តើកូនរបស់អ្នកមានបញ្ហាជាមួយនឹងភ្នែក ត្រចៀក និងសន្លាក់ក្នុងពេលតែមួយទេ? នេះអាចជារោគសញ្ញា Stickler!

ពេលខ្លះកូនតូចៗរបស់យើងឈឺម្តងមួយៗ មែនទេ? ប៉ុន្តែកុមារខ្លះអាចស្រាប់តែមានបញ្ហាជាច្រើនដែលហាក់ដូចជាមិនទាក់ទងគ្នា ដូចជា បញ្ហា ចក្ខុវិស័យ បញ្ហាការស្តាប់ និងឈឺសន្លាក់។ តើអ្នកធ្លាប់មានបទពិសោធន៍ស្រដៀងគ្នានេះទេ? បន្ទាប់មកនេះនិយាយអំពីជំងឺហ្សែនមួយហៅថា Stickler Syndrome ដែលអាចបណ្តាលឱ្យមានស្ថានភាពបែបនេះ។ ទោះបីជាវាហាក់ដូចជាស្មុគស្មាញបន្តិចក៏ដោយ ចូរយើងនិយាយអំពីវាដោយសាមញ្ញ។

តើរោគសញ្ញា Stickler ជាអ្វី? ឲ្យច្បាស់លាស់...

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ រោគសញ្ញា Stickler គឺជា ​ស្ថានភាព​ហ្សែន​មួយ ។ វា​បណ្តាល​មក​ពី​ការ​ប្រែប្រួល​ហ្សែន​របស់​យើង។ វា​ប៉ះពាល់​ជា​ចម្បង​ដល់ ​ជាលិកា​ភ្ជាប់ ​នៅ​ក្នុង​រាងកាយ​របស់​យើង។ ជាលិកា​ភ្ជាប់​នេះ​គឺជា​ប្រភេទ​ជាលិកា​ពិសេស​មួយ​ដែល​ភ្ជាប់ ទ្រទ្រង់ និង​ផ្តល់​រូបរាង​ដល់​ផ្នែក​ផ្សេង​ទៀត​នៃ​រាងកាយ​របស់​យើង ដូចជា​សរីរាង្គ និង​ជាលិកា។ សូម​គិត​ថា​វា​ដូចជា​ការ​ប្រើ​ស៊ីម៉ង់ត៍ និង​លួស​ដើម្បី​ទ្រ​ជញ្ជាំង និង​ដំបូល​ផ្ទះ​របស់​យើង​ឲ្យ​នៅ​ជាប់​គ្នា។ ជាលិកា​ភ្ជាប់​នេះ​ក៏​សំខាន់​ចំពោះ​រាងកាយ​របស់​យើង​ដែរ។

ដូច្នេះ ក្នុងករណីនៃជំងឺ Stickler នេះ ជាលិកាភ្ជាប់នៅកន្លែងដូចជា មុខ ត្រចៀក ភ្នែក និងសន្លាក់ រងផលប៉ះពាល់ខ្លាំងបំផុត។ ដោយសារតែបញ្ហានេះ កុមារមួយចំនួនអាចមានការប្រែប្រួលមុខមួយចំនួន ដូចជាក្រអូមមាត់ឆែបជាដើម។ វាក៏អាចមានបញ្ហាជាមួយនឹង ការមើលឃើញ ការស្តាប់ និងចលនាផងដែរ។ ជួនកាលនេះត្រូវបានគេហៅថា Stickler dysplasia។

តើ​ស្ថានភាព​នេះ​កើតឡើង​ញឹកញាប់​ប៉ុណ្ណា? តើ​អ្នកណា​ដែល​ទំនង​ជា​កើត​វា​ច្រើនជាងគេ?

រោគសញ្ញា Stickler ត្រូវបានគេប៉ាន់ប្រមាណថាប៉ះពាល់ដល់ទារកទើបនឹងកើតម្នាក់ទៅបីនាក់ក្នុងចំណោមទារកទើបនឹងកើតចំនួន 7,500 ទៅ 10,000 នាក់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ដោយសារតែស្ថានភាពនេះច្រើនតែមិនត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឱ្យបានច្បាស់លាស់ វាពិបាកក្នុងការនិយាយឱ្យច្បាស់ថាតើមានមនុស្សប៉ុន្មាននាក់ដែលពិតជាទទួលរងពីស្ថានភាពនេះ។

ទាក់ទងនឹងអ្នកដែលកើតជំងឺនេះ អ្នកណាក៏ អាចកើតជំងឺ Stickler syndrome ដែរ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសារ ពោលគឺម្តាយ ឪពុក ឬបងប្អូនបង្កើត មានជំងឺនេះ ហានិភ័យនៃអ្នកដទៃកើតជំងឺនេះគឺខ្ពស់ជាង។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ពេលខ្លះ បើគ្មានប្រវត្តិគ្រួសារទេ ជំងឺនេះក៏អាចកើតឡើងដោយសារតែ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដោយចៃដន្យ (`ការផ្លាស់ប្តូរ ហ្សែន `) ។ នោះគឺវាមិនចាំបាច់ជាអ្វីដែលទទួលមរតកនោះទេ។

តើរោគសញ្ញា Stickler ប៉ះពាល់ដល់រាងកាយយ៉ាងដូចម្តេច?

ដូចដែលយើងបាននិយាយរួចមកហើយថា ស្ថានភាពនេះប៉ះពាល់ដល់ជាលិកាភ្ជាប់។ មុខងារចម្បងមួយនៃជាលិកាភ្ជាប់នៅក្នុងរាងកាយរបស់យើងគឺការពារ និងគាំទ្រជាលិកា និងសរីរាង្គដទៃទៀត។ ដូច្នេះ នៅពេលដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ ឬពិការភាពនៅក្នុងហ្សែនដែលបង្កើតជាលិកាភ្ជាប់នេះ ហ្សែននោះមិនទទួលបានការណែនាំត្រឹមត្រូវអំពីរបៀបបង្កើតជាលិកាភ្ជាប់នេះ និងរបៀបដែលវាគួរដំណើរការនោះទេ។

នេះជាមូលហេតុដែលសម្រាប់អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Sticklerចក្ខុវិស័យ ការស្តាប់ និងចលនាសន្លាក់ត្រូវបានប៉ះពាល់។ ភ្នែក ត្រចៀក និងសន្លាក់ត្រូវបានប៉ះពាល់ជាពិសេស។ អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Stickler ច្រើនតែវិវត្តទៅជា ជំងឺរលាកសន្លាក់ ក្នុងវ័យកុមារភាព ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជាមួយនឹងការព្យាបាលត្រឹមត្រូវ រោគសញ្ញាអាចត្រូវបានគ្រប់គ្រង ហើយអ្នកដែលមានជំងឺនេះអាចរស់នៅបានធម្មតា និងសកម្ម ។

តើ​មាន​រោគ​សញ្ញា​អ្វី​ខ្លះ? តើ​ធ្វើ​ដូចម្តេច​ដើម្បី​សម្គាល់​វា?

រោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Stickler អាចប្រែប្រួលពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់ ។ មិនមែនគ្រប់គ្នាសុទ្ធតែមានរោគសញ្ញាទាំងអស់នោះទេ។ នោះហើយជាអ្វីដែលធ្វើឱ្យវាពិសេស។ ឧទាហរណ៍ កុមារម្នាក់អាចមានបញ្ហាភ្នែកច្រើនជាង ខណៈពេលដែលកុមារម្នាក់ទៀតអាចមានការឈឺចាប់សន្លាក់ច្រើនជាង។

មានប្រភេទរោគសញ្ញាសំខាន់ៗជាច្រើនដែលអាចមើលឃើញ៖

បញ្ហាឆ្អឹង និងសន្លាក់៖

• ដំបូងឡើយ សន្លាក់ អាចមានភាពបត់បែនខ្លាំងពេក ប៉ុន្តែយូរៗទៅវាអាច ចាប់ផ្តើមរឹង ។
• ការកោងនៃឆ្អឹងខ្នង ឬ scoliosis អាចកើតឡើង។
• ជំងឺរលាកសន្លាក់ អាចវិវត្តន៍នៅវ័យក្មេង។ ស្រមៃមើលថា ប្រសិនបើក្មេងម្នាក់ ដែលមិនទាន់មានអាយុដប់ឆ្នាំផង ភ្ញាក់ពីដំណេកនៅពេលព្រឹក ហើយត្អូញត្អែរពីការឈឺចាប់នៅក្នុងសន្លាក់របស់ពួកគេ អ្នកគួរព្រួយបារម្ភ។

បញ្ហាទាក់ទងនឹងការស្តាប់ និងត្រចៀក៖

• ការបាត់បង់ការស្តាប់ អាចកើតឡើងក្នុងកម្រិតផ្សេងៗគ្នា។ មនុស្សមួយចំនួនអាចជួបប្រទះនឹងការបាត់បង់ការស្តាប់បន្តិចបន្តួចប៉ុណ្ណោះ ខណៈពេលដែលអ្នកផ្សេងទៀតអាចថ្លង់ទាំងស្រុង។

បញ្ហាភ្នែក៖

• ជំងឺភ្នែកខ្លី ធ្ងន់ធ្ងរ (ឬមីប៉ីបៀ) មានន័យថា មានតែវត្ថុជិតប៉ុណ្ណោះដែលអាចមើលឃើញយ៉ាងច្បាស់ ខណៈដែលវត្ថុឆ្ងាយៗមិនច្បាស់។
• ស្រទាប់​ភ្នែក​ដាច់​ពី​គ្នា។ ស្ថានភាព​នេះ​អាច​កើតឡើង​ភ្លាមៗ ហើយ​ត្រូវការ​ការព្យាបាល​ជាបន្ទាន់។
• ជំងឺភ្នែកឡើងបាយ ។
• សម្ពាធកើនឡើងនៅក្នុងភ្នែក ដែលត្រូវបានគេហៅថា ជំងឺដក់ទឹកក្នុងភ្នែក។

ចំណុចពិសេសដែលអាចមើលឃើញនៅលើមុខ៖

ជារឿយៗ រូបរាងមុខរបស់កុមារដែលមានស្ថានភាពនេះក៏អាចរងផលប៉ះពាល់ក្នុងការអភិវឌ្ឍរបស់ពួកគេផងដែរ។

• ក្រអូមមាត់ឆែប ៖ នេះមានន័យថាមានចន្លោះនៅលើដំបូលមាត់។
• ថ្គាម​ខាងក្រោម​តូច​ខុសធម្មតា និង​ចូល​ជ្រៅ (`micrognathia`) : ជួនកាល​វា​ត្រូវ​បាន​គេ​ហៅ​ថា `លំដាប់ Pierre Robin`។ ជំងឺ​នេះ​អាច​ធ្វើ​ឱ្យ​កុមារ​មួយ​ចំនួន ​ពិបាក​ដកដង្ហើម និង​លេប។
• មុខក្លាយជារាបស្មើ ហើយច្រមុះក្លាយជាតូច។

រោគសញ្ញាផ្សេងទៀត៖

បន្ថែមពីលើនេះ រោគសញ្ញាផ្សេងទៀតអាចត្រូវបានគេសង្កេតឃើញ៖

• ពិបាក ដកដង្ហើម (ជាពិសេសចំពោះកុមារដែលមានជំងឺ micrognathia)។
• ការលំបាកក្នុងការបំបៅកូនចំពោះទារកទើបនឹងកើត។
• បញ្ហាប្រឈមនៃការរៀនសូត្រដោយសារតែពិការភាពភ្នែក និងការស្តាប់។

សំខាន់៖ មិនមែនគ្រប់គ្នាសុទ្ធតែមានរោគសញ្ញាទាំងអស់នេះទេ។ កុំបារម្ភប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាមួយ ឬពីរ ប៉ុន្តែប្រសិនបើអ្នកឃើញរោគសញ្ញាជាច្រើនរួមគ្នា វាជាការល្អបំផុតក្នុងការស្វែងរកដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យ។

តើមានរោគសញ្ញា Stickler ប្រភេទផ្សេងៗគ្នាដែរឬទេ?

មែនហើយ មានរោគសញ្ញា Stickler សំខាន់ៗចំនួនប្រាំមួយប្រភេទដែលត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណ។ ភាពធ្ងន់ធ្ងរ និងលក្ខណៈនៃរោគសញ្ញាគឺខុសគ្នាអាស្រ័យលើប្រភេទ។

• ប្រភេទទី ១៖ នេះគឺជា ប្រភេទទូទៅបំផុត ។ រោគសញ្ញាចម្បងគឺការបាត់បង់ការស្តាប់បន្តិចបន្តួច និងការមើលឃើញឆ្ងាយ។
• ប្រភេទទី II៖ ជំងឺនេះរងផលប៉ះពាល់យ៉ាងធ្ងន់ធ្ងរដោយការបាត់បង់ការស្តាប់ និងការមើលឃើញឆ្ងាយ។
• ប្រភេទទី III៖ រោគសញ្ញាចម្បងៗរួមមាន ការបាត់បង់ការស្តាប់ និងបញ្ហាសន្លាក់។ រោគសញ្ញានៃការមើលឃើញជាធម្មតាមិនមានទេ ។
• ប្រភេទទី IV, V, និង VI៖ ប្រភេទទាំងនេះ កម្រមានណាស់ ។ ពួកវាអាចមានបញ្ហាចក្ខុវិស័យ និងការស្តាប់ធ្ងន់ធ្ងរ។ ពួកវាក៏អាចមានរោគសញ្ញាស្មុគស្មាញជាងនេះដែរ ដូចជាចុងឆ្អឹងវែងៗរីកធំ (ជំងឺ spondyloepiphyseal dysplasia) និងជំងឺរលាកសន្លាក់។

គ្រូពេទ្យកំណត់ថាមនុស្សប្រភេទណាជារបស់ខ្លួនដោយផ្អែកលើរោគសញ្ញា និងការធ្វើតេស្ត។

តើ​មូលហេតុ​នៃ​បញ្ហា​នេះ​ជា​អ្វី? តើ​អ្វី​ទៅ​ជា​ឥទ្ធិពល​ហ្សែន?

មូលហេតុចម្បងនៃរោគសញ្ញា Stickler គឺ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ។ ការផ្លាស់ប្តូរនេះអាចកើតឡើងនៅក្នុងហ្សែនណាមួយក្នុងចំណោមហ្សែនទាំងប្រាំមួយដែលណែនាំរាងកាយរបស់យើងឱ្យផលិតប្រូតេអ៊ីនពិសេសមួយហៅថា កូឡាជែន ។ កូឡាជែនគឺជាវត្ថុសំខាន់ដែលផ្តល់ឱ្យជាលិកាភ្ជាប់របស់យើងនូវភាពបត់បែន និងកម្លាំងរបស់វា។ សូមគិតថាវាដូចជាខ្សែកៅស៊ូ ដែលផ្តល់ឱ្យពួកគេនូវភាពបត់បែន និងកម្លាំង។

ដូច្នេះ នៅពេលដែលមានបញ្ហានៅក្នុងហ្សែនទាំងនេះ ប្រូតេអ៊ីនកូឡាជែនមិនត្រូវបានផលិតឱ្យបានត្រឹមត្រូវទេ។ នេះភាគច្រើនប៉ះពាល់ដល់កូឡាជែនដែលបង្កើតជាឆ្អឹងខ្ចីរបស់យើង និងសារធាតុដូចចាហួយនៅក្នុងភ្នែករបស់យើង។ ក្នុងចំណោមហ្សែនទាំងនេះ ហ្សែនដូចជា `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)` គឺជាហ្សែនសំខាន់ៗ។

ប្រសិនបើកុមារទទួលមរតកហ្សែនមួយក្នុងចំណោមហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះ ពួកគេអាចបង្ហាញរោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Stickler។

តើហ្សែនទាំងនេះត្រូវបានទទួលមរតកយ៉ាងដូចម្តេច?

មានវិធីសំខាន់ពីរយ៉ាងដែលវាត្រូវបានទទួលមរតក៖

• ទម្រង់លេចធ្លោអូតូសូម៖នេះគឺជាប្រភេទទូទៅបំផុត (ជាពិសេសប្រភេទទី I, II និង III)។ អ្វីដែលកើតឡើងនៅទីនេះគឺថា ទោះបីជាឪពុកម្តាយម្នាក់ មានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនក៏ដោយ ក៏ មានឱកាស 50% ដែលកូននឹងទទួលមរតកវា។
• ជំងឺ​អូតូសូម​ថយ​ចុះ៖ នេះ​កម្រ​មាន​បន្តិច (វា​អាច​មើល​ឃើញ​ក្នុង​ប្រភេទ IV, V និង VI)។ នៅ​ទីនេះ ឪពុក​ម្តាយ​ទាំង​សងខាង​ត្រូវ​តែ​ជា​អ្នក​ផ្ទុក​ជំងឺ​ដែល​មាន​សុខភាព​ល្អ ។ ពោល​គឺ​ពួកគេ​មិន​មាន​រោគ​សញ្ញា​ទេ ប៉ុន្តែ​ពួកគេ​មាន​ហ្សែន​ដែល​បាន​ផ្លាស់ប្តូរ។ ប្រសិនបើ​ដូច្នោះ​មែន មានឱកាស 25% ដែល​កុមារ​នឹង​ទទួល​មរតក​ជំងឺ​នេះ។

ពេលខ្លះ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនថ្មី (de novo mutation) អាចកើតឡើងដោយចៃដន្យ ដោយគ្មានប្រវត្តិគ្រួសារឡើយ។ រឿងទាំងនេះពិបាកទស្សន៍ទាយទុកជាមុនណាស់។

តើគ្រូពេទ្យធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរឿងនេះដោយរបៀបណា?

វេជ្ជបណ្ឌិតអនុវត្តតាមជំហានជាច្រើនដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញា Stickler ។

• ប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្រគ្រួសារលម្អិត និងការពិនិត្យរាងកាយ៖ ដំបូង អ្នក និងកូនរបស់អ្នកនឹងត្រូវបានសួរអំពីរោគសញ្ញារបស់អ្នក និងថាតើមាននរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកធ្លាប់មានជំងឺស្រដៀងគ្នានេះដែរឬទេ។ បន្ទាប់មក កូនរបស់អ្នកនឹងត្រូវបានពិនិត្យដើម្បីមើលថាតើមានលក្ខណៈពិសេសណាមួយនៅលើមុខ ត្រចៀក ភ្នែក និងសន្លាក់ដែរឬទេ។
• ការធ្វើតេស្តចក្ខុវិស័យ និងការស្តាប់៖ ការធ្វើតេស្តទាំងនេះត្រូវបានអនុវត្តដោយវេជ្ជបណ្ឌិតឯកទេស ដើម្បីវាយតម្លៃកម្រិតនៃការមើលឃើញ និងការស្តាប់។
• ការធ្វើតេស្តរូបភាព៖ ជួនកាលការធ្វើតេស្តដូចជាការថតកាំរស្មីអ៊ិចអាចត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីពិនិត្យមើលភាពមិនប្រក្រតីណាមួយនៅក្នុងឆ្អឹង និងសន្លាក់។
• ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖ នេះគឺជាការធ្វើតេស្តចម្បងដែលជួយធ្វើការវិនិច្ឆ័យរោគច្បាស់លាស់។ សំណាកឈាម ឬសំណាកជាលិកាត្រូវបានយក និងធ្វើតេស្តរកការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Stickler។

តើអាចរកឃើញរឿងនេះមុនពេលកូនកើតបានទេ?

មែនហើយ ពេលខ្លះ ការធ្វើតេស្តហ្សែនមុនពេលសម្រាលកូន អាចកំណត់អត្តសញ្ញាណភាពមិនប្រក្រតី ឬការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនណាមួយនៅក្នុងហ្សែនរបស់ទារក។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យច្បាស់លាស់ជាធម្មតាត្រូវបានធ្វើឡើងបន្ទាប់ពីទារកកើតមក បន្ទាប់ពីការពិនិត្យរាងកាយពេញលេញ និងការធ្វើតេស្តចាំបាច់ផ្សេងទៀតត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគសញ្ញា។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ​សម្រាប់​ជំងឺ Stickler Syndrome?

នេះជាបញ្ហាដែលមនុស្សជាច្រើនមាន។ បច្ចុប្បន្ននេះ មិនទាន់មានវិធីព្យាបាលសម្រាប់ រោគសញ្ញា Stickler នៅឡើយទេ។ ប៉ុន្តែកុំបារម្ភ។ មានវិធីព្យាបាលជាច្រើនដែលមានប្រសិទ្ធភាព ដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងកាត់បន្ថយផលប៉ះពាល់របស់វា ។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងការព្យាបាលដំបូងគឺជារឿងសំខាន់បំផុត។ ជាពិសេសក្នុងករណីមានបញ្ហារីទីណា ឬសន្លាក់ដែលរហែកចេញ ការព្យាបាលដំបូងអាចការពារការខូចខាតធ្ងន់ធ្ងរ។

វិធីព្យាបាលមានភាពខុសគ្នាអាស្រ័យលើរោគសញ្ញា។ ខាងក្រោមនេះគឺជាវិធីព្យាបាលសំខាន់ៗមួយចំនួន៖

• ធ្វើអោយប្រសើរឡើងនូវភ្នែកការផ្តល់វ៉ែនតា ឬកែវភ្នែក។
• ការផ្តល់ ឧបករណ៍ជំនួយការស្តាប់ ដើម្បីកែលម្អការស្តាប់។
• ការផ្តល់ ថ្នាំ ដើម្បីកាត់បន្ថយការឈឺចាប់សន្លាក់។
• ប្រសិនបើមានភាពកោង ឬមិនត្រង់ជួរណាមួយនៅក្នុងធ្មេញ ការព្យាបាលដោយប្រើឧបករណ៍កែធ្មេញអាច ត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីកែតម្រូវពួកវា។
• ការព្យាបាលដោយចលនា ( ដូចជាលំហាត់ប្រាណពិសេស) ដើម្បីពង្រឹងសន្លាក់ និងបង្កើនចលនា។
• ការវះកាត់៖
• ការភ្ជាប់ឡើងវិញនៃរីទីណាដែលដាច់ចេញ (ការវះកាត់ភ្ជាប់រីទីណាឡើងវិញ)។
• ការជួសជុលក្រអូមមាត់ឆែប។
• ប្រសិនបើការដកដង្ហើមធ្ងន់ធ្ងរ បំពង់តូចមួយអាចត្រូវបានដាក់នៅក ដើម្បីធ្វើឱ្យការដកដង្ហើមកាន់តែងាយស្រួល (ប្រហែលជាការវះកាត់បំពង់ខ្យល់)។
• ជួសជុល ឬជំនួសសន្លាក់ដែលខូច។

តាមរយៈការព្យាបាលនេះ កុមារ និងមនុស្សពេញវ័យដែលមានរោគសញ្ញា Stickler ទទួលបានជំនួយយ៉ាងច្រើនក្នុង ការរស់នៅធម្មតា ពេញលេញ និងសកម្ម ។

តើអាចទប់ស្កាត់ស្ថានភាពនេះបានទេ?

រោគសញ្ញា Stickler គឺជាស្ថានភាពហ្សែន ដូច្នេះ វាមិនអាចការពារបានទេ ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានជំងឺនេះ ហើយអ្នកកំពុងមានគម្រោងមានកូន ការប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន និងការធ្វើតេស្តហ្សែនអាចជួយអ្នកឱ្យយល់ពីហានិភ័យដែលកូនរបស់អ្នកទទួលមរតកជំងឺនេះ។

តើអ្នកអាចរំពឹងអ្វីខ្លះនៅពេលរស់នៅជាមួយរោគសញ្ញា Stickler?

ទោះបីជាមិនមានវិធីព្យាបាលជំងឺនេះក៏ដោយ ក៏ វាមិនប៉ះពាល់ដល់អាយុជីវិតរបស់មនុស្សដែរ ។ នោះគឺមនុស្សដែលមានជំងឺនេះរស់នៅបានធម្មតាដូចអ្នកដទៃដែរ។ ដោយមានការ ត្រួតពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំ ការព្យាបាលចាំបាច់ និងការគាំទ្រ មនុស្សជាច្រើនរស់នៅយ៉ាងសកម្ម និងពេញចិត្ត។

អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះនៅដំណាក់កាលទារក ឬវ័យកុមារភាពដំបូង ។ បន្ទាប់មក រោគសញ្ញាអាចត្រូវបានគ្រប់គ្រងយ៉ាងឆាប់រហ័ស ហើយផលវិបាកដែលអាចកើតឡើងនាពេលអនាគតអាចត្រូវបានការពារ។

ពេលខ្លះរោគសញ្ញាអាចកើតឡើងម្តងទៀតសូម្បីតែបន្ទាប់ពីការព្យាបាលក៏ដោយ។ ឧទាហរណ៍ ទោះបីជាអ្នកបានវះកាត់យកស្រទាប់រីទីណាដែលដាច់ចេញក៏ដោយ ស្ថានភាពនេះអាចកើតឡើងម្តងទៀត។ ដូច្នេះ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ ក្នុងការទៅពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំ និងយកចិត្តទុកដាក់ចំពោះរោគសញ្ញារបស់អ្នក ។

តើមានផលប៉ះពាល់ដល់សកម្មភាពប្រចាំថ្ងៃដែរឬទេ?

ស្ថានភាពនេះប្រែប្រួលពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់ អាស្រ័យលើលក្ខណៈនៃរោគសញ្ញា។ មនុស្សមួយចំនួនអាចមិនមានផលប៉ះពាល់ច្រើនទេ ខណៈពេលដែលអ្នកផ្សេងទៀតអាចត្រូវរស់នៅជាមួយនឹងដែនកំណត់មួយចំនួន។ ជាពិសេស គ្រូពេទ្យណែនាំឱ្យជៀសវាង កីឡាដែលប៉ះពាល់ភ្នែក ដូចជាកីឡាបាល់ឱប និងបាល់ទាត់ ព្រោះហានិភ័យនៃការដាច់រហែករីទីណាគឺខ្ពស់ជាងនៅក្នុងកីឡាបែបនេះ។

តើអ្នកគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

ប្រសិនបើអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាដែលអ្នកគិតថាអាចទាក់ទងនឹងរោគសញ្ញា Stickler ហើយកំពុងប៉ះពាល់ដល់សកម្មភាពប្រចាំថ្ងៃរបស់អ្នករហូតដល់ចំណុចដែលអ្នកមិនអាចដំណើរការបាន ត្រូវប្រាកដថាទៅជួបគ្រូពេទ្យ។

• ប្រសិនបើអ្នកមាន ការឈឺចាប់សន្លាក់ធ្ងន់ធ្ងរ ។
• ប្រសិនបើការមើលឃើញរបស់អ្នកផ្លាស់ប្តូរភ្លាមៗ (ឧទាហរណ៍ ព្រិលភ្នែក ឃើញពន្លឺភ្លឹបភ្លែតៗនៅចំពោះមុខភ្នែករបស់អ្នក ឃើញចំណុចខ្មៅ ឬសំណាញ់អណ្តែតនៅចំពោះមុខភ្នែករបស់អ្នក ឬមានអារម្មណ៍ដូចជាស្រមោលនៅក្នុងផ្នែកខ្លះនៃការមើលឃើញរបស់អ្នក - ទាំងនេះអាចជាសញ្ញានៃរីទីណាដែលដាច់ចេញ)។
• ប្រសិនបើអ្នកពិបាកលេបអាហារ ឬភេសជ្ជៈ។
• ប្រសិនបើកន្លែងដែលអ្នកបានវះកាត់មានការហូរឈាម ហើម ឬមានទឹករំអិលពណ៌លឿង (នេះអាចមានន័យថាការឆ្លងមេរោគ)។

សំខាន់ខ្លាំងណាស់៖ ប្រសិនបើអ្នក ឬកូនរបស់អ្នក ពិបាកដកដង្ហើម វាជាអាសន្នហើយ។ សូមទៅមន្ទីរពេទ្យដែលនៅជិតបំផុតជាបន្ទាន់ ឬទូរស័ព្ទទៅលេខ 1990។

តើ​មាន​សំណួរ​សំខាន់ៗ​អ្វីខ្លះ​ដែល​ត្រូវ​សួរ​គ្រូពេទ្យ?

នៅពេលដែលអ្នកដឹងថាអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញា Stickler អ្នកអាចសួរគ្រូពេទ្យនូវសំណួរដូចខាងក្រោម៖

• តើ​ស្ថានភាព​នេះ​ហៅថា​រោគសញ្ញា Stickler ធ្ងន់ធ្ងរ​ប៉ុណ្ណា?
• តើ​មូលហេតុ​អ្វី​បាន​ជា​ដូច្នេះ?
• តើ​រឿងនេះ​នឹង​ប៉ះពាល់​ដល់​ជីវិត​ប្រចាំថ្ងៃ​របស់​កូន​ខ្ញុំ​យ៉ាង​ដូចម្តេច?
• តើ​ខ្ញុំ​គួរ​ព្រួយបារម្ភ​ជាពិសេស​អំពី​ផលវិបាក​អ្វីខ្លះ? តើ​រោគសញ្ញា​របស់​វា​មាន​អ្វីខ្លះ?

បន្ថែម​ពីលើ​សំណួរ​ទាំងនេះ សូម​ពិភាក្សា​ជាមួយ​គ្រូពេទ្យ​របស់​អ្នក​អំពី​អ្វី​ដែល​អ្នក​កំពុង​គិត ការភ័យខ្លាច ឬ​ការសង្ស័យ​ណាមួយ​ដែល​អ្នក​មាន។

ជាចុងក្រោយ ចំណុចសំខាន់បំផុត (សារយកទៅផ្ទះ)

រោគសញ្ញា Stickler អាចគួរឱ្យខ្លាចបន្តិចពេលឮ។ ប៉ុន្តែត្រូវចងចាំរឿងទាំងនេះ៖

• នេះ​ជា ​ស្ថានភាព​តំណពូជ មិនមែន​ជា​អ្វី​ដែល​បណ្តាល​មក​ពី​ការ​ធ្វេសប្រហែស​របស់​អ្នក​នោះ​ទេ។
• ដោយសារតែវាប៉ះពាល់ជាចម្បងដល់ ជាលិកាភ្ជាប់ វាអាចបណ្តាលឱ្យមានការប្រែប្រួលនៅក្នុងភ្នែក ត្រចៀក សន្លាក់ និងមុខ។
• រោគសញ្ញាអាច ខុសគ្នាយ៉ាងខ្លាំងពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់ ។
• ទោះបីជាមិនមានការព្យាបាលពេញលេញក៏ដោយ ក៏នៅតែមានការព្យាបាលជាច្រើនដែលអាចរកបាន ដើម្បីជួយគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងរស់នៅបានប្រសើរជាងមុន ។
• ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូង និងការចាប់ផ្តើមការព្យាបាល គឺជាមធ្យោបាយដ៏ល្អបំផុតដើម្បីសម្រេចបានលទ្ធផលជោគជ័យ។
• ប្រសិនបើនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានស្ថានភាពនេះ វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការស្វែងរក ការប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន ។

ដោយមិនភ័យស្លន់ស្លោ និងធ្វើតាមដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យត្រឹមត្រូវ អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Stickler អាចរៀបចំឆាកសម្រាប់ជីវិតដ៏ល្អដូចអ្នកដទៃដែរ។ ប្រសិនបើអ្នកមានសំណួរបន្ថែម សូមកុំស្ទាក់ស្ទើរក្នុងការពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យ។

រោគសញ្ញា Stickler, ជំងឺហ្សែន, ជាលិកាភ្ជាប់, កូឡាជែន, ពិការភាពចក្ខុវិស័យ, ពិការភាពការស្តាប់, ជំងឺសន្លាក់, សុខភាពកុមារ