ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಪೋಷಕರಾಗಿ, ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಮುಖ ಅಥವಾ ಬೆರಳುಗಳು ಸ್ವಲ್ಪ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿ ನೆಲೆಗೊಂಡಿರುವುದನ್ನು ನೋಡಿದಾಗ ನಾವು ಸ್ವಲ್ಪ ಚಿಂತೆಗೀಡಾಗುತ್ತೇವೆ, ಅಲ್ಲವೇ? ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಕೆಲವು ಶಿಶುಗಳಿಗೆ "ಹೃದಯದಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ ರಂಧ್ರ" ಇರುತ್ತದೆ ಎಂದು ವೈದ್ಯರು ಹೇಳುತ್ತಾರೆ. ಇಂದು ನಾವು ಈ ಹಲವಾರು ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಸಂಯೋಜಿಸುವ ಮತ್ತು ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ ಬಹಳ ಸೀಮಿತ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ವರದಿಯಾಗಿರುವ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತಿದ್ದೇವೆ. ಇದನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಜ್ಞಾನದಲ್ಲಿ ಚಾರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಭಯಪಡಬೇಡಿ, ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಎಲ್ಲವನ್ನೂ ಸರಳವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳೋಣ.
ಇದು ಏಕೆ ನಡೆಯುತ್ತಿದೆ? ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವೇನು?
ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಭಾಗ, ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಅಂಗವು ಹೇಗೆ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಹೊಂದಬೇಕು ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ನಮ್ಮ ದೇಹದೊಳಗೆ ಸೂಚನೆಗಳ ಗುಂಪನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ನಾವು ಇವುಗಳನ್ನು ಜೀನ್ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ ಚಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ `TFAP2B` ಎಂಬ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆ ಅಥವಾ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಜೀನ್ ಗರ್ಭದಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿರುವಾಗ ಅದರ ಮುಖ, ಕೈಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಹೃದಯ ಸರಿಯಾಗಿ ಬೆಳೆಯಲು ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ತಯಾರಿಸಲು ಮಗುವಿಗೆ ನಿರ್ದೇಶಿಸುತ್ತದೆ.
ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿ ಉಂಟಾಗಲು ಎರಡು ಮುಖ್ಯ ಮಾರ್ಗಗಳಿವೆ:
1. ಅನುವಂಶಿಕತೆ: ಚಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆಗೆ ಜನಿಸಿದ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 50% ಇರುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಮಗುವು ಆ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ದೋಷವನ್ನು ಸಹ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು.
2. ಹೊಸದಾಗಿ: ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗೂ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಗರ್ಭದಲ್ಲಿ ಮಗುವನ್ನು ಗರ್ಭಧರಿಸಿದಾಗ `TFAP2B` ಜೀನ್ನಲ್ಲಿ ಹೊಸ ರೂಪಾಂತರವು ಆಕಸ್ಮಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಆಗಲೂ, ಮಗುವಿಗೆ ಚಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬೆಳೆಯಬಹುದು.
ಇದರ ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?
ಚಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ದೇಹದ ಮೂರು ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ: ಮುಖ, ಕೈಗಳು ಮತ್ತು ಹೃದಯ. ಇವುಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ನೋಡೋಣ.
| ಬಾಧಿತ ದೇಹದ ಭಾಗ | ಗೋಚರಿಸುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು |
|---|---|
| ಮುಖದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು |
|
| ಕೈ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು | ಅನೇಕ ಜನರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ತುಂಬಾ ಚಿಕ್ಕದಾದ ಅಥವಾ ಮಧ್ಯದ ಬೆರಳು ಇಲ್ಲದಿರುವುದು. ಇತರ ಅಂಗ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ವರದಿಯಾಗಿದ್ದರೂ, ಅವು ಬಹಳ ಅಪರೂಪ. |
| ಹೃದಯ ಸ್ಥಿತಿ | ಅನೇಕ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ಪೇಟೆಂಟ್ ಡಕ್ಟಸ್ ಆರ್ಟೆರಿಯೊಸಸ್ (PDA) ಎಂಬ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಮಗು ಗರ್ಭದಲ್ಲಿರುವಾಗ, ಹೃದಯದಿಂದ ರಕ್ತವನ್ನು ಸಾಗಿಸುವ ಎರಡು ಮುಖ್ಯ ರಕ್ತನಾಳಗಳ ನಡುವೆ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಸಂಪರ್ಕವಿರುತ್ತದೆ. ಇದು ಹುಟ್ಟಿದ ಕೆಲವೇ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ತನ್ನಿಂದ ತಾನೇ ಮುಚ್ಚಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ರಂಧ್ರವು ತೆರೆದಿರುತ್ತದೆ. ನಾವು ಇದನ್ನು PDA ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ. |
ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದೆ ಬಿಟ್ಟರೆ, PDA ಇರುವ ಕೆಲವು ಶಿಶುಗಳು ತ್ವರಿತ ಉಸಿರಾಟ, ಆಹಾರ ಸೇವನೆಯಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ ಮತ್ತು ಕಳಪೆ ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಾಗುವಂತಹ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ತೀವ್ರತರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಇದು ಹೃದಯಾಘಾತಕ್ಕೂ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?
ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವಾಗ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಇದನ್ನು ಅನುಮಾನಿಸಿದರೆ, ಅವರು ನಿಮ್ಮನ್ನು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ಅಥವಾ ತಳಿ ಸಲಹೆಗಾರರ ಬಳಿಗೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಬಹುದು.
ಅಲ್ಲಿ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ `TFAP2B` ಜೀನ್ನಲ್ಲಿ ದೋಷವಿದೆಯೇ ಎಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಖಚಿತವಾಗಿ ದೃಢಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಇದಕ್ಕಾಗಿ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿ, ಚರ್ಮ ಅಥವಾ ಕೂದಲಿನ ಅಂಗಾಂಶದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ.
ರೋಗವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿದ ನಂತರ, ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ಮತ್ತಷ್ಟು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ವೈದ್ಯರು ಹಲವಾರು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು:
- ದಂತ ತಪಾಸಣೆ: 3 ವರ್ಷದ ನಂತರ ಹಲ್ಲಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿವೆಯೇ ಎಂದು ಪರಿಶೀಲಿಸಿ.
- ಕಣ್ಣಿನ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್ ಅಥವಾ ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿವೆಯೇ ಎಂದು ಪರಿಶೀಲಿಸಿ.
- ಶ್ರವಣ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಿ.
- ಹೃದಯ ತಪಾಸಣೆ: ಪಿಡಿಎ ಅಥವಾ ಇತರ ಹೃದಯ ಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಿ.
- ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಕೈಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ಇತರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿವೆಯೇ ಎಂದು ಪರಿಶೀಲಿಸಿ.
- ನಿದ್ರೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮತ್ತು ತಲೆಯ ಆಕಾರ ಮತ್ತು ಗಾತ್ರದ ಪರೀಕ್ಷೆ.
ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇದ್ದರೆ, ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಎಷ್ಟು ಬಾರಿ ಮಾಡಬೇಕು ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.
ಲಭ್ಯವಿರುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?
ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ, ಈ ಮಕ್ಕಳ ಮುಖ ಅಥವಾ ಬೆರಳುಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಯಾವುದೇ ವಿಶೇಷ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಮಗು ಸ್ವಲ್ಪ ದೊಡ್ಡವನಾದಾಗ, ಶಾಲೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಸಮಾಜದಲ್ಲಿ ಇತರ ಮಕ್ಕಳು ಅವರನ್ನು ಕೀಟಲೆ ಮಾಡುವ ಮತ್ತು ಬೆದರಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಪೋಷಕರಾಗಿ, ನಾವು ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಗಮನ ಹರಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ಮಾನಸಿಕ ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಬೆಳೆಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.
ಆದಾಗ್ಯೂ, ಹೃದಯದಲ್ಲಿ ಪಿಡಿಎ ಇದ್ದರೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ವೈದ್ಯರು ಇದನ್ನು ಮಾಡಲು ಹಲವಾರು ಮುಖ್ಯ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸುತ್ತಾರೆ.
| ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನ | ಸರಳ ವಿವರಣೆ |
|---|---|
| ಔಷಧಿಗಳು | ಅಕಾಲಿಕ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿನ PDA ರಂಧ್ರಗಳನ್ನು ಮುಚ್ಚಲು NSAID ಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ವಿಧಾನವು ಪೂರ್ಣಾವಧಿಯ ಶಿಶುಗಳು, ದೊಡ್ಡ ಮಕ್ಕಳು ಅಥವಾ ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ. |
| ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ | ವೈದ್ಯರು ಹೃದಯವನ್ನು ತಲುಪಲು ಪಕ್ಕೆಲುಬುಗಳ ನಡುವೆ ಸಣ್ಣ ಛೇದನವನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ತೆರೆದ ರಂಧ್ರವನ್ನು ಹೊಲಿಗೆಗಳು ಅಥವಾ ಕ್ಲಿಪ್ಗಳಿಂದ ಮುಚ್ಚುತ್ತಾರೆ. |
| ಕ್ಯಾತಿಟರ್ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನ | ಇದು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗಿಂತ ಸರಳವಾದ ವಿಧಾನ. ತೊಡೆಸಂದಿಯಲ್ಲಿರುವ ರಕ್ತನಾಳದ ಮೂಲಕ ಕ್ಯಾತಿಟರ್ (ತೆಳುವಾದ, ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳುವ ಕೊಳವೆ) ಅನ್ನು ಹೃದಯಕ್ಕೆ ಹಾಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರಂಧ್ರವನ್ನು ಮುಚ್ಚಲು ಅದರ ಮೂಲಕ ಸಣ್ಣ ಪ್ಲಗ್ ಅಥವಾ ಸುರುಳಿಯನ್ನು ಸೇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. |
| ಎಚ್ಚರದಿಂದ ಕಾಯುವುದು | ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, PDA ರಂಧ್ರವು ತುಂಬಾ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ಇತರ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡದಿದ್ದರೆ, ವೈದ್ಯರು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡುವುದನ್ನು ಬಿಟ್ಟು ಬೇರೇನನ್ನೂ ಮಾಡಲು ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು. |
ಮನೆಗೆ ತಲುಪಿಸುವ ಸಂದೇಶ
- ಚಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳಲು ಭಯಪಡಬೇಡಿ.
- ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಮುಖ, ಕೈಗಳು (ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕಿರುಬೆರಳು) ಮತ್ತು ಹೃದಯದ (ಪಿಡಿಎ ಸ್ಥಿತಿ) ನೋಟದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.
- ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಸಂದೇಹಗಳಿದ್ದರೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಇದನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
- ಮುಖ ಮತ್ತು ಕೈಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಹೃದಯದಲ್ಲಿನ PDA ಸ್ಥಿತಿಯು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಅಗತ್ಯವಿರುವುದಿಲ್ಲ.
- ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಸಮಯಕ್ಕೆ ಸರಿಯಾಗಿ ಮಾಡಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ವೈದ್ಯರ ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ಪಾಲಿಸುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.
- ಪೋಷಕರಾಗಿ, ನಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ದೈಹಿಕ ಆರೋಗ್ಯದ ಜೊತೆಗೆ ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದು ನಮ್ಮ ಜವಾಬ್ದಾರಿಯಾಗಿದೆ.
💬 Comments (0)
ಯಾವುದೇ ಕಾಮೆಂಟ್ಗಳನ್ನು ಇನ್ನೂ ಪೋಸ್ಟ್ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ. ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ನಿಮ್ಮ ಕಾಮೆಂಟ್ ಅನ್ನು ಇಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಿ.
ನಿಮ್ಮ ಕಾಮೆಂಟ್ ಸೇರಿಸಿ