hATTR 아밀로이드증이라는 희귀 유전 질환 진단을 받으면 매우 걱정스러울 수 있습니다. 실제로 이 질환은 매우 드물며 전 세계적으로 약 5만 명 정도가 앓고 있습니다. 이 질환에 대해 듣게 되면 두려움과 혼란을 느끼는 것은 당연합니다. 간단히 말해, 이 질환은 우리 몸의 TTR이라는 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 그 결과, 아밀로이드라는 비정상적인 단백질이 심장, 신장, 신경계, 소화기관 등의 장기에 침착되어 해당 장기의 기능을 저해합니다. 처음 병원에 가면 의사는 여러 가지 질문을 할 것입니다. 미리 준비하는 것이 매우 중요합니다. 그래야 의사와 함께 자신에게 가장 적합한 치료법을 선택할 수 있습니다.
병원에 가기 전에 어떻게 준비하시나요?
병원에 가기 전에 다음 사항들을 주의 깊게 살펴보는 것이 좋습니다.
가족 병력을 정확하게 파악하세요
hATTR 아밀로이드증은 유전 질환입니다. 의학적으로는 상염색체 우성 유전 질환으로, 부모 중 한 명이 이 질환을 유발하는 유전자 변이를 가지고 있으면 자녀는 50%의 확률로 이 질환을 유전받게 됩니다. 부모, 형제자매 또는 자녀가 이 질환으로 진단받은 경우, 증상이 없더라도 유전자 검사를 받는 것이 매우 중요합니다.
가족 중에 그 질병에 걸린 사람이 있다고 해서 당신이 반드시 그 질병에 걸리는 것은 아니라는 점을 기억하세요. 하지만 유전자를 가지고 있는지 아는 것은 치료를 받는 데 도움이 될 수 있습니다.
지금까지 작성한 모든 시험 보고서를 가져오세요.
이전에 TTR 유전자 변이 검사를 받은 적이 있다면 의사에게 알려주십시오. 또한 검사 결과 해당 유전자가 확인되면 의사는 추가 검사를 권할 것입니다. 이는 hATTR 질환이 심장, 간, 신장 등 다른 장기에도 영향을 미칠 수 있기 때문입니다. 최근에 심장 검사(심장 초음파)나 혈액 검사를 받은 적이 있다면 모든 검사 결과를 지참하십시오.
복용 중인 약 목록을 가져오세요.
의사는 환자가 복용하는 모든 약에 대해 알고 싶어 할 것입니다. 여기에는 의사가 처방한 약뿐만 아니라 처방전 없이 구입한 진통제, 비타민, 건강 보조 식품도 포함됩니다.
의사가 당신에게 물어볼 수 있는 질문들
질문에 대한 답변을 미리 준비하면 의사가 최적의 치료법을 결정하는 데 도움이 될 것입니다. 또한, 궁금한 점을 질문할 시간도 확보할 수 있습니다.
의사가 당신에게 물어볼 수 있는 질문들을 간략하게 정리해 보았습니다.
| 질문 영역 | 면접에서 받을 수 있는 질문과 알아두어야 할 사항 |
|---|---|
| 질병의 가족력 | "가족 중에 hATTR을 앓는 사람이 또 있나요?"라고 그들은 묻습니다. 어쩌면 가족 중에 심장 질환, 진행성 신경병증 , 손목터널증후군 또는 장 질환을 앓았던 사람이 있을지도 모릅니다. 어쩌면 그들은 hATTR을 앓고 있었지만 몰랐을 수도 있습니다. 그러니 이 정보를 그들과 공유하세요. |
| 유전자 및 진단 검사 | "유전자 검사를 받아보셨나요?"라고 의사는 묻습니다. hATTR은 여러 장기에 영향을 미치기 때문에 진단이 어려울 수 있습니다. 의사는 다음과 같은 검사를 권할 수 있습니다. 생검 (검사를 위해 조직 일부를 채취하는 것), 혈액 검사, 심장 초음파 또는 심장 MRI 검사(심장 상태 확인), 신경 전도 검사 (신경 기능 확인). |
| 심장 관련 증상 | "심계항진, 호흡곤란, 운동 곤란, 다리 부종과 같은 증상이 있으신가요?" hATTR은 이러한 단백질이 심장에 축적되어 심장마비, 심장 질환 또는 심근 비후증 (심근 비대증) 을 유발할 수 있습니다. 이러한 증상이 있는 경우 즉시 심장 전문의의 진료를 받으시게 됩니다. |
| 시력 문제 | "시야에 변화가 있으신가요? 예를 들어, 비문증 같은 것이요?" TTR 유전자 변이의 약 20%가 눈에 영향을 미칩니다. 시력에 변화가 있다면 안과 전문의 의 진찰을 받으셔야 합니다. |
| 보행 및 신경 문제 | "걷는 데 어려움을 느끼시나요?" hATTR 질환의 초기이자 가장 흔한 증상 중 하나는 팔다리의 신경 손상 (말초신경병증) 입니다. 이로 인해 통증, 저림, 따끔거림과 같은 증상이 나타날 수 있습니다. 이러한 증상이 일상생활에 지장을 준다면 작업 치료 와 같은 치료를 고려해 볼 필요가 있습니다. |
| 자율신경계 문제 | "땀을 많이 흘리거나, 설사와 변비가 번갈아 나타나거나, 소변 조절에 어려움을 겪고 계신가요?" 이러한 증상들은 심박수, 혈압, 소화 등 우리가 조절할 수 없는 신체 기능을 담당하는 자율 신경계에 문제가 생긴 것일 수 있습니다. 이러한 증상이 나타난다면 hATTR 질환이 악화되고 있다는 신호일 수 있습니다. |
의사는 치료 방법에 대해서도 이야기합니다.
의사는 환자분의 상태를 확인한 후 치료 방법에 대해 논의할 것입니다.
약은 이미 드셨나요?
현재 hATTR을 조절하고 진행을 늦추는 데 승인된 약물이 여러 가지 있습니다. 예를 들어, 에 플론터센 (Wainua), 이노터센(Tegsedi), 파티시란(Onpattro), 부트리시란(Amvuttra), 타파미디스(Vyndamax), 타파미디스 메글루민(Vyndaqel) 등이 있습니다. 이전에 이러한 약물을 사용한 적이 있는지, 효과가 있었는지, 또는 부작용이 있었는지 의사에게 반드시 알려야 합니다.
간 이식에 대해 어떻게 생각하세요?
수십 년 동안 hATTR에 대한 최선의 치료법은 간 이식이었습니다. 하지만 간 이식은 특히 심장 합병증과 같은 합병증 위험이 높습니다. 새로운 연구에 따르면 일부 신약이 간 이식만큼 효과적일 수 있다고 합니다. 따라서 의사와 간 이식 및 다른 치료법의 장단점에 대해 상담해 보시기 바랍니다.
임상 시험에 참여하시겠습니까?
의사들은 hATTR 환자를 치료하는 더 나은 방법을 끊임없이 모색하고 있습니다. 그중 하나가 임상 시험입니다. 오늘날 승인된 모든 약물은 이러한 방식으로 테스트를 거쳤습니다. 임상 시험은 일반 대중에게 제공되기 전에 새로운 치료법을 접할 수 있는 좋은 기회입니다. 하지만 몇 가지 위험이 따르므로, 담당 의사와 상담해 보시기 바랍니다.
핵심 요약
- hATTR 아밀로이드증 은 드문 유전성 질환입니다. 이 질환에 대해 알게 되면 불안감을 느끼는 것은 당연합니다.
- 병원에 갈 때는 가족 병력, 검사 결과, 복용 중인 약 목록을 가져가세요.
- 가슴 통증, 호흡 곤란, 사지 저림, 시력 변화 등 모든 증상을 숨기지 말고 의사에게 자세히 설명하십시오.
- 치료 방법 (약물, 수술, 의학 연구)에 대해 의사와 솔직하게 이야기하고 궁금한 점은 모두 질문하세요.
- 질병을 정확하게 진단하고 적절한 치료를 받으면 이 질병을 안고도 성공적으로 살아갈 수 있습니다.
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