តើកូនរបស់អ្នកហាក់ដូចជាញ័រខ្លួនគ្រប់ពេលទេ? ឬក៏គាត់មានបញ្ហាក្នុងការផ្តោតអារម្មណ៍លើកិច្ចការសាលា? ប្រហែលជាគាត់បានកត់សម្គាល់ឃើញការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងការនិយាយ ឬអាកប្បកិរិយារបស់គាត់? ទាំងនេះគឺជារឿងដែលយើងពេលខ្លះមិនសូវយកចិត្តទុកដាក់ ប៉ុន្តែវាអាចជាសញ្ញានៃស្ថានភាពកម្រមួយហៅថាជំងឺ Lafora។ ដូច្នេះសូមនិយាយអំពីរឿងនេះបន្តិចនៅថ្ងៃនេះ យល់ព្រមទេ?
ជំងឺ Lafora ជាអ្វី?
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ ជំងឺ Lafora គឺជាប្រភេទជំងឺឆ្កួតជ្រូក។ វាត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយការប្រកាច់ញឹកញាប់ និងការថយចុះបន្តិចម្តងៗនៃសមត្ថភាពរបស់កុមារក្នុងការគិត ចងចាំ និងយល់អ្វីៗ (មុខងារនៃការយល់ដឹង)។ អ្នកក៏អាចឮគ្រូពេទ្យហៅវាថា 'ជំងឺឆ្កួតជ្រូក Lafora progressive myoclonus epilepsy'។ នោះគឺជាឈ្មោះវេជ្ជសាស្ត្រពេញសម្រាប់វា។
រោគសញ្ញាទាំងនេះជាធម្មតាចាប់ផ្តើមនៅចុងវ័យកុមារភាព អាយុប្រហែលប្រាំបីឆ្នាំ ឬនៅដើមវ័យពេញវ័យ។ រឿងដ៏ក្រៀមក្រំនោះគឺថា រោគសញ្ញាទាំងនេះមានទំនោរកាន់តែអាក្រក់ទៅៗតាមពេលវេលា។ ទោះបីជាមានការព្យាបាលក៏ដោយ ជំងឺ Lafora អាចបង្កឱ្យមានផលវិបាកដែលគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតក្នុងរយៈពេល 10 ឆ្នាំ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជាមួយនឹងការស្រាវជ្រាវថ្មី និងការព្យាបាលដែលប្រសើរឡើង កុមារមួយចំនួនរស់នៅបានយូរជាងការរំពឹងទុក។ ដូច្នេះកុំបោះបង់ក្តីសង្ឃឹម។
តើជំងឺ Lafora នេះប៉ះពាល់ដល់មនុស្សជាច្រើនដែរឬទេ?
មែនហើយ នេះគឺជា ជំងឺដ៏កម្រមួយ ។ ការសិក្សាដែលធ្វើឡើងនៅជុំវិញពិភពលោកបានបង្ហាញថា ប្រហែលបួននាក់ក្នុងចំណោមមនុស្សមួយលាននាក់កើតជំងឺនេះជារៀងរាល់ឆ្នាំ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ចំនួននេះអាចខ្ពស់ជាងនេះ។ នេះដោយសារតែមនុស្សមួយចំនួនមិនត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវ ឬជំងឺនេះមិនត្រូវបានរាយការណ៍ ដូច្នេះចំនួនទាំងនេះអាចហាក់ដូចជាទាប។
តើរោគសញ្ញានៃជំងឺ Lafora មានអ្វីខ្លះ?
កុមារដែលមានជំងឺ Lafora អាចមានរោគសញ្ញាមួយ ឬច្រើនដូចខាងក្រោម៖
- ឈឺក្បាល៖ នេះជារោគសញ្ញាចម្បង។
- ការថយចុះការយល់ដឹង៖ កុមារអាចមិនអាចយល់មេរៀនបានទេ ហើយអាចពិបាកក្នុងការរៀនអ្វីថ្មីៗ។
- ពិបាកនិយាយ៖ ពាក្យមិនច្បាស់ និងការនិយាយយឺតអាចកើតឡើង។
- ការបាត់បង់តុល្យភាព ដូចជាការញ័រពេលដើរ (បញ្ហាប្រឈមនៃតុល្យភាព និងការសម្របសម្រួល)៖ ជាពិសេស វាអាចជាការលំបាកក្នុងការដើរជាបន្ទាត់ត្រង់ ដូចជាការធ្វើខុសនៅពេលកាន់របស់របរជាដើម។
- ភាពរឹងនៃសាច់ដុំ (ភាពរឹង)៖ វាក្លាយជាការលំបាកក្នុងការពត់ ឬតម្រង់អវយវៈ ហើយរាងកាយមានអារម្មណ៍រឹង។
- ការផ្លាស់ប្តូរអាកប្បកិរិយា៖ អ្នកអាចក្លាយជាមនុស្សរឹងរូសជាងមុន ឬអ្នកប្រហែលជាគ្រាន់តែខឹង។
- ការប្រែប្រួលអារម្មណ៍៖ ពេលខ្លះ ស្ថានភាពដូចជា ជំងឺធ្លាក់ទឹកចិត្ត អាចកើតឡើង មានន័យថាអ្នកមានអារម្មណ៍សោកសៅគ្រប់ពេល ដោយគ្មានចំណាប់អារម្មណ៍លើអ្វីទាំងអស់។ ឬអ្នកអាចវិវត្តទៅជាព្រងើយកន្តើយ។
- ការបាត់បង់ការចងចាំ និងស្ថានភាពដូចជាជំងឺវង្វេងវង្វាន់៖ អ្នកភ្លេចសូម្បីតែរឿងតូចតាចបំផុត ហើយយូរៗទៅ អ្នកប្រហែលជាមិនចាំថាអ្នកជានរណា ឬអ្នកនៅទីណាឡើយ។
ប្រភេទនៃការប្រកាច់ដែលឃើញនៅក្នុងជំងឺ Lafora
កូនរបស់អ្នកអាចមានការប្រកាច់ប្រភេទផ្សេងៗគ្នាជាមួយនឹងរោគសញ្ញា Lafora។ ចូរយើងពិនិត្យមើលថាតើពួកគេជាអ្វី៖
- ការប្រកាច់សាច់ដុំប្រភេទ Myoclonic៖ ទាំងនេះគឺជាការញ័រសាច់ដុំយ៉ាងលឿន ភ្លាមៗ និងដោយអចេតនា។ វាអាចមានរយៈពេលខ្លី ដូចជាការឆក់ចរន្តអគ្គិសនី។ ការប្រកាច់ប្រភេទនេះត្រូវបានគេឃើញញឹកញាប់បំផុត នៅក្នុងជំងឺ Lafora។
- ប្រកាច់ផ្នែកខាងក្រោយ៖ នេះអាចបណ្តាលឱ្យបាត់បង់ការមើលឃើញភ្លាមៗ ឬការមើលឃើញរូបភាពមិនច្បាស់។
- ការប្រកាច់ប្រភេទ Tonic-clonic៖ នេះជាអ្វីដែលមនុស្សជាច្រើនហៅថា "ការប្រកាច់"។ សាច់ដុំនៅក្នុងខ្លួនក្លាយទៅជារឹង និងញ័រ។
- ប្រកាច់ដោយសារអវត្តមាន៖ ក្នុងករណីនេះ កុមារឈប់ធ្វើអ្វីមួយភ្លាមៗ ហើយគ្រាន់តែសម្លឹងមើលទៅក្នុងលំហ។ ពួកគេដឹងខ្លួនឡើងវិញក្នុងរយៈពេលពីរបីវិនាទី។
- ការប្រកាច់ដោយផ្នែកស្មុគស្មាញ៖ នេះក៏អាចពាក់ព័ន្ធនឹងការសម្លឹងមើលទទេៗ ការញ័រអវយវៈដោយគ្មានគោលដៅ ឬការធ្វើរឿងដដែលៗម្តងហើយម្តងទៀត។
- ប្រកាច់ប្រភេទ Atonic៖ នេះជាពេលដែលសាច់ដុំនៅក្នុងរាងកាយបាត់បង់កម្លាំងភ្លាមៗ ដែលបណ្តាលឱ្យកុមារដួលទៅលើដី។
ការប្រកាច់ទាំងនេះកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរឡើង នៅពេលដែលជំងឺវិវត្តន៍ និងកាន់តែញឹកញាប់។ ទោះបីជាគ្រូពេទ្យអាចគ្រប់គ្រងវាបាននៅដំណាក់កាលដំបូងក៏ដោយ ក៏វាកាន់តែពិបាកទៅតាមពេលវេលា។
របៀបដែលរោគសញ្ញា Lafora កើនឡើងជាលំដាប់
រោគសញ្ញានៃជំងឺ Lafora កាន់តែអាក្រក់ទៅៗតាមពេលវេលា។ ជំងឺនេះអាចមានរយៈពេលយូរពីពីរបីខែទៅពីរបីឆ្នាំ។ ដំបូងឡើយ រោគសញ្ញាទាំងនេះចាប់ផ្តើមជាការរំខានតិចតួច ប៉ុន្តែបន្តិចម្តងៗវាកំណត់សមត្ថភាពរបស់កុមារក្នុងការអនុវត្តកិច្ចការប្រចាំថ្ងៃ និងធ្វើអន្តរកម្មជាមួយអ្នកដទៃ។
ស្រមៃមើលថា ប្រហែលប្រាំមួយឆ្នាំបន្ទាប់ពីត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺ Lafora អ្នកជំងឺប្រហែលពាក់កណ្តាលបាត់បង់ការគ្រប់គ្រងចលនារបស់ពួកគេ ។ កូនរបស់អ្នកប្រហែលជាមិនអាចដើរ និយាយ ឬអង្គុយដោយខ្លួនឯងបានទេ។ នៅចំណុចណាមួយ ពួកគេអាចត្រូវការការថែទាំ 24 ម៉ោងដើម្បីរក្សាឱ្យពួកគេមានផាសុកភាព។ នេះជារឿងដ៏ក្រៀមក្រំដែលបានឮ ប៉ុន្តែវាជារឿងសំខាន់ដែលត្រូវដឹងអំពីរឿងទាំងនេះ។
តើរោគសញ្ញា Lafora ចាប់ផ្តើមនៅពេលណា?
រោគសញ្ញានៃជំងឺ Lafora ជាធម្មតាចាប់ផ្តើម រវាងអាយុ 8 និង 19 ឆ្នាំ។ វាជារឿងធម្មតាបំផុតរវាងអាយុ 14 និង 16 ឆ្នាំ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ពេលខ្លះជំងឺនេះអាចប៉ះពាល់ដល់កុមារដែលមានអាយុត្រឹមតែ 5 ឆ្នាំប៉ុណ្ណោះ។
តើមូលហេតុនៃជំងឺ Lafora នេះជាអ្វី?
មូលហេតុចម្បងនៃជំងឺ Lafora គឺ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ដើម្បីឱ្យច្បាស់លាស់ ជំងឺនេះបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន "EPM2A" ឬ "EPM2B (NHLRC1)"។ រឿងនេះកើតឡើងដូចនេះ៖ នៅពេលដែលកូនមានគភ៌ កូនត្រូវតែទទួលបានច្បាប់ចម្លងមួយនៃហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរនេះពីម្តាយ និងឪពុក។ តាមន័យវេជ្ជសាស្ត្រ នេះត្រូវបានគេហៅថា "ការបន្តពូជបែបអូតូសូម "។
ហ្សែនទាំងនេះ ដែលហៅថា `EPM2A` ឬ `EPM2B` ទទួលខុសត្រូវចំពោះដំណើរការសារធាតុមួយហៅថា glycogen ដែលរក្សាទុកថាមពលនៅក្នុងរាងកាយរបស់យើង។ ឥឡូវនេះ នៅពេលដែលហ្សែនទាំងនេះផ្លាស់ប្តូរ ការណែនាំសម្រាប់ដំណើរការ glycogen ឱ្យបានត្រឹមត្រូវនឹងក្លាយទៅជាច្របូកច្របល់។ អ្វីដែលកើតឡើងបន្ទាប់មកគឺថា glycogen នេះមិនត្រូវបានប្រើប្រាស់ឱ្យបានត្រឹមត្រូវទេ ហើយដុំតូចៗ (ហៅថា Lafora bodies) បង្កើតឡើង។ Lafora bodies ទាំងនេះត្រូវបានដាក់នៅក្នុងកោសិកានៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ សាច់ដុំ សរីរាង្គខាងក្នុង និងជាលិការបស់យើង។ បន្ទាប់មកប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទរបស់យើង និងសរីរាង្គផ្សេងទៀតដែល Lafora bodies ទាំងនេះត្រូវបានដាក់មិនអាចដំណើរការបានត្រឹមត្រូវទេ។ នោះហើយជាមូលហេតុនៃរោគសញ្ញានៃជំងឺ Lafora។ តើអ្នកយល់ទេ?
តើអ្នកណាខ្លះដែលមានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺ Lafora?
អ្នកណាក៏អាចកើតជំងឺ Lafora ដែរ ប៉ុន្តែវាច្រើនកើតលើមនុស្សដែលរស់នៅ ក្នុងប្រទេសនានាជុំវិញតំបន់មេឌីទែរ៉ាណេ (ដូចជាប្រទេសអេស្ប៉ាញ បារាំង និងអ៊ីតាលី) ប្រទេសនៅអាហ្វ្រិកខាងជើង ឥណ្ឌា និងប៉ាគីស្ថាន។
តើអ្វីទៅជាផលវិបាកដែលអាចកើតមាននៃជំងឺ Lafora?
ជំងឺ Lafora អាចបណ្តាលឱ្យមាន ស្ថានភាពមួយហៅថា 'ស្ថានភាពជំងឺឆ្កួតជ្រូក' ដែលជាស្ថានភាពមួយដែលការប្រកាច់នៅតែបន្តលើសពី 15 នាទីក្នុងមួយពេល ឬនៅពេលដែលការប្រកាច់បញ្ចប់ ហើយត្រូវបានបន្តដោយការប្រកាច់មួយផ្សេងទៀតមុនពេលដឹងខ្លួនឡើងវិញ។ នេះគឺជាគ្រាអាសន្នផ្នែកវេជ្ជសាស្រ្តដែលគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត។
នៅពេលដែលជំងឺ Lafora កាន់តែធ្ងន់ធ្ងរ សារធាតុ Lafora ដែលខ្ញុំបានលើកឡើងពីមុននឹងប្រមូលផ្តុំនៅក្នុងខ្លួន ដែលបណ្តាលឱ្យផ្នែករាងកាយរបស់កុមារដំណើរការខុសប្រក្រតី ដែលជួនកាលធ្វើឱ្យពួកវាឈប់ដំណើរការទាំងស្រុង។ នេះជាមូលហេតុនៃការស្លាប់យ៉ាងឆាប់រហ័សដោយសារជំងឺនេះ។
តើជំងឺ Lafora ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងដូចម្តេច?
ជាធម្មតា នៅពេលដែលកុមារចាប់ផ្តើមមានជំងឺប្រកាច់ ឪពុកម្តាយ ឬអាណាព្យាបាលនឹងទៅជួបគ្រូពេទ្យ។ គ្រូពេទ្យនឹងធ្វើការពិនិត្យរាងកាយ ការពិនិត្យសរសៃប្រសាទ និងសួរអំពីរោគសញ្ញា និងប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្ររបស់កូនអ្នក។
បន្ទាប់មក ពួកគេនឹងបញ្ជាឱ្យធ្វើតេស្តជាច្រើនដង ដើម្បីស្វែងរកមូលហេតុពិតប្រាកដនៃរោគសញ្ញាទាំងនេះ។ ការធ្វើតេស្តទាំងនេះអាចរួមមាន៖
- EEG (អេឡិចត្រូអង់សេហ្វាឡូក្រាម - EEG)៖ វាវាស់សកម្មភាពអគ្គិសនីរបស់ខួរក្បាល។
- MRI (ការថតរូបភាពអនុភាពម៉ាញេទិក - MRI)៖ វាថតរូបលម្អិតនៃខួរក្បាល។
- ការធ្វើកោសល្យវិច័យស្បែក៖ ជួនកាលបំណែកស្បែកតូចមួយត្រូវបានយក ហើយពិនិត្យមើលរកសាកសព Lafora។
- ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖នេះនឹងបញ្ជាក់ថាតើមានការផ្លាស់ប្តូរណាមួយនៅក្នុងហ្សែនដែលខ្ញុំបានលើកឡើងពីមុនឬអត់។
តាមវិធីនេះ អ្នកប្រហែលជាត្រូវទៅជួបគ្រូពេទ្យជាច្រើននាក់ ហើយធ្វើតេស្តជាច្រើនដង ដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យស្ថានភាពកូនរបស់អ្នកបានត្រឹមត្រូវ។ ប៉ុន្តែសូមចងចាំថា ការធ្វើតេស្តទាំងអស់ត្រូវបានរចនាឡើងដើម្បីច្រានចោលស្ថានភាពផ្សេងទៀតដែលមានរោគសញ្ញាស្រដៀងគ្នា និងជួយអ្នកស្វែងរកការព្យាបាលត្រឹមត្រូវសម្រាប់កូនរបស់អ្នក។
តើជំងឺ Lafora ត្រូវបានព្យាបាលយ៉ាងដូចម្តេច?
តាមពិតទៅ មិនទាន់មានវិធីព្យាបាលជំងឺ Lafora នៅឡើយទេ ។ ការព្យាបាលបច្ចុប្បន្នភាគច្រើនមានគោលបំណងគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា។ ទាំងនេះអាចរួមមាន៖
- ថ្នាំប្រឆាំងនឹងការប្រកាច់ ដើម្បីគ្រប់គ្រងការចាប់ផ្តើមនៃការប្រកាច់។
- ជាពិសេសសម្រាប់ការប្រកាច់ myoclonic ថ្នាំដូចជា valproic acid, perampanel ឬ benzodiazepines អាចត្រូវបានផ្តល់ឱ្យ។
- ការព្យាបាលដោយចលនា ឬការព្យាបាលដោយការងារ អាចជួយរក្សាកម្លាំងសាច់ដុំឱ្យបានយូរតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។
នៅពេលដែលរោគសញ្ញាកាន់តែអាក្រក់ទៅៗ វាកាន់តែពិបាកក្នុងការគ្រប់គ្រង។ ប៉ុន្តែក្រុមគ្រូពេទ្យដែលព្យាបាលកូនរបស់អ្នកនឹងធ្វើអ្វីគ្រប់យ៉ាងដែលពួកគេអាចធ្វើបាន ដើម្បីធ្វើឱ្យកូនរបស់អ្នកមានផាសុកភាពតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។
តើទស្សនវិស័យសម្រាប់ជំងឺ Lafora ជាយ៉ាងណា?
និយាយឱ្យត្រង់ទៅ ទស្សនវិស័យសម្រាប់ជំងឺ Lafora គឺមិនល្អប៉ុន្មានទេ។ នោះគឺកុមារអាចស្លាប់យ៉ាងឆាប់រហ័សដោយសារជំងឺនេះ។ ដូចដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ មិនទាន់មានវិធីព្យាបាលជំងឺនេះនៅឡើយទេ។
នៅពេលដែលកូនរបស់អ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានរោគសញ្ញា Lafora វាជាគំនិតល្អក្នុងការទៅជួប អ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន ។ គាត់ ឬនាងអាចប្រាប់អ្នកបន្ថែមអំពីស្ថានភាពនេះ របៀបដែលវាប៉ះពាល់ដល់កូនរបស់អ្នក និងផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវដំបូន្មានអំពីរបៀបថែទាំកូនរបស់អ្នក និងកន្លែងដែលត្រូវស្វែងរកការគាំទ្រដែលសមស្របសម្រាប់គ្រួសាររបស់អ្នក។
គ្រួសារជាច្រើនក៏យល់ឃើញថា ការប្រឹក្សាយោបល់សុខភាពផ្លូវចិត្ត ជាជំនួយដ៏ល្អផងដែរ។ ដោយសារតែជំងឺ Lafora អាចក្លាយទៅជាធ្ងន់ធ្ងរយ៉ាងឆាប់រហ័ស។ ការឃើញកូនរបស់អ្នកទទួលរងនូវរោគសញ្ញា និងការឃើញរឿងដែលធ្លាប់ដំណើរការល្អបាត់បន្តិចម្តងៗ គឺជាការលំបាកសម្រាប់ឪពុកម្តាយក្នុងការទ្រាំទ្រ។ នេះអាចមានផលប៉ះពាល់យ៉ាងខ្លាំងទៅលើសុខភាពផ្លូវចិត្តរបស់អ្នក។ ដូច្នេះ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការថែរក្សាខ្លួនអ្នក ក៏ដូចជាក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នកក្នុងអំឡុងពេលដ៏លំបាកនេះ។
តើអាយុសង្ឃឹមរស់របស់អ្នកដែលមានជំងឺ Lafora មានប៉ុន្មាន?
អាយុកាលជាមធ្យមសម្រាប់កុមារដែលមានជំងឺ Lafora គឺប្រហែល 10 ឆ្នាំ បន្ទាប់ពីរោគសញ្ញាចាប់ផ្តើម។ កុមារជាច្រើននៅរស់រានមានជីវិតរហូតដល់ពេញវ័យ។
តើជំងឺ Lafora អាចការពារបានទេ?
មិនមានវិធីណាដែលគេស្គាល់ដើម្បីការពារជំងឺ Lafora នោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើអ្នកមានគម្រោងបង្កើតគ្រួសារ អ្នកអាចពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពី ការធ្វើតេស្តហ្សែន ដើម្បីស្វែងយល់ពីហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជំងឺតំណពូជ។
តើខ្ញុំគួរនាំកូនខ្ញុំទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?
សម្រាប់កូនរបស់អ្នកប្រសិនបើអ្នកមានអាការៈប្រកាច់ជាលើកដំបូងក្នុងជីវិតរបស់អ្នក សូមទូរស័ព្ទទៅសេវាសង្គ្រោះបន្ទាន់ជាបន្ទាន់។ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់។
ជាមួយគ្នានេះដែរ សូមប្រាប់គ្រូពេទ្យ ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានអាការៈណាមួយដូចខាងក្រោម៖
- ប្រសិនបើមានការ ផ្លាស់ប្តូរណាមួយនៅក្នុងឥរិយាបថ ឬអារម្មណ៍ ។
- ប្រសិនបើអ្នកមាន បញ្ហាជាមួយនឹងតុល្យភាព ឬការសម្របសម្រួលពេលដើរ ។
- ប្រសិនបើវាហាក់ដូចជា ពិបាកនិយាយ ។
- ប្រសិនបើ អ្នកមានអារម្មណ៍ថប់បារម្ភគ្រប់ពេល ហើយពិបាកយល់កិច្ចការសាលា ។
តើខ្ញុំគួរសួរសំណួរអ្វីខ្លះដល់គ្រូពេទ្យរបស់កូនខ្ញុំ?
អ្នកអាចសួរសំណួរដូចជា៖
- «លោកវេជ្ជបណ្ឌិត តើខ្ញុំអាចជួយកូនរបស់ខ្ញុំដោយរបៀបណា?»
- តើអ្នកណែនាំការព្យាបាលប្រភេទណា?
- តើខ្ញុំគួររកមើលរោគសញ្ញាអ្វីទៀត?
- តើជីវិតកូនខ្ញុំនឹងទៅជាយ៉ាងណា?
- តើមាន ការសាកល្បងព្យាបាល ថ្មីៗសម្រាប់ជំងឺនេះទេ?
ការឃើញកូនរបស់អ្នកមានអាការៈប្រកាច់លើកដំបូង ហើយបន្ទាប់មករាល់ពេលបន្ទាប់ពីនោះ អាចជាបទពិសោធន៍ដ៏គួរឱ្យខ្លាចមួយ។ អ្នកប្រហែលជាមានអារម្មណ៍ថាគ្មានទីពឹង ឬដូចជាអ្នកគ្រាន់តែរង់ចាំពេលវេលាកន្លងផុតទៅរហូតដល់រោគសញ្ញានៃជំងឺ Lafora កើតមានចំពោះកូនរបស់អ្នក។ ជំងឺ Lafora គឺជាស្ថានភាពដ៏ក្រៀមក្រំមួយ។ ប៉ុន្តែអ្នកមិនចាំបាច់ឆ្លងកាត់ដំណើរនេះតែម្នាក់ឯងនោះទេ។ ក្រុមគ្រូពេទ្យដែលកំពុងព្យាបាលកូនរបស់អ្នកគឺនៅទីនោះដើម្បីជួយអ្នក។ ពួកគេនឹងព្យាយាមផ្តល់ឱ្យកូនរបស់អ្នកនូវអ្វីគ្រប់យ៉ាងដែលពួកគេត្រូវការ និងរក្សាឱ្យពួកគេមានផាសុកភាព។
ជាងនេះទៅទៀត ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកអាចជួយអ្នក និងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នកក្នុងអំឡុងពេលដ៏លំបាកនេះ។ អ្នកប្រហែលជាយល់ថាវាមានប្រយោជន៍ក្នុងការនិយាយជាមួយ អ្នកប្រឹក្សាសុខភាពផ្លូវចិត្ត ឬចូលរួម ក្រុមគាំទ្រ ជាមួយអ្នកដទៃទៀតដែលធ្លាប់ឆ្លងកាត់បទពិសោធន៍ស្រដៀងគ្នា។ សូមចងចាំថា ការព្យាបាលថ្មីៗ និងប្រសើរឡើងជារឿយៗមានន័យថា កុមារមួយចំនួនរស់នៅបានយូរជាងអ្វីដែលពួកគេសង្ឃឹម។ ដូច្នេះ កុំបោះបង់ក្តីសង្ឃឹមឡើយ។
សារចុងក្រោយដែលនាំទៅផ្ទះ
ជំងឺ Lafora គឺជាជំងឺដ៏លំបាក និងកម្រមួយ។ វាជារឿងធម្មតាទេដែលមានអារម្មណ៍តានតឹង និងសោកសៅ នៅពេលដែលអ្នកឮអ្វីមួយដូចនេះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ រឿងសំខាន់បំផុតគឺត្រូវដឹងថាអ្នកមិនឯកាទេ។ មានអ្នកដែលអាចផ្តល់ការថែទាំសុខភាពដ៏ល្អបំផុតសម្រាប់កូនរបស់អ្នក និងជួយអ្នក និងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នកឱ្យឆ្លងកាត់ពេលវេលាដ៏លំបាកនេះ។ តែងតែទទួលបានព័ត៌មានអំពីការស្រាវជ្រាវថ្មីៗ និងការព្យាបាលថ្មីៗ។ តែងតែមានសង្ឃឹម។ កុំភ្លេចថែរក្សាសុខភាពផ្លូវចិត្តរបស់អ្នកក្នុងអំឡុងពេលនៃដំណើរនេះ។ កាលណាអ្នកកាន់តែរឹងមាំ កូនរបស់អ្នកនឹងកាន់តែប្រសើរឡើង។
👩🏽⚕️ សំណួរបន្ថែម (សំណួរដែលសួរញឹកញាប់)
💬 តើជំងឺជាលិកាភ្ជាប់ចម្រុះ (MCTD) ជាអ្វី?
នេះគឺជាជំងឺ "អូតូអ៊ុយមីន" ដ៏កម្រមួយ ប៉ុន្តែស្មុគស្មាញ។ ប្រព័ន្ធភាពស៊ាំរបស់រាងកាយយើងវាយប្រហារកោសិការបស់វា។ នេះគឺជាស្ថានភាពគ្រោះថ្នាក់មួយដែលមិនត្រឹមតែបង្ហាញរោគសញ្ញានៃជំងឺតែមួយប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែថែមទាំង "រោគសញ្ញាត្រួតស៊ីគ្នា" ដែលជាការរួមបញ្ចូលគ្នានៃជំងឺគ្រោះថ្នាក់បីយ៉ាង៖ ជំងឺលុយពីស ជំងឺរលាកសន្លាក់រ៉ាំរ៉ៃ និងជំងឺស្ក្លេរ៉ូឌឺម៉ា។
💬 តើអ្នកជំងឺមានអារម្មណ៍យ៉ាងណានៅពេលដែលរោគសញ្ញាទាំង 3 នេះកើតឡើងក្នុងពេលតែមួយ?
រោគសញ្ញាដំបូង និងច្បាស់បំផុតគឺបាតុភូត Raynaud។ នេះគឺជាពេលដែលជើង/ដៃត្រជាក់ ហើយម្រាមដៃប្រែជាពណ៌ខៀវ/ស ដោយមិនមានឈាមហូរទៅ។ លើសពីនេះ នៅពេលអ្នកភ្ញាក់ពីដំណេកនៅពេលព្រឹក ម្រាមដៃ និងសន្លាក់របស់អ្នកក្លាយជារឹង/ហើមខ្លាំង បណ្តាលឱ្យឈឺចាប់ មានស្នាម/ស្លាកស្នាមលើស្បែក និងខ្សោយសាច់ដុំធ្ងន់ធ្ងរ។
💬 តើអ្នកដឹងច្បាស់ដោយរបៀបណាថានេះពិតជា MCTD?
ដើម្បីបែងចែកជំងឺនេះពីជំងឺសន្លាក់ទូទៅ គ្រូពេទ្យ (គ្រូពេទ្យឯកទេសជំងឺរលាកសន្លាក់) ពិតជាពិនិត្យមើលរបាយការណ៍ឈាមពិសេសមួយ។ នោះគឺជាការធ្វើតេស្តអង្គបដិប្រាណ Anti-U1 RNP។ ប្រសិនបើអង្គបដិប្រាណនេះមានវត្តមានយ៉ាងច្បាស់នៅក្នុងឈាមទោះបីជាមានរោគសញ្ញាទាំងអស់នោះក៏ដោយ វាគឺជាជំងឺ MCTD 100%។ ទោះបីជាវាអាចគ្រប់គ្រងបានដោយជោគជ័យជាមួយនឹងថ្នាំ Hydroxychloroquine និងថ្នាំស្តេរ៉ូអ៊ីតក៏ដោយ វាមិនអាចព្យាបាលបានទាំងស្រុងនោះទេ។
ជំងឺ Lafora , ឈឺក្បាលប្រកាំង, ឈឺសាច់ដុំ, ប្រកាច់, ជំងឺហ្សែន, ជំងឺកុមារ, ជំងឺសរសៃប្រសាទ, EPM2A, EPM2B, រាងកាយ Lafora, រាងកាយ Lafora
💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។