Ma laşê te nikare bi rêkûpêk glukozê hilîne û bikar bîne? Werin em li ser Nexweşiya Depokirina Glîkojenê (NDG) biaxivin!

Gelo hûn an zarokê we her dem westiyayî hîs dikin? An jî carinan hûn ji nişkê ve serma, xwêdan û serêşiyê hîs dikin? Dema dimeşin an dilîzin hûn zû westiyayî dibin? Carinan ev dikarin ji ber pirsgirêkek piçûk di awayê kontrolkirina enerjiyê ji hêla laşê me ve, ango awayê karanîna şekir de bin. Îro em ê li ser nexweşiyek kêm biaxivin ku pir girîng e ku her kes jê haydar be. Ew nexweşiya depoya glîkojenê ye, ku di nav bijîşkan de wekî `(Nexweşiya Depoya Glîkojenê)` an jî bi kurtî `(GSD)` jî tê zanîn.

Bi kurtasî, ev "(GSD)" tê çi wateyê?

Başe, niha em bibînin ka ev `(GSD)` çi ye. Bi kurtasî, ew rewşek e ku laşê me nikare glîkojenê bi rêkûpêk bikar bîne an jî hilîne . Ev cureyek nexweşiya metabolîk e ku mîratî ye, ango ji dêûbav derbasî zarok dibe.

Niha dibe ku hûn meraq bikin ka glîkojen çi ye. Glîkojen rêyek e ku laşê me glukozê, an şekir, ji xwarina ku em dixwin hilîne. Wekî ku hûn dizanin, glukoz sotemeniya sereke ye ku enerjiyê dide laşê me. Em vê glukozê ji xwarinên ku em dixwin û karbohîdratan dihewînin digirin. Laş bi carekê ve hewceyî vê hemî glukozê nîne. Ji ber vê yekê, laş vê glukoza zêde wekî glîkojen di kezeb û masûlkeyan de hilîne. Ew dikare paşê were bikar anîn dema ku em hewceyê enerjiyê bin.

Pêvajoya ku laşê me ji glukozê glîkojenê çêdike wekî glîkojejenez tê binavkirin. Bi heman awayî, dema ku laş dîsa hewceyê enerjiyê be, pêvajoya ku ev glîkojena embarkirî tê parçekirin û vedigere glukozê wekî glîkojenolîz tê binavkirin. Enzîmên cûrbecûr di her du pêvajoyan de jî dibin alîkar.

Nexweşiya depokirina glîkojenê (GSD) dema ku yek an çend ji van enzîman winda dibin an jî bi rêkûpêk kar nakin çêdibe. Ev tê vê wateyê ku laş nikare glîkojenê depokirî ji bo enerjiyê bikar bîne an jî asta şekirê xwînê bi rêkûpêk biparêze. Ev dikare bibe sedema hejmarek pirsgirêkan, di nav de asta şekirê xwînê ya kêm a dubare (hîpoglîsemî) , zirara kezebê û qelsiya masûlkeyan.

Ma cureyên cuda yên `(GSD)` hene?

Belê, ji ber ku laşê me enzîmên cûda ji bo hilberandina glîkojenê bikar tîne, celebên cûda yên GSD hene - herî kêm 19! Doktor di derbarê hin celeban de gelek tiştan dizanin, lê ew hîn jî di derbarê yên din de fêr dibin. GSD bi giranî bandorê li kezeb an masûlkeyên we dike. Lê hin celeb dikarin di beşên din ên laşê we de jî pirsgirêkan çêbikin.

Her cure GSD ji ber kêmasiya enzîmek taybetî ya ku di hilanîn an hilweşandina glîkojenê de beşdar e çêdibe. Ev tê vê wateyê ku enzîm an tune ye an jî bi mîqdarek kêmkirî ye. Bijîşk carinan van cureyan bi navê enzîma wenda an jî zanyarê ku yekem car GSD keşf kiriye, bi nav dikin.

Nexweşiya depokirina glîkojenê çiqas gelemper e?

Bi rastî, nexweşiya depoya glîkojenê rewşek pir kêm e. "(GSD)" tîpa I "(GSD tîpa I (nexweşiya von Gierke))", ku cureya herî gelemperî ye, di yek ji 100,000 jidayikbûnan ​​de çêdibe. Ji ber vê yekê hûn dikarin bibînin ka ev çiqas kêm e.

Nîşaneyên GSD çi ne?

Nîşaneyên GSD dikarin ji kesekî bo kesekî cûda bibin. Ev tê vê wateyê ku heta du kesên bi heman celebê GSD dikarin nîşanên cûda hebin. Tîpa GSD I (cureya herî gelemperî) bi gelemperî dest bi nîşandana nîşanan dike dema ku pitik sê heta çar mehî ye . Lêbelê, dibe ku hin ji celebên din nîşanan derengtir, carinan jî di xortaniyê de nîşan bidin.

Du nîşanên sereke yên ku di vê rewşê de têne dîtin şekirê xwînê yê kêm (hîpoglîsemî) û/an westîn di dema werzîşê de, wek bazdan an bazdanê (bêtehamuliya werzîşê) ne.

Şekirê xwînê yê nizm (hîpoglîsemî) ew dem e ku asta glukoza xwîna we dadikeve binê 70 mg/dL. Dema ku ev çêdibe, dibe ku hûn nîşanên wekî van bibînin:

• Hestkirin ku laşê te diheje.
• Xwêdan û serma.
• Sergêjî , hesta zivirîna serê.
• Hest bi lawazî û bêcaniyê.
• Lêdana dil .
• Carinan, birçîbûna bêhntengî dest pê dike, û hin kes vê yekê wekî "hîperfajî" bi nav dikin.
• Zehmetiya fikirînê, nekarîna konsantrekirinê.
• Hest bi fikar û hêrsê tê.
• Zerbûna çerm (pallor).
• Carinan, heke asta şekirê xwînê pir kêm bibe , krîz dikarin çêbibin.

Xeyal bike ku zarokê/a te xweş dilîze û ji nişkê ve dest bi lerizînê, xwêdanê dike û nikaribe biaxive jî? Tu dê di wê gavê de çiqas tirsnak bibî? Hîpoglîsemî ev e.

Ji bilî vê, taybetmendiyên din ên wekî `(GSD)` jî dikarin werin dîtin:

• Qelsiya masûlkeyan an jî girjbûna masûlkeyan.
• Mezinbûneke hêdî û zêdebûna giraniya kêm li zarokan.
• Mezinbûna kezebê (hepatomegaly).
• Tona masûlkeyan kêm.
• Kolesterolê zêde di xwînê de (hîperlîpîdemî).

Çi dibe sedema GSD?

Sedema sereke ya GSD mutasyonên genetîkî yên mîrasî ne. Ev mutasyonên genetîkî bandorê li ser karê enzîmên ku ji bo hilanîn û karanîna glîkojenê hewce ne dikin. Zarok van mutasyonên genetîkî ji hem dayik û hem jî ji bavê xwe mîras digire.

Piraniya GSD-yan xwedî şêwazek mîratgirtinê ya otozomal resesîf in. Ev tê vê wateyê ku ji bo ku zarokek ev nexweşî pêş bikeve, divê guhertoya genetîkî ji hem dê û hem jî bav mîras bigire.

Lêbelê, hin celeb, wekî GSD Koma IX, xwedî mîratek bi X ve girêdayî ne . Ev tê vê wateyê ku mutasyona genetîkî li ser kromozomê we yê X ye. Ger mêrek (ku tenê yek kromozomê X heye) ev mutasyon hebe, ew ê nexweşiyê bigire. Ger jinek ev mutasyon li ser yek kromozomê X hebe û kromozomê din ê X saxlem be, ew ê bi gelemperî nîşanan nîşan nede, lê dibe ku ew hilgirê nexweşiyê be.

Ez çawa dikarim bibînim ka `(GSD)` li cem min heye an na?

Ji bo ku hûn bi rastî bizanin ka zarokê we GSD heye an na, bi îhtîmaleke mezin bijîşkê zarokê we dê çend testan ferman bike. Ji ber ku GSD rewşeke kêm e, dibe ku demek bigire ku meriv nexweşiyên din red bike û bi rastî bibîne ka çi celeb GSD heye. Ev test dikarin ev bin:

• Testa şekirê xwînê ya rojî: Ger piştî ku we sibê tiştek nexwariye, asta şekirê xwîna we kêm be, ev dikare nîşana GSD be.
• Testa xwîna ketonê: Dema ku laş nikaribe glukozê bikar bîne, ew rûn ji bo enerjiyê dişewitîne . Ev madeyên bi navê keton çêdike. Zarokên bi GSD pir caran rewşek ketozê dijîn (zêdebûna ketonan di xwînê de).
• Panela metabolîzma bingehîn: Ev dikare ramanek li ser tenduristiya giştî ya zarok bide.
• Panela lîpîdan: Ev jî girîng e ji ber ku kolesterolê bilind (hîperlîpîdemî) di GSD de hevpar e.
• Testên fonksiyona kezebê: Ev dikarin tenduristiya kezeba zarokê we kontrol bikin. Ger hin anormalî hebin, ew dikare nîşana GSD be.
• Analîza Mîzê: Analîza mîzê dikare asta kreatînîn (ku fonksiyona gurçikan nîşan dide) û asta asîda ûrîk kontrol bike. GSD pir caran asta asîda ûrîk a bilind (hîperurîkemia) nîşan dide.
• Ultrasona zik: Ev dikare kontrol bike ka kezeba zarok mezin bûye an na.
• Testkirina genetîkî: Ev pirsgirêk bi genên têkildarî enzîmên cûda re kontrol dike.

Her çend testên genetîkî yên taybetî hene ji bo destnîşankirina gelek celebên GSD-ê, carinan bijîşkê zarokê we dikare biyopsiyek pêşniyar bike, ku tê de perçeyek piçûk ji tevnê ji kezeb an masûlkeyê tê girtin, da ku teşhîsê piştrast bike.

GSD çawa tê dermankirin?

Mixabin, ji bo nexweşiya depoya glîkojenê dermanek tune . Dermankirin bi giranî armanc dike ku nîşanan kontrol bike. Vebijarkên dermankirinê li gorî celebê GSD-ya ku we heye diguherin. Li vir çend mînakên vebijarkên dermankirinê hene:

• Pêşîgirtina li kêmbûna şekirê xwînê: Dayîna nîşasta ceh an jî pêvekek xurekî ya wekhev di wextê rast û bi mîqdara rast de dikare bibe alîkar ku asta şekirê xwînê sabît bimîne. Nîşasta ceh karbohîdratek tevlihev e ku ji bo laş hinekî dijwartir tê helandin. Ji ber vê yekê, ew dikare asta şekirê xwînê ji karbohîdratên ku di xwarinên asayî de têne dîtin ji bo demek dirêjtir kontrol bike. Naha hilberek bazirganî ya hîn çêtir heye ku dirêjtir di laş de dimîne. Ev ê hewcedariya rabûna di nîvê şevê de ji bo xwarina kûçikê xwe jî ji holê rake.
• Dermankirina şekirê xwîna nizm: Ger şekirê xwîna we ji ber GSD dakeve , divê hûn tavilê bi karbohîdratan derman bikin. Wekî din, hîpoglîsemî dikare xirabtir bibe û bibe sedema tevliheviyên wekî krîz û komayê.
• Kontrolkirina kolesterolê bilind: Çînek dermanan bi navê statîn dibe alîkar ku asta kolesterolê were kontrolkirin.
• Kontrolkirina asta bilind a asîda ûrîk: Dermanê allopurinol dibe alîkar ku hilberîna asîda ûrîk di laş de kêm bike.

Hin cureyên GSD (bo nimûne, GSD cureyê II) dikarin bi terapiya şûna enzîmê (ERT) werin dermankirin. Ev bi gelemperî wekî înfuzyonek IV tê dayîn. Lêkolîn hîn jî berdewam in da ku were dîtin ka ERT dikare ji bo celebên din ên GSD were bikar anîn.

Heke kezeb ji ber GSD-ê bi giranî zirar dîtibe, veguheztina kezebê dibe ku pêwîst be.

Ma nexweşiya depokirina glîkojenê dikare were astengkirin?

Ji ber ku nexweşiyên depokirina glîkojenê rewşên genetîkî (mîratî) ne, tiştek tune ku em bikin da ku pêşî li wan bigirin.

Ger kesek di malbata we de GSD hebe, û hûn difikirin ku zarokek çêbibe, fikrek baş e ku hûn şêwirmendiya genetîkî bigerin da ku hûn bibînin ka hûn jî hilgirê vê guherîna genetîkî ne.

Rewşa tenduristiyê ya kesekî bi `(GSD)` çi ye?

Di piraniya celebên GSD de, teşhîsa zû û birêvebirina rast dikare pêşbîniya nexweş baştir bike. Lêbelê, birêvebirina hin celebên GSD dijwartir e. Doktorê we dikare ramanek çêtir bide we ka hûn çi hêvî dikin.

Komplîkasyonên gengaz ên GSD çi ne?

GSD dikare bibe sedema cûrbecûr tevliheviyan. Ew bi van ve girêdayî ye:

• Li ser cureyê `(GSD)`.
• Eger teşhîsa nexweşiyê dereng bikeve.
• Nexweşî, eger bi rêkûpêk neyê dermankirin, dê berdewam bike.

Bo nimûne, hin ji tevliheviyên ku dikarin ji ber "(GSD)" Kategoriya I ya bê dermankirin çêbibin ev in:

• Kêmkirina dendika hestî, şikestinên hêsan, û osteoporoz .
• Puberteya derengketî.
• Gût.
• Nexweşiya gurçikan.
• Hîpertansiyona pişikê.
• Tûmorên ne-penceşêrê yên kezebê (adenomayên kezebê).
• Jinên bi sendroma hêkdankên polîkîstîk (PCOS).
• Iltihaba pankreasê (Pankreatît).
• Asta şekirê xwînê ya kêm a dubare dikare bandorê li ser karê mêjî bike.

Jiyana kesekî bi `(GSD)` çi ye?

Temenê jiyana kesekî bi nexweşiya depokirina glîkojenê (GSD) li gorî celebê nexweşiyê, çiqas zû tê teşhîskirin û çiqas baş tê birêvebirin diguhere. Hin celeb dikarin di pitikbûnê de kujer bin, hinên din jî dikarin bibin sedema jiyanek normal. Doktorê we dikare di vê derbarê de şîreta çêtirîn bide we.

Kengî divê ez biçim cem bijîşk?

Eger hûn an zarokê/a we lawaziya masûlkeyan an jî nîşanên domdar ên şekirê xwînê yên kêm bibînin, tavilê biçin cem bijîşk.

Nexweşiyên depokirina glîkojenê rewşên kêm û tevlihev in. Ji ber vê yekê, heke gengaz be, çêtirîn e ku hûn bijîşkek bibînin ku di derbarê vê nexweşiyê û çawaniya dermankirina wê de zana be. Tîma bijîşkî ya zarokê we dê di her gavê de bi we re be da ku ji we re bibe alîkar ku hûn li ser dermankirina çêtirîn ji bo wan biryar bidin.

Peyama Birinê Malê:

Ji ber vê yekê, ez hêvî dikim ku hûn niha têgihîştinek çêtir a tiştê ku me li ser diaxivî, Nexweşiya Depokirina Glîkojenê (GSD), heye. Her çend ev mijarek hinekî tevlihev be jî, pir girîng e ku meriv xalên sereke bi bîr bîne.

Ji bîr meke: GSD komek nexweşiyên kêm û mîratî ye ku dibin sedema ku laş glîkojenê (embarê şekirê laşê me) bi rêkûpêk bikar neyne.

• Nîşaneyên sereke: Şekirê xwînê yê kêm ê dubare (hîpoglîsemî) û westandina bilez di dema werzîşê de.
• Sedem: Kêmasiyên enzîman ji ber guhertinên genetîkî.
• Teşhîs: Testên xwînê, testên mîzê, ultrason, testên genetîkî, û dibe ku biyopsî.
• Dermankirin: Kontrolkirina nîşanan bingeha wê ye. Parêz (bi taybetî nîşasta ceh), derman heke pêwîst be, û terapiya şûna enzîmê (ERT) ji bo hin cureyan.
• Ya herî girîng: Teşhîsa zû û birêvebirina rast dikare ji we re bibe alîkar ku hûn jiyanek pir normal bijîn. Ger nîşanên nexweşiyê li we hebin, lêgerîna şîreta bijîşkî dereng nexin.

Em hêvî dikin ku ev agahî ji we re kêrhatî be. Saxlem bin!