ನಡೆಯಲು ತೊಂದರೆ ಮತ್ತು ದೇಹದ ನಿಯಂತ್ರಣ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು: ಫ್ರೆಡ್ರೀಚ್ ಅವರ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ.

ನೀವು ನಡೆಯುವಾಗ ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ತೂಗಾಡುತ್ತಿರುವಂತೆ ಅಥವಾ ಸಮತೋಲನ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಿರುವಂತೆ ಎಂದಾದರೂ ನಿಮಗೆ ಅನಿಸಿದೆಯೇ? ಅಥವಾ ಮಾತನಾಡಲು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಕೈಗಳಿಂದ ಏನನ್ನಾದರೂ ತಲುಪಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತಿದೆಯೇ? ಇವು ಕೇವಲ ಆಯಾಸಕ್ಕಿಂತ ಆಳವಾದ ಯಾವುದೋ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿರಬಹುದು. ಇಂದು ನಾವು ನಮ್ಮ ದೇಶದಲ್ಲಿ ಅನೇಕ ಜನರು ಕೇಳಿರದ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತಿದ್ದೇವೆ, ಆದರೆ ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಜಾಗೃತರಾಗಿರುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಅದು ಫ್ರೆಡ್ರೀಚ್ ಅವರ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ (FA).

ಫ್ರೆಡ್ರೀಚ್‌ನ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ (FA) ನಿಖರವಾಗಿ ಏನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಇದು ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ನಮ್ಮ ನರಮಂಡಲವನ್ನು ಕ್ರಮೇಣ ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ, ಅಸಹಜ ದೇಹದ ಚಲನೆಗಳು, ನಡೆಯಲು, ಮಾತನಾಡಲು ಮತ್ತು ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆ ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ಶ್ರವಣದೋಷವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.

ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿರುವ ನರಗಳನ್ನು ದೂರವಾಣಿ ತಂತಿಗಳೆಂದು ಭಾವಿಸಿ. ಈ ನರಗಳು ಮೆದುಳಿನಿಂದ ದೇಹದ ಉಳಿದ ಭಾಗಗಳಿಗೆ ಸಂದೇಶಗಳನ್ನು ಒಯ್ಯುತ್ತವೆ. ನಮ್ಮ ಕೈಕಾಲುಗಳನ್ನು ಚಲಿಸಲು, ನಡೆಯಲು ಮತ್ತು ಮಾತನಾಡಲು ಈ ಸಂವಹನ ಅತ್ಯಗತ್ಯ. FA ನಲ್ಲಿ, ಈ ನರ ತಂತಿಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ದುರ್ಬಲಗೊಂಡು ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸುತ್ತವೆ.

ಈ ರೋಗವು ನಮ್ಮ ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿರುವ ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಮ್ ಎಂಬ ಭಾಗದ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಈ ಭಾಗವು ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಚಲನೆ ಮತ್ತು ಸಮತೋಲನವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಆದರೆ ಉತ್ತಮ ವಿಷಯವೆಂದರೆ, FA ಕಾಯಿಲೆಯು ನಿಮ್ಮ ಸ್ಮರಣಶಕ್ತಿ, ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆ ಅಥವಾ ಯೋಚಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಅಂದರೆ, ನಿಮಗೆ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇದ್ದರೂ ಸಹ, ನಿಮ್ಮ ಆಲೋಚನಾ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿಯೇ ಇರುತ್ತದೆ.

ಇದು ಏಕೆ ನಡೆಯುತ್ತಿದೆ?

ಇದು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಅಂದರೆ ಇದು ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆ. ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿರುವಂತೆ, ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಎಲ್ಲವೂ ಜೀನ್‌ಗಳಿಂದ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಕಾರಣ FXN ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ದೋಷ. ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಈ ರೋಗ ಬರಬೇಕಾದರೆ, ಅವರು ತಮ್ಮ ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆ ಇಬ್ಬರಿಂದಲೂ ಈ ದೋಷಯುಕ್ತ FXN ಜೀನ್‌ನ ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬೇಕು.

FXN ಜೀನ್ ದೇಹಕ್ಕೆ ಫ್ರಾಟಾಕ್ಸಿನ್ ಎಂಬ ವಿಶೇಷ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ತಯಾರಿಸಲು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ನಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳಿಗೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ನರ ಕೋಶಗಳು ಮತ್ತು ಹೃದಯ ಸ್ನಾಯು ಕೋಶಗಳಿಗೆ ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಅವಶ್ಯಕವಾಗಿದೆ. ನಿಮ್ಮಲ್ಲಿ ಎರಡು ದೋಷಯುಕ್ತ FXN ಜೀನ್‌ಗಳು ಇದ್ದಾಗ, ದೇಹವು ಸಾಕಷ್ಟು ಫ್ರಾಟಾಕ್ಸಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕೊರತೆಯಿದ್ದರೆ, ಜೀವಕೋಶಗಳು ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಜೊತೆಗೆ ವಿಷಕಾರಿ ವಸ್ತುಗಳು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕಬ್ಬಿಣ, ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಇದು ನರಮಂಡಲವನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು FA ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಈ ರೋಗದ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 5 ರಿಂದ 15 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮೊದಲೇ ಅಥವಾ ನಂತರ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಮೊದಲ ಲಕ್ಷಣಗಳು ನಿಲ್ಲಲು ಮತ್ತು ನಡೆಯಲು ತೊಂದರೆ, ಮತ್ತು ಸಮತೋಲನ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು . ವೈದ್ಯರು ಇದನ್ನು ನಡಿಗೆ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಹೊಸ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಈ ರೋಗವನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸುವುದು?

ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗು ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿದಾಗ, ಅವರು ಮೊದಲು ನಿಮ್ಮ ದೇಹವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳಿಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಗಮನ ನೀಡುತ್ತಾರೆ:

• ನಿಮಗೆ ಸಮತೋಲನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿವೆಯೇ?
• ನಿಮ್ಮ ಕೀಲುಗಳಲ್ಲಿ ಸಂವೇದನೆ ಕಳೆದುಕೊಂಡಿದ್ದೀರಾ?
• ಪ್ರತಿವರ್ತನಗಳು ಕಳೆದುಹೋಗಿವೆಯೇ?
• ನರಮಂಡಲಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಯಾವುದೇ ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇವೆಯೇ?

ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ವೈದ್ಯರು ಇದು FA ​​ಆಗಿರಬಹುದು ಎಂದು ಅನುಮಾನಿಸಿದರೆ, ಅವರು ಖಂಡಿತವಾಗಿಯೂ ನಿಮ್ಮನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸುತ್ತಾರೆ. ಆ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ಮಾತ್ರ FXN ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ದೋಷವಿದೆಯೇ ಎಂದು ನಾವು ಖಚಿತವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು.

ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಹೃದಯ ಮತ್ತು ನರಗಳಿಗೆ ಎಷ್ಟು ಹಾನಿಯಾಗಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನೋಡಲು ಹಲವಾರು ಇತರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು:

• ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು MRI ಅಥವಾ CT ಸ್ಕ್ಯಾನ್‌ಗಳು .
• ಸ್ನಾಯು ಮತ್ತು ನರಗಳ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಮ್ಯೋಗ್ರಾಮ್ (EMG) ಪರೀಕ್ಷೆ.
• ನರಗಳ ವಹನ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ನರಗಳ ಮೂಲಕ ಸಂದೇಶಗಳು ಚಲಿಸುವ ವೇಗವನ್ನು ನೋಡುತ್ತವೆ.
• ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್ (ಇಕೆಜಿ/ಇಸಿಜಿ) ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಎಕೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್ (ಎಕೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್) ಮೂಲಕ ಹೃದಯದ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಿ.
• ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಮಟ್ಟ ಮತ್ತು ವಿಟಮಿನ್ ಇ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು.

ಇದಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳೇನು?

ಪ್ರಸ್ತುತ FA ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಮತ್ತು ಜೀವನವನ್ನು ಸುಲಭಗೊಳಿಸಲು ನೀವು ಮಾಡಬಹುದಾದ ಹಲವು ವಿಷಯಗಳಿವೆ. ಇತ್ತೀಚೆಗೆ, ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್‌ನ FDA ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಸ್ಕೈಕ್ಲಾರಿಸ್ (ಒಮಾವೆಲೋಕ್ಸೋಲೋನ್) ಎಂಬ ಔಷಧವನ್ನು ಅನುಮೋದಿಸಿದೆ.

ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು, ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸಕರು ಮತ್ತು ಇತರ ತಜ್ಞರು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಒಟ್ಟಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆಯು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಬೆನ್ನು ನೋವು ಅಥವಾ ಪಾದದ ವಿರೂಪಗಳಿಗೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ವಿಶೇಷ ಆಧಾರಗಳ (ಕಟ್ಟುಪಟ್ಟಿಗಳು) ಬಳಕೆ.
• ದೇಹವನ್ನು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿಡಲು ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ.
• ಮಾತನಾಡುವ ಮತ್ತು ನುಂಗುವ ತೊಂದರೆಗಳಿಗೆ ಸ್ಪೀಚ್ ಥೆರಪಿ.
• ನಡಿಗೆಯನ್ನು ಸುಲಭಗೊಳಿಸಲು ವಿಶೇಷ ಬೂಟುಗಳು, ಕೋಲುಗಳು ಅಥವಾ ವೀಲ್‌ಚೇರ್‌ಗಳಂತಹ ಉಪಕರಣಗಳು.
• ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ ನೋವಿಗೆ ಔಷಧಿ.
• ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದಾದ ಮಧುಮೇಹ ಮತ್ತು ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವುದು.

ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲ ಪಡೆಯುವುದು

ಇಂತಹ ಅಪರೂಪದ, ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗದ ಕಾಯಿಲೆ ನಿಮಗಿದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದಾಗ ತುಂಬಾ ಆಘಾತ ಮತ್ತು ಆಘಾತಕ್ಕೊಳಗಾಗುವುದು ಸಹಜ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ನಿಮ್ಮ ದೈಹಿಕ ಆರೋಗ್ಯದ ಜೊತೆಗೆ ನಿಮ್ಮ ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯದ ಬಗ್ಗೆಯೂ ಯೋಚಿಸುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ನೆನಪಿಡಿ, ಖಿನ್ನತೆಯು ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದಾದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ.ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬ ಮತ್ತು ಸ್ನೇಹಿತರೊಂದಿಗೆ ನಿಮ್ಮ ಭಾವನೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಸಹ ಒಂದು ದೊಡ್ಡ ಪರಿಹಾರವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮಂತೆಯೇ ಅದೇ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಇತರ ಜನರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬಹುದಾದ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪಿಗೆ ಸೇರುವುದರಿಂದ ನೀವು ಒಂಟಿತನವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಅನುಭವಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.