Gelo ev nîşanên xerîb li zarokê/a we hene? Werin em li ser nexweşiyên oksîdasyona asîdên rûn ên zincîra dirêj (LC-FAOD) fêr bibin.

Gelo pitika we piştî demekê lîstinê westiyaye? An jî her tim nexweş xuya dike, naxwaze bixwe, an jî xew dike? Carinan em difikirin ku ev tiştên normal in, lê li pişt vê yekê dibe ku rewşek genetîkî ya pir kêm lê pir cidî hebe. Îro em li ser yek ji wan rewşan diaxivin, Nexweşiyên Oksîdasyona Asîdên Rûn ên Zincîra Dirêj, an jî LC-FAOD .

Bi kurtasî, ev LC-FAOD çi ne?

Ev navekî hinekî tevlihev e, lê em wê hêsan bihêlin. Laşê me mîna wesayîtekê ye. Ji bo xebatê pêdivî bi enerjiyê, an jî sotemeniyê heye. Xwarina ku em dixwin sotemeniya laşê me ye. Pêvajoya ku ev xwarin tê de vediguhere enerjiyê, wekî metabolîzma tê binavkirin.

Xwarinên ku em dixwin, wek rûnê zeytûnê , masî , avokado û goşt, tiştek bi navê 'asîdên rûn' dihewînin. Ev çavkaniyek baş a enerjiyê ne ji bo laş. Çend celeb ji van asîdên rûn hene. Di nav wan de, celebê ku jê re 'asîdên rûn ên zincîra dirêj' tê gotin, ji bo veguherandina wan bo enerjiyê hewceyê enzîmek taybetî ye.

Zarokên ku bi nexweşiyeke genetîkî ya bi navê LC-FAOD çêdibin, di laşê wan de ev enzîma taybetî tune ye. Ji ber vê yekê laşê wan nikare van asîdên rûn ên zincîrdirêj veguherîne enerjiyê.

Hingê çi dibe?

1. Organên girîng ên wekî dil , mejî, kezeb û masûlkeyan enerjiya pêwîst wernagirin.

2. Asîdên rûn ên ku nikarin bibin enerjiyê, di wan organan de kom dibin û dest bi zirara wan dikin.

Ev dikare bibe sedema tevliheviyên cidî yên wekî nexweşiya dil , têkçûna kezebê û asta şekirê xwînê ya pir kêm. Ji ber vê yekê, pir girîng e ku ev nexweşî zû were teşhîskirin û parêzek rast were kontrol kirin .

Nîşaneyên vê nexweşiyê çi ne?

Nîşan dikarin ji kesekî bo kesekî cûda bibin. Ev yek bi celebê enzîma winda û giraniya nexweşiyê ve girêdayî ye. Dibe ku hin kes heta xortaniyê an mezinbûnê ti nîşanan nîşan nedin. Lê di rewşên giran de, nîşan di nav çend mehên pêşîn ên jiyanê de dest pê dikin.

Nîşanên pêşîn ên nexweşiya masûlkeyên dil li pitikên nûbûyî "kardiomiyopatî" ye. Ev di nav xwe de zehmetiya nefesgirtinê, zehmetiya xwarinê û xewa zêde vedihewîne. Pitik û zarokên biçûk dikarin nîşanên destpêkê yên pirsgirêkên kezebê nîşan bidin, wek zerbûna çavan û çerm (zerik), û asta şekirê xwînê ya nizm (hîpoglîsemî).

Werin em li ser rewşên sereke yên ku dikarin di vê mijarê de çêbibin û nîşanên wan ên têkildar çi ne binêrin.

Çi dibe sedema vê nexweşiyê?

Ev nexweşiyeke bi temamî genetîkî ye. Ango, ew ji dê û bavan bo zarokan tê mîrasgirtin. Bi kurtasî, sedema wê mutasyoneke di genê de ye ku rê dide hilberîna enzîma ku asîdên rûn hildiweşîne ku me behsa wê kir.

Ji bo ku zarokek nexweş be, divê ew kopiyek ji gena xelet ji her du dêûbavan mîras bigire. Ger ew tenê ji dêûbavekî mîras bigire, zarok "hilgirê" nexweşiyê ye. Ew ê nîşanên nexweşiyê nebînin, lê ew dikarin genê bidin zarokên xwe.

Ev nexweşiyeke vegir nîne. Bi tu awayî ji kesekî bo kesekî din nayê veguhestin.

Çawa nexweşîyê teşhîs bikin?

Li gelek welatan, her pitikek nûbûyî ji bo van nexweşiyên genetîkî tê kontrolkirin. Ev bi nimûneyek xwînê ya piçûk ku di nav 1-2 rojên jidayikbûnê de ji pêçikê tê girtin, tê kirin. Ger ev test nîşanek nexweşiyê bide, testên din têne kirin da ku nexweşî were piştrast kirin.

Testên sereke yên ji bo vê yekê têne kirin:

• Testên xwîn û mîzê: Ev test asta bilind a asîdên rûn û madeyên din ên di xwîn û mîzê de nîşan didin.
• Testkirina genetîkî: Ev yekane rê ye ku meriv bi teqezî diyar bike ka we LC-FAODS heye an na û, heke hebe, kîjan celeb e.

Eger zarokê we nîşanên ku me berê behs kirin hebin, pir girîng e ku hûn tavilê biçin cem bijîşkê zarokan da ku li ser vê yekê nîqaş bikin.

Çawa tê dermankirin?

Her çend ev nexweşî bi tevahî neyê dermankirin jî, bi birêvebirina rast , ji tevliheviyên giran dikare were dûrxistin û jiyanek normal were jiyandin. Dermankirinên sereke guhertinên parêzê, lêzêdekirina xwarinên taybetî û guhertinên şêwaza jiyanê ne.

1. Parêz

Ev tiştê herî girîng e. Divê ev parêz bi şîreta diyetisyenek were amadekirin.

• Xwarinên ku asîdên rûn ên zincîra dirêj tê de dewlemend in sînordar bikin: Xwarinên wek goşt, hin rûnên nebatî, gwîz û masî divê sînordar bin.
• Zêdetir xwarinên dewlemend bi karbohîdratan bixwin: Ji bo ku hûn enerjiyê bi dest bixin, divê hûn xwarinên dewlemend bi karbohîdratan ên wekî birinc, kartol û kartolên şîrîn di parêza xwe de bigirin.
• Xwarinên piçûk û pir caran bixwin: Girîng e ku hûn di nav rojê de di demên birêkûpêk de bixwin da ku asta şekirê xwînê sabît bimîne.
• Ji rojîgirtinê dûr bisekinin: Ji 8 saetan zêdetir birçî bimînin ne baş e.

2. Pêvekên xurekî

Ji ber ku ev nexweş nikarin asîdên rûn ên zincîrdirêj bikar bînin, cureyek din a rûnê didin wan ku laş dikare bi hêsanî veguherîne enerjiyê. Ji van re trîglîserîdên zincîra navîn (MCT) tê gotin. Ev wekî rûnê MCT hene. Ev MCT di heman demê de li hin formulên pitikan jî têne zêdekirin. Doktorê we dê di derbarê vê yekê de bêtir agahdarî bide we.

3. Derman

Dermanek bi navê Triheptanoin (Dojolvi) ji bo LC-FAOD-an hatiye pejirandin. Ew tenê bi reçeteya bijîşkê we peyda dibe.

4. Guhertinên şêwazê jiyanê

Girîng e ku meriv ji faktorên ku nîşanan zêde dikin dûr bisekine.

• Ji werzîşa zêde dûr bisekinin: Çalakiyên ku laş zêde westiyayî dikin sînordar bikin.
• Stresê birêve bibin: Tiştên mîna yoga û meditasyon dikarin bibin alîkar.
• Xwe ji nexweşiyê biparêzin: Hemû vakslêdanên ku bijîşkê we pêşniyar dike di wextê xwe de bistînin. Heta ji bo serma an tayê jî, tavilê li dermankirinê bigerin.

Jiyana bi vê nexweşiyê re dijwar e?

Bê guman, belê. Ev rewşeke jiyanî ye ku divê were birêvebirin. Divê hûn li ser parêza xwe baldar bin. Divê hûn bizanin ka di rewşeke awarte de çi bikin. Ev dikare ji bo zarok û dêûbavan ji hêla derûnî ve stresdar be.

Ji ber vê yekê,

• Li ser nexweşiyê baş fêr bibe: zanîn hêza herî mezin e.
• Piştgiriya psîkolojîk bigerin: Dudilî nekin ku ji malbat, heval, an şêwirmendê tenduristiya derûnî alîkariyê bixwazin.
• Bi bijîşkê xwe re di têkiliyê de bimînin: Ger pirs an fikarên we hebin, ji wî bipirsin.

Her çend ev nexweşî kêm be jî, bi birêvebirin û lênêrîna rast, zarok dikare jiyanek baş bijî. Ya herî girîng ew e ku nexweşî zû were teşhîskirin û rêwerzên bijîşk werin şopandin.