តើការលូតលាស់របស់កូនអ្នកជាបញ្ហាមែនទេ? ចូរយើងនិយាយអំពីជំងឺកម្រមួយប្រភេទគឺរោគសញ្ញា Robinow។

ពេលខ្លះ រឿងតូចតាចអំពីការអភិវឌ្ឍកូនៗរបស់យើងធ្វើឱ្យយើងព្រួយបារម្ភ មែនទេ? កុមារខ្លះវិវឌ្ឍខុសគ្នាបន្តិចបន្តួច ឬអវយវៈរបស់ពួកគេមិនវិវឌ្ឍដូចដែលយើងរំពឹងទុក។ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ។ នេះត្រូវបានគេហៅថា រោគសញ្ញា Robinow ឬ "រោគសញ្ញា Robinow" ជាភាសាអង់គ្លេស។ កុំភ័យខ្លាចនៅពេលអ្នកឮរឿងនេះ ព្រោះនេះមិនមែនជាអ្វីដែលកើតឡើងចំពោះមនុស្សជាច្រើននោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាជារឿងសំខាន់សម្រាប់មនុស្សគ្រប់គ្នាក្នុងការដឹងអំពីរឿងនេះ។

តើរោគសញ្ញា Robinow ជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ រោគសញ្ញា Robinow គឺជា ​ជំងឺ​ហ្សែន​ដ៏កម្រ​មួយ ​ដែល​ប៉ះពាល់​ដល់​ការវិវឌ្ឍន៍​គ្រោងឆ្អឹង​របស់​កុមារ និង​ផ្នែក​ផ្សេងទៀត​នៃ​រាងកាយ។ ឧទាហរណ៍ ដៃ ជើង និង​ម្រាមដៃ​របស់​កុមារ​មួយចំនួន​អាច​ខ្លី​ជាង​ធម្មតា។ ពួកគេ​ក៏​អាច​មាន​ឆ្អឹងខ្នង​កោង (ហៅ​ម្យ៉ាងទៀត​ថា scoliosis) ឆ្អឹងជំនីរ​ទាប លក្ខណៈពិសេសនៃ​មុខ ភាពមិនប្រក្រតី​នៃ​ប្រដាប់ភេទ និង​ជួនកាល​មានការ​យឺតយ៉ាវ​នៃ​ការអភិវឌ្ឍ។

គ្រូពេទ្យប្រើឈ្មោះផ្សេងទៀតជាច្រើនសម្រាប់ស្ថានភាពនេះ។ វាជាការល្អក្នុងការស្គាល់ពួកគេផងដែរ៖

• «ជំងឺ​ខូច​ឆ្អឹង​ក្បាល​ដែល​មាន​ភាពមិនប្រក្រតី​នៃ​មុខ និង​ប្រដាប់ភេទ» (ពោលគឺ ភាពមិនប្រក្រតី​នៃ​មុខ និង​ប្រដាប់ភេទ ដែល​មាន​បញ្ហា​នៅក្នុង​ឆ្អឹង​អវយវៈ)។
• «រោគសញ្ញាមុខទារក» (ហៅដូច្នេះពីព្រោះមុខទារកស្រដៀងនឹងមុខទារកក្នុងផ្ទៃ)។
• រោគសញ្ញាមេសូមីលិកតឿ-ប្រដាប់ភេទតូច (ការខ្លីនៃផ្នែកកណ្តាលនៃអវយវៈ និងប្រដាប់ភេទតូច)។
• «ភាព​តឿ​របស់​រ៉ូប៊ីណូវ»។
• រោគសញ្ញា Robinow-Silverman ឬ រោគសញ្ញា Robinow-Silverman-Smith។

ទោះបីជាមានឈ្មោះជាច្រើនសម្រាប់ឈ្មោះទាំងនេះក៏ដោយ ក៏ពួកវាទាំងអស់សុទ្ធតែសំដៅទៅលើស្ថានភាពវេជ្ជសាស្ត្រដូចគ្នា។

តើមានរោគសញ្ញា Robinow ពីរប្រភេទទេ?

មែនហើយ រោគសញ្ញា Robinow មានពីរប្រភេទសំខាន់ៗ។ ពួកវាគឺ៖

១. ប្រភេទ​តំណពូជ​ថយ​ចុះ​ដោយ​ស្វ័យប្រវត្តិ៖ នេះ​អាច​ស្តាប់​ទៅ​ស្មុគស្មាញ​បន្តិច ប៉ុន្តែ​និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ ដើម្បី​ឲ្យ​ប្រភេទ​នេះ​កើត​ឡើង កុមារ​ត្រូវ​ទទួល​មរតក​បំរែបំរួល​ហ្សែន​ពាក់ព័ន្ធ​ពី​ឪពុកម្ដាយ​ទាំង​សងខាង។

2. ប្រភេទ​ហ្សែន​លេចធ្លោ​អូតូសូម៖ ក្នុង​ប្រភេទ​នេះ ជំងឺ​នេះ​អាច​កើតឡើង​មិន​ថា​ការ​ផ្លាស់ប្តូរ​ហ្សែន​ពាក់ព័ន្ធ​ត្រូវ​បាន​ទទួល​មរតក​ពី​ឪពុកម្តាយ​ម្នាក់ ឬ​ថា​ការ​ផ្លាស់ប្តូរ​ហ្សែន​ថ្មី​កើតឡើង​ដោយ​ចៃដន្យ​ឬ​អត់។

ប្រភេទទាំងពីរនេះខុសគ្នាពីគ្នាទៅវិញទៅមក៖

• យោងទៅតាម ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ដែលបណ្តាលឱ្យមានជំងឺនេះ។
• អាស្រ័យលើ របៀបដែលមនុស្សម្នាក់ទទួលមរតក ជំងឺនេះ។
• យោងតាម សញ្ញានិងរោគសញ្ញា ដែលបានបង្ហាញ។
• អាស្រ័យលើ ភាពធ្ងន់ធ្ងរ នៃជំងឺ។

តើរោគសញ្ញា Robinow កម្រមានប៉ុណ្ណា?

តាមពិតទៅ នេះគឺជា ស្ថានភាពដ៏កម្រមួយ ។ យោងតាមកំណត់ត្រាវេជ្ជសាស្ត្រ ប្រភេទអូតូសូមដែលមានលក្ខណៈរេស៊ីវត្រូវបានរាយការណ៍ថាមានតិចជាង 200 ករណីនៅទូទាំងពិភពលោក។ ប្រភេទអូតូសូមដែលមានលក្ខណៈលេចធ្លោក៏ត្រូវបានរាយការណ៍ថាមានត្រឹមតែប្រហែល 50 គ្រួសារប៉ុណ្ណោះ។ ដូច្នេះអ្នកអាចស្រមៃមើលថាតើរឿងនេះកម្រមានប៉ុណ្ណា។

ហេតុអ្វីបានជារោគសញ្ញា Robinow កើតឡើង?

មូលហេតុចម្បងសម្រាប់បញ្ហានេះគឺ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ។ អ្វីៗទាំងអស់នៅក្នុងរាងកាយរបស់យើងត្រូវបានគ្រប់គ្រងដោយហ្សែន។ ដូច្នេះ ប្រសិនបើមានការផ្លាស់ប្តូរ ឬពិការភាពណាមួយនៅក្នុងហ្សែនទាំងនេះ ស្ថានភាពទាំងនេះកើតឡើង។

• រោគសញ្ញា Robin ដែលមានជំងឺអូតូសូម (Autosomal recessive Robin syndrome) បណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយហៅថា ROR2។ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រជឿថាប្រូតេអ៊ីនដែលផលិតដោយហ្សែន ROR2 នេះជួយឲ្យគ្រោងឆ្អឹង បេះដូង និងប្រដាប់ភេទរបស់យើងលូតលាស់។ ដូច្នេះនៅពេលដែលមានបញ្ហាជាមួយហ្សែននេះ ប្រូតេអ៊ីននោះមិនបង្កើតបានត្រឹមត្រូវទេ។
• រោគសញ្ញា Robino លេចធ្លោអូតូសូម បណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែនជាច្រើន (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3)។ ហ្សែនទាំងនេះក៏រួមចំណែកដល់ការផលិតប្រូតេអ៊ីនដែលទាក់ទងនឹងការវិវឌ្ឍន៍អំប្រ៊ីយ៉ុងដំបូងផងដែរ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មុខងាររបស់វាមិនទាន់ត្រូវបានយល់ច្បាស់នៅឡើយទេ។

ប៉ុន្តែរឿងចម្លែកនោះគឺថា ពេលខ្លះរោគសញ្ញា Robinow នេះអាចកើតឡើងទោះបីជាមិនមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនណាមួយត្រូវបានរកឃើញក៏ដោយ។ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រនៅតែមិនទាន់ដឹងច្បាស់ថាហេតុអ្វីបានជារឿងនេះកើតឡើង។

តើរោគសញ្ញា Robinow ត្រូវបានទទួលមរតកយ៉ាងដូចម្តេច?

យើងបាននិយាយរួចហើយអំពីវិធីសំខាន់ពីរដើម្បីទទួលមរតកនេះ។ ចូរយើងពិនិត្យមើលវាឱ្យកាន់តែលម្អិត។

• ជាជំងឺវិកលចរិកថយក្រោយ៖ រឿងនេះកើតឡើងនៅពេលដែលកុមារទទួលមរតកហ្សែនមិនប្រក្រតីពីរច្បាប់ចម្លង - ពីឪពុកម្តាយទាំងពីរ។ រឿងសំខាន់នៅទីនេះគឺថា ឪពុកម្តាយទាំងពីរអាចជាអ្នកផ្ទុកហ្សែន ប៉ុន្តែពួកគេអាចមិនមានរោគសញ្ញាអ្វីទាំងអស់ ។ វាដូចជាពួកគេមានហ្សែននៅក្នុងខ្លួនរបស់ពួកគេជាសម្ងាត់។ ដូច្នេះ ប្រសិនបើអ្នកផ្ទុកហ្សែនបែបនេះពីរនាក់មានកូន មានឱកាសប្រហែល 25% ដែលកុមារនឹងវិវត្តទៅជារោគសញ្ញាវិកលចរិកថយក្រោយដោយស្វ័យប្រវត្តិ។ នេះមានន័យថាមិនមែនកុមារទាំងអស់នឹងកើតមកមានស្ថានភាពនេះទេ ប៉ុន្តែមានហានិភ័យ។
• ជំងឺលេចធ្លោ៖ នេះគឺជាពេលដែលកុមារទទួលមរតកហ្សែនមិនប្រក្រតីពីឪពុកម្តាយតែម្នាក់គត់។ ឬជួនកាល ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនថ្មី (ការផ្លាស់ប្តូរដោយឯកឯង) អាចកើតឡើងដោយចៃដន្យ ពោលគឺដោយគ្មានហេតុផលច្បាស់លាស់ ខណៈពេលដែលកុមារកំពុងលូតលាស់នៅក្នុងផ្ទៃ។ វាពិបាកក្នុងការនិយាយឱ្យច្បាស់ថាហេតុអ្វីបានជាការផ្លាស់ប្តូរដោយចៃដន្យបែបនេះកើតឡើង។

ដូច្នេះ ពេលខ្លះមនុស្សម្នាក់អាចជាអ្នកផ្ទុកនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះដោយមិនដឹងខ្លួន។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលពេលខ្លះកុមារអាចវិវត្តទៅជាស្ថានភាពនេះ ទោះបីជាគ្មាននរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសារមានវាក៏ដោយ។

តើ​កុមារ​ដែល​មាន​រោគសញ្ញា Robinow មាន​រោគសញ្ញា​អ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញានៃបញ្ហានេះអាចប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំងពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ វាអាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺ និងភាពធ្ងន់ធ្ងររបស់វា។ ដូចដែលយើងបានលើកឡើងពីមុនមក ប្រភេទអូតូសូមរេស៊ីវជាធម្មតាអាចបង្ហាញរោគសញ្ញាច្រើនជាងនេះបន្តិច។

ភាពមិនប្រក្រតីដែលឃើញនៅលើមុខ៖

កុមារដែលមានស្ថានភាពនេះមានលក្ខណៈមុខជាក់លាក់។ ជួនកាលពួកវាត្រូវបានគេហៅថា "មុខទារក" ពីព្រោះវាស្រដៀងនឹងលក្ខណៈមុខរបស់ទារកក្នុងផ្ទៃ។ លក្ខណៈពិសេសទាំងនេះរួមមាន៖

• ថ្ងាសធំទូលាយ ឬលេចចេញមក។
• ត្រចៀក​អាច​ត្រូវ​បាន​ដាក់​ក្នុង​ទីតាំង​មិន​ធម្មតា ឧទាហរណ៍ នៅ​ទាប​លើ​ក្បាល ឬ​រមួល​បន្តិច។
• ក្បាលធំជាងធម្មតា (ម៉ាក្រូសេហ្វាលី)។
• ចង្អូរជ្រៅ (philtrum) នៅចំកណ្តាលបបូរមាត់ខាងលើវែង និងជ្រៅ។
• ភ្នែក​លៀន​ចេញ​មក​ខាង​ក្រៅ មាន​ចន្លោះ​ធំទូលាយ។
• ច្រមុះខ្លី​មួយ​ដែល​បែរ​ឡើង​លើ។
• ចង្កាតូច ឬចង្កាធំ។
• មាត់​រាង​ត្រីកោណ។
• ស្ពានច្រមុះធំទូលាយ ឬលិច (ផ្នែកខាងលើនៃច្រមុះ)។

លក្ខណៈពិសេសដែលអាចមើលឃើញនៅក្នុងគ្រោងឆ្អឹង៖

ទាំងនេះគឺជាការផ្លាស់ប្តូរសំខាន់ៗដែលឃើញនៅក្នុងឆ្អឹង៖

• ជំងឺ Scoliosis (ជំងឺ Scoliosis) ។
• ការលូតលាស់យឺត និងកម្ពស់ខ្លី។
• បញ្ហាធ្មេញ។ ឧទាហរណ៍ ធ្មេញចង្អៀត អញ្ចាញធ្មេញដុះច្រើនពេក ឬក្រអូមមាត់ឆែប។
• ឆ្អឹងជំនីរ​អាច​ជាប់​គ្នា ឬ​ឆ្អឹងជំនីរ​ខ្លះ​អាច​បាត់។
• ការធ្វើឱ្យឆ្អឹងខ្លីនៅក្នុងដៃនិងជើង។
• ការខ្លីនៃម្រាមដៃ (ដៃ និងជើង) (`(Brachydactyly)`)។

រោគសញ្ញាផ្សេងទៀត៖

បន្ថែមពីលើនេះ លក្ខណៈពិសេសផ្សេងទៀតអាចមើលឃើញ៖

• ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ ។ ប៉ុន្តែរឿងសំខាន់បំផុតដែលត្រូវនិយាយនៅទីនេះគឺថា កុមារជាច្រើនដែលមានរោគសញ្ញា Robinow មិនវិវត្តទៅជាពិការភាពបញ្ញានៅពេលក្រោយក្នុងជីវិតទេ។ នេះមានន័យថា សមត្ថភាពរៀនសូត្ររបស់ពួកគេអាចមានលក្ខណៈធម្មតា។
• បញ្ហាតម្រងនោម ឬបេះដូង។
• ប្រដាប់ភេទមិនទាន់លូតលាស់។ ជួនកាលប្រដាប់ភេទអាចត្រូវបានកំណត់ទីតាំងតាមរបៀបដែលធ្វើឱ្យពិបាកក្នុងការកំណត់យ៉ាងច្បាស់ថាតើកុមារជាប្រុសឬស្រី។

តើរោគសញ្ញា Osteosclerotic Robinow ជាអ្វី?

ចំពោះមនុស្សមួយចំនួនតូចដែលមានរោគសញ្ញា Robinow ដែលមានលក្ខណៈអូតូសូម (ជាពិសេសបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន DVL1) ឆ្អឹងរបស់ពួកគេអាចក្រាស់ ឬរឹងជាងធម្មតា ។ គ្រូពេទ្យហៅស្ថានភាពនេះថា រោគសញ្ញា Osteosclerotic Robinow។

តើរោគសញ្ញា Robinow ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងដូចម្តេច?

ជាធម្មតា ស្ថានភាពនេះត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដោយការពិនិត្យ លក្ខណៈរាងកាយ របស់កុមារ។ នៅពេលដែលគ្រូពេទ្យពិនិត្យកុមារដោយប្រុងប្រយ័ត្ន ពួកគេនឹងពិនិត្យមើលរោគសញ្ញាដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ។

"អូ! លោកគ្រូពេទ្យ មុខកូនខ្ញុំមើលទៅខុសពីក្មេងដទៃទៀតបន្តិច... អវយវៈរបស់គាត់មានអារម្មណ៍ថាខ្លីជាងបន្តិច..." ឪពុកម្តាយខ្លះដំបូងឡើយគិតរឿងបែបនេះ។

ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ ដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ ការធ្វើតេស្តហ្សែនពិសេសមួយ (`(ការធ្វើតេស្តហ្សែនម៉ូលេគុល)`) គឺត្រូវបានទាមទារ ដើម្បីមើលថាតើមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែរឬទេ ។ ការធ្វើតេស្តនេះត្រូវបានធ្វើឡើងនៅក្នុងមន្ទីរពិសោធន៍ដោយការធ្វើតេស្ត៖

• គំរូឈាមមួយ
• គំរូទឹកមាត់
• កន្សែងជូតថ្ពាល់មួយ
• ពេលខ្លះផ្នែកតូចមួយនៃស្បែក

ប្រសិនបើសមាជិកគ្រួសាររបស់អ្នកមានជំងឺ Robinow Syndrome...

ក្នុងករណីបែបនេះ គ្រូពេទ្យអាចណែនាំឱ្យធ្វើតេស្តទារកក្នុងផ្ទៃសម្រាប់ស្ថានភាពនេះអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។ ចំពោះបញ្ហានេះ៖

• ការធ្វើតេស្តមួយហៅថា "ការយកសំណាកវីឡា Chorionic" អាចធ្វើឡើងដោយការយកសំណាកតូចមួយពីសុក។
• ជាជម្រើសមួយ ការធ្វើតេស្តហ្សែន (`(ការវាស់ស្ទង់ទឹកភ្លោះតាមហ្សែន)`) អាចត្រូវបានអនុវត្ត ដែលពាក់ព័ន្ធនឹងការយកសំណាកទឹកភ្លោះជុំវិញទារក។

ដោយសារតែការធ្វើតេស្តទាំងនេះមានភាពស្មុគស្មាញបន្តិច ពួកវាត្រូវបានអនុវត្តតែតាមដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យប៉ុណ្ណោះ។

តើកុមារដែលមានរោគសញ្ញា Robinow ត្រូវបានព្យាបាលយ៉ាងដូចម្តេច?

ការព្យាបាលជំងឺនេះ មានភាពខុសប្លែកគ្នាពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់ ។ វាអាស្រ័យលើរោគសញ្ញារបស់កុមារ។ ជាញឹកញាប់ ក្រុមអ្នកឯកទេសមកពីវិស័យផ្សេងៗគ្នានឹងព្យាបាលកុមារ។ ក្រុមនេះអាចរួមមាន៖

• គ្រូពេទ្យឯកទេសបេះដូង - ប្រសិនបើអ្នកមានបញ្ហាបេះដូង។
• ពេទ្យធ្មេញ គ្រូពេទ្យឯកទេស​ធ្មេញ ឬ​គ្រូពេទ្យ​វះកាត់​មាត់ធ្មេញ - សម្រាប់​បញ្ហា​ធ្មេញ និង​ថ្គាម។
• អ្នកជំនាញខាងអរម៉ូន – សម្រាប់បញ្ហាអ័រម៉ូនដែលទាក់ទងនឹងការលូតលាស់ប្រដាប់ភេទ។
• គ្រូពេទ្យកុមារ - ពិនិត្យសុខភាពទូទៅរបស់កុមារ។
• អ្នកព្យាបាលរាងកាយ - ធ្វើអោយប្រសើរឡើងនូវចលនា និងមុខងាររាងកាយ។
• គ្រូពេទ្យវះកាត់ឆ្អឹង – សម្រាប់បញ្ហាឆ្អឹង និងសន្លាក់។

ខាងក្រោមនេះអាចធ្វើបានជាការព្យាបាល៖

• លាប បង់រុំពិសេស ឬបាវ ដើម្បីទ្រទ្រង់ឆ្អឹងដែលមានបញ្ហា។
• ប្រើ ឧបករណ៍ជំនួយធ្មេញពិសេស (ដង្កៀប និងឧបករណ៍មាត់ធ្មេញផ្សេងទៀត) ដើម្បីកែតម្រូវបញ្ហាធ្មេញ។
• ផ្តល់ ការព្យាបាលដោយអរម៉ូន ដើម្បីជំរុញការលូតលាស់ ឬការអភិវឌ្ឍប្រដាប់ភេទ។
• ធ្វើ លំហាត់ប្រាណពិសេស ដើម្បីពង្រឹងរាងកាយ និងបង្កើនមុខងារ។
• ការវះកាត់ ដើម្បីកែតម្រូវភាពមិនប្រក្រតីនៅក្នុងគ្រោងឆ្អឹង ឬប្រដាប់ភេទ។

បន្ថែមពីលើទាំងអស់នេះ គ្រូពេទ្យក៏ណែនាំអ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Robinow និងក្រុមគ្រួសាររបស់ពួកគេឱ្យស្វែងរក ការប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន ផងដែរ។ នេះអាចជួយពួកគេឱ្យយល់កាន់តែច្បាស់អំពីស្ថានភាពនេះ របៀបដែលវាត្រូវបានទទួលមរតក និងអ្វីដែលត្រូវប្រុងប្រយ័ត្ននៅពេលមានកូននាពេលអនាគត។

តើអាចការពាររោគសញ្ញា Robinow បានទេ?

តាមពិតទៅ លុះត្រាតែគូស្វាមីភរិយា ធ្វើតេស្តហ្សែនមុនពេលបង្កកំណើត ទើប គ្មានវិធីណាអាចការពារការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Robinow បានទេ។ ប្រសិនបើអ្នក ឬនរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានស្ថានភាពនេះ អ្វីដែលល្អបំផុតដែលត្រូវធ្វើគឺនិយាយជាមួយវេជ្ជបណ្ឌិត ឬអ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន។ ពួកគេអាចផ្តល់ដំបូន្មានដល់អ្នកអំពីឱកាសនៃការចម្លងស្ថានភាពនេះទៅមនុស្សជំនាន់ក្រោយ។

តើអនាគតរបស់អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Robinow ទៅជាយ៉ាងណា?

ការព្យាករណ៍សម្រាប់អ្នកដែលមានស្ថានភាពនេះ ខុសគ្នាពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់ ។ វាអាស្រ័យលើរោគសញ្ញា និងភាពធ្ងន់ធ្ងររបស់វា។ បញ្ហាបេះដូង និងតម្រងនោមដ៏កម្រអាចធ្វើឱ្យអាយុសង្ឃឹមរស់ខ្លី។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មនុស្សភាគច្រើនរស់នៅជីវិតធម្មតាជាមួយនឹងការថែទាំសុខភាព និងការគាំទ្រដ៏ល្អ។

ប្រសិនបើកូនរបស់ខ្ញុំមានរោគសញ្ញា Robinow តើខ្ញុំគួរសួរគ្រូពេទ្យអ្វីទៀត?

ប្រសិនបើអ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានស្ថានភាពនេះចំពោះកូនរបស់អ្នក អ្នកអាចសួរគ្រូពេទ្យនូវសំណួរទាំងនេះ។ សំណួរទាំងនេះនឹងមានប្រយោជន៍ខ្លាំងណាស់សម្រាប់អ្នក៖

• "លោកវេជ្ជបណ្ឌិត តើកូនខ្ញុំមានរោគសញ្ញា Robinow ប្រភេទអ្វី? " (នោះគឺ តើវាជា autosomal recessive ឬ dominant)។
• " តើយើងគួរពិចារណាវះកាត់ដើម្បីកែតម្រូវភាពមិនប្រក្រតីនៅក្នុងឆ្អឹង ឬប្រដាប់ភេទដែរឬទេ? "
• "តើកូនរបស់ខ្ញុំនឹងមានការ យឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ ដែរឬទេ?"
• "តើអ្នកមាន បញ្ហាបេះដូង ឬតម្រងនោម ទេ?"
• " តើយើងគួរជួបអ្នកឯកទេសប្រភេទណា? តើយើងគួរជួបពួកគេញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា ?"
• " តើខ្ញុំគួរព្រួយបារម្ភជាពិសេសអំពីរោគសញ្ញាអ្វីខ្លះ? តើខ្ញុំគួរទាក់ទងអ្នកទេប្រសិនបើខ្ញុំឃើញអ្វីមួយដូចនោះ?"
• " តើស្ថានភាពនេះនឹងធ្វើឱ្យអាយុជីវិតកូនខ្ញុំខ្លីទេ? "
• "តើមាន ក្រុមគាំទ្រ ណាមួយដែលអាចជួយយើងឱ្យរស់នៅជាមួយស្ថានភាពនេះបានទេ?"
• "តើអ្នកណែនាំ ការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន ទេ?"
• "តើវាជាគំនិតល្អទេក្នុងការ ធ្វើតេស្តហ្សែនសម្រាប់សមាជិកគ្រួសារដែលនៅសល់ របស់យើង?"

ចូរចងចាំសំណួរទាំងនេះ។ ការសួរសំណួរទាំងនេះនឹងជួយអ្នកឱ្យទទួលបានការព្យាបាល និងការគាំទ្រដ៏ល្អបំផុតសម្រាប់អ្នក និងកូនរបស់អ្នក។

ជាចុងក្រោយ រឿងដែលត្រូវចងចាំ (សារយកទៅផ្ទះ)

រោគសញ្ញា Robinow គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ។ វាអាចបណ្តាលឱ្យមានភាពមិនប្រក្រតីនៃឆ្អឹង លក្ខណៈពិសេសនៃមុខមាត់ បញ្ហាប្រដាប់ភេទ និងបញ្ហាផ្សេងៗទៀត។ កុំបារម្ភ នេះមិនមែនជាអ្វីដែលកើតឡើងចំពោះមនុស្សភាគច្រើននោះទេ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើអ្នកគិតថាកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាណាមួយទាំងនេះ សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យដែលមានសមត្ថភាពជាបន្ទាន់ ។ អ្នកឯកទេសអាចកែតម្រូវភាពមិនប្រក្រតីមួយចំនួននៅក្នុងគ្រោងឆ្អឹង និងប្រដាប់ភេទ និងជួយកូនរបស់អ្នកឱ្យដំណើរការបានល្អប្រសើរ។ ជាមួយនឹងការថែទាំវេជ្ជសាស្រ្តត្រឹមត្រូវ ការព្យាបាលដោយចលនា និងសេចក្តីស្រឡាញ់ និងការគាំទ្រពីក្រុមគ្រួសារ កុមារទាំងនេះអាចសម្រេចបានសក្តានុពលពេញលេញរបស់ពួកគេ។

រោគសញ្ញា Robino, ជំងឺហ្សែន, ការអភិវឌ្ឍកុមារ, ការខូចទ្រង់ទ្រាយឆ្អឹង, លក្ខណៈពិសេសលើផ្ទៃមុខ, ការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន, ជំងឺកម្រ