복통이 단순한 장염이 아닌가요? 위장관 기질종양(GIST)에 대해 이야기해 봅시다!

속이 불편하거나, 배가 아프거나, 더부룩한 느낌을 경험해 보신 적 있으신가요? 때로는 단순히 음식이 몸에 안 좋아서 그런 거라고 생각하거나, "속쓰림"이나 "가스" 때문이라고 생각하기 쉽습니다. 하지만, 이러한 사소한 증상 뒤에는 더 심각한 문제가 숨어 있을 수 있습니다. 흔하지는 않지만 암과 관련된 질환 중 하나로 GIST, 즉 위장관 기질 종양이 있습니다. GIST에 대해 좀 더 자세히, 하지만 아주 쉽게 설명해 드리겠습니다.

위장관 기질종양(GIST)이란 무엇인가요?

간단히 말해, GIST는 소화관 벽에 생기는 악성 종양입니다. 소화관은 음식과 음료가 입에서 위를 거쳐 장으로 이동하여 소화되는 신체 부위입니다. 이러한 종양은 의학적으로 ' 연조직 육종'이라고 불립니다.

생각해 보세요. 일부 GIST 종양은 연필 지우개나 완두콩처럼 아주 작습니다. 종양이 너무 작으면 알아채지 못하거나 통증을 느끼지 못할 수도 있습니다. 하지만 일부 종양은 시간이 지남에 따라 자라기 시작합니다. 이때 GIST는 다양한 증상과 다른 건강 문제를 일으킬 수 있습니다. 대부분의 경우 의사는 수술을 통해 종양을 완전히 제거하여 GIST를 치료합니다.

GIST라는 질환은 얼마나 흔한가요?

사실 GIST는 매우 드문 암 입니다. 전 세계 다른 나라와 비교해도 마찬가지입니다. 예를 들어 미국에서는 매년 4,000~6,000건의 GIST 신규 환자가 진단될 뿐입니다. 이 질환이 얼마나 드문지 짐작할 수 있을 것입니다. 따라서 GIST에 대해 잘 알고 있어야 하며, 증상이 나타나면 신속하게 의료 상담을 받는 것이 중요합니다.

GIST의 증상은 무엇인가요?

앞서 언급했듯이 GIST 종양이 매우 작으면 아무런 증상이 나타나지 않을 수 있습니다. 대부분의 경우 GIST 종양은 복부 CT 촬영과 같은 검사나 다른 수술 중에 우연히 발견됩니다.

하지만 덩어리가 커지거나 위치에 따라 몇 가지 증상이 나타날 수 있습니다. 가장 흔한 증상은 다음과 같습니다.

• 배가 아프거나 불편한 느낌이 드시나요? 단순히 배가 더부룩하거나 무언가가 위장에 걸린 듯한 느낌일 수 있습니다.
• 대변에 피가 섞여 나오 거나 혈변이 보일 수 있습니다. 때때로 대변이 짙은 검은색을 띠는 경우도 있는데, 이는 내부 출혈의 징후일 수 있습니다.
• 변비란 며칠 동안 배변을 하지 않는 것을 의미합니다.
• 언제나너무 피곤하고 기운이 없어요 . 마치 몸에 생기가 없는 것 같아요.
• 노력하지 않아도 살이 빠집니다 .
• 거식증은 음식을 먹고 싶어하지 않는 것을 의미합니다.
• 피를 토하는 것은 다소 심각한 징후입니다.

이러한 증상 중 하나 이상을 오랫동안 겪고 있다면, 단순히 "이게 뭐지?"라고 궁금해하기보다는 의사를 찾아가 진찰을 받는 것이 현명합니다.

GIST의 원인은 무엇인가요?

대부분의 경우, 위장관 기질종양(GIST)은 우리 몸의 KIT라는 유전자에 변이 또는 돌연변이가 생겨 발생합니다. KIT 유전자는 소화기관의 일부 세포들에게 "분열하고 증식하라"고 지시하는 작은 전달자 역할을 합니다. 이 유전자에 결함이 생기면 해당 세포들이 너무 빠르고 통제할 수 없이 분열하고 증식하게 됩니다. 이렇게 세포들이 통제되지 않고 증식하면서 덩어리, 즉 GIST가 형성됩니다. 이 유전자 돌연변이는 대개 출생 후, 즉 우리 삶 중에 발생하며, 부모로부터 자녀에게 유전되는 것은 아닙니다.

이 KIT 유전자는 세포에게 KIT CD117 이라는 단백질을 만들도록 지시합니다. 이 단백질은 소화계 세포의 분열을 촉진합니다. GIST에서는 이 과정에 문제가 생겨 종양이 형성됩니다.

하지만 매우 드물지만, 일부 유전 질환은 GIST 발병 위험을 약간 증가시킬 수 있습니다. 이러한 질환에는 다음과 같은 것들이 있습니다.

• 가족성 GIST 증후군: 매우 드문 질환입니다. 부모로부터 자녀에게 KIT 유전자의 결함이 유전되는 경우입니다. 이러한 경우 GIST 발병 위험이 증가합니다. 또한, GIST는 일반적인 경우보다 어린 나이에 발생할 수 있으며, 하나 이상의 종양이 발생할 수도 있습니다.
• 신경섬유종증 1형: 이 질환 역시 유전 질환입니다. 특정 유형의 세포가 통제되지 않고 증식하여 신체의 여러 부위에 종양을 형성합니다. 위장관 기질종양(GIST)은 이러한 방식으로 발생할 수 있는 종양의 한 종류입니다.
• 카니-스트라타키스 증후군: 이 또한 매우 드문 유전성 질환입니다. 이 질환을 가진 사람들은 다른 사람들보다 위장관 기질종양(GIST)이 발생할 위험이 더 높습니다.

GIST는 어떻게 진단되나요?

위에서 언급한 증상으로 병원에 가면 의사는 먼저 증상에 대해 묻고, 증상이 얼마나 오래 지속되었는지 물어본 다음 신체검사를 할 것입니다. 신체검사에는 배를 만져보는 것 등이 포함됩니다.

또한, 담당 의사는 GIST가 있는지, 크기가 얼마나 되는지, 그리고 전이가 되었는지 확인하기 위해 몇 가지 추가 검사를 지시할 수 있습니다. 주요 검사는 다음과 같습니다.

• 상부 내시경 검사:이 검사는 작은 카메라가 달린 관을 입을 통해 삽입하여 목구멍, 식도(음식물이 지나가는 관), 위 내부를 검사하는 것입니다. 이를 통해 덩어리 같은 것이 있는지 직접 확인할 수 있습니다.
• CT 스캔: 이 검사는 X선을 사용하여 복부 내부의 자세한 영상을 촬영합니다. 이를 통해 종양의 크기와 위치를 파악할 수 있습니다.
• 양전자 방출 단층 촬영(PET) 검사: 이 또한 특수 검사 유형입니다. 암세포의 활동성과 다른 신체 부위로의 전이 여부를 파악하는 데 도움이 됩니다.
• 생검: 이는 GIST 여부를 확진하는 데 사용되는 검사 입니다. 종양에서 아주 작은 조직 조각을 채취하여 병리학자가 현미경으로 검사하는 과정입니다. 이를 통해 GIST인지 다른 질환인지 판단할 수 있습니다. 경우에 따라 생검은 내시경 검사와 동시에 시행될 수 있습니다.

GIST는 어떻게 치료하나요?

GIST 치료의 주 담당자는 종양 전문의 입니다. GIST는 일반적으로 종양을 제거하는 수술로 치료합니다. 그러나 적합한 치료법은 검사 결과에 따라 달라집니다. 즉, 의사는 종양의 크기, 위치, 그리고 처음 발생 부위에서 다른 부위로 전이되었는지 여부 등을 살펴봅니다.

예를 들어:

• 종양이 매우 작다면 종양외과 전문의가 수술로 완전히 제거할 수 있습니다. 그러면 다른 치료가 필요하지 않을 수도 있습니다.
• 하지만 종양이 매우 크거나 수술하기 어려운 위치에 있는 경우, 종양 전문의는 수술 전에 종양 크기를 줄이기 위해 표적 치료제 라는 약물을 투여할 수 있습니다. 이러한 약물은 GIST 세포의 성장을 돕는 특정 요소를 표적으로 삼아 공격합니다. 이를 통해 종양 크기가 줄어들어 수술이 더 용이해집니다. 경우에 따라 GIST의 재발을 막기 위해 수술 후에도 표적 치료를 계속할 수 있습니다.

GIST 환자 모두에게 동일한 치료가 적용되는 것은 아니라는 점을 기억하십시오. 의료진이 환자분의 상황에 맞는 최적의 치료 계획을 함께 논의할 것입니다.

치료의 부작용은 무엇인가요?

다른 모든 의료 치료와 마찬가지로 GIST 치료도 부작용을 일으킬 수 있습니다.

표적 치료의 가능한 부작용은 다음과 같습니다.

• 방해
• 설사 (복통)
• 피로와 권태감
• 근육 경련
• 메스꺼움 (구토할 것 같은 느낌)

수술 중 발생할 수 있는 일반적인 부작용:

• 마취에 대한 반응(예: 어지럼증, 구토)
• 수술 부위 통증
• 출혈

이러한 부작용은 모든 사람에게 똑같이 나타나는 것은 아닙니다. 어떤 사람은 여러 부작용을 경험할 수 있는 반면, 어떤 사람은 전혀 경험하지 않을 수도 있습니다. 불편함을 느끼시면 반드시 의사나 간호사에게 알려주십시오. 대부분의 부작용은 관리할 수 있습니다.

GIST를 받았다면 다음에 무엇을 기대해야 할까요?

치료가 완료된 후에도 담당 종양 전문의는 지속적으로 환자분을 모니터링할 것입니다. 즉, 회복 상태와 전반적인 건강 상태를 확인하기 위해 정기적으로 병원에 내원하셔야 합니다. 이러한 외래 진료는 보통 3개월에서 6개월 간격으로 진행됩니다.

이러한 진료 시 의사는 환자의 증상에 대해 질문하고 진찰하며, GIST가 재발했는지 또는 치료에 어떻게 반응하는지 확인하기 위해 영상 검사 등의 추가 검사를 시행할 수도 있습니다. 일반적인 검사에는 다음이 포함됩니다.

• 간과 골반의 CT 촬영 .
• MRI 스캔(자기공명영상(MRI) 스캔) .
• 표적 치료에 대한 반응을 확인하기 위한 PET 스캔 .

담당 의사는 환자의 상태에 따라 이러한 검사를 얼마나 자주 받아야 하는지 결정할 것입니다.

GIST의 생존율은 얼마나 되나요?

이는 매우 민감한 문제입니다. 위장관 기질종양(GIST) 환자의 생존율은 개인마다 다릅니다. 생존율을 결정하는 요인은 여러 가지가 있는데, 예를 들어 GIST 진단 당시 종양의 크기, 종양의 활동성, 환자의 전반적인 건강 상태, 그리고 종양이 치료에 어떻게 반응하는지 등이 있습니다.

미국 국립암연구소(NCI) 와 같은 기관에서 수집한 데이터에 따르면, 위장관 기질종양(GIST) 환자의 약 85%가 진단 후 5년이 지나도 생존해 있습니다.

하지만 이런 통계를 볼 때는 몇 가지 사항을 염두에 두어야 합니다.

• 이는 단지 추정치일 뿐이며, GIST를 앓았던 많은 사람들의 경험을 바탕으로 한 것입니다. 여러분의 상황은 매우 다를 수 있습니다. 예를 들어, 나이와 다른 질환의 유무가 이러한 수치에 영향을 미칠 수 있습니다.
• 이 수치는 과거 자료이며, 데이터는 약 5년마다 수집됩니다. 따라서 최신 치료법의 효과는 이 수치에 반영되지 않았습니다. 새로운 치료법이 개발되면 이 수치는 더욱 개선될 수 있습니다.
• 생존율과 기대 수명은 서로 다른 개념입니다. 생존율은 당신이 얼마나 오래 살지를 알려주지 않습니다. 특히 GIST 환자의 기대 수명 데이터는 얻기가 매우 어렵습니다.

그러니 이런 수치에 너무 부담 갖지 마세요. 궁금한 점이 있으면 담당 종양 전문의에게 문의하세요. 전문의가 이러한 통계가 여러분의 상황에 어떻게 적용되는지 설명해 줄 것입니다.

당신은 어떻게 자기 관리를 하시나요?

GIST 치료 중과 치료 후 모두 전반적인 건강을 관리하는 것이 자신을 위해 할 수 있는 가장 좋은 일입니다.

• 균형 잡힌 식단을 유지하세요: 단백질 함량이 높고 지방 함량이 낮은 다양한 음식을 섭취하도록 노력하십시오. 매일 녹색 채소와 과일을 식단에 포함시키세요. 균형 잡힌 식단은 신체가 빠르게 회복하는 데 필요한 에너지를 공급해 줄 것입니다.
• 운동을 하세요: 아프면 스트레스를 받을 수 있습니다. 치료 후 회복 기간 동안 가벼운 운동(예: 걷기)은 스트레스를 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 하지만 새로운 운동을 시작하거나 기존에 하던 운동을 다시 시작하기 전에 반드시 의사와 상담해야 합니다 .
• 흡연을 완전히 삼가십시오: 모든 종류의 담배 제품(전자담배 포함)을 사용하면 새로운 암이 발생할 위험이 높아질 뿐만 아니라 GIST가 재발할 위험도 높아집니다.

GIST와 같은 질환은 초기에는 뚜렷한 증상이 나타나지 않을 수 있습니다. 증상이 나타나더라도 단순한 소화불량이나 위장염으로 생각할 수 있습니다. 따라서 이처럼 드문 암성 종양이 있다는 사실을 알게 되면 큰 충격을 받을 수 있습니다. 만약 이 질환이 있다면, 시간을 내어 이 희귀 질환과 치료 옵션에 대해 알아보세요. 많은 경우, 치료를 통해 증상을 완화하고 GIST를 완치할 수도 있습니다. 궁금한 점이 많으실 텐데, 의료진이 모든 질문에 답해주고 도움을 드릴 것입니다.

마지막으로 기억해야 할 사항

GIST는 두려운 질환이지만, 조기에 인지하고 적절한 치료를 받으면 좋은 결과를 얻을 수 있는 질환입니다.

• 무시하지 마세요: 평소와 다르거나 지속적인 복통, 출혈 징후, 또는 원인을 알 수 없는 체중 감소가 있는 경우 의사의 진료를 받으십시오.
• 정확한 진단이 중요합니다. GIST를 진단하려면 특수 검사가 필요하므로 전문의의 의견을 구하십시오.
• 치료법이 있습니다: GIST에는 수술 및 표적 치료와 같은 효과적인 치료법이 있습니다.
• 당신은 혼자가 아닙니다. 의료진, 가족, 친구들이 이 여정에서 당신을 도와줄 것입니다.

가장 중요한 것은 강한 의지를 유지하고 의사의 조언을 따르는 것입니다.

위장관 기질종양(GIST), 암, 소화기계, KIT 유전자, 수술, 표적 치료