ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಸ್ವಲ್ಪ ಬಾಗಿರುವುದನ್ನು ಅಥವಾ ತಲೆ ಎತ್ತಿ ಹಿಡಿಯಲು ಅಥವಾ ಇತರ ಶಿಶುಗಳಂತೆ ಉರುಳಲು ಸ್ವಲ್ಪ ನಿಧಾನವಾಗಿರುವುದನ್ನು ನೀವು ಎಂದಾದರೂ ಗಮನಿಸಿದ್ದೀರಾ? ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಪೋಷಕರಾದ ನಾವು ಚಿಕ್ಕ ಮಗು ಓಡುವುದು, ಬೀಳುವುದು ಅಥವಾ ಮೆಟ್ಟಿಲುಗಳನ್ನು ಹತ್ತಲು ಕಷ್ಟಪಡುವುದನ್ನು ನೋಡಿದಾಗ ಸ್ವಲ್ಪ ಚಿಂತೆ ಮಾಡುವುದು ಸಹಜ. ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವಾಗಲೂ ಗಂಭೀರವಾದ ಯಾವುದೋ ಲಕ್ಷಣದ ಸಂಕೇತವಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಅವುಗಳ ಹಿಂದೆ ನಾವು ತಿಳಿದಿರಬೇಕಾದ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿ ಇರುತ್ತದೆ. ಅದು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ, ಅಥವಾ ನಾವು ವೈದ್ಯಕೀಯವಾಗಿ ` ಸ್ಪೈನಲ್ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ (SMA)` ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ.
ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಈ SMA ಎಂದರೇನು?
ಸ್ಪೈನಲ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಅಟ್ರೋಫಿ (SMA) ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ನಾವು ಚಲಿಸಲು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಸ್ನಾಯುಗಳಾದ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ನಮ್ಮ ಬೆನ್ನುಹುರಿಯ ಕೆಳಗಿನ ಭಾಗದಲ್ಲಿರುವ ನರ ಕೋಶಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.
ಈ ರೀತಿ ಯೋಚಿಸಿ. ನಮ್ಮ ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿ ನಮ್ಮ ಸ್ನಾಯುಗಳಿಗೆ "ಚಲಿಸಲು" ವಿದ್ಯುತ್ ಸಂಕೇತ ಅಥವಾ ಸಂದೇಶವನ್ನು ಕಳುಹಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂದೇಶವನ್ನು ಮೋಟಾರ್ ನ್ಯೂರಾನ್ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ವಿಶೇಷ ನರ ಕೋಶಗಳು ಸಾಗಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ನರ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿಡಲು, SMN1 ಎಂಬ ಜೀನ್ನಿಂದ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ ಸರ್ವೈವಲ್ ಮೋಟಾರ್ ನ್ಯೂರಾನ್ (SMN) ಎಂಬ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅತ್ಯಗತ್ಯ.
SMA ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ, `SMN1` ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ದೋಷದಿಂದಾಗಿ, `SMN` ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅಗತ್ಯ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕಳೆದುಹೋದಾಗ, ಆ ಸಂದೇಶಗಳನ್ನು ಸಾಗಿಸುವ ನರ ಕೋಶಗಳು (ಮೋಟಾರ್ ನ್ಯೂರಾನ್ಗಳು) ಕ್ರಮೇಣ ಸಾಯುತ್ತವೆ. ನಂತರ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಅಗತ್ಯ ಸಂಕೇತಗಳನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಬಳಸದ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ಕುಗ್ಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ದುರ್ಬಲವಾಗುತ್ತವೆ. ಇದನ್ನೇ ನಾವು ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ.
ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ SMA ಮಗುವಿನ ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆ, ಅರಿವು ಅಥವಾ ಸಹಾನುಭೂತಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ . ಅವರು ತಮ್ಮ ಸುತ್ತಲಿನ ಪ್ರಪಂಚವನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಗ್ರಹಿಸುತ್ತಾರೆ. ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುವುದು ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮಾತ್ರ.
SMA ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ವಿಧಗಳು ಯಾವುವು?
SMA ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ಅವು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಎಷ್ಟು `SMN` ಪ್ರೋಟೀನ್ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. `SMN1` ಎಂಬ ಮುಖ್ಯ ಜೀನ್ ಜೊತೆಗೆ, ನಮ್ಮಲ್ಲಿ `SMN2` ಎಂಬ `ಸಹಾಯಕ` ಜೀನ್ ಕೂಡ ಇದೆ. ಈ `SMN2` ಜೀನ್ ಕೂಡ ಸ್ವಲ್ಪ ಪ್ರಮಾಣದ `SMN` ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ. ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು `SMN2` ಜೀನ್ನ ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೌಮ್ಯವಾಗುತ್ತವೆ.
ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ವಯಸ್ಸಿನ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ SMA ಅನ್ನು 5 ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ.
| SMA ಪ್ರಕಾರ | ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ವಯಸ್ಸು | ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು |
|---|---|---|
| ಟೈಪ್ 0 | ಜನನದ ಮೊದಲು (ಭ್ರೂಣದ ಹಂತದಲ್ಲಿ) | ಭ್ರೂಣದ ಚಲನೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು, ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ತೀವ್ರ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಹೈಪೊಟೋನಿಯಾ, ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳು ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆ. ಇದು ಅಪರೂಪದ ಮತ್ತು ಅತ್ಯಂತ ಗಂಭೀರ ವಿಧವಾಗಿದೆ. |
| ಟೈಪ್ 1 (ವರ್ನಿಗ್-ಹಾಫ್ಮನ್ ಕಾಯಿಲೆ) | ಹುಟ್ಟಿನಿಂದ 6 ತಿಂಗಳವರೆಗೆ | ತಲೆಯನ್ನು ನೇರವಾಗಿ ಹಿಡಿದಿಡಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ, ಸಹಾಯವಿಲ್ಲದೆ ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ, ಕೈಕಾಲುಗಳು ಕುಂಟುವುದು, ಹೀರಲು ಮತ್ತು ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆ, ದುರ್ಬಲ ಅಳುವುದು, ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ (ಗಂಟೆಯ ಆಕಾರದ ಎದೆ). |
| 2 ವಿಧ (ಡುಬೊವಿಟ್ಜ್ ಕಾಯಿಲೆ) | 3 ತಿಂಗಳಿಂದ 15 ತಿಂಗಳವರೆಗೆ | ಸಹಾಯದೊಂದಿಗೆ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲದೆ ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದು (ಆದರೆ ವಿಳಂಬವಾಗಬಹುದು), ಸಹಾಯವಿಲ್ಲದೆ ಎದ್ದು ನಿಲ್ಲಲು ಅಥವಾ ನಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿರುವುದು, ಬಾಗಿದ ಬೆನ್ನನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು (ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್), ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ. |
| 3 ವಿಧ (ಕುಗೆಲ್ಬರ್ಗ್-ವೆಲಾಂಡರ್ ಕಾಯಿಲೆ) | 18 ತಿಂಗಳುಗಳಿಂದ ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನವರೆಗೆ | ನಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದು, ಆದರೆ ಓಡಲು ಕಷ್ಟವಾಗುವುದು, ಮೆಟ್ಟಿಲುಗಳನ್ನು ಹತ್ತುವುದು, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಬೀಳುವುದು, ಕುರ್ಚಿಯಿಂದ ಎದ್ದೇಳಲು ಸಹಾಯ ಬೇಕಾಗುವುದು. ನೀವು ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ ಗಾಲಿಕುರ್ಚಿ ಬೇಕಾಗಬಹುದು. |
| 4 ನೇ ವಿಧ | ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ (30 ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ) | ಎಲ್ಲಾ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ, ಸೌಮ್ಯ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ (ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ), ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳು ಸೆಳೆತದ ಭಾವನೆ. ಗಾಲಿಕುರ್ಚಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ. |
SMA ಗೆ ಕಾರಣವೇನು?
SMA ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದನ್ನು ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ರವಾನಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಿಖರವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಇದು 'ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್' ಲಕ್ಷಣವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ. ಇದರ ಅರ್ಥವೇನು?
ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಒಂದು ಮಗು SMA ಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಬೇಕಾದರೆ, ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ದೋಷಯುಕ್ತ SMN1 ಜೀನ್ನ ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬೇಕು. ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಮಾತ್ರ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದರೆ, ಮಗುವಿಗೆ SMA ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಮಗುವು ರೋಗದ "ವಾಹಕ" ವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇರುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರವಾನಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ.
ರೋಗವನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ನಿರ್ಣಯಿಸುವುದು ಹೇಗೆ?
ಇಂದಿನ ಅನೇಕ ದೇಶಗಳಂತೆ, ಶ್ರೀಲಂಕಾದಲ್ಲಿ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳನ್ನು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಇಂತಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಸೌಮ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳನ್ನು ನಂತರ ಮಾತ್ರ ಪತ್ತೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.
ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಯಾವುದೇ ಕಾಳಜಿ ಇದ್ದರೆ, ನೀವು ಅವರನ್ನು ನೋಡಿದಾಗ ವೈದ್ಯರು ಈ ರೀತಿಯ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಬಹುದು:
- ನಿಮ್ಮ ಮಗು ತಲೆ ಎತ್ತಿ ಹಿಡಿದು ಉರುಳುವಂತಹ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳನ್ನು ದಾಟುವಲ್ಲಿ ತಡವಾಗಿತ್ತೇ?
- ಮಗುವಿಗೆ ಸ್ವಂತವಾಗಿ ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳಲು ಅಥವಾ ಎದ್ದು ನಿಲ್ಲಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತಿದೆಯೇ?
- ನೀವು ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಯನ್ನು ಗಮನಿಸಿದ್ದೀರಾ?
- ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನೀವು ಮೊದಲು ಗಮನಿಸಿದ್ದು ಯಾವಾಗ?
- ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮೊದಲು ಬಂದಿದೆಯೇ?
ಈ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ರೋಗವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು:
- ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ: ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು `SMN1` ಜೀನ್ ಅನ್ನು ನೇರವಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಿ ಅದು ದೋಷಯುಕ್ತವಾಗಿದೆಯೇ ಅಥವಾ ಕಾಣೆಯಾಗಿದೆಯೇ ಎಂದು ನೋಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ರೋಗವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಮುಖ್ಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದೆ.
- ಕ್ರಿಯೇಟೈನ್ ಕೈನೇಸ್ (CK) ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಸ್ನಾಯುಗಳು ದುರ್ಬಲವಾದಾಗ, CK ಎಂಬ ಕಿಣ್ವವು ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಹೆಚ್ಚಿದ್ದರೆ, ಸ್ನಾಯುಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಯಾಗಿದೆ ಎಂದು ಅನುಮಾನಿಸಬಹುದು.
- ನರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು : ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಮ್ಯೋಗ್ರಾಮ್ (EMG) ನಂತಹ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ನರಗಳು ಸ್ನಾಯುಗಳಿಗೆ ಸಂಕೇತಗಳನ್ನು ಹೇಗೆ ಕಳುಹಿಸುತ್ತವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತವೆ.
- MRI ಅಥವಾ CT ಸ್ಕ್ಯಾನ್: ದೇಹದ ಒಳಭಾಗದ ವಿವರವಾದ ಚಿತ್ರಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಿರಿ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳು.
- ಸ್ನಾಯು ಬಯಾಪ್ಸಿ: ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಹಾನಿಯ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಸ್ನಾಯುವಿನ ಸಣ್ಣ ತುಂಡನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
SMA ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?
ಹತ್ತು ಹದಿನೈದು ವರ್ಷಗಳ ಹಿಂದೆ, SMA ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಸಹಾಯಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ಹೊಂದಿತ್ತು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇಂದು, ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಜ್ಞಾನದ ಪ್ರಗತಿಯೊಂದಿಗೆ, SMA ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಗುರಿಯಾಗಿರಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಹಲವಾರು ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಜಗತ್ತಿನಲ್ಲಿವೆ.
1. ಸಹಾಯಕ ಆರೈಕೆ
ಇವು ರೋಗವನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸದಿದ್ದರೂ, ಮಗುವಿನ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಅತ್ಯಗತ್ಯ.
- ಉಸಿರಾಟದ ಬೆಂಬಲ: ವಿಶೇಷವಾಗಿ ವಿಧ 1 ಮತ್ತು 2 ರಲ್ಲಿ, ಉಸಿರಾಟದ ಸ್ನಾಯುಗಳು ದುರ್ಬಲಗೊಂಡಾಗ, ವಿಶೇಷ ಮುಖವಾಡ ಅಥವಾ, ತೀವ್ರತರವಾದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಉಸಿರಾಟಕ್ಕೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ವೆಂಟಿಲೇಟರ್ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು.
- ಪೋಷಣೆ ಮತ್ತು ನುಂಗುವಿಕೆ: ನುಂಗುವ ಸ್ನಾಯುಗಳು ದುರ್ಬಲವಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಮಗುವಿಗೆ ಉತ್ತಮ ಪೋಷಣೆ ಸಿಗುವುದನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪೌಷ್ಟಿಕತಜ್ಞರ ಸಹಾಯದ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಕೆಲವು ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ಫೀಡಿಂಗ್ ಟ್ಯೂಬ್ ಮೂಲಕ ಆಹಾರವನ್ನು ನೀಡಬೇಕಾಗಬಹುದು.
- ಚಲನೆ ಮತ್ತು ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ವ್ಯಾಯಾಮಗಳು ಕೀಲುಗಳನ್ನು ರಕ್ಷಿಸಲು ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಬಲವಾಗಿಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, ನೀವು ಲೆಗ್ ಬ್ರೇಸಸ್, ವಾಕರ್ ಅಥವಾ ಎಲೆಕ್ಟ್ರಿಕ್ ವೀಲ್ಚೇರ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು.
- ಬೆನ್ನಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು: ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ, ಬೆನ್ನನ್ನು ನೇರವಾಗಿಡಲು ವೈದ್ಯರು ವಿಶೇಷ ಕಾರ್ಸೆಟ್ (ಬೆನ್ನು ಕಟ್ಟುಪಟ್ಟಿ) ಧರಿಸಲು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು.
2. ಜೀನ್-ಉದ್ದೇಶಿತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು
ಇವು SMA ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಕ್ರಾಂತಿಯನ್ನುಂಟು ಮಾಡಿದ ಔಷಧಿಗಳಾಗಿವೆ.
- ನುಸಿನೆರ್ಸೆನ್ (ಸ್ಪಿನ್ರಾಜಾ): ಈ ಔಷಧಿಯನ್ನು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ದ್ರವಕ್ಕೆ ಇಂಜೆಕ್ಷನ್ ಆಗಿ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ನಾವು ಮೊದಲೇ ಮಾತನಾಡಿದ "ಸಹಾಯಕ" ಜೀನ್, SMN2 ಅನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುವ ಮೂಲಕ ಮತ್ತು ಅದು SMN ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ಉತ್ಪಾದಿಸುವಂತೆ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಪ್ರತಿ ಕೆಲವು ತಿಂಗಳಿಗೊಮ್ಮೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.
- ಒನಾಸೆಮ್ನೋಜೀನ್ ಅಬೆಪರ್ವೋವೆಕ್-ಕ್ಸಿಯೋಯಿ (ಝೋಲ್ಜೆನ್ಸ್ಮಾ): ಇದು ಒಂದು ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದನ್ನು ಒಮ್ಮೆ ಅಭಿದಮನಿ ಮೂಲಕ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ದೋಷಯುಕ್ತ SMN1 ಜೀನ್ ಅನ್ನು SMN1 ಜೀನ್ನ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಪ್ರತಿಯೊಂದಿಗೆ ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 2 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.
- ರಿಸ್ಡಿಪ್ಲಾಮ್ (ಎವ್ರಿಸ್ಡಿ): ಇದು ದಿನನಿತ್ಯದ ಮೌಖಿಕ ದ್ರವ ಔಷಧಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು `SMN2` ಜೀನ್ನಿಂದ `SMN` ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಮೂಲಕವೂ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ.
ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ತುಂಬಾ ದುಬಾರಿಯಾಗಿದ್ದರೂ, ಅವು ಮಕ್ಕಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳನ್ನು (ತಲೆ ಹಿಡಿದು ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವುದು) ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಸುಧಾರಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಉತ್ತಮ ಎಂದು ನೀವು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಚರ್ಚಿಸಬೇಕು.
ಮನೆಗೆ ತಲುಪಿಸುವ ಸಂದೇಶ
- SMA ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುವ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದು ಮಗುವಿನ ಬುದ್ಧಿಮತ್ತೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ .
- ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯು ಪ್ರಕಾರದಿಂದ ಪ್ರಕಾರಕ್ಕೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಇನ್ನು ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯವರೆಗೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ.
- ಒಂದು ಮಗು SMA ಯನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದರೆ, ಅವರು ತಮ್ಮ ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆ ಇಬ್ಬರಿಂದಲೂ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬೇಕು.
- ಇಂದು, ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಗುರಿಯಾಗಿಟ್ಟುಕೊಂಡು ಆಧುನಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ . ಇವು ರೋಗವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಬಹುದು.
- SMA ಇರುವ ಮಗುವನ್ನು ನೋಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಒಂದು ತಂಡದ ಪ್ರಯತ್ನ. ಇದಕ್ಕೆ ನರವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು, ಶ್ವಾಸಕೋಶಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು, ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸಕರು ಮತ್ತು ಪೌಷ್ಟಿಕತಜ್ಞರು ಸೇರಿದಂತೆ ತಜ್ಞರ ತಂಡದ ಬೆಂಬಲ ಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ .ಇದು ಮುಖ್ಯ. ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಸಹಾಯ ಕೇಳಲು ಹಿಂಜರಿಯಬೇಡಿ.
- ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಅಥವಾ ಚಲನವಲನಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಯಾವುದೇ ಕಾಳಜಿ ಇದ್ದರೆ, ತಕ್ಷಣ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ . ರೋಗವನ್ನು ಬೇಗ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿದಷ್ಟೂ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಹೆಚ್ಚು ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಬಹುದು.
💬 Comments (0)
ಯಾವುದೇ ಕಾಮೆಂಟ್ಗಳನ್ನು ಇನ್ನೂ ಪೋಸ್ಟ್ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ. ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ನಿಮ್ಮ ಕಾಮೆಂಟ್ ಅನ್ನು ಇಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಿ.
ನಿಮ್ಮ ಕಾಮೆಂಟ್ ಸೇರಿಸಿ