ពេលខ្លះ រឿងតូចតាចអំពីការអភិវឌ្ឍកូនៗរបស់យើងធ្វើឱ្យយើងព្រួយបារម្ភ មែនទេ? កុមារខ្លះវិវឌ្ឍខុសគ្នាបន្តិចបន្តួច ឬអវយវៈរបស់ពួកគេមិនវិវឌ្ឍដូចដែលយើងរំពឹងទុក។ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ។ នេះត្រូវបានគេហៅថា រោគសញ្ញា Robinow ឬ "រោគសញ្ញា Robinow" ជាភាសាអង់គ្លេស។ កុំភ័យខ្លាចនៅពេលអ្នកឮរឿងនេះ ព្រោះនេះមិនមែនជាអ្វីដែលកើតឡើងចំពោះមនុស្សជាច្រើននោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាជារឿងសំខាន់សម្រាប់មនុស្សគ្រប់គ្នាក្នុងការដឹងអំពីរឿងនេះ។
Know your body mass index (BMI) and weight classification
តើរោគសញ្ញា Robinow ជាអ្វី?
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ រោគសញ្ញា Robinow គឺជា ជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ ដែលប៉ះពាល់ដល់ការវិវឌ្ឍន៍គ្រោងឆ្អឹងរបស់កុមារ និងផ្នែកផ្សេងទៀតនៃរាងកាយ។ ឧទាហរណ៍ ដៃ ជើង និងម្រាមដៃរបស់កុមារមួយចំនួនអាចខ្លីជាងធម្មតា។ ពួកគេក៏អាចមានឆ្អឹងខ្នងកោង (ហៅម្យ៉ាងទៀតថា scoliosis) ឆ្អឹងជំនីរទាប លក្ខណៈពិសេសនៃមុខ ភាពមិនប្រក្រតីនៃប្រដាប់ភេទ និងជួនកាលមានការយឺតយ៉ាវនៃការអភិវឌ្ឍ។
គ្រូពេទ្យប្រើឈ្មោះផ្សេងទៀតជាច្រើនសម្រាប់ស្ថានភាពនេះ។ វាជាការល្អក្នុងការស្គាល់ពួកគេផងដែរ៖
- «ជំងឺខូចឆ្អឹងក្បាលដែលមានភាពមិនប្រក្រតីនៃមុខ និងប្រដាប់ភេទ» (ពោលគឺ ភាពមិនប្រក្រតីនៃមុខ និងប្រដាប់ភេទ ដែលមានបញ្ហានៅក្នុងឆ្អឹងអវយវៈ)។
- «រោគសញ្ញាមុខទារក» (ហៅដូច្នេះពីព្រោះមុខទារកស្រដៀងនឹងមុខទារកក្នុងផ្ទៃ)។
- រោគសញ្ញាមេសូមីលិកតឿ-ប្រដាប់ភេទតូច (ការខ្លីនៃផ្នែកកណ្តាលនៃអវយវៈ និងប្រដាប់ភេទតូច)។
- «ភាពតឿរបស់រ៉ូប៊ីណូវ»។
- រោគសញ្ញា Robinow-Silverman ឬ រោគសញ្ញា Robinow-Silverman-Smith។
ទោះបីជាមានឈ្មោះជាច្រើនសម្រាប់ឈ្មោះទាំងនេះក៏ដោយ ក៏ពួកវាទាំងអស់សុទ្ធតែសំដៅទៅលើស្ថានភាពវេជ្ជសាស្ត្រដូចគ្នា។
តើមានរោគសញ្ញា Robinow ពីរប្រភេទទេ?
មែនហើយ រោគសញ្ញា Robinow មានពីរប្រភេទសំខាន់ៗ។ ពួកវាគឺ៖
១. ប្រភេទតំណពូជថយចុះដោយស្វ័យប្រវត្តិ៖ នេះអាចស្តាប់ទៅស្មុគស្មាញបន្តិច ប៉ុន្តែនិយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ ដើម្បីឲ្យប្រភេទនេះកើតឡើង កុមារត្រូវទទួលមរតកបំរែបំរួលហ្សែនពាក់ព័ន្ធពីឪពុកម្ដាយទាំងសងខាង។
2. ប្រភេទហ្សែនលេចធ្លោអូតូសូម៖ ក្នុងប្រភេទនេះ ជំងឺនេះអាចកើតឡើងមិនថាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនពាក់ព័ន្ធត្រូវបានទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយម្នាក់ ឬថាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនថ្មីកើតឡើងដោយចៃដន្យឬអត់។
ប្រភេទទាំងពីរនេះខុសគ្នាពីគ្នាទៅវិញទៅមក៖
- យោងទៅតាម ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ដែលបណ្តាលឱ្យមានជំងឺនេះ។
- អាស្រ័យលើ របៀបដែលមនុស្សម្នាក់ទទួលមរតក ជំងឺនេះ។
- យោងតាម សញ្ញានិងរោគសញ្ញា ដែលបានបង្ហាញ។
- អាស្រ័យលើ ភាពធ្ងន់ធ្ងរ នៃជំងឺ។
តើរោគសញ្ញា Robinow កម្រមានប៉ុណ្ណា?
តាមពិតទៅ នេះគឺជា ស្ថានភាពដ៏កម្រមួយ ។ យោងតាមកំណត់ត្រាវេជ្ជសាស្ត្រ ប្រភេទអូតូសូមដែលមានលក្ខណៈរេស៊ីវត្រូវបានរាយការណ៍ថាមានតិចជាង 200 ករណីនៅទូទាំងពិភពលោក។ ប្រភេទអូតូសូមដែលមានលក្ខណៈលេចធ្លោក៏ត្រូវបានរាយការណ៍ថាមានត្រឹមតែប្រហែល 50 គ្រួសារប៉ុណ្ណោះ។ ដូច្នេះអ្នកអាចស្រមៃមើលថាតើរឿងនេះកម្រមានប៉ុណ្ណា។
ហេតុអ្វីបានជារោគសញ្ញា Robinow កើតឡើង?
មូលហេតុចម្បងសម្រាប់បញ្ហានេះគឺ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ។ អ្វីៗទាំងអស់នៅក្នុងរាងកាយរបស់យើងត្រូវបានគ្រប់គ្រងដោយហ្សែន។ ដូច្នេះ ប្រសិនបើមានការផ្លាស់ប្តូរ ឬពិការភាពណាមួយនៅក្នុងហ្សែនទាំងនេះ ស្ថានភាពទាំងនេះកើតឡើង។
- រោគសញ្ញា Robin ដែលមានជំងឺអូតូសូម (Autosomal recessive Robin syndrome) បណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយហៅថា ROR2។ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រជឿថាប្រូតេអ៊ីនដែលផលិតដោយហ្សែន ROR2 នេះជួយឲ្យគ្រោងឆ្អឹង បេះដូង និងប្រដាប់ភេទរបស់យើងលូតលាស់។ ដូច្នេះនៅពេលដែលមានបញ្ហាជាមួយហ្សែននេះ ប្រូតេអ៊ីននោះមិនបង្កើតបានត្រឹមត្រូវទេ។
- រោគសញ្ញា Robino លេចធ្លោអូតូសូម បណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែនជាច្រើន (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3)។ ហ្សែនទាំងនេះក៏រួមចំណែកដល់ការផលិតប្រូតេអ៊ីនដែលទាក់ទងនឹងការវិវឌ្ឍន៍អំប្រ៊ីយ៉ុងដំបូងផងដែរ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មុខងាររបស់វាមិនទាន់ត្រូវបានយល់ច្បាស់នៅឡើយទេ។
ប៉ុន្តែរឿងចម្លែកនោះគឺថា ពេលខ្លះរោគសញ្ញា Robinow នេះអាចកើតឡើងទោះបីជាមិនមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនណាមួយត្រូវបានរកឃើញក៏ដោយ។ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រនៅតែមិនទាន់ដឹងច្បាស់ថាហេតុអ្វីបានជារឿងនេះកើតឡើង។
តើរោគសញ្ញា Robinow ត្រូវបានទទួលមរតកយ៉ាងដូចម្តេច?
យើងបាននិយាយរួចហើយអំពីវិធីសំខាន់ពីរដើម្បីទទួលមរតកនេះ។ ចូរយើងពិនិត្យមើលវាឱ្យកាន់តែលម្អិត។
- ជាជំងឺវិកលចរិកថយក្រោយ៖ រឿងនេះកើតឡើងនៅពេលដែលកុមារទទួលមរតកហ្សែនមិនប្រក្រតីពីរច្បាប់ចម្លង - ពីឪពុកម្តាយទាំងពីរ។ រឿងសំខាន់នៅទីនេះគឺថា ឪពុកម្តាយទាំងពីរអាចជាអ្នកផ្ទុកហ្សែន ប៉ុន្តែពួកគេអាចមិនមានរោគសញ្ញាអ្វីទាំងអស់ ។ វាដូចជាពួកគេមានហ្សែននៅក្នុងខ្លួនរបស់ពួកគេជាសម្ងាត់។ ដូច្នេះ ប្រសិនបើអ្នកផ្ទុកហ្សែនបែបនេះពីរនាក់មានកូន មានឱកាសប្រហែល 25% ដែលកុមារនឹងវិវត្តទៅជារោគសញ្ញាវិកលចរិកថយក្រោយដោយស្វ័យប្រវត្តិ។ នេះមានន័យថាមិនមែនកុមារទាំងអស់នឹងកើតមកមានស្ថានភាពនេះទេ ប៉ុន្តែមានហានិភ័យ។
- ជំងឺលេចធ្លោ៖ នេះគឺជាពេលដែលកុមារទទួលមរតកហ្សែនមិនប្រក្រតីពីឪពុកម្តាយតែម្នាក់គត់។ ឬជួនកាល ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនថ្មី (ការផ្លាស់ប្តូរដោយឯកឯង) អាចកើតឡើងដោយចៃដន្យ ពោលគឺដោយគ្មានហេតុផលច្បាស់លាស់ ខណៈពេលដែលកុមារកំពុងលូតលាស់នៅក្នុងផ្ទៃ។ វាពិបាកក្នុងការនិយាយឱ្យច្បាស់ថាហេតុអ្វីបានជាការផ្លាស់ប្តូរដោយចៃដន្យបែបនេះកើតឡើង។
ដូច្នេះ ពេលខ្លះមនុស្សម្នាក់អាចជាអ្នកផ្ទុកនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះដោយមិនដឹងខ្លួន។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលពេលខ្លះកុមារអាចវិវត្តទៅជាស្ថានភាពនេះ ទោះបីជាគ្មាននរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសារមានវាក៏ដោយ។
តើកុមារដែលមានរោគសញ្ញា Robinow មានរោគសញ្ញាអ្វីខ្លះ?
រោគសញ្ញានៃបញ្ហានេះអាចប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំងពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ វាអាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺ និងភាពធ្ងន់ធ្ងររបស់វា។ ដូចដែលយើងបានលើកឡើងពីមុនមក ប្រភេទអូតូសូមរេស៊ីវជាធម្មតាអាចបង្ហាញរោគសញ្ញាច្រើនជាងនេះបន្តិច។
ភាពមិនប្រក្រតីដែលឃើញនៅលើមុខ៖
កុមារដែលមានស្ថានភាពនេះមានលក្ខណៈមុខជាក់លាក់។ ជួនកាលពួកវាត្រូវបានគេហៅថា "មុខទារក" ពីព្រោះវាស្រដៀងនឹងលក្ខណៈមុខរបស់ទារកក្នុងផ្ទៃ។ លក្ខណៈពិសេសទាំងនេះរួមមាន៖
- ថ្ងាសធំទូលាយ ឬលេចចេញមក។
- ត្រចៀកអាចត្រូវបានដាក់ក្នុងទីតាំងមិនធម្មតា ឧទាហរណ៍ នៅទាបលើក្បាល ឬរមួលបន្តិច។
- ក្បាលធំជាងធម្មតា (ម៉ាក្រូសេហ្វាលី)។
- ចង្អូរជ្រៅ (philtrum) នៅចំកណ្តាលបបូរមាត់ខាងលើវែង និងជ្រៅ។
- ភ្នែកលៀនចេញមកខាងក្រៅ មានចន្លោះធំទូលាយ។
- ច្រមុះខ្លីមួយដែលបែរឡើងលើ។
- ចង្កាតូច ឬចង្កាធំ។
- មាត់រាងត្រីកោណ។
- ស្ពានច្រមុះធំទូលាយ ឬលិច (ផ្នែកខាងលើនៃច្រមុះ)។
លក្ខណៈពិសេសដែលអាចមើលឃើញនៅក្នុងគ្រោងឆ្អឹង៖
ទាំងនេះគឺជាការផ្លាស់ប្តូរសំខាន់ៗដែលឃើញនៅក្នុងឆ្អឹង៖
- ជំងឺ Scoliosis (ជំងឺ Scoliosis) ។
- ការលូតលាស់យឺត និងកម្ពស់ខ្លី។
- បញ្ហាធ្មេញ។ ឧទាហរណ៍ ធ្មេញចង្អៀត អញ្ចាញធ្មេញដុះច្រើនពេក ឬក្រអូមមាត់ឆែប។
- ឆ្អឹងជំនីរអាចជាប់គ្នា ឬឆ្អឹងជំនីរខ្លះអាចបាត់។
- ការធ្វើឱ្យឆ្អឹងខ្លីនៅក្នុងដៃនិងជើង។
- ការខ្លីនៃម្រាមដៃ (ដៃ និងជើង) ((Brachydactyly))។
រោគសញ្ញាផ្សេងទៀត៖
បន្ថែមពីលើនេះ លក្ខណៈពិសេសផ្សេងទៀតអាចមើលឃើញ៖
- ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ ។ ប៉ុន្តែរឿងសំខាន់បំផុតដែលត្រូវនិយាយនៅទីនេះគឺថា កុមារជាច្រើនដែលមានរោគសញ្ញា Robinow មិនវិវត្តទៅជាពិការភាពបញ្ញានៅពេលក្រោយក្នុងជីវិតទេ។ នេះមានន័យថា សមត្ថភាពរៀនសូត្ររបស់ពួកគេអាចមានលក្ខណៈធម្មតា។
- បញ្ហាតម្រងនោម ឬបេះដូង។
- ប្រដាប់ភេទមិនទាន់លូតលាស់។ ជួនកាលប្រដាប់ភេទអាចត្រូវបានកំណត់ទីតាំងតាមរបៀបដែលធ្វើឱ្យពិបាកក្នុងការកំណត់យ៉ាងច្បាស់ថាតើកុមារជាប្រុសឬស្រី។
តើរោគសញ្ញា Osteosclerotic Robinow ជាអ្វី?
ចំពោះមនុស្សមួយចំនួនតូចដែលមានរោគសញ្ញា Robinow ដែលមានលក្ខណៈអូតូសូម (ជាពិសេសបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន DVL1) ឆ្អឹងរបស់ពួកគេអាចក្រាស់ ឬរឹងជាងធម្មតា ។ គ្រូពេទ្យហៅស្ថានភាពនេះថា រោគសញ្ញា Osteosclerotic Robinow។
តើរោគសញ្ញា Robinow ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងដូចម្តេច?
ជាធម្មតា ស្ថានភាពនេះត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដោយការពិនិត្យ លក្ខណៈរាងកាយ របស់កុមារ។ នៅពេលដែលគ្រូពេទ្យពិនិត្យកុមារដោយប្រុងប្រយ័ត្ន ពួកគេនឹងពិនិត្យមើលរោគសញ្ញាដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ។
"អូ! លោកគ្រូពេទ្យ មុខកូនខ្ញុំមើលទៅខុសពីក្មេងដទៃទៀតបន្តិច... អវយវៈរបស់គាត់មានអារម្មណ៍ថាខ្លីជាងបន្តិច..." ឪពុកម្តាយខ្លះដំបូងឡើយគិតរឿងបែបនេះ។
ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ ដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ ការធ្វើតេស្តហ្សែនពិសេសមួយ ((ការធ្វើតេស្តហ្សែនម៉ូលេគុល)) គឺត្រូវបានទាមទារ ដើម្បីមើលថាតើមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែរឬទេ ។ ការធ្វើតេស្តនេះត្រូវបានធ្វើឡើងនៅក្នុងមន្ទីរពិសោធន៍ដោយការធ្វើតេស្ត៖
- គំរូឈាមមួយ
- គំរូទឹកមាត់
- កន្សែងជូតថ្ពាល់មួយ
- ពេលខ្លះផ្នែកតូចមួយនៃស្បែក
ប្រសិនបើសមាជិកគ្រួសាររបស់អ្នកមានជំងឺ Robinow Syndrome...
ក្នុងករណីបែបនេះ គ្រូពេទ្យអាចណែនាំឱ្យធ្វើតេស្តទារកក្នុងផ្ទៃសម្រាប់ស្ថានភាពនេះអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។ ចំពោះបញ្ហានេះ៖
- ការធ្វើតេស្តមួយហៅថា "ការយកសំណាកវីឡា Chorionic" អាចធ្វើឡើងដោយការយកសំណាកតូចមួយពីសុក។
- ជាជម្រើសមួយ ការធ្វើតេស្តហ្សែន ((ការវាស់ស្ទង់ទឹកភ្លោះតាមហ្សែន)) អាចត្រូវបានអនុវត្ត ដែលពាក់ព័ន្ធនឹងការយកសំណាកទឹកភ្លោះជុំវិញទារក។
ដោយសារតែការធ្វើតេស្តទាំងនេះមានភាពស្មុគស្មាញបន្តិច ពួកវាត្រូវបានអនុវត្តតែតាមដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យប៉ុណ្ណោះ។
តើកុមារដែលមានរោគសញ្ញា Robinow ត្រូវបានព្យាបាលយ៉ាងដូចម្តេច?
ការព្យាបាលជំងឺនេះ មានភាពខុសប្លែកគ្នាពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់ ។ វាអាស្រ័យលើរោគសញ្ញារបស់កុមារ។ ជាញឹកញាប់ ក្រុមអ្នកឯកទេសមកពីវិស័យផ្សេងៗគ្នានឹងព្យាបាលកុមារ។ ក្រុមនេះអាចរួមមាន៖
- គ្រូពេទ្យឯកទេសបេះដូង - ប្រសិនបើអ្នកមានបញ្ហាបេះដូង។
- ពេទ្យធ្មេញ គ្រូពេទ្យឯកទេសធ្មេញ ឬគ្រូពេទ្យវះកាត់មាត់ធ្មេញ - សម្រាប់បញ្ហាធ្មេញ និងថ្គាម។
- អ្នកជំនាញខាងអរម៉ូន – សម្រាប់បញ្ហាអ័រម៉ូនដែលទាក់ទងនឹងការលូតលាស់ប្រដាប់ភេទ។
- គ្រូពេទ្យកុមារ - ពិនិត្យសុខភាពទូទៅរបស់កុមារ។
- អ្នកព្យាបាលរាងកាយ - ធ្វើអោយប្រសើរឡើងនូវចលនា និងមុខងាររាងកាយ។
- គ្រូពេទ្យវះកាត់ឆ្អឹង – សម្រាប់បញ្ហាឆ្អឹង និងសន្លាក់។
ខាងក្រោមនេះអាចធ្វើបានជាការព្យាបាល៖
- លាប បង់រុំពិសេស ឬបាវ ដើម្បីទ្រទ្រង់ឆ្អឹងដែលមានបញ្ហា។
- ប្រើ ឧបករណ៍ជំនួយធ្មេញពិសេស (ដង្កៀប និងឧបករណ៍មាត់ធ្មេញផ្សេងទៀត) ដើម្បីកែតម្រូវបញ្ហាធ្មេញ។
- ផ្តល់ ការព្យាបាលដោយអរម៉ូន ដើម្បីជំរុញការលូតលាស់ ឬការអភិវឌ្ឍប្រដាប់ភេទ។
- ធ្វើ លំហាត់ប្រាណពិសេស ដើម្បីពង្រឹងរាងកាយ និងបង្កើនមុខងារ។
- ការវះកាត់ ដើម្បីកែតម្រូវភាពមិនប្រក្រតីនៅក្នុងគ្រោងឆ្អឹង ឬប្រដាប់ភេទ។
បន្ថែមពីលើទាំងអស់នេះ គ្រូពេទ្យក៏ណែនាំអ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Robinow និងក្រុមគ្រួសាររបស់ពួកគេឱ្យស្វែងរក ការប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន ផងដែរ។ នេះអាចជួយពួកគេឱ្យយល់កាន់តែច្បាស់អំពីស្ថានភាពនេះ របៀបដែលវាត្រូវបានទទួលមរតក និងអ្វីដែលត្រូវប្រុងប្រយ័ត្ននៅពេលមានកូននាពេលអនាគត។
តើអាចការពាររោគសញ្ញា Robinow បានទេ?
តាមពិតទៅ លុះត្រាតែគូស្វាមីភរិយា ធ្វើតេស្តហ្សែនមុនពេលបង្កកំណើត ទើប គ្មានវិធីណាអាចការពារការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Robinow បានទេ។ ប្រសិនបើអ្នក ឬនរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានស្ថានភាពនេះ អ្វីដែលល្អបំផុតដែលត្រូវធ្វើគឺនិយាយជាមួយវេជ្ជបណ្ឌិត ឬអ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន។ ពួកគេអាចផ្តល់ដំបូន្មានដល់អ្នកអំពីឱកាសនៃការចម្លងស្ថានភាពនេះទៅមនុស្សជំនាន់ក្រោយ។
តើអនាគតរបស់អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Robinow ទៅជាយ៉ាងណា?
ការព្យាករណ៍សម្រាប់អ្នកដែលមានស្ថានភាពនេះ ខុសគ្នាពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់ ។ វាអាស្រ័យលើរោគសញ្ញា និងភាពធ្ងន់ធ្ងររបស់វា។ បញ្ហាបេះដូង និងតម្រងនោមដ៏កម្រអាចធ្វើឱ្យអាយុសង្ឃឹមរស់ខ្លី។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មនុស្សភាគច្រើនរស់នៅជីវិតធម្មតាជាមួយនឹងការថែទាំសុខភាព និងការគាំទ្រដ៏ល្អ។
ប្រសិនបើកូនរបស់ខ្ញុំមានរោគសញ្ញា Robinow តើខ្ញុំគួរសួរគ្រូពេទ្យអ្វីទៀត?
ប្រសិនបើអ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានស្ថានភាពនេះចំពោះកូនរបស់អ្នក អ្នកអាចសួរគ្រូពេទ្យនូវសំណួរទាំងនេះ។ សំណួរទាំងនេះនឹងមានប្រយោជន៍ខ្លាំងណាស់សម្រាប់អ្នក៖
- "លោកវេជ្ជបណ្ឌិត តើកូនខ្ញុំមានរោគសញ្ញា Robinow ប្រភេទអ្វី? " (នោះគឺ តើវាជា autosomal recessive ឬ dominant)។
- " តើយើងគួរពិចារណាវះកាត់ដើម្បីកែតម្រូវភាពមិនប្រក្រតីនៅក្នុងឆ្អឹង ឬប្រដាប់ភេទដែរឬទេ? "
- "តើកូនរបស់ខ្ញុំនឹងមានការ យឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ ដែរឬទេ?"
- "តើអ្នកមាន បញ្ហាបេះដូង ឬតម្រងនោម ទេ?"
- " តើយើងគួរជួបអ្នកឯកទេសប្រភេទណា? តើយើងគួរជួបពួកគេញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា ?"
- " តើខ្ញុំគួរព្រួយបារម្ភជាពិសេសអំពីរោគសញ្ញាអ្វីខ្លះ? តើខ្ញុំគួរទាក់ទងអ្នកទេប្រសិនបើខ្ញុំឃើញអ្វីមួយដូចនោះ?"
- " តើស្ថានភាពនេះនឹងធ្វើឱ្យអាយុជីវិតកូនខ្ញុំខ្លីទេ? "
- "តើមាន ក្រុមគាំទ្រ ណាមួយដែលអាចជួយយើងឱ្យរស់នៅជាមួយស្ថានភាពនេះបានទេ?"
- "តើអ្នកណែនាំ ការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន ទេ?"
- "តើវាជាគំនិតល្អទេក្នុងការ ធ្វើតេស្តហ្សែនសម្រាប់សមាជិកគ្រួសារដែលនៅសល់ របស់យើង?"
ចូរចងចាំសំណួរទាំងនេះ។ ការសួរសំណួរទាំងនេះនឹងជួយអ្នកឱ្យទទួលបានការព្យាបាល និងការគាំទ្រដ៏ល្អបំផុតសម្រាប់អ្នក និងកូនរបស់អ្នក។
ជាចុងក្រោយ រឿងដែលត្រូវចងចាំ (សារយកទៅផ្ទះ)
រោគសញ្ញា Robinow គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ។ វាអាចបណ្តាលឱ្យមានភាពមិនប្រក្រតីនៃឆ្អឹង លក្ខណៈពិសេសនៃមុខមាត់ បញ្ហាប្រដាប់ភេទ និងបញ្ហាផ្សេងៗទៀត។ កុំបារម្ភ នេះមិនមែនជាអ្វីដែលកើតឡើងចំពោះមនុស្សភាគច្រើននោះទេ។
ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើអ្នកគិតថាកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាណាមួយទាំងនេះ សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យដែលមានសមត្ថភាពជាបន្ទាន់ ។ អ្នកឯកទេសអាចកែតម្រូវភាពមិនប្រក្រតីមួយចំនួននៅក្នុងគ្រោងឆ្អឹង និងប្រដាប់ភេទ និងជួយកូនរបស់អ្នកឱ្យដំណើរការបានល្អប្រសើរ។ ជាមួយនឹងការថែទាំវេជ្ជសាស្រ្តត្រឹមត្រូវ ការព្យាបាលដោយចលនា និងសេចក្តីស្រឡាញ់ និងការគាំទ្រពីក្រុមគ្រួសារ កុមារទាំងនេះអាចសម្រេចបានសក្តានុពលពេញលេញរបស់ពួកគេ។
រោគសញ្ញា Robino, ជំងឺហ្សែន, ការអភិវឌ្ឍកុមារ, ការខូចទ្រង់ទ្រាយឆ្អឹង, លក្ខណៈពិសេសលើផ្ទៃមុខ, ការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន, ជំងឺកម្រ
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.