Çermê pitika we sor û werimî ye? Werin em li ser Sendroma Klippel-Trenaunay (KTS) fêr bibin!

Gelo we qet dîtiye ku hin pitik bi nîşanek sor a mezin li aliyekî laşê xwe, nemaze li ser dest an lingê xwe, çêdibin û ew dest/ling hinekî ji aliyê din mezintir e? An jî carinan hûn dikarin li wî alî damaran bibînin? Normal e ku hûn gava tiştek weha dibînin hinekî bitirsin. Îro em ê li ser rewşek ku nîşanên wekhev nîşan dide biaxivin, ku hinekî kêm e, ango ne her kes wê pêş dixe, û jidayikbûnê ye. Ev jê re Sendroma Klippel-Trenaunay (KTS) tê gotin. Xem meke, em ê li ser vê yekê bi awayekî hêsan, bi awayekî ku hûn dikarin fêm bikin, biaxivin.

Sendroma Klippel-Trenaunay (KTS) çi ye? Bi kurtasî...

Bifikirin, KTS rewşeke nadir e ku dema pitika me tê vê dinyayê bi wê re tê (ango, rewşeke zikmakî ye ). Ev dibe sedema hin guhertinên piçûk di awayê pêşveçûna tevnên nerm, hestî û damarên xwînê yên pitikê de. Yek ji nîşanên sereke yên vê yekê xuya bûna nîşanek jidayikbûnê ya binefşî-sor e, bi gelemperî li ser yek ji dest an lingan, ku jê re 'lekeya şeraba port' tê gotin. Pir caran, mirovên bi vê KTS-ê re di heman demê de hin pirsgirêkên bi pergala lîmfatîk a xwe re jî hene. Ev pergala lîmfatîk pergaleke girîng e ku dibe alîkar ku şilavên laşê me di hevsengiyê de bimînin.

Niha ji bo KTS dermanek tune . Lêbelê, netirsin. Gelek dermankirinên bi bandor hene ji bo birêvebirina nîşanan . Ger rewş di zûtirîn dem de were teşhîskirin û dermankirin, wek mînak piştî ku pitikê çêdibe, tevliheviyên tenduristiyê yên ku ji ber KTS çêdibin dikarin pir kêm bibin.

Hin bijîşk rewşa KTS wekî CLVM jî bi nav dikin. Ev tîpa yekem a çar peyvên Îngilîzî ye.

• C ji bo Capillaries e - ev damarên xwînê yên piçûk in ku xwînber û damarên me bi hev ve girêdidin.
• L tê wateya Sîstema lîmfê - Ev beşek ji sîstema me ya parastinê ye. Ew şilekek bi navê lîmf li seranserê laş hildigire.
• V ji bo venan e - ev xwînber in ku xwînê dibin dilê me.
• Tîpa M tê wateya Malformation (Malformation) . Ev tê wê wateyê ku beşek ji laş bi awayekî normal pêş nakeve, an jî deformasyonek heye.

KTS navê xwe ji du bijîşkên Fransî, Maurice Klippel û Paul Trenaunay, digire ku wan ev nexweşî di sala 1900an de keşf kirine. Pispor texmîn dikin ku li çaraliyê cîhanê ji her 100,000 kesan yek ji vê nexweşiyê dikişîne. Ev nexweşî dikare bandorê li her kesî bike, bêyî ku nijad an zayend çi be.

Nîşaneyên KTS çi ne? Hûn çawa wê nas dikin?

Nîşaneyên Sendroma Klippel-Trenaunay (KTS) bi giranî bandorê li dam, kapîler, tevnên nerm, hestî û damarên lîmfê yên di laşê me de dikin. Werin em bibînin ka çawa:

1. Malformasyona Kapîlar (CM):

Ev der cihê ku 'lekeya şeraba port' a ku me berê behs kir çêdibe. Ev ji ber werimîna kapîlarên di bin çermê me de çêdibe. Ev nîşanên jidayikbûnê dikarin yek ji nîşanên pêşîn bin ku dibe ku we KTS hebe. Ev lek dikarin bi rengên cûrbecûr werin, ji pembeya vekirî bigire heya binefşîya tarî (sorê şerabê). Her ku hûn pîr dibin, ev lek dikarin bibin mîna pelikan, geştir an tarîtir.

2. Malformasyona Damaran (VM):

Hema hema her kesê bi KTS re xwedî malformasyonên venûzî ye. Ev dikarin bandorê li venên ku li jor rûyê çerm in bikin, û bibin sedema damarên varîkoz di lingan de, nemaze di çok û ranan de. Ew dikarin bandorê li venên kûr ên ku di hundurê laş de diherikin jî bikin. Ev dikare bibe sedema xwînrijandinê di venên kûr de (Tromboza Damarên Kûr - DVT) . DVT rewşek xeternak e.

3. Zêdebûna tevnên nerm û hestî:

Ev rewşek e ku tê de, ji temenê ciwaniyê ve, dest an ling bi gelemperî ji yê din mezintir dibe . Pir caran, ev tenê bandorê li dest an lingê dike, û pir caran tenê li yek lingê. Carinan dibe ku yek ling ji yê din dirêjtir be. Ev dikare bibe sedema windakirina hevsengiyê, zehmetiya meşê, û sînordarkirina rêjeya tevgerê.

4. Malformasyona Lîmfê (LM):

Dibe ku hin kesên bi KTS di sîstema xwe ya lîmfê de damarên lîmfê yên zêde hebin, an jî damarên lîmfê yên heyî dibe ku bi şiklê neasayî bin. Ji ber ku ev damarên lîmfê yên zêde bi rêkûpêk naxebitin, şileya lîmfê dikare biherike , bibe sedema werimîna lingan, nemaze lingan, an jî pirsgirêkan di pelvis, mîzdank, an rûviyên jêrîn de.

Sedema KTS çi ye? Ev çima diqewime?

Piraniya caran, KTS ji ber guherînek di genek bi navê PIK3CA de çêdibe. Ev mutasyona genetîkî bi awayekî sporadîk çêdibe, ev tê vê wateyê ku sedemek nayê zanîn. Ew ji dêûbavan nayê mîrasgirtin . Ev tê vê wateyê ku her çend yek ji dêûbavan KTS nebûbe jî, zarokek dikare ji ber vê mutasyona genetîkî KTS pêş bixe.

Hin kes bêyî vê mutasyona gena PIK3CA KTS hene. Ji ber vê yekê, lêkolîner bawer dikin ku KTS dibe ku ji ber mutasyonên di çend genên din de çêbibe. Lêkolînên li ser vê mijarê hîn jî berdewam in.

Komplîkasyonên gengaz ên KTS çi ne?

KTS dikare bibe sedema gelek tevliheviyan. Ji ber vê yekê dermankirina bilez girîng e. Werin em li van tevliheviyan binêrin:

• Xwîngirên xwînê: Dikare çêbibin, bi taybetî di damarên kûr de (DVT).
• Selulît: Ev enfeksiyonek bakterî ye ku di bin çerm de çêdibe.
• Kombûna şilavê û werimandin (Lîmfedema): Ji ber têkçûna fonksiyona pergala lîmfê çêdibe.
• Xwînrijandina hundirîn: Xwînrijandin dikare di rêça gastrointestinal (GI), mîzdankê, an pergala hilberandina jinan de çêbibe.
• Emboliya pişikê: Ev rewşeke ku jiyanê tehdît dike ye ku tê de xwînmijek ku di damarên kûr de çêdibe ji hev vediqete û damareke pişikê digire.

Pir kêm caran, mirovên bi KTS dikarin di dest an lingên xwe de kêmasiyên jidayikbûnê hebin. Bo nimûne:

• Hebûna tiliyên zêde (Polydactyly)
• Tilîyên hev asê mane (Sîndaktîlîzm)

Ma KTS dibe sedema êşê?

Belê, KTS dikare bi êş be.

• Damarên varîkoz dikarin bibin sedema xurandin an êşê.
• Pirsgirêkên gera xwînê dikarin bibin sedema werimandin û êşê, nemaze di lingên jêrîn de.
• Mezinbûna zêde ya organekî, wek ling, dikare bibe sedema hestek giranî û êşê di wî lingî de.

Doktor çawa KTS teşhîs dikin? (Teşhîs)

Doktor pêşî li gorî nîşanên fîzîkî KTS teşhîs dikin. Ger di herî kêm du ji sê deverên sereke yên ku me berê nîqaş kirin de - kapîler, damar, an pêşveçûna lingan - pirsgirêk hebin, guman li ser KTS tê kirin. Ji ber ku gelek nîşanên KTS di dema jidayikbûnê de xuya dibin, dibe ku gengaz be ku berî ku pitika we ji nexweşxaneyê derkeve, teşhîsa KTS were kirin.

Ji bo teşhîskirina KTS çi test têne bikar anîn?

Li gorî nîşanan, bijîşk dikare ji bo piştrastkirina rewşê û diyarkirina asta pirsgirêkê testên wekî van pêk bîne:

• Skanên CT an MRI: Li rewşa tevnên nerm û hestiyan binêrin.
• Anjîografiya Rezonansa Magnetîk (Anjîografiya MR): Ev ceribandinek MRI ya taybetî ye ku dikare rewşa damar û xwînberan bi zelalî bibîne.
• Ultrasonografiya Doppler: Ev dibe alîkar ku meriv herikîna xwînê di nav damar û arteryan de bibîne.

Tedawiyên KTS çi ne?

Dermankirina Sendroma Klippel-Trenaunay (KTS) li gorî nîşanên her kesî diguhere.Ne her kes heman dermankirinê dibîne. Armanca sereke ya dermankirinê kontrolkirina nîşanan û kêmkirina metirsiya tevliheviyan e. Werin em bibînin ka rêbazên sereke yên dermankirinê çi ne:

• Dermanên rijandina xwînê / Antîkoagulant: Bo nimûne, dermanên mîna Heparîn . Ev metirsiya xwînrijandina di lingan de (DVT) û emboliya pişikê kêm dikin.
• Sirolimus: Ev derman bi gelemperî ji bo pêşîgirtina redkirina organek veguheztî ji hêla laş ve tê bikar anîn. Lêbelê, hatiye dîtin ku ew pêşî li xirabûna kêmasiyên damarî jî digire.
• Gorên kompresyonê: Ev cureyên taybetî yên goran in ku alîkariya herikîna xwînê ji lingan ber bi dil ve dikin. Ev dikare bibe alîkar ku werimandin, êş û metirsiya xwînrijandinê kêm bibe.
• Ablasyona termal a endovenoz: Ev tê wateya bikaranîna tîrêjên enerjiyê yên fokuskirî ji bo girtina damarên xwînê yên pirsgirêkdar ji hundir ve. Ev tê kirin dema ku damar hîn jî li wir in. Ev dibe sedema kurttirbûna dema başbûnê û êşa kêmtir.
• Terapiya lazerê: Tîrêjên enerjiyê yên bihêz û fokuskirî dikarin ji bo hilweşandin an jêbirina tevnên nexwestî werin bikar anîn. Ev terapiya lazerê ji bo ronîkirina rengê nîşana jidayikbûnê ya 'lekeya şeraba portê' tê bikar anîn.
• Skleroterapi: Di ​​vê de, çareseriyek taybetî rasterast tê şandin nav damar, kapîler, an damarên lîmfatîk ên pirsgirêkdar. Dûv re damar têne girtin. Ev dermankirinek pir bi bandor e ji bo damarên varîkos.
• Rakirina pêlavan: Ger dirêjahiya lingên we ne wekhev be, hûn dikarin pêlavek bilindtir rakin da ku vê yekê rast bikin. Ev dikare ji bo pêşîgirtina li skolyozê jî bibe alîkar.
• Emeliyat: Emeliyat dikare were kirin da ku pirsgirêkên bi damaran re rast bike û dirêjahiya lingan wekhev bike. An jî, emeliyat dikare were kirin da ku rûn an tevnên zêde werin rakirin da ku mezinahiya dest an lingê zêde mezin bibe kêm bike. Kêm caran, heke tiliyek pir mezin lixwekirina pêlavan an meşê dijwar bike, dibe ku tiliya lingê bi emeliyatê were rakirin.

Gelo KTS dikare were astengkirin?

Mixabin, ji ber ku KTS bi awayekî rasthatî çêdibe, rêyek tune ku pêşî li pêşketina wê were girtin . Lêbelê, wekî ku berê jî hate gotin, dermankirina rast dikare ji bo mirovên bi KTS re bibe alîkar ku jiyanek bi kalîtetir bijîn.

Kesek bi KTS dikare çi pêşerojek hêvî bike?

Her çend dermanek ji bo KTS tune be jî, nîşan dikarin werin kontrolkirin. Di pir rewşan de, mirovên bi vê nexweşiyê re jiyanek asayî dijîn .

Lêbelê, pêşbîniya KTS dikare ji kesek bi kesek cûda bibe. Ew bi giraniya kêmasiyên damarî yên we ve girêdayî ye. Ev dikarin bi demê re xirabtir bibin. Ji ber vê yekê, heke hûn xwînrijandina GI, tromboza damarên kûr, an embolîzma pişikê pêşve bibin , divê hûn tavilê alîkariya bijîşkî bigerin . Xwîngir an xwînrijandina zêde dikare bibe sedema mirinê.

Şêwirmendiya bijîşkî û dermankirina birêkûpêk dikare xetera tevliheviyan pir kêm bike.

Eger KTS li cem min hebe, ez çawa xwe xwedî bikim? / Ez çawa xwe xwedî li zarokê xwe derdikevim?

Heke hûn an zarokê/a we KTS heye, ji van tiştan haydar bin:

• Li çermê xwe baş miqate bin: Girîng e ku meriv pêşî li enfeksiyonan bigire.
• Bi gelemperî rêbazên kontrolkirina zayînê yên hormonal ên ku estrogen tê de hene nayên pêşniyar kirin: Ew dikarin xetera xwînrijandinê zêde bikin. Li ser vê yekê bi bijîşkê xwe re bipeyivin.
• Ji bo pêşîgirtina li membranên xwînê di dema ducaniyê de dermanan bistînin: Doktorê we dê li ser vê yekê şîretan li we bike.
• Berî emeliyatê dermanên xwînê zirav bikin: Xetera membranên xwînê kêm bikin.

Kengî divê ez bijîşk bibînim?

Di tevahiya jiyana xwe de, di navberên birêkûpêk de ji bo kontrolên pêwîst biçin cem bijîşkê xwe . Ev ê bihêle ku bijîşkê we rewşa we bişopîne û her pirsgirêkek nû ya ku derkeve holê derman bike. Kontrolên birêkûpêk dê alîkariya bijîşkê we bikin ku bibîne ka dermankirina we çiqas baş dixebite û heke pêwîst be guhertinan di plana dermankirina we de bike.

Kengî divê ez biçim Yekîneya Dermankirina Lezgîn (ETU) ?

Eger hûn difikirin ku we xwînmij heye (mînak, DVT, nîşanên Emboliya Pişikê) an jî heke hûn pir xwîn diherikin (xwînrijandina giran), divê hûn tavilê biçin odeya acîl.

Pirsên girîng ên ku divê ji bijîşk bipirsin çi ne?

Heke hûn an zarokê/a we KTS heye, dibe ku hûn bixwazin ji bijîşkê xwe pirsên wekî:

• Kîjan derman ji bo min/zarokê min çêtirîn in?
• Divê ez çend caran ji bo kontrolkirinê werim?
• Bi rewşa min a niha, hûn dikarin li ser pêşeroja min (pêşbînî/perspektîf) çi bibêjin?

Ma KTS jiyanê tehdît dike?

KTS bi xwe rasterast bandorê li ser temenê jiyanê nake. Lêbelê, hin tevliheviyên ku ji ber KTS-ê çêdibin, wekî xwînrijandina navxweyî an emboliya pişikê, dikarin jiyanê tehdît bikin . Dermankirina birêkûpêk ji bo van faktorên rîskê dikare xetera tevliheviyan kêm bike.

Ma KTS seqetiyek e?

Ew dikare bibe. Heke hûn ji ber tevliheviyên KTS-ê, wek tromboza damarên kûr (DVT) an emboliya pişikê, nikaribin bixebitin, dibe ku hûn mafdarê feydeyên seqetbûnê bin. Her weha hûn dikarin ji bo pirsgirêkên wek zehmetiyên meşê ji ber mezinbûna lingan mafdarê feydeyên wek etîketa parkkirinê ya seqetbûnê bin.

Dibe ku fêmkirina hemî nîşan û tevliheviyên KTS-ê di carekê de dijwar be. Lêbelê, bijîşkê we dikare hemîyan ji we re rave bike û ji we re bibe alîkar ku hûn pirsgirêkên xwe derman bikin. Netirsin ku bijîşkê xwe li ser hestên xwe û her nîşanên nû yên ku hûn pê re rû bi rû dimînin agahdar bikin . Axaftina vekirî ya bi vî rengî dê ger pirsgirêkek we hebe, xwestina alîkariyê hêsantir bike.

Tiştên ku em dixwazin ji vê çîrokê bibin malê (Peyama Ji Bo Malê)

Başe, me gelek li ser KTS-ê axivî, ne wisa? Li vir çend tişt hene ku divê hûn di hişê xwe de bigirin:

• KTS nexweşiyeke nadir û zikmakî ye. Ji ber vê yekê xem nekin, hûn ne bi tenê ne.
• Nîşaneyên sereke nîşana jidayikbûnê ya "lekeya şeraba port", mezinbûna dest/ling û pirsgirêkên damaran in.
• Her çend dermankirinek tevahî ji bo vê yekê tune be jî, dermankirinên pir baş hene ku nîşanan kontrol bikin .
• Pir girîng e ku nexweşî di zûtirîn dem de were teşhîskirin û dest bi dermankirinê were kirin .
• Pêdivî ye ku di tevahiya jiyanê de çavdêriya bijîşkî ya berdewam û dermankirina pêwîst werbigire .
• Têkiliyek baş bi bijîşkê xwe re biparêze . Her pirsek ku te hebe bipirse û hestên xwe ji wî/wê re bibêje.

Ez hêvî dikim ku ev agahî ji we re bûye alîkar ku hûn KTS-ê çêtir fam bikin. Ger hûn an kesek ku hûn nas dikin van nîşanan nîşan didin, çêtirîn e ku hûn şîreta bijîşkî bigerin.

Sendroma Klippel -Trenaunay, KTS, lekeya port-wine, nîşana jidayikbûnê, deformasyona damarî, sîstema lîmfatîk, zêdebûna lingan, nexweşiya zikmakî, nîşana jidayikbûnê ya sor, deformasyona damarî, sîstema lîmfatîk, zêdebûna lingan, nexweşiya genetîkî, CLVM