ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18 ಅನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಗುಣಪಡಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವೇ?

ಇಲ್ಲ, ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18 ಎಂಬುದು ಮಗುವಿನ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿರುವ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ದೋಷವಾಗಿರುವುದರಿಂದ ಇದನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಗುಣಪಡಿಸಲು ಯಾವುದೇ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಲಭ್ಯವಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ಮಗುವಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಸಹಾಯಕ ಮತ್ತು ಸಾಂತ್ವನ ಆರೈಕೆಯನ್ನು ನೀಡಬಹುದು.

ಮುಂದಿನ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯಲ್ಲಿಯೂ ಇದು ಪುನರಾವರ್ತನೆಯಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಇದೆಯೇ?

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಇದು ಯಾದೃಚ್ಛಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವುದರಿಂದ ಮುಂದಿನ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯಲ್ಲಿ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ (ಸುಮಾರು 0.5% ರಿಂದ 1%). ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ವಿಶೇಷ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣಗಳಿದ್ದಲ್ಲಿ ಅಪಾಯವು ಬದಲಾಗಬಹುದು, ಆದ್ದರಿಂದ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಯಾವ ವಾರದಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆ ಹಚ್ಚಬಹುದು?

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ 10 ರಿಂದ 13 ನೇ ವಾರದಲ್ಲಿ ಮಾಡುವ ರಕ್ತದ ತಪಾಸಣೆಗಳು ಮತ್ತು ಮೊದಲ ತ್ರಿಮಾಸಿಕದ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಮೂಲಕ ಇದರ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು. ನಂತರ CVS ಅಥವಾ ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಮೂಲಕ ಇದನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18 ಇರುವ ಶಿಶುಗಳು ಎಷ್ಟು ದಿನ ಬದುಕಿರಬಹುದು?

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಗಂಭೀರತೆಯಿಂದಾಗಿ, ಜನಿಸಿದ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಮಕ್ಕಳು ಮೊದಲ ವಾರದೊಳಗೆ ಮರಣ ಹೊಂದುತ್ತಾರೆ. ಕೇವಲ 10% ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಮಕ್ಕಳು ಮಾತ್ರ ತಮ್ಮ ಮೊದಲ ಹುಟ್ಟುಹಬ್ಬವನ್ನು ದಾಟಿ ಬದುಕಿರುತ್ತಾರೆ.

ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪೋಷಕರು ಮಾನಸಿಕವಾಗಿ ಏನು ಮಾಡಬೇಕು?

ಇದು ತೀವ್ರವಾದ ಮಾನಸಿಕ ಆಘಾತವನ್ನುಂಟುಮಾಡುವ ವಿಷಯವಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಪೋಷಕರು ಯಾವುದೇ ಮುಜುಗರವಿಲ್ಲದೆ ಆಪ್ತ ಸಮಾಲೋಚಕರಿಂದ (Counselors) ಅಥವಾ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳಿಂದ ಮಾನಸಿಕ ಸಹಾಯವನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18 (ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಎಂದರೇನು? ಕನ್ನಡದಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮಾರ್ಗದರ್ಶಿ

ನಿಮ್ಮ ಗರ್ಭದಲ್ಲಿರುವ ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವಾಗ "ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18" (Trisomy 18) ನಂತಹ ಪರಿಚಯವಿಲ್ಲದ ಪದವನ್ನು ಕೇಳಿದಾಗ ತುಂಬಾ ಭಯ ಮತ್ತು ಆತಂಕ ಉಂಟಾಗುವುದು ಸಹಜ, ಹೌದಲ್ಲವೇ? ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನಾವು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮಗು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿದೆಯೋ ಇಲ್ಲವೋ ಎಂದು ಮಾತ್ರ ಯೋಚಿಸುತ್ತೇವೆ, ಆದರೆ ಇಂತಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಮಗೆ ಮೊದಲೇ ಹೆಚ್ಚು ತಿಳಿದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ಯಾವ ರೀತಿಯ ಸ್ಥಿತಿ, ಇದು ಏಕೆ ನಡೆಯುತ್ತಿದೆ, ಮತ್ತು ನಮ್ಮ ಕಡೆಯಿಂದ ಏನಾದರೂ ತಪ್ಪು ನೆನಪಿಗೆ ಬಂದಿದೆಯೇ ಎಂದು ನೀವು ಆಲೋಚಿಸುತ್ತಿರಬಹುದು. ಚಿಂತಿಸಬೇಡಿ, ನಾವು ಇಂದು ಒಬ್ಬ ಹಿತೈಶಿ ಕುಟುಂಬ ವೈದ್ಯರಾಗಿ ನಿಮ್ಮೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತಿರುವಂತೆ, ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18 ಎಂಬ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಬಹಳ ಸರಳವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳೋಣ.

📌 ಪ್ರಮುಖ ಮುಖ್ಯಾಂಶಗಳು

ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18 ಎಂಬುದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸಂಖ್ಯೆ 18 ರ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ನಕಲFromServer ಹೊಂದುವುದರಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ.
ಇದಕ್ಕೆ 'ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್' (Edwards Syndrome) ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ.
ಇದು ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆಯ ಯಾವುದೇ ತಪ್ಪು ಆಹಾರ ಅಥವಾ ಅಭ್ಯಾಸದಿಂದ ಬರುವುದಿಲ್ಲ, ಬದಲಿಗೆ ಇದು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆಕಸ್ಮಿಕವಾದ ವರ್ಣತಂತು ವಿಭಜನೆ ದೋಷವಾಗಿದೆ.
ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ರಕ್ತದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು (Screening tests) ಮತ್ತು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಮೂಲಕ ಇದನ್ನು ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಬಹುದು.
ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಮಗುವಿಗೆ ಕಂಫರ್ಟ್ ಕೇರ್ (Comfort Care) ಮತ್ತು ಸಹಾಯಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ನೀಡಬಹುದು.

## ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18 ನಿಖರವಾಗಿ ಏನು? ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ಎಂಬುದು ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸಾಗಿಸುವ ವರ್ಣತಂತುಗಳ (Chromosomes) ಸಮಸ್ಯೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದಕ್ಕೆ ಮತ್ತೊಂದು ಪ್ರಮುಖ ಹೆಸರು ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (Edwards Syndrome), ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೊದಲು ವಿವರಿಸಿದ ವೈದ್ಯರ ಗೌರವಾರ್ಥವಾಗಿ ಹೀಗೆ ಕರೆಯಲಾಗಿದೆ. ನಮ್ಮ ದೇಹವನ್ನು ಒಂದು ದೊಡ್ಡ ಕಟ್ಟಡ ಎಂದು ಭಾವಿಸೋಣ, ಸರಿ ತಾನೆ? ಈ ಕಟ್ಟಡದ ನೀಲನಕ್ಷೆಯು ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಎಂಬ ಪುಸ್ತಕಗಳಂತಹ ಅಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಅಡಕವಾಗಿದೆ. ಈ ಪುಸ್ತಕಗಳೊಳಗಿನ ಜೀನ್‌ಗಳು (Genes) ನಮ್ಮ ಕೂದಲಿನ ಬಣ್ಣದಿಂದ ಹಿಡಿದು ನಮ್ಮ ಹೃದಯವು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವ ವಿಧಾನದವರೆಗೆ ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಭಾಗವು ಹೇಗೆ ಬೆಳೆಯಬೇಕು ಎಂಬುದರ ಸೂಚನೆಗಳಾಗಿವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಮಗು ತಾಯಿಯಿಂದ 23 ಮತ್ತು ತಂದೆಯಿಂದ 23 ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತದೆ. ಒಟ್ಟು 46 ವರ್ಣತಂತುಗಳು. ಇವುಗಳನ್ನು ಜೋಡಿಯಾಗಿ ಜೋಡಿಸಲಾಗಿದೆ ಅಂದರೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 1 ರ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳು, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 2 ರ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳು, ಹೀಗೆ 23 ಜೋಡಿಗಳಿರುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18 ರ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18 ರ ಸಾಮಾನ್ಯ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳ ಬದಲಿಗೆ, ಒಂದು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪ್ರತಿ ಅಂದರೆ ಒಟ್ಟು ಮೂರು ಪ್ರತಿಗಳು ಮಗುವಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಇರುತ್ತವೆ. "ಟ್ರೈ" ಎಂದರೆ ಮೂರು, ಜ್ಞಾಪಕವಿದೆಯಲ್ಲವೇ? ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಇದನ್ನು "ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ವರ್ಣತಂತು ಮಗುವಿನ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಅನೇಕ ಅಂಗಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ## ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18 ರಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ವಿಧಗಳಿವೆಯೇ? ಹೌದು, ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ನಾವು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲೇಬೇಕು. ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18 ರಲ್ಲಿ ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಮೂರು ವಿಧಗಳಿವೆ: 1. **ಪೂರ್ಣ ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18 (Full Trisomy 18):** ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ವಿಧವಾಗಿದೆ. ಇಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿನ ದೇಹದ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀವಕೋಶವು ಹೆಚ್ಚುವರಿ 18 ನೇ ವರ್ಣತಂತುವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. 2. **ಪಾರ್ಶಿಯಲ್ ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18 (Partial Trisomy 18):** ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪ. ಸಂಪೂರ್ಣ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಬದಲಿಗೆ, ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18 ರ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಭಾಗ ಮಾತ್ರ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಇರುತ್ತದೆ. ಈ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಭಾಗವು ಮತ್ತೊಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗೆ ಅಂಟಿಕೊಂಡಿರಬಹುದು (Translocation). 3. **ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18 (Mosaic Trisomy 18):** ಇದು ಕೂಡ ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿನ ದೇಹದ ಕೆಲವು ಜೀವಕೋಶಗಳು ಮಾತ್ರ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ವರ್ಣತಂತುವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಇತರ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಅಂಚುಗಳಂತೆ ವಿಭಿನ್ನ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಒಟ್ಟಿಗೆ ಬೆರೆತಂತೆ ಇದು ಇರುತ್ತದೆ. ## ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ? ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಎರಡನೆಯ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ವರ್ಣತಂತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18 ಆಗಿದೆ. ಮೊದಲನೆಯದು ಪ್ರಸಿದ್ಧ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (Down Syndrome) ಅಥವಾ ಟ್ರೈಸೋಮಿ 21 ಎಂಬುದು ನಿಮಗೆ ನೆನಪಿರಬಹುದು. ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಜನಿಸುವ ಪ್ರತಿ 5,000 ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು ಒಂದು ಮಗುವಿಗೆ ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18 ಇರಬಹುದು. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚು ವರದಿಯಾಗುವುದು ಹೆಣ್ಣು ಮಕ್ಕಳು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ವಾಸ್ತವದಲ್ಲಿ ಇನ್ನೂ ಅನೇಕ ಭ್ರೂಣಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ತೀವ್ರವಾದ ತೊಡಕುಗಳಿಂದಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಮಯ ಆ ಶಿಶುಗಳು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿಯೇ ನೈಸರ್ಗಿಕವಾಗಿ ನಷ್ಟಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ## ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18 ಇರುವ ಮಗುವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು? ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ರೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಶಿಶುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತುಂಬಾ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ದುರ್ಬಲವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಅವರು ಹಲವಾರು ಗಂಭೀರ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಈ ಕೆಳಗಿನ ಕೋಷ್ಟಕದಲ್ಲಿ ನಾವು ಇದರ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಅವುಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಸರಳವಾಗಿ ನೋಡೋಣ.

ದೇಹದ ಭಾಗ / ಅಂಶ	ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು	ವೈದ್ಯರು ಏನು ಗಮನಿಸುತ್ತಾರೆ?
ದೇಹದ ಗಾತ್ರ ಮತ್ತು ತೂಕ	ಹುಟ್ಟುವಾಗ ಮಗು ಅತಿಯಾಗಿ ಸಣ್ಣದಿರುವುದು	ಕಡಿಮೆ ತೂಕ ಮತ್ತು ನಿಧಾನವಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆ
ತಲೆ ಮತ್ತು ಮುಖದ ರಚನೆ	ಚಿಕ್ಕ ತಲೆ (Microcephaly), ಸಣ್ಣ ದವಡೆ	ವಿಶೇಷ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಅಂತರದ ಕಣ್ಣುಗಳು
ಕೈ ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳು	ಬೆರಳುಗಳು ಬಿಗಿಯಾಗಿ ಮಡಚಿಕೊಂಡಿರುವುದು	ಮಕ್ಕಳ ಕೈಗಳ ವಿಶಿಷ್ಟ ಭಂಗಿ ಮತ್ತು ಪಾದಗಳ ಆಕಾರದಲ್ಲಿ ವ್ಯತ್ಯಾಸ
ಹೃದಯದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು	ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಹೃದಯದಲ್ಲಿ ರಂಧ್ರವಿರುವುದು	ಸಂಕೀರ್ಣ ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು (Congenital heart defects)
ಉಸಿರಾಟದ ವ್ಯವಸ್ಥೆ	ಉಸಿರಾಟದಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ	ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳು

## ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವೇನು? ಯಾರಿಗೆ ಅಪಾಯವಿದೆ? ಇದು ಆತಂಕದಲ್ಲಿರುವ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ಪೋಷಕರು ನಮ್ಮ ಬಳಿ ಬಂದು ಕೇಳುವ ಮೊದಲ ಪ್ರಶ್ನೆಯಾಗಿದೆ: "ಡಾಕ್ಟರ್, ಇದು ನನ್ನ ತಪ್ಪೇ? ನಾನು ಏನಾದರೂ ತಪ್ಪು ಮಾಡಿದ್ದೇನಾ?" ದಯವಿಟ್ಟು ಇದನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಿ: ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ಎಂಬುದು ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆಯ ಯಾವುದೇ ತಪ್ಪಿನಿಂದಾಗಲಿ, ಅಥವಾ ನೀವು ಸೇವಿಸಿದ ಆಹಾರ, ಪಾನೀಯ ಅಥವಾ ದೈನಂದಿನ ನಡವಳಿಕೆಯಿಂದಾಗಲಿ ಉಂಟಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ಅಂಡಾಣು ಅಥವಾ ವೀರ್ಯ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುವ ಸಮಯದಲ್ಲಾಗುವ ಸಂಪೂರ್ಣ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ವರ್ಣತಂತು ವಿಭಜನೆ ದೋಷವಾಗಿದೆ (Random chromosomal nondisjunction). ಇದನ್ನು ತಡೆಯಲು ಅಥವಾ ಬದಲಾಯಿಸಲು ನಾವ್ಯಾರೂ ಏನೂ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸು ಹೆಚ್ಚಾದಂತೆ (ವಿಶೇಷವಾಗಿ 35 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ನಂತರ) ಇಂತಹ ವರ್ಣತಂತು ದೋಷಗಳ ಅಪಾಯವು ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸತ್ಯ. ಆದರೂ, ಯಾವುದೇ ವಯಸ್ಸಿನ ತಾಯಂದಿರಿಗೂ ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18 ಇರುವ ಮಗು ಜನಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಇರಬಹುದು. ನೀವು ಈಗಾಗಲೇ ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಮುಂದಿನ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವು ಸುಮಾರು 0.5% ರಿಂದ 1% ರವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಒಂದು ವೇಳೆ ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಸಂಗಾತಿಯು ಭಾಗಶಃ ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು (Translocation) ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಅಪಾಯವು ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚಿರಬಹುದು. ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ಹತ್ತಿರದ ಕ್ಲಿನಿಕ್ ಅಥವಾ ಸ್ತ್ರೀರೋಗ ತಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ಮುಕ್ತವಾಗಿ ಮಾತನಾಡುವುದು ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಗಾರರನ್ನು (Genetic Counselor) ಭೇಟಿ ಮಾಡುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ## ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದೇ? ಹೌದು, ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ತಪಾಸಣೆಗಳ (Prenatal Screening) ಮೂಲಕ ಇದನ್ನು ಖಂಡಿತವಾಗಿಯೂ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು. ವೈದ್ಯರು ಮೊದಲು ತಾಯಿಯಿಂದ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆ (Blood Screening Test) ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಇದು 100% ಖಚಿತವಾಗಿರದಿದ್ದರೂ, ಮಗುವಿಗೆ ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18 ನಂತಹ ವರ್ಣತಂತು ದೋಷದ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚಿದೆಯೇ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲವೇ ಎಂಬುದನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವಿದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿದರೆ, ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತಷ್ಟು ಮುಂದುವರಿದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ವೈದ್ಯರು ಸಲಹೆ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ: * **ಕೊರಿಯೊನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಸ್ಯಾಂಪ್ಲಿಂಗ್ (CVS):** ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಆರಂಭಿಕ ವಾರಗಳಲ್ಲಿ (10 ರಿಂದ 13 ನೇ ವಾರಗಳು) ಜರಾಯುವಿನ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಅಂಗಾಂಶದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. * **ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ (Amniocentesis):** ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 15 ನೇ ವಾರದ ನಂತರ, ಮಗುವಿನ ಸುತ್ತಲಿನ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ (Amniotic fluid) ಸ್ವಲ್ಪ ಭಾಗವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಎರಡೂ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮಗುವಿನ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಎಣಿಸಿ, ಅವರಿಗೆ ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ಇದೆಯೋ ಇಲ್ಲವೋ ಎಂಬುದನ್ನು ನೂರಕ್ಕೆ ನೂರರಷ್ಟು ಖಚಿತಪಡಿಸಬಲ್ಲವು. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, 12 ವಾರಗಳ ನಂತರ ಮಾಡಲಾಗುವ ವಿವರವಾದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ (Anomaly Scan) ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಹೃದಯದ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಕೈಕಾಲುಗಳ ಭಂಗಿಯನ್ನು ನೋಡಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಮುನ್ಸೂಚನೆ ನೀಡುತ್ತದೆ. ## ಏನಾದರೂ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇದೆಯೇ? ಮಗುವಿನ ಭವಿಷ್ಯವೇನು? ಇದು ನಮ್ಮೆಲ್ಲರಿಗೂ ತುಂಬಾ ಸೂಕ್ಷ್ಮವಾದ ಮತ್ತು ಕರುಳು ಚುರುக்கெನ್ನುವ ವಿಷಯವಾಗಿದೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಲೋಕದಲ್ಲಿ ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ಗೆ ಸಂಪೂರ್ಣ ನಿವಾರಣೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇನ್ನೂ ಲಭ್ಯವಿಲ್ಲ. ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಮಗುವಿನ ದೇಹದ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲೂ ಇರುವ ಒಂದು ಮೂಲಭೂತ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಯಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲವೆಂದ ಮಾತ್ರಕ್ಕೆ ಮಗುವಿಗೆ ನಾವು ಏನೂ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಎಂದರ್ಥವಲ್ಲ. ಮಗು ಹುಟ್ಟಿದ ಬಳಿಕ ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಆರಾಮದಾಯಕವಾಗಿ ಮತ್ತು ನೋವಿಲ್ಲದೆ ಇರುವುದನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು ಪೋಷಕ ಹಾಗೂ ಸಾಂತ್ವನ ಆರೈಕೆಯನ್ನು (Palliative and Supportive Care) ಒದಗಿಸಬಹುದು: * ಹೃದಯ ದೋಷಗಳಂತಹ ಕೆಲವು ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ತಜ್ಞರ ಸಲಹೆಯ ಮೇರೆಗೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮಾಡುವುದು. * ಮಗುವಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಜೀವ ರಕ್ಷಕ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದು. * ತಾಯಿಯ ಹಾಲು ಕುಡಿಯಲು ತೊಂದರೆಯಾದರೆ ಟ್ಯೂಬ್‌ಗಳ ಮೂಲಕ ಹಾಲುಣಿಸುವುದು (Tube feeding). * ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳಿಗೆ ಆಮ್ಲಜನಕ ಹಾಗೂ ಇತರ ಬೆಂಬಲಗಳನ್ನು ನೀಡುವುದು. ಕೆಲವು ಪೋಷಕರು, ತಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ ನೋವಿನಿಂದ ಕೂಡಿದ ಕಠಿಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ನೀಡುವ ಬದಲು, ಅವರನ್ನು ಮನೆಗೆ ಕರೆತಂದು ಪ್ರೀತಿ ಮತ್ತು ವಾತ್ಸಲ್ಯದಿಂದ ಆರಾಮವಾಗಿಡಲು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಇದನ್ನು ನಾವು "ಕಂಫರ್ಟ್ ಕೇರ್" (Comfort Care) ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ. ಈ ತೀವ್ರ ನಿರ್ಧಾರಗಳು ಬಹಳ ವೈಯಕ್ತಿಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಈ ಎಲ್ಲಾ ಆಯ್ಕೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ಹತ್ತಿರದ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮುಕ್ತವಾಗಿ ಮಾತನಾಡುವುದು ಅತ್ಯಗತ್ಯ. ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಬರುವ ಗಂಭೀರ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಂದಾಗಿ, ಅಂತಹ ಮಕ್ಕಳ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಜನಿಸಿದ ಎಲ್ಲಾ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವಾರದೊಳಗೆ ಮರಣ ಹೊಂದುತ್ತಾರೆ. ಕೇವಲ 10% ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಮಕ್ಕಳು ಮಾತ್ರ ತಮ್ಮ ಮೊದಲ ಹುಟ್ಟುಹಬ್ಬವನ್ನು ಆಚರಿಸಲು ಬದುಕಿರುತ್ತಾರೆ. ಬದುಕುಳಿದ ಅಲ್ಪಸಂಖ್ಯಾತ ಶಿಶುಗಳಿಗೂ ಕೂಡ ನಿರಂತರ ಮತ್ತು ವಿಶೇಷ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆರೈಕೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಈ ರೀತಿಯ ವಿಶೇಷ ಮಗುವನ್ನು ನೋಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಪೋಷಕರಿಗೆ ಮಾನಸಿಕವಾಗಿ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕವಾಗಿ ಅತ್ಯಂತ ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಈ ಕಠಿಣ ಪ್ರಯಾಣದಲ್ಲಿ ನಿಮಗೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಹಿತೈಷಿಗಳಿಂದ ಮಾನಸಿಕ ಬೆಂಬಲವಿರುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

✔️ ಮಾಡಬೇಕಾದ್ದು ಮತ್ತು ಮಾಡಬಾರದHandlers (Do's and Don'ts)

ಮಾಡಬೇಕಾದ್ದು: ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಆರಂಭಿಕ ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ನಿಮ್ಮ ಸ್ತ್ರೀರೋಗ ತಜ್ಞರು ಸೂಚಿಸುವ ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಸ್ಕ್ಯಾನ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ರಕ್ತದ ತಪಾಸಣೆಗಳನ್ನು ತಪ್ಪದೇ ಮಾಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ.
ಮಾಡಬೇಕಾದ್ದು: ವೈದ್ಯಕೀಯ ವರದಿಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಅನುಮಾನವಿದ್ದರೆ ಹತ್ತಿರದ ಕ್ಲಿನಿಕ್ ಅಥವಾ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯ ಹಿರಿಯ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮುಕ್ತವಾಗಿ ಚರ್ಚಿಸಿ.
ಮಾಡಬೇಕಾದ್ದು: ಮಾನಸಿಕ ಆತಂಕವಿದ್ದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಗಾರರ (Genetic Counselor) ಅಥವಾ ಅನುಭವಿ ಕೌನ್ಸಿಲರ್‌ಗಳ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ಪಡೆಯಿರಿ.
ಮಾಡಬಾರದದ್ದು: ವರದಿಗಳನ್ನು ನೋಡಿ ಅತಿಯಾಗಿ ಗಾಬರಿಗೊಂಡು ಸ್ವಯಂ ನಿರ್ಧಾರಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಡಿ.
ಮಾಡಬಾರದದ್ದು: ಯಾರದ್ದೋ ಮಾತುಗಳನ್ನು ಕೇಳಿ ಇದು ನಿಮ್ಮ ತಪ್ಪು ಎಂದು ಭಾವಿಸಿ ಅನಗತ್ಯವಾಗಿ ಕುಗ್ಗಬೇಡಿ.

🚨 ತುರ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಹಾಯ ಯಾವಾಗ ಬೇಕು? (Red Flags)

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ತಾಯಂದಿರಿಗೆ ತೀವ್ರವಾದ ಹೊಟ್ಟೆ ನೋವು, ವಿಪರೀತ ರಕ್ತಸ್ರಾವ, ಅಥವಾ ಮಗುವಿನ ಚಲನವಲನಗಳಲ್ಲಿ ತಕ್ಕಮಟ್ಟಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸ ಕಂಡುಬಂದಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಕಾರಣಕ್ಕೂ ತಡ ಮಾಡಬೇಡಿ. ತಕ್ಷಣವೇ ನಿಮ್ಮ ಹತ್ತಿರದ ಕ್ಲಿನಿಕ್, ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ಕೇಂದ್ರ (PHC) ಅಥವಾ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯ ತುರ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಭಾಗಕ್ಕೆ (Emergency) ಭೇಟಿ ನೀಡಿ. ತುರ್ತು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಆಂಬ್ಯುಲೆನ್ಸ್ ಸೇವೆಗಾಗಿ ಕೂಡಲೇ 108 ಅಥವಾ 112 ಗೆ ಕರೆ ಮಾಡಿ.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ವಿಪರೀತ ರಕ್ತಸ್ರಾವ ಅಥವಾ ನೀರಿನಂತೆ ಸ್ರಾವವಾಗುವುದು
ತೀವ್ರ ತಲೆನೋವು ಅಥವಾ ಕಣ್ಣು ಮಂಜಾಗುವಿಕೆ
ಮಗುವಿನ ಅತಿ ಕಡಿಮೆ ಚಲನೆ ಅಥವಾ ನಿಲ್ಲುವಿಕೆ

💡 ಮನೆಗೆ ಕೊಂಡೊಯ್ಯುವ ಪ್ರಮುಖ ಸಂದೇಶ

ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18 ಎಂಬುದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸಂಖ್ಯೆ 18 ರ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ನಕಲನ್ನು ಹೊಂದುವುದರಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ.
ಇದು ಯಾವುದೇ ಪೋಷಕರ ತಪ್ಪಿನಿಂದ ಉಂಟಾಗುವುದಿಲ್ಲ; ಇದು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆಕಸ್ಮಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷವಾಗಿದೆ.
ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ನಿಯಮಿತ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಮತ್ತು ವಿಶೇಷ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಮೂಲಕ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು.
ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವಾಸಿಮಾಡುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಮಗುವಿಗೆ ಉಪಶಮನ ನೀಡುವ ಹಿತವಾದ ಸಹಾಯಕ ಆರೈಕೆ ವಿಧಾನಗಳಿವೆ.
ಈ ಸವಾಲಿನ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಎದುರಿಸುತ್ತಿರುವ ಪೋಷಕರು ವೈದ್ಯರು, ಆಪ್ತ ಸಲಹೆಗಾರರು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದವರಿಂದ ಮಾನಸಿಕ ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಅತ್ಯಂತ ಅವಶ್ಯಕ.

ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರ ವಿಶೇಷ ಸಲಹೆ

Dr. Priya Sammani • Medically Verified

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಈ ರೀತಿಯ ಸಂಕೀರ್ಣ ಆರೋಗ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಗಳ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿಯುವುದು ಯಾವುದೇ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಅತ್ಯಂತ ಕಠಿಣ ಮತ್ತು ಭಾವನಾತ್ಮಕ ಕ್ಷಣವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ನಾವು ವೈದ್ಯರು ಯಾವಾಗಲೂ ನಿಮ್ಮೊಂದಿಗೆ ಇದ್ದೇವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನೆನಪಿಡಿ. ಯಾವುದೇ ಆತಂಕವಿದ್ದರೂ ಒಂಟಿಯಾಗಿ ಕೊರಗದೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದವರೊಂದಿಗೆ ಮುಕ್ತವಾಗಿ ಮಾತನಾಡಿ ಸರಿಯಾದ ನಿರ್ಧಾರಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಿ.

⚡ Interactive Clinical Tool

🤰