Yu fes ɛn yu sholda mɔsul dɛn wik? Lɛ wi tɔk bɔt FSHD (Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy)!

Sɔntɛnde yu kin fil lɛk se di mɔsul dɛn na yu fes, yu sholda, ɔ yu an dɛn wik smɔl? Sɔntɛm i nɔ kin izi fɔ yu fɔ smayl ɔ fɔ wispa. If yu gɛt dɛn kayn sik ya, i kin bi bikɔs ɔf wan sik we di mɔsul dɛn wik we dɛn kɔl FSHD. Lɛ wi tɔk bɔt dis ditayli, rili simpul wan.

Wetin na FSHD?

Fɔ tɔk am simpul wan, FSHD na sik we kin mek di mɔsul dɛn wik ɛn smɔl smɔl. i de pan wan big grup fכ sik dεm we dεn kכl ``Muscular Dystrophy (MD)``. Bɔku tɛm, i kin bigin na di mɔsul dɛn na yu fes, yu sholda, ɛn yu ɔp an. Bɔt as tɛm de go, i kin afɛkt ɛni mɔsul na yu bɔdi. Na sik we pɔsin kin gɛt frɔm in mama ɛn papa. Pan ɔl we sɔm pipul dɛn kin bigin fɔ gɛt dis sik as dɛn smɔl, dɛn kin bigin fɔ gɛt dis sik we dɛn yɔŋ, bɔku tɛm we dɛn ol bitwin 15, 20, ɛn 30. Nɔr wɔri, no mɛrɛsin nɔr de fɔ dis yet. Bɔt sɔm tritmɛnt dɛn de wae kin ɛp yu fɔ kɔntrol yu sik ɛn liv nɔrmal layf.

Sɔm kayn FSHD de?

Tu men kayn FSHD de. De sayn dɛm kin fiba pan ɔl tu, bɔt de tin wae kin mek pɔrsin gɛt dis sik kin difrɛn smɔl.

`FSHD1` tayp

Dis na wetin kin apin pan 95 pasɛnt pan di kes dɛm. Dis kin apin we wan jin we nɔmal fɔ wok na wi bɔdi in sɛl dɛn kin wok wantɛm wantɛm. di protin dεm we dis nyu jin we dεn aktibכt de mek de pwεl di mכsul sεl dεm. Imajin, dis tan lɛk we yu wek pɔsin we de slip ɛn gi am wok ɛn mek i fred.

`FSHD2` tayp

Di ɔda fayv pasɛnt (5%) de pan dis kayn. lεk `FSHD1`, ya tu, di protin dεm frכm wan aktibכt jin de dכn di mכsul dεm. כltu, `FSHD2` de kכz bay wan mכtεshכn כ chenj na difrεn jin. dis jin mכtεshכn de mek di jin we fכ bi inaktiv. fכ bi prεsis, i lεk `switch` we de kכntro di jin brεk.

Dis sik we dɛn kɔl FSHD kɔmɔn?

Risach pipul dɛm biliv se dis sik kin afɛkt bitwin 4 (4) ɛn tɛn (10) pipul dɛm pan ɛvri ɔndrɛd tawzin . Dat min se i nɔ kin apin smɔl, bɔt i pɔsibul se dɛn sik pipul ya de na Sri Lanka bak.

Wetin na di sayn dɛm fɔ FSHD?

Di nem FSHD kɔmɔt frɔm Latin ɛn mɛrɛsin wɔd dɛn. Dat min se, akɔdin to di pat dɛm na di bɔdi usay dɛn sayn ya fɔs apia. Lɛ wi si wetin dɛn bi.

• `Facio`: Dis min fes . Pipul wae gɛt FSHD kin gɛt prɔblɛm fɔ blo dɛn lip ɛn drink tru wan straw. Sɔntɛnde, dɛn kin slip wit dɛn yay opin smɔl. Dis na bikɔs di mɔsul dɛn we de mek dɛn lɔk ɔl nɔ ebul fɔ lɔk dɛn. Sɔm pipul dɛn kin fil lɛk se wan say na dɛn fes nɔ de wok fayn ivin we dɛn de smayl.
• `Scapulo`: Dis min sholda blad.FSHD de mek di mכsul dεm na yu sכlda blad dεm wik. We yu shrug yu sholda dɛn, yu sholda blad dɛn kin stik bak ɛn ɔp to yu nɛk, lɛk wing . dכkta dεn kכl dis ``scapular winging.'' Dis kin mek i at fכ es yu an כ es hεvi tin.
• Humeral: Dis de tɔk bɔt di ɔpa an. Dat min se, di bon we de rɔn frɔm di sholda to di ɛlb. If yu gɛt FSHD, di mɔsul dɛn na yu fɔs an (biceps) ɛn bak an (triceps) kin wik we nɔrmal. Dis kin mek i nɔ izi fɔ du tin lɛk fɔ es yu an ɔp yu sholda, fɔ kɔm yu ia, ɔ fɔ pik sɔntin frɔm shelf.

Insay FSHD , difrɛn mɔsul dɛn kin afɛkt difrɛn tɛm dɛn. Fɔ ɛgzampul, yu raytan kin wik, bɔt yu lɛft an nɔ kin wik. Ɔ dɛn tu an dɛn kin wik, bɔt wan kin wik pas di ɔda wan fa fawe.

Sɔm ɔda kɔmɔn sayn dɛm:

• di bכdi we de kכmכt na di bכdi bikoz fכ di wik we di lכw bכdi mכsul dεm wik.
• Di brɔstbon dɔn sink insay.
• Wik ɔ sagging wrists.
• Taya we nɔ de dɔn. Dat min se yu fɔ fil taya ɔltɛm.
• Sɔntɛnde, bad bad pen kin de . Dis pen kin apin na di mכsul dεm εn di jכint dεm.

Wetin na di pɔsibul sayd ɛfɛkt dɛm we FSHD kin gɛt?

Dis sik kin gɛt ɔda bad bad tin dɛn. Fɔ ɛgzampul, i kin afɛkt di we aw pɔsin de si, yɛri, ɛn we i de waka . Na lɛk twɛnti pasɛnt (20%) pan pipul dɛm wae gɛt FSHD go nid fɔ yuz wilchia afta dɛn dɔn ol 50 ia.

Ɔda patikyula tin dɛn we kin apin:

• Kot sik: Na di bכdi we nכ de na di rεtina, we na di insay layt na di yay. Dis kin afɛkt di we aw pɔsin de si tin.
• εksposhכn kεrataytis: di transparent fכnt pat pan di yay (kכnia) de dray biכs fכ di nכ ebul fכ kכloz di yay fayn fayn wan. Dis kin mek yu yay rɛd ɛn pen.
• I nɔ izi fɔ yɛri ay frikyuɛnsi sawnd dɛn (`High-frikyuɛnsi yɛri lɔs`). Dis min se pipul dɛn nɔ kin yɛri di sawnd dɛn we nɔ gɛt bɛtɛ sawnd.
• `Trendelenburg gait`: wik we di tכŋ mכsul dεm wik de mek di sayd we dεn afekt de swεla.
• `Futdrop`: I nɔ ebul fɔ bɛn di fut ɔp. Dis kin mek di fut drɛg na grɔn we yu de waka, ɛn dis kin mek yu stɔp.
• Lordosis: di fכd kכva fכ di lכw bכk.
• Skɔliosis: Na wan sayd we di spayna kɔba.

Wetin na di tin dɛn we kin mek pɔsin gɛt FSHD?

As wi bin dɔn tɔk bifo tɛm, tu men tin dɛn de we kin mek pɔsin gɛt FSHD. Dɛn tu tin ya gɛt fɔ du wit di jin dɛn.

`FSHD1` de fכm lεk dis:di jin `DUX4` we de insay wi bכdi in sεl dεm nכmal wan nכ de wok. Dat min se i nɔ de wok. Bɔt we dis jin de wok, di prɔtin dɛn we i de mek de pwɛl di mɔsul dɛn. As tεm de go, di mכsul dεm we dεn afekt de wik εn shrink (atrophy).

`FSHD2` de kכz bay wan mכtεshכn na di `SMCHD1` jin na wi bכdi. dis `SMCHD1` jin nכmal wan de εp fכ kip di `DUX4` jin fכ aktibכt. I tan lɛk se dɛn de lɔk get. bכt we di `SMCHD1` jin chenj, i nכ de wok fayn. afta dat, jכs lεk insay `FSHD1`, di protin dεm we di aktibכt `DUX4` jin de prodyuz de pwεl di mכsul dεm.

Aw dɛn kin gɛt FSHD?

di sik de mεntal inhεrit insay wan כtosom dכminant we. Dis min se ivin if wan mama ɔ papa gɛt wan kɔpi fɔ di abnɔmal jin, dɛn pikin dɛn kin stil gɛt di sik. Pɔsin we gɛt FSHD gɛt 50 pasɛnt (50%) chans fɔ pas di abnɔmal jin to in pikin dɛn. Dis min se if dɛn gɛt tu pikin, wan pan dɛn gɛt chans fɔ gɛt di sik.

Bɔt lɛk 30 pasɛnt (30%) pan pipul dɛm wae gɛt FSHD1 nɔr gɛt dis sik na dɛn famili. Risach pipul dεm biliv se dis kin bi bikoz fכ wan nyu mכtεshכn we de apin afta dεn bεlε. Dis kin bi bak bikɔs ɔf wan kɔndishɔn we dɛn kɔl mosaykism. Mosayk na we di jεnεtik mek-ap fכ di sεl dεm na di sem pכsin difrεn. Fɔ tɔk am simpul wan, sɔm sɛl dɛn na di bɔdi gɛt di prɔblɛm jin, bɔt ɔda wan dɛn nɔ gɛt am.

Wetin na di risk factor dɛm fɔ gɛt FSHD?

De men tin wae kin mek pɔrsin gɛt dis sik na in famili histri. Dis min se if yu mama, papa, ɔ yu brɔda ɛn sista dɛn gɛt dis sik, yu go gɛt dis sik.

Aw dɛn kin no se pɔsin gɛt FSHD?

Fɔs, dɔktɔ go gi yu wan kɔmplit ɛgzam fɔ yu bɔdi. Dɔn dɛn go aks yu if ɛnibɔdi na yu famili dɔn gɛt dɛn sik ya ɔ FSHD.

Apat frɔm dat, yu kin du tɛst dɛn bak lɛk dɛn wan ya:

• bכdi tεst dεm: dεn ya de mεntal luk pan di lεvεl dεm fכ di εnzym dεm we dεn kכl `(sεrum kriaytin kinaz)` εn `(sεrum aldolase)`. if dεn εnzym lεvεl dεm ya go כp, i kin bi sayn fכ se prכblεm de wit di mכsul dεm.
• Nyurolɔjik tɛst: Dɛn kin du dɛn tɛst ya fɔ pul ɔda tin dɛn we de apin na di nervɔs sistɛm. Dɛn kin chɛk tin dɛn lɛk yu riflɛs ɛn kɔdineshɔn. Dɛn kin luk bak fɔ di patɛns we di mɔsul dɛn wik ɛn if yu mɔsul dɛn de kɔntrakt ɔ tayt (ilɛktromayografi).
• di mכsul bayopsi: Insay dis tεst, dεn de tek sכm sכm sכm mכsul tisu εn ɛgzamin am ɔnda maykroskכp. Dis kin sho di damej we di mɔsul sɛl dɛn dɔn pwɛl.
• Jɛnɛtik tɛst dɛn:Dis na di onli tɛst we kin kɔnfɔm kɔrɛkt wan se FSHD de ɛn in kayn. i kin no if prכblεm de wit di `DUX4` jin.

Wetin na di tritmɛnt dɛm fɔ FSHD?

As wi bin dɔn tɔk bifo tɛm, no mɛrɛsin nɔ de fɔ FSHD. Bɔt sɔm we dɛn de we dɔktɔ dɛn kin se fɔ ɛp fɔ kɔntrol di sik dɛn ɛn mek layf izi:

• Fizik tritmɛnt: Dis kin min fɔ du ɛksɛsayz ɛn tritmɛnt fɔ mek di mɔsul dɛn strɔng ɛn di jɔyn dɛn fɔ muv fayn fayn wan.
• Ɔtotik divays fɔ sɔpɔt wik mɔsul dɛm: Fɔ ɛgzampul, kɔs fɔ wik bɛlɛ mɔsul dɛm, bak sɔpɔt, ɛn bres fɔ ridyus di pen na di shɔlda ɛn an. Dɔn bak, ɔtɔtiks fɔ yu sus fɔ mek i izi fɔ waka ɛn fɔ mek yu nɔ fɔdɔm.
• sכjεkshכn skapula fikshכn na wan prכsidכs we de mek di rεnj fכ muv di sכlda bכku. Dis kin mek di sholda blad fiks na di chɛst, ɛn dis kin mek i izi fɔ es di an ɔp.

Wetin na di layf we pɔsin we gɛt FSHD kin liv?

Dis na kwɛstyɔn we bɔku pipul dɛn kin aks. Bɔrku tɛm, pipul dɛm wae gɛt FSHD kin liv nɔrmal layf span. Dat min se dis sik nɔ de mek di layf shɔt. Nɔ wɔri bɔt am.

Aw a kin kia fɔ misɛf?

FSHD na wan sik wae de chenj in layf wae nɔr gɛt ɛni mɛrɛsin naw. Bɔt na sɔm advays dɛn ya fɔ ɛp yu fɔ liv wit dis sik:

• Kɔnekt wit ɔda pipul dɛn we gɛt FSHD. Dis na wan sik wae nɔr kin bɔrku, so bɔrku pipul nɔr kin no bɔt am. Sɔntɛm yu nɔr kin fil fɔ tɔk bɔt yu sik, ɛn yu kin fil lɛk se yu wangren de ɛn yu kin fil se yu nɔr de wit ɔda pipul dɛm. We yu tɔk to ɔda pipul dɛn we de go tru di sem tin lɛk yu, dat kin rili ɛp yu. Sɔntɛm sɔpɔt grup dɛn de fɔ di sik pipul dɛn lɛk dis na Sri Lanka.
• Si wan ɔkupeshɔn tɛrapist. FSHD de limited di tin dɛm wae yu kin du fɔ yusɛf. If yu lɔs yu indipɛndɛns, dat kin mek yu at pwɛl ɛn mek yu fred. Ɔkupeshɔn tɛrapi kin ɛp yu fɔ ajɔst to dis nyu nɔmal ɛn ɛp yu fɔ du ɛvride wok izi wan.
• Du sɔm layt ``aerobic`` ɛgzampul. Ɛksesaiz lɛk fɔ swim ɛn waka de ɛp yu fɔ muv. Wetin pas dat, ɛksesaiz kin ɛp fɔ ridyus strɛs. Bɔt mek shɔ se yu tɔk to yu dɔktɔ bifo yu bigin fɔ du ɛksɛsayz. Na bikɔs sɔm ɛgzampul dɛn nɔ kin fayn fɔ dis sik.

Ustɛm a fɔ go to mi dɔktɔ?

If yu gɛt nyu mɔsul dɛn we wik, ɔ if i tan lɛk se yu wik de wɔs, go to dɔktɔ wantɛm wantɛm. Dɔn bak, no bɔt ɔda sayn dɛm lɛk fiva ɛn i nɔ kin izi fɔ blo.

Us kwɛstyɔn dɛn a fɔ aks mi dɔktɔ?

Yu kin aks di dɔktɔ kwɛstyɔn dɛn lɛk dɛn wan ya:

• Nɔbɔdi nɔ de na mi famili we gɛt FSHD. Wetin mek a bin gɛt dis?
• Wetin na di tritmɛnt fɔ di prɔblɛm dɛn we a gɛt naw?
• Yu tink se di sik dɛn we a kin gɛt go wɔs?
• Aw kwik mi sayn dɛn go wɔs?
• Yu tink se dɛn fɔ du tɛst fɔ mi famili?
• Us sɔpɔt grup dɛn de we go ɛp mi?

We dɛn no se yu gɛt FSHD, yu kin fil fri, yu kin tink se, "O, dis na di rizin we mek mi mɔsul dɛn nɔ dɔn wok fayn fɔ lɔng tɛm, wetin mek a nɔ ebul fɔ smayl ɔ es mi an dɛn ɔp." Naw we yu dɔn no wetin bad, yu go want fɔ no ɛn wɔri bɔt wetin go apin nɛks. If yu gɛt ɛni kwɛstyɔn, yu dɔktɔ na di bɛst ples fɔ gɛt infɔmeshɔn bɔt wetin fɔ ɛkspɛkt.

Us mɛsej wi want fɔ kɛr go na os frɔm dis stori?

FSHD na sik we de go bifo ɛn fɔs i kin mek di mɔsul dɛn na di fes, di sholda, ɛn di an dɛn wik. I kin kɔmɔt frɔm dɛn mama ɛn papa, ɔ i kin kɔmɔt frɔm nyu tin dɛn we de apin na di jɛnɛtiks. Pan ɔl we no mɛrɛsin nɔ de fɔ am, fɔ kɔntrol di sik dɛn ɛn fɔ gɛt di ɛp we yu nid, dat kin ɛp yu fɔ kɔntinyu fɔ liv fayn layf. If yu gɛt dɛn sik ya, i impɔtant fɔ go to dɔktɔ kwik kwik wan. Dɔn bak, mɛmba se nɔto yu wangren de du dis waka. Mek yu fɛn di trɛnk fɔ bia wit dis kɔndishɔn wit di rayt no, sɔpɔt, ɛn fayn abit!

` FSHD, Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy, mכsul wik, mכsul sik, jεnεtik sik, sכlda pen, fes mכsul dεm