ಚಾರ್ಕೋಟ್-ಮೇರಿ-ಟೂತ್ ಡಿಸೀಸ್ (CMT) ಎಂದರೇನು? ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಸರಳವಾಗಿ ಮಾತನಾಡೋಣ!

ನಿಮಗೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ನಿಮ್ಮ ಕೈಕಾಲುಗಳು ಸ್ವಲ್ಪ ಮರಗಟ್ಟಿವೆ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಸ್ವಲ್ಪ ದುರ್ಬಲವಾಗಿವೆ ಎಂದು ಅನಿಸುತ್ತದೆಯೇ? ನೀವು ನಡೆಯುವಾಗ ನಿಮ್ಮ ಕಾಲುಗಳು ಸಿಕ್ಕು ಬೀಳುತ್ತಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಕಾಲುಗಳ ಆಕಾರದಲ್ಲಿ ಸ್ವಲ್ಪ ಬದಲಾವಣೆಯಾಗಿದೆ ಎಂದು ನಿಮಗೆ ಅನಿಸುತ್ತದೆಯೇ? ಈ ವಿಷಯಗಳಿಗೆ ಒಂದು ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಚಾರ್ಕೋಟ್-ಮೇರಿ-ಟೂತ್ ಕಾಯಿಲೆ (CMT) , ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ನಾವು ಇಂದು ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ. ಈ ಹೆಸರು ಸ್ವಲ್ಪ ವಿಚಿತ್ರವೆನಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಹಾಗಾದರೆ, ಈ ಶಾಕೋ-ಮೇರಿ-ಟೂತ್ (CMT) ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, CMT ಎನ್ನುವುದು ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ನರಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ . ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ನೀವು ಈ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ನಿಮ್ಮ ತಾಯಿ, ನಿಮ್ಮ ತಂದೆ ಅಥವಾ ಇಬ್ಬರಿಂದಲೂ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು.

CMT ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪೆರಿಫೆರಲ್ ನರರೋಗಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. "ಪೆರಿಫೆರಲ್ ನರಗಳು" ನಮ್ಮ ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯಿಂದ (ಅಂದರೆ, ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲ) ಕವಲೊಡೆಯುವ ಎಲ್ಲಾ ನರಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ನರಗಳು ನಮ್ಮ ದೇಶದ ಪ್ರಮುಖ ನಗರಗಳಿಂದ ದೂರದ ಪ್ರದೇಶಗಳಿಗೆ ಕರೆದೊಯ್ಯುವ ರಸ್ತೆಗಳಂತೆ. ಈ ನರಗಳು ನಮ್ಮ ಕೈಕಾಲುಗಳು, ಬೆರಳುಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳಿಗೆ ಸಂವೇದನೆಗಳನ್ನು ಸಾಗಿಸುತ್ತವೆ.

ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಯಾರು ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರಭಾವಿತರಾಗುತ್ತಾರೆ?

CMT ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಯಾವುದೇ ಜನಾಂಗ ಅಥವಾ ಜನಾಂಗದ ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಇದು ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರಿಬ್ಬರನ್ನೂ ಸಮಾನವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದನ್ನು ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ. ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ಸುಮಾರು ಒಂದು ಮಿಲಿಯನ್ ಜನರು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಸಂಶೋಧನೆ ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.

CMT ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ?

ಇದನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು, ನಾವು ಮೊದಲು ನಮ್ಮ ನರ ಕೋಶಗಳು ಅಥವಾ ನರಕೋಶಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು. ನರಕೋಶಗಳು ನಮ್ಮ ದೇಹದಾದ್ಯಂತ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸಾಗಿಸುವ ಸಣ್ಣ ಸಂದೇಶವಾಹಕಗಳಂತೆ.

ನರಕೋಶಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚು

ಪ್ರತಿಯೊಂದು ನರಕೋಶವು ಹಲವಾರು ಮುಖ್ಯ ಭಾಗಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ:

• ಜೀವಕೋಶದ ದೇಹವು: ಇದು ನರಕೋಶದ ಮುಖ್ಯ ನಿಯಂತ್ರಣ ಕೇಂದ್ರದಂತೆ.
• ಆಕ್ಸಾನ್: ಇದು ಜೀವಕೋಶದ ದೇಹದಿಂದ ಹೊರಬರುವ ಉದ್ದವಾದ, ತೋಳಿನಂತಹ ಭಾಗವಾಗಿದೆ. ಇದನ್ನು ವಿದ್ಯುತ್ ತಂತಿಯಂತೆ ಕಲ್ಪಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ. ಇಲ್ಲಿ ವಿದ್ಯುತ್ ಸಂಕೇತಗಳು ಚಲಿಸುತ್ತವೆ. ಆಕ್ಸಾನ್‌ನ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಸಿನಾಪ್ಸಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಕಿರುಬೆರಳಿನಂತಹ ರಚನೆಗಳಿವೆ. ಈ ಸಿನಾಪ್ಸಸ್‌ಗಳು ವಿದ್ಯುತ್ ಸಂಕೇತಗಳನ್ನು ರಾಸಾಯನಿಕ ಸಂಕೇತಗಳಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಹತ್ತಿರದ ಇತರ ನರಕೋಶಗಳಿಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ರವಾನಿಸುತ್ತವೆ.
• ಡೆಂಡ್ರೈಟ್‌ಗಳು: ಇವು ಜೀವಕೋಶದ ದೇಹದಿಂದ ವಿಸ್ತರಿಸುವ ಸಣ್ಣ, ಶಾಖೆಯಂತಹ ರಚನೆಗಳಾಗಿವೆ. ಅವು ಮರದ ಕೊಂಬೆಗಳಂತೆ ಕಾಣುವುದರಿಂದ ಅವುಗಳಿಗೆ ಹಾಗೆ ಹೆಸರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಡೆಂಡ್ರೈಟ್‌ಗಳು ಇತರ ನರಕೋಶಗಳಿಂದ ರಾಸಾಯನಿಕ ಸಂಕೇತಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತವೆ.
• ಮೈಲಿನ್: ಇದು ಹೆಚ್ಚಿನ ನರಕೋಶಗಳ ಆಕ್ಸಾನ್‌ಗಳನ್ನು ಸುತ್ತುವರೆದಿರುವ ರಕ್ಷಣಾತ್ಮಕ ಕೊಬ್ಬಿನ ಪೊರೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ವಿದ್ಯುತ್ ತಂತಿಯ ಸುತ್ತಲೂ ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಹೊದಿಕೆಯಂತೆ. ಈ ಮೈಲಿನ್ ಪೊರೆಯು ಸಂಕೇತಗಳು ಆಕ್ಸಾನ್‌ನ ಉದ್ದಕ್ಕೂ ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಚಲಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ.

ಈಗ, CMT ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿ, ಈ ನರಕೋಶಗಳು ಎರಡು ಪ್ರಮುಖ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗುತ್ತವೆ.

1. ಮೈಲಿನ್ ನಷ್ಟ:CMT ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಈ ಮೈಲಿನ್ ಪೊರೆಯನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸಬಹುದು. ಅಥವಾ ಮೈಲಿನ್ ಮೊದಲಿಗೆ ಸರಿಯಾಗಿ ರೂಪುಗೊಳ್ಳದಿರಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದು ನರ ಸಂಕೇತಗಳು ಚಲಿಸುವ ವೇಗವನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಮುರಿದ ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಹೊದಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ತಂತಿಯಂತೆ ವಿದ್ಯುತ್ ಸೋರಿಕೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

2. ಆಕ್ಸಾನ್ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು: CMT ಯಿಂದಾಗಿ ಆಕ್ಸಾನ್‌ಗಳು ಕುಗ್ಗಲು ಅಥವಾ ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದಾಗ, ಆ ನರಕೋಶದ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗುವ ಸಂಕೇತಗಳ ಬಲವು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

ಕೆಲವು ರೀತಿಯ CMT ಗಳಲ್ಲಿ, ನರ ಸಂಕೇತಗಳ ವೇಗ ಸ್ವಲ್ಪ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಅದು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಲು ಸಾಕು. ಆದರೆ ಸಮಸ್ಯೆ ಮೈಲಿನ್ ಅಥವಾ ಆಕ್ಸಾನ್‌ನಲ್ಲಿದೆಯೇ ಎಂದು ಖಚಿತವಾಗಿ ಹೇಳುವುದು ಕಷ್ಟ. ತಜ್ಞರು ಇವುಗಳನ್ನು "ಮಧ್ಯಂತರ" ಪ್ರಕಾರಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ.

ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ನರಕೋಶಗಳು ಒಂದೇ ಉದ್ದ ಅಥವಾ ಗಾತ್ರದಲ್ಲಿ ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ನಮ್ಮ ಬೆನ್ನುಹುರಿಯ ಉದ್ದಕ್ಕೂ ನಮ್ಮ ಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಪಾದಗಳವರೆಗೆ ಚಲಿಸುವ ಅತಿ ಉದ್ದವಾದ ನರಕೋಶಗಳು CMT ಯಲ್ಲಿ ಮೊದಲು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ . ಕೈಗಳು ಮತ್ತು ತೋಳುಗಳು ಸಹ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು, ಆದರೆ ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೋಗದ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ಸಿಎಮ್‌ಟಿ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

CMT ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹದಿಹರೆಯದಲ್ಲಿ, ಹತ್ತು ಅಥವಾ ಹನ್ನೆರಡು ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲೇ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಮಧ್ಯವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಮೊದಲೇ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗಬಹುದು. ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಕ್ರಮೇಣ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತವೆ.

ಯಾವ ನರ ಸಂಕೇತಗಳು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ ಎಂಬುದರ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ CMT ಯಲ್ಲಿ ಎರಡು ಪ್ರಮುಖ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳಿವೆ. ಈ ಸಂಕೇತಗಳನ್ನು ಮೋಟಾರ್ ಮತ್ತು ಸಂವೇದನಾ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

• ಮೋಟಾರ್ ಸಿಗ್ನಲ್‌ಗಳು: ಇವು ನಮ್ಮ ಮೆದುಳಿನಿಂದ ನಮ್ಮ ಸ್ನಾಯುಗಳಿಗೆ ಹೋಗುವ ಸಂಕೇತಗಳಾಗಿವೆ. ಈ ಸಿಗ್ನಲ್‌ಗಳು ನಮ್ಮ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು "ಇಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಅಲ್ಲಿಗೆ ಚಲಿಸಲು" ಹೇಳುತ್ತವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ ಮೋಟಾರ್ ಸಿಗ್ನಲ್‌ಗಳ ಪ್ರಸರಣದಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆ ಇದ್ದಾಗ, ನಾವು ನಮ್ಮ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ವಿಶೇಷವಾಗಿ ನಮ್ಮ ಕೈಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ.
• ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ.
• ಬಹುಶಃ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಮುಂತಾದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು.
• ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ ಎಂದರೆ ಸ್ನಾಯು ಅಂಗಾಂಶದ ಕುಗ್ಗುವಿಕೆ .
• ಕಡಿಮೆಯಾದ ಅಥವಾ ಕಳೆದುಹೋದ ಪ್ರತಿವರ್ತನಗಳು.
• ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳ ವಿರೂಪಗಳು, ಹ್ಯಾಮರ್‌ಟೋಸ್ ಎಂಬ ಸ್ಥಿತಿ.
• ಪಾದ ಬೀಳುವಿಕೆ , ಅಂದರೆ ಪಾದದ ಅಡಿಭಾಗವನ್ನು ಎತ್ತಲು ಅಸಮರ್ಥತೆಯಿಂದ ಅದು ಕೆಳಕ್ಕೆ ಬೀಳುವುದು ಅಥವಾ ಪಾದದ ಕಮಾನು ತುಂಬಾ ಎತ್ತರಕ್ಕೆ ಹೋಗುವುದು.
• ನಡಿಗೆಯ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದಾಗಿ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಎಡವಿ ಬೀಳುವುದು ( ನಡಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ).
• ಆಗಾಗ್ಗೆ ಕಣಕಾಲು ಉಳುಕು .
• ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ (ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತೀವ್ರತರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ).

• ಸಂವೇದನಾ ಸಂಕೇತಗಳು: ಇವು ನಮ್ಮ ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಭಾಗಗಳಿಂದ ಮೆದುಳಿಗೆ ಹೋಗುವ ಸಂಕೇತಗಳಾಗಿವೆ. ಈ ಸಂಕೇತಗಳು ಮೆದುಳಿಗೆ, "ಇದು ಹೀಗಿದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸುತ್ತದೆ" ಎಂದು ಹೇಳುತ್ತವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ ಸಂವೇದನಾ ಸಂಕೇತಗಳಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆ ಇದ್ದಾಗ, ನಮ್ಮ ಕೆಳಗಿನ ಕಾಲುಗಳು, ಪಾದಗಳು ಮತ್ತು ಕೈಗಳಲ್ಲಿನ ಸಂವೇದನೆಗಳಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ನಾವು ಅನುಭವಿಸುತ್ತೇವೆ.
• ಮರಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಅಥವಾ ಜುಮ್ಮೆನಿಸುವಿಕೆ .
• ಕೆಳಗಿನ ಕಾಲುಗಳು, ಪಾದಗಳು ಅಥವಾ ಅಂಗೈಗಳಲ್ಲಿ ಉಷ್ಣತೆ ಅಥವಾ ನೋವಿನ ಭಾವನೆಯ ನಷ್ಟ .
• ನನ್ನ ಕಾಲುಗಳ ಉದ್ದಕ್ಕೂ ಏನೋ ತೆವಳುತ್ತಿರುವಂತೆ ಭಾಸವಾಗುತ್ತಿದೆ.
• ದೀರ್ಘಕಾಲದ ನೋವು .
• ಇತರ ಇಂದ್ರಿಯಗಳಲ್ಲಿ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ಶ್ರವಣದಲ್ಲಿ ಸಂವೇದನೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು ಅಥವಾ ನಷ್ಟ (ಇವುಗಳು ತುಂಬಾ ಸಾಮಾನ್ಯವಲ್ಲ, CMT ಯ ಕೆಲವು ಉಪವಿಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ).

CMT ಗೆ ಕಾರಣವೇನು?

ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ನರಕೋಶವು ಡಿಎನ್ಎ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಒಂದನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಡಿಎನ್ಎ ಒಂದು ಸೂಚನಾ ಪುಸ್ತಕದಂತಿದೆ. ಜೀವಕೋಶಗಳು ತಮ್ಮ ಕೆಲಸವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಮಾಡಲು ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ನೀಡುವುದು ಈ ಡಿಎನ್ಎ. ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವು ಈ ಡಿಎನ್ಎ ಸೂಚನಾ ಪುಸ್ತಕದಲ್ಲಿನ ಅಕ್ಷರದಲ್ಲಿನ ತಪ್ಪಿನಂತಿದೆ. ನಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಈ ಡಿಎನ್ಎಯಲ್ಲಿರುವ ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಅನುಸರಿಸುತ್ತವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಅಂತಹ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದಾಗಿ, ಜೀವಕೋಶಗಳು ತಪ್ಪಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ಸಿಎಮ್‌ಟಿ ಹೇಗೆ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ ಎಂದರೆ ಹೀಗೆಯೇ.

ಒಂದೇ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಅಥವಾ ಬಹು ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ CMT ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ CMT ಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಡಜನ್ಗಟ್ಟಲೆ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಸಂಶೋಧಕರು ಈಗ ಗುರುತಿಸಿದ್ದಾರೆ.

ಡಿಎನ್ಎ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಎರಡು ಪ್ರಮುಖ ಮಾರ್ಗಗಳಿವೆ:

• ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ: ನೀವು ಈ ಡಿಎನ್ಎ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ನಿಮ್ಮ ತಾಯಿ, ನಿಮ್ಮ ತಂದೆ ಅಥವಾ ಇಬ್ಬರಿಂದಲೂ ಪಡೆಯುತ್ತೀರಿ.
• ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ: ನೀವು ನಿಮ್ಮ ತಾಯಿಯ ಗರ್ಭದಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿರುವಾಗ ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಇವುಗಳನ್ನು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ "ಡಿ ನೋವೋ" ರೂಪಾಂತರಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ "ಹೊಸದು".

ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ CMT ಗಳಿವೆಯೇ?

ಹೌದು, CMT ಯಲ್ಲಿ ಏಳು ಪ್ರಮುಖ ವಿಧಗಳಿವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, CMT ಪ್ರಕಾರ 1 (CMT1) ಮತ್ತು CMT ಪ್ರಕಾರ 2 (CMT2) ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಇತರ ಪ್ರಕಾರಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಅಪರೂಪ.

• CMT ವಿಧ 1 (CMT1): ಈ ವಿಧವು ಮೈಲಿನ್ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಸಂಕೇತಗಳು ನಿಧಾನವಾಗಿ ಚಲಿಸುತ್ತವೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 10 ರಿಂದ 40 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಜನರು ದಶಕಗಳವರೆಗೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲದೆ ಉಳಿಯಬಹುದು. ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ CMT ವಿಧವಾಗಿದೆ. ಇದು CMT2 ಗಿಂತ ಎರಡು ಪಟ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.
• CMT2: ಈ ವಿಧವು ಆಕ್ಸಾನ್‌ಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ನರ ಸಂಕೇತಗಳು ದುರ್ಬಲವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಸ್ವಲ್ಪ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಚಲಿಸಬಹುದು. ಸುಮಾರು ಮೂರನೇ ಒಂದು ಭಾಗದಷ್ಟು CMT ರೋಗಿಗಳು ಈ ಪ್ರಕಾರಕ್ಕೆ ಸೇರುತ್ತಾರೆ.

ಇದರ ಹೊರತಾಗಿ, ಇತರ ರೀತಿಯ CMT ಗಳಿವೆ:

• CMT3 ( ಡೆಜೆರಿನ್-ಸೊಟ್ಟಾಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ).
• CMT ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ (CMTX).
• ಪ್ರಬಲ ಮಧ್ಯಂತರ CMT (CMTDI).
• ಹಿಂಜರಿತ ಮಧ್ಯಂತರ CMT (CMTRI).

ಇದು ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗವೇ?

ಇಲ್ಲ, ಸಿಎಮ್‌ಟಿ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗವಲ್ಲ. ಇದು ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ಇನ್ನೊಬ್ಬರಿಗೆ ಹರಡುವುದಿಲ್ಲ.

CMT ರೋಗವನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

ನಿಮಗೆ ಯಾವ ರೀತಿಯ CMT ಇದೆ ಮತ್ತು ಅದು ಎಷ್ಟು ತೀವ್ರವಾಗಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು, ವೈದ್ಯರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಸೇರಿದಂತೆ ಹಲವಾರು ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ., ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು, ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು. ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸ, ನಿಮ್ಮ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಜೀವನಶೈಲಿಯ ಮಾಹಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆಯೂ ಕೇಳುತ್ತಾರೆ.

ಇದಕ್ಕಾಗಿ ಯಾವ ರೀತಿಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ?

ನಿಮಗೆ CMT ಇದೆ ಎಂದು ನೀವು ಅನುಮಾನಿಸಿದರೆ, ನೀವು ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು:

• ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಮ್ಯೋಗ್ರಾಮ್ (EMG) , ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ನರ ವಹನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು , ನಿಮ್ಮ ನರಗಳು ಸಂಕೇತಗಳನ್ನು ಎಷ್ಟು ವೇಗವಾಗಿ ಮತ್ತು ಬಲವಾಗಿ ನಡೆಸುತ್ತವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಅಳೆಯುತ್ತವೆ.
• ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಇದು CMT ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳಿವೆಯೇ ಎಂದು ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ಸ್ಪೈನಲ್ ಟ್ಯಾಪ್ / ಲುಂಬರ್ ಪಂಕ್ಚರ್: ಇದನ್ನು ಸೆರೆಬ್ರೊಸ್ಪೈನಲ್ ದ್ರವವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಎಲ್ಲರಿಗೂ ಮಾಡಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ.
• ಮ್ಯಾಗ್ನೆಟಿಕ್ ರೆಸೋನೆನ್ಸ್ ಇಮೇಜಿಂಗ್ (MRI) .
• ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆ.
• ಪ್ರಚೋದಿತ ಸಂಭಾವ್ಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು: ಇದು CMT ಯ ಉಪವಿಭಾಗಗಳಿವೆಯೇ ಎಂದು ನೋಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಶ್ರವಣ ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವವುಗಳು.
• ನರ ಬಯಾಪ್ಸಿ: ಇದನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಮಾಡಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ನರದಿಂದ ಅಂಗಾಂಶದ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ತುಂಡನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಅದನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.

CMT ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು? ಇದನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದೇ?

ನಿಜ ಹೇಳಬೇಕೆಂದರೆ, CMT ಅನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಗುಣಪಡಿಸಲು ಅಥವಾ ರೋಗವನ್ನು ನೇರವಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಪ್ರಸ್ತುತ ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ . ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು.

ಯಾವ ರೀತಿಯ ಔಷಧಿ/ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

CMT ಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಳಸುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು:

• ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಇವು ನಿಮ್ಮ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಬಲಪಡಿಸಲು, ನಿಮ್ಮ ಸಮತೋಲನವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಮತ್ತು ದೈನಂದಿನ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ಸುಲಭಗೊಳಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ಕಾಲಿಗೆ ಬ್ರೇಸಸ್, ವಾಕರ್ಸ್ ಮತ್ತು ವೀಲ್‌ಚೇರ್‌ಗಳಂತಹ ಚಲನಶೀಲತಾ ಸಾಧನಗಳು.
• ಪಾದಗಳ ಆಕಾರದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳುವ ವಿಶೇಷ ಬೂಟುಗಳು .
• ತೋಳುಗಳು, ಕಾಲುಗಳು, ಸೊಂಟ ಅಥವಾ ಬೆನ್ನಿನ ಆಕಾರದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ .
• ಕೆಲವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ನೋವಿಗೆ ಔಷಧಿಗಳು .

CMT ಗೆ ಇತರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಲಭ್ಯವಿದೆ, ಆದರೆ ಅವು ರೋಗದ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಉಪವಿಭಾಗವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯಗಳಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿಸಬಹುದಾದ್ದರಿಂದ, ಯಾವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ನಿಮಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಸಹಾಯಕವಾಗುತ್ತವೆ ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ನಿಮಗೆ ಸಲಹೆ ನೀಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ.

ವಿಭಿನ್ನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದಾದ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳು ಮತ್ತು ತೊಡಕುಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮತ್ತು ನೀವು ಚೇತರಿಸಿಕೊಂಡು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನಕ್ಕೆ ಮರಳಲು ಎಷ್ಟು ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತಾರೆ.

CMT ಯೊಂದಿಗೆ ವಾಸಿಸುವಾಗ ನೀವು ಏನನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು? ಭವಿಷ್ಯ ಹೇಗಿರುತ್ತದೆ?

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, CMT ತುಂಬಾ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲ.. ಆದರೆ ಈ ರೋಗದ ಕೆಲವು ತೀವ್ರ ಉಪವಿಭಾಗಗಳು ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗಬಹುದು. CMT ಇರುವ ಅನೇಕ ಜನರಿಗೆ ನಡೆಯಲು, ಚಲಿಸಲು ಅಥವಾ ಕೆಲವು ಸಂವೇದನೆಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಲು ತೊಂದರೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಇವು ಅಪರೂಪಕ್ಕೆ ಮಾತ್ರ ಅವರ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತವೆ. ವಿಶೇಷ ಸಹಾಯಕ ಸಾಧನಗಳು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕಾಲು ಮತ್ತು ಕಣಕಾಲು ಕಟ್ಟುಪಟ್ಟಿಗಳು ಅಥವಾ ಬೂಟುಗಳೊಂದಿಗೆ, CMT ಇರುವ ಅನೇಕ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಬದುಕಬಹುದು ಮತ್ತು ಸಂತೋಷದ, ತೃಪ್ತಿಕರ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು.

ನೆನಪಿಡಿ, CMT ಇದ್ದರೂ ನೀವು ಉತ್ತಮ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು. ನಿಮಗೆ ಬೇಕಾಗಿರುವುದು ಸರಿಯಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲ.

ರೋಗದ ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪಗಳಲ್ಲಿ, ಅತ್ಯಂತ ಅಪಾಯಕಾರಿ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಉಸಿರಾಟ ಮತ್ತು ನುಂಗುವಿಕೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಸ್ನಾಯುಗಳು ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುವುದು. ಇದು ಉಸಿರಾಟದ ವೈಫಲ್ಯ , ನ್ಯುಮೋನಿಯಾ ಮತ್ತು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. CMT ಲಕ್ಷಣಗಳು ಜೀವನದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿಯೇ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾದರೆ ಈ ಗಂಭೀರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಸಂಭವಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು.

CMT ಎಷ್ಟು ಕಾಲ ಇರುತ್ತದೆ?

CMT ಶಾಶ್ವತ, ಜೀವನಪರ್ಯಂತದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ . ನೀವು ಇದರೊಂದಿಗೆ ಹುಟ್ಟುತ್ತೀರಿ, ಆದರೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರು ವಯಸ್ಕರಾಗುವವರೆಗೂ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ. ಪ್ರಸ್ತುತ ಇದಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಅದು ತನ್ನಿಂದ ತಾನೇ ಗುಣವಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

CMT ಬರದಂತೆ ತಡೆಯಲು ಒಂದು ಮಾರ್ಗವಿದೆಯೇ?

ಶಕ್ಲೋ-ಮೇರಿ-ಟೂತ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ನಿಮಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುವ ಅಥವಾ ಅನಿರೀಕ್ಷಿತವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಅದನ್ನು ತಡೆಯಲು ಅಥವಾ ಅದರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ .

CMT ಯನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿದ್ದರೂ, ನಿಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಅದು ಬರುವ ಅಪಾಯವಿದೆಯೇ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಸಮಾಲೋಚನೆ ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಅಥವಾ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಲಹೆಗಾರರು ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನದನ್ನು ಹೇಳಬಹುದು.

CMT ಇರುವ ಯಾರಾದರೂ ಗರ್ಭಿಣಿಯಾದರೆ ಏನಾಗುತ್ತದೆ?

CMT ಇರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ತೊಡಕುಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು ಅಥವಾ ಸಂಭವಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು. CMT ಇರುವ ಅನೇಕ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಹೆರಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಆರೈಕೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು. ಹೆರಿಗೆಯ ನಂತರ ಅವರಿಗೆ ರಕ್ತಸ್ರಾವವಾಗುವ ಅಪಾಯ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಇದು ನಿಮಗೆ ಅನ್ವಯಿಸುತ್ತದೆಯೇ ಮತ್ತು ನೀವು ಏನು ಮಾಡಬಹುದು ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ನಿಮ್ಮನ್ನು ತಜ್ಞರಿಗೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಸಂಕೀರ್ಣ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯಲ್ಲಿ ಪರಿಣತಿ ಹೊಂದಿರುವ ತಾಯಿಯ-ಭ್ರೂಣದ ಔಷಧ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಬಹುದು.

ನಾನು ನನ್ನನ್ನು ಹೇಗೆ ನೋಡಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು ಮತ್ತು ನನ್ನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು?

ನೀವು CMT ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಬಗ್ಗೆ ಕಾಳಜಿ ವಹಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ನೀವು ಏನು ಮಾಡಬಹುದು ಮತ್ತು ಮಾಡಬೇಕು ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ಮಾಹಿತಿಯ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಮೂಲ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು. ಅವರು ನಿಮ್ಮ ಸ್ಥಿತಿಯ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಬಹುದು ಮತ್ತು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಅಥವಾ ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು.

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ನೀವು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಮಾಡಬೇಕು:

• ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಿದಂತೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ. ಇದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ ಏಕೆಂದರೆ ನಿಮ್ಮ ಸ್ಥಿತಿಯು ಹೇಗೆ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತಿದೆ ಮತ್ತು ಅದು ನಿಮ್ಮ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನೋಡಬಹುದು. ಅವರು ನಿಮ್ಮ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಲು ಅಥವಾ ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದಾದ ವಿಷಯಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಸಲಹೆಗಳನ್ನು ನೀಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಬಹುದು.
• ನಿಮ್ಮ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಅನುಸರಿಸಿ. ಇದರರ್ಥ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಸೂಚಿಸಿದಂತೆ ನಿಮ್ಮ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಉಪಕರಣಗಳನ್ನು ಬಳಸುವುದು. ಇವುಗಳು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವು ನಿಮ್ಮ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ಪರಿಹಾರ ಪಡೆಯಲು ಅಥವಾ ಕೆಲವು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹದಗೆಡುವ ದರವನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ನರಮಂಡಲಕ್ಕೆ ಹಾನಿಕಾರಕ ಔಷಧಗಳು ಅಥವಾ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು (ನ್ಯೂರೋಟಾಕ್ಸಿಕ್ ವಸ್ತುಗಳು) ತಪ್ಪಿಸಿ. ಇವು ನಿಮ್ಮ ನರಮಂಡಲಕ್ಕೆ ಹಾನಿ ಮಾಡುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವಸ್ತುಗಳು. ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಬಹುಶಃ ಮದ್ಯಪಾನವನ್ನು ಮಿತಿಗೊಳಿಸಲು ಅಥವಾ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ನಿಲ್ಲಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಹೇಳುತ್ತಾರೆ. ಏಕೆಂದರೆ ಹೆಚ್ಚು ಮದ್ಯಪಾನ ಮಾಡುವುದರಿಂದ ನರಮಂಡಲಕ್ಕೂ ಹಾನಿಯಾಗುತ್ತದೆ.

ನೀವು ಯಾವಾಗ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು? ತುರ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಯಾವಾಗ ಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಲು ನಿಯಮಿತ ಅನುಸರಣಾ ಭೇಟಿಗಳನ್ನು ನಿಗದಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ನಿಮ್ಮ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ನೀವು ಗಮನಿಸಿದರೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಅವು ನಿಮ್ಮ ಸಾಮಾನ್ಯ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳಿಗೆ ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸಿದರೆ, ನೀವು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು.

ತುರ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ನೀವು ಯಾವಾಗ ಆಸ್ಪತ್ರೆಗೆ (ETU) ಹೋಗಬೇಕು?

CMT ಇರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರಿಗೆ ತುರ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವರು ತಮ್ಮ ಕಾಲಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಮತ್ತು ಬೀಳಲು ಕಷ್ಟಪಡದ ಹೊರತು. ನೀವು ಬಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ತಲೆ , ಕುತ್ತಿಗೆ ಅಥವಾ ಬೆನ್ನಿಗೆ ಗಾಯವಾಗುವ ಅಪಾಯವಿದ್ದರೆ ನೀವು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆಯಬೇಕು. ಏಕೆಂದರೆ ನಿಮ್ಮ ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಯಾವುದೇ ಭಾಗವು ಹಾನಿಗೊಳಗಾದರೆ CMT ಗಂಭೀರ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು.

ಇನ್ನೂ ಕೆಲವು ಸಣ್ಣ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು...

ಶಕ್ಲೋ-ಮೇರಿ-ಟೂತ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಮಲ್ಟಿಪಲ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ (MS) ನಂತೆಯೇ ಇದೆಯೇ?

ಇಲ್ಲ. ಮಲ್ಟಿಪಲ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ (MS) ಎಂಬುದು ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯಲ್ಲಿರುವ ನರಕೋಶಗಳ ಸುತ್ತಲಿನ ಮೈಲಿನ್ ಪೊರೆಯು ಉಬ್ಬಿಕೊಳ್ಳುವ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಕೆಲವು ರೀತಿಯ CMT ಗಳು ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಅದನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ, ಇವೆರಡೂ ವಿಭಿನ್ನ ಸ್ಥಿತಿಗಳಾಗಿವೆ.

CMT ಒಂದು ಆಟೋಇಮ್ಯೂನ್ ಕಾಯಿಲೆಯೇ?

ಇಲ್ಲ, CMT ಒಂದು ಆಟೋಇಮ್ಯೂನ್ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಹೆಚ್ಚಾಗಿ CMT ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ PMP22 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಕೆಲವು ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕೆಲವು ಆಟೋಇಮ್ಯೂನ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು.

CMT ಕಾಯಿಲೆಯು ಮೆದುಳಿನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆಯೇ?

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, CMT ನೇರವಾಗಿ ಮೆದುಳಿನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ . CMT ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಉದ್ದವಾದ ನರಕೋಶಗಳು ಮತ್ತು ನರ ನಾರುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇವು ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಅಲ್ಲ, ಬೆನ್ನುಹುರಿ ಮತ್ತು ಬಾಹ್ಯ ನರಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. CMT ಯ ಕೆಲವು ಉಪವಿಭಾಗಗಳು ಮೆದುಳಿನ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು, ಆದರೆ ಇದು ಮೆದುಳಿನ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಯ ಮೇಲೆ ಗಮನಾರ್ಹ, ಆತಂಕಕಾರಿ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂದು ತಜ್ಞರು ಇನ್ನೂ ಕಂಡುಕೊಂಡಿಲ್ಲ.

ನಾವು ಚರ್ಚಿಸಿದ ವಿಷಯಗಳಿಂದ ನೆನಪಿಡಬೇಕಾದ ಪ್ರಮುಖ ವಿಷಯಗಳು (ಟೇಕ್-ಹೋಮ್ ಸಂದೇಶ)

ಚಾಸರ್-ಮೇರಿ-ಟೂತ್ ಕಾಯಿಲೆ (CMT) ಎಂಬುದು ನಿಮ್ಮ ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸುವ ನರಗಳ ಜಾಲವಾದ ಬಾಹ್ಯ ನರಮಂಡಲದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಗುಂಪಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಸ್ನಾಯು ಚಲನೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ನಿಮ್ಮ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಸುತ್ತಲಿನ ಪ್ರಪಂಚವನ್ನು ನೀವು ಅನುಭವಿಸುವ ಮತ್ತು ಗ್ರಹಿಸುವ ವಿಧಾನದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿರುವ ಅನೇಕ ಜನರಿಗೆ ಸಹಾಯಕ ಸಾಧನಗಳು ಅಥವಾ ಉಪಕರಣಗಳು ಬೇಕಾಗುತ್ತವೆ. ಕೆಲವರಿಗೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಂತಹವುಗಳು ಬೇಕಾಗುತ್ತವೆ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, CMT ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಥವಾ ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಸಂತೋಷದಾಯಕ, ತೃಪ್ತಿಕರ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ. ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಾಗಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿ ಬದುಕಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಸಿಗಬಹುದು ಎಂಬುದನ್ನು ನೆನಪಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುವುದು. ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು ಅಥವಾ ಕಾಳಜಿಗಳಿದ್ದರೆ, ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಲು ಮರೆಯದಿರಿ.

` ಶಕೊ-ಮೇರಿ-ಟೂತ್, CMT, ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಬಾಹ್ಯ ನರರೋಗ, ನರಕೋಶಗಳು