Em zêde bala xwe nadin hin nîşanên ku di laşê me de çêdibin, ne wisa? Em wê wekî êşek sivik, pizrikek çerm a piçûk, an jî tenê westandinek sade dibînin. Lê carinan, li pişt van nîşanên ku dişibin normal, dibe ku rewşek bijîşkî ya kêm û cidî hebe. Îro em ê li ser yek ji wan nexweşiyeke genetîkî, Nexweşiya Fabry, biaxivin. Her çend ev nexweşiyeke kêm e jî, ji bo we û malbata we pir girîng e ku hûn jê haydar bin.
Nexweşiya Fabry çi ye?
Bi kurtasî, nexweşiya Fabry nexweşiyeke genetîkî ye ku tê de cureyekî madeyê rûn ê di şaneyên laşê me de bi rêkûpêk nayê parçekirin, û dibe sedema kombûna wê di organên me de. Dema ku ev rûn kom dibe, ew dikare zirarê bide organên herî girîng ên di laşê me de, wekî gurçik, dil û pergala demarî.
Taybetmendiya vê nexweşiyê ew e ku nîşaneyên wê ji mirovekî bo mirovekî diguherin . Ji bo hin kesan, nîşane pir nazik in, bi zorê têne dîtin, lê ji bo yên din ew dikarin ewqas giran bin ku bandorê li jiyana wan bikin. Her wiha, ji ber ku ev nîşane dişibin yên nexweşiyên din ên hevpar, carinan mimkun e ku nexweşî dereng were teşhîskirin.
Nîşaneyên hevpar çi ne?
Kesek bi nexweşiya Fabry dikare di heman demê de çend nîşanan nîşan bide. Werin em li ser yên sereke û yên herî gelemperî yên van binêrin.
| Xûya | Ev çawa hîs dike? |
|---|---|
| Êşa di dest û lingan de | Şewitandin, bêhestî, çirandin û westandin , an êşa tûj di nav kef û pêçiyên destan de. Carinan ev êş dikare bêtehemûl be. |
| Xalên çerm | Ew pir caran wekî komek ji lekeyên piçûk, sor ên tarî an binefşî li herêma di navbera qûn û çokan de xuya dike. Ev bi gelemperî bê êş in. |
| Kêmkirina xwêdanê | Kêmtir xwêdan, an jî li hin kesan qet xwêdan nedan, ev yek tehemûlkirina hewaya germ an werzîşê dijwar dike. |
| Tayê dubare | Hestkirina pir caran a tayê bêyî sedemek taybetî. |
| Werimîna lingan | Werimandin, bi taybetî li lingên jêrîn, çokan û pêyan. Ev dikare nîşanek be ku gurçik bandor dibin. |
| Westiyayîyeke zêde | Hestkirina westandin û lawaziya zêde di tevahiya rojê de ku piştî xew an bêhnvedaneke baş jî ji holê ranabe. |
| Pirsgirêkên pergala digestive | Nîşane ev in: êşa zik di cih de piştî xwarinê, hesta têrbûnê, tevgera rûvî ya pir caran, dilxelandin û vereşîn. |
Ma di bandora wê ya li ser jin û mêran de cûdahî heye?
Belê, bê guman. Ji ber xwezaya genetîkî ya nexweşiyê, meyla girtina wê ji mêran zêdetir e . Her wiha, nîşaneyên nexweşiyê li mêran eşkeretir û girantir in.
Tewa ku jin bi nexweşiya Fabry bikevin jî, dibe ku gelek ji wan ti nîşanan nebînin an jî nîşanên wan pir sivik bin. Lêbelê, ev nayê wê wateyê ku jin ji nexweşiyê bandor nabin. Dibe ku hin jin nîşanên giran jî bibînin, nemaze êşa demaran. Ji ber vê yekê, ne fikrek baş e ku meriv nîşanan paşguh bike ji ber ku ew sivik in.
Ev çawa bandor li organên cûda dike?
Kombûna rûnê di nexweşiya Fabry de zirarê dide gelek beşên laş. Ka em bibînin ka çawa.
Gurçik
Yek ji tevliheviyên herî giran û xeternak ên vê nexweşiyê têkçûna gurçikan e. Depoyên rûn ên di damarên xwînê de damarên ku gurçikan dabîn dikin teng dikin, û dibin sedema zirarê li gurçikan. Nîşaneyên nexweşiyê dibe ku proteîn an xwîn di mîzê de û werimîna lingan bin. Di rewşên giran de, dibe ku diyalîza hetahetayê an veguheztina gurçikê pêwîst be.
Sîstema demarî
Gelek kes pêşî nexweşiya Fabry bi êşa demaran tecrûbe dikin. Nîşaneyên sereke şewitandin, bêhestbûn û êşa bêhntengî ne, nemaze di dest û lingan de. Ev rewşên bi êş dikarin bi saetan an jî bi rojan bidomin. Ev êş dikare bi êşa laş, ta û westandina zêde re jî were.
Dil
Nexweşiya dil jî gelek e. Ew dikare bibe sedema lêdana dil a nerêkûpêk, qalindbûna masûlkeyên dil, an pirsgirêkên bi valvên dil re (wek kêmasiya mîtralê). Ev rewş dikarin xetera tevliheviyên cidî yên wekî felcê jî zêde bikin.
Çerm
Nîşaneya sereke xalên sor ên tarî (angiokeratom) in ku me berê behsa wan kir. Di kuran de, ev xal bi gelemperî li ser dest, çokan, enîşkan û devera di navbera ran û çokan de têne dîtin. Jin kêmtir îhtîmal e ku van xalan çêbibin.
Çav
Ev nîşaneyek pir taybet e. Xêzên spî, mij-şikil an jî şêweyên xelekî (çerxên korneayê) dikarin li ser rûyê çav nêzîkî korneayê xuya bibin. Her çend ev bi gelemperî mudaxeleyî dîtinê nakin jî, ew ji bo bijîşk nîşanên pir girîng in da ku nexweşiya Fabry teşhîs bike.
Ev cure guhertinên çavan di nexweşiyên din de kêm têne dîtin, ji ber vê yekê hebûna vê taybetmendiyê di teşhîskirina nexweşiya Fabry de alîkariyek mezin e.
Guh
Dibe ku hin kes di guhan de zengil, an "Tinnitus" bibînin. Windakirina bihîstinê dibe ku bi demê re hêdî hêdî an ji nişka ve çêbibe.
Pişik û sîstema helandinê
Nîşaneyên nefesê yên wekî dengê "qirçîn" dema nefesgirtinê, bêhna teng, û kuxika dubare dibe ku çêbibin. Her wiha, nêzîkî nîvê jinan nîşanên mîna Sendroma Rûviya Hêrsbûyî (IBS) (êşa zik, werimandin) dijîn.
Ma du cureyên vê nexweşiyê hene? (Cureyê 1 û Cureyê 2)
Belê. Nexweşiya Fabry bi giranî li du cûreyan tê dabeş kirin.
1. Cureyê Klasîk (Cureyê 1): Ev bi gelemperî di zarokatiyê de dest pê dike. Iltihab û êşa di lingan de dibe ku yek ji nîşanên pêşîn di zarokatiyê de be.
2. Cureyê destpêka dereng (Cureyê 2): Di vê cureyê de, zaroktî û xortaniya normal in. Nîşan piştî 20 saliyê an jî piştre dest pê dikin.
Bêyî ku cureyê nexweşiyê çi be, nexweşî bi temen re meyla xirabtirbûnê dike. Sedema sereke ya vê yekê zêdebûna depoyên rûnê laş bi demê re ye.
Dibe ku hûn bifikirin ku ev nexweşiyeke nadir e û ne mimkûn e ku bi we re çêbibe. Lê heke hûn an kesek di malbata we de demek dirêj e çend ji nîşanên ku di vê gotarê de hatine behs kirin dijîn, ji kerema xwe wê paşguh nekin. Tiştê çêtirîn ku hûn bikin ev e ku hûn di zûtirîn dem de biçin cem bijîşk û li ser vê yekê biaxivin.Ew ê testên pêwîst bike û tam bibîne ka sedema van nîşanan çi ye.
Peyama Birinê Malê
- Nexweşiya Fabry nexweşiyeke genetîkî ya kêmdîtî ye ku dibe sedema kombûna rûn di organên laş de.
- Nîşaneyên sereke iltîhaba dest û lingan, bêhestbûn, lekeyên sor ên tarî li ser çerm, kêmbûna xwêdanê û westandina zêde ne.
- Ev nexweşî dikare zirarê bide organên girîng ên wekî dil, gurçik û pergala rehikan.
- Nîşane li mêran pirtir û girantir in, lê dibe ku jin nîşanên nexweşiyê sivik an jî qet nîşan nedin.
- Eger hûn an kesek di malbata we de yek an çend ji nîşanên ku di vê gotarê de hatine behs kirin hebin û ew demek dirêj berdewam bikin, ji kerema xwe tavilê ji bo şîretê bi bijîşkê xwe re şêwir bikin.
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike