' hATTR 아밀로이드증 '이라는 희귀 질환 진단을 받으면 두렵고 혼란스러우며 궁금한 점이 많아지는 것은 당연합니다. 질환 이름이 다소 복잡하게 들릴지 모르지만, 너무 걱정하지 마세요. 이 글에서는 hATTR 아밀로이드증에 대해 쉽게 설명해 드리겠습니다. 특히 이 질환으로 처음 병원을 방문하는 경우라면, 진료를 어떻게 준비해야 할지 자세히 알려드리겠습니다.
간단히 말해서, hATTR 아밀로이드증이란 무엇인가요?
간단히 말해, 이 질환은 우리 몸의 TTR이라는 유전자에 변이가 생겨 발생하는 유전 질환입니다. 이 유전자 변이로 인해 우리 몸에서 아밀로이드 라는 비정상적인 단백질이 생성됩니다.
막힌 배수구를 생각해 보세요. 이러한 아밀로이드 단백질은 심장, 신장, 신경계, 소화계와 같은 주요 장기에 서서히 축적되기 시작합니다. 단백질이 쌓이면 해당 장기들이 정상적인 기능을 제대로 수행하지 못하게 되고, 그때부터 증상이 나타나기 시작합니다.
병원에 가기 전에 어떻게 준비하시나요?
첫 진료 예약 전에 약간의 준비를 하는 것이 매우 중요합니다. 다음 사항에 주의를 기울이세요.
1. 가족의 건강 이력을 정확하게 파악하십시오.
이것이 가장 중요한 점입니다. hATTR 아밀로이드증은 유전 질환입니다. 의학에서는 이를 '상염색체 우성'이라고 부릅니다. 즉 , 부모 중 한 명이 이 질병과 관련된 유전자 변이를 가지고 있으면 자녀도 50%의 확률로 이 질병을 유전받게 됩니다.
그러므로 어머니, 아버지, 형제자매 또는 자녀가 이 질병을 앓고 있다면, 증상이 없더라도 유전자 검사에 대해 의사와 상담하는 것이 현명합니다.
2. 가지고 있는 모든 시험 보고서를 지참하십시오.
혈액 검사나 타액 검사 등 TTR 유전자 검사를 이미 받으셨다면, 모든 검사 결과를 지참해 주십시오. TTR 유전자에는 120가지가 넘는 변이가 있으며, 일부 변이는 특정 민족 집단에서 더 흔하게 나타납니다.
| TTR 유전자 변이 | 가장 흔한 민족 집단 |
|---|---|
| ATTR V30M | 포르투갈, 스페인, 프랑스, 스웨덴 또는 일본계 사람들. |
| ATTR V122I | 이 질환은 아프리카계 미국인 인구의 약 4%에서 발견됩니다. |
| ATTR T60A | 영국과 아일랜드 사람들에게 흔한 현상입니다. |
중요: 유전자 검사에서 TTR 유전자 변이가 확인되더라도 반드시 hATTR이 발병하는 것은 아닙니다. 의사는 진단을 확정하기 위해 여러 가지 추가 검사를 시행할 것입니다.
의사는 어떤 검사를 지시할 수 있나요?
이 질환이 의심되거나 이미 진단을 받은 경우, 의사는 먼저 철저한 신체검사를 실시할 것입니다. 또한, 질병을 확진하고 경과를 모니터링하기 위해 다음과 같은 검사가 시행될 수 있습니다.
- 생검 : 이는 질병을 확진하는 데 가장 중요한 검사입니다. 일반적으로 복부 또는 다른 부위에서 아주 작은 조직 조각을 채취하여 현미경으로 검사하여 아밀로이드 침착물이 있는지 확인합니다.
- 혈액 및 소변 검사: 이 검사는 혈액이나 소변에서 이 질병을 나타낼 수 있는 특정 단백질을 찾아냅니다.
- 신티그래피: 심장에 아밀로이드 침착물이 있는지 확인하는 특수 검사입니다.
- 심장 기능 검사: 질병이 진단되면 심장 손상 정도를 확인하기 위해 심장 초음파 검사 나 심장 MRI 와 같은 검사를 시행할 수 있습니다.
- 신경전도 검사: 이 검사는 신경 손상 여부를 판단하는 데 도움이 됩니다.
의사가 당신의 증상에 대해 묻고 있어요!
의사는 분명히 "기분이 어떠세요?"라고 물어볼 것입니다. 아주 사소한 증상이라도 의사에게 모두 알리는 것이 매우 중요합니다. 이 질병은 신체의 여러 부위에 영향을 미칠 수 있기 때문입니다. 다음과 같은 증상이 있다면 의사에게 알려주세요.
| 영향을 받는 시스템 | 느껴질 수 있는 증상 |
|---|---|
| 신경 손상 | 저림, 따끔거림, 통증, 열/냉감 상실, 신체 조절 능력 상실, 근력 약화 및 손목터널증후군. |
| 심장 손상 | 심부전 증상으로는 피로감, 잦은 피로, 다리 부종, 어지럼증 등이 있습니다. |
| 자율신경계 손상 (우리가 통제할 수 없는 외부 상황을 제어하는 시스템) | 잦은 요로 감염, 땀 분비 변화, 일어설 때 어지럼증, 성기능 장애, 메스꺼움, 구토, 복통, 설사 또는 변비. |
| 기타 기능 | 시야 흐림, 두통, 기억 상실, 발작 또는 뇌졸중과 같은 증상. |
이 증상에 대한 치료법은 무엇인가요?
수년 전만 해도 이 질병에 대한 유일한 치료법은 간 이식이었습니다. 다행히 지금은 질병의 진행 속도를 조절할 수 있는 많은 현대 의약품이 있습니다. 담당 의사는 다음 세 가지 요소를 고려하여 치료법을 선택할 것입니다.
1. 귀하의 증상
2. 영향을 받은 장기
3. 질병의 단계
hATTR 질환은 크게 네 단계로 분류됩니다.
- 0단계:TTR 유전자 변이가 존재하지만 증상은 나타나지 않습니다.
- 1단계: 정상적으로 걸을 수는 있지만, 다리와 발에 저림이나 통증과 같은 경미한 신경학적 증상이 나타납니다.
- 2단계: 걷는 데 도움이 필요합니다. 팔, 다리, 몸통의 신경학적 증상도 더욱 심해집니다.
- 3단계: 증상이 너무 심해서 휠체어나 침대에 누워 지내야 하는 상태입니다.
치료 방법에는 여러 가지가 있습니다.
- TTR 유전자 억제제: 이 약물들은 문제가 되는 TTR 단백질의 생성을 감소시켜 아밀로이드 침착을 줄입니다. 예: 파티시란(온파트로), 이노터센(테그세디), 부트리시란(암부트라).
- TTR 안정제: 이들은 TTR 단백질의 잘못된 접힘과 아밀로이드 침전물 형성을 방지하는 방식으로 작용합니다. 예: 타파미디스(빈다맥스, 빈다켈).
- 아밀로이드 섬유 분해제: 이 약물들은 이미 형성된 아밀로이드 침전물을 분해하는 데 도움을 줍니다. 이러한 약물들 중 상당수는 아직 연구 단계에 있습니다.
다른 전문의를 소개해 주시겠습니까?
네. 이 질병은 신체의 여러 부위에 영향을 미치기 때문에, 담당 의사는 다양한 증상 치료를 위해 다른 전문의에게 의뢰할 수 있습니다.
- 심장 전문의: 심장 부정맥 및 심근경색 증상에 대해.
- 소화기내과 전문의: 설사 및 변비와 같은 질환에 사용합니다.
- 비뇨기과 전문의: 비뇨기계 질환 관련 진료 .
- 안과 의사: 시력 문제 관련.
- 정형외과 전문의: 손목터널증후군과 같은 질환의 경우.
담당 의사는 질병의 예후에 대해서도 설명해 드릴 것입니다. 진단 후 경과 기간은 3년에서 15년까지 다양할 수 있습니다. 하지만 이는 특정 유전자 변이의 종류와 영향을 받는 장기에 따라 달라진다는 점을 기억하십시오. 새로운 치료법에 대한 연구가 끊임없이 진행되고 있으므로 미래에 대한 희망은 있습니다.
핵심 요약
- hATTR 아밀로이드증은 두려워할 질병이 아닙니다. 이는 관리 가능한 드문 유전 질환입니다.
- 진료 시 가족의 병력을 의사와 이야기하는 것은 매우 중요합니다.
- 증상이 아무리 사소하더라도 주저하지 말고 의사에게 알리세요.
- 오늘날에는 질병의 진행을 억제할 수 있는 매우 효과적인 현대 치료법이 있습니다.
- 궁금한 점이나 걱정되는 점이 있으면 의사에게 솔직하게 이야기하세요. 이 여정에서 당신은 혼자가 아닙니다.
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