아기에게 선천성 요로 질환(선천성 요로 기형)이 있나요? 함께 이야기해 봅시다!

혹시 아기가 소변 볼 때 뭔가 이상한 느낌이 든다고 하나요? 때때로 의사들은 아기가 태어나기 전에 초음파 검사를 통해 아기의 비뇨기계에 작은 변화가 있다고 알려주기도 합니다. 이런 말을 들으면 걱정되는 건 당연하죠. 하지만 걱정하지 마세요. 간단하게 설명해 드릴게요. 오늘은 이러한 질환이 무엇인지, 왜 발생하는지, 어떻게 발견하고 어떻게 치료하는지 알아보겠습니다.

이러한 '선천성 비뇨기계 이상'이란 무엇인가요?

간단히 말해, 선천성 요로 기형은 아기의 요로계, 때로는 비뇨생식계에 나타나는 변화 또는 결함으로, 출생 시부터 존재하며, 즉 아기가 자궁에서 발달하는 동안 발생합니다. 이러한 기형은 선천성 요로 이상이라고도 합니다.

이러한 질환으로 인해 주로 영향을 받을 수 있는 장기는 다음과 같습니다.

• 신장: 아시다시피, 우리 몸의 두 신장은 혈액에서 소금, 물, 독소 및 노폐물을 걸러내어 소변을 생성합니다. 대부분의 사람들은 두 개의 신장을 가지고 있습니다.
• 방광: 소변을 저장하는 탄력 있는 주머니 모양의 기관입니다.
• 요관: 요관은 신장에서 방광으로 소변을 운반하는 두 개의 근육질 관입니다.

가장 흔한 이상 소견은 무엇인가요?

이러한 이상에는 여러 유형이 있습니다. 몇 가지 예를 살펴보겠습니다.

• 수신증: 이는 한쪽 또는 양쪽 신장이 부어오르는 질환입니다. 신장에서 방광으로 소변이 이동 하는 통로가 막혀 신장 내부에 소변이 가득 차 부풀어 오르는 것을 상상해 보세요. 마치 수도관이 막혀 물이 차오르는 것과 같습니다.
• 잠복고환(미하강고환): 일반적으로 남아의 고환은 태아기에 자궁 내에서 발달합니다. 이후 고환은 점차 음낭(고환이 위치하는 주머니)으로 내려옵니다. 그러나 일부 아기는 출생 후 일정 시간이 지나도 한쪽 ​​또는 양쪽 고환이 음낭으로 내려오지 않은 경우가 있습니다 .
• 요도하열: 이 또한 남아에게 나타나는 질환입니다. 소변 과 정자가 배출되는 요도의 입구는 음경 끝에 있어야 하지만, 이 경우에는 음경 아래쪽 다른 부위에 위치해 있습니다.
• 척추이분증: 이는 다소 복잡한 질환입니다. 태아가 자궁 내에서 발달하는 동안 뇌, 척수 및/또는 척수를 둘러싸는 보호막(수막)이 완전히 발달하지 못할 때 발생합니다. 심한 경우 부분 또는 완전 마비를 유발할 수 있으며, 신경인성 방광 및 기타 문제를 일으킬 수도 있습니다.
• 방광요관역류(VUR):정상적인 경우, 소변은 신장에서 요관을 통해 방광으로 이동한 후 요도를 통해 배출됩니다. 그러나 이 질환(방광요관역류)에서는 방광에 있는 소변이 요관을 통해 역류하여 때로는 신장으로 되돌아갑니다.
• 방광외반증: 매우 드문 질환입니다. 이 질환에서는 아기의 방광이 내부가 노출된 형태로 발달합니다. 즉, 아기는 요도를 통해 소변을 보는 것이 아니라 아랫배의 구멍을 통해 소변을 보게 됩니다 .
• 프룬벨리 증후군(이글-바렛 증후군): 이 또한 매우 드문 질환입니다. 주요 증상은 복부 근육이 약해지거나 소실되어 배가 말린 자두처럼 보이는 것입니다. 이와 함께 고환이 하강하여 사라질 수 있으며, 비뇨기계에 다른 이상이 나타날 수도 있습니다.
• 후부 요도판막(PUV): 이 질환은 남아에게 발생합니다. 요도 뒤쪽에 있는 추가적인 판막(밸브)이 소변의 흐름을 막습니다. 이로 인해 소변이 방광으로 역류 하여 방광이 부어오를 수 있습니다. 이는 요도와 신장을 손상시킬 수 있습니다.

가장 흔한 상황은 무엇인가요?

잠복 고환은 남아에게서 가장 흔한 비뇨기계 기형입니다.

방광요관 역류 (VUR)는 여아에게 흔한 질환입니다.

이러한 이상 증상은 무엇인가요?

증상은 이상 유형에 따라 다릅니다. 어떤 경우에는 통증이나 눈에 보이는 징후가 없을 수도 있습니다. 이러한 경우 의사는 스캔과 같은 검사를 통해서만 이상을 발견할 수 있습니다. 다음은 가장 흔한 증상들입니다.

• 옆구리, 복부 또는 허리에 통증이 있습니다 .
• 소변을 볼 때 타는 듯한 느낌이나 통증 (배뇨곤란).
• 요로 전환 술 또는 약한 소변 줄기.
• 평소보다 소변량이 많거나 적은 경우 .
• 소변 에 피가 섞이는 증상(혈뇨).
• 메스꺼움과 구토 .
• 탈장 .
• 잦은 요로 감염(UTI) 발생.
• 아기가 예상만큼 건강하게 자라지 않고 있습니다 .

왜 이런 일이 일어나는 걸까요? 원인은 무엇일까요?

이 질환의 원인을 하나만 꼽기는 정말 어렵습니다. 다소 복잡한 문제입니다. 대부분의 경우, 이러한 비뇨기계 이상은 환경적 요인과 유전적 돌연변이가 복합적으로 작용하여 발생합니다.

영향을 미칠 수 있는 환경적 요인은 다음과 같습니다.

• 저희 어머니는 당뇨병을 앓고 계십니다.
• 임신 중 엽산과 철분 등 특정 비타민과 미네랄의 결핍 .
• 산모가 복용하는 일부 약물 (예: 간질 치료제)은 신장에 악영향을 미칠 수 있습니다.

이러한 이상과 관련된 주요 유전적 돌연변이는 PAX2 및 HNF1B 유전자입니다. 이 유전자들은 태아 발달 과정에서 신장, 비뇨기계 및 기타 조직 형성에 관여합니다.

이러한 상황으로 가장 큰 영향을 받는 사람은 누구입니까?

일반적으로 가족 구성원(생물학적 관계) 중 누군가 이전에 신장이나 비뇨기계 질환을 앓았던 경우 , 아기가 이러한 유형의 선천성 비뇨기계 기형을 가질 확률이 약간 더 높습니다.

이런 증상은 어떻게 발견하나요? 질병은 어떻게 진단하나요?

대부분의 경우, 의사들은 산전 초음파 검사를 통해 이러한 선천성 요로 이상을 발견합니다. 초음파 검사는 아기의 건강과 발달 상태를 확인하는 검사입니다. 또한 양수과소증과 같은 이상도 발견할 수 있는데, 이는 아기를 둘러싼 양수가 부족한 상태를 말합니다. 일반적으로 임신 20주 이후에는 양수의 대부분이 소변으로 채워집니다 . 따라서 양수가 부족하면 아기의 비뇨기계에 문제가 있을 가능성이 있다고 의사들은 판단합니다.

어떤 이유로든 아기가 태어나기 전에 이를 발견할 수 없는 경우 , 의사는 아기가 태어난 후 또는 아기가 유아기에 보이는 증상을 바탕으로 이를 의심할 수 있습니다. 그런 다음, 이 질환을 확진하기 위해 다양한 검사가 시행됩니다. 이러한 검사에는 다음과 같은 것들이 있습니다.

• 초음파 검사: 이 검사는 통증이 없으며, 음파를 이용하여 신체 내부의 장기와 조직의 사진이나 영상을 촬영합니다.
• 소변 검사: 이 검사를 통해 요로 감염 여부 등을 확인할 수 있습니다.
• 혈액 검사: 이 검사를 통해 신장이 혈액을 얼마나 잘 여과하는지(사구체 여과율 추정치 - eGFR) 등을 확인할 수 있습니다.
• CT 스캔(컴퓨터 단층 촬영): 이 검사 역시 통증이 없습니다. 여러 장의 X선 사진을 연속으로 촬영하여 신체 내부의 뼈와 조직에 대한 자세한 영상을 만듭니다.
• MRI 검사(MRI/자기공명영상): 이 검사 역시 통증이 없습니다. 자석, 전파, 컴퓨터를 이용하여 신체 내부의 장기와 구조물의 상세한 영상을 촬영합니다.
• 배뇨 방광요도조영술(VCUG): 이 검사는 방광이 채워지고 소변을 본 후 비워 지는 동안 방광의 상세한 영상을 촬영하는 특수 검사입니다.
• 신장 스캔: 이는 소량의 방사성 물질을 사용하여 신장의 상세한 영상을 촬영하는 핵의학 영상 검사입니다.
• 요역동학 검사: 이 검사는 카테터와 같은 기구를 삽입하여 방광 기능이 얼마나 잘 작동하는지 확인하는 검사입니다.

이 경우는 어떻게 치료하나요?

치료 방법은 아기가 가진 기형의 종류에 따라 다릅니다. 어떤 질환은 치료가 필요하지 않을 수도 있습니다. 다른 질환은 다른 치료법이 필요할 수 있습니다. 예를 들면 다음과 같습니다.

• 항생제 (감염이 있는 경우)
• 투석 (신장이 제대로 기능하지 않을 때)
• 신장 이식 ( 신부전이 발생할 경우)

아기의 의료팀은 아기의 전체 병력을 검토하고 현재 상태를 철저히 평가하여 아기에게 가장 적합하고 최선의 건강 관리 계획을 세울 것입니다.

이러한 상황을 예방할 방법이 있을까요?

솔직히 말해서, 이러한 요로계 이상을 모두 예방하는 것은 불가능합니다. 하지만 건강한 임신을 유지하면 위험을 어느 정도 줄일 수 있습니다. 즉, 다음과 같은 사항을 지켜야 합니다.

• 제때 의사를 만나 상담을 받고, 예정된 진료에 참석하세요.
• 현재 복용 중인 약과 비타민에 대해 의사와 상담하십시오.
• 매일 최소 400마이크로그램의 엽산이 함유된 임산부용 비타민을 섭취하세요.
• 술, 담배 또는 의사의 처방 없이 약물을 사용하지 마십시오.

만약 내 아기가 이런 선천성 요로 질환을 앓게 된다면 어떻게 될까요? 앞으로 어떤 일이 벌어질까요?

이는 아기의 배뇨기 이상 유형과 증상의 심각도에 따라 다릅니다. 어떤 아이들은 평생 정기적인 의료 관리가 필요할 수도 있습니다. 하지만 걱정하지 마세요 . 아기의 의료진이 부모님과 협력하여 아기가 안전하고 건강하게, 그리고 최대한 독립적으로 생활할 수 있도록 맞춤형 계획을 세워드릴 것입니다.

아기가 자라면서 사춘기를 거쳐 청소년기에 접어들면 건강 및 삶의 질과 관련된 몇 가지 문제가 발생할 수 있습니다. 예를 들면 다음과 같습니다.

• 소변 및 대변 조절 장애(요실금 및 변실금).
• 잦은 요로 감염(UTI).
• 방광, 신장 및/또는 요로 손상.
• 심각한 신장 손상은 신부전으로 이어질 수 있습니다. 이 경우 투석이나 신장 이식이 필요할 수 있습니다.
• 이 질환은 생식기의 기능과 외형에 영향을 미칠 수 있으며, 이는 향후 임신 능력에 영향을 줄 수 있습니다.

이러한 선천성 비뇨기계 이상은 아기의 정서적, 사회적 측면(다른 사람들이 아기를 보는 방식, 아기가 자신을 생각하는 방식 등)에 영향을 미칠 수 있지만, 의료진은 이러한 모든 부분에 대해 지원을 제공하여 아기가 가능한 한 스트레스 없이 성인기로 전환할 수 있도록 도울 수 있습니다.

아기를 언제 병원에 데려가야 할까요? 응급 상황 발생 시 어떻게 해야 할까요?

아기 주치의와 정기적으로 진료 예약을 하는 것이 중요합니다. 주치의는 아기의 유아기, 아동기, 청소년기, 그리고 성인기까지 지속적으로 건강 상태를 점검해 줄 것입니다.

아기에게 요로 이상이 있고 다음과 같은 증상이 나타나면 즉시 가까운 병원 응급실로 가십시오.

• 복부, 허리 또는 옆구리에 갑자기 심하고 참을 수 없는 통증이 발생하면 즉시 조치를 취하십시오.
• 체온이 화씨 100.5도(섭씨 38도) 이상인 경우.
• 소변을 보는 방식에 변화가 있다면 (예: 평소보다 소변량 이 많거나 적거나, 소변을 전혀 볼 수 없거나, 소변을 볼 때 통증이 있거나, 혈뇨 가 나오는 경우) 의사와 상담하십시오.

의사에게 꼭 물어봐야 할 중요한 질문은 무엇일까요?

아기 소아과 의사를 방문하실 때 다음 질문들을 꼭 해보세요:

• "우리 아기가 가진 선천성 비뇨기계 기형은 정확히 무엇인가요?"
• "이 상황이 그의 미래 삶에 어떤 영향을 미칠까요?"
• "이 질환 때문에 아기가 다른 건강 문제에 걸릴 위험이 더 높아지나요?"
• "우리 아기가 치료를 받아야 하나요?"
• "그렇다면 가장 좋은 치료법은 무엇일까요?"
• "특히 주의해야 할 합병증은 무엇인가요?"
• "이 질환이 아기에게 장기적으로 어떤 영향을 미칠까요?"

우리가 기억해야 할 가장 중요한 것들

많은 부모들이 가장 두려워하는 것 중 하나는 태아나 신생아가 평생 영향을 미칠 수 있는 질병이나 질환에 걸리는 것입니다. 이러한 선천성 요로 기형은 유사하며, 태아가 자궁에서 발달하는 동안 또는 출생 직후에 발생할 수 있습니다. 이러한 질환 중 상당수는 완전히 예방할 수 없습니다. 그러나 건강한 임신을 유지함으로써,(즉, 영양가 있는 식단을 섭취하고, 의사가 권장하는 비타민을 복용하고, 유해한 것들을 멀리하고, 정기적인 진료와 병원 방문을 통해) 이러한 질환의 위험을 어느 정도 줄일 수 있습니다.

아기에게 요로 이상이 있다는 사실을 알게 되더라도 당황하지 마세요 . 의료진은 아기에게 가장 적합하고 효과적인 치료 계획을 세워줄 것입니다. 부모로서 얼마나 힘들고 스트레스가 많은 상황인지 잘 알고 있기에, 아기에게 필요한 검사와 치료에 대해 자세히 설명하고 궁금한 점에 대해 답변해 드릴 준비가 되어 있습니다. 이때 가장 중요한 것은 의사의 지시를 정확히 따르고 의사를 신뢰하는 것입니다.

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