Werin em bi gotinên hêsan li ser Xeletiyên Xwedayî yên Metabolîzmê (IEM) fêr bibin!

Gelo we qet meraq kiriye ka tiştên ku em dixwin û vedixwin çawa enerjiyê didin laşê me û laşê me ava dikin? Ev pêvajoyek pir ecêb e, ne wisa? Lê carinan, kêmasiyên piçûk di vê pêvajoyê de, ango kêmasî, dikarin ji dayikbûnê ve çêbibin. Em ê îro li ser vê yekê biaxivin. Xem meke, ev dibe ku mijarek tevlihev xuya bike, lê ez ê wê bi awayekî hêsan rave bikim ku hûn fêm bikin.

Ev tiştên ku jê re Xeletiyên Xwedîbûyî yên Metabolîzmê (XXM) tê gotin çi ne?

Bi kurtasî, metabolîzma pêvajoyeke kîmyayî ye ku xwarina ku em dixwin vediguherîne enerjiyê û bermayiyên wê ji holê radike. Ew mîna kargeheke piçûk di hundirê laşê me de ye. Ji bo ku ev kargeh bi rêkûpêk bixebite, divê her tiştê ku pêwîstî pê heye hebe.

Niha, Çewtiyên Jidayîkbûnê yên Metabolîzmê (ÇJM) , ku carinan wekî nexweşiyên metabolîk ên mîrasî têne binavkirin, komek şert û mercan in ku tê de pêvajoya kîmyewî ya ku min behs kir bi rêkûpêk nayê meşandin. Ew mîna dema ku makîneyek di kargehekê de, an kesek ku lê dixebite, bi rêkûpêk naxebite ye. Ev ji ber ku hin enzîm , ku proteînên taybetî ne ku alîkariya van pêvajoyên kîmyewî dikin, bi rêkûpêk nayên hilberandin, an jî ji ber ku ew bi rêkûpêk naxebitin diqewime.

Çi cureyên çewtiyan hene?

Bi rastî, bi sedan cureyên xeletiyên metabolîzma yên ji dayikbûnê hene. Gelek caran, ev nexweşî ji enzîma ku bi rêkûpêk kar nake tên navandin. Werin em li hin cureyên herî gelemperî binêrin:

• Nexweşiyên depokirina lîzozomal: Bifikirin ku laşê me kargehên piçûk hene ku bermayiyan hildiberînin. Carinan, di nexweşiyên bi navê "nexweşiyên depokirina lîzozomal" de, ew kargeh bi rêkûpêk naxebitin. Dûv re, bermayiyên jehrîn ên ku divê werin rakirin di laş de kom dibin. Ger kamyona çopê neyê, ew mîna kombûna çop di mala we de ye. Mînakî, nexweşiyên wekî "Sendroma Hurler", "Nexweşiya Gaucher", û "Nexweşiya Tay-Sachs", dikevin vê kategoriyê.

• Nexweşiya mîzê ya şerbeta gûzê: Ev rewşek e ku tê de asîdên amînî, blokên bingehîn ên proteînan, di laş de kom dibin. Ev dikare zirarê bide pergala demarî û bibe sedema ku mîz bêhna şerbeta gûzê bide. Ji ber vê yekê nexweşiyê navê xwe girtiye.

• Nexweşiya depokirina glîkozê: Ev nexweşiya depokirina glîkozê ye ku laş nikaribe şekir (glîkoz) ji xwarina ku em dixwin bi rêkûpêk depo bike. Ev dikare bibe sedema kêmbûna şekirê xwînê.

• Nexweşiyên mîtokondrî:Mîtokondrî avahiyên pir biçûk in ku alîkariya şaneyên di laşê me de dikin ku enerjiyê hilberînin. Di van nexweşiyan de, ev mîtokondrî bi rêkûpêk kar nakin, ji ber vê yekê şaneyên nikarin enerjiya ku hewce ne hilberînin. Ev dikare bandorê li ser karê gelek organên girîng bike, wek mejî, masûlke, kezeb û gurçikan.

• Nexweşiyên peroksîzomal: Ev dişibihe nexweşiyên depoyên lîzozomal. Li vir, toksînên zirardar di laş de kom dibin.

• Nexweşiyên metabolîzma metalan: Laşê me mîqdarên piçûk ji metalên cûrbecûr dihewîne. Lêbelê, di van nexweşiyan de, hin metal di laş de kom dibin û dibin jehrîn. Mînakî, di nexweşiya Wilson de, sifir zêde kom dibe, û di hemokromatozê de, hesin zêde kom dibe.

• Nexweşiya çerxa mîzê: Ev dema ye ku laş nikaribe bi rêkûpêk madeyek jehrîn a bi navê amonyak derxe, ku di xwînê de kom dibe û dibe sedema pirsgirêkan.

Kî herî zêde ji van şert û mercan bandor dibe?

Her kes dikare van xeletiyên jidayîkbûnê yên metabolîzmê (IEM) bi dest bixe . Ev ji ber ku ew ji ber guhertinên di genên me, an DNA-yê de çêdibin. Sedemên genetîkî yên ku bandorê li her cureyê IEM-ê dikin cûda ne. Lêbelê, heke kesek di malbata we de bi vê nexweşiyê ketibe, xetera we ya pêşketina tiştekî wiha hinekî zêdetir e.

Ev çiqas gelemperî ne?

Li seranserê cîhanê, tê texmînkirin ku ji her 2,500 pitikan yek ji wan dibe ku xwediyê vê celeb kêmasiya metabolîk a jidayikbûnê be. Ev tê vê wateyê ku ev ne kêm in.

Ev nexweşiya metabolîk çawa bandorê li ser laşê dike?

Ev rewşên IEM bi giranî bandorê li ser şiyana bikaranîna rast a van xurekên ku em ji xwarinên ku em dixwin û vedixwin dikin dikin:

• Karbohîdrat (nîşa û şekir)
• Şekir (glîkoz)
• Proteîn
• Rûn

Ji ber vê yekê, nîşanên van nexweşiyan dikarin bandorê li ser pergalên organên cûrbecûr ên di laş de bikin. Ew dikarin bandorê li mezinbûn, pêşkeftina rewşenbîrî û şiyana zarokekî ya ji bo pêkanîna karên rojane jî bikin.

Nîşaneyên vê çi ne?

Nîşaneyên van nexweşiyên metabolîk ên jidayikbûnê dikarin ji kesekî bo kesekî cûda bibin. Giraniya nexweşiyê jî ji kesekî bo kesekî diguhere. Hin nîşanên hevpar ev in:

• Derengmayînên pêşketinê: Ev tê vê wateyê ku şiyanên rewşenbîrî û laşî bi awayekî guncaw ji bo temenî pêş nakevin.
• Kêmkirina giraniyê an zêdebûna giraniyê.
• Têra xwe dirêj nînin (zehmetiyên mezinbûnê).
• Qerisîn : Ev tê wateya rewşên mîna qerisînê.
• Îştaha xirab.
• Bêhal, bi berdewamî westiyayî .
• Bêhnên neasayî ji mîz, xwêdan, an bêhnê .
• Êşa zik, vereşîn.

Ji bîr meke, texmîn neke ku tenê ji ber ku yek an du ji van nîşanan li cem te hene, rewşek te ya bijîşkî heye. Lêbelê, heke ev nîşan berdewam bikin, nemaze di zarokekî biçûk de, girîng e ku meriv şîreta bijîşkî werbigire. Hin ji van rewşan dikarin jiyanê tehdît bikin ger bi rêkûpêk neyên dermankirin.

Sedemên vê çi ne?

Sedema sereke ya van kêmasiyên metabolîk ên jidayikbûnê (IEM) mutasyoneke genetîkî ye. Ev di qonaxa embrîyonîk de çêdibe, ango dema ku pitik di malzarokê de ye, dema ku şane dabeş dibin û yên nû çêdikin.

Hin ji genên di laşê me de rêwerzan didin proteînan ku piştî xwarinê reaksiyonên kîmyewî yên pêwîst ji bo pêvajoya metabolîzmê pêk bînin. Proteînên taybet ên bi navê enzîm van reaksiyonên kîmyewî pêk tînin.

Niha, di laşê kesekî bi vê rewşa IEM de, ew enzîm talîmatên ku ji bo karê xwe bi rêkûpêk hewce ne wernagirin. Ji ber vê yekê ev nîşan çêdibin.

Tu van çawa nas dikî?

Piraniya caran, bijîşk van nexweşiyên metabolîk ên jidayikbûnê an berî jidayikbûna pitikê (kontrolkirina berî zayînê) an jî di dema kontrolkirina nûbûyî de tespît dikin. Li Srî Lankayê, hemî nûbûyî ji bo hin ji van nexweşiyan têne ceribandin. Ji bo hin kesan, nîşan dikarin piştî ku ew mezin dibin jî xuya bibin, û ew dem e ku nexweşî tê tespît kirin.

Ji bo vê çi test tên kirin?

Ji ber ku gelek cureyên IEM hene, ji bo teşhîskirina rast a nexweşiyê ceribandinên cûrbecûr hewce ne. Hin ji wan ev in:

• Testa metabolîk: Ev tê de nimûneyek ji xwîn an mîzê tê girtin û li qalibên asîdên amînî (blokên avahiya proteînan), rûn û asta glukozê (şekir) tê nihêrtin. Ev dikare ji bo pêşbînîkirina celebê nexweşiyê bibe alîkar.
• Testkirina genetîkî: Li vir, nimûneyek xwînê an jî nimûneyek ji tifikê ji hundirê dev tê girtin û ji bo guhertinên di genan de tê ceribandin.
• Amnîyosentez: Ev testek e ku di dema ducaniyê de tê kirin. Nimûneyek piçûk ji şilava amnîyotîk a ku pitikê di malzarokê de dorpêç dike tê girtin û ji bo anormaliyên genetîkî tê kontrol kirin.
• Testa glukozê: Ev ji bo kontrolkirina asta şekirê xwîna we tê kirin. Ev tê kirin ger nîşanên wekî westandina dubare, lawazbûn, an jî krîzên we hebin.
• Muayeneya çavan: Hin şert û mercên IEM dikarin bandorê li ser dîtinê bikin, ji ber vê yekê muayeneya çavan tê pêşniyar kirin.

Ji bo vê yekê çi dermankirin hene?

Dermankirina nexweşiyên metabolîk ên jidayikbûnê li gorî celebê nexweşiyê diguhere. Dermankirinên sereke ev in:

• Guhertinên parêzê: Ji ber ku laş nikare xurekên di hin xwarinan de bi rêkûpêk bikar bîne, derxistina wan xwarinan ji parêzê dikare bibe alîkar ku nîşanan kontrol bike. Ev carinan dikare pêvajoyek jiyanî be.
• Dayîna dermanan:Dibe ku bijîşkê we hin dermanan binivîse da ku alîkariya metabolîzma we bike ku bi rêkûpêk bixebite. Ev dikarin şûna enzîman an jî şûna kîmyewî yên din bin.
• Diyalîz: Ev prosedurek e ku toksînan ji xwînê derdixe. Di hin rewşên awarte de dibe ku pêwîst be.
• Veguhestina organan: Di hin rewşên giran ên IEM de, wek mînak, veguheztina kezebê dibe ku pêwîst be.

Cureyên dermanên ku têne dayîn

Cureyên dermanên ku têne dayîn li gorî cureyê nexweşiyê diguherin. Hin mînak ev in:

• Çareseriya glukozê `(Çareseriya glukozê)`
• Însulîn `(Însulîn)`
• Benzoata sodyûmê an jî fenîlasetata sodyûmê
• Pêvekên asîdên amînî
• Guhertina enzîmê
• Pêvekên xwarinê

Eger bê dermankirin bimînin, bandorên aliyî yên gengaz çi ne?

Eger ev kêmasiyên metabolîk ên jidayikbûnê bi rêkûpêk neyên dermankirin, laş nikare hin pêkhateyên xwarinê bi rêkûpêk bikar bîne, û madeyên jehrîn dikarin di xwînê de kom bibin, û bibin sedema rewşên cidî yên wekî:

• Krîz (Krîz)
• Têkçûna organan (mînak kezeb, gurçik)
• Zirara mejî

Ji ber vê yekê ew qas girîng e ku ev nexweşî zû werin tespît kirin û bi rêkûpêk werin derman kirin.

Meriv çawa bi nîşanan re dijî?

Dema ku hûn bi van şert û mercên IEM re dijîn, dibe ku hûn carinan westiyayî û bêhal bibin. Dema ku nîşan xirabtir dibin, dibe ku kirina karên rojane dijwar be. Ya herî girîng ew e ku hûn plana dermankirinê ya ku bijîşkê we dide we bişopînin. Pir girîng e ku hûn tenê xwarinên ku ji bo laşê we guncan in û hûn dikarin wan bi rêkûpêk pêvajo bikin bixwin.

Carinan, dibe ku zehmet be ku hûn bi parêza bijîşkê xwe ve girêdayî bimînin, nemaze heke ew parêzek pir sînordar be. Di rewşên weha de, ji bo alîkariya adaptekirina vê şêwaza xwarinê ya nû, bi bijîşk an pisporê xwarinê yê xwe re bipeyivin.

Ma ev dikarin werin astengkirin?

Bi rastî, ev kêmasiyên jidayikbûnê nayên astengkirin ji ber ku ew ji ber guhertinên genetîkî çêdibin. Lêbelê, heke hûn plan dikin ku malbatek ava bikin, hûn dikarin bi bijîşkê xwe re li ser şêwirmendiya genetîkî û, heke pêwîst be , ceribandina genetîkî bipeyivin. Ev ê ji we re bibe alîkar ku hûn rîska xwe ya xwedîkirina zarokek bi vê rewşa genetîkî fam bikin.

Bi vê rewşê, dê jiyan çawa be?

Ji bo van nexweşiyên metabolîk ên jidayikbûnê (IEM) derman tune . Giraniya nîşanên we dê pêşeroja we diyar bike. Hin rewşên IEM dikarin pir xeternak bin ger toksîn di xwînê de kom bibin ku laş nikaribe ji holê rake.

Lebê,Eger nexweşî zû were naskirin, bi rêkûpêk were dermankirin û guhertinên pêwîst di şêwaza jiyanê de werin kirin, piraniya mirovan dikarin jiyaneke normal û bextewar bijîn.

Kengî divê hûn biçin cem bijîşk?

Eger nîşanên te tevî şopandina plana dermankirinê ya ku ji hêla bijîşkê te ve hatiye pêşniyarkirin xirabtir bibin, bê guman here cem bijîşk. Ger tu ducanî yî, ji bijîşkê xwe li ser kontrolkirina berî zayînê û pitika teze bipirse ku dikare ji bo kontrolkirina van kêmasiyên jidayikbûnê di pitika te de bibe alîkar.

Ya herî girîng: Ger hûn an zarokê we krîzek çêbibe, tavilê biçin odeya acîl a nexweşxaneya herî nêzîk.

Pirsên ku ji bijîşk/doktorê xwe bipirsin

Eger hûn bibînin ku hûn an kesek di malbata we de bi vî rengî nexweşiya metabolîk a mîrasî heye, hûn dikarin ji bijîşkê xwe pirsên wekî:

• Ez/zarokê min çi cure nexweşiya metabolîk a mîrasî heye?
• Jiyan bi vê nexweşiyê re wê çawa be?
• Plana dermankirina min dê çi di nav xwe de bigire?
• Divê ez bi taybetî li ser kîjan tevliheviyan baldar bim?
• Ev yek çawa bandorê li jiyana min a rojane dike?
• Ma komên piştgiriyê hene ku hûn dikarin bi kesên din ên bi nexweşiyên kêmdîtî yên wekî vê re hevdîtin bikin?

Di dawiyê de, çend tişt hene ku werin bîranîn

Başe, em careke din çend tiştên ku me li ser wan axivîn û hûn difikirin ku herî girîng in, bi bîr bînin.

• Çewtiyên jidayîkbûnê yên metabolîzmê (ÇME) şert û mercên ku ji ber faktorên genetîkî çêdibin in ku mudaxeleyî pêvajoya veguherandina xwarina ku em dixwin bo enerjiyê û rakirina berhemên bermayî dikin.
• Bi sedan cureyên nexweşiyên weha hene, her yek bi nîşanên cûda û dermankirinên xwe.
• Teşhîskirina zû û dermankirina rast pir girîng in, ji ber ku ev dikare ji gelek kesan re bibe alîkar ku jiyanek çêtir bijîn.
• Guhertinên parêzê, derman, û carinan jî dermankirinên din ên taybetî dikarin di kontrolkirina van nexweşiyan de bibin alîkar.
• Heke pirs an gumanên we hebin, netirsin ku bi bijîşkê xwe re bipeyivin.

Ez hêvî dikim ku ev agahî ji we re kêrhatî be. Ji bîr mekin, hûn ne bi tenê ne. Doktor, pisporên xwarinê û komên piştgiriyê hene ku alîkariya kesên ku bi van nexweşiyan re dijîn bikin.

Nexweşiyên metabolîk , nexweşiyên genetîkî, enzîm, dehandin, nexweşiyên zaroktiyê, testa genetîkî, metabolîzm