헌팅턴병이란 무엇일까요? 간단하게 설명해 드리겠습니다.

혹시 가족이나 지인 중에 갑자기 이상한 행동을 보이는 사람이 있나요? 팔다리가 저절로 경련을 일으키거나, 기억력이 서서히 감퇴하고 예전의 활력을 잃어가는 것처럼 보일 수도 있겠죠? 이런 모습을 보면 두려움을 느끼는 건 당연합니다. 오늘은 이러한 증상을 유발할 수 있지만 사회에서 잘 알려지지 않은 질환에 대해 이야기해 보겠습니다. 바로 헌팅턴병 입니다. 이 이름을 듣더라도 놀라지 마세요. 모든 것을 쉽고 명확하게 설명해 드리겠습니다.

자, 그럼 헌팅턴병이란 무엇일까요?

간단히 말해, 헌팅턴병은 뇌의 신경 세포가 시간이 지남에 따라 점차 죽어가는 유전 질환이며, 대대로 유전됩니다 . 주로 운동, 사고, 행동을 조절하는 뇌 부위에 영향을 미칩니다.

이는 시간이 지남에 따라 운동 능력, 사고력 및 의사 결정 능력의 저하로 이어지고, 우울증 및 불안과 같은 정신 건강 문제 발생 위험을 증가시킵니다.

증상은 대개 30~40세 사이에 나타나기 시작합니다. 하지만 때때로 20세 이전의 소아기나 청년기에 발병하는 경우도 있습니다. 이러한 경우를 소아 헌팅턴병 (JHD) 이라고 합니다.

이 질병은 왜 발생하는가? 어떻게 유전되는가?

이 질환은 유전자 중 하나의 결함으로 인해 발생합니다. 1993년 과학자들은 이 질환을 유발하는 유전자를 발견했습니다. 이 유전자는 모든 사람에게 존재하지만, 일부 가족은 이 유전자의 돌연변이 버전을 가지고 있을 수 있습니다. 이 돌연변이 유전자는 부모로부터 자녀에게 유전됩니다.

어머니나 아버지 중 한 분이 헌팅턴병을 앓고 있다고 가정해 보세요. 그렇다면 당신은 그 질병을 유발하는 유전자 변이를 물려받을 확률이 50% 입니다. 마치 동전 던지기와 같습니다. 병에 걸릴 수도 있고 안 걸릴 수도 있습니다.

• 이 돌연변이 유전자는 성별과 관계없이 유전될 수 있습니다.
• 돌연변이 유전자가 없다면 헌팅턴병에 걸릴 일이 절대 없습니다. 그리고 자녀에게도 이 질병을 유전시키지 않습니다.
• 이 질병은 세대를 건너뛰지 않습니다. 즉, 아버지가 이 질병을 앓고 있다면, 아버지가 없는 한 아들은 이 질병에 걸리지 않습니다.

이 유전자는 우성인가요, 열성인가요?

아주 간단합니다. 어머니에게서 하나, 아버지에게서 하나, 총 두 개의 유전자가 있다고 상상해 보세요. '우성' 유전자는 마치 반에서 가장 똑똑한 아이와 같습니다. 그 아이가 있으면 그 영향력이 발휘되는 거죠. 헌팅턴병을 유발하는 돌연변이 유전자도 마찬가지로 우성 입니다. 따라서 부모 중 한쪽에게서만 돌연변이 유전자를 받더라도 헌팅턴병에 걸릴 수 있습니다.

본인이나 가족 구성원 중 누군가가 유전자 검사를 고려하고 있다면, 먼저 유전 상담을 받는 것이 중요합니다. 유전 상담사는 검사 결과에서 무엇을 예상해야 하는지 설명해 줄 수 있습니다.

헌팅턴병의 증상은 무엇인가요?

헌팅턴병의 증상은 크게 운동 기능, 인지 기능, 행동의 세 가지 범주로 나눌 수 있습니다. 이러한 증상들은 대개 한꺼번에 나타나지 않고 여러 단계를 거쳐 점진적으로 발병합니다.

말기 증상

이 단계에서는 환자가 일상생활을 하기 위해 다른 사람의 도움이 필요합니다. 걷거나 말하는 능력이 완전히 멈출 수도 있습니다. 하지만 이 단계에서도 환자는 종종 사랑하는 사람들을 알아볼 수 있습니다.

이 질병은 어떻게 진단하나요?

증상이 있는 경우, 의사는 가족 병력을 묻고 신체검사를 실시할 것입니다. 그런 다음 신경학적 검사와 유전자 검사를 처방할 가능성이 높습니다. 신경학적 검사는 다음과 같은 사항을 확인합니다.

• 반사 작용
• 근력
• 균형
• 시력 및 청력
• 기분과 정신 상태
• 기억력과 추론 능력

치료 방법 및 관리

이 질환을 완전히 치료할 수 있는 방법은 아직 없지만, 증상을 조절하고 삶의 질을 향상시킬 수 있는 다양한 치료법이 있습니다. 의사들이 "수명을 연장해 드릴 수는 없지만, 삶의 질을 높여드릴 수는 있습니다."라고 말하는 데에는 다 이유가 있습니다.

가장 중요한 것은 다양한 분야의 전문가로 구성된 팀의 도움을 받는 것입니다. 이 팀에는 신경과 전문의, 물리치료사, 작업치료사, 언어치료사, 정신과 전문의, 영양사 등이 포함될 수 있습니다.

약물

• 동작을 제어하려면:VMAT2 억제제 계열의 약물(예: 듀테트라베나진, 테트라베나진)은 통제되지 않는 움직임(무도증)을 줄이는 데 사용됩니다.
• 정신 건강 문제의 경우: 우울증, 불안 및 기타 기분 변화를 조절하기 위해 다양한 항우울제와 기분 안정제가 처방됩니다.

요법

• 물리치료: 보행, 균형 감각 및 신체 근력을 향상시켜 낙상 위험을 줄이는 데 도움이 됩니다.
• 작업 치료: 식사나 옷 입기 같은 일상생활 활동을 더 쉽게 할 수 있도록 기술과 장비를 가르칩니다.
• 언어 치료: 말하기 및 삼키기 어려움을 해결하는 데 도움이 됩니다.

생활 방식 및 영양의 변화

이 질환을 가진 사람들은 몸에서 많은 칼로리를 소모하고 삼키는 데 어려움을 겪기 때문에 체중이 감소할 수 있습니다. 따라서 영양가가 높고 칼로리가 풍부한 음식을 섭취하는 것이 중요합니다. 가족 구성원은 다음과 같은 방법으로 이를 도울 수 있습니다.

• 식사 중 불필요한 방해를 피하세요.
• 씹고 삼키기 쉬운 음식을 선택하세요.
• 특별히 고안된 식기와 빨대가 있는 컵을 사용하십시오.
• 규칙적인 운동 또한 매우 중요합니다. 하지만 안전에 유의해야 합니다. 경험이 풍부한 물리치료사와 상담하여 자신에게 맞는 운동 계획을 세우세요.

의사에게 물어볼 질문들

본인이나 가족 구성원이 이 질환에 대해 걱정된다면, 의사와 상담할 때 다음과 같은 질문을 할 수 있습니다.

• 의사 선생님, 이 질병이 제 삶에 어떤 영향을 미칠까요?
• 내 증상에 가장 효과적인 치료법은 무엇인가요?
• 이 치료법이 제가 복용 중인 다른 약물과 상호작용할 가능성이 있을까요?
• 계속 운전해도 안전할까요?
• 이 문제를 가족에게 어떻게 이야기하고 싶을까?