ចូរយើងស្វែងយល់បន្ថែមអំពីជំងឺក្រិនសរសៃឈាម។ កុំខ្លាចអី ចូរយើងនិយាយគ្នា!

ពេលខ្លះក្នុងជីវិតរបស់យើង យើងឮអំពីជំងឺដែលមិនអាចនឹកស្មានដល់ និងចម្លែកបន្តិច មែនទេ? ជាការពិតណាស់ ជំងឺមួយដែលមនុស្សជាច្រើនមិនធ្លាប់បានឮ ប៉ុន្តែវាសំខាន់ណាស់ដែលត្រូវដឹង គឺ ជំងឺក្រិនសរសៃឈាមក្នុងខួរក្បាល (TSC) ឬគ្រាន់តែ ជំងឺក្រិនសរសៃឈាមក្នុងខួរក្បាល ។ អ្វីដែលកើតឡើងក្នុងករណីនេះគឺថា ដុំសាច់ដែលមិនមែនជាមហារីក វិវត្តនៅក្នុងផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយរបស់អ្នក ជាពិសេសនៅកន្លែងដូចជាខួរក្បាល ស្បែក តម្រងនោម បេះដូង និងសួត។ នេះគឺជាជំងឺតំណពូជ។ ប៉ុន្តែកុំបារម្ភ យើងនឹងនិយាយអំពីអ្វីៗគ្រប់យ៉ាងឱ្យបានច្បាស់លាស់ និងសាមញ្ញ។

តើជំងឺក្រិនសរសៃឈាមក្នុងខួរក្បាលជាអ្វីឲ្យពិតប្រាកដ?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ ជំងឺ​ក្រិន​សរសៃ​ប្រសាទ (TSC) គឺជា​ជំងឺ​តំណពូជ​ដ៏កម្រ​មួយ។ វា​អាច​បណ្តាល​ឲ្យ​ដុំសាច់​មិនមែន​មហារីក​កកើត​នៅ​ក្នុង​ផ្នែក​ផ្សេងៗ​នៃ​រាងកាយ​របស់​អ្នក ដូចជា​ខួរក្បាល ស្បែក តម្រងនោម បេះដូង ភ្នែក និង​សួត។ វា​ជា​ការសំខាន់​ក្នុង​ការចងចាំ​ថា ដុំសាច់​ទាំងនេះ​មិនមែនជា​មហារីក​ទេ ។ នេះ​មានន័យថា ពួកវា​មិនមែនជា​ដុំសាច់​គ្រោះថ្នាក់​ដែល​រាលដាល​ពី​ផ្នែក​មួយ​នៃ​រាងកាយ​ទៅ​ផ្នែក​មួយទៀត​នោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ដុំសាច់ទាំងនេះ​អាច​បង្ក​បញ្ហា​សុខភាព​ផ្សេងៗ អាស្រ័យលើ​កន្លែង​ដែល​ពួកវា​កើតឡើង និង​ទំហំ​របស់វា។

មនុស្សមួយចំនួនមិនរងផលប៉ះពាល់ដោយស្ថានភាពនេះធ្ងន់ធ្ងរពេកទេ។ ពួកគេអាចរស់នៅបានធម្មតា។ ប៉ុន្តែសម្រាប់អ្នកខ្លះ វាអាចធ្ងន់ធ្ងរជាងនេះ និងអាចនាំឱ្យមានផលវិបាកផ្សេងៗ។ ជំងឺនេះវិវត្តបន្តិចម្តងៗ។ រោគសញ្ញាខ្លះអាចចាប់ផ្តើមនៅវ័យក្មេង ប៉ុន្តែរោគសញ្ញាខ្លះទៀតអាចចំណាយពេលច្រើនឆ្នាំដើម្បីលេចឡើង។ ដូច្នេះ អ្នកដែលមានជំងឺនេះត្រូវការដំបូន្មាន និងការត្រួតពិនិត្យពីគ្រូពេទ្យពេញមួយជីវិត។

តើអ្នកណាខ្លះដែលរងផលប៉ះពាល់ខ្លាំងជាងគេពីស្ថានភាពនេះ? តើវាកើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

ជំងឺក្រិនសរសៃឈាមក្នុងខួរក្បាល (TSC) គឺជា ស្ថានភាពមួយដែលមានវត្តមាននៅពេលកើត ។ កុមារប្រហែលពាក់កណ្តាលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺនេះនៅពេលពួកគេមានអាយុប្រហែល 7 ខែ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ពេលខ្លះរោគសញ្ញាមិនសូវច្បាស់លាស់ទេ ហើយវាអាចមិនត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យអស់រយៈពេលជាច្រើនឆ្នាំ។ ទោះបីជាជំងឺនេះត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យក្នុងវ័យកុមារភាពក៏ដោយ រោគសញ្ញាថ្មីៗអាចលេចឡើងនៅពេលពួកគេធំឡើង។

ស្ថានភាពនេះអាចប៉ះពាល់ដល់នរណាម្នាក់ ដោយមិនគិតពីភេទ ពូជសាសន៍ ឬក្រុមជនជាតិឡើយ។ នោះមានន័យថាមិនមានក្រុមជាក់លាក់ណាមួយដែលងាយនឹងកើតជំងឺនេះទេ។

ស្រមៃមើលថាតើជំងឺនេះកម្រប៉ុណ្ណា។ ជំងឺក្រិនសរសៃឈាមក្នុងខួរក្បាល (TSC) គឺជា ជំងឺដ៏កម្រមួយ ។ មានមនុស្សប្រហែល 50,000 នាក់ប៉ុណ្ណោះនៅសហរដ្ឋអាមេរិកដែលមានជំងឺនេះ។ នៅទូទាំងពិភពលោកមានប្រហែលមួយលាននាក់។ ដូច្នេះអ្នកអាចស្រមៃមើលថាតើស្ថានភាពនេះកម្រប៉ុណ្ណា។

តើជំងឺក្រិនសរសៃឈាមក្នុងខួរក្បាល (TSC) ប៉ះពាល់ដល់រាងកាយយ៉ាងដូចម្តេច?

ផលប៉ះពាល់ចម្បងនៃជំងឺក្រិនសរសៃឈាមក្នុងខួរក្បាល (TSC) គឺថាកោសិកានៅក្នុងខ្លួនលូតលាស់ជាមួយគ្នាទៅជាដុំតូចៗ (ដុំសាច់)។ រឿងនេះ ភាគច្រើនកើតឡើងនៅក្នុងខួរក្បាល ។ លើសពីនេះ អ្នកក៏អាចជួបប្រទះការផ្លាស់ប្តូរស្បែករបស់អ្នកផងដែរ ជាពិសេសនៅពេលអ្នកនៅក្មេង។ តាមពិតទៅ ការផ្លាស់ប្តូរស្បែកទាំងនេះច្រើនតែជា សញ្ញាដំបូង ដែលបង្ហាញថានរណាម្នាក់មានជំងឺនេះ។

មិនត្រឹមតែប៉ុណ្ណោះទេ ជំងឺក្រិនសរសៃឈាមក្នុងខួរក្បាល (TSC) ក៏អាចប៉ះពាល់ដល់បេះដូង និងតម្រងនោមរបស់អ្នកផងដែរ។ វាជារឿងធម្មតាទេដែលដុំពកប្រភេទផ្សេងៗកើតឡើងនៅក្នុងសរីរាង្គទាំងនេះ។ វាមិនសូវកើតមានដុំពកនៅកន្លែងផ្សេងទៀតទេ។

តើ​មាន​រោគសញ្ញា​អ្វីខ្លះ? តើ​វា​បង្ហាញ​ឲ្យ​ឃើញ​យ៉ាង​ដូចម្តេច?

រោគសញ្ញានៃជំងឺក្រិនសរសៃឈាមក្នុងខួរក្បាល (TSC) អាចប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំងអាស្រ័យលើសរីរាង្គ ឬផ្នែករាងកាយដែលរងផលប៉ះពាល់។ រោគសញ្ញាអាចបែងចែកជាបីក្រុមសំខាន់ៗ៖

• រោគសញ្ញាទាក់ទងនឹងខួរក្បាល
• រោគសញ្ញាទាក់ទងនឹងស្បែក
• ការផ្លាស់ប្តូរខាងក្នុងផ្សេងទៀតនៅក្នុងខ្លួន

ឥឡូវសូមក្រឡេកមើលនីមួយៗដោយឡែកពីគ្នា។

រោគសញ្ញាទាក់ទងនឹងខួរក្បាល

រោគសញ្ញាទាក់ទងនឹងខួរក្បាលកើតឡើងនៅពេលដែលដុំសាច់ ឬ មើមស្រទាប់ខាងក្រៅ (hamartomas) កើតឡើងនៅក្នុងខួរក្បាលដោយសារតែជំងឺក្រិនសរសៃឈាម (TSC)។ ទោះបីជាដុំសាច់ទាំងនេះមិនមែនជាមហារីកក៏ដោយ ក៏វាអាចបណ្តាលឱ្យខូចខាតខួរក្បាល និងរំខានដល់មុខងារខួរក្បាល។ ឧទាហរណ៍មួយចំនួនគឺ៖

• ដុំសាច់កោសិកាយក្ស Subependymal Giant Cell Astrocytoma (SEGA) : ទាំងនេះគឺជាដុំសាច់ដែលបង្កើតនៅលើផ្ទៃខួរក្បាល ជាពិសេសនៅលើផ្ទៃនៃប្រហោងតូចៗដែលពោរពេញដោយសារធាតុរាវ (ventricles) នៅក្នុងខួរក្បាល។ ជួនកាល ទាំងនេះអាចរារាំងលំហូរនៃសារធាតុរាវខួរឆ្អឹងខ្នង ដែលបណ្តាលឱ្យសារធាតុរាវកកកុញនៅក្នុង និងជុំវិញខួរក្បាល។ ស្ថានភាពនេះត្រូវបានគេហៅថា hydrocephalus ។
• មើម​ខួរក្បាល (hamartomas) : ទាំងនេះគឺជាចង្កោមកោសិកាដែលមិនមែនជាមហារីក។ ចង្កោមកោសិកាទាំងនេះបង្កើតនៅខាងក្នុងខួរក្បាល ជិតនឹងកន្លែងដែលវាគួរតែមាន ប៉ុន្តែក្នុងលក្ខណៈវឹកវរបន្តិច។ នេះដោយសារតែកោសិកាច្រើនពេកបានបង្កើតឡើង ហើយមិនមានកន្លែងគ្រប់គ្រាន់សម្រាប់ពួកវាលូតលាស់។

ជារឿយៗ ជំងឺក្រិនសរសៃឈាមក្នុងខួរក្បាល (TSC) អាចបណ្តាលឱ្យមានស្ថានភាពបន្ថែម ដែលក៏មានរោគសញ្ញាពាក់ព័ន្ធផងដែរ៖

• ជំងឺឆ្កួតជ្រូក ៖ នេះគឺជាការកើតឡើងញឹកញាប់ណាស់។
• ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ និងពិការភាពផ្លូវចិត្ត ៖ ឧទាហរណ៍ កុមារអាចមានការយឺតយ៉ាវក្នុងការនិយាយ ការដើរ ជាដើម។ ពិការភាពក្នុងការរៀនសូត្រក៏អាចកើតឡើងផងដែរ។
• ស្ថានភាពទាក់ទងនឹងការវិវឌ្ឍន៍ខួរក្បាល៖ ស្ថានភាពដូចជា ជំងឺអូទីសឹម ឬ ជំងឺឱនភាពការយកចិត្តទុកដាក់/សកម្មភាពហួសប្រមាណ (ADHD) ។

ទោះបីជាការប្រកាច់ និងជំងឺផ្លូវចិត្តកើតមានជាទូទៅជាមួយនឹងជំងឺ tuberous sclerosis (TSC) ក៏ដោយ មិនមែនគ្រប់គ្នាដែលមានជំងឺនេះនឹងមានជំងឺនេះទេ។ វាក៏អាចទៅរួចដែរក្នុងការប្រកាច់តែម្នាក់ឯងដោយគ្មានជំងឺផ្លូវចិត្ត។

រោគសញ្ញាទាក់ទងនឹងស្បែក

រោគសញ្ញាស្បែកច្រើនតែជា សញ្ញាដំបូង នៃជំងឺក្រិនសរសៃឈាម tuberous sclerosis (TSC)។ អ្នកជំនាញនិយាយថា 90% នៃមនុស្សដែលមានជំងឺនេះជួបប្រទះនឹងរោគសញ្ញាមួយ ឬច្រើនដូចខាងក្រោម៖

• ចំណុចៗ​លើ​ស្លឹក​ផេះ ៖ ទាំងនេះ គឺជាមេឡានីននៅក្នុងស្បែក។តំបន់ដែលមានសារធាតុពណ៌ទាប (សារធាតុពណ៌ដែលផ្តល់ពណ៌ដល់ស្បែក)។ ចំណុចទាំងនេះមើលទៅដូចជាស្លឹកឈើពណ៌ប្រផេះ។ ពេលខ្លះ វាពិបាកមើលឃើញចំពោះមនុស្សដែលមានស្បែកស្លេក។ ចំណុចទាំងនេះភ្លឺនៅក្រោម ពន្លឺអ៊ុលត្រាវីយូឡេ (UV) ប្រភេទពិសេសមួយ។
• ស្នាមក្រដាស់ពណ៌ ៖ ទាំងនេះមើលទៅដូចជាអាចម៍រុយ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ខណៈពេលដែលអាចម៍រុយធម្មតាមានពណ៌ខ្មៅជាងស្បែកជុំវិញ ស្នាមក្រដាស់ពណ៌ទាំងនេះមានពណ៌ស្រាលជាងស្បែកជុំវិញ។ ទាំងនេះក៏អាចកើតឡើងនៅវ័យក្មេងផងដែរ។
• ដុំសាច់​លើ​មុខ ៖ ទាំងនេះគឺជាដុំសាច់ដែលមិនមែនជាមហារីក ដែលបង្កើតនៅលើស្បែកមុខ។ នៅពេលដែលវាធំឡើង ឬនៅពេលដែលច្រើននៅជិតគ្នា វាអាចលេចឡើងជាទម្រង់ធំៗ ដែលហៅថា "បន្ទះ"។ ពួកវាអាចមានពណ៌ងងឹតជាងស្បែកជុំវិញ។
• ដុំសាច់​នៅ​ក្រចកដៃ និង​ក្រចកជើង ៖ ទាំងនេះ​ស្រដៀង​គ្នា​នឹង​ដុំសាច់​នៅ​លើ​មុខ ប៉ុន្តែ​វា​បង្កើត​នៅ​ជុំវិញ ឬ​ក្រោម​ក្រចកដៃ​នៃ​ម្រាមដៃ និង​ម្រាមជើង។ ជាធម្មតា​វា​លេចឡើង​ក្នុង​វ័យ​ពេញវ័យ ហើយ​អាច​លូតលាស់​ពេញ​មួយជីវិត។
• បំណះ​ពណ៌​បៃតង ៖ ទាំងនេះគឺជាតំបន់នៃជាលិកាសរសៃដែលបង្កើតឡើងនៅក្រោមស្រទាប់ខាងក្រៅបំផុតនៃស្បែក (អេពីឌឺមីស)។ ជាធម្មតាវាកើតឡើងនៅលើខ្នងផ្នែកខាងក្រោម។ ពួកវាស្រដៀងនឹងស្បែកក្រូច ឬក្រូចថ្លុង។

ចូរចងចាំថា គ្រាន់តែឃើញចំណុច ឬដុំពកទាំងនេះនៅលើស្បែករបស់អ្នក មិនចាំបាច់មានន័យថាអ្នកមានជំងឺក្រិនសរសៃឈាមនោះទេ។ វាជាការសំខាន់ណាស់ដែលត្រូវទៅជួបគ្រូពេទ្យដើម្បីពិនិត្យ។

ការផ្លាស់ប្តូរខាងក្នុងផ្សេងទៀតនៅក្នុងខ្លួន

ដុំសាច់ ឬដុំគីស ដែលកើតឡើងជាមួយនឹងជំងឺក្រិនសរសៃឈាមក្នុងខួរក្បាល (TSC) អាចកើតឡើងនៅផ្នែកជាច្រើនទៀតនៃរាងកាយ។ ការផ្លាស់ប្តូរផ្សេងទៀតក៏អាចកើតឡើងផងដែរ។ ការផ្លាស់ប្តូរមួយចំនួនគឺ៖

• ការផ្លាស់ប្តូរមាត់ ៖ ដុំសាច់ Fibromas វិវត្តនៅខាងក្នុងមាត់ ហើយធ្មេញមានរន្ធដោយសារតែការបាត់បង់ស្រទាប់ធ្មេញ។ ការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះនៅក្នុងស្រទាប់ធ្មេញត្រូវបានគេឃើញស្ទើរតែគ្រប់គ្នាដែលមាន TSC។ អញ្ចាញធ្មេញអាចឈឺ និងហូរឈាមដោយសារតែដុំពក។ រន្ធនៃស្រទាប់ធ្មេញក៏អាចនាំឱ្យមានប្រហោងធ្មេញផងដែរ។
• ដុំគីសក្នុងតម្រងនោម ៖ នៅពេលដែលដុំគីសទាំងនេះកើតឡើងនៅក្នុងតម្រងនោម វាអាចរំខានដល់មុខងារតម្រងនោម។ រោគសញ្ញាអាចរួមមានការឈឺចាប់នៅខាងក្រោយ ឬចំហៀងខ្លួន ឈាមក្នុងទឹកនោម និងគ្រួសក្នុងតម្រងនោម។ ជួនកាល ការខ្សោយតម្រងនោម និងជំងឺមហារីកតម្រងនោមមួយប្រភេទដែលហៅថា មហារីកកោសិកាតម្រងនោម ក៏អាចកើតឡើងផងដែរ។
• ដុំសាច់នៃរីទីណា ឬសរសៃប្រសាទភ្នែក ៖ ដុំសាច់ទាំងនេះអាចបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាចក្ខុវិស័យ ប៉ុន្តែនេះមិនមែនជារឿងធម្មតាទេ។
• ដុំសាច់បេះដូង (cardiac rhabdomyomas) : ទាំងនេះជាជំងឺធ្ងន់ធ្ងរបំផុតចំពោះទារក។ ហានិភ័យថយចុះទៅតាមអាយុ។ ដុំសាច់ធំៗអាចរារាំងលំហូរឈាមតាមរយៈបេះដូង ប៉ុន្តែវាក៏មិនធម្មតាដែរ។
• ដុំពកក្នុងសួត ៖ ប្រសិនបើដុំពកទាំងនេះកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរ វាអាចបណ្តាលឱ្យពិបាកដកដង្ហើម។

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានជំងឺក្រិនសរសៃឈាមក្នុងខួរក្បាល (TSC)?

ជំងឺក្រិនសរសៃឈាមក្នុងខួរក្បាល (TSC) គឺជា ជំងឺហ្សែន ។ នេះមានន័យថាវាបណ្តាលមកពី ការផ្លាស់ប្តូរ (ការផ្លាស់ប្តូរ) នៅក្នុង DNA របស់យើង ។ កោសិកាជាច្រើននៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងបែងចែក ហើយត្រូវបានជំនួសដោយកោសិកាថ្មី។ ដំណើរការនេះត្រូវបានគ្រប់គ្រងដោយប្រូតេអ៊ីនទប់ស្កាត់ដុំសាច់។

ប្រូតេអ៊ីនទាំងនេះគ្រប់គ្រងអត្រាដែលកោសិកាបែងចែក និងទំហំនៃកោសិកា។ ស្រមៃមើលថាតើមានអ្វីកើតឡើងប្រសិនបើប្រូតេអ៊ីនទាំងនេះមិនមានតុល្យភាព? បន្ទាប់មក កោសិកាដែលធំពេក ច្រើនពេក ចាប់ផ្តើមលូតលាស់។ នៅពេលដែលពួកវាគ្មានកន្លែងណាត្រូវទៅ ពួកវាលូតលាស់ហួសពីការគ្រប់គ្រង ហើយបង្កើតជាដុំសាច់។ នោះហើយជាអ្វីដែលកើតឡើងចំពោះជំងឺក្រិនសរសៃឈាម។

តើនេះជាអ្វីមួយដែលកើតចេញពីជំនាន់មួយទៅជំនាន់មួយមែនទេ?

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានជំងឺក្រិនសរសៃឈាម (TSC) អាចកើតឡើងក្នុងទម្រង់ពីរយ៉ាង៖

• កើតឡើងម្តងម្កាល ៖ ទាំងនេះគឺជាកំហុសចៃដន្យដែលកើតឡើងភ្លាមៗបន្ទាប់ពីការមានគភ៌ (ពោលគឺបន្ទាប់ពីមេជីវិតឈ្មោល និងស៊ុតបានភ្ជាប់គ្នាដើម្បីបង្កើតជាអំប្រ៊ីយ៉ុង)។ វាដូចជាកំហុសវាយអក្សរខុសនៅក្នុងសៀវភៅដែលកំពុងបោះពុម្ព។ ទាំងនេះកើតឡើងញឹកញាប់ជាងករណីតំណពូជ។
• តំណពូជ ៖ ប្រហែលមួយភាគបីនៃអ្នកជំងឺ tuberous sclerosis (TSC) ទទួលមរតកវាពីឪពុកម្តាយ។

តើជំងឺក្រិនសរសៃឈាមក្នុងបំពង់ (TSC) ត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងដូចម្តេច?

អ្នកជំនាញបែងចែកសញ្ញា និងរោគសញ្ញានៃជំងឺនេះទៅជាពីរប្រភេទសំខាន់ៗ៖ លក្ខណៈពិសេសសំខាន់ៗ និង លក្ខណៈពិសេសអនីតិជន ។ ដើម្បីត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យច្បាស់លាស់ថាមានជំងឺ tuberous sclerosis (TSC) អ្នកត្រូវតែមានលក្ខណៈពិសេសសំខាន់ៗពីរ ឬច្រើន។ ដោយសារតែរោគសញ្ញាអាចវិវត្តទៅតាមពេលវេលា វេជ្ជបណ្ឌិតអាចចាត់ថ្នាក់ស្ថានភាពរបស់អ្នកថាជា "TSC ដែលអាចកើតមាន" ប្រសិនបើអ្នកមានលក្ខណៈពិសេសសំខាន់ៗតែមួយ ឬលក្ខណៈពិសេសអនីតិជនពីរប៉ុណ្ណោះ។

លក្ខណៈពិសេសសំខាន់ៗ

• យ៉ាងហោចណាស់មានចំណុចស្លឹកផេះចំនួនបី (ចំណុចនីមួយៗគួរតែមានទទឹងយ៉ាងហោចណាស់ 5 ម.ម)។
• មានដុំសាច់ fibroma លើមុខយ៉ាងហោចណាស់ពីរ ឬបន្ទះ fibroma មួយនៅលើមុខ/ក្បាល។
• មានដុំសាច់ក្នុងក្រចកដៃ ឬក្រចកជើងយ៉ាងហោចណាស់មួយ។
• មាន​យ៉ាងហោចណាស់​មួយ​បំណះ​ពណ៌​បៃតង​។
• មានដំបៅរីទីណាច្រើនជាងមួយ។
• វត្តមាននៃការលូតលាស់ជាលិកាជាក់លាក់នៅក្នុង ឬលើផ្ទៃខួរក្បាល។
• ប្រភេទពិសេសមួយនៃការលូតលាស់នៅក្នុងបេះដូង។
• មានដុំសាច់មិនមែនមហារីកជាក់លាក់មួយ (ដុំសាច់ស្លូត) ដែលប៉ះពាល់ដល់សួត តម្រងនោម ឬកូនកណ្តុរ។

លក្ខណៈពិសេសតូចតាច

• របួសស្បែក Confetti ។
• មានរន្ធបួន ឬច្រើននៅក្នុងស្រទាប់អេណាមែលនៃធ្មេញ។
• មានដុំពកពីរ ឬច្រើននៅក្នុងមាត់។
• ដុំសាច់ក្នុងរីទីណា។
• មានដុំគីសច្រើនជាងមួយនៅក្នុងតម្រងនោម។
• ដុំពកដែលមិនមែនជាមហារីក (ដុំសាច់ស្លូត) នៅក្នុងសរីរាង្គ ឬតំបន់ផ្សេងទៀត។

ការធ្វើតេស្តរោគវិនិច្ឆ័យ

ដោយសារតែជំងឺក្រិនសរសៃឈាមក្នុងខួរក្បាល (TSC) អាចបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា និងផលប៉ះពាល់ជាច្រើន មានការធ្វើតេស្តជាច្រើនដែលអាចធ្វើបាន។ ការធ្វើតេស្តទាំងនេះនឹងប្រែប្រួលអាស្រ័យលើរោគសញ្ញារបស់អ្នក។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចពន្យល់បានល្អបំផុតអំពីការធ្វើតេស្តដែលអ្នកត្រូវការ និងមូលហេតុដែលពួកគេកំពុងត្រូវបានធ្វើ។ ខាងក្រោមនេះគឺជាការធ្វើតេស្តទូទៅបំផុតមួយចំនួនសម្រាប់ជំងឺក្រិនសរសៃឈាមក្នុងខួរក្បាល (TSC)។ ការធ្វើតេស្តហ្សែន គឺជាជំហានចុងក្រោយក្នុងការបញ្ជាក់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ TSC និងកំណត់អត្តសញ្ញាណការផ្លាស់ប្តូរជាក់លាក់នៅក្នុងហ្សែន TSC។

ការធ្វើតេស្តសម្រាប់រោគសញ្ញាទាក់ទងនឹងខួរក្បាល

ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញាទាក់ទងនឹងខួរក្បាល ជាពិសេសប្រសិនបើអ្នកមានជំងឺប្រកាច់ (ឬប្រសិនបើមានភស្តុតាងបង្ហាញថាអ្នកអាចមានជំងឺប្រកាច់) អ្នកទំនងជាត្រូវធ្វើការថតរូបភាពវិនិច្ឆ័យ និងការធ្វើតេស្តផ្សេងៗទៀត។ ការស្កេន និងការធ្វើតេស្តទាំងនេះរួមមាន៖

• ការស្កេន CT (ការថតរូបភាពដោយប្រើកុំព្យូទ័រ - ការស្កេន CT)
• ការស្កេន MRI (ការថតរូបភាពអនុភាពម៉ាញេទិក - ការស្កេន MRI)
• EEG (អេឡិចត្រូអង់សេហ្វាឡូក្រាម - EEG) (វាសាកល្បងសកម្មភាពអគ្គិសនីនៃខួរក្បាល)

ប្រសិនបើវេជ្ជបណ្ឌិតសង្ស័យថាអ្នកមានពិការភាពបញ្ញា ពួកគេអាចណែនាំការធ្វើតេស្តយល់ដឹងជាក់លាក់។ ការធ្វើតេស្តទាំងនេះជួយកំណត់បញ្ហាជាមួយនឹង របៀបដែល ខួរក្បាល និងដំណើរការគិតរបស់អ្នកដំណើរការ។ ជាធម្មតាទាំងនេះរួមបញ្ចូលបញ្ហា ឬភារកិច្ចទាក់ទងនឹងរឿងដូចជាការចងចាំ ការវិនិច្ឆ័យ និងការសម្រេចចិត្ត។

ការធ្វើតេស្តសម្រាប់រោគសញ្ញាទាក់ទងនឹងស្បែក

ការពិនិត្យរាងកាយគឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺក្រិនសរសៃឈាម (TSC)។ សញ្ញា និងរោគសញ្ញាជាច្រើននៃស្ថានភាពនេះអាចមើលឃើញក្នុងវ័យកុមារភាព។ មានការធ្វើតេស្តមួយចំនួនដែលអាចជួយគ្រូពេទ្យបញ្ជាក់ថាតើអ្នកមាន TSC ដែរឬទេ។ ការធ្វើតេស្តទូទៅបំផុតគឺ៖

• ការពិនិត្យចង្កៀងឈើ ៖ នេះគឺជាការធ្វើតេស្តមិនរាតត្បាត ដែលប្រើពន្លឺអ៊ុលត្រាវីយូឡេ ដើម្បីមើលថាតើចំណុចស្លឹកផេះភ្លឺឬអត់។
• ការធ្វើកោសល្យវិច័យស្បែក ៖ ស្បែកមួយដុំតូចត្រូវបានយក ហើយពិនិត្យ។

ការធ្វើតេស្តសម្រាប់ការផ្លាស់ប្តូរខាងក្នុងរាងកាយ

ការធ្វើតេស្តហ្សែន គឺជាឧបករណ៍សំខាន់ក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ TSC។ ចន្លោះពី 75% ទៅ 95% នៃអ្នកជំងឺមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែន TSC1 ឬ TSC2។ វាអាចទៅរួចក្នុងការមានជំងឺនេះដោយគ្មានការផ្លាស់ប្តូរដែលអាចរកឃើញ ប៉ុន្តែវាកម្រមានណាស់។

ការផ្លាស់ប្តូរជាច្រើនដែលទាក់ទងនឹង TSC ចាប់ផ្តើមនៅពេលដែលមនុស្សម្នាក់កំពុងវិវត្តជាទារកក្នុងផ្ទៃ។ ជួនកាលគ្រូពេទ្យអាចរកឃើញការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះក្នុងអំឡុងពេលថែទាំមុនពេលសម្រាលកូនជាប្រចាំ ជាពិសេសអំឡុងពេលពិនិត្យ អ៊ុលត្រាសោន ឬជាមួយនឹងការស្កេន CT ឬ MRI ដែលធ្វើឡើងភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកំណើត។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ​សម្រាប់​ជំងឺ​ក្រិន​បំពង់​ (TSC)?

ជំងឺក្រិនសរសៃឈាមក្នុងខួរក្បាល (TSC) មិនអាចព្យាបាលបានទាំងស្រុង នោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយករណីភាគច្រើនអាចព្យាបាលបាន។ ជម្រើសនៃការព្យាបាលជាធម្មតាអាស្រ័យលើប្រភេទរោគសញ្ញាដែលអ្នកមាន។ ការព្យាបាលដែលប្រើជាទូទៅបំផុតគឺ៖

• ថ្នាំពេទ្យ ៖ ថ្នាំពេទ្យអាចជួយជាមួយនឹងរោគសញ្ញាជាច្រើននៃ TSC។ ថ្នាំពេទ្យមួយចំនួនអាចគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញាទាក់ទងនឹងខួរក្បាល ដូចជាការប្រកាច់ជាដើម។ ថ្នាំពេទ្យដទៃទៀតអាចព្យាបាលរោគសញ្ញាដែលបណ្តាលមកពីដុំសាច់ និងការលូតលាស់នៅក្នុងផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយ។
• ការវះកាត់ ៖ ក្នុងករណីខ្លះ ការវះកាត់គឺចាំបាច់ដើម្បីយកដុំសាច់ដែលបានបង្កើតឡើងនៅក្នុងខ្លួនចេញ។
• ការព្យាបាលស្បែក ៖ ការព្យាបាលទាំងនេះយកផ្នែកដែលអាចមើលឃើញនៃដុំពក (ទាំងស្រុង ឬដោយផ្នែក) នៅលើ ឬក្រោមស្បែកចេញ។

ថ្នាំ

អាស្រ័យលើរោគសញ្ញារបស់អ្នក គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកក៏អាចចេញវេជ្ជបញ្ជាថ្នាំដទៃទៀតផងដែរ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ថ្នាំទាំងនេះច្រើនតែអាស្រ័យលើរឿងជាច្រើន ដូចជារោគសញ្ញា ប្រវត្តិសុខភាព តម្រូវការផ្ទាល់ខ្លួន និងចំណង់ចំណូលចិត្តរបស់អ្នក។

ថ្នាំប្រភេទផ្សេងៗគ្នាអាចជួយព្យាបាលរោគសញ្ញារបស់ TSC។ មានថ្នាំដែលបន្ថយល្បឿន បញ្ឈប់ ឬបង្រួមការលូតលាស់របស់ដុំសាច់។ ថ្នាំទូទៅមួយទៀតគឺថ្នាំដែលការពារការប្រកាច់។ ការប្រកាច់គឺជារោគសញ្ញាទូទៅបំផុត និងគ្រោះថ្នាក់បំផុតមួយនៃ TSC។

ការវះកាត់

ដុំសាច់ដែលកើតឡើងជាមួយ TSC ជួនកាលអាចបង្កបញ្ហា អាស្រ័យលើកន្លែងដែលវាកើតឡើង។ ជួនកាល ការវះកាត់គឺត្រូវការដើម្បីយកដុំសាច់ដែលបង្កបញ្ហាសម្រាប់សរីរាង្គ ឬប្រព័ន្ធរាងកាយផ្សេងៗគ្នាចេញ។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចប្រាប់អ្នកបន្ថែមអំពីការវះកាត់ និងជម្រើសនៃការព្យាបាលផ្សេងទៀតដែលមានសម្រាប់អ្នក។

ការព្យាបាលរោគសើស្បែក

រោគសញ្ញាជាច្រើននៃ TSC អាចមើលឃើញ។ នេះអាចធ្វើឱ្យអ្នកមានអារម្មណ៍ថប់បារម្ភ ខ្មាស់អៀន និងខ្មាស់អៀន។ គ្រូពេទ្យជំនាញខាងសើស្បែកអាចជួយកាត់បន្ថយ ឬលុបបំបាត់ការផ្លាស់ប្តូរស្បែកដែលកើតមានជាមួយ TSC។ ទោះបីជាការព្យាបាលទាំងនេះជាធម្មតាបណ្តោះអាសន្នក៏ដោយ ក៏វាអាចធ្វើឱ្យមានភាពខុសគ្នាយ៉ាងខ្លាំងចំពោះសុខភាពផ្លូវចិត្តរបស់អ្នក។

ឧទាហរណ៍មួយចំនួននៃការព្យាបាលរោគសើស្បែកសម្រាប់រោគសញ្ញាស្បែកដែលទាក់ទងនឹង TSC រួមមាន៖

• ការបំបែកជាលិកាដោយប្រើត្រជាក់ខ្លាំង ( ការបំផ្លាញជាលិកាដោយប្រើត្រជាក់ខ្លាំង)
• ការ​ធ្វើ​ឲ្យ​ស្បែក​ឡើង​វិញ​ដោយ​ឡាស៊ែរ (ការ​ធ្វើ​ឲ្យ​ស្បែក​ឡើង​វិញ​ដោយ​ឡាស៊ែរ )
• ការកោសស្បែកចេញ (Dermabrasion ) ឬ ការកោសស្បែកចេញ ( dermaplaning )
• ការវះកាត់ យកដុំសាច់ចេញ ( ការវះកាត់តូចតាច ស្រដៀងនឹងការដកស្នាមពីកំណើតចេញ)
• ការផ្សាំស្បែក

ផលវិបាក/ផលប៉ះពាល់នៃការព្យាបាល

ផលប៉ះពាល់ ឬផលវិបាកដែលអាចកើតមានពីការព្យាបាល TSC មានភាពខុសគ្នាយ៉ាងខ្លាំង ជាពិសេសដោយសារតែមានរោគសញ្ញា និងជម្រើសនៃការព្យាបាលផ្សេងៗគ្នាជាច្រើន។ សម្រាប់ហេតុផលនេះ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចពន្យល់អ្នកបានល្អបំផុតអំពីផលប៉ះពាល់ ឬផលវិបាកដែលអ្នកអាចជួបប្រទះ។ គាត់ ឬនាងក៏អាចប្រាប់អ្នកពីរយៈពេលដែលវានឹងត្រូវការដើម្បីជាសះស្បើយពីការព្យាបាលផងដែរ។

តើហានិភ័យនៃជំងឺក្រិនសរសៃឈាមក្នុងខួរក្បាល (TSC) អាចកាត់បន្ថយ ឬការពារបានដែរឬទេ?

តាមពិតទៅ គ្មានវិធីណាដើម្បីទប់ស្កាត់ជំងឺក្រិនសរសៃឈាមក្នុងខួរក្បាល (TSC) បាន ទេ។ ប្រសិនបើនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នក (ឪពុកម្តាយ ឬបងប្អូនបង្កើត) មាន TSC ការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន អាចជួយអ្នកឱ្យយល់ពីហានិភ័យដែលកូនរបស់អ្នកទទួលមរតកជំងឺនេះ និងថាតើមានជំហានណាមួយដែលអ្នកអាចអនុវត្តដើម្បីកាត់បន្ថយវាឬអត់។ អ្នកជំនាញតែងតែណែនាំការប្រឹក្សាយោបល់នេះ។

តើអ្នកអាចរំពឹងអ្វីខ្លះប្រសិនបើអ្នកមានជំងឺក្រិនសរសៃឈាមក្នុងខួរក្បាល (TSC)?

មនុស្សជាច្រើនដែលមាន TSC ត្រូវការការធ្វើតេស្តរូបភាពជាប្រចាំ ជាពិសេសការស្កេន MRI ប្រហែលម្តងឬពីរដងក្នុងមួយឆ្នាំ។ ជាធម្មតាវាចាប់ផ្តើមនៅវ័យកុមារភាព ហើយបន្តរហូតដល់អាយុប្រហែល 21 ឆ្នាំ។ មនុស្សមួយចំនួនត្រូវការការស្កេនជាប្រចាំពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ ទាំងដើម្បីពិនិត្យមើលដុំសាច់ថ្មី ឬដើម្បីតាមដានដុំសាច់ដែលមានស្រាប់។

ផលប៉ះពាល់នៃ TSC អាចប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំងអាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងររបស់វា៖

• ករណីស្រាល ៖ អ្នកដែលមានករណីស្រាលអាចត្រូវការប្រើថ្នាំ ឬទទួលការព្យាបាលជាប្រចាំ ប៉ុន្តែស្ថានភាពនេះមិនប៉ះពាល់ដល់ជីវិតរបស់ពួកគេគួរឱ្យកត់សម្គាល់នោះទេ។ ជាទូទៅមនុស្សទាំងនេះអាចរំពឹងថានឹងរស់នៅបានអាយុកាលមធ្យមដូចគ្នានឹងមនុស្សដែលគ្មាន TSC។
• ករណីមធ្យម ៖ ក្នុងករណីមធ្យម រោគសញ្ញាអាចបណ្តាលឱ្យមានការរំខានខ្លះ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ ជាមួយនឹងការព្យាបាល និងការថែទាំសុខភាពជាប្រចាំ ផលប៉ះពាល់ទាំងនេះច្រើនតែអាចគ្រប់គ្រងបាន។ មនុស្សទាំងនេះជាធម្មតាអាចរំពឹងថានឹងមានអាយុកាលមធ្យមធម្មតា ឬខ្លីជាងបន្តិច។
• ករណីធ្ងន់ធ្ងរ ៖ មនុស្សទាំងនេះអាចមានពិការភាពបញ្ញា ជំងឺឆ្កួតជ្រូកធ្ងន់ធ្ងរ ឬបញ្ហាផ្សេងៗទៀត។ អ្នកខ្លះអាចមិនអាចរស់នៅដោយឯករាជ្យបាន ឬអាចត្រូវការការថែទាំសុខភាពជំនាញសម្រាប់ជីវិតភាគច្រើន ឬទាំងមូលរបស់ពួកគេ។

តើជំងឺក្រិនសរសៃឈាមក្នុងខួរក្បាល (TSC) មានរយៈពេលប៉ុន្មាន?

ជំងឺរលាកស្រោមខួរ (TSC) គឺជា ស្ថានភាពអចិន្ត្រៃយ៍ និងពេញមួយជីវិត ។

តើខ្ញុំត្រូវថែរក្សាខ្លួនឯងដោយរបៀបណា?

ប្រសិនបើគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកចេញវេជ្ជបញ្ជាឱ្យប្រើថ្នាំ អ្នកគួរតែលេបវាឱ្យត្រូវតាមវេជ្ជបញ្ជា។ កុំឈប់លេបថ្នាំដោយមិនពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។ ការឈប់លេបថ្នាំភ្លាមៗអាចបង្កើនហានិភ័យនៃការកើតឡើងវិញ ឬកាន់តែអាក្រក់ទៅៗ។

វិធីផ្សេងទៀតដែលអ្នកគួរថែរក្សាខ្លួនឯងអាចខុសគ្នាពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ មានកត្តាជាច្រើនដែលប៉ះពាល់ដល់រឿងនេះ។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកគឺជាមនុស្សដ៏ល្អបំផុតដើម្បីផ្តល់ការណែនាំដល់អ្នកអំពីអ្វីដែលអ្នកគួរ និងអាចធ្វើបានដើម្បីថែរក្សាខ្លួនឯង និងគ្រប់គ្រងស្ថានភាពរបស់អ្នក។

តើខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

ប្រសិនបើអ្នកមានជំងឺក្រិនសរសៃឈាមក្នុងខួរក្បាល (TSC) អ្នកទំនងជាត្រូវទៅជួបគ្រូពេទ្យជាប្រចាំពេញមួយជីវិតរបស់អ្នក។ នេះអនុញ្ញាតឱ្យគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកតាមដានស្ថានភាពរបស់អ្នក និងមើលការផ្លាស់ប្តូរណាមួយ។ ទាំងពីរនេះគឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការការពារផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរដែលអាចកើតឡើងជាមួយ TSC។

តើខ្ញុំគួរទៅផ្នែកសង្គ្រោះបន្ទាន់ (ETU) នៅពេលណា?

អាស្រ័យលើរោគសញ្ញារបស់អ្នក និងកន្លែងដែលមានការប្រកាច់របស់អ្នក មានសញ្ញាមួយចំនួនដែលបង្ហាញថាអ្នកត្រូវការការយកចិត្តទុកដាក់ខាងវេជ្ជសាស្ត្រជាបន្ទាន់។ សញ្ញាមួយក្នុងចំណោមសញ្ញាទូទៅបំផុតទាំងនេះគឺ ជំងឺឆ្កួតជ្រូកស្ថានភាព (Status Epilepticus - SE) ។

អាការៈប្រកាច់ SE កើតឡើងនៅពេលដែលអ្នកមានការប្រកាច់ដែលមានរយៈពេលលើសពីប្រាំនាទី ឬការប្រកាច់ពីរដង ឬច្រើនដងជាប់ៗគ្នាដោយគ្មានពេលសម្រាក។ អាការៈប្រកាច់ SE គឺជាការសង្គ្រោះបន្ទាន់ផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រដែលគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត ។ ប្រសិនបើអ្នកនៅជាមួយនរណាម្នាក់ដែលកំពុងមានការប្រកាច់ ហើយមានរោគសញ្ញាណាមួយទាំងនេះ អ្នកគួរតែទូរស័ព្ទទៅលេខ 911 (ឬលេខទូរស័ព្ទសង្គ្រោះបន្ទាន់ក្នុងតំបន់របស់អ្នក) ជាបន្ទាន់។

រោគសញ្ញាផ្សេងទៀតដែលត្រូវការការយកចិត្តទុកដាក់ខាងវេជ្ជសាស្ត្រអាចខុសគ្នា។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចពន្យល់អ្នកបានល្អបំផុតអំពីរោគសញ្ញាអ្វីខ្លះដែលអ្នកគួររកមើល និងអ្វីដែលអ្នកអាចធ្វើបានប្រសិនបើអ្នកជួបប្រទះ ឬឃើញពួកវា។

ជាចុងក្រោយ រឿងដែលត្រូវចងចាំ

ជំងឺ​ស្មុគស្មាញ​នៃ​ជំងឺ​ក្រិន​បំពង់ (TSC) ឬ​ជំងឺ​ក្រិន​បំពង់ គឺជា​ជំងឺ​ហ្សែន​ដ៏កម្រ​មួយ​ដែល​បណ្តាល​ឱ្យ​មាន​ការលូតលាស់​មិនមែន​ជា​មហារីក​នៅ​ក្នុង​ផ្នែក​ផ្សេងៗ​នៃ​រាងកាយ ជាពិសេស​ខួរក្បាល ឬ​ស្បែក។

កុំបារម្ភអី។ ដោយមានការរីកចម្រើនផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រទំនើប និងបច្ចេកវិទ្យាថតរូបភាព ស្ថានភាពនេះជារឿយៗអាចត្រូវបានតាមដាន និងព្យាបាលតាមតម្រូវការពេញមួយជីវិត។ មនុស្សជាច្រើនដែលមាន TSC អាចរស់នៅបានយូរ និងមានសុខភាពល្អ។

ប្រសិនបើអ្នកមានសំណួរ ឬកង្វល់បន្ថែមអំពីរឿងនេះ ត្រូវប្រាកដថាពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។ ពួកគេគឺជាអ្នកដែលអាចផ្តល់ដំបូន្មានត្រឹមត្រូវ និងល្អបំផុតដល់អ្នក។

ក្រិនសរសៃឈាម ក្នុង ខួរក្បាល ជំងឺតំណពូជ ដុំសាច់ក្នុងខួរក្បាល ស្នាមអុចលើស្បែក ប្រកាច់ ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ ការព្យាបាល