ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ದೇಹದ ಒಂದು ಭಾಗ ಅಸಾಧಾರಣವಾಗಿ ದೊಡ್ಡದಾಗಿದೆಯೇ? PROS (PIK3CA- ಸಂಬಂಧಿತ ಅತಿಯಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವರ್ಣಪಟಲ) ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಒಂದು ಕಾಲು ಇನ್ನೊಂದಕ್ಕಿಂತ ಸ್ವಲ್ಪ ಉದ್ದವಾಗಿರುವುದನ್ನು ನೀವು ಎಂದಾದರೂ ಗಮನಿಸಿದ್ದೀರಾ? ಅಥವಾ ಅವರ ಮುಖದ ಒಂದು ಬದಿ ಇನ್ನೊಂದಕ್ಕಿಂತ ದೊಡ್ಡದಾಗಿ ಕಾಣುತ್ತಿದೆಯೇ? ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಇವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಅಲ್ಲಿ ಅವರ ದೇಹದ ಭಾಗಗಳು ಅಸಹಜವಾಗಿ ದೊಡ್ಡದಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಇಂದು ನಾವು ಅಂತಹ ಸ್ಥಿತಿಯ ಸಾಧಕರ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತಿದ್ದೇವೆ. ಇದನ್ನು ನೋಡಲು ಭಯಪಡಬೇಡಿ, ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಅದನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು.

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಈ ಸಾಧಕಗಳು ಯಾವುವು?

PROS ಸ್ವಲ್ಪ ಜಟಿಲವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಬಹುದು. ಇದರ ಪೂರ್ಣ ಹೆಸರು PIK3CA-ಸಂಬಂಧಿತ ಅತಿಯಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ . ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, PROS ಒಂದೇ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲ. ಇದು ದೇಹದ ಭಾಗಗಳು ಅತಿಯಾಗಿ ದೊಡ್ಡದಾಗಿ ಅಥವಾ ಅಸಹಜವಾಗಿ ಬೆಳೆಯಲು ಕಾರಣವಾಗುವ ಅಪರೂಪದ, ಸಂಬಂಧಿತ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಗುಂಪಾಗಿದೆ. ಮಳೆಬಿಲ್ಲಿನಲ್ಲಿ ಹಲವು ಬಣ್ಣಗಳಿರುವಂತೆ, PROS ಛತ್ರಿಯ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಹಲವು ವಿಭಿನ್ನ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿವೆ. ಈ ಎಲ್ಲಾ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೊಂದಿರುವ ಒಂದು ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಅವು ದೇಹದಲ್ಲಿನ `PIK3CA` ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಇದು ಯಾರೊಬ್ಬರ ತಪ್ಪಲ್ಲ . ಇದು ಗರ್ಭದಲ್ಲಿ ಮಗುವನ್ನು ಗರ್ಭಧರಿಸಿದ ನಂತರ ಸಂಭವಿಸುವ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಯಾಗಿದೆ. PROS ಸನ್ನಿವೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುವ ಹಲವಾರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಿವೆ. ಅವು ಯಾವುವು ಎಂದು ನೋಡೋಣ.

ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ PROS ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು

ಮಗುವು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುವ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ವೈದ್ಯರು PROS ಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ವರ್ಗೀಕರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಕೆಲವು ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳು ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನೋಡೋಣ.

ಕ್ಲೋವ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ರಕ್ತನಾಳಗಳಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು, ಅದು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಕಪ್ಪು ಕಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಸಹಜ ಬೆರಳುಗಳಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ಮೆಗಾಲೆನ್ಸೆಫಾಲಿ-ಕ್ಯಾಪಿಲರಿ ವಿರೂಪ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (MCAP)

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ದೇಹದ ಇತರ ಹಲವು ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. MCAP ಇರುವ ಅನೇಕ ಮಕ್ಕಳು ಅಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ದೊಡ್ಡ ತಲೆಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ. ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ ತಲೆ ವೇಗವಾಗಿ ಬೆಳೆಯಬಹುದು.

ಹೆಮಿಮೆಗಲೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಮೆದುಳಿನ ಒಂದು ಭಾಗದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇದು ಏಕಾಂಗಿಯಾಗಿ ಅಥವಾ ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

ಮುಖದ ಒಳನುಸುಳುವ ಲಿಪೊಮಾಟೋಸಿಸ್

ಇದರ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಮುಖದ ಒಂದು ಬದಿಯು ಇನ್ನೊಂದು ಬದಿಗಿಂತ ದೊಡ್ಡದಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ವಹಿಸುವುದು?

ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ PROS ಹದಗೆಡಬಹುದು. ದೇಹದ ಯಾವ ಭಾಗಗಳು ಬಾಧಿತವಾಗಿವೆ ಎಂಬುದರ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ನಡೆಯಲು ಮತ್ತು ದೈನಂದಿನ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ತೊಂದರೆಯಾಗಬಹುದು. ಆದರೆ ಒಳ್ಳೆಯ ಸುದ್ದಿ ಏನೆಂದರೆ, ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಜೀವನವನ್ನು ಸುಲಭಗೊಳಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ. ಇದು ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಾಗಿ ನಿಭಾಯಿಸಬೇಕಾದ ವಿಷಯವಲ್ಲ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಆಯ್ಕೆಗಳು ಉತ್ತಮವೆಂದು ಚರ್ಚಿಸಲು ಮತ್ತು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರು ಮತ್ತು ಇತರ ತಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಮೂಳೆ ತಜ್ಞರು, ನರವಿಜ್ಞಾನಿ) ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದು ಮುಖ್ಯ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಔಷಧಿ ಅಥವಾ ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯಂತಹ ವಿಷಯಗಳ ಮೂಲಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು.

ಮನೆಗೆ ತಲುಪಿಸುವ ಸಂದೇಶ

• PROS ಒಂದೇ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲ, ಬದಲಾಗಿ ದೇಹದ ಭಾಗಗಳು ಅಸಹಜವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುವ ಹಲವಾರು ಅಪರೂಪದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಸಂಗ್ರಹವಾಗಿದೆ.
• ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಪೋಷಕರ ತಪ್ಪಿನಿಂದಲ್ಲ.
• PROS ಇರುವ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಮಗುವೂ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಒಂದು ಮಗುವಿನಿಂದ ಇನ್ನೊಂದು ಮಗುವಿಗೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಬಹಳ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗೊಳ್ಳಬಹುದು.
• ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ದೇಹದ ಯಾವುದೇ ಭಾಗದಲ್ಲಿ ಅಸಮಪಾರ್ಶ್ವ, ಅಸಹಜ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಅಥವಾ ಇತರ ಅನುಮಾನಾಸ್ಪದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನೀವು ಗಮನಿಸಿದರೆ, ತಕ್ಷಣ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಿ .
• ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಗುಣಪಡಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿದ್ದರೂ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ.

PROS, PIK3CA, ಅತಿಯಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಲವಂಗ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, MCAP, ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು