Skip to main content

ನಿಮ್ಮ ದೇಹವು ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಅನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಸಂಗ್ರಹಿಸಲು ಮತ್ತು ಬಳಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತಿಲ್ಲವೇ? ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಸ್ಟೋರೇಜ್ ಡಿಸೀಸ್ (ಜಿಎಸ್ಡಿ) ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ!

ನಿಮ್ಮ ದೇಹವು ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಅನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಸಂಗ್ರಹಿಸಲು ಮತ್ತು ಬಳಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತಿಲ್ಲವೇ? ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಸ್ಟೋರೇಜ್ ಡಿಸೀಸ್ (ಜಿಎಸ್ಡಿ) ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ!

ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಯಾವಾಗಲೂ ದಣಿದಿದ್ದೀರಾ? ಅಥವಾ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ಶೀತ, ಬೆವರು ಮತ್ತು ತಲೆತಿರುಗುವಿಕೆ ಅನುಭವಿಸುತ್ತೀರಾ? ನಡೆಯುವಾಗ ಅಥವಾ ಆಟವಾಡುವಾಗ ನೀವು ಬೇಗನೆ ಸುಸ್ತಾಗುತ್ತೀರಾ? ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಇವು ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ, ಅಂದರೆ ಸಕ್ಕರೆಯನ್ನು ಬಳಸುವ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ ಸಮಸ್ಯೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಇಂದು ನಾವು ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರೂ ತಿಳಿದಿರಬೇಕಾದ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ. ಅದು ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆ , ಇದನ್ನು ವೈದ್ಯರು ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತವಾಗಿ `(ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆ)` ಅಥವಾ `(GSD)` ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ.

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಈ "(GSD)" ಎಂದರೆ ಏನು?

ಸರಿ, ಈಗ ಈ `(GSD)` ಏನೆಂದು ನೋಡೋಣ. ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಇದು ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಅನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಬಳಸಲು ಅಥವಾ ಸಂಗ್ರಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ . ಇವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುವ ಒಂದು ರೀತಿಯ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ , ಅಂದರೆ ಇದು ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆ.

ಈಗ ನೀವು ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಎಂದರೇನು ಎಂದು ಆಶ್ಚರ್ಯ ಪಡುತ್ತಿರಬಹುದು. ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಎಂಬುದು ನಮ್ಮ ದೇಹವು ನಾವು ಸೇವಿಸುವ ಆಹಾರದಿಂದ ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಅಥವಾ ಸಕ್ಕರೆಯನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಲು ಬಳಸುವ ಒಂದು ಮಾರ್ಗವಾಗಿದೆ. ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿರುವಂತೆ, ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ನಮ್ಮ ದೇಹಕ್ಕೆ ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ನೀಡುವ ಪ್ರಮುಖ ಇಂಧನವಾಗಿದೆ. ನಾವು ಸೇವಿಸುವ ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಆಹಾರಗಳಿಂದ ಈ ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಅನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತೇವೆ. ದೇಹಕ್ಕೆ ಈ ಎಲ್ಲಾ ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಒಂದೇ ಬಾರಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ, ದೇಹವು ಈ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಅನ್ನು ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳಲ್ಲಿ ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಆಗಿ ಸಂಗ್ರಹಿಸುತ್ತದೆ. ನಮಗೆ ಶಕ್ತಿಯ ಅಗತ್ಯವಿರುವಾಗ ಇದನ್ನು ನಂತರ ಬಳಸಬಹುದು.

ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಗ್ಲೂಕೋಸ್‌ನಿಂದ ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಅನ್ನು ತಯಾರಿಸುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಗ್ಲೈಕೊಜೆನೆಸಿಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅದೇ ರೀತಿ, ದೇಹಕ್ಕೆ ಮತ್ತೆ ಶಕ್ತಿ ಬೇಕಾದಾಗ, ಈ ಸಂಗ್ರಹವಾದ ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಅನ್ನು ವಿಭಜಿಸಿ ಮತ್ತೆ ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಆಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಗ್ಲೈಕೊಜೆನೊಲಿಸಿಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಎರಡೂ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ಕಿಣ್ವಗಳು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ.

ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆ (GSD) ಈ ಕಿಣ್ವಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನವು ಕಾಣೆಯಾದಾಗ ಅಥವಾ ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸದಿದ್ದಾಗ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ದೇಹವು ಸಂಗ್ರಹವಾಗಿರುವ ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಅನ್ನು ಶಕ್ತಿಗಾಗಿ ಬಳಸಲು ಅಥವಾ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದ ಸಕ್ಕರೆ ಮಟ್ಟಗಳು (ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾ) , ಯಕೃತ್ತಿನ ಹಾನಿ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಸೇರಿದಂತೆ ಹಲವಾರು ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

`(GSD)` ನಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ವಿಧಗಳಿವೆಯೇ?

ಹೌದು, ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಅನ್ನು ಸಂಸ್ಕರಿಸಲು ವಿಭಿನ್ನ ಕಿಣ್ವಗಳನ್ನು ಬಳಸುವುದರಿಂದ, ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ GSD ಗಳಿವೆ - ಕನಿಷ್ಠ 19! ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಕೆಲವು ಪ್ರಕಾರಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಸಾಕಷ್ಟು ತಿಳಿದಿದೆ, ಆದರೆ ಅವರು ಇನ್ನೂ ಇತರರ ಬಗ್ಗೆ ಕಲಿಯುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. GSD ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ಯಕೃತ್ತು ಅಥವಾ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಕೆಲವು ವಿಧಗಳು ನಿಮ್ಮ ದೇಹದ ಇತರ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿಯೂ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು.

ಪ್ರತಿಯೊಂದು ರೀತಿಯ GSD ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್‌ನ ಶೇಖರಣೆ ಅಥವಾ ವಿಭಜನೆಯಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಕಿಣ್ವವು ಕಾಣೆಯಾಗಿದೆ ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿರುತ್ತದೆ. ವೈದ್ಯರು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಈ ಪ್ರಕಾರಗಳನ್ನು ಕಾಣೆಯಾದ ಕಿಣ್ವದ ಹೆಸರಿನಿಂದ ಅಥವಾ GSD ಅನ್ನು ಮೊದಲು ಕಂಡುಹಿಡಿದ ವಿಜ್ಞಾನಿಯ ಹೆಸರಿನಿಂದ ಹೆಸರಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆ ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ?

ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆಯು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ . ``(GSD)`` ಟೈಪ್ I ``(GSD ಟೈಪ್ I (ವಾನ್ ಗಿರ್ಕೆ ಕಾಯಿಲೆ))``, ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧವಾಗಿದ್ದು, 100,000 ಜನನಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಇದು ಎಷ್ಟು ಅಪರೂಪ ಎಂದು ನೀವು ನೋಡಬಹುದು.

GSD ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

GSD ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಇದರರ್ಥ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ GSD ಹೊಂದಿರುವ ಇಬ್ಬರು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸಹ ವಿಭಿನ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. GSD ಟೈಪ್ I (ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧ) ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಗುವಿಗೆ ಮೂರರಿಂದ ನಾಲ್ಕು ತಿಂಗಳಾಗುವಾಗ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ . ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇತರ ಕೆಲವು ವಿಧಗಳು ನಂತರ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಹದಿಹರೆಯದಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಬಹುದು.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಎರಡು ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣಗಳೆಂದರೆ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಮಟ್ಟ ಕಡಿಮೆ ಇರುವುದು (ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾ) ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ವ್ಯಾಯಾಮದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಆಯಾಸ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಓಡುವುದು ಅಥವಾ ಜಿಗಿಯುವುದು (ವ್ಯಾಯಾಮ ಅಸಹಿಷ್ಣುತೆ).

ನಿಮ್ಮ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಮಟ್ಟವು 70 mg/dL ಗಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಾದಾಗ ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ (ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾ) ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ, ನೀವು ಈ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು:

  • ನಿಮ್ಮ ದೇಹವು ನಡುಗುತ್ತಿರುವಂತೆ ಭಾಸವಾಗುತ್ತಿದೆ.
  • ಬೆವರುವುದು ಮತ್ತು ಚಳಿ ಅನಿಸುವುದು.
  • ತಲೆತಿರುಗುವಿಕೆ , ತಲೆ ಸುತ್ತುತ್ತಿರುವಂತೆ ಭಾಸವಾಗುವುದು.
  • ದುರ್ಬಲ ಮತ್ತು ನಿರ್ಜೀವ ಭಾವನೆ.
  • ಹೃದಯ ಬಡಿತ.
  • ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಅಸಹನೀಯ ಹಸಿವು, ಮತ್ತು ಕೆಲವರು ಇದನ್ನು "ಹೈಪರ್ಫೇಜಿಯಾ" ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ.
  • ಯೋಚಿಸಲು ಕಷ್ಟವಾಗುವುದು, ಗಮನಹರಿಸಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ.
  • ಆತಂಕ ಮತ್ತು ಕೋಪದ ಭಾವನೆ.
  • ಚರ್ಮದ ಬಿಳಚುವಿಕೆ (ಬಿಳಚುವಿಕೆ).
  • ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಮಟ್ಟವು ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆಯಾದರೆ , ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು .

ನಿಮ್ಮ ಪುಟ್ಟ ಮಗು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಆಟವಾಡುತ್ತಿದ್ದಾಗ ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ನಡುಗಲು, ಬೆವರಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿ ಮಾತನಾಡಲು ಸಹ ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿದ್ದರೆ ಏನಾಯಿತು ಎಂದು ಊಹಿಸಿ? ಆ ಕ್ಷಣದಲ್ಲಿ ನಿಮಗೆ ಎಷ್ಟು ಭಯವಾಗುತ್ತದೆ? ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾ ಎಂದರೆ ಅದೇ.

ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, `(GSD)` ನಂತಹ ಇತರ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಸಹ ಕಾಣಬಹುದು:

  • ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ ಅಥವಾ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ.
  • ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ನಿಧಾನ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಕಳಪೆ ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಳ.
  • ಯಕೃತ್ತಿನ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ (ಹೆಪಟೊಮೆಗಾಲಿ).
  • ಕಡಿಮೆ ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್.
  • ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ (ಹೈಪರ್ಲಿಪಿಡೆಮಿಯಾ).

ಜಿಎಸ್‌ಡಿಗೆ ಕಾರಣವೇನು?

GSD ಗೆ ಪ್ರಮುಖ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು . ಈ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಅನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಲು ಮತ್ತು ಬಳಸಲು ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಕಿಣ್ವಗಳ ಕಾರ್ಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಮಗುವು ತನ್ನ ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆ ಇಬ್ಬರಿಂದಲೂ ಈ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತದೆ.

ಹೆಚ್ಚಿನ GSD ಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಇದರರ್ಥ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಬೆಳೆಯಬೇಕಾದರೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸವು ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆ ಇಬ್ಬರಿಂದಲೂ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬೇಕು.

ಆದಾಗ್ಯೂ, GSD ಗುಂಪು IX ನಂತಹ ಕೆಲವು ಪ್ರಕಾರಗಳು X-ಸಂಯೋಜಿತ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ . ಇದರರ್ಥ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವು ನಿಮ್ಮ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿದೆ. ಒಬ್ಬ ಪುರುಷ (ಕೇವಲ ಒಂದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ) ಈ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಅವನಿಗೆ ಈ ರೋಗ ಬರುತ್ತದೆ. ಒಬ್ಬ ಮಹಿಳೆ ಒಂದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಈ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿದ್ದರೆ, ಅವಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅವಳು ರೋಗದ ವಾಹಕವಾಗಿರಬಹುದು.

ನನಗೆ `(GSD)` ಇದೆಯೇ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ಹೇಗೆ?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ GSD ಇದೆಯೇ ಎಂದು ಖಚಿತವಾಗಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರು ಹಲವಾರು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಆದೇಶಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ. GSD ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಇತರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ತಳ್ಳಿಹಾಕಲು ಮತ್ತು ಅವರಿಗೆ ಯಾವ ರೀತಿಯ GSD ಇದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

  • ಉಪವಾಸದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮಾಡುವ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಬೆಳಿಗ್ಗೆ ಏನೂ ತಿನ್ನದ ನಂತರ ನಿಮ್ಮ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಮಟ್ಟ ಕಡಿಮೆಯಾದರೆ, ಅದು GSD ಯ ಸಂಕೇತವಾಗಿರಬಹುದು.
  • ಕೀಟೋನ್ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ: ದೇಹವು ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿದ್ದಾಗ, ಅದು ಶಕ್ತಿಗಾಗಿ ಕೊಬ್ಬನ್ನು ಸುಡುತ್ತದೆ . ಇದು ಕೀಟೋನ್‌ಗಳು ಎಂಬ ಪದಾರ್ಥಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ. ಜಿಎಸ್‌ಡಿ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕೀಟೋಸಿಸ್ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ (ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿದ ಕೀಟೋನ್‌ಗಳು).
  • ಮೂಲ ಚಯಾಪಚಯ ಫಲಕ: ಇದು ಮಗುವಿನ ಒಟ್ಟಾರೆ ಆರೋಗ್ಯದ ಕಲ್ಪನೆಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ.
  • ಲಿಪಿಡ್ ಪ್ಯಾನಲ್: ಇದು ಸಹ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ (ಹೈಪರ್ಲಿಪಿಡೆಮಿಯಾ) ಜಿಎಸ್ಡಿಯಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.
  • ಯಕೃತ್ತಿನ ಕಾರ್ಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು: ಇವು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಯಕೃತ್ತಿನ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಬಹುದು. ಯಾವುದೇ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ಅದು GSD ಯ ಸಂಕೇತವಾಗಿರಬಹುದು.
  • ಮೂತ್ರ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ: ಮೂತ್ರ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಕ್ರಿಯೇಟಿನೈನ್ ಮಟ್ಟಗಳು (ಇದು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ) ಮತ್ತು ಯೂರಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಬಹುದು. GSD ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಯೂರಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಮಟ್ಟವನ್ನು (ಹೈಪರ್ಯುರಿಸೆಮಿಯಾ) ತೋರಿಸುತ್ತದೆ.
  • ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್: ಇದು ಮಗುವಿನ ಯಕೃತ್ತು ದೊಡ್ಡದಾಗಿದೆಯೇ ಎಂದು ಪರಿಶೀಲಿಸಬಹುದು.
  • ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಇದು ವಿವಿಧ ಕಿಣ್ವಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜೀನ್‌ಗಳೊಂದಿಗಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತದೆ.

ಹಲವು ರೀತಿಯ GSD ಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಇದ್ದರೂ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರು ಬಯಾಪ್ಸಿಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು, ಇದರಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು ಯಕೃತ್ತು ಅಥವಾ ಸ್ನಾಯುವಿನಿಂದ ಸಣ್ಣ ಅಂಗಾಂಶವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.

ಜಿಎಸ್‌ಡಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಹೇಗೆ?

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ . ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ನೀವು ಹೊಂದಿರುವ GSD ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಆಯ್ಕೆಗಳು ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಆಯ್ಕೆಗಳ ಕೆಲವು ಉದಾಹರಣೆಗಳು ಇಲ್ಲಿವೆ:

  • ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದ ಸಕ್ಕರೆಯನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವುದು: ಬೇಯಿಸದ ಕಾರ್ನ್‌ಸ್ಟಾರ್ಚ್ ಅಥವಾ ಅಂತಹುದೇ ಪೌಷ್ಟಿಕಾಂಶದ ಪೂರಕವನ್ನು ಸರಿಯಾದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಸರಿಯಾದ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ನೀಡುವುದರಿಂದ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಸ್ಥಿರವಾಗಿಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಕಾರ್ನ್‌ಸ್ಟಾರ್ಚ್ ಒಂದು ಸಂಕೀರ್ಣ ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್ ಆಗಿದ್ದು ಅದು ದೇಹಕ್ಕೆ ಜೀರ್ಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಸ್ವಲ್ಪ ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಆಹಾರಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್‌ಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಸಮಯದವರೆಗೆ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಬಹುದು. ಈಗ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ ಉಳಿಯುವ ಇನ್ನೂ ಉತ್ತಮವಾದ ವಾಣಿಜ್ಯ ಉತ್ಪನ್ನವಿದೆ. ಇದು ನಿಮ್ಮ ನಾಯಿಗೆ ಆಹಾರ ನೀಡಲು ಮಧ್ಯರಾತ್ರಿಯಲ್ಲಿ ಎದ್ದೇಳುವ ಅಗತ್ಯವನ್ನು ಸಹ ನಿವಾರಿಸುತ್ತದೆ.
  • ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದ ಸಕ್ಕರೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: GSD ಯಿಂದಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಕಡಿಮೆಯಾದರೆ , ನೀವು ತಕ್ಷಣ ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬೇಕು. ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೆ, ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾ ಹದಗೆಡಬಹುದು ಮತ್ತು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಕೋಮಾದಂತಹ ತೊಡಕುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
  • ಅಧಿಕ ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಅನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವುದು: ಸ್ಟ್ಯಾಟಿನ್ಗಳು ಎಂಬ ಔಷಧಿಗಳ ವರ್ಗವು ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
  • ಹೆಚ್ಚಿನ ಯೂರಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವುದು: ಅಲೋಪುರಿನಾಲ್ ಎಂಬ ಔಷಧವು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಯೂರಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಕೆಲವು ರೀತಿಯ GSD (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, GSD ಪ್ರಕಾರ II) ಗಳನ್ನು ಕಿಣ್ವ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ (ERT) ಯೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು. ಇದನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ IV ದ್ರಾವಣವಾಗಿ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇತರ ರೀತಿಯ GSD ಗಳಿಗೆ ERT ಅನ್ನು ಬಳಸಬಹುದೇ ಎಂದು ನೋಡಲು ಸಂಶೋಧನೆ ಇನ್ನೂ ನಡೆಯುತ್ತಿದೆ.

ಜಿಎಸ್‌ಡಿಯಿಂದ ಯಕೃತ್ತು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗಿದ್ದರೆ, ಯಕೃತ್ತಿನ ಕಸಿ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು.

ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದೇ?

ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ (ಆನುವಂಶಿಕ) ಸ್ಥಿತಿಗಳಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಅವುಗಳನ್ನು ತಡೆಯಲು ನಾವು ಏನೂ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ GSD ಇದ್ದರೆ, ಮತ್ತು ನೀವು ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಬಗ್ಗೆ ಯೋಚಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ನೀವು ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಯ ವಾಹಕರಾಗಿದ್ದೀರಾ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು.

`(GSD)` ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಆರೋಗ್ಯ ಸ್ಥಿತಿ ಏನು?

ಹೆಚ್ಚಿನ ರೀತಿಯ GSD ಗಳಲ್ಲಿ, ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಸರಿಯಾದ ನಿರ್ವಹಣೆಯು ರೋಗಿಯ ಮುನ್ನರಿವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ರೀತಿಯ GSD ಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವುದು ಹೆಚ್ಚು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಏನನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮಗೆ ಉತ್ತಮ ಕಲ್ಪನೆಯನ್ನು ನೀಡಬಹುದು.

GSD ಯ ಸಂಭಾವ್ಯ ತೊಡಕುಗಳು ಯಾವುವು?

GSD ವಿವಿಧ ತೊಡಕುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಇದು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ:

  • `(GSD)` ಪ್ರಕಾರದಲ್ಲಿ.
  • ರೋಗದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಳಂಬವಾದರೆ.
  • ಸರಿಯಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸದಿದ್ದರೆ ಈ ರೋಗ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ.

ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆಯದ ``(GSD)`` ವರ್ಗ I ರಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದಾದ ಕೆಲವು ತೊಡಕುಗಳು:

  • ಮೂಳೆ ಸಾಂದ್ರತೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು, ಸುಲಭವಾಗಿ ಮುರಿತಗಳು ಮತ್ತು ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊರೋಸಿಸ್ .
  • ತಡವಾಗಿ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆ.
  • ಗೌಟ್.
  • ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ರೋಗ.
  • ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ.
  • ಯಕೃತ್ತಿನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಲ್ಲದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು (ಯಕೃತ್ತಿನ ಅಡೆನೊಮಾಗಳು).
  • ಪಾಲಿಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಓವರಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಪಿಸಿಓಎಸ್) ಇರುವ ಮಹಿಳೆಯರು.
  • ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯ ಉರಿಯೂತ (ಪ್ಯಾಂಕ್ರಿಯಾಟೈಟಿಸ್).
  • ಆಗಾಗ್ಗೆ ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದ ಸಕ್ಕರೆ ಮಟ್ಟಗಳು ಮೆದುಳಿನ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು.

`(GSD)` ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಎಷ್ಟು?

ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆ (GSD) ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯು ಅದರ ಪ್ರಕಾರ, ರೋಗವನ್ನು ಎಷ್ಟು ಬೇಗನೆ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಎಷ್ಟು ಚೆನ್ನಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ವಿಧಗಳು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮಾರಕವಾಗಬಹುದು, ಆದರೆ ಇತರವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಈ ಕುರಿತು ನಿಮಗೆ ಉತ್ತಮ ಸಲಹೆಯನ್ನು ನೀಡಬಹುದು.

ನಾನು ಯಾವಾಗ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು?

ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದ ಸಕ್ಕರೆಯ ನಿರಂತರ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಿದರೆ, ತಕ್ಷಣ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ.

ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಅಪರೂಪ ಮತ್ತು ಸಂಕೀರ್ಣ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು. ಆದ್ದರಿಂದ, ಸಾಧ್ಯವಾದರೆ, ಈ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಹೇಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬೇಕೆಂದು ತಿಳಿದಿರುವ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ಉತ್ತಮ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವು ಅವರಿಗೆ ಉತ್ತಮ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಪ್ರತಿ ಹಂತದಲ್ಲೂ ನಿಮ್ಮೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತದೆ.

ಮನೆಗೆ ತಲುಪಿಸುವ ಸಂದೇಶ:

ಹಾಗಾಗಿ, ನಾವು ಮಾತನಾಡುತ್ತಿರುವ ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಸ್ಟೋರೇಜ್ ಡಿಸೀಸ್ (ಜಿಎಸ್‌ಡಿ) ಬಗ್ಗೆ ಈಗ ನಿಮಗೆ ಉತ್ತಮ ತಿಳುವಳಿಕೆ ಬಂದಿದೆ ಎಂದು ನಾನು ಭಾವಿಸುತ್ತೇನೆ. ಇದು ಸ್ವಲ್ಪ ಸಂಕೀರ್ಣವಾದ ವಿಷಯವಾಗಿದ್ದರೂ, ಮುಖ್ಯ ಅಂಶಗಳನ್ನು ನೆನಪಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ನೆನಪಿಡಿ: GSD ಎಂಬುದು ಅಪರೂಪದ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಗುಂಪಾಗಿದ್ದು, ಇದು ದೇಹವು ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ (ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಸಕ್ಕರೆ ಸಂಗ್ರಹ) ಅನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಬಳಸದಂತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

  • ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು: ಆಗಾಗ್ಗೆ ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ (ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾ) ಮತ್ತು ವ್ಯಾಯಾಮದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ತ್ವರಿತ ಆಯಾಸ.
  • ಕಾರಣ: ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಕಿಣ್ವ ಕೊರತೆಗಳು.
  • ರೋಗನಿರ್ಣಯ: ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು, ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮತ್ತು ಬಹುಶಃ ಬಯಾಪ್ಸಿ.
  • ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ನಿಯಂತ್ರಣವೇ ಮುಖ್ಯ ಆಧಾರ. ಕೆಲವು ವಿಧಗಳಿಗೆ ಆಹಾರ (ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕಾರ್ನ್‌ಸ್ಟಾರ್ಚ್), ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ ಔಷಧಿ ಮತ್ತು ಕಿಣ್ವ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ (ERT).
  • ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯ: ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಸರಿಯಾದ ನಿರ್ವಹಣೆಯು ನಿಮಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ನಿಮಗೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಇದ್ದಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆ ಪಡೆಯಲು ವಿಳಂಬ ಮಾಡಬೇಡಿ.

ಈ ಮಾಹಿತಿಯು ನಿಮಗೆ ಉಪಯುಕ್ತವಾಗಿದೆ ಎಂದು ನಾವು ಭಾವಿಸುತ್ತೇವೆ. ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿರಿ!

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ಯಾವುದೇ ಕಾಮೆಂಟ್‌ಗಳನ್ನು ಇನ್ನೂ ಪೋಸ್ಟ್ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ. ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ನಿಮ್ಮ ಕಾಮೆಂಟ್ ಅನ್ನು ಇಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಿ.

ನಿಮ್ಮ ಕಾಮೆಂಟ್ ಸೇರಿಸಿ

ದಯವಿಟ್ಟು ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮಾಡಿ: 5 + 2 =
ನಿಮ್ಮ ದೇಹವು ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಅನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಸಂಗ್ರಹಿಸಲು ಮತ್ತು ಬಳಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತಿಲ್ಲವೇ? ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಸ್ಟೋರೇಜ್ ಡಿಸೀಸ್ (ಜಿಎಸ್ಡಿ) ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ!

ನಿಮ್ಮ ದೇಹವು ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಅನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಸಂಗ್ರಹಿಸಲು ಮತ್ತು ಬಳಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತಿಲ್ಲವೇ? ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಸ್ಟೋರೇಜ್ ಡಿಸೀಸ್ (ಜಿಎಸ್ಡಿ) ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ!

ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಯಾವಾಗಲೂ ದಣಿದಿದ್ದೀರಾ? ಅಥವಾ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ಶೀತ, ಬೆವರು ಮತ್ತು ತಲೆತಿರುಗುವಿಕೆ ಅನುಭವಿಸುತ್ತೀರಾ? ನಡೆಯುವಾಗ ಅಥವಾ ಆಟವಾಡುವಾಗ ನೀವು ಬೇಗನೆ ಸುಸ್ತಾಗುತ್ತೀರಾ? ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಇವು ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ, ಅಂದರೆ ಸಕ್ಕರೆಯನ್ನು ಬಳಸುವ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ ಸಮಸ್ಯೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಇಂದು ನಾವು ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರೂ ತಿಳಿದಿರಬೇಕಾದ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ. ಅದು ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆ , ಇದನ್ನು ವೈದ್ಯರು ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತವಾಗಿ `(ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆ)` ಅಥವಾ `(GSD)` ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ.

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಈ "(GSD)" ಎಂದರೆ ಏನು?

ಸರಿ, ಈಗ ಈ `(GSD)` ಏನೆಂದು ನೋಡೋಣ. ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಇದು ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಅನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಬಳಸಲು ಅಥವಾ ಸಂಗ್ರಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ . ಇವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುವ ಒಂದು ರೀತಿಯ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ , ಅಂದರೆ ಇದು ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆ.

ಈಗ ನೀವು ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಎಂದರೇನು ಎಂದು ಆಶ್ಚರ್ಯ ಪಡುತ್ತಿರಬಹುದು. ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಎಂಬುದು ನಮ್ಮ ದೇಹವು ನಾವು ಸೇವಿಸುವ ಆಹಾರದಿಂದ ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಅಥವಾ ಸಕ್ಕರೆಯನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಲು ಬಳಸುವ ಒಂದು ಮಾರ್ಗವಾಗಿದೆ. ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿರುವಂತೆ, ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ನಮ್ಮ ದೇಹಕ್ಕೆ ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ನೀಡುವ ಪ್ರಮುಖ ಇಂಧನವಾಗಿದೆ. ನಾವು ಸೇವಿಸುವ ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಆಹಾರಗಳಿಂದ ಈ ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಅನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತೇವೆ. ದೇಹಕ್ಕೆ ಈ ಎಲ್ಲಾ ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಒಂದೇ ಬಾರಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ, ದೇಹವು ಈ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಅನ್ನು ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳಲ್ಲಿ ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಆಗಿ ಸಂಗ್ರಹಿಸುತ್ತದೆ. ನಮಗೆ ಶಕ್ತಿಯ ಅಗತ್ಯವಿರುವಾಗ ಇದನ್ನು ನಂತರ ಬಳಸಬಹುದು.

ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಗ್ಲೂಕೋಸ್‌ನಿಂದ ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಅನ್ನು ತಯಾರಿಸುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಗ್ಲೈಕೊಜೆನೆಸಿಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅದೇ ರೀತಿ, ದೇಹಕ್ಕೆ ಮತ್ತೆ ಶಕ್ತಿ ಬೇಕಾದಾಗ, ಈ ಸಂಗ್ರಹವಾದ ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಅನ್ನು ವಿಭಜಿಸಿ ಮತ್ತೆ ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಆಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಗ್ಲೈಕೊಜೆನೊಲಿಸಿಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಎರಡೂ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ಕಿಣ್ವಗಳು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ.

ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆ (GSD) ಈ ಕಿಣ್ವಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನವು ಕಾಣೆಯಾದಾಗ ಅಥವಾ ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸದಿದ್ದಾಗ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ದೇಹವು ಸಂಗ್ರಹವಾಗಿರುವ ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಅನ್ನು ಶಕ್ತಿಗಾಗಿ ಬಳಸಲು ಅಥವಾ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದ ಸಕ್ಕರೆ ಮಟ್ಟಗಳು (ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾ) , ಯಕೃತ್ತಿನ ಹಾನಿ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಸೇರಿದಂತೆ ಹಲವಾರು ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

`(GSD)` ನಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ವಿಧಗಳಿವೆಯೇ?

ಹೌದು, ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಅನ್ನು ಸಂಸ್ಕರಿಸಲು ವಿಭಿನ್ನ ಕಿಣ್ವಗಳನ್ನು ಬಳಸುವುದರಿಂದ, ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ GSD ಗಳಿವೆ - ಕನಿಷ್ಠ 19! ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಕೆಲವು ಪ್ರಕಾರಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಸಾಕಷ್ಟು ತಿಳಿದಿದೆ, ಆದರೆ ಅವರು ಇನ್ನೂ ಇತರರ ಬಗ್ಗೆ ಕಲಿಯುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. GSD ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ಯಕೃತ್ತು ಅಥವಾ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಕೆಲವು ವಿಧಗಳು ನಿಮ್ಮ ದೇಹದ ಇತರ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿಯೂ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು.

ಪ್ರತಿಯೊಂದು ರೀತಿಯ GSD ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್‌ನ ಶೇಖರಣೆ ಅಥವಾ ವಿಭಜನೆಯಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಕಿಣ್ವವು ಕಾಣೆಯಾಗಿದೆ ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿರುತ್ತದೆ. ವೈದ್ಯರು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಈ ಪ್ರಕಾರಗಳನ್ನು ಕಾಣೆಯಾದ ಕಿಣ್ವದ ಹೆಸರಿನಿಂದ ಅಥವಾ GSD ಅನ್ನು ಮೊದಲು ಕಂಡುಹಿಡಿದ ವಿಜ್ಞಾನಿಯ ಹೆಸರಿನಿಂದ ಹೆಸರಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆ ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ?

ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆಯು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ . ``(GSD)`` ಟೈಪ್ I ``(GSD ಟೈಪ್ I (ವಾನ್ ಗಿರ್ಕೆ ಕಾಯಿಲೆ))``, ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧವಾಗಿದ್ದು, 100,000 ಜನನಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಇದು ಎಷ್ಟು ಅಪರೂಪ ಎಂದು ನೀವು ನೋಡಬಹುದು.

GSD ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

GSD ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಇದರರ್ಥ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ GSD ಹೊಂದಿರುವ ಇಬ್ಬರು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸಹ ವಿಭಿನ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. GSD ಟೈಪ್ I (ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧ) ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಗುವಿಗೆ ಮೂರರಿಂದ ನಾಲ್ಕು ತಿಂಗಳಾಗುವಾಗ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ . ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇತರ ಕೆಲವು ವಿಧಗಳು ನಂತರ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಹದಿಹರೆಯದಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಬಹುದು.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಎರಡು ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣಗಳೆಂದರೆ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಮಟ್ಟ ಕಡಿಮೆ ಇರುವುದು (ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾ) ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ವ್ಯಾಯಾಮದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಆಯಾಸ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಓಡುವುದು ಅಥವಾ ಜಿಗಿಯುವುದು (ವ್ಯಾಯಾಮ ಅಸಹಿಷ್ಣುತೆ).

ನಿಮ್ಮ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಮಟ್ಟವು 70 mg/dL ಗಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಾದಾಗ ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ (ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾ) ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ, ನೀವು ಈ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು:

  • ನಿಮ್ಮ ದೇಹವು ನಡುಗುತ್ತಿರುವಂತೆ ಭಾಸವಾಗುತ್ತಿದೆ.
  • ಬೆವರುವುದು ಮತ್ತು ಚಳಿ ಅನಿಸುವುದು.
  • ತಲೆತಿರುಗುವಿಕೆ , ತಲೆ ಸುತ್ತುತ್ತಿರುವಂತೆ ಭಾಸವಾಗುವುದು.
  • ದುರ್ಬಲ ಮತ್ತು ನಿರ್ಜೀವ ಭಾವನೆ.
  • ಹೃದಯ ಬಡಿತ.
  • ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಅಸಹನೀಯ ಹಸಿವು, ಮತ್ತು ಕೆಲವರು ಇದನ್ನು "ಹೈಪರ್ಫೇಜಿಯಾ" ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ.
  • ಯೋಚಿಸಲು ಕಷ್ಟವಾಗುವುದು, ಗಮನಹರಿಸಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ.
  • ಆತಂಕ ಮತ್ತು ಕೋಪದ ಭಾವನೆ.
  • ಚರ್ಮದ ಬಿಳಚುವಿಕೆ (ಬಿಳಚುವಿಕೆ).
  • ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಮಟ್ಟವು ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆಯಾದರೆ , ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು .

ನಿಮ್ಮ ಪುಟ್ಟ ಮಗು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಆಟವಾಡುತ್ತಿದ್ದಾಗ ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ನಡುಗಲು, ಬೆವರಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿ ಮಾತನಾಡಲು ಸಹ ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿದ್ದರೆ ಏನಾಯಿತು ಎಂದು ಊಹಿಸಿ? ಆ ಕ್ಷಣದಲ್ಲಿ ನಿಮಗೆ ಎಷ್ಟು ಭಯವಾಗುತ್ತದೆ? ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾ ಎಂದರೆ ಅದೇ.

ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, `(GSD)` ನಂತಹ ಇತರ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಸಹ ಕಾಣಬಹುದು:

  • ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ ಅಥವಾ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ.
  • ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ನಿಧಾನ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಕಳಪೆ ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಳ.
  • ಯಕೃತ್ತಿನ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ (ಹೆಪಟೊಮೆಗಾಲಿ).
  • ಕಡಿಮೆ ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್.
  • ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ (ಹೈಪರ್ಲಿಪಿಡೆಮಿಯಾ).

ಜಿಎಸ್‌ಡಿಗೆ ಕಾರಣವೇನು?

GSD ಗೆ ಪ್ರಮುಖ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು . ಈ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಅನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಲು ಮತ್ತು ಬಳಸಲು ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಕಿಣ್ವಗಳ ಕಾರ್ಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಮಗುವು ತನ್ನ ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆ ಇಬ್ಬರಿಂದಲೂ ಈ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತದೆ.

ಹೆಚ್ಚಿನ GSD ಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಇದರರ್ಥ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಬೆಳೆಯಬೇಕಾದರೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸವು ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆ ಇಬ್ಬರಿಂದಲೂ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬೇಕು.

ಆದಾಗ್ಯೂ, GSD ಗುಂಪು IX ನಂತಹ ಕೆಲವು ಪ್ರಕಾರಗಳು X-ಸಂಯೋಜಿತ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ . ಇದರರ್ಥ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವು ನಿಮ್ಮ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿದೆ. ಒಬ್ಬ ಪುರುಷ (ಕೇವಲ ಒಂದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ) ಈ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಅವನಿಗೆ ಈ ರೋಗ ಬರುತ್ತದೆ. ಒಬ್ಬ ಮಹಿಳೆ ಒಂದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಈ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿದ್ದರೆ, ಅವಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅವಳು ರೋಗದ ವಾಹಕವಾಗಿರಬಹುದು.

ನನಗೆ `(GSD)` ಇದೆಯೇ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ಹೇಗೆ?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ GSD ಇದೆಯೇ ಎಂದು ಖಚಿತವಾಗಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರು ಹಲವಾರು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಆದೇಶಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ. GSD ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಇತರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ತಳ್ಳಿಹಾಕಲು ಮತ್ತು ಅವರಿಗೆ ಯಾವ ರೀತಿಯ GSD ಇದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

  • ಉಪವಾಸದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮಾಡುವ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಬೆಳಿಗ್ಗೆ ಏನೂ ತಿನ್ನದ ನಂತರ ನಿಮ್ಮ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಮಟ್ಟ ಕಡಿಮೆಯಾದರೆ, ಅದು GSD ಯ ಸಂಕೇತವಾಗಿರಬಹುದು.
  • ಕೀಟೋನ್ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ: ದೇಹವು ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿದ್ದಾಗ, ಅದು ಶಕ್ತಿಗಾಗಿ ಕೊಬ್ಬನ್ನು ಸುಡುತ್ತದೆ . ಇದು ಕೀಟೋನ್‌ಗಳು ಎಂಬ ಪದಾರ್ಥಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ. ಜಿಎಸ್‌ಡಿ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕೀಟೋಸಿಸ್ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ (ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿದ ಕೀಟೋನ್‌ಗಳು).
  • ಮೂಲ ಚಯಾಪಚಯ ಫಲಕ: ಇದು ಮಗುವಿನ ಒಟ್ಟಾರೆ ಆರೋಗ್ಯದ ಕಲ್ಪನೆಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ.
  • ಲಿಪಿಡ್ ಪ್ಯಾನಲ್: ಇದು ಸಹ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ (ಹೈಪರ್ಲಿಪಿಡೆಮಿಯಾ) ಜಿಎಸ್ಡಿಯಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.
  • ಯಕೃತ್ತಿನ ಕಾರ್ಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು: ಇವು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಯಕೃತ್ತಿನ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಬಹುದು. ಯಾವುದೇ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ಅದು GSD ಯ ಸಂಕೇತವಾಗಿರಬಹುದು.
  • ಮೂತ್ರ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ: ಮೂತ್ರ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಕ್ರಿಯೇಟಿನೈನ್ ಮಟ್ಟಗಳು (ಇದು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ) ಮತ್ತು ಯೂರಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಬಹುದು. GSD ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಯೂರಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಮಟ್ಟವನ್ನು (ಹೈಪರ್ಯುರಿಸೆಮಿಯಾ) ತೋರಿಸುತ್ತದೆ.
  • ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್: ಇದು ಮಗುವಿನ ಯಕೃತ್ತು ದೊಡ್ಡದಾಗಿದೆಯೇ ಎಂದು ಪರಿಶೀಲಿಸಬಹುದು.
  • ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಇದು ವಿವಿಧ ಕಿಣ್ವಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜೀನ್‌ಗಳೊಂದಿಗಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತದೆ.

ಹಲವು ರೀತಿಯ GSD ಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಇದ್ದರೂ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರು ಬಯಾಪ್ಸಿಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು, ಇದರಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು ಯಕೃತ್ತು ಅಥವಾ ಸ್ನಾಯುವಿನಿಂದ ಸಣ್ಣ ಅಂಗಾಂಶವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.

ಜಿಎಸ್‌ಡಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಹೇಗೆ?

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ . ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ನೀವು ಹೊಂದಿರುವ GSD ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಆಯ್ಕೆಗಳು ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಆಯ್ಕೆಗಳ ಕೆಲವು ಉದಾಹರಣೆಗಳು ಇಲ್ಲಿವೆ:

  • ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದ ಸಕ್ಕರೆಯನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವುದು: ಬೇಯಿಸದ ಕಾರ್ನ್‌ಸ್ಟಾರ್ಚ್ ಅಥವಾ ಅಂತಹುದೇ ಪೌಷ್ಟಿಕಾಂಶದ ಪೂರಕವನ್ನು ಸರಿಯಾದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಸರಿಯಾದ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ನೀಡುವುದರಿಂದ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಸ್ಥಿರವಾಗಿಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಕಾರ್ನ್‌ಸ್ಟಾರ್ಚ್ ಒಂದು ಸಂಕೀರ್ಣ ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್ ಆಗಿದ್ದು ಅದು ದೇಹಕ್ಕೆ ಜೀರ್ಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಸ್ವಲ್ಪ ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಆಹಾರಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್‌ಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಸಮಯದವರೆಗೆ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಬಹುದು. ಈಗ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ ಉಳಿಯುವ ಇನ್ನೂ ಉತ್ತಮವಾದ ವಾಣಿಜ್ಯ ಉತ್ಪನ್ನವಿದೆ. ಇದು ನಿಮ್ಮ ನಾಯಿಗೆ ಆಹಾರ ನೀಡಲು ಮಧ್ಯರಾತ್ರಿಯಲ್ಲಿ ಎದ್ದೇಳುವ ಅಗತ್ಯವನ್ನು ಸಹ ನಿವಾರಿಸುತ್ತದೆ.
  • ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದ ಸಕ್ಕರೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: GSD ಯಿಂದಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಕಡಿಮೆಯಾದರೆ , ನೀವು ತಕ್ಷಣ ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬೇಕು. ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೆ, ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾ ಹದಗೆಡಬಹುದು ಮತ್ತು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಕೋಮಾದಂತಹ ತೊಡಕುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
  • ಅಧಿಕ ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಅನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವುದು: ಸ್ಟ್ಯಾಟಿನ್ಗಳು ಎಂಬ ಔಷಧಿಗಳ ವರ್ಗವು ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
  • ಹೆಚ್ಚಿನ ಯೂರಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವುದು: ಅಲೋಪುರಿನಾಲ್ ಎಂಬ ಔಷಧವು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಯೂರಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಕೆಲವು ರೀತಿಯ GSD (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, GSD ಪ್ರಕಾರ II) ಗಳನ್ನು ಕಿಣ್ವ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ (ERT) ಯೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು. ಇದನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ IV ದ್ರಾವಣವಾಗಿ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇತರ ರೀತಿಯ GSD ಗಳಿಗೆ ERT ಅನ್ನು ಬಳಸಬಹುದೇ ಎಂದು ನೋಡಲು ಸಂಶೋಧನೆ ಇನ್ನೂ ನಡೆಯುತ್ತಿದೆ.

ಜಿಎಸ್‌ಡಿಯಿಂದ ಯಕೃತ್ತು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗಿದ್ದರೆ, ಯಕೃತ್ತಿನ ಕಸಿ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು.

ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದೇ?

ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ (ಆನುವಂಶಿಕ) ಸ್ಥಿತಿಗಳಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಅವುಗಳನ್ನು ತಡೆಯಲು ನಾವು ಏನೂ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ GSD ಇದ್ದರೆ, ಮತ್ತು ನೀವು ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಬಗ್ಗೆ ಯೋಚಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ನೀವು ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಯ ವಾಹಕರಾಗಿದ್ದೀರಾ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು.

`(GSD)` ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಆರೋಗ್ಯ ಸ್ಥಿತಿ ಏನು?

ಹೆಚ್ಚಿನ ರೀತಿಯ GSD ಗಳಲ್ಲಿ, ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಸರಿಯಾದ ನಿರ್ವಹಣೆಯು ರೋಗಿಯ ಮುನ್ನರಿವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ರೀತಿಯ GSD ಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವುದು ಹೆಚ್ಚು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಏನನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮಗೆ ಉತ್ತಮ ಕಲ್ಪನೆಯನ್ನು ನೀಡಬಹುದು.

GSD ಯ ಸಂಭಾವ್ಯ ತೊಡಕುಗಳು ಯಾವುವು?

GSD ವಿವಿಧ ತೊಡಕುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಇದು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ:

  • `(GSD)` ಪ್ರಕಾರದಲ್ಲಿ.
  • ರೋಗದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಳಂಬವಾದರೆ.
  • ಸರಿಯಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸದಿದ್ದರೆ ಈ ರೋಗ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ.

ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆಯದ ``(GSD)`` ವರ್ಗ I ರಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದಾದ ಕೆಲವು ತೊಡಕುಗಳು:

  • ಮೂಳೆ ಸಾಂದ್ರತೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು, ಸುಲಭವಾಗಿ ಮುರಿತಗಳು ಮತ್ತು ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊರೋಸಿಸ್ .
  • ತಡವಾಗಿ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆ.
  • ಗೌಟ್.
  • ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ರೋಗ.
  • ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ.
  • ಯಕೃತ್ತಿನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಲ್ಲದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು (ಯಕೃತ್ತಿನ ಅಡೆನೊಮಾಗಳು).
  • ಪಾಲಿಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಓವರಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಪಿಸಿಓಎಸ್) ಇರುವ ಮಹಿಳೆಯರು.
  • ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯ ಉರಿಯೂತ (ಪ್ಯಾಂಕ್ರಿಯಾಟೈಟಿಸ್).
  • ಆಗಾಗ್ಗೆ ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದ ಸಕ್ಕರೆ ಮಟ್ಟಗಳು ಮೆದುಳಿನ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು.

`(GSD)` ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಎಷ್ಟು?

ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆ (GSD) ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯು ಅದರ ಪ್ರಕಾರ, ರೋಗವನ್ನು ಎಷ್ಟು ಬೇಗನೆ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಎಷ್ಟು ಚೆನ್ನಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ವಿಧಗಳು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮಾರಕವಾಗಬಹುದು, ಆದರೆ ಇತರವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಈ ಕುರಿತು ನಿಮಗೆ ಉತ್ತಮ ಸಲಹೆಯನ್ನು ನೀಡಬಹುದು.

ನಾನು ಯಾವಾಗ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು?

ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದ ಸಕ್ಕರೆಯ ನಿರಂತರ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಿದರೆ, ತಕ್ಷಣ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ.

ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಅಪರೂಪ ಮತ್ತು ಸಂಕೀರ್ಣ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು. ಆದ್ದರಿಂದ, ಸಾಧ್ಯವಾದರೆ, ಈ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಹೇಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬೇಕೆಂದು ತಿಳಿದಿರುವ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ಉತ್ತಮ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವು ಅವರಿಗೆ ಉತ್ತಮ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಪ್ರತಿ ಹಂತದಲ್ಲೂ ನಿಮ್ಮೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತದೆ.

ಮನೆಗೆ ತಲುಪಿಸುವ ಸಂದೇಶ:

ಹಾಗಾಗಿ, ನಾವು ಮಾತನಾಡುತ್ತಿರುವ ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಸ್ಟೋರೇಜ್ ಡಿಸೀಸ್ (ಜಿಎಸ್‌ಡಿ) ಬಗ್ಗೆ ಈಗ ನಿಮಗೆ ಉತ್ತಮ ತಿಳುವಳಿಕೆ ಬಂದಿದೆ ಎಂದು ನಾನು ಭಾವಿಸುತ್ತೇನೆ. ಇದು ಸ್ವಲ್ಪ ಸಂಕೀರ್ಣವಾದ ವಿಷಯವಾಗಿದ್ದರೂ, ಮುಖ್ಯ ಅಂಶಗಳನ್ನು ನೆನಪಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ನೆನಪಿಡಿ: GSD ಎಂಬುದು ಅಪರೂಪದ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಗುಂಪಾಗಿದ್ದು, ಇದು ದೇಹವು ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ (ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಸಕ್ಕರೆ ಸಂಗ್ರಹ) ಅನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಬಳಸದಂತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

  • ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು: ಆಗಾಗ್ಗೆ ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ (ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾ) ಮತ್ತು ವ್ಯಾಯಾಮದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ತ್ವರಿತ ಆಯಾಸ.
  • ಕಾರಣ: ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಕಿಣ್ವ ಕೊರತೆಗಳು.
  • ರೋಗನಿರ್ಣಯ: ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು, ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮತ್ತು ಬಹುಶಃ ಬಯಾಪ್ಸಿ.
  • ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ನಿಯಂತ್ರಣವೇ ಮುಖ್ಯ ಆಧಾರ. ಕೆಲವು ವಿಧಗಳಿಗೆ ಆಹಾರ (ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕಾರ್ನ್‌ಸ್ಟಾರ್ಚ್), ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ ಔಷಧಿ ಮತ್ತು ಕಿಣ್ವ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ (ERT).
  • ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯ: ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಸರಿಯಾದ ನಿರ್ವಹಣೆಯು ನಿಮಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ನಿಮಗೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಇದ್ದಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆ ಪಡೆಯಲು ವಿಳಂಬ ಮಾಡಬೇಡಿ.

ಈ ಮಾಹಿತಿಯು ನಿಮಗೆ ಉಪಯುಕ್ತವಾಗಿದೆ ಎಂದು ನಾವು ಭಾವಿಸುತ್ತೇವೆ. ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿರಿ!

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ಯಾವುದೇ ಕಾಮೆಂಟ್‌ಗಳನ್ನು ಇನ್ನೂ ಪೋಸ್ಟ್ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ. ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ನಿಮ್ಮ ಕಾಮೆಂಟ್ ಅನ್ನು ಇಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಿ.

ನಿಮ್ಮ ಕಾಮೆಂಟ್ ಸೇರಿಸಿ

ದಯವಿಟ್ಟು ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮಾಡಿ: 5 + 2 =