តើក្រចក និងជង្គង់របស់កូនអ្នកខុសគ្នាទេ? តើវាអាចជារោគសញ្ញាក្រចក-ឆ្អឹងជំនីរដែរឬទេ?

តើអ្នកបានកត់សម្គាល់ឃើញការផ្លាស់ប្តូរណាមួយនៅក្នុងក្រចក ឬជង្គង់របស់កូនតូចរបស់អ្នកទេ? ពេលខ្លះទាំងនេះអាចជាសញ្ញានៃស្ថានភាពហ្សែនមួយហៅថា រោគសញ្ញាក្រចក-ឆ្អឹងជំនីរ។ នេះអាចស្តាប់ទៅគួរឱ្យខ្លាច ប៉ុន្តែកុំបារម្ភ។ ចូរយើងនិយាយអំពីវាឱ្យបានលម្អិត និងសាមញ្ញ។ នេះអាចប៉ះពាល់ដល់រូបរាង និងមុខងារនៃផ្នែកខ្លះនៃក្រចក ឆ្អឹង ភ្នែក និងតម្រងនោមរបស់កុមារ។

តើ​អ្វី​ទៅ​ជា​រោគ​សញ្ញា​នៃ​ស្ថានភាព​នេះ? តើ​អ្នក​សម្គាល់​វា​ដោយ​របៀប​ណា?

ផ្នែកខ្លះនៃរាងកាយរបស់កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Nail-Patella Syndrome អាចមើលទៅ ឬដំណើរការខុសពីការរំពឹងទុក។ ចូរយើងពិនិត្យមើលរោគសញ្ញាទាំងនេះ៖

ក្រចក

ក្រចករបស់កូនអ្នកអាចខ្លីខ្លាំង ឬបាត់ទៀតផង។ អ្នកប្រហែលជាសម្គាល់ឃើញក្រចកមានរន្ធ ឬប្រែពណ៌។ ក្រចកដៃច្រើនតែរងផលប៉ះពាល់ ច្រើនជាងក្រចកជើង។ ការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះអាចកត់សម្គាល់បានជាពិសេសនៅលើមេដៃ និងម្រាមដៃចង្អុល។

ជង្គង់ (Patella)

ឆ្អឹងជង្គង់ ឬអ្វីដែលគ្រូពេទ្យហៅថា "ឆ្អឹងជំនីរ" អាចកាន់តែតូចទៅៗ មានរាងខុសគ្នា ឬថែមទាំងបាត់ទៅវិញទៀតផង។ ជួនកាលឆ្អឹងជង្គង់នេះអាចដាក់ខ្ពស់ជាង ឬទៅចំហៀងជាងធម្មតាបន្តិច។ នេះអាចបណ្តាលឱ្យជង្គង់របស់កុមារឈឺចាប់ មានអារម្មណ៍មិនស្ថិតស្ថេរ ឬមិនអាចពត់ ឬតម្រង់ជង្គង់បានត្រឹមត្រូវ (ជួរនៃចលនា)។ ការផ្លាស់ទីតាំងឆ្អឹងជំនីរគឺជាការកើតឡើងជាទូទៅនៅក្នុងស្ថានភាពនេះ។ ស្រមៃថា ពេលកំពុងលេង កូនរបស់អ្នកស្រាប់តែចាប់ជង្គង់របស់គាត់ ហើយចាប់ផ្តើមយំ មិនអាចដើរបាន។

កែងដៃ

ឆ្អឹងនៅក្នុងដៃរបស់កូនអ្នកប្រហែលជាមិនលូតលាស់បានល្អដូចការរំពឹងទុកនោះទេ។ ម្យ៉ាងទៀត ពេលខ្លះអ្នកអាចនឹងឃើញស្បែកបន្ថែម (ដូចជាជាលិកាភ្ជាប់) នៅជុំវិញកែងដៃ។ ការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះអាចកំណត់សមត្ថភាពក្នុងការបង្វិលដៃ លាតវា និងពត់កែងដៃ។

ឆ្អឹងត្រគាក

កូនរបស់អ្នកអាចមានដុំសាច់តូចៗដែលលេចចេញជារូបរាងដូចឆ្អឹង (គ្រូពេទ្យហៅវាថា "ស្នែងអ៊ីលីអាក") នៅលើឆ្អឹងត្រគាករបស់ពួកគេ។ ជាធម្មតាវាមានវត្តមាននៅសងខាងនៃឆ្អឹងត្រគាក។ ជួនកាលវាអាចមានអារម្មណ៍តាមរយៈស្បែករបស់កុមារ ប៉ុន្តែភាគច្រើនវាមិនមែនជាបញ្ហាធំដុំនោះទេ។

ភ្នែក

សម្ពាធនៅក្នុងភ្នែករបស់កុមារអាចកើនឡើង (ជំងឺលើសឈាមភ្នែក)។ ស្ថានភាពនេះ អាចវិវត្តទៅជាជំងឺមួយហៅថា ជំងឺដក់ទឹកក្នុងភ្នែក (glaucoma)។ ទោះបីជាដំបូងឡើយមិនមានរោគសញ្ញាក៏ដោយ កុមារមួយចំនួនអាចជួបប្រទះនឹងការឈឺក្បាល ពន្លឺជុំវិញភ្លើង ឬភ្នែកព្រិលៗ។

តម្រងនោម

ប្រហែលបួននាក់ក្នុងចំណោមដប់នាក់ដែលមានរោគសញ្ញា Nail-Patella នឹងវិវត្តទៅជាជំងឺតម្រងនោម ទាំងក្នុងវ័យកុមារភាព ឬពេញវ័យ។ នេះអាចមានចាប់ពីស្រាលរហូតដល់គំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត។ សូម្បីតែជំងឺតម្រងនោមស្រាលក៏អាចក្លាយទៅជាធ្ងន់ធ្ងរដែរ ទាំងបន្តិចម្តងៗ ឬភ្លាមៗ។

រោគសញ្ញាផ្សេងទៀត

មនុស្សមួយចំនួនដែលមានរោគសញ្ញា Nail-Patella ក៏អាចជួបប្រទះរោគសញ្ញាផ្សេងទៀតដូចជា៖

• ដើរលើចុងជើងដោយសារតែភាពតឹងនៃសរសៃពួរ Achilles ។
• ម៉ាសសាច់ដុំថយចុះនៅក្នុងដៃនិងជើង។
• ទល់លាមក និង/ឬ រោគសញ្ញាពោះវៀនឆាប់ខឹង។
• ដង់ស៊ីតេរ៉ែឆ្អឹងថយចុះ។
• ស្ពឹក​ម្តងម្កាល ស្ពឹក​ស្ពឹក ឬ​បាត់បង់​អារម្មណ៍​នៅ​ដៃ និង​ជើង។
• ធ្មេញខ្សោយ ឬងាយបាក់ ឬស្រទាប់​អេណាមែល​ធ្មេញ​ស្តើង។
• កោងមិនធម្មតានៃឆ្អឹងខ្នង (scoliosis)។

អ្នកស្រាវជ្រាវនៅតែកំពុងព្យាយាមយល់ឱ្យច្បាស់ថាតើបញ្ហាទាំងនេះកើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណាក្នុងចំណោមមនុស្សដែលមានរោគសញ្ញា Nail-Patella syndrome។

ហេតុអ្វីបានជារោគសញ្ញាក្រចក-ឆ្អឹងជំនីរនេះកើតឡើង?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ រោគសញ្ញា​ក្រចក-ឆ្អឹង​ជំនីរ​បណ្តាលមកពី​ការប្រែប្រួល​នៃ​ហ្សែន​របស់​កូន​អ្នក (ហ្សែន​ប្រែប្រួល)។ ភាគច្រើន ​ការផ្លាស់ប្តូរ​ទាំងនេះ​ត្រូវបាន​រកឃើញ​នៅក្នុង​ហ្សែន​មួយ​ឈ្មោះថា LMX1B ចំពោះ​មនុស្ស​ដែលមាន​ស្ថានភាព​នេះ។ ហ្សែន LMX1B នេះ​គឺជា​អ្វីដែល​ប្រាប់​កុមារ​ពីរបៀប​បង្កើត​របស់របរ​ដូចជា​ដៃ ជើង ភ្នែក និង​តម្រងនោម​របស់​ពួកគេ​បាន​ត្រឹមត្រូវ នៅពេល​ពួកគេ​នៅក្នុង​ផ្ទៃ។

វ៉ារ្យ៉ង់ហ្សែនទាំងនេះបណ្តាលឱ្យប្រូតេអ៊ីន LMX1B មិនដំណើរការដូចការរំពឹងទុក។ ជាលទ្ធផល ផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយរបស់កុមារមិនបង្កើតបានធម្មតាទេ ដែលបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Nail-Patella។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កម្រណាស់ដែលមនុស្សមួយចំនួនអាចវិវត្តទៅជារោគសញ្ញានៃជំងឺ Nail-Patella ដោយមិនមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន LMX1B។ អ្នកស្រាវជ្រាវគិតថាហ្សែនផ្សេងទៀតអាចពាក់ព័ន្ធ ហើយពួកគេនៅតែកំពុងស៊ើបអង្កេត។

តើជំងឺនេះបានចម្លងពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់ដែរឬទេ?

មែនហើយ រោគសញ្ញាក្រចក-ឆ្អឹងជំនីរ គឺជាស្ថានភាពមួយដែលត្រូវបានបន្តពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់ (ក្នុង "លំនាំលេចធ្លោអូតូសូម")។ នេះមានន័យថា ប្រសិនបើកុមារទទួលមរតកច្បាប់ចម្លងមួយនៃបំរែបំរួលហ្សែននេះពីឪពុកម្តាយណាម្នាក់ កុមារទំនងជាវិវត្តទៅជារោគសញ្ញានេះ។

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញា Nail-Patella (ជំងឺ​ឆ្អឹង​ក្រចក​រីក​) កូនរបស់អ្នកមានឱកាស 50% ក្នុងការទទួលជំងឺនេះ។ ហានិភ័យនេះគឺដូចគ្នាសម្រាប់ការមានផ្ទៃពោះនីមួយៗ។ ហើយវាមិនមានបញ្ហាទេថាតើអ្នកជាក្មេងស្រីឬក្មេងប្រុស។

ប្រហែលប្រាំបួននាក់ក្នុងចំណោមដប់នាក់ដែលមានរោគសញ្ញា Nail-Patella មានឪពុកម្តាយម្នាក់របស់ពួកគេមានជំងឺនេះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រហែលមួយក្នុងចំណោមដប់នាក់អាចមិនមានសមាជិកគ្រួសារដែលមានជំងឺនេះទេ។ នេះមានន័យថាកុមារមួយចំនួនគឺជាកូនដំបូងគេនៅក្នុងគ្រួសាររបស់ពួកគេដែលកើតមកមានរោគសញ្ញានេះ។

តើ​នេះ​អាច​បង្ក​ផលវិបាក​អ្វី​ទៀត?

រោគសញ្ញា Nail-Patella អាចបណ្តាលឱ្យមានផលវិបាកមួយចំនួន។ ពួកវាគឺ៖

• ជំងឺរលាកសន្លាក់ឆ្អឹង (ឈឺសន្លាក់) នៅជង្គង់ និង/ឬកែងដៃរបស់កូនអ្នកអាចវិវត្តនៅអាយុតិចជាងការរំពឹងទុក។
• ជំងឺដក់ទឹកក្នុងភ្នែក អាចនាំឱ្យបាត់បង់ការមើលឃើញប្រសិនបើមិនបានព្យាបាលឱ្យបានត្រឹមត្រូវ។
• ខ្សោយតម្រងនោម។

មនុស្សមួយចំនួនដែលមានរោគសញ្ញា Nail-Patella អាចត្រូវការការលាងឈាម ឬការប្តូរតម្រងនោមដោយសារតែខ្សោយតម្រងនោម។

ម្យ៉ាងទៀត ប្រសិនបើអ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Nail-Patella មានផ្ទៃពោះ មានហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមួយហៅថា "ជំងឺព្រាយក្រឡាភ្លើង" អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។ គ្រូពេទ្យតាមដាន និងកែសម្រួលថ្នាំតាមតម្រូវការអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ ដើម្បីកាត់បន្ថយហានិភ័យនេះ។

តើ​ជំងឺ​នេះ​ត្រូវ​បាន​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ​យ៉ាង​ត្រឹមត្រូវ​ដោយ​របៀប​ណា?

គ្រូពេទ្យនឹងធ្វើតេស្តមួយ ឬច្រើន ដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យស្ថានភាពនេះ៖

• ការពិនិត្យរាងកាយ ៖ រកមើលរបស់របរដូចជាការផ្លាស់ប្តូរក្រចក និងការផ្លាស់ប្តូរឆ្អឹង។
• ការធ្វើតេស្តរូបភាពឯកទេស ៖ កាំរស្មីអ៊ិច ការស្កេន CT និង MRI ត្រូវបានប្រើដើម្បីពិនិត្យឆ្អឹងឱ្យកាន់តែច្បាស់។
• ការធ្វើតេស្តឈាម និង/ឬទឹកនោម ៖ ពិនិត្យមើលថាតើតម្រងនោមដំណើរការយ៉ាងដូចម្តេច។
• ការធ្វើកោសល្យវិច័យតម្រងនោម ៖ ជាលិកាតូចមួយត្រូវបានយកចេញពីតម្រងនោម ហើយពិនិត្យមើលការផ្លាស់ប្តូរជាលិកាជាក់លាក់ចំពោះរោគសញ្ញា Nail-Patella។
• ការធ្វើតេស្តហ្សែន ៖ នេះធ្វើតេស្តសម្រាប់បំរែបំរួលហ្សែន។

គ្រូពេទ្យនឹងនិយាយជាមួយអ្នក ហើយសួរអំពីប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្រគ្រួសាររបស់កូនអ្នក។ ឧទាហរណ៍ ពួកគេនឹងសួរថាតើមាននរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកធ្លាប់មានជំងឺ Nail-Patella syndrome ឬជំងឺហ្សែនផ្សេងទៀតដែរឬទេ។ ព័ត៌មាននេះនឹងជួយក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។ ពួកគេក៏អាចណែនាំការធ្វើតេស្តហ្សែនសម្រាប់អ្នក ឬសមាជិកគ្រួសារផ្សេងទៀតផងដែរ។

រោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Nail-Patella ច្រើនតែលេចឡើងនៅដើមដំបូងនៃជីវិត។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ចំពោះមនុស្សមួយចំនួន ស្ថានភាពនេះអាចមិនត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យអស់រយៈពេលជាច្រើនឆ្នាំ ដោយសារតែរោគសញ្ញាមានកម្រិតស្រាលខ្លាំង ឬដោយសារតែរោគសញ្ញាមិនច្បាស់លាស់។ គ្រូពេទ្យអាចធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យស្ថានភាពនេះចំពោះកុមារ និងមនុស្សពេញវ័យគ្រប់វ័យ។

តើគ្រូពេទ្យប្រភេទណាដែលនឹងព្យាបាលកូនខ្ញុំ និងធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះ?

កូនរបស់អ្នកអាចត្រូវការក្រុមវេជ្ជបណ្ឌិតដែលមានជំនាញខាងផ្នែកនៃរាងកាយដែលរងផលប៉ះពាល់ដោយរោគសញ្ញា Nail-Patella Syndrome។ ឧទាហរណ៍៖

• គ្រូពេទ្យជំនាញខាងឆ្អឹង ជួយដោះស្រាយបញ្ហាឆ្អឹង។
• គ្រូពេទ្យឯកទេសតម្រងនោម តាមដានមុខងារតម្រងនោមរបស់កុមារ។
• អ្នកឯកទេស ថែទាំភ្នែកមើលថែភ្នែករបស់កុមារ។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ​សម្រាប់​ជំងឺ​ក្រចក​-​ឆ្អឹង​ខ្នង?

រោគសញ្ញា​ជំងឺ​ក្រចក​-​ឆ្អឹង​ជំនីរ​ គឺជា​ស្ថានភាព​ដែល​កើតឡើង​ពេញមួយជីវិត។ មិនមាន​វិធី​ព្យាបាល​វា​ទេ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ មាន​វិធី​ព្យាបាល​ដែល​អាច​គ្រប់គ្រង​រោគសញ្ញា និង​កាត់បន្ថយ​ហានិភ័យ​នៃ​ផលវិបាក។

មានការព្យាបាលជាច្រើនប្រភេទសម្រាប់បញ្ហានេះ ហើយការព្យាបាលច្រើនជាងមួយអាចត្រូវបានទាមទារអាស្រ័យលើរបៀបដែលរោគសញ្ញាប៉ះពាល់ដល់កូនរបស់អ្នក។ គ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកនឹងរៀបចំផែនការព្យាបាលដោយផ្អែកលើតម្រូវការរបស់ពួកគេ។ តម្រូវការទាំងនេះអាចផ្លាស់ប្តូរតាមពេលវេលា។ ការព្យាបាលមួយចំនួនដែលអាចមានរួមមាន៖

• ការព្យាបាលដោយចលនា ដើម្បីជួយសម្រួលដល់ការលំបាកក្នុងការធ្វើចលនា។
• ថ្នាំ ​សម្រាប់​គ្រប់គ្រង​ការឈឺ​ឆ្អឹង និង​សាច់ដុំ សម្ពាធ​ឈាម ឬ​សម្ពាធ​ភ្នែក។
• ការវះកាត់ ដើម្បីគ្រប់គ្រងភាពមិនប្រក្រតីនៃឆ្អឹង ជំងឺដក់ទឹកក្នុងភ្នែក ឬជំងឺតម្រងនោមធ្ងន់ធ្ងរ (រួមទាំងការប្តូរតម្រងនោម)។

គ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកនឹងពន្យល់អ្នកអំពីគុណសម្បត្តិ និងគុណវិបត្តិនៃការព្យាបាលនីមួយៗ។ ការគ្រប់គ្រងស្ថានភាពហ្សែនស្មុគស្មាញរបស់កុមារអាចមានអារម្មណ៍ថាពិបាកពេក។ ដូច្នេះកុំស្ទាក់ស្ទើរក្នុងការសួរសំណួរ និងចែករំលែកកង្វល់របស់អ្នក។ តាមវិធីនេះ អ្នកអាចមានទំនុកចិត្តលើផែនការព្យាបាលរបស់កូនអ្នក។

តើស្ថានភាពនេះនឹងប៉ះពាល់ដល់អាយុជីវិតរបស់កុមារដែរឬទេ?

រោគសញ្ញា Nail-Patella ជាធម្មតាមិនប៉ះពាល់ដល់អាយុជីវិតរបស់មនុស្សទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើជំងឺតម្រងនោមធ្ងន់ធ្ងរកើតឡើង វាអាចផ្លាស់ប្តូរបាន។ ផលវិបាកនេះអាចប៉ះពាល់ដល់ការព្យាករណ៍ និងរយៈពេលដែលមនុស្សម្នាក់រស់នៅ។ មនុស្សមួយចំនួនថែមទាំងអាចត្រូវការប្តូរតម្រងនោមទៀតផង។

ជំងឺហ្សែនដូចជារោគសញ្ញា Nail-Patella ប៉ះពាល់ដល់កុមារម្នាក់ៗខុសគ្នាបន្តិចបន្តួច ដូច្នេះវាពិបាកក្នុងការនិយាយឱ្យច្បាស់ថាកូនរបស់អ្នកនឹងមានរោគសញ្ញាអ្វីខ្លះ និងធ្ងន់ធ្ងរប៉ុណ្ណា។ គ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកនឹងអាចប្រាប់អ្នកបន្ថែមអំពីរឿងនេះ។

តើអាចការពាររោគសញ្ញា Nail-Patella បានទេ?

បច្ចុប្បន្ននេះមិនទាន់មានវិធីណាដែលគេស្គាល់ដើម្បីការពារជំងឺហ្សែននេះនៅឡើយទេ។ ប្រសិនបើអ្នក ឬដៃគូរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញា Nail-Patella Syndrome ហើយអ្នកមានគម្រោងមានកូន វាជាគំនិតល្អក្នុងការនិយាយជាមួយ អ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន ។ ពួកគេអាចជួយអ្នកឱ្យយល់ពីឱកាសដែលកូនរបស់អ្នកនឹងទទួលមរតករោគសញ្ញានេះ។

តើកូនខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

កូនរបស់អ្នកទំនងជាត្រូវការការណាត់ជួបពិនិត្យសុខភាពជាញឹកញាប់ជាមួយគ្រូពេទ្យផ្សេងៗគ្នាជាច្រើន។ ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកនឹងប្រាប់អ្នកយ៉ាងច្បាស់ថាតើការណាត់ជួបណាខ្លះដែលត្រូវការ និងភាពញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា។

ជាធម្មតា កូនរបស់អ្នកនឹងត្រូវពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំ៖

• ពិនិត្យសម្ពាធឈាម។
• ការធ្វើតេស្តទឹកនោម រួមទាំងការធ្វើតេស្តដែលវាស់កម្រិតអាល់ប៊ុយមីន-ក្រេអាទីនីន។
• ការពិនិត្យជំងឺដក់ទឹកក្នុងភ្នែក។
• ការធ្វើតេស្តដង់ស៊ីតេឆ្អឹង។

គ្រូពេទ្យអាចជួយអ្នកពន្យល់ពីសារៈសំខាន់នៃការធ្វើតេស្តទាំងនេះដល់កូនរបស់អ្នក។

វាក៏សំខាន់ផងដែរក្នុងការយកចិត្តទុកដាក់ចំពោះសុខភាពផ្លូវចិត្តរបស់កូនអ្នក - និងសុខភាពផ្លូវចិត្តរបស់អ្នកផ្ទាល់។ កូនរបស់អ្នកអាចមានអារម្មណ៍ខ្មាស់អៀនចំពោះរូបរាងរបស់ពួកគេ ឬពួកគេប្រហែលជាត្រូវការជំនួយក្នុងការកសាងទំនុកចិត្តលើខ្លួនឯង។ អ្នកក៏អាចឆ្ងល់ថាតើអ្នកអាចធ្វើអ្វីបានដើម្បីជួយពួកគេឱ្យមានអារម្មណ៍ល្អបំផុតផងដែរ។

សូមពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកអំពីការភ្ជាប់ទំនាក់ទំនងជាមួយក្រុមគាំទ្រ អ្នកព្យាបាល និងអ្នកធ្វើការសង្គម។ ការមានក្រុមឪពុកម្តាយដែលមានបទពិសោធន៍ និងអ្នកជំនាញសុខភាពដែលគាំទ្រគ្រួសាររបស់អ្នកអាចធ្វើឱ្យមានភាពខុសគ្នាយ៉ាងខ្លាំងនៅក្នុងជីវិតប្រចាំថ្ងៃរបស់អ្នក។

តើរោគសញ្ញាក្រចក-ឆ្អឹងជំនីរកម្រប៉ុណ្ណា?

អ្នកស្រាវជ្រាវប៉ាន់ប្រមាណថា រោគសញ្ញាក្រចក-ឆ្អឹងជំនីរ ប៉ះពាល់ដល់មនុស្សប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោមមនុស្ស ៥០.០០០ នាក់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាអាចកើតមានញឹកញាប់ជាង ពីព្រោះមនុស្សដែលមានរោគសញ្ញាស្រាលខ្លាំងមិនត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។

តើមានឈ្មោះផ្សេងទៀតសម្រាប់រឿងនេះទេ?

«ជំងឺហ្វុង» គឺជាឈ្មោះមួយទៀតសម្រាប់រោគសញ្ញាក្រចក-ឆ្អឹងជំនីរ។ ឈ្មោះនេះត្រូវបានគេប្រើប្រាស់ជាញឹកញាប់កាលពីអតីតកាល។ សព្វថ្ងៃនេះ មនុស្សជាច្រើនហៅវាថា រោគសញ្ញាក្រចក-ឆ្អឹងជំនីរ។

ឈ្មោះមួយទៀតសម្រាប់ស្ថានភាពដូចគ្នានេះគឺ "ជំងឺ onycho-osteodysplasia តំណពូជ"។ ចូរយើងពិនិត្យមើលអត្ថន័យនៃផ្នែកនីមួយៗនៃឈ្មោះនេះ៖

• «តំណពូជ» មានន័យថា វាអាចត្រូវបានគេមើលឃើញនៅក្នុងគ្រួសារ។
• «អូនីចូ» មានន័យថា ក្រចក។
• «អូស្ទីអូ» មានន័យថា ឆ្អឹង។
• «ឌីសប្លាស៊ីយ៉ា» មានន័យថា មានការវិវឌ្ឍន៍មិនប្រក្រតី ឬពិការភាពក្នុងការអភិវឌ្ឍនៅផ្នែកណាមួយនៃរាងកាយ។

ដូច្នេះ តើ​អ្វី​ទៅ​ជា​រឿង​សំខាន់ៗ​បំផុត​ដែល​ត្រូវ​ចងចាំ​ពី​អ្វី​ដែល​យើង​បាន​និយាយ?

នៅពេលដែលកូនរបស់អ្នកមានជំងឺហ្សែនពេញមួយជីវិតដូចជារោគសញ្ញា Nail-Patella Syndrome អ្វីៗអាចជារឿងគួរឱ្យព្រួយបារម្ភបន្តិច។ អ្នកប្រហែលជាព្រួយបារម្ភអំពីសុខុមាលភាពកូនរបស់អ្នក និងអនាគតរបស់ពួកគេ។ អ្នកក៏អាចឆ្ងល់ដែរថាអ្នកត្រូវការអ្វីពីពួកគេដើម្បីជួយពួកគេឱ្យរីកចម្រើន រីកចម្រើន និងមានជីវិតដ៏រីករាយ។ វាជាបន្ទុកដ៏ធំមួយ ប៉ុន្តែអ្នកមិនចាំបាច់ទ្រាំទ្រវាតែម្នាក់ឯងនោះទេ។ សូមពិភាក្សាជាមួយក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកអំពីវិធីដើម្បីគាំទ្រដល់តម្រូវការរបស់កូនអ្នក - និងតម្រូវការរបស់អ្នកផ្ទាល់។

ចូរចងចាំថា ការរកឃើញទាន់ពេលវេលា និងការគ្រប់គ្រងជំងឺឱ្យបានត្រឹមត្រូវនឹងជួយកូនរបស់អ្នកឱ្យរស់នៅបានធម្មតា និងមានសុខភាពល្អ។ កុំភ័យខ្លាច ឬភ័យស្លន់ស្លោ។ អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺត្រូវព្យាបាលកូនរបស់អ្នកដោយក្តីស្រឡាញ់ និងការយោគយល់ ខណៈពេលដែលធ្វើតាមដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យ។

រោគសញ្ញា ក្រចក -ឆ្អឹងជំនីរ, ជំងឺហ្សែន, ក្រចក, ជង្គង់, ឆ្អឹងជំនីរ, ជំងឺតម្រងនោម, LMX1B, ជំងឺហ្វុង, សុខភាពកុមារ