តើ​ជំងឺ Char Syndrome ជា​អ្វី? ចូរ​យើង​និយាយ​អំពី​ជំងឺ​កម្រ​នេះ

ពេលខ្លះ ក្នុងនាមជាឪពុកម្តាយ យើងមានការព្រួយបារម្ភបន្តិច នៅពេលដែលយើងឃើញមុខ ឬម្រាមដៃរបស់ទារកទើបនឹងកើតមានទីតាំងខុសគ្នាបន្តិច មែនទេ? ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះ គ្រូពេទ្យក៏និយាយផងដែរថា ទារកខ្លះមាន «រន្ធតូចមួយនៅក្នុងបេះដូង»។ ថ្ងៃនេះ យើងកំពុងនិយាយអំពីជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ ដែលរួមបញ្ចូលគ្នានូវលក្ខណៈពិសេសមួយចំនួនទាំងនេះ ហើយត្រូវបានរាយការណ៍នៅក្នុងគ្រួសារមួយចំនួនតូចប៉ុណ្ណោះនៅក្នុងពិភពលោក។ នេះត្រូវបានគេហៅថា រោគសញ្ញា Char នៅក្នុងវិទ្យាសាស្ត្រវេជ្ជសាស្ត្រ។ កុំខ្លាចអី ចូរយើងយល់គ្រប់យ៉ាងអំពីរឿងនេះដោយសាមញ្ញ។

ហេតុអ្វីបានជារឿងនេះកើតឡើង? តើអ្វីជាមូលហេតុនៃរឿងនេះ?

និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ គ្រប់ផ្នែកទាំងអស់នៃរាងកាយរបស់យើង គ្រប់សរីរាង្គទាំងអស់ មានសំណុំនៃការណែនាំនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងអំពីរបៀបដែលវាគួរវិវឌ្ឍ។ យើងហៅ ហ្សែនទាំងនេះថា ហ្សែន ។ ដូច្នេះ រោគសញ្ញា Cha នេះបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរ ឬការផ្លាស់ប្តូរ នៅក្នុងហ្សែនជាក់លាក់មួយហៅថា 'TFAP2B'។ ហ្សែននេះគឺជាអ្វីដែលណែនាំទារកឱ្យបង្កើតប្រូតេអ៊ីនដែលត្រូវការសម្រាប់មុខ អវយវៈ និងបេះដូងរបស់វាឱ្យវិវឌ្ឍបានត្រឹមត្រូវនៅពេលដែលវាលូតលាស់នៅក្នុងស្បូន។

មានវិធីសំខាន់ពីរយ៉ាងដែលស្ថានភាពនេះអាចកើតឡើង៖

១. តំណពូជ៖ កូនដែលកើតពីម្តាយ ឬឪពុកដែលមានរោគសញ្ញា Cha មានឱកាស 50% ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺនេះ។ នេះមានន័យថា កុមារក៏អាចទទួលមរតកពិការភាពនៅក្នុងហ្សែននោះផងដែរ។

២. ថ្មី៖ ពេលខ្លះ ទោះបីជាគ្មាននរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសារមានជំងឺនេះក៏ដោយ ការផ្លាស់ប្តូរថ្មីនៅក្នុងហ្សែន `TFAP2B` អាចកើតឡើងដោយចៃដន្យនៅពេលដែលទារកត្រូវបានបង្កកំណើតនៅក្នុងផ្ទៃ។ សូម្បីតែពេលនោះក៏ដោយ កុមារអាចវិវត្តទៅជារោគសញ្ញា Cha។

តើ​អ្វី​ទៅ​ជា​រោគ​សញ្ញា​ចម្បង​នៃ​រឿង​នេះ?

រោគសញ្ញា Cha ភាគច្រើនប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកបីនៃរាងកាយ៖ មុខ ដៃ និងបេះដូង។ ចូរយើងពិនិត្យមើលទាំងនេះដោយឡែកពីគ្នា។

តើ​ជំងឺ​នេះ​ត្រូវ​បាន​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ​ដោយ​របៀប​ណា?

ប្រសិនបើគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកសង្ស័យពីបញ្ហានេះនៅពេលពិនិត្យទារករបស់អ្នក គាត់ ឬនាងអាចបញ្ជូនអ្នកទៅជួបអ្នកជំនាញខាងពន្ធុវិទ្យា ឬអ្នកប្រឹក្សាផ្នែកពន្ធុវិទ្យា។

នៅទីនោះ ការធ្វើតេស្តហ្សែន អាចបញ្ជាក់បានយ៉ាងច្បាស់លាស់ថាតើមានបញ្ហានៅក្នុងហ្សែន `TFAP2B` ដែលបណ្តាលឱ្យមានស្ថានភាពនេះឬអត់។ ចំពោះបញ្ហានេះ ជាធម្មតាគេយកសំណាកឈាម ស្បែក ឬជាលិកាសក់។

បន្ទាប់ពីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះរួច គ្រូពេទ្យអាចណែនាំការធ្វើតេស្តជាច្រើនដើម្បីបញ្ជាក់បន្ថែមអំពីសុខភាពរបស់កុមារ៖

• ពិនិត្យធ្មេញ៖ ពិនិត្យមើលបញ្ហាណាមួយជាមួយនឹងការវិវឌ្ឍន៍ធ្មេញបន្ទាប់ពីអាយុ 3 ឆ្នាំ។
• ការពិនិត្យភ្នែក៖ ពិនិត្យមើលជំងឺស្ត្រាប៊ីស្មូស ឬបញ្ហាចក្ខុវិស័យ។
• ការធ្វើតេស្តការស្តាប់៖ ពិនិត្យមើលការបាត់បង់ការស្តាប់។
• ពិនិត្យបេះដូង៖ ពិនិត្យរក PDA ឬជំងឺបេះដូងផ្សេងទៀត។
• ការពិនិត្យរាងកាយ៖ ពិនិត្យមើលបញ្ហាផ្សេងទៀតជាមួយអវយវៈ។
• ការពិនិត្យលើ បញ្ហានៃការគេង និង រូបរាង និងទំហំក្បាល ។

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានស្ថានភាពនេះ វាជាការសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីថាតើការធ្វើតេស្តទាំងនេះគួរធ្វើញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា។

តើមានការព្យាបាលអ្វីខ្លះដែលអាចរកបាន?

ជាបឋម កុមារទាំងនេះមិនត្រូវការការព្យាបាលពិសេសណាមួយសម្រាប់ការប្រែប្រួលនៃមុខ ឬម្រាមដៃរបស់ពួកគេទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នៅពេលដែលកុមារធំឡើងបន្តិច មានឱកាសដែលពួកគេនឹងត្រូវកុមារដទៃទៀត ចំអក និងធ្វើបាប នៅសាលារៀន ឬក្នុងសង្គម។ ដូច្នេះ ក្នុងនាមជាឪពុកម្តាយ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់សម្រាប់យើងក្នុងការយកចិត្តទុកដាក់ចំពោះរឿងនេះ និងជួយកសាងកម្លាំងផ្លូវចិត្តរបស់កុមារ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ PDA នៅក្នុងបេះដូងត្រូវការការព្យាបាល។ មានវិធីសាស្រ្តសំខាន់ៗជាច្រើនដែលគ្រូពេទ្យប្រើដើម្បីធ្វើដូច្នេះ។