ನಿಮ್ಮ ದೇಹವು ತೈಲಗಳು ಮತ್ತು ಜೀವಸತ್ವಗಳನ್ನು ಹೀರಿಕೊಳ್ಳಲು ಏಕೆ ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ? (ಅಬೆಟಾಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನೆಮಿಯಾ)

ನಾವು ಸೇವಿಸುವ ಆಹಾರಗಳಿಂದ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕೊಬ್ಬುಗಳು ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಜೀವಸತ್ವಗಳಿಂದ ದೇಹಕ್ಕೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಪೋಷಕಾಂಶಗಳನ್ನು ಹೀರಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿದ್ದರೆ ಯಾವ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು ಎಂದು ನೀವು ಎಂದಾದರೂ ಯೋಚಿಸಿದ್ದೀರಾ? ಇಂದು ನಾವು ಅಂತಹ ಅಪರೂಪದ ಆದರೆ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ. ಏನಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದರೆ ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಕೊಬ್ಬುಗಳು ಮತ್ತು ಕೊಬ್ಬಿನಲ್ಲಿ ಕರಗುವ ಜೀವಸತ್ವಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಏನು, ಅದು ಏಕೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಏನು ಮಾಡಬಹುದು ಎಂಬುದನ್ನು ನೋಡೋಣ.

ಅಬೆಟಾಲಿಪೋಪ್ರೋಟೀನೆಮಿಯಾ ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಅಬೆಟಾಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನೆಮಿಯಾ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ನಿಮ್ಮ ದೇಹವು ನೀವು ಸೇವಿಸುವ ಆಹಾರದಲ್ಲಿರುವ ಕೊಬ್ಬುಗಳು (ಎಣ್ಣೆಗಳು) ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಜೀವಸತ್ವಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಏಕೆಂದರೆ ನಿಮ್ಮ ದೇಹವು ಕೊಬ್ಬು, ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಮತ್ತು ಕೊಬ್ಬಿನಲ್ಲಿ ಕರಗುವ ಜೀವಸತ್ವಗಳನ್ನು (ವಿಟಮಿನ್ ಎ, ಡಿ, ಇ ಮತ್ತು ಕೆ ನಂತಹ) ನಿಮ್ಮ ದೇಹದಾದ್ಯಂತ ಸಾಗಿಸುವ ಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು ಎಂಬ ವಿಶೇಷ ಅಣುಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

ಈ ರೀತಿ ಯೋಚಿಸಿ, ಈ `ಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು` ನಮ್ಮ ದೇಹದೊಳಗೆ ಪೋಷಕಾಂಶಗಳನ್ನು ಸಾಗಿಸುವ ವಾಹನಗಳಂತೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಈ ವಾಹನಗಳು ಹೋದಾಗ, ಕೊಬ್ಬುಗಳು ಮತ್ತು ಜೀವಸತ್ವಗಳು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಅವು ಹೋಗಬೇಕಾದ ಸ್ಥಳಕ್ಕೆ ಹೋಗುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ಕೊಬ್ಬುಗಳು ಮತ್ತು ಜೀವಸತ್ವಗಳ ಕೊರತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ವಿಟಮಿನ್‌ಗಳು ಎ, ಡಿ, ಇ ಮತ್ತು ಕೆ. ಈ ಕೊರತೆಯು ವಿವಿಧ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು.

ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಏನಾಗುತ್ತಿದೆ?

ಈ ರೀತಿ ಯೋಚಿಸಿ: ನೀವು ಆಹಾರವನ್ನು ಸೇವಿಸಿದಾಗ, ಅದರಲ್ಲಿರುವ ಕೊಬ್ಬು ಮತ್ತು ಕೊಬ್ಬಿನಲ್ಲಿ ಕರಗುವ ಜೀವಸತ್ವಗಳು ಕರುಳಿನಿಂದ ರಕ್ತಕ್ಕೆ ಹೀರಲ್ಪಡಬೇಕು. ಆಗ ಮಾತ್ರ ಅವುಗಳನ್ನು ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು ಮತ್ತು ದೇಹದಾದ್ಯಂತ ಮತ್ತು ಜೀವಕೋಶಗಳಿಗೆ ಸಾಗಿಸಬಹುದು. ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಲಾದ ಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಸಾಗಣೆದಾರರು ಈ ಕಾರ್ಯಕ್ಕೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಅಬೆಟಾಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನೆಮಿಯಾ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ, ಈ ಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದ್ದರಿಂದ ಕೊಬ್ಬುಗಳು ಮತ್ತು ಜೀವಸತ್ವಗಳು ಕರುಳನ್ನು ದಾಟಲು ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ.

ಇದರಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಪ್ರಮುಖ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು

ಈ "ಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು" ಕಳೆದುಹೋದಾಗ, ಹಲವಾರು ಪ್ರಮುಖ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು:

• ಕೊಬ್ಬಿನ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಅಡಚಣೆ: ಇದು ಅತಿಸಾರದಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಇದು ಹೊಟ್ಟೆ ಉಬ್ಬರ, ತೂಕ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ಅಪೌಷ್ಟಿಕತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
• ವಿಟಮಿನ್ ಕೊರತೆಗಳು: ಇವುಗಳು ವಿವಿಧ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ನರಮಂಡಲದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಸೇರಿವೆ.
• ಅಕಾಂಥೋಸೈಟೋಸಿಸ್: ಇದು ಸ್ವಲ್ಪ ಸಂಕೀರ್ಣವಾದ ಪದ, ಅಲ್ಲವೇ? ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ವಿಭಿನ್ನ ಆಕಾರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಮುಳ್ಳುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ನಕ್ಷತ್ರದಂತೆ, ಅಥವಾ ಅಂತಹದ್ದೇನಾದರೂ. ಇದನ್ನು "ಅಕಾಂಥೋಸೈಟೋಸಿಸ್" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ರಕ್ತಹೀನತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಇದರರ್ಥ ದೇಹವು ಸಾಕಷ್ಟು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ.

ಅಬೆಟಾಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನೆಮಿಯಾ ಗಂಭೀರ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಗಮನಾರ್ಹ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು.ಪ್ರಸ್ತುತ ಇದಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದು. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಕೊಬ್ಬಿನ ಆಹಾರ, ವಿಟಮಿನ್ ಪೂರಕಗಳು ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗುರಿಯಾಗಿಸುವ ವಿವಿಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.

ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೇಗಿರುತ್ತವೆ?

`ಅಬೆಟಾಲಿಪೊಪ್ರೋಟಿನೀಮಿಯಾ` ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ. ಹಾಲುಣಿಸಿದ ನಂತರ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ವಾಂತಿ, ಅತಿಸಾರ ಮತ್ತು ಕೊಬ್ಬಿನ, ದುರ್ವಾಸನೆಯ ಮಲ (ಸ್ಟೀಟೋರಿಯಾ) ಉಂಟಾಗಬಹುದು (ಇದನ್ನು ನಾವು "ಸ್ಟೀಟೋರಿಯಾ" ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ, ಅಂದರೆ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಮಲವು ಲೋಳೆಯಂತಿರುತ್ತದೆ, ಎಣ್ಣೆಯುಕ್ತವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ತೇಲುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸ್ವಲ್ಪ ದುರ್ವಾಸನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ). ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ನಂತರ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ನಿರೀಕ್ಷೆಯಂತೆ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿಲ್ಲ ಎಂದು ನೀವು ಗಮನಿಸಬಹುದು. ನಾವು ಇದನ್ನು ಬೆಳವಣಿಗೆ ಕುಂಠಿತಗೊಳಿಸುವಿಕೆ ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ.

ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ, ಅಬೆಟಾಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನೆಮಿಯಾ, ಅಂದರೆ ವಿಟಮಿನ್ ಕೊರತೆಯು ದೇಹದ ವಿವಿಧ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಮೊದಲ ಚಿಹ್ನೆಯು ಕೆಲವು ಪ್ರತಿವರ್ತನಗಳ ನಷ್ಟವಾಗಿರಬಹುದು. ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ, ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ನೋವು.
• ಆಯಾಸ, ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ, ಅಥವಾ ತ್ವರಿತ ಹೃದಯ ಬಡಿತ.
• ನಿಮ್ಮ ಕೆಳ ಬೆನ್ನಿನ ವಕ್ರತೆಯ ಹೆಚ್ಚಳ (ಲಾರ್ಡೋಸಿಸ್) ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮೇಲಿನ ಬೆನ್ನಿನ ವಕ್ರತೆಯ ಹೆಚ್ಚಳ (ಕೈಫೋಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್). ಇವು ನಿಮ್ಮ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಆಕಾರದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಾಗಿವೆ.
• ಸ್ನಾಯುಗಳು ಕೆಲಸ ಮಾಡುವ ವಿಧಾನವನ್ನು ಸಂಘಟಿಸುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ. ಇದು ನಡೆಯುವಾಗ ಅಥವಾ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ಮಾಡುವಾಗ ವಿಚಿತ್ರವಾದ, ಅನಿಯಂತ್ರಿತ ಚಲನೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಇದನ್ನು ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ನಾಲಿಗೆ ಅಥವಾ ಧ್ವನಿಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆಯಿಂದಾಗಿ ಮಾತು ಮಂದವಾಗುವುದು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಡೈಸರ್ಥ್ರಿಯಾ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು: ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್, ಅನಿಯಂತ್ರಿತ ಕಣ್ಣಿನ ಚಲನೆಗಳು (ನಿಸ್ಟಾಗ್ಮಸ್), ಅಥವಾ ರೆಟಿನೈಟಿಸ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟೋಸಾ, ಇದು ರಾತ್ರಿ ದೃಷ್ಟಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗಲು ಕಾರಣವಾಗುವ ಕಾಯಿಲೆ.
• ರಕ್ತಹೀನತೆ ಎಂದರೆ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಮಟ್ಟವು ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದರಿಂದ ಆಯಾಸ ಮತ್ತು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.
• ಚರ್ಮ ಅಥವಾ ಕಣ್ಣುಗಳ ಬಿಳಿ ಭಾಗ ಹಳದಿ ಬಣ್ಣಕ್ಕೆ ತಿರುಗುವುದು (ಕಾಮಾಲೆ).
• ಉಬ್ಬುವುದು, ಊತ.
• ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಮಿದುಳಿಗೆ ಹಾನಿ.

ಈ ರೋಗ ಹೇಗೆ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ?

ಅಬೆಟಾಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನೆಮಿಯಾವು MTTP ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. MTTP ಜೀನ್ ನಮ್ಮ ದೇಹವನ್ನು ಮೈಕ್ರೋಸೋಮಲ್ ಟ್ರೈಗ್ಲಿಸರೈಡ್ ವರ್ಗಾವಣೆ ಪ್ರೋಟೀನ್ (MTP) ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ತಯಾರಿಸಲು ಹೇಳುತ್ತದೆ. ಈ MTP ಪ್ರೋಟೀನ್ ನಮ್ಮ ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಕರುಳಿನಲ್ಲಿ ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಲಾದ ಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ತಯಾರಿಸಲು ಅವಶ್ಯಕವಾಗಿದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣ

ಕರುಳಿನಿಂದ ರಕ್ತಪ್ರವಾಹಕ್ಕೆ ಕೊಬ್ಬು, ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಮತ್ತು ಕೊಬ್ಬಿನಲ್ಲಿ ಕರಗುವ ಜೀವಸತ್ವಗಳನ್ನು ಸಾಗಿಸಲು ಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು ಅಗತ್ಯವಿದೆ ಎಂದು ನಿಮಗೆ ನೆನಪಿರಬಹುದು. ನಂತರ ರಕ್ತವು ಈ ಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ದೇಹದಾದ್ಯಂತ ಸಾಗಿಸುತ್ತದೆ ಇದರಿಂದ ನಮ್ಮ ಅಂಗಾಂಶಗಳು ಈ ಅಗತ್ಯ ಪೋಷಕಾಂಶಗಳನ್ನು ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.

ಹಾಗಾಗಿ, `MTTP` ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳಾದಾಗ, ದೇಹವು `MTP` ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಸಾಕಷ್ಟು `MTP` ಪ್ರೋಟೀನ್ ಇಲ್ಲದಿದ್ದಾಗ, ದೇಹವು ಕರುಳಿನ ಕೋಶಗಳ ಮೂಲಕ ಕೊಬ್ಬನ್ನು ಸಾಗಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ಎರಡನೆಯದಾಗಿ `ಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ` ಉತ್ಪಾದನೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಇದು ಪೋಷಕಾಂಶಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಸಾಗಿಸುವುದನ್ನು ಮತ್ತು ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ. ಈ ಪೌಷ್ಟಿಕಾಂಶದ ಕೊರತೆಗಳಿಂದಾಗಿ `ಅಬೆಟಾಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನೆಮಿಯಾ` ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ.

ಅದು ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಹೇಗೆ ಬರುತ್ತದೆ

ಅಬೆಟಾಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನೆಮಿಯಾವು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ ಹರಡುತ್ತದೆ. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಎಂದರೆ ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಬದಲಾದ ಜೀನ್‌ನ ನಕಲನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಮಗು ಅದನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಆ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಅಬೆಟಾಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನೆಮಿಯಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ಇದರರ್ಥ ಅವರು ರೋಗದ ವಾಹಕರು ಮಾತ್ರ. ಮಗುವಿಗೆ ಈ ರೋಗ ಬರಬೇಕಾದರೆ, ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬೇಕು.

ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ?

ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಅಬೆಟಾಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನೆಮಿಯಾವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ನಿಮ್ಮ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸದ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ಸ್ಥಿತಿಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ನೋಡಲು ವಿವಿಧ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಆದೇಶಿಸುತ್ತಾರೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ನಿಮ್ಮ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾದಲ್ಲಿನ ಕೊಬ್ಬಿನ ಮಟ್ಟಗಳು (ನಾವು ಇವುಗಳನ್ನು ಲಿಪಿಡ್ ಮಟ್ಟಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ) ಮತ್ತು ಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ನೋಡುತ್ತವೆ. ಅವರು ನಿಮ್ಮ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಆಕಾರ ಮತ್ತು ರಚನೆ (ನಿಮಗೆ ಅಕಾಂಥೋಸೈಟೋಸಿಸ್ ಎಂಬ ಸ್ಥಿತಿ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ನೋಡಲು), ಯಕೃತ್ತಿನ ಕಾರ್ಯ ಮತ್ತು ಕೊಬ್ಬಿನಲ್ಲಿ ಕರಗುವ ಜೀವಸತ್ವಗಳ ಮಟ್ಟಗಳು (ವಿಟಮಿನ್‌ಗಳು A, D, E, ಮತ್ತು K) ಅನ್ನು ಸಹ ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದಾದ ಇತರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು:

• ಕಣ್ಣಿನ ಪರೀಕ್ಷೆ.
• ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ.
• ಎಂಡೋಸ್ಕೋಪಿ (ಕರುಳಿನ ಒಳಭಾಗವನ್ನು ನೋಡುವ ಪರೀಕ್ಷೆ).
• ಯಕೃತ್ತಿನ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸ್ಕ್ಯಾನ್.
• ಮಲ ಪರೀಕ್ಷೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮಲದಲ್ಲಿ ಎಷ್ಟು ಕೊಬ್ಬು ಹೊರಹಾಕಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನೋಡಲು.

ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು MTTP ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವಿದೆಯೇ ಎಂದು ನೋಡಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?

ಅಬೆಟಾಲಿಪೋಪ್ರೊಟೀನೆಮಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ನಿಮ್ಮ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕೃತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ನೀವು ಆಗಾಗ್ಗೆ ವಿವಿಧ ಆರೋಗ್ಯ ಪೂರೈಕೆದಾರರ ತಂಡದೊಂದಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಇವು ಸೇರಿವೆ:

• ನರವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು.
• ಯಕೃತ್ತಿನ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಪರಿಣತಿ ಹೊಂದಿರುವ ವೈದ್ಯರು (ಹೆಪಟಾಲಜಿಸ್ಟ್‌ಗಳು).
• ಕಣ್ಣಿನ ತಜ್ಞರು (ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು).
• ಕೊಬ್ಬುಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ತಜ್ಞರು (ಲಿಪಿಡಾಲಜಿಸ್ಟ್‌ಗಳು).
• ಹೃದ್ರೋಗ ತಜ್ಞರು.
• ಮೂಳೆ ತಜ್ಞರು.
• ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಎಂಟರಾಲಜಿಸ್ಟ್‌ಗಳು ಜೀರ್ಣಾಂಗ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪರಿಣಿತರು.
• ಆಹಾರ ತಜ್ಞರು.

ಶಿಶು ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಶಿಶುಗಳಿಗೆ, ವೈದ್ಯರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ.ಮಧ್ಯಮ ಸರಪಳಿ ಟ್ರೈಗ್ಲಿಸರೈಡ್‌ಗಳು (MCT ಗಳು) ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀವಸತ್ವಗಳು ಅಧಿಕವಾಗಿರುವ ಆಹಾರವನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು. MCT ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಈ ರೀತಿಯ ಕೊಬ್ಬುಗಳು ಇತರ ರೀತಿಯ ಕೊಬ್ಬಿನಂತೆ ಅಲ್ಲ ಮತ್ತು ದೇಹವು ಹೀರಿಕೊಳ್ಳಲು ಸುಲಭವಾಗಿದೆ.

ವಯಸ್ಕರಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ವಯಸ್ಕರಿಗೆ, ದೀರ್ಘ ಸರಪಳಿ ಸ್ಯಾಚುರೇಟೆಡ್ ಕೊಬ್ಬಿನಾಮ್ಲಗಳು ಕಡಿಮೆ ಇರುವ ಆಹಾರಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಆಹಾರ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಇದು ನಿಮ್ಮ ಜಠರಗರುಳಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು (ಹೊಟ್ಟೆಯ ತೊಂದರೆ) ನಿವಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ:

• ಕೋಳಿ, ಟರ್ಕಿ ಮತ್ತು ಇತರ ತೆಳ್ಳಗಿನ ಮಾಂಸಗಳು.
• ಮೀನು.
• ಒಣಗಿದ ಬೀನ್ಸ್, ಬಟಾಣಿ, ಮಸೂರ.
• ಕೊಬ್ಬು ರಹಿತ ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ಕೊಬ್ಬಿನ ಹಾಲು, ಕಾಟೇಜ್ ಚೀಸ್, ಮೊಸರು.
• ಹಣ್ಣುಗಳು ಮತ್ತು ತರಕಾರಿಗಳು.
• ಧಾನ್ಯದ ಬ್ರೆಡ್, ಪಾಸ್ಟಾ, ಧಾನ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಅನ್ನ.

ಅಲ್ಲದೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಕೊಬ್ಬು ಕರಗುವ ಜೀವಸತ್ವಗಳನ್ನು (ವಿಟಮಿನ್ಗಳು A, E, D, ಮತ್ತು K) ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವಂತೆ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು. ಇದು ನಿಮ್ಮ ಅನೇಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಅಥವಾ ಸುಧಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ವಿಟಮಿನ್ E ಮತ್ತು ವಿಟಮಿನ್ A ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ನರಮಂಡಲ ಮತ್ತು ರೆಟಿನಾದ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದು ಅಥವಾ ವಿಳಂಬಗೊಳಿಸಬಹುದು. ವಿಟಮಿನ್ D ಪೂರಕಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದರಿಂದ ಮೂಳೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಕೆಲವು ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸಬಹುದು.

ನರಮಂಡಲದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ನರಮಂಡಲದ ತೊಡಕುಗಳಿಗೆ ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಭಾಷಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಂತಹ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು.

ಚೇತರಿಕೆಯ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳು ಯಾವುವು?

ಅಬೆಟಾಲಿಪೊಪ್ರೊಟೀನೆಮಿಯಾದಿಂದ ಚೇತರಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಮುನ್ನರಿವು (ಮುನ್ಸೂಚನೆ) ಹಲವಾರು ಅಂಶಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ, ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

• ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ವಯಸ್ಸು.
• ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವ ಸಮಯ.
• `MTTP` ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರದ ಪ್ರಕಾರ.

ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ವಿಟಮಿನ್ ಪೂರಕಗಳೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದು, ವಿಳಂಬಗೊಳಿಸಬಹುದು ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು. ಇದು ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಬಹುದು. ಕೆಲವು ಜನರು 70 ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಬದುಕಬಹುದು. ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದಿದ್ದರೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಪೌಷ್ಟಿಕಾಂಶದ ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ 20 ರ ದಶಕದಲ್ಲಿ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಇದನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದೇ?

ಅಬೆಟಾಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನೆಮಿಯಾ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ನೀವು ಅದನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ನೀವು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹರಡುವ ಅಪಾಯದ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಪಡೆಯುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ನೀವು ತಿನ್ನಬಾರದ ಆಹಾರಗಳು

ನಿಮಗೆ ``ಅಬೆಟಾಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನೆಮಿಯಾ`` ಇದ್ದರೆ, ನೀವು ನಿಮ್ಮ ಕೊಬ್ಬಿನ (ಎಣ್ಣೆ) ಸೇವನೆಯನ್ನು ಮಿತಿಗೊಳಿಸಬೇಕು. ವಯಸ್ಕರಿಗೆ ಒಟ್ಟು ಕೊಬ್ಬಿನ ಸೇವನೆಯು ದಿನಕ್ಕೆ 15-20 ಗ್ರಾಂ ಗಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಿರಬೇಕು. ಮಕ್ಕಳಿಗೆ, ಇದು ದಿನಕ್ಕೆ 5 ಗ್ರಾಂ ಗಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಿರಬೇಕು. ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಅಥವಾ ಪೌಷ್ಟಿಕತಜ್ಞರು ನಿಖರವಾಗಿ ಏನು ಮಾಡಬೇಕೆಂದು ನಿಮಗೆ ತಿಳಿಸುತ್ತಾರೆ.

ನೀವು ಯಾವಾಗ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು?

ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ "ಅಬೆಟಾಲಿಪೋಪ್ರೋಟೀನೆಮಿಯಾ" ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ನೀವು ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳಂತೆಯೇ ಇದ್ದರೂ, ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು.

ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕೇಳಬೇಕಾದ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು

ನಿಮಗೆ ಅಬೆಟಾಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನೆಮಿಯಾ ಇದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕೇಳಲು ನಿಮಗೆ ಹಲವು ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿರಬಹುದು. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು:

• ನನ್ನ ಅಬೆಟಾಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನೆಮಿಯಾ ಸ್ಥಿತಿ ಎಷ್ಟು ತೀವ್ರವಾಗಿದೆ?
• ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯು ದೀರ್ಘಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ನನ್ನ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ?
• ನನಗೆ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾದ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆ ಏನು?
• ನಾನು ಯಾವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀವಸತ್ವಗಳು ಮತ್ತು ಪೂರಕಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು ಮತ್ತು ಎಷ್ಟು ಸಮಯದವರೆಗೆ?
• ನನ್ನ ಆಹಾರ ಕ್ರಮದಲ್ಲಿ ಏನಾದರೂ ಬದಲಾವಣೆ ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಬೇಕೇ?
• ``ಅಬೆಟಾಲಿಪೋಪ್ರೋಟೀನೆಮಿಯಾ'' ದ ಸಂಭಾವ್ಯ ತೊಡಕುಗಳು ಯಾವುವು?
• ಈ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ನಾನು ಏನು ಮಾಡಬಹುದು?
• ಅಬೆಟಾಲಿಪೊಪ್ರೊಟೀನೆಮಿಯಾ ಇರುವವರಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಯಾವುದೇ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳು ಅಥವಾ ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳು ಲಭ್ಯವಿದೆಯೇ?

ಕೊನೆಯದಾಗಿ, ಇದನ್ನು ನೆನಪಿಡಿ.

ಅಬೆಟಾಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನೆಮಿಯಾ ಒಂದು ಸವಾಲಿನ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿರಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಲಭ್ಯವಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನೆನಪಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಕಡಿಮೆ ಕೊಬ್ಬಿನ ಆಹಾರ, ವಿಟಮಿನ್ ಪೂರಕಗಳು ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಮೂಲಕ ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ನಿರ್ವಹಿಸುವುದರಿಂದ, ನೀವು ನಿಮ್ಮ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಸುಧಾರಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದು. ಅಬೆಟಾಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನೆಮಿಯಾ ಇರುವ ಅನೇಕ ಜನರು ಪೂರ್ಣ ಮತ್ತು ಉತ್ಪಾದಕ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ. ನಿಮ್ಮ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅಗತ್ಯಗಳನ್ನು ಪೂರೈಸುವ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ನಿಕಟವಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದು ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯ. ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಲು ಮತ್ತು ದಾರಿಯುದ್ದಕ್ಕೂ ನಿಮ್ಮ ಭಯಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲು ಹಿಂಜರಿಯಬೇಡಿ. ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಲ್ಲ, ಮತ್ತು ವೈದ್ಯರು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಇಲ್ಲಿದ್ದಾರೆ.

` ಅಬೆಟಾಲಿಪೋಪ್ರೋಟೀನೆಮಿಯಾ, ಅಬೆಟಾಲಿಪೋಪ್ರೋಟೀನೆಮಿಯಾ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಕೊಬ್ಬಿನ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆ, ವಿಟಮಿನ್ ಕೊರತೆ, ಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು, MTTP ಜೀನ್, ಶ್ರೀಲಂಕಾ ಆರೋಗ್ಯ