តើកូនតូចរបស់អ្នកមានជំងឺចម្លែកនេះទេ? - ចូរយើងស្វែងយល់អំពីរោគសញ្ញា Lesch-Nyhan

តើកូនតូចរបស់អ្នកឈឺចាប់ខ្លួនឯងទេ? តើអ្នកធ្លាប់ឃើញគាត់ខាំបបូរមាត់ ខាំម្រាមដៃ ឬវាយក្បាលនៅកន្លែងណាមួយទេ? នៅពេលដែលរឿងនោះកើតឡើង វាជារឿងធម្មតាទេសម្រាប់អ្នក ក្នុងនាមជាម្តាយ ឬឪពុក ដែលមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាច និងព្រួយបារម្ភយ៉ាងខ្លាំង។ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពី ជំងឺធ្ងន់ធ្ងរ ប៉ុន្តែកម្រមានណាស់ ដែលហៅថារោគសញ្ញា Lesch-Nyhan។ ខ្ញុំសង្ឃឹមថាបន្ទាប់ពីអានរឿងនេះរួច អ្នកនឹងទទួលបានការយល់ដឹងច្បាស់លាស់អំពីរឿងនេះ។

តើរោគសញ្ញា Lesch-Nyhan ជាអ្វី? ចូរយើងយល់វាដោយសាមញ្ញ!

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ រោគសញ្ញា Lesch-Nyhan (LNS) គឺជា ​ជំងឺ​កម្រ​មួយ​ដែល​មាន​តាំងពី​កំណើត ។ វា​ប៉ះពាល់​ជាចម្បង​ដល់​ខួរក្បាល និង​ឥរិយាបថ​របស់​កុមារ។ ដូចដែល​យើង​បាន​រៀបរាប់​ពីមុនមក រោគសញ្ញា​ចម្បង និង​ធ្ងន់ធ្ងរ​បំផុត​មួយ​នៃ​ជំងឺ​នេះ​គឺ​ការ​ធ្វើបាប​ខ្លួនឯង​ដោយ​មិនអាច​គ្រប់គ្រង​បាន។ នោះ​មានន័យថា​រឿង​ដូចជា​ការ​ខាំ​បបូរមាត់ ខាំ​ម្រាមដៃ ឬ​ការ​គប់​ក្បាល​ទៅនឹង​ជញ្ជាំង។ ស្រមៃ​មើល​ថា​ក្មេង​តូច​ម្នាក់​ត្រូវ​មាន​អារម្មណ៍​ឈឺចាប់​ប៉ុណ្ណា​នៅពេល​ពួកគេ​ធ្វើ​បែបនោះ។

ជំងឺនេះបណ្តាលឱ្យ មានកម្រិតអាស៊ីតអ៊ុយរិកខ្ពស់ ដែលជាផលិតផលកាកសំណល់ដែលកើតឡើងដោយធម្មជាតិនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ អ្នកស្រាវជ្រាវសង្ស័យថា LNS ក៏ប៉ះពាល់ដល់កម្រិតនៃសារធាតុបញ្ជូនសារធាតុគីមី dopamine ដែលមានសារៈសំខាន់សម្រាប់មុខងារខួរក្បាលដែលមានសុខភាពល្អ។

កុមារដែលមានស្ថានភាពនេះ ហៅថា LNS អាចវិវត្តទៅ ជាជំងឺរលាកសន្លាក់ធ្ងន់ធ្ងរ និងឈឺចាប់ ហៅថា ជំងឺរលាកសន្លាក់ហ្គោដ ។ ពួកគេក៏អាចមានជំងឺឌីស្តូនី និងវិកលចរិកផងដែរ។

ជាអកុសល មិនមានវិធីព្យាបាល សម្រាប់រោគសញ្ញា Lesch-Nyhan ទេ។ ការព្យាករណ៍មិនល្អទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជាមួយនឹងការព្យាបាលសមស្រប រោគសញ្ញារបស់កូនអ្នកអាចត្រូវបានគ្រប់គ្រង ផលវិបាកអាចត្រូវបានកាត់បន្ថយ និងគុណភាពជីវិតអាចត្រូវបានកែលម្អក្នុងកម្រិតខ្លះ។

តើអ្នកណាទទួលបានរោគសញ្ញា Lesch-Nyhan?

រោគសញ្ញា Lesch-Nyhan គឺជា ជំងឺមេតាបូលីសដែលទទួលមរតក។ ជាធម្មតាវាត្រូវបានបន្តពីម្តាយទៅកូនប្រុស។ វាកម្រមានណាស់ចំពោះក្មេងស្រី។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ពេលខ្លះ ទោះបីជាគ្មាននរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសារធ្លាប់មានជំងឺហ្សែននេះពីមុនមកក៏ដោយ ស្ថានភាព «LNS» នេះក៏អាចកើតឡើង ដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរ «(ការផ្លាស់ប្តូរ)» ភ្លាមៗនៅក្នុងហ្សែនជាក់លាក់មួយ «(ហ្សែន HPRT1)» ខណៈពេលដែលកុមារកំពុងលូតលាស់នៅក្នុងស្បូន។ «ការធ្វើតេស្តហ្សែន» អាចរកឃើញថាតើមនុស្សម្នាក់មានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះទទួលមរតក ឬទើបតែវិវឌ្ឍថ្មី។

តើមានជំងឺផ្សេងទៀតដែលមើលទៅដូចជារោគសញ្ញា Lesch-Nyhan (LHS) ដែរឬទេ?

មែនហើយ តាមពិតទៅ មានស្ថានភាពជាច្រើនទៀតដែលបង្ហាញរោគសញ្ញាស្រដៀងគ្នាទៅនឹង "LNS"។ ឧទាហរណ៍ "ជំងឺអូទីសឹម" និង "ជំងឺខ្វិនខួរក្បាល" សុទ្ធតែមានរោគសញ្ញាស្រដៀងគ្នាទៅនឹង "LNS"។ដូច្នេះវាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការទទួលបានការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវ ដើម្បីឱ្យកូនរបស់អ្នកអាចទទួលបានការព្យាបាលត្រឹមត្រូវ។

ខាងក្រោមនេះជាលក្ខខណ្ឌមួយចំនួនទៀតដែលស្រដៀងនឹង `LNS`៖

• រោគសញ្ញា Cornelia de Lange - នេះក៏ជាជំងឺវិវឌ្ឍន៍មួយផងដែរ។
• ជំងឺស្វ័យភាពគ្រួសារខុសប្រក្រតី។
• រោគសញ្ញាផុយស្រួយ X ។
• កង្វះជាតិស្ករគ្លុយកូស ៦-ផូស្វាត ដេអ៊ីដ្រូហ្សែនណាស (G6PD) - នេះគឺជាស្ថានភាពហ្សែនដែលប៉ះពាល់ដល់កោសិកាឈាមក្រហម។
• `ជំងឺសរសៃប្រសាទញ្ញាណតំណពូជ`។
• ជំងឺរបស់ហិនទីងតុន។
• សកម្មភាពហួសប្រមាណនៃ Phosphoribosyl pyrophosphate (PRPP) synthetase - នេះក៏នាំឱ្យមានការផលិតអាស៊ីតអ៊ុយរិកលើសផងដែរ។
• រោគសញ្ញារ៉េត។
• រោគសញ្ញា Tourette

តើមានរោគសញ្ញា Lesch-Nyhan (LHS) ប្រភេទផ្សេងៗគ្នាដែរឬទេ?

ទម្រង់ទូទៅបំផុតនៃជំងឺនេះ ហៅថា រោគសញ្ញាបុរាណ Lesch-Nyhan (LNS) គឺធ្ងន់ធ្ងរខ្លាំងណាស់ ។ វាបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហារាងកាយ ផ្លូវចិត្ត និងអាកប្បកិរិយា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានវ៉ារ្យ៉ង់ផ្សេងទៀតដែលស្រាលជាង នៃជំងឺនេះ។ កុមារដែលមានប្រភេទទាំងនេះមានរោគសញ្ញាតិចតួចណាស់។ ពួកគេក៏មិនសូវធ្វើបាបខ្លួនឯង និងវិវត្តទៅជាជំងឺចលនាដែរ។

ប្រភេទទន់ៗទាំងនោះមានដូចជា៖

• `មុខងារសរសៃប្រសាទដែលទាក់ទងនឹង HPRT1 (HND)`។
• ជំងឺ​អាស៊ីត​អ៊ុយរិក​ក្នុង​ឈាម​ដែល​ទាក់ទង​នឹង HPRT1 (រោគសញ្ញា Kelley–Seegmiller)` (ជំងឺ​អាស៊ីត​អ៊ុយរិក​ក្នុង​ឈាម​ដែល​ទាក់ទង​នឹង HPRT1 - រោគសញ្ញា Kelley–Seegmiller) - នេះ​ជា​ប្រភេទ​ស្រាល​បំផុត។

តើមានឈ្មោះអ្វីផ្សេងទៀតសម្រាប់រោគសញ្ញា Lesch-Nyhan (LHS)?

ជំងឺនេះក៏ត្រូវបានគេស្គាល់ដោយឈ្មោះជាច្រើនទៀតផងដែរ។ ពួកវាគឺ៖

• រោគសញ្ញា Choreoathetosis នៃការធ្វើបាបខ្លួនឯង
• កង្វះ hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase ពេញលេញ
• ជំងឺរលាកសន្លាក់ហ្គោដចំពោះកុមារ
• រោគសញ្ញាអាស៊ីតអ៊ុយរិកក្នុងឈាមខ្ពស់ចំពោះកុមារ
• រោគសញ្ញា Kelley-Seegmiller
• ជំងឺ Lesch Nyhan (LND)
• រោគសញ្ញា​អាស៊ីត​អាស៊ីត​អ៊ុយរិក​ក្នុង​ឈាម​ខ្ពស់​បឋម
• កង្វះ HPRT សរុប
• ជំងឺអាស៊ីតអ៊ុយរិកក្នុងឈាមខ្ពស់ដែលភ្ជាប់ជាមួយ X

តើរោគសញ្ញា Lesch-Nyhan (LHS) កើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

រោគសញ្ញា Lesch-Nyhan គឺជា ជំងឺកម្រមួយ ។ វាប៉ះពាល់ដល់មនុស្សប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោមមនុស្ស 380,000 នាក់ ។ វាក៏កើតមានច្រើនចំពោះក្មេងប្រុសផងដែរ។ រោគសញ្ញានេះត្រូវបានរកឃើញជាលើកដំបូងនៅឆ្នាំ 1964។

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Lesch-Nyhan (LHS)?

មូលហេតុចម្បងសម្រាប់រឿងនេះគឺការ​ផ្លាស់ប្ដូរ ឬ​ការ​ផ្លាស់ប្ដូរ​ហ្សែន​ជាក់លាក់​មួយ​ដែល​ហៅ​ថា «ហ្សែន HPRT1»។ ហ្សែន «HPRT1» នេះ​ផលិត​អង់ស៊ីម​សំខាន់​មួយ​ដែល​ហៅ​ថា «HPRT»។ អង់ស៊ីម​គឺជា​ប្រភេទ​ប្រូតេអ៊ីន​មួយ​ប្រភេទ​ដែល​ជួយ​ពន្លឿន​ប្រតិកម្ម​គីមី (មេតាបូលីស) នៅ​ក្នុង​រាងកាយ​របស់​យើង និង​ជួយ​ឱ្យ​រាងកាយ​មាន​មុខងារ។

ស្រមៃមើលថាមានអ្វីកើតឡើងនៅពេលដែលអង់ស៊ីម `HPRT` នេះមិនដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ។ នៅក្នុងរោគសញ្ញា Lesch-Nyhan រាងកាយ មិនអាចប្រើប្រាស់សារធាតុគីមីដែលហៅថា `purines` បានត្រឹមត្រូវទេ ។ នៅពេលដែល purines ទាំងនេះមិនត្រូវបានប្រើប្រាស់ឱ្យបានត្រឹមត្រូវ ពួកវាប្រែទៅជា `អាស៊ីតអ៊ុយរិក`។ នេះគឺជាផលិតផលកាកសំណល់នៅក្នុងឈាមរបស់យើង។

ជាធម្មតា អាស៊ីតអ៊ុយរិកភាគច្រើននេះឆ្លងកាត់តម្រងនោម ហើយត្រូវបានបញ្ចេញចោលក្នុងទឹកនោម។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នៅក្នុងរោគសញ្ញា Lesch-Nyhan អាស៊ីតអ៊ុយរិក (អាស៊ីតអ៊ុយរិក) កកកុញនៅក្នុងខ្លួនលើសកម្រិត (hyperuricemia) ។

អាស៊ីតអ៊ុយរិកលើសនេះប្រមូលផ្តុំជាគ្រួសតូចៗ ឬគ្រីស្តាល់អ៊ុយរ៉េត នៅក្នុងស្បែក ដៃ និងជើង។ គ្រីស្តាល់ទាំងនេះអាចបំផ្លាញសន្លាក់ និងបណ្តាលឱ្យមានស្ថានភាពមួយហៅថាជំងឺរលាកសន្លាក់ហ្គោដ។

ម្យ៉ាងទៀត គ្រួសតូចៗទាំងនេះអាចកកើតឡើងនៅក្នុងតម្រងនោម ឬប្លោកនោម ដែលរារាំងលំហូរទឹកនោម និងបណ្តាលឱ្យឈឺចាប់។ ក្នុងករណីធ្ងន់ធ្ងរខ្លះ តម្រងនោមទាំងពីរអាចឈប់ដំណើរការ (ខ្សោយតម្រងនោម)។

តើរោគសញ្ញា Lesch-Nyhan (LHS) មានអ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញាចំពោះកុមារដែលមានរោគសញ្ញា Lesch-Nyhan ប៉ះពាល់ដល់សមត្ថភាពផ្លូវចិត្ត ចលនា និងអាកប្បកិរិយារបស់ពួកគេ ។ ភាពទន់ខ្សោយក្នុងការគ្រប់គ្រងសាច់ដុំ និងការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ គឺជាសញ្ញាដំបូងនៃស្ថានភាពនេះ។

ទារកខ្លះអាចមាន គ្រីស្តាល់ពណ៌ទឹកក្រូច នៅក្នុងកន្ទបរបស់ពួកគេ ប្រសិនបើពួកគេមានអាស៊ីតអ៊ុយរិកច្រើនពេកនៅក្នុងខ្លួន។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ទារកភាគច្រើនដែលមានស្ថានភាពនេះមិនបង្ហាញរោគសញ្ញាជាក់ស្តែងណាមួយទេ រហូតដល់ពួកគេមានអាយុប្រហែល ៤ ខែ។

មានរោគសញ្ញាជាច្រើនដែលឪពុកម្តាយ និងគ្រូពេទ្យអាចមើលឃើញ។ ចូរយើងពិនិត្យមើលពួកវាម្តងមួយៗ៖

ការធ្វើបាបខ្លួនឯង និងអ្នកដទៃ

ការ​ធ្វើបាប​ខ្លួនឯង​ដោយ​បង្ខំ ​គឺជា​សញ្ញា​សម្គាល់​នៃ​រោគសញ្ញា Lesch-Nyhan ដែល​ជា​ស្ថានភាព​មួយ​ដែល​កើតឡើង​បន្ទាប់ពី​កុមារ​ចាប់ផ្តើម​ដុះ​ធ្មេញ។ ឥរិយាបថ​នេះ​ជាធម្មតា​រួមមាន៖

• វាយក្បាល ឬអវយវៈរបស់អ្នកនៅកន្លែងណាមួយ។
• ខាំបបូរមាត់ ម្រាមដៃ និងថ្ពាល់។
• រមាស់ក្នុងភ្នែក។

ពេលខ្លះ កុមារដែលមានស្ថានភាពនេះព្យាយាមធ្វើបាបអ្នកដទៃ។ ពួកគេអាច ប្រើពាក្យសម្ដីជេរប្រមាថ ចាប់ វាយ ខាំ ឬស្តោះទឹកមាត់ដាក់អ្នកដទៃ ។ វាប្រាកដជាគួរឱ្យសោកស្ដាយ និងអស់សង្ឃឹមណាស់សម្រាប់ម្តាយ ឬឪពុកដែលឃើញរឿងនេះ មែនទេ?

បញ្ហាសាច់ដុំ និងចលនា

រោគសញ្ញាទូទៅផ្សេងទៀតគឺបញ្ហាជាមួយនឹងការគ្រប់គ្រងសាច់ដុំ។ ទាំងនេះរួមមាន៖

• បាលីស្មូស គឺជាចលនាដដែលៗនៃដៃ ឬជើងតាមរបៀបដូចគ្នា។
• ពិបាក​វារ ដើរ ឬ​ញ៉ាំ​អាហារ​ដោយ​ប្រើ​ដៃ។
• ពិបាកលេប (dysphagia)។
• ប្រតិកម្មហួសប្រមាណ។
• ការកោងឆ្អឹងខ្នងដោយសារតែការកន្ត្រាក់សាច់ដុំ "(opisthotonos)"។
• ចលនាដោយអចេតនា (dystonia) ឬការផ្លាស់ប្តូរការបញ្ចេញទឹកមុខ។
• ចលនាញ័រ រមួល និងរមួលក្រពើដោយអចេតនា (choreoathetosis)។
• ចលនាញ័រភ្លាមៗ (chorea)។
• ចលនាខ្សោយដោយសារតែសាច់ដុំរឹង ឬរឹង (spasticity)។
• ការនិយាយមិនច្បាស់ ឬ ការនិយាយយឺតៗ (dysarthria)។

បញ្ហាសុខភាព

កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Lesch-Nyhan អាចវិវត្តទៅជាបញ្ហាសុខភាពមួយចំនួនដោយសារតែការប្រមូលផ្តុំនៃ «អាស៊ីតអ៊ុយរិក» នៅក្នុងខ្លួន។ ទាំងនេះរួមមាន៖

• គ្រួសក្នុងប្លោកនោម។
• ខ្សោយតម្រងនោម។
• គ្រួសក្នុងតម្រងនោម។
• ជំងឺរលាកសន្លាក់ហ្គោដ។
• ភាពស្លេកស្លាំងមេហ្គាឡូប្លាស្ទិកដែលបណ្តាលមកពីកង្វះវីតាមីនបេ ១២ ។
• ក្អួតញឹកញាប់។

បញ្ហា​នៃ​ការ​សិក្សា

កុមារក៏អាចមានបញ្ហាដូចជា៖

• ពិការភាពក្នុងការរៀនសូត្រ។
• បញ្ហាផ្លូវចិត្តដូចជាការបាត់បង់ការចងចាំ ឬការថយចុះការយកចិត្តទុកដាក់។
• ពិបាកក្នុងការរៀបចំផែនការរឿងស្មុគស្មាញ។

តើ​គេ​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ​ជំងឺ Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) យ៉ាង​ដូចម្តេច?

អ្នក​អាច​សម្គាល់​ឃើញ​រោគសញ្ញា​ចំពោះ​កូន​របស់​អ្នក។ ឬ​គ្រូពេទ្យ​អាច​សម្គាល់​ឃើញ​អាកប្បកិរិយា​មិន​ប្រក្រតី​អំឡុងពេល​ពិនិត្យ​សុខភាព​ជា​ប្រចាំ។ អ្នក​ផ្តល់សេវា​ថែទាំ​សុខភាព​ធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ​រោគសញ្ញា Lesch-Nyhan ដោយ​ការពិនិត្យ​រាងកាយ ។

ពួកគេក៏នឹងសួរអំពីរោគសញ្ញា និងប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្រគ្រួសាររបស់កូនអ្នកផងដែរ។ ពួកគេក៏នឹងរកមើលសញ្ញាដូចជា៖

• ការពន្យារពេលនៃការអភិវឌ្ឍន៍។
• ការធ្វើតេស្តឈាម ឬទឹកនោមនឹងកំណត់ថាតើកម្រិតអាស៊ីតអ៊ុយរិករបស់អ្នកខ្ពស់ឬអត់។
• អាកប្បកិរិយាធ្វើបាបខ្លួនឯង។

តើ​តេស្ត​អ្វី​ទៀត​ជួយ​ក្នុង​ការ​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ?

គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចណែនាំ ការធ្វើតេស្តឈាម និងការធ្វើតេស្តហ្សែន ដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ និងច្រានចោលលក្ខខណ្ឌផ្សេងទៀត។ ការធ្វើតេស្តហ្សែនពាក់ព័ន្ធនឹងការយកសំណាកឈាមតូចមួយ។ បន្ទាប់ពីការធ្វើតេស្តហ្សែន អ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែននឹងនិយាយជាមួយអ្នកអំពីលទ្ធផល។

ប្រសិនបើ​មាន​នរណា​ម្នាក់​ក្នុង​គ្រួសារ​របស់​អ្នក​មាន​ជំងឺ Lesch-Nyhan ហើយ​អ្នក​មាន​ផ្ទៃពោះ សូម​ពិគ្រោះ​ជាមួយ​គ្រូពេទ្យ​អំពី​រឿង​នេះ។ គ្រូពេទ្យ​របស់​អ្នក​អាច​ណែនាំ​ឲ្យ ​ធ្វើ​តេស្ត​មុន​សម្រាល ជាពិសេស​ប្រសិនបើ​អ្នក​ដឹង​ថា​កូន​របស់​អ្នក​ជា​កូនប្រុស។ ការ​ធ្វើ​តេស្ត​មុន​សម្រាល​នេះ​អាច​រួម​មាន៖

• ការបូមទឹកភ្លោះ។
• ការយកសំណាកវីឡា Chorionic ។

តើមានវិធីព្យាបាលសម្រាប់រោគសញ្ញា Lesch-Nyhan (LHS) ដែរឬទេ?

ជាអកុសល មិនមានវិធីព្យាបាល សម្រាប់រោគសញ្ញា Lesch-Nyhan ទេ ហើយជម្រើសនៃការព្យាបាលក៏មានកំណត់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកផ្តល់សេវាថែទាំសុខភាពអាចជួយអ្នក និងកូនរបស់អ្នកគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងសម្រេចបាននូវគុណភាពជីវិតកាន់តែប្រសើរ។

តើអ្នកណានឹងចូលរួមក្នុងក្រុមព្យាបាលរោគសញ្ញា Lesch-Nyhan (LHS) របស់កូនខ្ញុំ?

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញា Lesch-Nyhan ក្រុមអ្នកឯកទេស និងបុគ្គលិកសុខាភិបាលផ្សេងៗគ្នា ជាធម្មតានឹងគ្របដណ្តប់លើរោគសញ្ញាទាំងអស់។ ក្រុមនេះអាចរួមមាន៖

• អ្នកជំនាញខាងហ្សែន។
• អ្នកឯកទេសខាងតម្រងនោម (គ្រូពេទ្យឯកទេសខាងតម្រងនោម)។
• គ្រូពេទ្យសរសៃប្រសាទ។
• អ្នកព្យាបាលដោយការងារ។
• គ្រូពេទ្យកុមារ។
• អ្នកព្យាបាលរាងកាយ។
• ជាអ្នកធ្វើការសង្គម។
• អ្នកជំនាញខាងរោគវិទ្យានៃការនិយាយ-ភាសា។
• វេជ្ជបណ្ឌិតដែលមានជំនាញខាងប្រព័ន្ធទឹកនោម (អ្នកជំនាញខាង urologist)។

តើ​ជំងឺ​ Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) ត្រូវ​បាន​ព្យាបាល​ដោយ​របៀប​ណា?

ការព្យាបាលរោគសញ្ញា Lesch-Nyhan អាស្រ័យលើរោគសញ្ញារបស់កូនអ្នក និងភាពធ្ងន់ធ្ងររបស់ពួកគេ។

ទារកទើបនឹងកើត និងកុមារតូចៗអាចត្រូវការ ការត្រួតពិនិត្យ និងការគាំទ្របន្ថែមជាមួយនឹងការបំបៅ ។

អ្នកផ្តល់សេវាថែទាំសុខភាពរបស់អ្នកអាចណែនាំរឿងដូចជា៖

• ថ្នាំ​ដើម្បី​គ្រប់គ្រង​កម្រិត​អាស៊ីត​អ៊ុយរិក​ខ្ពស់ ឬ​ដើម្បី​បំបាត់​បញ្ហា​អាកប្បកិរិយា។
• ជំនួយក្នុងការបំបៅ ឬលេប។
• ឧបករណ៍ជំនួយ ដូចជារទេះរុញ ដើម្បីធ្វើឱ្យចលនាកាន់តែងាយស្រួល។
• ការព្យាបាលដោយចលនា និងការព្យាបាលដោយការងារ។
• ឧបករណ៍ការពារដូចជាបន្ទះឈើ ឬឧបករណ៍ការពារមាត់ ដើម្បីការពារចលនាដោយអចេតនាដូចជាការខាំម្រាមដៃ។
• នីតិវិធីដូចជាការ​វះកាត់​ដោយ​រលក​ឆក់ ឬ​ការ​វះកាត់​ដោយ​ឡាស៊ែរ ដើម្បី​បំបែក​គ្រួស​ក្នុង​តម្រងនោម ឬ​ប្លោកនោម។

តើខ្ញុំអាចកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជារោគសញ្ញា Lesch-Nyhan (LHS) របស់កូនខ្ញុំបានទេ?

តាមពិតទៅ គ្មានវិធីណាដើម្បីទប់ស្កាត់ រោគសញ្ញា Lesch-Nyhan បានទេ។ វាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន (ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន) ដែលកើតឡើងនៅពេលដែលទារកកំពុងលូតលាស់នៅក្នុងស្បូន។ គ្មានអ្វីដែលអ្នកធ្វើអាចបណ្តាលឱ្យមានជំងឺនេះបានទេ។ ចូរចងចាំរឿងនោះ។ ក្នុងករណីខ្លះ ការធ្វើតេស្តមុនពេលសម្រាលអាចត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីរកមើលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។

តើ​ទស្សនវិស័យ​ចំពោះ​កុមារ​ដែល​មាន​រោគសញ្ញា Lesch-Nyhan (LHS) មាន​អ្វីខ្លះ?

ទស្សនវិស័យសម្រាប់កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Lesch-Nyhan ជាទូទៅគឺ មិនល្អទេ ។ ជាធម្មតាពួកគេមិនអាចដើរបានទេ ហើយត្រូវការរទេះរុញ។ មនុស្សជាច្រើន មានអាយុកាលខ្លី ។ ដោយសារតែផលវិបាកនៃជំងឺនេះ វាកម្រណាស់ដែលមនុស្សរស់នៅលើសពី 20 ឆ្នាំ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្រុមព្យាបាលអាចជួយអ្នក និងកូនរបស់អ្នកគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងជួយកូនរបស់អ្នកឱ្យមានអារម្មណ៍ស្រួល និងសកម្មតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។

តើខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យសម្រាប់កូនខ្ញុំនៅពេលណា?

វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការសម្គាល់រោគសញ្ញា Lesch-Nyhan ឱ្យបានឆាប់ ។ អ្នកផ្តល់សេវាថែទាំសុខភាពអាចផ្តល់ការគាំទ្រជាបន្តបន្ទាប់ និងការបំបាត់រោគសញ្ញាដល់អ្នក និងកូនរបស់អ្នក។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងធ្វើការជាមួយអ្នកដើម្បីកែសម្រួលផែនការព្យាបាលទៅតាមតម្រូវការដែលផ្លាស់ប្តូររបស់កូនអ្នក។បង្កើតផែនការថែទាំផ្ទាល់ខ្លួន។

ឪពុកម្តាយជាច្រើនមានអារម្មណ៍តក់ស្លុត និងអស់សង្ឃឹមយ៉ាងខ្លាំង បន្ទាប់ពីត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានរោគសញ្ញា Lesch-Nyhan។ ជាការពិតណាស់ នេះគឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ ដែលគ្មានវិធីព្យាបាល។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការរកឃើញ និងការព្យាបាលទាន់ពេលវេលា អាចធ្វើអោយគុណភាពជីវិតរបស់កុមារប្រសើរឡើងយ៉ាងខ្លាំង។ សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីការព្យាបាលដែលមានប្រសិទ្ធភាព ដែលអាចធ្វើឱ្យមានភាពខុសគ្នា នៅពេលដែលកូនរបស់អ្នកធំឡើង។

ជាចុងក្រោយ សារដែលនាំទៅដល់ផ្ទះ

មិនអីទេ ដូច្នេះពីអ្វីដែលយើងបាននិយាយ ខ្ញុំសង្ឃឹមថាអ្នកទទួលបានការយល់ដឹងខ្លះៗអំពីរោគសញ្ញា Lesch-Nyhan។ នេះគឺជាស្ថានភាពដ៏កម្រ និងពិបាកខ្លាំងណាស់សម្រាប់កុមារ និងគ្រួសារ។

• នេះគឺជាជំងឺហ្សែន៖ ជារឿយៗវាត្រូវបានចម្លងពីម្តាយទៅកូនប្រុស ឬវាអាចបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនថ្មី។
• រោគសញ្ញាចម្បងគឺការធ្វើបាបខ្លួនឯង៖ វាក៏បណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាសាច់ដុំ ស្ថានភាពដូចជាជំងឺរលាកសន្លាក់ហ្គោដ និងពិការភាពក្នុងការរៀនសូត្រផងដែរ។
• គ្មានវិធីព្យាបាលទេ ប៉ុន្តែរោគសញ្ញាអាចគ្រប់គ្រងបាន៖ ជាមួយនឹងការព្យាបាលផ្សេងៗ និងការគាំទ្រពីក្រុមវេជ្ជបណ្ឌិតឯកទេស យើងអាចព្យាយាមធ្វើឱ្យជីវិតរបស់កុមារមានផាសុកភាពតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។
• ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូងគឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់៖ ប្រសិនបើអ្នកសម្គាល់ឃើញរោគសញ្ញា សូមស្វែងរកការព្យាបាលពីគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់។
• អ្នកមិនឯកាទេ៖ វាអាចជាការលំបាកក្នុងការរក្សាភាពរឹងមាំផ្លូវចិត្តក្នុងស្ថានភាពបែបនេះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ចូរស្វែងរកការគាំទ្រពីគ្រូពេទ្យ អ្នកប្រឹក្សា និងមនុស្សជាទីស្រលាញ់។

ខ្ញុំសង្ឃឹមថាព័ត៌មាននេះមានប្រយោជន៍សម្រាប់អ្នក។ ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាណាមួយទាំងនេះ សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យដែលមានសមត្ថភាពឱ្យបានឆាប់តាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។

រោគសញ្ញា Lesch -Nyhan, LNS, ហ្សែន HPRT1, អាស៊ីតអ៊ុយរិក, ជំងឺរលាកសន្លាក់ហ្គោដ, ការធ្វើបាបខ្លួនឯង, ជំងឺហ្សែន, កុមារ, ជំងឺហ្សែន, អាស៊ីតអ៊ុយរិក