុក​គ្នា​នៅ​ពេល​ជើង​ត្រង់ (នេះ​ក៏​ត្រូវ​បាន​គេ​ហៅ​ថា "ជង្គង់​គោះ" ដែរ)។
• ទ្រូង​លិច​ចូល​ទៅ​ក្នុង ឬ​លយ​ចេញ​មក​មុខ។
• ការកោងនៃឆ្អឹងខ្នង (scoliosis)។
• អ្នកដែលមានជំងឺ homocystinuria ក៏មានហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅ ជាជំងឺពុកឆ្អឹង ផងដែរ។

រោគសញ្ញាដែលប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទកណ្តាល៖

• ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ ។ នេះមានន័យថាមិនបង្ហាញពីការអភិវឌ្ឍបញ្ញា ឬរាងកាយសមស្របតាមអាយុ។
• ការលំបាកក្នុងការរៀនសូត្រ។

រោគសញ្ញាដែលប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធសរសៃឈាមបេះដូង៖

• ហានិភ័យនៃការកកឈាមកើនឡើង។ កំណកឈាមទាំងនេះអាចបណ្តាលឱ្យមានស្ថានភាពគ្រោះថ្នាក់ដូចជា ជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល ឬស្ទះសរសៃឈាម សួត ។

តើអ្វីទៅជាមូលហេតុនៃ homocystinuria?

ជំងឺ homocystinuria ជាច្រើនប្រភេទបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ឬការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន នៅក្នុងហ្សែនផ្សេងៗ។

មូលហេតុហ្សែន

ប្រភេទទូទៅបំផុតនៃ `(Homocystinuria)` គឺបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន `(CBS)`។ ហ្សែន `(CBS)` នេះប្រាប់រាងកាយរបស់យើងពីរបៀបបង្កើតអង់ស៊ីមមួយហៅថា `(Cystathionine beta-synthase)`។ អង់ស៊ីមនេះទទួលខុសត្រូវចំពោះផ្លូវគីមីដែលបំប្លែងអាស៊ីត `(Homocysteine)` ទៅជា `(Methionine)`។ `(Homocystinuria)` ក៏អាចបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន `(MTHFR)`, `(MTR)`, `(MTRR)` និង `(MMADHC)`។ ហ្សែនទាំងអស់នេះទទួលខុសត្រូវចំពោះការបំប្លែងអាស៊ីត `(Homocysteine)` ទៅជា `(Methionine)។ ប្រសិនបើហ្សែនណាមួយមានការផ្លាស់ប្តូរ អង់ស៊ីមពាក់ព័ន្ធមិនដំណើរការត្រឹមត្រូវទេ។ បន្ទាប់មក `(Homocysteine)` ចាប់ផ្តើមកកកុញនៅក្នុងរាងកាយ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកស្រាវជ្រាវនៅតែមិនប្រាកដទាំងស្រុងថាហេតុអ្វីបានជាកម្រិតខ្ពស់នៃ homocysteine ​​​​បណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញានៃ homocystinuria។ អ្នកទទួលមរតក homocystinuria ក្នុងលំនាំ recessive autosomal។ នេះមានន័យថា អ្នកនឹងទទួលមរតកជំងឺនេះ លុះត្រាតែឪពុកម្តាយបង្កើតទាំងពីររបស់អ្នក ដែលជាធម្មតាគ្មានរោគសញ្ញា បញ្ជូនហ្សែនដែលរងផលប៉ះពាល់មកអ្នក។

តើ homocystinuria អាចបណ្តាលមកពីកង្វះវីតាមីនដែរឬទេ?

មែនហើយ ជំងឺ homocystinuria ក៏អាចកើតឡើងដោយសារតែមូលហេតុដែលមិនមែនជាហ្សែនផងដែរ។ ស្ថានភាពនេះក៏អាចបណ្តាលមកពី កង្វះវីតាមីន B6 វីតាមីន B9 (folate) ឬវីតាមីន B12 (cobalamin) ធ្ងន់ធ្ងរ ផងដែរ។

តើ​គេ​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ​ជំងឺ​ Homocystinuria យ៉ាង​ដូចម្តេច?

នៅក្នុងប្រទេសដូចជាសហរដ្ឋអាមេរិក ការធ្វើតេស្តតាមដានទារកទើបនឹងកើតត្រូវបានប្រើដើម្បីតាមដានស្ថានភាពមេតាប៉ូលីសជាច្រើន រួមទាំង homocystinuria។ ការធ្វើតេស្ត homocysteine ​​​​វាស់កម្រិត homocysteine ​​​​និង methionine នៅក្នុងឈាមរបស់ទារកអ្នក។ ប្រសិនបើលទ្ធផលតេស្តវិជ្ជមាន ដែលបង្ហាញថាស្ថានភាពអាចមានវត្តមាន គ្រូពេទ្យរបស់ទារកអ្នកនឹងបញ្ជាឱ្យមានការធ្វើតេស្តបន្ថែមដើម្បីបញ្ជាក់លទ្ធផល។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការធ្វើតេស្តទារកទើបនឹងកើតទាំងនេះមិនតែងតែត្រឹមត្រូវ 100% នោះទេ។ ពេលខ្លះពួកគេប្រហែលជាមិនអាចរកឃើញស្ថានភាពមួយចំនួនបានទេ។ ដូច្នេះ មនុស្សមួយចំនួនត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមាន homocystinuria បន្ទាប់ពីរោគសញ្ញាលេចឡើង។ ទោះបីជារោគសញ្ញាជាច្រើនលេចឡើងក្នុងវ័យទារក ឬវ័យកុមារភាពក៏ដោយ ជួនកាលវាអាចលេចឡើងក្នុងវ័យពេញវ័យ។ ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញានៃ `(Homocystinuria)` គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងបញ្ជាឱ្យមាន `(ការធ្វើតេស្ត Homocysteine ​​​​)` ដើម្បីបញ្ជាក់ពីស្ថានភាព។ ប្រសិនបើលទ្ធផលបង្ហាញថាអ្នកមាន `(homocystinuria បុរាណ)` (នោះគឺ `(CBS)` កង្វះ) គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងបញ្ជាឱ្យមានការធ្វើតេស្តមួយផ្សេងទៀតដើម្បីស្វែងយល់ថាតើអ្នកមានប្រភេទរងមួយណា។ នេះត្រូវបានគេហៅថា `(បញ្ហាប្រឈមវីតាមីន B6)` ។ ការធ្វើតេស្តនេះស្វែងយល់ពីរបៀបដែលអ្នកឆ្លើយតបទៅនឹងអាហារបំប៉នវីតាមីន B6។ បន្ទាប់មកគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចបង្កើតផែនការព្យាបាលដែលសមស្របសម្រាប់អ្នក។ «(ប្រភេទបុរាណនៃ homocystinuria)» អាចត្រូវបានចាត់ថ្នាក់ដូចខាងក្រោម៖

• ឆ្លើយតបទៅនឹងវីតាមីន B6៖ រាងកាយរបស់អ្នកផលិតអង់ស៊ីម "(CBS)" បានគ្រប់គ្រាន់ ដូច្នេះវីតាមីន B6 អាចជួយអង់ស៊ីមនោះដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ។
• ឆ្លើយតបដោយផ្នែកទៅនឹង វីតាមីន B6៖ រាងកាយរបស់អ្នកបង្កើតអង់ស៊ីម "(CBS)" ក្នុងបរិមាណខ្លះ ដូច្នេះវីតាមីន B6 អាចជួយបានមួយផ្នែក។
• វីតាមីន B6 មិនឆ្លើយតប៖ រាងកាយរបស់អ្នកមិនផលិតអង់ស៊ីម "(CBS)" គ្រប់គ្រាន់ទេ ដូច្នេះវីតាមីន B6 ទំនងជាមិនជួយដល់អង់ស៊ីមនោះទេ។

ការធ្វើតេស្តហ្សែនអាចរកឃើញការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមាន homocystinuria។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ គ្រូពេទ្យជាធម្មតាមិនប្រើវិធីទាំងនេះទេ ព្រោះការធ្វើតេស្ត homocysteine ​​​​តែម្នាក់ឯងអាចធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យស្ថានភាពនេះបាន។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ​សម្រាប់​ជំងឺ homocystinuria?

ការព្យាបាលជំងឺ homocystinuria ពាក់ព័ន្ធនឹងការគ្រប់គ្រងកម្រិត homocysteine ​​​​នៅក្នុងឈាមរបស់អ្នក និងការគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញារបស់អ្នក។ ការព្យាបាលជាធម្មតារួមមានការលេបថ្នាំបំប៉នវីតាមីន B6។ ប្រសិនបើអ្នកមានប្រភេទដែលឆ្លើយតបទៅនឹងវីតាមីន B6 (homocystinuria បុរាណ) ថ្នាំបំប៉នវីតាមីន B6 អាចគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីបន្ថយ និងគ្រប់គ្រងកម្រិត homocysteine ​​​​របស់អ្នក។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើអ្នកមានប្រភេទដែលមិនឆ្លើយតប ឬឆ្លើយតបដោយផ្នែកទៅនឹងវីតាមីន B6 (homocystinuria បុរាណ) ថ្នាំបំប៉នវីតាមីន B6 តែមួយមុខអាចមិនគ្រប់គ្រាន់ទេ។ អ្នកប្រហែលជាត្រូវការជម្រើសនៃការព្យាបាលបន្ថែម។ ទាំងនេះអាចរួមមាន៖

• ថ្នាំ `(Betaine)` (Betaine) ឬ `(Cystadane): `(Betaine)` ជួយកាត់បន្ថយកម្រិត `( Homocysteine )` នៅក្នុងឈាមរបស់អ្នក។
• របបអាហារពិសេសសម្រាប់ `(Homocystinuria)`៖ អ្នកនឹងត្រូវធ្វើតាមរបបអាហារដែលកំណត់អាហារដែលមានផ្ទុកប្រូតេអ៊ីន និង `(Methionine)`។
• អាហារបំប៉នបន្ថែម៖ ប្រសិនបើអ្នកមានប្រភេទ homocystinuria មួយផ្សេងទៀត អ្នកក៏អាចត្រូវលេបថ្នាំបំប៉ន folate ( វីតាមីន B9 ) ឬ cobalamin ( វីតាមីន B12 ) ផងដែរ។

អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺថា ការព្យាបាលនេះគួរតែត្រូវបានបន្ត ពេញមួយជីវិត ។ មានតែពេលនោះទេដែលអ្នកអាចគ្រប់គ្រងកម្រិត homocysteine ​​​​របស់អ្នក កាត់បន្ថយផលវិបាក និងរស់នៅប្រកបដោយសុខភាពល្អ។

តើអ្នកអាចរស់នៅជាមួយ homocystinuria បានរយៈពេលប៉ុន្មាន?

ប្រសិនបើត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទាន់ពេលវេលា និងព្យាបាលឱ្យបានត្រឹមត្រូវពេញមួយជីវិត កុមារភាគច្រើនដែលមានជំងឺ Homocystinuria អាចរំពឹងថានឹងរស់នៅបានធម្មតា និងមានសុខភាពល្អ ។ ដូច្នេះ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទាន់ពេលវេលា និងការព្យាបាលជាបន្តបន្ទាប់គឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់។

តើអាចការពារ homocystinuria បានទេ?

ដោយសារតែវាជាស្ថានភាពហ្សែន homocystinuria មិនអាចការពារបានទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើអ្នកមានផ្ទៃពោះ ឬមានគម្រោងមានកូននាពេលអនាគត វាមានតម្លៃក្នុងការនិយាយជាមួយអ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន។ ការប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែនអាចជួយអ្នកឱ្យយល់ពីហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមាន homocystinuria។ វាជារឿងធម្មតាទេដែលមានអារម្មណ៍ថាមានការរំជើបរំជួលនៅពេលអ្នកដឹងថាអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកមានជំងឺហ្សែន។ ចំណាយពេលដើម្បីរៀនអ្វីគ្រប់យ៉ាងដែលអ្នកអាចធ្វើបានអំពី homocystinuria។ បន្ទាប់មក ស្វែងរកវេជ្ជបណ្ឌិតដែលយល់ច្បាស់ពីស្ថានភាពរបស់អ្នក។ ការធ្វើការជាមួយអ្នកឯកទេសខាងមេតាប៉ូលីសអាចផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវអារម្មណ៍នៃការគ្រប់គ្រង។ តាមរយៈការផ្តល់អំណាចដល់ខ្លួនអ្នកជាមួយនឹងព័ត៌មាន និងធនធាន អ្នកអាចសម្រេចបានលទ្ធផលល្អបំផុត។

ជាចុងក្រោយ រឿងសំខាន់បំផុត (សារយកទៅផ្ទះ)

មិនអីទេ ដូច្នេះខ្ញុំសង្ឃឹមថាឥឡូវនេះអ្នកមានការយល់ដឹងកាន់តែច្បាស់អំពីអ្វីដែលយើងកំពុងនិយាយអំពី (Homocystinuria)។ ខាងក្រោមនេះជារឿងសំខាន់ៗមួយចំនួនដែលត្រូវចងចាំ៖

• តើ «Homocystinuria» ជាអ្វី?ជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ ប៉ុន្តែអាចធ្ងន់ធ្ងរបាន។
• អ្វីដែលកើតឡើងក្នុងករណីនេះគឺថា រាងកាយមិនអាចគ្រប់គ្រងសារធាតុគីមីមួយហៅថា "Homocysteine" បានត្រឹមត្រូវទេ ហើយវាកកកុញនៅក្នុងខ្លួន។
• នេះអាចបណ្តាលឱ្យមាន បញ្ហាជាមួយនឹងភ្នែក គ្រោងឆ្អឹង ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ និងសរសៃឈាម ។
• អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺ ត្រូវស្គាល់ជំងឺនេះឱ្យបានឆាប់ និងទទួលការព្យាបាលត្រឹមត្រូវពេញមួយជីវិតរបស់អ្នក ។ ប្រសិនបើអ្នកធ្វើដូច្នេះ អ្នកអាចរស់នៅបានធម្មតា។
• វីតាមីន B6 របបអាហារពិសេស និងថ្នាំមួយចំនួន គឺជាការព្យាបាលចម្បងសម្រាប់បញ្ហានេះ។
• ប្រសិនបើអ្នកមានសំណួរបន្ថែមអំពីរឿងនេះ ឬប្រសិនបើនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាទាំងនេះ ត្រូវប្រាកដថាស្វែងរកដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យ។

កុំខ្លាចអី វិធីល្អបំផុតដើម្បីដោះស្រាយជាមួយនឹងស្ថានភាពសុខភាពណាមួយគឺត្រូវមានព័ត៌មានល្អអំពីវា។ ហូម៉ូស៊ីស្ទីនក្នុងទឹកនោម ជំងឺហ្សែន ហូម៉ូស៊ីស្ទីន អាស៊ីតអាមីណូ វីតាមីន B6 វីតាមីន B12 មេទីយ៉ូនីន