ಟೇ-ಸ್ಯಾಕ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದರೇನು? ನಾವು ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣವೇ?

ನಿಮ್ಮ ಪುಟ್ಟ ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ಯೋಚಿಸುವಾಗ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಅನೇಕ ವಿಷಯಗಳು ಮನಸ್ಸಿಗೆ ಬರುತ್ತವೆ, ಅಲ್ಲವೇ? ಕೆಲವು ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳಿದಾಗ ನಿಮಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಭಯ ಮತ್ತು ಚಿಂತೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ಒಂದು ಸ್ಥಿತಿ ಸ್ವಲ್ಪ ಜಟಿಲವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ನಾವೆಲ್ಲರೂ ತಿಳಿದಿರುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾದ ಅಂಶವೆಂದರೆ ಟೇ-ಸ್ಯಾಕ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ . ಇದು ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿ. ಇಂದು, ನಾವು ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಸರಳವಾಗಿ, ನಿಮಗೆ ಚೆನ್ನಾಗಿ ಅರ್ಥವಾಗುವ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಮಾತನಾಡುತ್ತೇವೆ.

ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ನಿಖರವಾಗಿ ಏನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ . ಇದು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯಲ್ಲಿರುವ ನರ ಕೋಶಗಳು (ನ್ಯೂರಾನ್‌ಗಳು) ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗಲು ಮತ್ತು ಕ್ರಮೇಣ ಸಾಯಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ನಮ್ಮ ದೇಹದಾದ್ಯಂತ ಸಂದೇಶಗಳನ್ನು ಸಾಗಿಸುವ ಈ ನರ ಕೋಶಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡದಿದ್ದರೆ ಯಾವ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು ಎಂಬುದನ್ನು ಊಹಿಸಿ. ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತ ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ಶ್ರವಣ ದೋಷದಂತಹ ಈ ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಗುವಿಗೆ ಸುಮಾರು 6 ತಿಂಗಳ ಮಗುವಾಗಿದ್ದಾಗ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ. ದುಃಖಕರ ವಿಷಯವೆಂದರೆ, ಇದು ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಇದರರ್ಥ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಹದಗೆಡುತ್ತವೆ. ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳು ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೇ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಉತ್ತಮವಾಗಲು ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ಆರಾಮದಾಯಕವಾಗಿ ಬದುಕಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ವಿವಿಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ.

ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿ ವಿಧಗಳಿವೆಯೇ?

ಹೌದು, ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಮೂರು ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಬಹುದು. ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವ ಸಮಯದ ಪ್ರಕಾರ ಇವುಗಳನ್ನು ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ: 1. ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ಶಿಶು ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್: ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧ . ಮಕ್ಕಳು ಸುಮಾರು 6 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನವರಾಗಿದ್ದಾಗ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ. 2. ಬಾಲಾಪರಾಧಿ ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್: ಇದು ತುಂಬಾ ಅಪರೂಪ . ಮಕ್ಕಳು 5 ವರ್ಷ ಮತ್ತು ಹದಿಹರೆಯದ ವರ್ಷಗಳ ನಡುವಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಬಹುದು. 3. ತಡವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್: ಇದು ತುಂಬಾ ಅಪರೂಪದ ವಿಧವಾಗಿದೆ . ಹದಿಹರೆಯದ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗಬಹುದು. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ 30 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ನಂತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಈ ಪ್ರಕಾರವು ಜೀವನದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರದಿರಬಹುದು. ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಈ ರೋಗಗಳು ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಹೇಗೆ ಹರಡುತ್ತವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಒಂದು ಮಗು ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್‌ನ ಶಿಶು ರೂಪವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದರೆ, ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿನ ಇತರ ಮಕ್ಕಳು ತಡವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ.

ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ?

ಸರಾಸರಿ 300 ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರ ಅಥವಾ ರೂಪಾಂತರದ ವಾಹಕರಾಗಿರಬಹುದು ಎಂದು ಅಧ್ಯಯನಗಳು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಜನಿಸುವ ಮಕ್ಕಳ ಸಂಖ್ಯೆ ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಇದನ್ನು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ. ಜಾಗೃತಿ, ಶಿಕ್ಷಣ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗದ ಹರಡುವಿಕೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಿದೆ.

ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಟೇ-ಸ್ಯಾಕ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮಗುವಿನ ವಯಸ್ಸನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ಮಗು ಬೆಳೆದಂತೆ ರೋಗವು ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ. ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳನ್ನು ತಲುಪಲು ವಿಫಲವಾಗುವುದು ಅಥವಾ ಹಿಂದೆ ಕಲಿತ ಮತ್ತು ಅಭ್ಯಾಸ ಮಾಡಿದ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ಮರೆತುಬಿಡುವುದು.

ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ಇನ್ಫಾಂಟೈಲ್ ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ (ಸುಮಾರು 6 ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ) ಕಂಡುಬರುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ .
• ಕುತ್ತಿಗೆ ತಿರುಗಿಸಲು, ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳಲು ಅಥವಾ ಮಂಡಿಯೂರಿ ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳಲು ತೊಂದರೆ.
• ಜೋರಾದ ಶಬ್ದಗಳಿಂದ ಸುಲಭವಾಗಿ ಗಾಬರಿಗೊಳ್ಳುವುದು.

ರೋಗವು ಮುಂದುವರೆದಂತೆ (ಒಂದು ವರ್ಷದ ಮೊದಲು), ಈ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಹ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು:

• ಸ್ನಾಯುಗಳ ಅನೈಚ್ಛಿಕ ಸಂಕೋಚನಗಳು, ಅವು ಸೆಳೆತದಂತೆ ಭಾಸವಾಗುತ್ತವೆ - ನಾವು ಇವುಗಳನ್ನು ಮಯೋಕ್ಲೋನಿಕ್ ಸೆಳೆತಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ.
• ಫಿಟ್ (ಮೂರ್ಛೆ) ಇರುವುದು.
• ಆಹಾರವನ್ನು ನುಂಗಲು ಕಷ್ಟಪಡುವುದನ್ನು ಡಿಸ್ಫೇಜಿಯಾ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ.
• ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟ.
• ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ.
• ವೈದ್ಯರು ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕಣ್ಣಿನಲ್ಲಿ ಚೆರ್ರಿ-ಕೆಂಪು ಚುಕ್ಕೆಯನ್ನು ಗಮನಿಸುತ್ತಾರೆ.
• ಆಗಾಗ್ಗೆ ಉಸಿರಾಟದ ಸೋಂಕುಗಳು .

ಮಗುವಿಗೆ ಸುಮಾರು 2 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಾಗುವ ಹೊತ್ತಿಗೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ತುಂಬಾ ಗಂಭೀರವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಮಗು ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸದೇ ಇರಬಹುದು. ಇದರರ್ಥ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮೆದುಳಿನ ಕಾರ್ಯವು ಕಳೆದುಹೋಗುತ್ತದೆ. ಮಗು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 2 ರಿಂದ 4 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ ಸಾಯುತ್ತದೆ. ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಟೇ-ಸ್ಯಾಕ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಸಾವಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ನ್ಯುಮೋನಿಯಾದಂತಹ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಸೋಂಕು.

ಬಾಲಾಪರಾಧಿ ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು

5 ವರ್ಷದ ನಂತರ, ಬಾಲ್ಯದ ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು:

• ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಅಥವಾ ಸ್ನಾಯು ನಿಯಂತ್ರಣದ ನಷ್ಟ.
• ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸೋಂಕುಗಳು.
• ಮಾತು ಮತ್ತು ಭಾಷಾ ತೊಂದರೆಗಳು (ಉದಾ., ಪದಗಳನ್ನು ಅಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಉಚ್ಚರಿಸುವುದು, ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಮಾತನಾಡಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ).
• ಹಿಂದೆ ಕಲಿತ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಮರೆತುಬಿಡುವುದು.
• ನಡವಳಿಕೆ ಮತ್ತು ಮನಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು (ಉದಾ., ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ಕೋಪಗೊಳ್ಳುವುದು, ದುಃಖಿತರಾಗುವುದು).
• ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ಶ್ರವಣ ದುರ್ಬಲಗೊಂಡಿದೆ.
• ಫಿಟ್ (ಮೂರ್ಛೆ) ಇರುವುದು.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹದಿಹರೆಯದ ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಕ್ರಮೇಣ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ, ಆ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅದು ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ತಡವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ತಡವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡರೆ, ವಯಸ್ಕರು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು:

• ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ .
• ಸಮತೋಲನ ನಷ್ಟ - ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ - ಅಥವಾ ನಡೆಯಲು ತೊಂದರೆ.
• ಮಾತನಾಡಲು ಮತ್ತು ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆ .
• ಮನೋವಿಕಾರ ಅಥವಾ ಇತರ ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಗಳಂತಹ ಮಾನಸಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಸಂಭವ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ತಡವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಪ್ರಕಾರವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ಮೇಲೆ ನೇರವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ.

ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಕಾರಣವೇನು?

ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಹೆಕ್ಸಾ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆ (ರೂಪಾಂತರ) . ಯೋಚಿಸಿ ನೋಡಿ, ಈ ಹೆಕ್ಸಾ ಜೀನ್ ನಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳಿಗೆ ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ನೀಡುವ ಪುಸ್ತಕದಂತಿದೆ. ಈ ಪುಸ್ತಕವು ಹೆಕ್ಸಾಮಿನಿಡೇಸ್ ಎ ಎಂಬ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ತಯಾರಿಸುವ ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಈ ಹೆಕ್ಸಾಮಿನಿಡೇಸ್ ಎ ಕಿಣ್ವವು ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವವನಂತಿದೆ . ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುವ ಕೆಲವು ಹಾನಿಕಾರಕ, ವಿಷಕಾರಿ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು (ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕೊಬ್ಬಿನ ಪದಾರ್ಥಗಳು) ಒಡೆಯುವುದು ಮತ್ತು ತೆಗೆದುಹಾಕುವುದು ಇದರ ಕೆಲಸ. ಈಗ, ಈ ಕಿಣ್ವ ಸರಿಯಾಗಿ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗದಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಹೆಕ್ಸಾ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ದೋಷದಿಂದಾಗಿ ಅದು ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡದಿದ್ದರೆ ಏನಾಗುತ್ತದೆ? ಆ ಹಾನಿಕಾರಕ ಕೊಬ್ಬಿನ ವಸ್ತುವು ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ, ಕಸದ ರಾಶಿಯಂತೆ ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ . ಇದು ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯ ಜೀವಕೋಶಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಯನ್ನುಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಆ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಸಾಯುತ್ತವೆ. ಅದು ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ.

ಟೇ-ಸ್ಯಾಕ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ಹೇಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ? ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಎಂದರೆ ಏನು?

ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ಬರಬೇಕಾದರೆ, ಮಗುವು ಹೆಕ್ಸಾ ಜೀನ್‌ನ ಎರಡು ದೋಷಯುಕ್ತ ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬೇಕು. ನಾವೆಲ್ಲರೂ ಪ್ರತಿ ಜೀನ್‌ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದೇವೆ, ಒಂದು ನಮ್ಮ ತಾಯಿಯಿಂದ ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದು ನಮ್ಮ ತಂದೆಯಿಂದ. ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ದೋಷಯುಕ್ತ ಹೆಕ್ಸಾ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕರಾಗಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಆ ಎರಡೂ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ತಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ರವಾನಿಸಿದರೆ ಮಾತ್ರ ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ನಂತರ ಮಗುವಿನ ಹೆಕ್ಸಾ ಜೀನ್‌ನ ಎರಡೂ ಪ್ರತಿಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸದಿದ್ದರೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ವೈದ್ಯರು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೆಕ್ಸಾಮಿನಿಡೇಸ್ ಎ ಕೊರತೆ ಅಥವಾ ಹೆಕ್ಸ್ ಎ ಕೊರತೆ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ.

ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ವಾಹಕ ಯಾರು?

ವಾಹಕ ಎಂದರೆ HEXA ಜೀನ್‌ನ ಒಂದು ಕಾರ್ಯನಿರತ ಪ್ರತಿ ಮತ್ತು ಒಂದು ದೋಷಯುಕ್ತ ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿ . ನಾವೆಲ್ಲರೂ ಜೀನ್‌ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತೇವೆ (ಒಂದು ನಮ್ಮ ತಾಯಿಯ ಮೊಟ್ಟೆಯಿಂದ, ಇನ್ನೊಂದು ನಮ್ಮ ತಂದೆಯ ವೀರ್ಯದಿಂದ). ವಾಹಕಗಳು ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ.. ಏಕೆಂದರೆ ಅವರ ದೇಹವು ಆ ಒಂದು ಸಕ್ರಿಯ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಅಗತ್ಯವಾದ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ತಯಾರಿಸಬಹುದು. ಈಗ ಈ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರ (ಎರಡು ವಾಹಕಗಳು) ಹೊಂದಿರುವ ಇಬ್ಬರು ಜನರು ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಲು ಒಟ್ಟಿಗೆ ಸೇರುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಿ. ಆಗ ಆ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನಂತಿವೆ:

• ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವುದೇ ದೋಷಯುಕ್ತ HEXA ಜೀನ್‌ಗಳು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರದಿರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 25% (ನಾಲ್ಕರಲ್ಲಿ ಒಂದು) ಇದೆ. ಇದರರ್ಥ ಮಗುವಿಗೆ ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ಬರುವುದಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ವಾಹಕವೂ ಆಗುವುದಿಲ್ಲ.
• ಒಂದು ಮಗುವು ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಿಂದ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 50% (ಎರಡರಲ್ಲಿ ಒಂದು) ಇರುತ್ತದೆ. ಆಗ ಮಗುವು ವಾಹಕವಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ. ವಾಹಕರಾಗಿ, ಅವನು ಅಥವಾ ಅವಳು ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ತನ್ನ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ರವಾನಿಸಬಹುದು.
• ಮಗುವು ಪೋಷಕರಿಬ್ಬರಿಂದಲೂ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 25% (ನಾಲ್ಕರಲ್ಲಿ ಒಂದು) ಇರುತ್ತದೆ. ಆಗ ಮಗುವಿಗೆ ಟೇ-ಸ್ಯಾಕ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ಬರುತ್ತದೆ.

ಇದು ನಾಣ್ಯವನ್ನು ಚಿಮ್ಮಿಸಿದಂತೆ. ಈ ಮೂರು ಅಂಶಗಳು ಪ್ರತಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೇಲೆ ಸಮಾನವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ.

ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳು ಯಾವುವು?

ಮಗುವಿನ ಜೈವಿಕ ಪೋಷಕರು ಇಬ್ಬರೂ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರದ ವಾಹಕರಾಗಿದ್ದರೆ ಮಾತ್ರ ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ಬರುವ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಯಾರಾದರೂ ಈ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರದ ವಾಹಕರಾಗಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಜನಾಂಗೀಯ ಗುಂಪುಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಫ್ರೆಂಚ್-ಕೆನಡಿಯನ್, ಪೂರ್ವ ಯುರೋಪಿಯನ್ ಅಥವಾ ಅಶ್ಕೆನಾಜಿ ಯಹೂದಿ ಮೂಲದ ಜನರು ಈ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು. ಅವರಲ್ಲಿ ಸರಿಸುಮಾರು 30 ರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ವಾಹಕರಾಗಿರಬಹುದು.

ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ತೊಡಕುಗಳು ಯಾವುವು?

ಟೇ-ಸ್ಯಾಕ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳು ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೇ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ . ರೋಗ ಮುಂದುವರೆದಂತೆ, ಮಗುವಿನ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ?

ವೈದ್ಯರು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಾಗಿ, ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಹಿಮ್ಮಡಿಯಿಂದ ಅಥವಾ ತೋಳಿನ ರಕ್ತನಾಳದಿಂದ ರಕ್ತದ ಸಣ್ಣ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ನಂತರ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಹೆಕ್ಸೊಸಾಮಿನಿಡೇಸ್ ಎ ಕಿಣ್ವದ ಮಟ್ಟಕ್ಕಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ, ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಇರುವುದಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗದ ಇತರ ರೂಪಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸಹ ಈ ಕಿಣ್ವದ ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಕಣ್ಣುಗಳಲ್ಲಿ ಚೆರ್ರಿ-ಕೆಂಪು ಚುಕ್ಕೆ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ಪರಿಶೀಲಿಸಲು ವೈದ್ಯರು ಕಣ್ಣಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದೇ?

ಹೌದು, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಎರಡು ವಿಶೇಷ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿವೆ:

• ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಸುತ್ತುವರೆದಿರುವ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಅದನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಾರೆ.
• ಕೊರಿಯೊನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಸ್ಯಾಂಪ್ಲಿಂಗ್ (CVS) ಪರೀಕ್ಷೆ: ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯರು ಜರಾಯುವಿನಿಂದ ಅಂಗಾಂಶದ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ತುಂಡನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಅದನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಈ ಎರಡೂ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಹೆಕ್ಸೊಸಾಮಿನಿಡೇಸ್ ಎ ಎಂಬ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಹುಡುಕುತ್ತವೆ. ಪರೀಕ್ಷಾ ಮಾದರಿಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಕಿಣ್ವದ ಮಟ್ಟಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಿದ್ದರೆ, ಗರ್ಭದಲ್ಲಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆ ಎಂದು ವೈದ್ಯರು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಈ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಹೆಕ್ಸಾ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವಿದೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಲು ಬಳಸಬಹುದು.

ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಹೇಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಬೆಂಬಲಿತ ಆರೈಕೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಮಗುವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ . ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳ ಆಕ್ರಮಣವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ವೈದ್ಯರು ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು. ಮಗುವಿಗೆ ಉತ್ತಮ ಪೋಷಣೆ ಮತ್ತು ಹೈಡ್ರೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ ಎಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಸಹ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವು ಮಗುವನ್ನು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಆರಾಮದಾಯಕ ಮತ್ತು ನೋವು-ಮುಕ್ತಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ವೈದ್ಯರು ನಿಮಗೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಸಿದ್ಧರಾಗಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ಸಲಹೆಗಾರರು ಅಥವಾ ವಿಯೋಗ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪಿಗೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಬಹುದು.

ತಡವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ತಡವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾದ ವಯಸ್ಕರು ತಮ್ಮ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ:

• ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ಸುತ್ತಾಡಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯಕ ಸಾಧನಗಳು ಅಥವಾ ವೀಲ್‌ಚೇರ್‌ನಂತಹ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಬಳಸುವುದು.
• ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಗಳು ಅಥವಾ ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತಕ್ಕೆ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು.
• ಭಾಷಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ.

ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಸಂಪೂರ್ಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇದೆಯೇ?

ಇಲ್ಲ, ಟೇ-ಸ್ಯಾಕ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಪ್ರಸ್ತುತ ಸಂಪೂರ್ಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಇದು ಅತ್ಯಂತ ದುಃಖಕರ ಸತ್ಯ.

ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದೇ?

ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಪ್ರಸ್ತುತ ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ . ಆದಾಗ್ಯೂ, ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ನಂತಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ನಿಮ್ಮ ಅಪಾಯವನ್ನು ನೀವು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ಬಯಸಿದರೆ, ನೀವು ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಲು ಯೋಜಿಸುವ ಮೊದಲು ಪೂರ್ವಭಾವಿ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ . ಭವಿಷ್ಯದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸಲು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು.

ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಮುನ್ನರಿವು ಏನು?

ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಶಿಶುಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕ್ಕ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಮಾರಕವಾಗಿದೆ . ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವು ಜೀವನದ ಅಂತ್ಯದ ಬೆಂಬಲ ಮತ್ತು ಆರೈಕೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತದೆ. ಮಗುವಿನ ನಷ್ಟವನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿಭಾಯಿಸುವುದು ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ಅವರು ಪೋಷಕರು, ಆರೈಕೆದಾರರು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರಿಗೆ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ನೀಡುತ್ತಾರೆ. ಅನೇಕ ಕುಟುಂಬಗಳು ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ಸಲಹೆಗಾರರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದರಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ದುಃಖ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪಿಗೆ ಹಾಜರಾಗುವುದರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಾಂತ್ವನವನ್ನು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ.

ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ಏಕೆ ಮಾರಕವಾಗಿದೆ?

ಟೇ-ಸ್ಯಾಕ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಮಾರಕವಾಗಿದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಅದು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯಲ್ಲಿರುವ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕೊಲ್ಲುತ್ತದೆ.. ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವಲ್ಲಿ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾದ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತವೆ. ಟೇ-ಸ್ಯಾಕ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿ, ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವು ಜೀವಕೋಶಗಳು ತಪ್ಪಾದ ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುವಂತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಜೀವಕೋಶಗಳು ತಮ್ಮ ಕೆಲಸವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಅಂತಿಮವಾಗಿ, ಮಗುವಿನ ಜೀವನಕ್ಕೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಈ ಜೀವಕೋಶಗಳು ನಾಶವಾಗುತ್ತವೆ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಟೇ-ಸ್ಯಾಕ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ನ್ಯುಮೋನಿಯಾ ಎಂಬ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಸೋಂಕಿನಿಂದ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ. ಮಗುವಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸದ ಕಾರಣ, ಅವರ ರೋಗನಿರೋಧಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯು ಸೋಂಕುಗಳ ವಿರುದ್ಧ ಹೋರಾಡಲು ಮತ್ತು ಮಗುವನ್ನು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಎಷ್ಟು?

ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ 5 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೊದಲೇ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ. ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಹಿರಿಯ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ಯುವ ವಯಸ್ಕರು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ಆರಂಭದವರೆಗೂ ಬದುಕಬಹುದು. ತಡವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ವಯಸ್ಕರ ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ಮೇಲೆ ನೇರವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ.

ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದೇ?

ಇಲ್ಲ. ಟೇ-ಸ್ಯಾಕ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಮಗುವನ್ನು ಆರಾಮದಾಯಕವಾಗಿಸಲು ಮತ್ತು ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸಲು ಮಾತ್ರ.

ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ನನ್ನ ಮಗುವನ್ನು ನಾನು ಹೇಗೆ ನೋಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ನೋಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಉತ್ತಮ ಮಾರ್ಗವೆಂದರೆ ಅವರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಅವರನ್ನು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಆರಾಮದಾಯಕವಾಗಿಸುವುದು . ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವು ಈ ವಿಷಯಗಳ ಕುರಿತು ನಿಮಗೆ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ಮತ್ತು ಕಾಳಜಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ:

• ಉಸಿರಾಟ: ಟೇ-ಸ್ಯಾಕ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಅನೇಕ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಅವರಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಲಾಲಾರಸ ಮತ್ತು ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆ ಇರುವುದರಿಂದ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಸೋಂಕುಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ವಿವಿಧ ಔಷಧಿಗಳು, ಸಾಧನಗಳು ಅಥವಾ ಮಗುವನ್ನು ಇರಿಸುವುದರಿಂದ ಅವರಿಗೆ ಸುಲಭವಾಗಿ ಉಸಿರಾಡಲು ಸಹಾಯವಾಗುತ್ತದೆ.
• ಪೋಷಣೆ: ಭಾಷಣ-ಭಾಷಾ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ತಿನ್ನಲು ಮತ್ತು ಕುಡಿಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಕಲಿಸಬಹುದು. ನುಂಗುವುದು ಹೆಚ್ಚು ಕಷ್ಟಕರವಾದಂತೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಆಹಾರ ಟ್ಯೂಬ್ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು.
• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು: ನಿಮ್ಮ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಉತ್ತಮ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ನರವಿಜ್ಞಾನಿ ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು.
• ಸಂವೇದನಾ ಪ್ರಚೋದನೆ: ಟೇ-ಸ್ಯಾಕ್ಸ್ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಕೆಲವು ಸಂವೇದನಾ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು (ಐದು ಇಂದ್ರಿಯಗಳ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು) ಇರುತ್ತವೆ. ಸಂಗೀತ, ಮೊಬೈಲ್‌ಗಳು, ಹಿತವಾದ ಪರಿಮಳಗಳು ಮತ್ತು ಮೃದುವಾದ ಬಟ್ಟೆಗಳಂತಹ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ನೀವು ಅವರ ಇಂದ್ರಿಯಗಳನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸಬಹುದು.

ನಾನು ಯಾವಾಗ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು?

ಈ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ:

• ನೀವು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ: ನೀವು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗುವುದರ ಬಗ್ಗೆ ಯೋಚಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ಹರಡುವ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ. ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಸಂಗಾತಿ ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಅಥವಾ ಇಬ್ಬರೂ ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ವಾಹಕರಾಗಿದ್ದರೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವಿರಬಹುದು. ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವವರಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಲಭ್ಯವಿದೆ.ಇದನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು.
• ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ನಿಮಗೆ ಯಾವುದೇ ರೀತಿಯ ತೊಂದರೆಗಳಿದ್ದರೆ: ನೀವು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ಯಾವುದೇ ರೀತಿಯ ತೊಂದರೆಗಳಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ.
• ನಿಮ್ಮ ಮಗುವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ: ನಿಮ್ಮ ಮಗುವು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳನ್ನು ಸಮಯಕ್ಕೆ ಸರಿಯಾಗಿ ತಲುಪುತ್ತಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತಿದೆ ಎಂದು ನೀವು ಭಾವಿಸಿದರೆ, ಅವರ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ.

ನನ್ನ ವೈದ್ಯರನ್ನು ನಾನು ಯಾವ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಬೇಕು?

ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಈ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಿ:

• ನನಗೆ ಪೂರ್ವಭಾವಿ ಸಮಾಲೋಚನೆಯಲ್ಲಿ ಆಸಕ್ತಿ ಇದೆ, ನಾನು ಏನು ಮಾಡಬೇಕು?
• ಟೇ-ಸ್ಯಾಕ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಾನು ಹೇಗೆ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು?
• ನಾನು ಮತ್ತು ನನ್ನ ಸಂಗಾತಿ ಇಬ್ಬರೂ ವಾಹಕರಾಗಿದ್ದರೆ ಏನಾಗುತ್ತದೆ?
• ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ನೀವು ಯಾವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತೀರಿ?
• ನನ್ನ ಮಗುವನ್ನು ನಾನು ಹೇಗೆ ಆರಾಮವಾಗಿ ಹಿಡಿದಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳಬಹುದು?
• ನೀವು ದುಃಖ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಅಥವಾ ದುಃಖ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದೇ?

ಸ್ಯಾಂಡ್‌ಹಾಫ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯಂತೆಯೇ ಇದೆಯೇ?

ಹೌದು, ಸ್ಯಾಂಡ್‌ಹಾಫ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರಗತಿಯು ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯಂತೆಯೇ ಇರುತ್ತದೆ. ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯೂ ಆಗಿದೆ. ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಹೆಕ್ಸೊಸಾಮಿನಿಡೇಸ್ ಎ ಎಂಬ ಕಿಣ್ವಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಸ್ಯಾಂಡ್‌ಹಾಫ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಹೆಕ್ಸೊಸಾಮಿನಿಡೇಸ್ ಎ ಮತ್ತು ಹೆಕ್ಸೊಸಾಮಿನಿಡೇಸ್ ಬಿ ಎಂಬ ಇನ್ನೊಂದು ಕಿಣ್ವಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ.

ಕೊನೆಯದಾಗಿ, ಇದನ್ನು ಮನಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳಿ.

ಟೇ-ಸ್ಯಾಕ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟಕರ ಮತ್ತು ಹೃದಯ ವಿದ್ರಾವಕ ವಿಷಯ. ನೀವು ಏನನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಿದ್ದೀರಿ ಎಂಬುದು ಅರ್ಥವಾಗುವಂತಹದ್ದೇ. ಈ ಕಷ್ಟದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದಾದ ಕೆಲವು ವಿಷಯಗಳು ಇಲ್ಲಿವೆ:

• ಒಬ್ಬಂಟಿಯಾಗಿ ಬಳಲಬೇಡಿ. ಇದನ್ನು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಾಗಿ ನಿಭಾಯಿಸುವುದು ಕಷ್ಟ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುತ್ತಿರುವ ವೈದ್ಯರು, ದಾದಿಯರು, ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬ ಮತ್ತು ಸ್ನೇಹಿತರಿಂದ ಸಹಾಯವನ್ನು ಕೇಳಿ. ನೀವು ಅತಿಯಾದ ಒತ್ತಡಕ್ಕೊಳಗಾಗಿದ್ದರೆ, ಸಲಹೆಗಾರರನ್ನು ಹುಡುಕಲು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮಂತೆಯೇ ಅನುಭವಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪೋಷಕರೊಂದಿಗೆ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪನ್ನು ಸೇರಲು ಹಿಂಜರಿಯಬೇಡಿ.
• ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ನೋಡಿಕೊಳ್ಳಲಾಗುವುದು. ಅನಾರೋಗ್ಯವು ಉಲ್ಬಣಗೊಂಡಾಗಲೂ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಆರಾಮದಾಯಕ ಮತ್ತು ನೋವುರಹಿತವಾಗಿಸಲು ವೈದ್ಯರು ತಮ್ಮ ಕೈಲಾದಷ್ಟು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ನೀವು ಅದನ್ನು ನಂಬಬಹುದು.

ಇದು ಕೂಡ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ: ನೀವು ಮತ್ತೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಬಗ್ಗೆ ಯೋಚಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಮೊದಲು ಖಂಡಿತವಾಗಿಯೂ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ. ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಪಡೆಯಿರಿ. ನಂತರ ನೀವು ಎಲ್ಲವನ್ನೂ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬವಾಗಿ ಉತ್ತಮ ನಿರ್ಧಾರವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಈ ಮಾಹಿತಿಯು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಾನು ಭಾವಿಸುತ್ತೇನೆ. ನಿಮಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿ ಬೇಕಾದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕೇಳಲು ಹಿಂಜರಿಯಬೇಡಿ.