តើសាច់ដុំកូនរបស់អ្នកខ្សោយទេ? - ស្វែងយល់អំពីជំងឺសាច់ដុំខ្សោយ

តើកូនរបស់អ្នកដួលញឹកញាប់ទេ? ឬក៏អ្នកពិបាកសម្រាប់គាត់ក្នុងការក្រោកឈរ ឡើងជណ្តើរ រត់ ឬលោត? ពេលខ្លះទាំងនេះជារឿងធម្មតាដែលកើតឡើងចំពោះកុមារតូចៗនៅពេលពួកគេធំឡើង។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ពេលខ្លះអាចមានបញ្ហាជាមួយសាច់ដុំនៅពីក្រោយពួកគេដែលត្រូវការការយកចិត្តទុកដាក់។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលយើងនឹងនិយាយអំពីក្រុមជំងឺដែលធ្វើឱ្យសាច់ដុំចុះខ្សោយបន្តិចម្តងៗ។

តើជំងឺសាច់ដុំខ្សោយជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ ជំងឺ​សាច់ដុំ​ខ្សោយ គឺជា​ឈ្មោះ​ទូទៅ​សម្រាប់​ក្រុម​ជំងឺ​ដែល​ធ្វើ​ឲ្យ​សាច់ដុំ​របស់​យើង​ចុះខ្សោយ​តាម​ពេលវេលា និង​កាត់បន្ថយ​ភាពបត់បែន​របស់​វា។ មូលហេតុ​ចម្បង​នៃ​បញ្ហា​នេះ​គឺ ​ពិការភាព​នៅក្នុង​ហ្សែន ​ដែល​ជួយ​រក្សា​សាច់ដុំ​របស់​យើង​ឲ្យ​មាន​សុខភាព​ល្អ។

មនុស្សមួយចំនួនអាចកើតជំងឺនេះនៅវ័យក្មេង ខណៈពេលដែលអ្នកផ្សេងទៀតអាចមិនបង្ហាញរោគសញ្ញាណាមួយឡើយ រហូតដល់ពួកគេមានអាយុដប់ ឬដប់ប្រាំឆ្នាំ ឬសូម្បីតែពេញវ័យ។

របៀបដែលជំងឺនេះប៉ះពាល់ដល់មនុស្សម្នាក់ៗគឺខុសគ្នា។ វាអាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺ។ ចំពោះមនុស្សជាច្រើន ស្ថានភាពអាចកាន់តែអាក្រក់ទៅៗតាមពេលវេលា។ មនុស្សមួយចំនួនថែមទាំងអាចបាត់បង់សមត្ថភាពក្នុងការដើរ ឬនិយាយទៀតផង។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ រឿងនេះមិនកើតឡើងចំពោះមនុស្សគ្រប់គ្នាទេ ។ មនុស្សមួយចំនួនរស់នៅជីវិតធម្មតាអស់រយៈពេលជាច្រើនឆ្នាំជាមួយនឹងរោគសញ្ញាស្រាលៗ។ ដូច្នេះមិនចាំបាច់ភ័យស្លន់ស្លោជាមុនទេ។

តើប្រភេទសំខាន់ៗនៃរឿងនេះមានអ្វីខ្លះ?

មាន​ជំងឺ​សាច់ដុំ​ខ្សោយ​ជាង 30 ប្រភេទ។ ប៉ុន្តែ​មាន 9 ប្រភេទ​សំខាន់ៗ​ដែល​យើង​ឃើញ​ញឹកញាប់​បំផុត។ ប្រភេទ​នីមួយៗ​មាន​ភាព​ខុស​គ្នា​ទាក់ទង​នឹង​ហ្សែន​ដែល​បង្ក​ឲ្យ​មាន​ជំងឺ​នេះ សាច់ដុំ​ដែល​រង​ផល​ប៉ះពាល់ អាយុ​ដែល​រោគសញ្ញា​ចាប់ផ្តើម និង​អត្រា​នៃ​ការ​វិវត្តន៍​របស់​ជំងឺ។

ហេតុអ្វីបានជាជំងឺប្រភេទនេះកើតឡើង? (មូលហេតុ)

ជំងឺនេះអាចជាជំងឺតំណពូជ ឬវាអាចវិវត្តដំបូងចំពោះអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកដោយគ្មាននរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានជំងឺនេះទេ។ នេះបណ្តាលមកពី ពិការភាពនៅក្នុងហ្សែន ។

សូមគិតអំពីវា ហ្សែនទាំងនេះណែនាំកោសិកានៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងឱ្យបង្កើតប្រូតេអ៊ីនដែលពួកវាត្រូវការដើម្បីធ្វើការងារផ្សេងៗ។ វាដូចជារូបមន្តសម្រាប់អាហារ។ ប្រសិនបើហ្សែនមួយមានបញ្ហា កោសិកាអាចបង្កើតប្រូតេអ៊ីនខុស ប្រូតេអ៊ីនតិចជាងអ្វីដែលពួកវាត្រូវការ ឬប្រូតេអ៊ីនខូច។

អ្នកដែលមានជំងឺសាច់ដុំខ្សោយមានពិការភាពនៅក្នុងហ្សែនដែលផលិតប្រូតេអ៊ីនដែលរក្សាសាច់ដុំឱ្យមានសុខភាពល្អ និងរឹងមាំ។ ឧទាហរណ៍ នៅក្នុងជំងឺ Duchenne និង Becker ប្រូតេអ៊ីនមួយប្រភេទដែលហៅថា dystrophin ត្រូវបានផលិតតិចតួចណាស់។ ប្រូតេអ៊ីន dystrophin នេះពង្រឹងសាច់ដុំ និងការពារពួកវាពីការខូចខាត។ នៅពេលដែលប្រូតេអ៊ីននេះបាត់បង់ សាច់ដុំងាយនឹងខូចខាត និងចុះខ្សោយ។

តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីស្គាល់វា? (រោគសញ្ញា)

រោគសញ្ញានៃប្រភេទជាច្រើននៃស្ថានភាពនេះចាប់ផ្តើមលេចឡើងក្នុងវ័យកុមារភាព ឬវ័យជំទង់។ ជាទូទៅ កុមារដែលមានស្ថានភាពនេះអាចបង្ហាញរោគសញ្ញាដូចខាងក្រោម៖

• ដួលញឹកញាប់
• អារម្មណ៍នៃភាពទន់ខ្សោយនៅក្នុងសាច់ដុំ
• រមួលសាច់ដុំ
• ពិបាកក្រោកពីទីតាំងអង្គុយ ឡើងជណ្តើរ រត់ ឬលោត
• ដើរលើចុងជើង ឬដើរលេង

លើសពីនេះ មនុស្សមួយចំនួនក៏អាចមានរោគសញ្ញាដូចជា៖

• ជំងឺ Scoliosis
• ត្របកភ្នែកធ្លាក់
• បញ្ហាបេះដូង
• ពិបាកដកដង្ហើម ឬលេបអាហារ
• ពិការភាពមើលឃើញ
• ភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំមុខ

តើវេជ្ជបណ្ឌិតបញ្ជាក់រឿងនេះដោយរបៀបណា? (រោគវិនិច្ឆ័យ)

គ្រូពេទ្យនឹងធ្វើតេស្តជាច្រើនដើម្បីកំណត់ថាតើកូនរបស់អ្នកមានភាពទន់ខ្សោយសាច់ដុំឬអត់។ ដំបូងឡើយ ពួកគេនឹងពិនិត្យរាងកាយទូទៅ សួរអ្នកអំពីប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្រគ្រួសាររបស់អ្នក និងសួរអំពីរោគសញ្ញារបស់កូនអ្នក។

បន្ទាប់ពីនោះ ការធ្វើតេស្តជាច្រើនដូចនេះអាចត្រូវបានធ្វើឡើង ដើម្បីច្រានចោលលក្ខខណ្ឌផ្សេងទៀតដែលអាចបណ្តាលឱ្យសាច់ដុំខ្សោយ និងដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះឱ្យបានច្បាស់លាស់។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ?

បច្ចុប្បន្ននេះ មិនមានវិធីព្យាបាល ជំងឺសាច់ដុំខ្សោយ (muscular dystrophy) បានទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានការព្យាបាលជាច្រើនដែលអាចជួយគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា ធ្វើឱ្យជីវិតកាន់តែងាយស្រួល និងផ្តល់ឱ្យកូនរបស់អ្នកនូវគុណភាពជីវិតដ៏ល្អបំផុត។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងណែនាំការព្យាបាលដែលសមស្របបំផុតដោយផ្អែកលើប្រភេទស្ថានភាពដែលកូនរបស់អ្នកមាន។

• ការព្យាបាលដោយចលនា៖ លំហាត់ប្រាណ និងការលាតសន្ធឹងផ្សេងៗជួយរក្សាសាច់ដុំឱ្យរឹងមាំ និងអាចបត់បែនបាន។
• ការព្យាបាលដោយការងារ៖កុមារត្រូវបានបង្រៀនពីរបៀបអនុវត្តកិច្ចការប្រចាំថ្ងៃ (ឧទាហរណ៍ ការស្លៀកពាក់ ការសរសេរ) ឲ្យអស់ពីសមត្ថភាព។ ពួកគេក៏ត្រូវបានបង្រៀនពីរបៀបប្រើប្រាស់ឧបករណ៍ដូចជា រទេះរុញ និងឈើច្រត់ផងដែរ។
• ការព្យាបាលការនិយាយ៖ ប្រសិនបើអ្នកមានការលំបាកក្នុងការនិយាយដោយសារតែសាច់ដុំមុខ ឬបំពង់ករបស់អ្នកចុះខ្សោយ យើងនឹងបង្រៀនអ្នកពីវិធីងាយៗក្នុងការធ្វើដូច្នេះ។
• ថ្នាំ:
• ថ្នាំជាក់លាក់ ដូចជា Eteplirsen (Exondys 51) ដែលបង្កើនការផលិត dystrophin សម្រាប់ប្រភេទ DMD មួយចំនួន។
• ថ្នាំដែលកាត់បន្ថយការរមួលសាច់ដុំ។
• ថ្នាំសម្ពាធឈាមសម្រាប់បញ្ហាបេះដូង។
• ថ្នាំស្តេរ៉ូអ៊ីតដូចជា «Prednisone» អាចបន្ថយល្បឿនការខូចខាតសាច់ដុំ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ថ្នាំទាំងនេះមានផលប៉ះពាល់ ហើយគួរតែត្រូវបានប្រើតែ ក្រោមការណែនាំរបស់វេជ្ជបណ្ឌិត ប៉ុណ្ណោះ។
• ការវះកាត់៖ ការវះកាត់អាចត្រូវបានទាមទារសម្រាប់ផលវិបាកដូចជា ការស្ទះឆ្អឹងខ្នង និងបញ្ហាបេះដូង។

រឿងដែលត្រូវពិចារណានៅពេលថែទាំកុមារ

វាជារឿងធម្មតាទេដែលឪពុកម្តាយមានអារម្មណ៍សោកសៅនៅពេលដែលថាមពលរបស់កូនរបស់ពួកគេថយចុះបន្តិចម្តងៗ ហើយពួកគេមិនអាចរត់ និងលេងដូចកុមារដទៃទៀតបានទេ។ ប៉ុន្តែអ្នកអាចជួយកូនរបស់អ្នកឱ្យរស់នៅដោយសប្បាយរីករាយទោះបីជាមានបញ្ហាប្រឈមនេះក៏ដោយ។

• ផ្តល់អាហារូបត្ថម្ភល្អ៖ របបអាហារមានតុល្យភាពជួយកូនរបស់អ្នករក្សាទម្ងន់ឱ្យមានសុខភាពល្អ។ នេះអាចកាត់បន្ថយបញ្ហាដូចជាការលំបាកក្នុងការដកដង្ហើម។
• រក្សាភាពសកម្ម៖ លំហាត់ប្រាណដែលមានផលប៉ះពាល់ទាបដូចជាការហែលទឹកអាចជួយពង្រឹងសាច់ដុំ។ សូមសួរអ្នកព្យាបាលរាងកាយរបស់អ្នកអំពីរឿងនេះ។
• ប្រើប្រាស់ឧបករណ៍ជំនួយ៖ លើកទឹកចិត្តកូនរបស់អ្នកឱ្យប្រើរទេះរុញ ឈើច្រត់ ជាដើម ប្រសិនបើចាំបាច់។
• រក្សាភាពរឹងមាំ៖ និយាយជាមួយក្រុមគ្រួសារ មិត្តភក្តិ ឬអ្នកប្រឹក្សាអំពីភាពតានតឹង ទុក្ខព្រួយ និងកំហឹងដែលអ្នកកំពុងមានអារម្មណ៍ក្នុងអំឡុងពេលនៃដំណើរនេះ។ ជាងនេះទៅទៀត ក្រុមគាំទ្រជាមួយឪពុកម្តាយដទៃទៀតរបស់កុមារដែលមានស្ថានភាពនេះអាចជាប្រភពនៃកម្លាំងដ៏អស្ចារ្យ។

ជំងឺនេះមិនប៉ះពាល់ដល់មនុស្សគ្រប់គ្នាដូចគ្នាទេ។ កុមារខ្លះបាត់បង់កម្លាំងសាច់ដុំយ៉ាងលឿន។ កុមារខ្លះទៀតអាចបាត់បង់វាលឿនជាង។ ដូច្នេះវាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការនិយាយដោយបើកចំហជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកអំពីស្ថានភាពរបស់គាត់ និងបង្កើតផែនការព្យាបាលដែលសាកសមបំផុតសម្រាប់គាត់។