Skip to main content

តើមានបញ្ហាជាមួយប្រព័ន្ធបន្សាបជាតិពុលក្នុងរាងកាយរបស់អ្នកទេ? ចូរយើងស្វែងយល់អំពីជំងឺវដ្តអ៊ុយរ៉េ!

តើមានបញ្ហាជាមួយប្រព័ន្ធបន្សាបជាតិពុលក្នុងរាងកាយរបស់អ្នកទេ? ចូរយើងស្វែងយល់អំពីជំងឺវដ្តអ៊ុយរ៉េ!

យើងទាំងអស់គ្នាដឹងហើយថា រាងកាយរបស់យើងទទួលបានសារធាតុចិញ្ចឹមដែលពួកគេត្រូវការពីអាហារដែលយើងញ៉ាំ។ ម្យ៉ាងទៀត ក្នុងអំឡុងពេលដំណើរការនេះ រាងកាយរបស់យើងផលិតសារធាតុដែលមិនចង់បាន ជួនកាលមានជាតិពុល។ ដូច្នេះ រាងកាយរបស់យើងមានប្រព័ន្ធដ៏អស្ចារ្យមួយដើម្បីច្រោះជាតិពុលដែលមិនចង់បានទាំងនេះចេញ និងនាំយកសារធាតុល្អៗទៅពាសពេញរាងកាយ។ ប៉ុន្តែ តើមានអ្វីកើតឡើងប្រសិនបើមានភាពទន់ខ្សោយនៅក្នុងប្រព័ន្ធ 'តម្រង' នេះ? នោះគឺជាបញ្ហាសំខាន់មួយដែលយើងនឹងនិយាយអំពីថ្ងៃនេះ។

តើវដ្តអ៊ុយរ៉េជាអ្វី? ចូរយើងយល់វាឱ្យសាមញ្ញ!

សូមគិតអំពី វដ្តអ៊ុយរ៉េ ថាជា ប្រព័ន្ធតម្រងមួយដែលយកជាតិពុល ចេញពីរាងកាយរបស់យើង។ វាជួយយកសារធាតុគ្រោះថ្នាក់ចេញពីរាងកាយរបស់យើង និងដឹកជញ្ជូនសារធាតុមានប្រយោជន៍ពាសពេញរាងកាយ។

ដំណើរការនេះចាប់ផ្តើមបន្ទាប់ពីយើងញ៉ាំ។ ប្រូតេអ៊ីន នៅក្នុងអាហារដែលយើងញ៉ាំត្រូវបានបំបែកនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងទៅជា អាស៊ីតអាមីណូ ។ អាស៊ីតអាមីណូទាំងនេះគឺជាឯកតាមូលដ្ឋាននៃប្រូតេអ៊ីន។ ដូចគ្នានឹងឥដ្ឋដែលត្រូវការដើម្បីសាងសង់អគារដែរ អាស៊ីតអាមីណូទាំងនេះគឺចាំបាច់សម្រាប់ការកសាងសាច់ដុំ ការដឹកជញ្ជូនសារធាតុចិញ្ចឹម និងរក្សាសរីរាង្គឱ្យដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ។

ឥឡូវនេះ នៅពេលដែលប្រូតេអ៊ីននេះត្រូវបានរំលាយ ឧស្ម័នមួយហៅថា អាម៉ូញាក់ ត្រូវបានផលិតជាផលិតផលកាកសំណល់។ អាម៉ូញាក់នេះ មានជាតិពុលខ្លាំង ដល់រាងកាយរបស់យើង។ ដូច្នេះ ដើម្បីកម្ចាត់អាម៉ូញាក់ពុលនេះ អង់ស៊ីម នៅក្នុងរាងកាយរបស់យើង - ពោលគឺប្រូតេអ៊ីនពិសេសដែលអនុវត្តប្រតិកម្មគីមី - បំប្លែងអាម៉ូញាក់នេះទៅជាសារធាតុគ្មានគ្រោះថ្នាក់ហៅថា អ៊ុយរ៉េ នៅក្នុងថ្លើម។ អ៊ុយរ៉េនេះមានផ្ទុកអាស៊ីតអាមីណូជាច្រើនទៀត រួមជាមួយអាម៉ូញាក់៖

  • អាហ្គីនីន
  • អ័រនីទីន
  • ស៊ីត្រូលីន

បន្ទាប់មក អង់ស៊ីមទាំងនេះដឹកអ៊ុយរ៉េឆ្លងកាត់ឈាមទៅកាន់តម្រងនោម។ ជំហានចុងក្រោយនៅក្នុងវដ្តអ៊ុយរ៉េគឺការបញ្ចេញអ៊ុយរ៉េនេះនៅក្នុងទឹកនោមរបស់យើង។ នោះជារបៀបដែលវដ្តអ៊ុយរ៉េដំណើរការ និយាយឱ្យសាមញ្ញ។

ដូច្នេះ តើជំងឺវដ្តអ៊ុយរ៉េជាអ្វី?

ជំងឺវដ្តអ៊ុយរ៉េ (UCD) គឺជាក្រុមនៃស្ថានភាពដែលដំណើរការដឹកជញ្ជូនអ៊ុយរ៉េទៅទូទាំងរាងកាយ ដូចដែលយើងបានពិភាក្សាពីមុន មិនដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ។ ជាធម្មតាវាបណ្តាលមកពី កង្វះ ឬកង្វះប្រូតេអ៊ីន ឬអង់ស៊ីមដែលត្រូវការសម្រាប់ដំណើរការនោះ។

នេះ​ជា ​ស្ថានភាព​ហ្សែន ដែល​មាន​ន័យ​ថា​វា​ជា​អ្វី​មួយ​ដែល​មាន​តាំង​ពី​កំណើត។ គ្រូពេទ្យ​ហៅ​វា ​ថា​ជា​កំហុស​មេតាបូលីស ​ពី​កំណើត។ នេះ​បណ្តាល​ឱ្យ​អាម៉ូញាក់​ពុល​កកកុញ​នៅ​ក្នុង​ឈាម​របស់​យើង។ នេះ​ត្រូវ​បាន​គេ​ហៅ​ថា ​ជំងឺ​អាម៉ូញាក់​ខ្ពស់ (Hyperammonemia )។ ស្ថានភាព​នេះ​មាន​ផល​ប៉ះពាល់​អវិជ្ជមាន​ខ្លាំង​ដល់​រាងកាយ​របស់​យើង ជាពិសេស ​ខួរក្បាល និង​សរីរាង្គ​ដទៃ​ទៀត

តើមានប្រភេទនៃបញ្ហាវដ្តអ៊ុយរ៉េដែរឬទេ?

មែនហើយ មានជំងឺវដ្តអ៊ុយរ៉េចំនួនប្រាំបីដែលគេស្គាល់។ ជំងឺនីមួយៗបណ្តាលមកពីកង្វះអង់ស៊ីម ឬប្រូតេអ៊ីនជាក់លាក់ដែលត្រូវការសម្រាប់វដ្តអ៊ុយរ៉េ៖

  • កង្វះ N-acetylglutamate synthase (NAGS)
  • កង្វះ Carbamoylphosphate synthetase I (CPS1)
  • កង្វះ Ornithine transcarbamylase (OTC)
  • កង្វះ Argininosuccinate synthase 1 (ASS1) ឬ Citrullinemia ប្រភេទទី 1
  • កង្វះ Citrin ឬ Citrullinemia ប្រភេទទី II
  • កង្វះ Argininosuccinic lyase (ASL)
  • កង្វះអាហ្គីណាស (ARG)
  • កង្វះអ័រនីទីនត្រង់ស៊ីស្កូកាស

ខណៈពេលដែលរឿងនេះអាចស្តាប់ទៅដូចជាវិទ្យាសាស្ត្របន្តិច អ្វីដែលអត្ថន័យនីមួយៗទាំងនេះគឺថាមានបញ្ហានៅជំហានជាក់លាក់ណាមួយនៅក្នុងវដ្តអ៊ុយរ៉េ។

តើអ្នកណាអាចវិវត្តទៅជាស្ថានភាពនេះ?

នេះគឺជាស្ថានភាពហ្សែនដែលអាចប៉ះពាល់ដល់នរណាម្នាក់។ ទារកទើបនឹងកើតអាចត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដោយ ការធ្វើតេស្តឈាមសម្រាប់ពិនិត្យទារកទើបនឹងកើតជាសកល ដែលត្រូវបានធ្វើឡើងក្នុងរយៈពេលពីរបីថ្ងៃបន្ទាប់ពីកើត។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ពេលខ្លះរោគសញ្ញាលេចឡើងនៅពេលក្រោយក្នុងជីវិត។ ក្នុងករណីនោះ មនុស្សពេញវ័យក៏អាចត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺនេះផងដែរ។

តើនេះជាអ្វីមួយដែលកើតចេញពីជំនាន់មួយទៅជំនាន់មួយមែនទេ?

មែនហើយ កង្វះវដ្តអ៊ុយរ៉េ គឺជាស្ថានភាព តំណពូជ ។ ក្នុងករណីភាគច្រើន ដើម្បីឱ្យអ្នកអាចវិវត្តទៅជាស្ថានភាពនេះ អ្នកត្រូវទទួលមរតក ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ពីម្តាយ និងឪពុករបស់អ្នក។ នេះត្រូវបានគេហៅថា ការបញ្ជូនហ្សែន ថយក្រោយដោយស្វ័យប្រវត្តិ ។ ប្រភេទខ្លះត្រូវបានបញ្ជូនទៅកូនរបស់អ្នកបន្ទាប់ពីមានគភ៌ ដែលភ្ជាប់ទៅនឹងក្រូម៉ូសូមភេទ។ នេះត្រូវបានគេហៅថា ការបញ្ជូនហ្សែន ដែលភ្ជាប់ជាមួយ X។

តើស្ថានភាពនេះកើតឡើងញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

នៅសហរដ្ឋអាមេរិក គេប៉ាន់ប្រមាណថាស្ថានភាពនេះប៉ះពាល់ដល់មនុស្សប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោមមនុស្ស 35,000 នាក់។ ទោះបីជាស្ថិតិពិតប្រាកដមិនមាននៅក្នុងប្រទេសស្រីលង្កាក៏ដោយ នេះត្រូវបានចាត់ទុកថាជាស្ថានភាពមិនធម្មតាមួយ។

តើ​អ្វី​ទៅ​ជា​រោគសញ្ញា​នៃ​កង្វះ​វដ្ត​អ៊ុយរ៉េ?

សញ្ញាដំបូងនៃស្ថានភាពនេះជាធម្មតាអាចមើលឃើញនៅពេលកើត។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ រោគសញ្ញាទាំងនេះអាចលេចឡើងនៅគ្រប់វ័យ។ សូមមើលថាតើរោគសញ្ញាទាំងនេះស្តាប់ទៅស៊ាំនឹងអ្នកដែរឬទេ៖

  • ងងុយដេក, អស់កម្លាំងខ្លាំងពេក (Lethargy)
  • ការយំញឹកញាប់ និងការមិនស្រួលខ្លួនចំពោះទារក (ភាពរញ៉េរញ៉ៃចំពោះទារក)
  • ចង្អោរ ឬក្អួត
  • មិនអាចញ៉ាំ ឬ បំបៅបាន
  • ដកដង្ហើមលឿនពេក ឬយឺតពេក
  • ការភាន់ច្រឡំ, ការបាត់បង់ស្មារតី

រោគសញ្ញាទាំងនេះបណ្តាលមកពីការកើនឡើងនៃបរិមាណអាម៉ូញាក់នៅក្នុងឈាម (Hyperammonemia)។ រោគសញ្ញាទាំងនេះអាច មានចាប់ពីស្រាលទៅធ្ងន់ធ្ងរ ។ អ្នកក៏អាចឃើញរឿងដូចជា៖

  • បញ្ហាជាមួយនឹងការអភិវឌ្ឍការយល់ដឹង និងបញ្ហាប្រឈមផ្នែកបញ្ញា
  • ការផ្លាស់ប្តូរអាកប្បកិរិយា
  • ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ - នេះមានន័យថាការអភិវឌ្ឍរបស់កុមារមិនសមស្របសម្រាប់អាយុរបស់ពួកគេ។
  • ការប្រមូលផ្តុំសារធាតុរាវជុំវិញខួរក្បាល (ហើមខួរក្បាល)
  • សាច់ដុំរឹង រមួល (Spasticity)
  • ស្ថានភាពជំងឺឆ្កួតជ្រូក, ប្រកាច់
  • ស្ថានភាពសន្លប់, សន្លប់

សំខាន់៖ រោគសញ្ញាដែលប៉ះពាល់ដល់ខួរក្បាលអាចគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត ដូច្នេះវាជាការសំខាន់ក្នុងការស្វែងរកដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់ ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញាទាំងនេះ។

តើ​មូលហេតុ​អ្វី​បាន​ជា​ដូច្នេះ?

ដូចដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ កង្វះវដ្តអ៊ុយរ៉េ គឺបណ្តាលមកពី ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ។ ប្រភេទនីមួយៗដែលយើងបានពិភាក្សាពីមុន គឺបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនផ្សេងៗគ្នា៖

  • កង្វះ N-acetylglutamate synthase៖ ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន NAGS
  • កង្វះ Carbamoylphosphate synthetase I៖ ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន CPS1
  • កង្វះ Ornithine transcarbamylase៖ ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន OTC
  • កង្វះ Argininosuccinate synthase 1៖ ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន ASS1
  • កង្វះ Citrin៖ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន SLC25A13
  • កង្វះ Argininosuccinic lyase៖ ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន ASL
  • កង្វះ Arginase៖ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ARG
  • កង្វះអ័រនីទីនត្រង់ស៊ីស្កូកាស៖ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន SLC25A15

ហ្សែនទាំងនេះទទួលខុសត្រូវចំពោះការបង្កើតប្រូតេអ៊ីន និងអង់ស៊ីមដែលត្រូវការដើម្បីដឹកជញ្ជូនអ៊ុយរ៉េទៅទូទាំងរាងកាយ។ នៅពេលដែលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនកើតឡើង រាងកាយមិនផលិតប្រូតេអ៊ីន ឬអង់ស៊ីមទាំងនេះគ្រប់គ្រាន់ទេ។ បន្ទាប់មក រាងកាយមិនអាចយកអាម៉ូញាក់ពុលចេញ ដែលកកកុញនៅក្នុងឈាម និងបង្កឱ្យមានរោគសញ្ញា។

តើ​ជំងឺ​នេះ​ត្រូវ​បាន​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ​ដោយ​របៀប​ណា?

គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងសួរអំពីរោគសញ្ញារបស់អ្នកជាមុនសិន ធ្វើការពិនិត្យរាងកាយ និងយកប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្រពេញលេញ។ បន្ទាប់មក ពួកគេអាចបញ្ជាឱ្យធ្វើតេស្តឈាម ឬទឹកនោម ដើម្បីបញ្ជាក់ពីស្ថានភាព។

តើការធ្វើតេស្តអ្វីខ្លះកំពុងត្រូវបានធ្វើឡើងសម្រាប់រឿងនេះ?

  • ទម្រង់ ឬការវិភាគអាស៊ីតអាមីណូ៖ គំរូឈាម ឬទឹកនោមរបស់អ្នកវាស់កម្រិតអាស៊ីតអាមីណូនៅក្នុងខ្លួនរបស់អ្នក។
  • ការធ្វើកោសល្យវិច័យថ្លើម៖ បំណែកតូចមួយនៃថ្លើមត្រូវបានយក ហើយពិនិត្យក្រោមមីក្រូទស្សន៍ ដើម្បីមើលថាតើមានអង់ស៊ីមដែលទាក់ទងនឹងស្ថានភាពនេះ និងរបៀបដែលវាដំណើរការដែរឬទេ។
  • ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖ សំណាកឈាមត្រូវបានយកដើម្បីពិនិត្យមើលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលអាចបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញារបស់អ្នក។

តើ​វា​ត្រូវ​បាន​ព្យាបាល​ដោយ​របៀប​ណា?

គោលដៅចម្បងនៃការព្យាបាលជំងឺវដ្តអ៊ុយរ៉េ គឺ ដើម្បីកាត់បន្ថយបរិមាណអាម៉ូញាក់នៅក្នុងឈាម។ នេះអាចត្រូវបានធ្វើដោយ៖

  • ការញ៉ាំអាហារដែលមានប្រូតេអ៊ីនទាប។
  • ការលាងឈាម៖ នីតិវិធីមួយដែលប្រើដើម្បីយកជាតិពុលចេញពីឈាម។ នេះក៏ត្រូវបានគេហៅថា ការលាងឈាម ផងដែរ។
  • ការប្រើប្រាស់ថ្នាំ៖ ថ្នាំដូចជា Sodium Phenylacetate និង Sodium Benzoate (ឧ. Ammonul® ) ជួយយកអាម៉ូញាក់ចេញពីឈាម។
  • ការប្រើថ្នាំបំប៉នអាស៊ីតអាមីណូ៖ អាហារបំប៉នដូចជា Arginine ឬ Citrulline ជួយរាងកាយបំពេញវដ្តអ៊ុយរ៉េ។

ក្នុងករណីធ្ងន់ធ្ងរខ្លាំងនៃภาวะអាម៉ូញាក់ក្នុងឈាមខ្ពស់ ការប្តូរថ្លើម អាចចាំបាច់។

មុនពេលចាប់ផ្តើមការព្យាបាល សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីផលប៉ះពាល់នៃថ្នាំ និងនីតិវិធីថ្មីៗ។ ដូចគ្នានេះដែរ សូមប្រាប់គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីថ្នាំ ឬអាហារបំប៉នផ្សេងទៀតដែលអ្នកកំពុងប្រើ។ នេះអាចជួយអ្នកជៀសវាងផលប៉ះពាល់ដែលមិនចង់បាន។

ប្រសិនបើអ្នកមានជំងឺវដ្តអ៊ុយរ៉េ តើអ្នកគួរជៀសវាងអាហារអ្វីខ្លះ?

របបអាហារដែលមានប្រូតេអ៊ីនទាប គឺជាមធ្យោបាយដ៏ល្អបំផុតដើម្បីគ្រប់គ្រងស្ថានភាពនេះ។ នេះក៏ព្រោះតែនៅពេលដែលប្រូតេអ៊ីននៅក្នុងអាហារដែលយើងញ៉ាំត្រូវបានបំបែក អាស៊ីតអាមីណូត្រូវបានបង្កើតឡើង ដែលបន្ទាប់មកផលិតអាម៉ូញាក់។ អ្នកដែលមានបញ្ហាវដ្តអ៊ុយរ៉េមិនអាចយកអាម៉ូញាក់នេះចេញដោយធម្មជាតិបានទេ។ ដូច្នេះ ការញ៉ាំរបបអាហារដែលមានប្រូតេអ៊ីនទាបអាចកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការប្រមូលផ្តុំអាម៉ូញាក់នៅក្នុងឈាម។

ខាងក្រោមនេះគឺជាអាហារសម្បូរប្រូតេអ៊ីនសំខាន់ៗមួយចំនួនដែលអ្នកគួរកំណត់ពីរបបអាហាររបស់អ្នក៖

  • ត្រី
  • សាច់មាន់
  • ស៊ុត
  • សាច់គោ
  • ប្រភេទសណ្តែក
  • តៅហ៊ូ ឬអាហារដែលមានផ្ទុកសណ្តែកសៀង

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ដោយសារតែប្រូតេអ៊ីនគឺចាំបាច់សម្រាប់រាងកាយរបស់យើង ការកាត់បន្ថយវាទាំងស្រុងអាចមានផលប៉ះពាល់ ដូចជាការលូតលាស់ក្រិន។ ដូច្នេះ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចបញ្ជូនអ្នកទៅជួប អ្នកជំនាញអាហារូបត្ថម្ភអ្នកជំនាញអាហារូបត្ថម្ភ ។ ពួកគេអាចជួយអ្នកក្នុងការគ្រប់គ្រងបរិមាណប្រូតេអ៊ីនដែលអ្នកញ៉ាំ។ ពេលខ្លះ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកក៏អាចណែនាំឱ្យប្រើថ្នាំបំប៉នវីតាមីន សារធាតុរ៉ែ ឬអាស៊ីតអាមីណូ ដើម្បីជួយបំពេញបន្ថែមកង្វះអាហារូបត្ថម្ភដែលបណ្តាលមកពីការកំណត់ប្រូតេអ៊ីន។

តើទារកទើបនឹងកើតអាចបំបៅដោះកូនបានទេ ប្រសិនបើគាត់មានជំងឺនេះ?

កូនរបស់អ្នកទទួលបានប្រូតេអ៊ីនពីទឹកដោះម្តាយ។ ទោះបីជាអ្នកអាចបំបៅដោះកូនបានក៏ដោយ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកច្រើនតែតាមដានពីរបៀបដែលវាប៉ះពាល់ដល់កូនរបស់អ្នក។ ប្រសិនបើអ្នកត្រូវការកាត់បន្ថយការទទួលទានប្រូតេអ៊ីនរបស់កូនអ្នក គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចណែនាំឱ្យអ្នកផ្តល់ឱ្យកូនរបស់អ្នកនូវរូបមន្តទារកពិសេសជំនួសឱ្យទឹកដោះម្តាយ។

តើអាចទប់ស្កាត់ស្ថានភាពនេះបានទេ?

នេះ​ជា​ស្ថានភាព​ហ្សែន ហើយ​មិន​អាច​ការពារ​បាន​ទេ។ ប្រសិនបើ​អ្នក​មាន​គម្រោង​មាន​ផ្ទៃពោះ ហើយ​ចង់​ដឹង​ពី​ហានិភ័យ​នៃ​ការ​មាន​កូន​ដែល​មាន​ស្ថានភាព​ហ្សែន សូម​ពិគ្រោះ​ជាមួយ​គ្រូពេទ្យ​របស់​អ្នក​អំពី ​ការ​ប្រឹក្សា​យោបល់​ផ្នែក​ហ្សែន

តើ​អ្នក​ដែល​មាន​ជំងឺ​វដ្ត​អ៊ុយរ៉េ​អាច​មាន​សង្ឃឹម​បែប​ណា?

ដរាបណាគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញស្ថានភាពនេះ គាត់នឹងចាប់ផ្តើមការព្យាបាលដើម្បីកាត់បន្ថយបរិមាណអាម៉ូញាក់នៅក្នុងឈាម។ ចំពោះទារកទើបនឹងកើត ការព្យាបាលនឹងចាប់ផ្តើមភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកើតដើម្បីការពារផលវិបាក។ នៅពេលដែលការព្យាបាលត្រូវបានចាប់ផ្តើម គ្រូពេទ្យនឹងតាមដានកម្រិតអាម៉ូញាក់ក្នុងឈាមរហូតដល់វាត្រឡប់ទៅកម្រិតសុវត្ថិភាពវិញ។

ស្ថានភាពនេះ តម្រូវឱ្យមានការតាមដានពេញមួយជីវិត និងរបបអាហារពិសេសដែលមានប្រូតេអ៊ីនទាប ។ ការទទួលទានប្រូតេអ៊ីនច្រើនពេកអាចបណ្តាលឱ្យរោគសញ្ញាកើតឡើងវិញ។

ប្រសិនបើជាតិអាម៉ូញាក់ក្នុងឈាមខ្ពស់ក្លាយជាធ្ងន់ធ្ងរ វាអាចនាំឱ្យខូចខួរក្បាលដែលមិនអាចត្រឡប់វិញបាន សន្លប់ ឬសូម្បីតែស្លាប់។ ដូច្នេះ សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីរបៀបគ្រប់គ្រងស្ថានភាពរបស់អ្នក ឬស្ថានភាពទារករបស់អ្នក ដើម្បីជៀសវាងផលវិបាកដែលគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតទាំងនេះ។

តើការព្យាករណ៍សម្រាប់ការជាសះស្បើយក្នុងស្ថានភាពនេះជាអ្វី?

ទស្សនវិស័យរបស់អ្នកអាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញារបស់អ្នក។ ប្រសិនបើត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទាន់ពេលវេលា ព្យាបាល និងគ្រប់គ្រងពេញមួយជីវិតរបស់អ្នក អាយុកាលមធ្យមរបស់អ្នកអាចមានលក្ខណៈធម្មតា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើទុកចោលដោយមិនព្យាបាល ឬមិនបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ វាអាចបណ្តាលឱ្យស្លាប់។

តើខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញានៃស្ថានភាពនេះ ជាពិសេសប្រសិនបើអ្នក មានអារម្មណ៍អស់កម្លាំងខ្លាំង ឬមិនអាចញ៉ាំអាហារបាន សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យ។

នៅពេលដែលកូនរបស់អ្នកធំឡើង វាជារឿងសំខាន់ក្នុងការត្រួតពិនិត្យមើលថាតើគាត់កំពុងបំពេញតាម ដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍ របស់គាត់ឬអត់។ នោះគឺថាតើគាត់កំពុងធ្វើអ្វីដែលសមស្របនឹងអាយុរបស់គាត់ឬអត់។ បើមិនដូច្នោះទេ សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យ។

ប្រសិនបើអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកមានអាការៈប្រកាច់ ឬពិបាកដកដង្ហើម សូមទៅបន្ទប់សង្គ្រោះបន្ទាន់នៅមន្ទីរពេទ្យជាបន្ទាន់។

តើខ្ញុំគួរសួរគ្រូពេទ្យរបស់ខ្ញុំនូវសំណួរអ្វីខ្លះ?

  • តើខ្ញុំគ្រប់គ្រងស្ថានភាពកូនខ្ញុំដោយរបៀបណា?
  • តើខ្ញុំគួរទៅជួបអ្នកជំនាញអាហារូបត្ថម្ភទេ?
  • តើ​ផល​ប៉ះពាល់​នៃ​ការ​ព្យាបាល​មាន​អ្វីខ្លះ?
  • តើខ្ញុំគួរលុបចោលអាហារអ្វីខ្លះ?

វាជារឿងធម្មតាទេដែលអ្នកមានអារម្មណ៍ថប់បារម្ភនៅពេលអ្នកដឹងថាអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកមានជំងឺហ្សែនដ៏កម្រនេះ។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចជួយអ្នកគ្រប់គ្រងស្ថានភាពនេះបាន។ តាមរយៈការញ៉ាំអាហារដែលមានប្រូតេអ៊ីនទាប អ្នកអាចកាត់បន្ថយរបៀបដែលស្ថានភាពនេះប៉ះពាល់ដល់រាងកាយរបស់អ្នក។ នេះអាចជួយកាត់បន្ថយរោគសញ្ញា និងជួយអ្នកឱ្យមានអារម្មណ៍ធូរស្រាល។ ប្រសិនបើអ្នកមានអារម្មណ៍អស់កម្លាំងគ្រប់ពេល មានបញ្ហាក្នុងការញ៉ាំ ឬមានការផ្លាស់ប្តូរអាកប្បកិរិយាមិនធម្មតា ត្រូវប្រាកដថាទៅជួបគ្រូពេទ្យ។

រឿងសំខាន់ៗដែលត្រូវចងចាំ (សារយកទៅផ្ទះ)

មិនអីទេ ដូច្នេះយើងបាននិយាយច្រើនអំពីជំងឺវដ្តអ៊ុយរ៉េ។ សរុបមក ខាងក្រោមនេះជារឿងមួយចំនួនដែលត្រូវចងចាំ៖

  • នេះ​ជា​ស្ថានភាព​ហ្សែន៖ វា​មាន​ន័យ​ថា​វា​ជា​អ្វី​មួយ​ដែល​អ្នក​កើត​មក​ជាមួយ។ អ្វីដែលកើតឡើងនៅទីនេះគឺថារាងកាយរបស់យើងមិនអាចយកសារធាតុពុលមួយហៅថាអាម៉ូញាក់ចេញបានត្រឹមត្រូវទេ។
  • វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការស្គាល់ទាន់ពេលវេលា៖ជាពិសេសសម្រាប់ទារកទើបនឹងកើត។ ប្រសិនបើអ្នកសម្គាល់ឃើញរោគសញ្ញា សូមស្វែងរកការព្យាបាលពីគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់។
  • មានវិធីព្យាបាល៖ រឿងសំខាន់គឺគ្រប់គ្រងកម្រិតអាម៉ូញាក់នៅក្នុងឈាម។ នេះអាចត្រូវបានធ្វើដោយរបបអាហារដែលមានប្រូតេអ៊ីនទាប ថ្នាំ និងការព្យាបាលផ្សេងៗទៀត។
  • ការគ្រប់គ្រងពេញមួយជីវិតគឺត្រូវការជាចាំបាច់៖ ប្រសិនបើគ្រប់គ្រងបានត្រឹមត្រូវ មនុស្សភាគច្រើនអាចរស់នៅជីវិតធម្មតា។
  • អនុវត្តតាមដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យ៖ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់សម្រាប់សុខភាពរបស់អ្នកក្នុងការអនុវត្តតាមដំបូន្មានដែលផ្តល់ដោយគ្រូពេទ្យ និងអ្នកជំនាញអាហារូបត្ថម្ភរបស់អ្នកយ៉ាងពិតប្រាកដ។

កុំភ័យស្លន់ស្លោ។ រឿងសំខាន់បំផុតគឺត្រូវដឹងអំពីស្ថានភាពនេះ និងទទួលបានជំនួយពីគ្រូពេទ្យត្រឹមត្រូវ។ ប្រសិនបើអ្នកមានសំណួរបន្ថែម សូមកុំខ្លាចក្នុងការពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។


ដ្តអ៊ុយរ៉េ អាម៉ូញាក់ ជំងឺហ្សែន ការរំលាយអាហារប្រូតេអ៊ីន ជាតិអាម៉ូញាក់ក្នុងឈាមខ្ពស់ ជំងឺកុមារ ជំងឺមេតាបូលីស

Frequently Asked Questions (FAQ)

តើស្ថានភាពនេះកើតឡើងញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

នៅសហរដ្ឋអាមេរិក គេប៉ាន់ប្រមាណថាស្ថានភាពនេះប៉ះពាល់ដល់មនុស្សប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោមមនុស្ស 35,000 នាក់។ ទោះបីជាស្ថិតិពិតប្រាកដមិនមាននៅក្នុងប្រទេសស្រីលង្កាក៏ដោយ នេះត្រូវបានចាត់ទុកថាជាស្ថានភាពមិនធម្មតាមួយ។

តើទារកទើបនឹងកើតអាចបំបៅដោះកូនបានទេ ប្រសិនបើគាត់មានជំងឺនេះ?

កូនរបស់អ្នកទទួលបានប្រូតេអ៊ីនពីទឹកដោះម្តាយ។ ទោះបីជាអ្នកអាចបំបៅដោះកូនបានក៏ដោយ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកច្រើនតែតាមដានពីរបៀបដែលវាប៉ះពាល់ដល់កូនរបស់អ្នក។ ប្រសិនបើអ្នកត្រូវការកាត់បន្ថយការទទួលទានប្រូតេអ៊ីនរបស់កូនអ្នក គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចណែនាំឱ្យអ្នកផ្តល់ឱ្យកូនរបស់អ្នកនូវរូបមន្តទារកពិសេសជំនួសឱ្យទឹកដោះម្តាយ។

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។

បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។

សូមគណនា៖ 1 + 2 =
តើមានបញ្ហាជាមួយប្រព័ន្ធបន្សាបជាតិពុលក្នុងរាងកាយរបស់អ្នកទេ? ចូរយើងស្វែងយល់អំពីជំងឺវដ្តអ៊ុយរ៉េ!

តើមានបញ្ហាជាមួយប្រព័ន្ធបន្សាបជាតិពុលក្នុងរាងកាយរបស់អ្នកទេ? ចូរយើងស្វែងយល់អំពីជំងឺវដ្តអ៊ុយរ៉េ!

យើងទាំងអស់គ្នាដឹងហើយថា រាងកាយរបស់យើងទទួលបានសារធាតុចិញ្ចឹមដែលពួកគេត្រូវការពីអាហារដែលយើងញ៉ាំ។ ម្យ៉ាងទៀត ក្នុងអំឡុងពេលដំណើរការនេះ រាងកាយរបស់យើងផលិតសារធាតុដែលមិនចង់បាន ជួនកាលមានជាតិពុល។ ដូច្នេះ រាងកាយរបស់យើងមានប្រព័ន្ធដ៏អស្ចារ្យមួយដើម្បីច្រោះជាតិពុលដែលមិនចង់បានទាំងនេះចេញ និងនាំយកសារធាតុល្អៗទៅពាសពេញរាងកាយ។ ប៉ុន្តែ តើមានអ្វីកើតឡើងប្រសិនបើមានភាពទន់ខ្សោយនៅក្នុងប្រព័ន្ធ 'តម្រង' នេះ? នោះគឺជាបញ្ហាសំខាន់មួយដែលយើងនឹងនិយាយអំពីថ្ងៃនេះ។

តើវដ្តអ៊ុយរ៉េជាអ្វី? ចូរយើងយល់វាឱ្យសាមញ្ញ!

សូមគិតអំពី វដ្តអ៊ុយរ៉េ ថាជា ប្រព័ន្ធតម្រងមួយដែលយកជាតិពុល ចេញពីរាងកាយរបស់យើង។ វាជួយយកសារធាតុគ្រោះថ្នាក់ចេញពីរាងកាយរបស់យើង និងដឹកជញ្ជូនសារធាតុមានប្រយោជន៍ពាសពេញរាងកាយ។

ដំណើរការនេះចាប់ផ្តើមបន្ទាប់ពីយើងញ៉ាំ។ ប្រូតេអ៊ីន នៅក្នុងអាហារដែលយើងញ៉ាំត្រូវបានបំបែកនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងទៅជា អាស៊ីតអាមីណូ ។ អាស៊ីតអាមីណូទាំងនេះគឺជាឯកតាមូលដ្ឋាននៃប្រូតេអ៊ីន។ ដូចគ្នានឹងឥដ្ឋដែលត្រូវការដើម្បីសាងសង់អគារដែរ អាស៊ីតអាមីណូទាំងនេះគឺចាំបាច់សម្រាប់ការកសាងសាច់ដុំ ការដឹកជញ្ជូនសារធាតុចិញ្ចឹម និងរក្សាសរីរាង្គឱ្យដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ។

ឥឡូវនេះ នៅពេលដែលប្រូតេអ៊ីននេះត្រូវបានរំលាយ ឧស្ម័នមួយហៅថា អាម៉ូញាក់ ត្រូវបានផលិតជាផលិតផលកាកសំណល់។ អាម៉ូញាក់នេះ មានជាតិពុលខ្លាំង ដល់រាងកាយរបស់យើង។ ដូច្នេះ ដើម្បីកម្ចាត់អាម៉ូញាក់ពុលនេះ អង់ស៊ីម នៅក្នុងរាងកាយរបស់យើង - ពោលគឺប្រូតេអ៊ីនពិសេសដែលអនុវត្តប្រតិកម្មគីមី - បំប្លែងអាម៉ូញាក់នេះទៅជាសារធាតុគ្មានគ្រោះថ្នាក់ហៅថា អ៊ុយរ៉េ នៅក្នុងថ្លើម។ អ៊ុយរ៉េនេះមានផ្ទុកអាស៊ីតអាមីណូជាច្រើនទៀត រួមជាមួយអាម៉ូញាក់៖

  • អាហ្គីនីន
  • អ័រនីទីន
  • ស៊ីត្រូលីន

បន្ទាប់មក អង់ស៊ីមទាំងនេះដឹកអ៊ុយរ៉េឆ្លងកាត់ឈាមទៅកាន់តម្រងនោម។ ជំហានចុងក្រោយនៅក្នុងវដ្តអ៊ុយរ៉េគឺការបញ្ចេញអ៊ុយរ៉េនេះនៅក្នុងទឹកនោមរបស់យើង។ នោះជារបៀបដែលវដ្តអ៊ុយរ៉េដំណើរការ និយាយឱ្យសាមញ្ញ។

ដូច្នេះ តើជំងឺវដ្តអ៊ុយរ៉េជាអ្វី?

ជំងឺវដ្តអ៊ុយរ៉េ (UCD) គឺជាក្រុមនៃស្ថានភាពដែលដំណើរការដឹកជញ្ជូនអ៊ុយរ៉េទៅទូទាំងរាងកាយ ដូចដែលយើងបានពិភាក្សាពីមុន មិនដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ។ ជាធម្មតាវាបណ្តាលមកពី កង្វះ ឬកង្វះប្រូតេអ៊ីន ឬអង់ស៊ីមដែលត្រូវការសម្រាប់ដំណើរការនោះ។

នេះ​ជា ​ស្ថានភាព​ហ្សែន ដែល​មាន​ន័យ​ថា​វា​ជា​អ្វី​មួយ​ដែល​មាន​តាំង​ពី​កំណើត។ គ្រូពេទ្យ​ហៅ​វា ​ថា​ជា​កំហុស​មេតាបូលីស ​ពី​កំណើត។ នេះ​បណ្តាល​ឱ្យ​អាម៉ូញាក់​ពុល​កកកុញ​នៅ​ក្នុង​ឈាម​របស់​យើង។ នេះ​ត្រូវ​បាន​គេ​ហៅ​ថា ​ជំងឺ​អាម៉ូញាក់​ខ្ពស់ (Hyperammonemia )។ ស្ថានភាព​នេះ​មាន​ផល​ប៉ះពាល់​អវិជ្ជមាន​ខ្លាំង​ដល់​រាងកាយ​របស់​យើង ជាពិសេស ​ខួរក្បាល និង​សរីរាង្គ​ដទៃ​ទៀត

តើមានប្រភេទនៃបញ្ហាវដ្តអ៊ុយរ៉េដែរឬទេ?

មែនហើយ មានជំងឺវដ្តអ៊ុយរ៉េចំនួនប្រាំបីដែលគេស្គាល់។ ជំងឺនីមួយៗបណ្តាលមកពីកង្វះអង់ស៊ីម ឬប្រូតេអ៊ីនជាក់លាក់ដែលត្រូវការសម្រាប់វដ្តអ៊ុយរ៉េ៖

  • កង្វះ N-acetylglutamate synthase (NAGS)
  • កង្វះ Carbamoylphosphate synthetase I (CPS1)
  • កង្វះ Ornithine transcarbamylase (OTC)
  • កង្វះ Argininosuccinate synthase 1 (ASS1) ឬ Citrullinemia ប្រភេទទី 1
  • កង្វះ Citrin ឬ Citrullinemia ប្រភេទទី II
  • កង្វះ Argininosuccinic lyase (ASL)
  • កង្វះអាហ្គីណាស (ARG)
  • កង្វះអ័រនីទីនត្រង់ស៊ីស្កូកាស

ខណៈពេលដែលរឿងនេះអាចស្តាប់ទៅដូចជាវិទ្យាសាស្ត្របន្តិច អ្វីដែលអត្ថន័យនីមួយៗទាំងនេះគឺថាមានបញ្ហានៅជំហានជាក់លាក់ណាមួយនៅក្នុងវដ្តអ៊ុយរ៉េ។

តើអ្នកណាអាចវិវត្តទៅជាស្ថានភាពនេះ?

នេះគឺជាស្ថានភាពហ្សែនដែលអាចប៉ះពាល់ដល់នរណាម្នាក់។ ទារកទើបនឹងកើតអាចត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដោយ ការធ្វើតេស្តឈាមសម្រាប់ពិនិត្យទារកទើបនឹងកើតជាសកល ដែលត្រូវបានធ្វើឡើងក្នុងរយៈពេលពីរបីថ្ងៃបន្ទាប់ពីកើត។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ពេលខ្លះរោគសញ្ញាលេចឡើងនៅពេលក្រោយក្នុងជីវិត។ ក្នុងករណីនោះ មនុស្សពេញវ័យក៏អាចត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺនេះផងដែរ។

តើនេះជាអ្វីមួយដែលកើតចេញពីជំនាន់មួយទៅជំនាន់មួយមែនទេ?

មែនហើយ កង្វះវដ្តអ៊ុយរ៉េ គឺជាស្ថានភាព តំណពូជ ។ ក្នុងករណីភាគច្រើន ដើម្បីឱ្យអ្នកអាចវិវត្តទៅជាស្ថានភាពនេះ អ្នកត្រូវទទួលមរតក ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ពីម្តាយ និងឪពុករបស់អ្នក។ នេះត្រូវបានគេហៅថា ការបញ្ជូនហ្សែន ថយក្រោយដោយស្វ័យប្រវត្តិ ។ ប្រភេទខ្លះត្រូវបានបញ្ជូនទៅកូនរបស់អ្នកបន្ទាប់ពីមានគភ៌ ដែលភ្ជាប់ទៅនឹងក្រូម៉ូសូមភេទ។ នេះត្រូវបានគេហៅថា ការបញ្ជូនហ្សែន ដែលភ្ជាប់ជាមួយ X។

តើស្ថានភាពនេះកើតឡើងញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

នៅសហរដ្ឋអាមេរិក គេប៉ាន់ប្រមាណថាស្ថានភាពនេះប៉ះពាល់ដល់មនុស្សប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោមមនុស្ស 35,000 នាក់។ ទោះបីជាស្ថិតិពិតប្រាកដមិនមាននៅក្នុងប្រទេសស្រីលង្កាក៏ដោយ នេះត្រូវបានចាត់ទុកថាជាស្ថានភាពមិនធម្មតាមួយ។

តើ​អ្វី​ទៅ​ជា​រោគសញ្ញា​នៃ​កង្វះ​វដ្ត​អ៊ុយរ៉េ?

សញ្ញាដំបូងនៃស្ថានភាពនេះជាធម្មតាអាចមើលឃើញនៅពេលកើត។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ រោគសញ្ញាទាំងនេះអាចលេចឡើងនៅគ្រប់វ័យ។ សូមមើលថាតើរោគសញ្ញាទាំងនេះស្តាប់ទៅស៊ាំនឹងអ្នកដែរឬទេ៖

  • ងងុយដេក, អស់កម្លាំងខ្លាំងពេក (Lethargy)
  • ការយំញឹកញាប់ និងការមិនស្រួលខ្លួនចំពោះទារក (ភាពរញ៉េរញ៉ៃចំពោះទារក)
  • ចង្អោរ ឬក្អួត
  • មិនអាចញ៉ាំ ឬ បំបៅបាន
  • ដកដង្ហើមលឿនពេក ឬយឺតពេក
  • ការភាន់ច្រឡំ, ការបាត់បង់ស្មារតី

រោគសញ្ញាទាំងនេះបណ្តាលមកពីការកើនឡើងនៃបរិមាណអាម៉ូញាក់នៅក្នុងឈាម (Hyperammonemia)។ រោគសញ្ញាទាំងនេះអាច មានចាប់ពីស្រាលទៅធ្ងន់ធ្ងរ ។ អ្នកក៏អាចឃើញរឿងដូចជា៖

  • បញ្ហាជាមួយនឹងការអភិវឌ្ឍការយល់ដឹង និងបញ្ហាប្រឈមផ្នែកបញ្ញា
  • ការផ្លាស់ប្តូរអាកប្បកិរិយា
  • ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ - នេះមានន័យថាការអភិវឌ្ឍរបស់កុមារមិនសមស្របសម្រាប់អាយុរបស់ពួកគេ។
  • ការប្រមូលផ្តុំសារធាតុរាវជុំវិញខួរក្បាល (ហើមខួរក្បាល)
  • សាច់ដុំរឹង រមួល (Spasticity)
  • ស្ថានភាពជំងឺឆ្កួតជ្រូក, ប្រកាច់
  • ស្ថានភាពសន្លប់, សន្លប់

សំខាន់៖ រោគសញ្ញាដែលប៉ះពាល់ដល់ខួរក្បាលអាចគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត ដូច្នេះវាជាការសំខាន់ក្នុងការស្វែងរកដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់ ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញាទាំងនេះ។

តើ​មូលហេតុ​អ្វី​បាន​ជា​ដូច្នេះ?

ដូចដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ កង្វះវដ្តអ៊ុយរ៉េ គឺបណ្តាលមកពី ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ។ ប្រភេទនីមួយៗដែលយើងបានពិភាក្សាពីមុន គឺបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនផ្សេងៗគ្នា៖

  • កង្វះ N-acetylglutamate synthase៖ ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន NAGS
  • កង្វះ Carbamoylphosphate synthetase I៖ ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន CPS1
  • កង្វះ Ornithine transcarbamylase៖ ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន OTC
  • កង្វះ Argininosuccinate synthase 1៖ ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន ASS1
  • កង្វះ Citrin៖ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន SLC25A13
  • កង្វះ Argininosuccinic lyase៖ ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន ASL
  • កង្វះ Arginase៖ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ARG
  • កង្វះអ័រនីទីនត្រង់ស៊ីស្កូកាស៖ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន SLC25A15

ហ្សែនទាំងនេះទទួលខុសត្រូវចំពោះការបង្កើតប្រូតេអ៊ីន និងអង់ស៊ីមដែលត្រូវការដើម្បីដឹកជញ្ជូនអ៊ុយរ៉េទៅទូទាំងរាងកាយ។ នៅពេលដែលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនកើតឡើង រាងកាយមិនផលិតប្រូតេអ៊ីន ឬអង់ស៊ីមទាំងនេះគ្រប់គ្រាន់ទេ។ បន្ទាប់មក រាងកាយមិនអាចយកអាម៉ូញាក់ពុលចេញ ដែលកកកុញនៅក្នុងឈាម និងបង្កឱ្យមានរោគសញ្ញា។

តើ​ជំងឺ​នេះ​ត្រូវ​បាន​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ​ដោយ​របៀប​ណា?

គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងសួរអំពីរោគសញ្ញារបស់អ្នកជាមុនសិន ធ្វើការពិនិត្យរាងកាយ និងយកប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្រពេញលេញ។ បន្ទាប់មក ពួកគេអាចបញ្ជាឱ្យធ្វើតេស្តឈាម ឬទឹកនោម ដើម្បីបញ្ជាក់ពីស្ថានភាព។

តើការធ្វើតេស្តអ្វីខ្លះកំពុងត្រូវបានធ្វើឡើងសម្រាប់រឿងនេះ?

  • ទម្រង់ ឬការវិភាគអាស៊ីតអាមីណូ៖ គំរូឈាម ឬទឹកនោមរបស់អ្នកវាស់កម្រិតអាស៊ីតអាមីណូនៅក្នុងខ្លួនរបស់អ្នក។
  • ការធ្វើកោសល្យវិច័យថ្លើម៖ បំណែកតូចមួយនៃថ្លើមត្រូវបានយក ហើយពិនិត្យក្រោមមីក្រូទស្សន៍ ដើម្បីមើលថាតើមានអង់ស៊ីមដែលទាក់ទងនឹងស្ថានភាពនេះ និងរបៀបដែលវាដំណើរការដែរឬទេ។
  • ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖ សំណាកឈាមត្រូវបានយកដើម្បីពិនិត្យមើលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលអាចបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញារបស់អ្នក។

តើ​វា​ត្រូវ​បាន​ព្យាបាល​ដោយ​របៀប​ណា?

គោលដៅចម្បងនៃការព្យាបាលជំងឺវដ្តអ៊ុយរ៉េ គឺ ដើម្បីកាត់បន្ថយបរិមាណអាម៉ូញាក់នៅក្នុងឈាម។ នេះអាចត្រូវបានធ្វើដោយ៖

  • ការញ៉ាំអាហារដែលមានប្រូតេអ៊ីនទាប។
  • ការលាងឈាម៖ នីតិវិធីមួយដែលប្រើដើម្បីយកជាតិពុលចេញពីឈាម។ នេះក៏ត្រូវបានគេហៅថា ការលាងឈាម ផងដែរ។
  • ការប្រើប្រាស់ថ្នាំ៖ ថ្នាំដូចជា Sodium Phenylacetate និង Sodium Benzoate (ឧ. Ammonul® ) ជួយយកអាម៉ូញាក់ចេញពីឈាម។
  • ការប្រើថ្នាំបំប៉នអាស៊ីតអាមីណូ៖ អាហារបំប៉នដូចជា Arginine ឬ Citrulline ជួយរាងកាយបំពេញវដ្តអ៊ុយរ៉េ។

ក្នុងករណីធ្ងន់ធ្ងរខ្លាំងនៃภาวะអាម៉ូញាក់ក្នុងឈាមខ្ពស់ ការប្តូរថ្លើម អាចចាំបាច់។

មុនពេលចាប់ផ្តើមការព្យាបាល សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីផលប៉ះពាល់នៃថ្នាំ និងនីតិវិធីថ្មីៗ។ ដូចគ្នានេះដែរ សូមប្រាប់គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីថ្នាំ ឬអាហារបំប៉នផ្សេងទៀតដែលអ្នកកំពុងប្រើ។ នេះអាចជួយអ្នកជៀសវាងផលប៉ះពាល់ដែលមិនចង់បាន។

ប្រសិនបើអ្នកមានជំងឺវដ្តអ៊ុយរ៉េ តើអ្នកគួរជៀសវាងអាហារអ្វីខ្លះ?

របបអាហារដែលមានប្រូតេអ៊ីនទាប គឺជាមធ្យោបាយដ៏ល្អបំផុតដើម្បីគ្រប់គ្រងស្ថានភាពនេះ។ នេះក៏ព្រោះតែនៅពេលដែលប្រូតេអ៊ីននៅក្នុងអាហារដែលយើងញ៉ាំត្រូវបានបំបែក អាស៊ីតអាមីណូត្រូវបានបង្កើតឡើង ដែលបន្ទាប់មកផលិតអាម៉ូញាក់។ អ្នកដែលមានបញ្ហាវដ្តអ៊ុយរ៉េមិនអាចយកអាម៉ូញាក់នេះចេញដោយធម្មជាតិបានទេ។ ដូច្នេះ ការញ៉ាំរបបអាហារដែលមានប្រូតេអ៊ីនទាបអាចកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការប្រមូលផ្តុំអាម៉ូញាក់នៅក្នុងឈាម។

ខាងក្រោមនេះគឺជាអាហារសម្បូរប្រូតេអ៊ីនសំខាន់ៗមួយចំនួនដែលអ្នកគួរកំណត់ពីរបបអាហាររបស់អ្នក៖

  • ត្រី
  • សាច់មាន់
  • ស៊ុត
  • សាច់គោ
  • ប្រភេទសណ្តែក
  • តៅហ៊ូ ឬអាហារដែលមានផ្ទុកសណ្តែកសៀង

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ដោយសារតែប្រូតេអ៊ីនគឺចាំបាច់សម្រាប់រាងកាយរបស់យើង ការកាត់បន្ថយវាទាំងស្រុងអាចមានផលប៉ះពាល់ ដូចជាការលូតលាស់ក្រិន។ ដូច្នេះ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចបញ្ជូនអ្នកទៅជួប អ្នកជំនាញអាហារូបត្ថម្ភអ្នកជំនាញអាហារូបត្ថម្ភ ។ ពួកគេអាចជួយអ្នកក្នុងការគ្រប់គ្រងបរិមាណប្រូតេអ៊ីនដែលអ្នកញ៉ាំ។ ពេលខ្លះ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកក៏អាចណែនាំឱ្យប្រើថ្នាំបំប៉នវីតាមីន សារធាតុរ៉ែ ឬអាស៊ីតអាមីណូ ដើម្បីជួយបំពេញបន្ថែមកង្វះអាហារូបត្ថម្ភដែលបណ្តាលមកពីការកំណត់ប្រូតេអ៊ីន។

តើទារកទើបនឹងកើតអាចបំបៅដោះកូនបានទេ ប្រសិនបើគាត់មានជំងឺនេះ?

កូនរបស់អ្នកទទួលបានប្រូតេអ៊ីនពីទឹកដោះម្តាយ។ ទោះបីជាអ្នកអាចបំបៅដោះកូនបានក៏ដោយ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកច្រើនតែតាមដានពីរបៀបដែលវាប៉ះពាល់ដល់កូនរបស់អ្នក។ ប្រសិនបើអ្នកត្រូវការកាត់បន្ថយការទទួលទានប្រូតេអ៊ីនរបស់កូនអ្នក គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចណែនាំឱ្យអ្នកផ្តល់ឱ្យកូនរបស់អ្នកនូវរូបមន្តទារកពិសេសជំនួសឱ្យទឹកដោះម្តាយ។

តើអាចទប់ស្កាត់ស្ថានភាពនេះបានទេ?

នេះ​ជា​ស្ថានភាព​ហ្សែន ហើយ​មិន​អាច​ការពារ​បាន​ទេ។ ប្រសិនបើ​អ្នក​មាន​គម្រោង​មាន​ផ្ទៃពោះ ហើយ​ចង់​ដឹង​ពី​ហានិភ័យ​នៃ​ការ​មាន​កូន​ដែល​មាន​ស្ថានភាព​ហ្សែន សូម​ពិគ្រោះ​ជាមួយ​គ្រូពេទ្យ​របស់​អ្នក​អំពី ​ការ​ប្រឹក្សា​យោបល់​ផ្នែក​ហ្សែន

តើ​អ្នក​ដែល​មាន​ជំងឺ​វដ្ត​អ៊ុយរ៉េ​អាច​មាន​សង្ឃឹម​បែប​ណា?

ដរាបណាគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញស្ថានភាពនេះ គាត់នឹងចាប់ផ្តើមការព្យាបាលដើម្បីកាត់បន្ថយបរិមាណអាម៉ូញាក់នៅក្នុងឈាម។ ចំពោះទារកទើបនឹងកើត ការព្យាបាលនឹងចាប់ផ្តើមភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកើតដើម្បីការពារផលវិបាក។ នៅពេលដែលការព្យាបាលត្រូវបានចាប់ផ្តើម គ្រូពេទ្យនឹងតាមដានកម្រិតអាម៉ូញាក់ក្នុងឈាមរហូតដល់វាត្រឡប់ទៅកម្រិតសុវត្ថិភាពវិញ។

ស្ថានភាពនេះ តម្រូវឱ្យមានការតាមដានពេញមួយជីវិត និងរបបអាហារពិសេសដែលមានប្រូតេអ៊ីនទាប ។ ការទទួលទានប្រូតេអ៊ីនច្រើនពេកអាចបណ្តាលឱ្យរោគសញ្ញាកើតឡើងវិញ។

ប្រសិនបើជាតិអាម៉ូញាក់ក្នុងឈាមខ្ពស់ក្លាយជាធ្ងន់ធ្ងរ វាអាចនាំឱ្យខូចខួរក្បាលដែលមិនអាចត្រឡប់វិញបាន សន្លប់ ឬសូម្បីតែស្លាប់។ ដូច្នេះ សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីរបៀបគ្រប់គ្រងស្ថានភាពរបស់អ្នក ឬស្ថានភាពទារករបស់អ្នក ដើម្បីជៀសវាងផលវិបាកដែលគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតទាំងនេះ។

តើការព្យាករណ៍សម្រាប់ការជាសះស្បើយក្នុងស្ថានភាពនេះជាអ្វី?

ទស្សនវិស័យរបស់អ្នកអាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញារបស់អ្នក។ ប្រសិនបើត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទាន់ពេលវេលា ព្យាបាល និងគ្រប់គ្រងពេញមួយជីវិតរបស់អ្នក អាយុកាលមធ្យមរបស់អ្នកអាចមានលក្ខណៈធម្មតា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើទុកចោលដោយមិនព្យាបាល ឬមិនបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ វាអាចបណ្តាលឱ្យស្លាប់។

តើខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញានៃស្ថានភាពនេះ ជាពិសេសប្រសិនបើអ្នក មានអារម្មណ៍អស់កម្លាំងខ្លាំង ឬមិនអាចញ៉ាំអាហារបាន សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យ។

នៅពេលដែលកូនរបស់អ្នកធំឡើង វាជារឿងសំខាន់ក្នុងការត្រួតពិនិត្យមើលថាតើគាត់កំពុងបំពេញតាម ដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍ របស់គាត់ឬអត់។ នោះគឺថាតើគាត់កំពុងធ្វើអ្វីដែលសមស្របនឹងអាយុរបស់គាត់ឬអត់។ បើមិនដូច្នោះទេ សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យ។

ប្រសិនបើអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកមានអាការៈប្រកាច់ ឬពិបាកដកដង្ហើម សូមទៅបន្ទប់សង្គ្រោះបន្ទាន់នៅមន្ទីរពេទ្យជាបន្ទាន់។

តើខ្ញុំគួរសួរគ្រូពេទ្យរបស់ខ្ញុំនូវសំណួរអ្វីខ្លះ?

  • តើខ្ញុំគ្រប់គ្រងស្ថានភាពកូនខ្ញុំដោយរបៀបណា?
  • តើខ្ញុំគួរទៅជួបអ្នកជំនាញអាហារូបត្ថម្ភទេ?
  • តើ​ផល​ប៉ះពាល់​នៃ​ការ​ព្យាបាល​មាន​អ្វីខ្លះ?
  • តើខ្ញុំគួរលុបចោលអាហារអ្វីខ្លះ?

វាជារឿងធម្មតាទេដែលអ្នកមានអារម្មណ៍ថប់បារម្ភនៅពេលអ្នកដឹងថាអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកមានជំងឺហ្សែនដ៏កម្រនេះ។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចជួយអ្នកគ្រប់គ្រងស្ថានភាពនេះបាន។ តាមរយៈការញ៉ាំអាហារដែលមានប្រូតេអ៊ីនទាប អ្នកអាចកាត់បន្ថយរបៀបដែលស្ថានភាពនេះប៉ះពាល់ដល់រាងកាយរបស់អ្នក។ នេះអាចជួយកាត់បន្ថយរោគសញ្ញា និងជួយអ្នកឱ្យមានអារម្មណ៍ធូរស្រាល។ ប្រសិនបើអ្នកមានអារម្មណ៍អស់កម្លាំងគ្រប់ពេល មានបញ្ហាក្នុងការញ៉ាំ ឬមានការផ្លាស់ប្តូរអាកប្បកិរិយាមិនធម្មតា ត្រូវប្រាកដថាទៅជួបគ្រូពេទ្យ។

រឿងសំខាន់ៗដែលត្រូវចងចាំ (សារយកទៅផ្ទះ)

មិនអីទេ ដូច្នេះយើងបាននិយាយច្រើនអំពីជំងឺវដ្តអ៊ុយរ៉េ។ សរុបមក ខាងក្រោមនេះជារឿងមួយចំនួនដែលត្រូវចងចាំ៖

  • នេះ​ជា​ស្ថានភាព​ហ្សែន៖ វា​មាន​ន័យ​ថា​វា​ជា​អ្វី​មួយ​ដែល​អ្នក​កើត​មក​ជាមួយ។ អ្វីដែលកើតឡើងនៅទីនេះគឺថារាងកាយរបស់យើងមិនអាចយកសារធាតុពុលមួយហៅថាអាម៉ូញាក់ចេញបានត្រឹមត្រូវទេ។
  • វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការស្គាល់ទាន់ពេលវេលា៖ជាពិសេសសម្រាប់ទារកទើបនឹងកើត។ ប្រសិនបើអ្នកសម្គាល់ឃើញរោគសញ្ញា សូមស្វែងរកការព្យាបាលពីគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់។
  • មានវិធីព្យាបាល៖ រឿងសំខាន់គឺគ្រប់គ្រងកម្រិតអាម៉ូញាក់នៅក្នុងឈាម។ នេះអាចត្រូវបានធ្វើដោយរបបអាហារដែលមានប្រូតេអ៊ីនទាប ថ្នាំ និងការព្យាបាលផ្សេងៗទៀត។
  • ការគ្រប់គ្រងពេញមួយជីវិតគឺត្រូវការជាចាំបាច់៖ ប្រសិនបើគ្រប់គ្រងបានត្រឹមត្រូវ មនុស្សភាគច្រើនអាចរស់នៅជីវិតធម្មតា។
  • អនុវត្តតាមដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យ៖ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់សម្រាប់សុខភាពរបស់អ្នកក្នុងការអនុវត្តតាមដំបូន្មានដែលផ្តល់ដោយគ្រូពេទ្យ និងអ្នកជំនាញអាហារូបត្ថម្ភរបស់អ្នកយ៉ាងពិតប្រាកដ។

កុំភ័យស្លន់ស្លោ។ រឿងសំខាន់បំផុតគឺត្រូវដឹងអំពីស្ថានភាពនេះ និងទទួលបានជំនួយពីគ្រូពេទ្យត្រឹមត្រូវ។ ប្រសិនបើអ្នកមានសំណួរបន្ថែម សូមកុំខ្លាចក្នុងការពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។


ដ្តអ៊ុយរ៉េ អាម៉ូញាក់ ជំងឺហ្សែន ការរំលាយអាហារប្រូតេអ៊ីន ជាតិអាម៉ូញាក់ក្នុងឈាមខ្ពស់ ជំងឺកុមារ ជំងឺមេតាបូលីស

Frequently Asked Questions (FAQ)

តើស្ថានភាពនេះកើតឡើងញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

នៅសហរដ្ឋអាមេរិក គេប៉ាន់ប្រមាណថាស្ថានភាពនេះប៉ះពាល់ដល់មនុស្សប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោមមនុស្ស 35,000 នាក់។ ទោះបីជាស្ថិតិពិតប្រាកដមិនមាននៅក្នុងប្រទេសស្រីលង្កាក៏ដោយ នេះត្រូវបានចាត់ទុកថាជាស្ថានភាពមិនធម្មតាមួយ។

តើទារកទើបនឹងកើតអាចបំបៅដោះកូនបានទេ ប្រសិនបើគាត់មានជំងឺនេះ?

កូនរបស់អ្នកទទួលបានប្រូតេអ៊ីនពីទឹកដោះម្តាយ។ ទោះបីជាអ្នកអាចបំបៅដោះកូនបានក៏ដោយ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកច្រើនតែតាមដានពីរបៀបដែលវាប៉ះពាល់ដល់កូនរបស់អ្នក។ ប្រសិនបើអ្នកត្រូវការកាត់បន្ថយការទទួលទានប្រូតេអ៊ីនរបស់កូនអ្នក គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចណែនាំឱ្យអ្នកផ្តល់ឱ្យកូនរបស់អ្នកនូវរូបមន្តទារកពិសេសជំនួសឱ្យទឹកដោះម្តាយ។

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។

បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។

សូមគណនា៖ 1 + 2 =