ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳು ದುರ್ಬಲವಾಗಿವೆಯೇ? ಇದು ಸ್ಪೈನಲ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಅಟ್ರೋಫಿ (SMA) ಆಗಿರಬಹುದು.

ನವಜಾತ ಶಿಶುವೊಂದು ಕಷ್ಟಪಡುತ್ತಾ ನಡೆಯಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವುದನ್ನು ನೋಡುವುದು ಯಾವುದೇ ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆಗೆ ತುಂಬಾ ಸಂತೋಷದ ಸಂಗತಿ. ಆದರೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಶಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಚಲನೆಯ ಕೊರತೆಯನ್ನು ನಾವು ನೋಡುತ್ತೇವೆ. ಇದಕ್ಕೆ ಒಂದು ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಇಂದು ನಾವು ಮಾತನಾಡುತ್ತಿರುವ ಸ್ಪೈನಲ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಅಟ್ರೋಫಿ ಅಥವಾ ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತವಾಗಿ SMA ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿರಬಹುದು. ಇದು ಸ್ವಲ್ಪ ಗಂಭೀರ ವಿಷಯವಾಗಿದ್ದರೂ, ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಸರಿಯಾಗಿ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಸ್ಪೈನಲ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಅಟ್ರೋಫಿ (SMA) ಎಂದರೇನು?

ಸ್ಪೈನಲ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಅಟ್ರೋಫಿ (SMA) ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಒಂದು ರೀತಿಯ ನರ ಕೋಶದಿಂದ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ನಾವು ಇವುಗಳನ್ನು ಮೋಟಾರ್ ನ್ಯೂರಾನ್‌ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ. ನಿಮ್ಮ ಮೆದುಳು ನಿಮ್ಮ ಮುಖ್ಯ ವಿದ್ಯುತ್ ಸ್ಥಾವರದಂತೆ ಯೋಚಿಸಿ. ಅಲ್ಲಿಂದ, ಈ ಮೋಟಾರ್ ನ್ಯೂರಾನ್‌ಗಳು ನಿಮ್ಮ ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿರುವ ಸ್ನಾಯುಗಳಿಗೆ ವಿದ್ಯುತ್ ಸಂಕೇತಗಳನ್ನು ಸಾಗಿಸುವ 'ತಂತಿಗಳು'. SMA ಯಲ್ಲಿ, ಬೆನ್ನುಹುರಿಯಲ್ಲಿರುವ ಈ ಮೋಟಾರ್ ನ್ಯೂರಾನ್‌ಗಳು ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಕ್ರಮೇಣ ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಈ 'ತಂತಿಗಳು' ದುರ್ಬಲಗೊಂಡಾಗ, ಮೆದುಳಿನಿಂದ ಬರುವ ಸಂಕೇತಗಳು ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ತಲುಪುವುದಿಲ್ಲ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಸ್ನಾಯುಗಳು ಸಂಕುಚಿತಗೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ.

ಇದು ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರಿಬ್ಬರ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಒಂದು ಮಗುವಿಗೆ ಈ ರೋಗ ಬರಬೇಕಾದರೆ, ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್ ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬೇಕು . ಸಮುದಾಯದ ಸುಮಾರು 50 ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಈ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕರಾಗಿರಬಹುದು. ಇದರರ್ಥ ಅವರ ದೇಹದಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಜೀನ್ ಇದ್ದರೂ, ಅವರು ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಒಂದು ಮಗು ಈ ರೋಗವನ್ನು ವಾಹಕರಾಗಿರುವ ಇಬ್ಬರು ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ. ಸರಾಸರಿ, ಜನಿಸುವ 10,000 ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಬರಬಹುದು.

SMA ಕಾಯಿಲೆಯ ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳು ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು

ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಸಮಯ ಮತ್ತು ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿ ವೈದ್ಯರು ಈ ರೋಗವನ್ನು ಹಲವಾರು ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸುತ್ತಾರೆ. ಪ್ರತಿಯೊಂದು ವಿಧವನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ವಿವರವಾಗಿ ನೋಡೋಣ.

ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ಏಕೆ ಚಿಂತಿಸಬೇಕು?

ನೀವು ನೋಡುವಂತೆ, SMA ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ದೇಹದ ಚಲನೆಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಅದು ಅಲ್ಲಿಗೆ ನಿಲ್ಲುವುದಿಲ್ಲ.

• ಉಸಿರಾಟ: ನಮ್ಮ ಎದೆಯಲ್ಲಿರುವ ಸ್ನಾಯುಗಳು ನಮಗೆ ಉಸಿರಾಡಲು ಮತ್ತು ಹೊರಗೆ ಬಿಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ. ಈ ಸ್ನಾಯುಗಳು ದುರ್ಬಲವಾದಾಗ, ನಾವು ಸರಿಯಾಗಿ ಉಸಿರಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಇದು ನ್ಯುಮೋನಿಯಾದಂತಹ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಉಸಿರಾಟದ ಸೋಂಕುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
• ಆಹಾರ ಸೇವನೆ: ನಮ್ಮ ಗಂಟಲು ಮತ್ತು ಬಾಯಿಯಲ್ಲಿರುವ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಆಹಾರವನ್ನು ನುಂಗಲು ಮತ್ತು ಹೀರಲು ನಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ. ಅವು ದುರ್ಬಲವಾಗಿದ್ದಾಗ, ಮಗುವಿಗೆ ಆಹಾರವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಹೀರಲು ಅಥವಾ ನುಂಗಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ಅಪೌಷ್ಟಿಕತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
• ದೇಹದ ಆಕಾರ: ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯನ್ನು ನೇರವಾಗಿಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಸ್ನಾಯುಗಳು ದುರ್ಬಲಗೊಂಡಾಗ, ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯು ವಕ್ರವಾಗಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ (ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್). ಇದು ಉಸಿರಾಟವನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.

ಇದಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇದೆಯೇ?

SMA ಗೆ ಇನ್ನೂ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇತ್ತೀಚಿನ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಜ್ಞಾನದಲ್ಲಿನ ಪ್ರಗತಿಗಳು ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವ ಹಲವಾರು ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಪರಿಚಯಿಸಿವೆ.

ಉದಾಹರಣೆಗೆ, US FDA ಅನುಮೋದಿಸಿದ ಎರಡು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು:

• ನುಸಿನೆರ್ಸನ್ (ಸ್ಪಿನ್ರಾಜಾ)
• ಒನಾಸೆಮ್ನೋಜೀನ್ ಅಬೆಪರ್ವೋವೆಕ್-ಕ್ಸಿಯೋಯಿ (ಜೋಲ್ಜೆನ್ಸ್ಮಾ)

ಇವು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವ ಅತ್ಯಂತ ಸಂಕೀರ್ಣ ಮತ್ತು ದುಬಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಾಗಿವೆ. ಶ್ರೀಲಂಕಾದಲ್ಲಿ ಅವುಗಳ ಲಭ್ಯತೆ ಮತ್ತು ಲಭ್ಯತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಅತ್ಯಗತ್ಯ.

ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಉಸಿರಾಟದ ವ್ಯಾಯಾಮಗಳು, ಪೌಷ್ಟಿಕಾಂಶದ ಸಲಹೆ, ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ (ಉದಾ. ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸಮ್ಮಿಳನ) ರೋಗಿಯ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಮತ್ತು ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.