ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಫ್ಯಾಮಿಲಿಯಲ್ ಹೈಪರ್ಕೊಲೆಸ್ಟರಾಲ್ಮಿಯಾ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿದೆಯೇ?

ನಾವೆಲ್ಲರೂ ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಬಗ್ಗೆ ಸದಾ ಮಾತನಾಡುತ್ತೇವೆ ಮತ್ತು ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಚಿಂತಿಸುತ್ತೇವೆ, ಅಲ್ಲವೇ? ಆದರೆ ಯೋಚಿಸಿ, ಬಾಲ್ಯದಿಂದಲೂ ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಮಟ್ಟಗಳು ಅಸಹಜವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ಎಂದಾದರೂ ಕೇಳಿದ್ದೀರಾ, ಬಹುಶಃ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ? ಇಂದು ನಾವು ಅಂತಹ ಅಪರೂಪದ ಆದರೆ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾದ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತೇವೆ. ಇದನ್ನು ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಫ್ಯಾಮಿಲಿಯಲ್ ಹೈಪರ್ಕೊಲೆಸ್ಟರಾಲ್ಮಿಯಾ (HoFH) ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಸರು ಸ್ವಲ್ಪ ಜಟಿಲವಾಗಿದ್ದರೂ, ಅದನ್ನು ಸರಳವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳೋಣ.

ಹೊಮೊಜೈಗಸ್ ಫ್ಯಾಮಿಲಿಯಲ್ ಹೈಪರ್ಕೊಲೆಸ್ಟರಾಲ್ಮಿಯಾ ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಇದು ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ನಮ್ಮ ದೇಹವು "ಕೆಟ್ಟ" ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಅನ್ನು, ಅಂದರೆ LDL (ಕಡಿಮೆ ಸಾಂದ್ರತೆಯ ಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನ್) ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಅನ್ನು ನಮ್ಮ ರಕ್ತದಿಂದ ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ನಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಮೇಣದಂಥ ವಸ್ತುವಾಗಿದೆ ಎಂದು ನಮಗೆಲ್ಲರಿಗೂ ತಿಳಿದಿದೆ. LDL ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್‌ನ ಕೆಲಸವೆಂದರೆ ಈ ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಅನ್ನು ರಕ್ತದ ಮೂಲಕ ದೇಹದಾದ್ಯಂತ ಸಾಗಿಸುವುದು.

ಆದರೆ LDL ಮಟ್ಟಗಳು ತುಂಬಾ ಹೆಚ್ಚಾದಾಗ, ಈ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ನಮ್ಮ ಹೃದಯಕ್ಕೆ ರಕ್ತವನ್ನು ಪೂರೈಸುವ ರಕ್ತನಾಳಗಳಲ್ಲಿ, ಅಂದರೆ ಅಪಧಮನಿಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ. ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಈ ನಿಕ್ಷೇಪಗಳು ಅಪಧಮನಿಗಳನ್ನು ನಿರ್ಬಂಧಿಸಬಹುದು, ಹೃದಯಕ್ಕೆ ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಆಮ್ಲಜನಕವನ್ನು ಕಡಿತಗೊಳಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಹೃದಯಾಘಾತದ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು.

ಈ ರೋಗವು ಜನ್ಮಜಾತವಾಗಿದೆ. ಇದರರ್ಥ ಬಾಲ್ಯದಿಂದಲೂ ನಿಮಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಇರಬಹುದು. ಇದು ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗದ ಗಂಭೀರ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಇದನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಬೇಕು.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದೆ ಬಿಟ್ಟರೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿರುವ ಪುರುಷರು 40 ರ ದಶಕದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರು 50 ರ ದಶಕದಲ್ಲಿ ಹೃದ್ರೋಗಕ್ಕೆ ತುತ್ತಾಗಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ, ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಜಾಗೃತರಾಗಿ ಸರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆಯುವುದು ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯ.

ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವೇನು?

ಇದನ್ನು ನಾವು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ. ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡದ ಜೀನ್‌ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ನೀವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದರೆ ಮಾತ್ರ ನಿಮಗೆ ಈ ರೋಗ ಬರುತ್ತದೆ, ಒಂದು ನಿಮ್ಮ ತಾಯಿಯಿಂದ ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದು ನಿಮ್ಮ ತಂದೆಯಿಂದ .

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ನಮ್ಮ ಯಕೃತ್ತು ರಕ್ತದಿಂದ ಹೆಚ್ಚುವರಿ LDL ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಅನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುತ್ತದೆ. ಇದಕ್ಕಾಗಿ ಯಕೃತ್ತು ವಿಶೇಷ 'LDL ಗ್ರಾಹಕಗಳನ್ನು' ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಇವು ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಅನ್ನು ಸೆರೆಹಿಡಿದು ರಕ್ತದಿಂದ ತೆಗೆದುಹಾಕುವ ಆಯಸ್ಕಾಂತಗಳಂತೆ. ಆದರೆ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಯಾರಿಗಾದರೂ, ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ನಿಂದಾಗಿ, ಈ ಗ್ರಾಹಕಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಮಟ್ಟಗಳು ಅನಿಯಂತ್ರಿತವಾಗಿ ಏರುತ್ತವೆ.

ನೀವು 'ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್' ಫ್ಯಾಮಿಲಿಯಲ್ ಹೈಪರ್ಕೊಲೆಸ್ಟರಾಲೆಮಿಯಾ ಬಗ್ಗೆಯೂ ಕೇಳಿರಬಹುದು. ದೋಷಪೂರಿತ ಜೀನ್ ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಾತ್ರ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದಾಗ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು 'ಹೋಮೋಜೈಗಸ್' ನಷ್ಟು ತೀವ್ರವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ.

ಈ ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳೇನು?

ಈ ರೋಗವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಹಲವಾರು ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು. ಅವುಗಳನ್ನು ಕೋಷ್ಟಕದಲ್ಲಿ ನೋಡೋಣ.

ರೋಗವನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸುವುದು?

ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ನಿಮ್ಮಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದರೆ, ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡುವುದು ಮುಖ್ಯ. ವೈದ್ಯರು ಮೊದಲು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮಾಡಿ ಕೆಲವು ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳುತ್ತಾರೆ.

• ನಿಮ್ಮ ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಹಳದಿ ಕಲೆಗಳಂತಹ ಏನನ್ನಾದರೂ ನೀವು ಗಮನಿಸಿದ್ದೀರಾ?
• ನಿಮಗೆ ಎದೆ ನೋವು ಇದೆಯೇ?
• ನಿಮಗೆ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಅನಿಸುತ್ತಿದೆಯೇ?
• ನಿಮ್ಮ ಹೆತ್ತವರಿಗೂ ಹೆಚ್ಚಿನ ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಇದೆಯೇ?

ನಂತರ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ನಿಮ್ಮಲ್ಲಿದೆಯೇ ಎಂದು ನೋಡಲು ಅವರು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸಹ ಮಾಡಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ನಿಕಟ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರನ್ನು ಸಹ ಪರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು.

ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನಗಳು ಮತ್ತು ನಿರ್ವಹಣೆ

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಪ್ರಮುಖ ಗುರಿ ನಿಮ್ಮ LDL ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆಯ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದು.ನಿಮ್ಮನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಈ ರೀತಿಯ ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಪರಿಣತಿ ಹೊಂದಿರುವ ವೈದ್ಯರಿಗೆ (ಲಿಪಿಡಾಲಜಿಸ್ಟ್) ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಜೀವನಶೈಲಿ ಮತ್ತು ಆಹಾರ ಪದ್ಧತಿಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳು

ಮೊದಲ ಹೆಜ್ಜೆಯೆಂದರೆ ಸ್ಯಾಚುರೇಟೆಡ್ ಕೊಬ್ಬು, ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಮತ್ತು ಸಕ್ಕರೆ ಕಡಿಮೆ ಇರುವ ಹೃದಯಕ್ಕೆ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಆಹಾರವನ್ನು ಅಳವಡಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು. ಧೂಮಪಾನವನ್ನು ತ್ಯಜಿಸುವುದು, ಮದ್ಯಪಾನವನ್ನು ಮಿತಿಗೊಳಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಪ್ರತಿದಿನ ವ್ಯಾಯಾಮ ಮಾಡುವುದು ಸಹ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಔಷಧಿಗಳು

ನಿಮ್ಮ ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಮಟ್ಟಗಳು ಅಸಹಜವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿರುವುದರಿಂದ, ನೀವು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದ ಸ್ಟ್ಯಾಟಿನ್‌ಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಬಹುದು, ಇದು ಯಕೃತ್ತು ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಉತ್ಪಾದಿಸುವುದನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸುವ ಮೂಲಕ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಅದರೊಂದಿಗೆ, ಆಹಾರದಿಂದ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವ ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವ ಇತರ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು (ಉದಾ. ಎಜೆಟಿಮೈಬ್ , ಪಿಸಿಎಸ್ಕೆ9 ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್ಗಳು , ಲೋಮಿಟಾಪೈಡ್ ) ಸೇರಿಸಬಹುದು.

ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು

ಔಷಧಿಗಳಿಂದ ಮಾತ್ರ ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಅನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿದ್ದರೆ, ಇತರ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

• ಅಫೆರೆಸಿಸ್: ಇದು ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಡಯಾಲಿಸಿಸ್‌ನಂತೆಯೇ ಒಂದು ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ. ನೀವು ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ ಒಂದು ಯಂತ್ರಕ್ಕೆ ಸಂಪರ್ಕ ಹೊಂದಿದ್ದೀರಿ, ನಿಮ್ಮ ರಕ್ತವನ್ನು ನಿಮ್ಮ ದೇಹದಿಂದ ಹೊರತೆಗೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, LDL ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಅನ್ನು ಫಿಲ್ಟರ್ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಶುದ್ಧೀಕರಿಸಿದ ರಕ್ತವನ್ನು ನಿಮ್ಮ ದೇಹಕ್ಕೆ ಹಿಂತಿರುಗಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಹಲವಾರು ಗಂಟೆಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದನ್ನು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಮಾಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

• ಯಕೃತ್ತಿನ ಕಸಿ: ಮೇಲಿನ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಶಸ್ವಿಯಾಗದಿದ್ದರೆ, ಯಕೃತ್ತಿನ ಕಸಿ ಕೊನೆಯ ಉಪಾಯವಾಗಿರಬಹುದು. ಹೊಸ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಯಕೃತ್ತು LDL ಗ್ರಾಹಕಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದು, ಇದು ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಅನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇದು ತುಂಬಾ ಗಂಭೀರವಾದ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿದ್ದು, ಚೇತರಿಕೆಗೆ 6 ತಿಂಗಳಿಂದ ಒಂದು ವರ್ಷ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಅಂತಹ ಗಂಭೀರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಒಳಗಾಗುವಾಗ, ಕುಟುಂಬ ಮತ್ತು ಸ್ನೇಹಿತರಿಂದ ಭಾವನಾತ್ಮಕ ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಮುಕ್ತವಾಗಿ ಮಾತನಾಡಿ.