Gelo pitika we di helandina şekirê şîr de zehmetiyê dikişîne? Werin em li ser Galaktosemiyê biaxivin!

Dema ku hûn pitikek nûbûyî didin xwarin, çi şîrê dayikê be çi jî formule be, carinan pirsgirêkên piçûk derdikevin holê, rast? Bifikirin, çi dibe eger pitika we nikaribe cureyek şekirê di şîr de bihelîne? Belê, ev dikare bibe. Galaktozemia nekarîna bihelandina cureya şekirê di şîr de ye ku jê re 'galaktoz' tê gotin. Ev dikare rewşek cidî be, lê heke ew zû were tespît kirin, em dikarin gelek pirsgirêkên mezin ên ku pitik dikare hebe kêm bikin.

Ev rewş çawa bandorê li laşê pitikê dike?

Bi kurtasî, dema ku laşê pitika we nikaribe şekirê galaktozê ku di xwarinê de, bi taybetî di şîr de, tê dîtin, parçe bike û veguherîne enerjiyê, ew dest bi kombûna di xwînê de dike. Bi rastî, peyva 'galaktozemî' bi rastî tê wateya "hebûna galaktozê di xwînê de". Ji ber vê yekê, dema ku galaktoz di xwînê de kom dibe, ew li seranserê laş belav dibe. Dûv re, enzîmek ku bi gelemperî bi galaktozê re naxebite, vê galaktozê vediguherîne alkolek bi navê 'galaktîtol'. Ev galaktîtol ji bo laş jehrîn e .

Dema ku ev galaktîtola jehrîn di organ û tevnên pitikê de kom dibe, ew dest bi zirarê dide wan. Ger neyê dermankirin, galaktozemî dikare bibe sedema bandorên alî yên cidî yên wekî:

• Katarakt .
• Derengmayînên pêşketinê .
• Astengiyên rewşenbîrî .
• Zehmetiyên axaftinê .
• Zehmetiyên motorên zirav û gross, ango zehmetiya jêhatîbûnên motorên zirav , wek meş û bazdan.
• Nexweşiyên neurolojîk .
• Nexweşiya gurçikan .
• Têkçûna pêşwext a hêkdankan li zarokên keç.
• Têkçûna kezebê .
• Sepsis enfeksiyonek giran e.

Bifikirin ka çiqas girîng e ku hûn vê rewşê zû nas bikin! Ger hûn wê zû nas bikin, galaktozê ji parêza pitika xwe derxînin û bi rêkûpêk derman bikin, hûn dikarin gelek ji van pirsgirêkan asteng bikin.

Lêbelê, tewra bi tespîtkirin û dermankirina zû jî, dibe ku hin zarok pirsgirêkên piçûk hebin. Ev ji ber vê yekê ye ku her çend em galaktozê bi tevahî ji parêza xwe derxînin jî, laşê me hîn jî bi awayekî xwezayî mîqdarek piçûk ji galaktozê çêdike. Ev wekî galaktoza endojîn tê binavkirin. Ji ber vê yekê, zarokên ku têne dermankirin carinan dikarin jêrîn hebin:

• Derengmayîna axaftinê.
• Astengiyên fêrbûnê.
• Pirsgirêkên reftariyê.
• Pirsgirêkên bi hevsengî û koordînasyonê ( ataksia ).
• Lerizîn .
• kêmasiyên hormonal, nemaze derengketina puberteyê di keçan de.

Galaktozemî çawa bandorê li mezinan dike?

Mezinên bi galaktozemiyê dikarin jiyaneke normal bijîn. Lêbelê, ew kesên ku di zarokatiyê de nîşaneyên nexweşiyê hebûn, dibe ku di tevahiya jiyana xwe de hin pirsgirêkan bijîn. Hin nîşan dikarin li gorî ka ew çawa parêza xwe kontrol dikin siviktir an xirabtir bin. Lêbelê, tiştên wekî kêmasiyên hormonan gelemperî ne, tewra bi dermankirinê jî.

Gelek caran, jinên bi galaktozemiyê, her çend nexweşî zû were teşhîskirin û dermankirin jî, dikarin bi hêkdankên xwe re pirsgirêkan çêbikin. Ev yek wekî kêmasiya hêkdankê ya seretayî tê binavkirin. Ev dikare ducanîbûn û domandina ducaniyê dijwar bike. Ji bo rêkxistina mehane jî dibe ku terapiya guhertina hormonan hewce be. Ev terapiya hormonan dikare ji bo pirsgirêkên berhemdariyê jî bibe alîkar.

Kî bi vê nexweşiyê dikeve? Çiqas belav e?

Galaktozemia nexweşiyeke genetîkî ye. Ew mîratî ye. Ger her du dêûbavên we geneke mutasyonkirî mîrat bigirin, zarokek dê bi vê nexweşiyê bikeve. Ger her du dêûbavên we jî hilgirên gena mutasyonkirî bin, îhtîmala we ya pêşketina galaktozemiayê %25 e. Ev dikare bandorê li mirovên ji hemû etnîsîteyan bike.

Forma herî giran , ku jê re galaktozemiya klasîk tê gotin, hinekî kêmtir e. Bi kurtasî, ew bandorê li dora 1 ji 45,000 kesan dike.

Formek hinekî kêmtir giran heye ku jê re galaktozemiya Duarte tê gotin. Ew hinekî gelempertir e, bandorê li dora 1 ji 4,000 kesan dike. Ew ne nekarîna helandina galaktozê ye, lê belê hesasiyeteke li hember wê ye.

Nîşanên pitikek nûbûyî bi galaktozemiyê çi ne?

Eger pitikek nûbûyî nexweşiya galaktozemiya klasîk hebe, ew ê di nav çend rojan de piştî şîrdanê dest bi nîşandana nîşanên nexweşiyê bike. Ev nîşan dikarin dem bi dem biguherin:

• Xwarin bê tam e.
• Xewa berdewam, letarjî .
• Vereşîn.
• Navçûyin.
• Windakirina giraniya girîng.
• Qelsî.
• Têkçûna geşbûnê .
• Zerik ( zerik ) tê wateya zerbûna çerm.
• Werimîna kezebê.
• Werimîna zik ( ascits ).
• Werimîna li dora mêjî ( edema ).

Eger hûn yek ji van nîşanan bibînin, divê hûn tavilê biçin cem bijîşk.Dema ku bijîşk vê yekê wekî galaktozemia teşhîs bike, divê ev nîşane bi rakirina galaktozê ji parêza pitikê kêm bibin.

Çi dibe sedema galaktozemiyê?

Sedema sereke ya vê yekê mutasyona genê ye. Ango, guhertinek di genan de. Divê ev ji hem dayik û hem jî bav were mîrasgirtin. Her du dêûbav jî dikarin hilgirên vê genê bin, lê dibe ku nîşanên nexweşiyê nîşan nedin. Ji ber vê yekê, dema ku pitikê ev rewş hebe, ew dikare bibe surprîzek mezin.

Ji ber vê gena guhertî, enzîmên ku ji bo veguherandina şekirê galaktozê bo enerjiyê hewce ne, di laş de bi rêkûpêk nayên hilberandin. Piştre, kîmyewiyên ji galaktozê çêdibin di laş de kom dibin. Sê cureyên cûda yên genan di vê yekê de beşdar in. Li gorî vê yekê, Galaktozemia jî dibe sê cure.

Cureyên cûda yên Galaktosemiyê çi ne?

Tîpa I (Galaktozemiya Klasîk)

Ev şêweya herî gelemperî û giran a galaktozemiyê ye. Jê re galaktozemiya klasîk jî tê gotin. Ew ji ber mutasyonek di gena GALT de çêdibe. Ev gen enzîmek çêdike ku şekirê galaktozê vediguherîne madeyên bikêrhatî yên wekî glukozê. Di vê celebê de, enzîm hema hema bi tevahî tune ye. Di encamê de, laş nikare galaktozê bihelîne, û ew zû kom dibe.

Tîpa II (kêmasiya Galaktokînazê)

Ev cureya duyem ji ber mutasyonek di gena GALK1 de çêdibe. Enzîmên ku ji hêla vê genê ve têne hilberandin di helandina galaktozê de dibin alîkar. Ev cure ji cureya yekem kêmtir pirsgirêkên tenduristiyê hene. Xetereya sereke pêşveçûna kataraktê ye.

Tîpa III (kêmasiya galaktoz epîmerazê)

Gena GALE di vê yekê de rolek dilîze. Ev enzîm her wiha diafirîne ku alîkariya helandina galaktozê dikin. Ger ev enzîm kêm bibin, galaktoz di laş de kom dibe. Ev cureya sêyemîn carinan dikare bibe sedema nîşanên sivik, lê carinan dikare bibe sedema nîşanên giran. Ger giran be, ew dikare bibe sedema katarakt, derengketina pêşketinê, seqetiyên rewşenbîrî, nexweşiya kezebê û pirsgirêkên gurçikan, mîna cureya 1.

Galaktozemiya Duarte

Ev yek jî ji ber mutasyonek di heman gena GALT de çêdibe ku dibe sedema galaktozemiya klasîk. Lêbelê, di vê rewşê de, mutasyona genetîkî ne ewqas giran e. Çalakiya enzîma ku galaktozê dihelîne kêm dibe, lê bi tevahî tune ye. Kesên bi galaktozemiya Duarte dikarin dema ku xwarinên ku galaktoz tê de hene dixwin, êşa mîdeyê ya sivik biceribînin, lê ew mîna celebên din pirsgirêkên tenduristiyê yên mezin najîn. Ne hewce ye ku ew galaktozê ji parêza xwe derxînin.

Galaktosemiya çawa tê teşhîskirin?

Li welatên pêşketî yên wekî Dewletên Yekbûyî yên Amerîkayê, her pitikek nûbûyî ji bo çend ji van nexweşiyan tê kontrolkirin. Ev test dikarin van rewşan berî ku nîşan xuya bibin tespît bikin. Ev carinan wekî testa PKU tê binavkirin, ji ber ku ew dikare nexweşiyên din jî, wekî fenîlketonûrî, tespît bike.

Ev test bi girtina dilopek piçûk ji xwîn ji pêça pitikê tê kirin. Ev bi gelemperî nêzîkî 24 demjimêran piştî jidayikbûna pitikê tê kirin. Ger pitika we galaktozemi hebe, testa xwînê dê nîşan bide ku çalakiya enzîma GALT kêm e. Tîma bijîşkî dê dûv re testa genetîkî bike da ku bibîne ka pitikê çi celeb galaktozemi heye. Hin nexweşxaneyên li Srî Lankayê xwedî îmkan in ku vê celeb testê bikin, an jî hûn dikarin ji bijîşkê xwe li ser vê yekê bipirsin.

Galaktozemiya çawa tê dermankirin?

Tenê dermankirina vê yekê ew e ku galaktoz bi tevahî ji parêzê were derxistin . Galaktoz beşek ji şekirê di şîr de ye ku jê re laktoz tê gotin, ji ber vê yekê bi gelemperî pêdivî ye ku hema hema hemî berhemên şîr werin derxistin. Ev tê vê wateyê ku hûn nekarin şîrê dayikê, şîrê çêlekan, mast, an penêr bidin. Ji bo pitikên nûbûyî dikare formula li ser bingeha soyayê an formula elementî ya bi taybetî hatî çêkirin were dayîn.

Zarok û mezinên ku berhemên şîr naxwin, dibe ku kêmasiya kalsiyûm û vîtamîna D hebe. Ji ber vê yekê, dibe ku ew hewce bikin ku pêvekên xwarinê bigirin. Ev dibe alîkar ku hestî xurt bimînin.

Ji bo bandorên alî yên demdirêj çi cure dermankirinê hewce ye?

Dibe ku hin zarok ji bo fêrbûn û pêşketina xwe dema ku mezin dibin hewceyê alîkariya zêdetir bin. Ev tê vê wateyê:

• Terapiya axaftinê.
• Terapiya karî tê wateya alîkariya di karên rojane de.
• Terapiya reftarî .
• Planên fêrbûnê yên hedefgirtî .

Zarokên biçûk, bi taybetî keç, dibe ku hewceyê terapiya hormonê bin da ku alîkariya wan bike ku bigihîjin baliqbûnê û heyzê.

Ma Galaktosemiya dikare were asteng kirin?

Ji ber ku ew rewşek genetîkî ye, hûn nekarin kontrol bikin ka hûn an zarokê we wê mîras digirin an na. Lêbelê, hûn û hevjînê/a we dikarin berî ku zarokek we çêbibe, ceribandina genetîkî bikin da ku bibînin ka mutasyon li cem we heye an na. Dibe ku hûn hilgirek bin, lê dibe ku nîşanên we tune bin. Ger hûn vê yekê zû bizanibin, hûn dikarin ji bo îhtîmala ku zarokên we wê mîras bigirin plansaz bikin. Şêwirmendiya genetîkî dikare ji we re bibe alîkar ku hûn di derbarê vê yekê de bêtir fam bikin. Tesbîtkirina zû ya rewşê rêya çêtirîn e ku bandorên neyînî yên potansiyel kêm bike.

Jiyana kesekî bi galaktozemiyê re çiqas e?

Eger nexweşî zû were teşhîskirin û parêzek bê galaktoz were şopandin, temenê jiyanê normal e. Lêbelê, eger di serdema nûbûyînê de zirara mayînde ya organan çêbibe, ev dikare bandorê li tenduristiya demdirêj bike.

Mezinên bi galaktosemiyê re dijîn çawa xwe xwedî dikin?

Ji bo her kesê ku bi galaktozemiyê dijî, tiştê herî girîng ew e ku parêzek hişk a bê galaktoz biparêze . Ev gelek dîsîplînê hewce dike. Gelek mezinan dibînin ku tevlîbûna civakên ku mirovên mîna wan dikarin reçete û ezmûnên xwe parve bikin kêrhatî ye. Ger nîşan berdewam bikin, ev celeb piştgiriya civakî pir hêja ye.

Mezinên bi galaktozemiyê divê bi rêkûpêk biçin cem bijîşkê xwe da ku nîşanan kontrol bikin. Ev test dikarin ev bin:

• Muayeneya çavan (ji bo kataraktê).
• Testkirina fonksiyona pergala demarî (ji bo tiştên wekî fonksiyona rêveberiyê, nexweşiya kêmasiya baldariyê/hîperaktîvîteyê (ADHD) , lerzîn û ataksiyê ).
• Testa densiteya hestî (ji bo kêmasiyên kalsiyûm û mîneralan).
• Kontrolkirina asta hormonal (bi taybetî di jinan de).

Bi kontrolên birêkûpêk ên bi vî rengî, her kêmasî dikarin zû werin tespît kirin û berî ku giran bibin werin dermankirin.

Her çiqas galaktozemia nexweşiyeke nadir be jî, ew dikare bi rêya testa genetîkî zû were tespîtkirin. Ger hûn ducanî ne an jî plan dikin ku zarokek we çêbibe, hûn û hevjîna we dikarin ji bo gena galaktozemia werin testkirin. Ger her du jî xwediyê genê bin, îhtîmaleke %25 heye ku zarokê we jî wê nexweşiyê bi dest bixe. Hişyarî hêza herî mezin e. Ev dikare ji we re bibe alîkar ku hûn pêşwext plan bikin da ku ji senaryoyên herî xirab ên vê nexweşiyê dûr bisekinin.

Eger ev nexweşî di pitika we ya nûbûyî de hatibe teşhîskirin, dibe ku hûn gelek hestan (şok, tevlihevî) hîs bikin. Galaktozemia pir caran ji nişka ve çêdibe, nemaze heke dîroka malbatê ya vê nexweşiyê tune be. Ji ber ku ew kêm e, carinan dikare di nav bijîşkan de jî were teşhîskirin. Lêbelê, bi tespîtkirina zû, bandorên herî giran ên galaktozemiayê dikarin werin asteng kirin.

Bi birêvebirina parêzek rast, zarokê we dikare jiyanek nisbeten normal bijî. Dibe ku hin pirsgirêkên pêşketinê derkevin holê, ku dibe ku hewceyê dermankirina zêdetir be. Ev dijwarîyên nediyar dikarin ji bo dêûbavan ji ber gelek sedeman derkevin holê. Lêbelê, bi haydarbûna ji rewşek wusa, hûn xwedî avantaja ku hûn dikarin ji bo wan dijwarîyan pêşwext amade bibin, wan zû nas bikin û zû mudaxele bikin da ku encama çêtirîn bi dest bixin.

Tiştên herî girîng ên ku divê hûn ji vê gotarê bi bîr bînin (Peyama Ji Bo Malê)

Başe, niha hûn têgihîştineke çêtir a tiştê ku em li ser diaxivin, Galaktozemia, heye. Li vir çend tiştên girîng hene ku divê hûn ji bîr nekin:

• Tesbîtkirina zû jiyan xilas dike: Lêkolîna pitikên nûbûyî dikare vê yekê zû tesbît bike, ku dikare gelek tevliheviyên cidî asteng bike.
• Kontrolkirina parêzê pir girîng e: Divê parêzek bê galaktoz (bi taybetî bê laktozê) di tevahiya jiyanê de were şopandin.
• Şêwirmendiya genetîkî girîng e: Bi kirina testa genetîkî berî avakirina malbatê, dêûbav dikarin ji xetera mîrasgirtina vê nexweşiyê haydar bin.
• Piştgiriya demdirêj: Mezinbûn, fêrbûn û tenduristiya giştî ya zarok divê bi rêkûpêk were şopandin. Ger hewce be, divê piştgiriya dermankirinê were peyda kirin. Kontrolên bijîşkî yên birêkûpêk û piştgiriya ji komên piştgiriyê ji bo mezinan jî girîng in.
• Tu ne bi tenê yî: ​​Lihevhatina bi vê rewşê re dikare dijwar be. Lêbelê, bi piştgiriya bijîşk, pisporên xwarinê, terapîst û hezkiriyên we, ev rêwîtî dikare were temam kirin.

Xem meke, bi hişyarî û tedbîrên guncaw, hem zarok û hem jî mezinên bi galaktozemiyê dikarin jiyanek baş bijîn.

Galaktozemi , Galaktozemi, nûbûyî, nexweşiyên genetîkî, enzîm, nexweşiyên metabolîk, parêz, pişkinîna nûbûyî, nexweşiya genetîkî