Ma porê zarokê/a we bi awayekî ecêb pêçayî heye? Werin em li ser Nexweşiya Menkes fêr bibin!

Gelo we qet dîtiye ku porê pitika we ya piçûk pir ecêb e, mîna têlekê pêçayî ye, rengê wê vekirî ye û bi hêsanî dişkê? An jî laşê pitika we pir sist û sar hîs dike? Her çend ev tişt in ku em carinan pir bala xwe nadinê jî, ew dikarin nîşanên yekem ên hin nexweşiyên kêm bin. Mînakî, nexweşiyek ku dikare di pitikan de çêbibe, lê pir nayê axaftin, jê re Nexweşiya Menkes tê gotin. Werin em îro hinekî bêtir li ser vê yekê biaxivin.

Nexweşiya Menkes çi ye? Bi kurtasî...

Nexweşiya Menke rewşeke genetîkî ye. Ev tê wê wateyê ku pitikek pê re çêdibe. Di vê rewşê de tiştê ku diqewime ev e ku laş nikare xurekiya bingehîn a sifir bi rêkûpêk bikar bîne. Niha dibe ku hûn bifikirin, "Sifir ji bo çi ye?" Bi rastî, sifir tiştek e ku alîkariya gelek pergalên girîng ên di laşê me de dike ku bi rêkûpêk bixebitin. Li ser vê yekê bifikirin:

• Divê sîstema me ya demarî (ango mejî û demarên ku li seranserê laş digerin) bi rêkûpêk bixebite.
• Hestiyên me xurt bihêlin.
• Bila por û çermê me saxlem be.
• Divê damarên me yên xwînê (cihê ku xwîn lê diherike) bi rêkûpêk bixebitin.

Sifir ji bo van hemûyan girîng e. Ji ber vê yekê, ji ber ku laşê pitikek bi Nexweşiya Menkes vê sifirê bi rêkûpêk bikar nayne, ew dikare zirarên cidî bide, nemaze pergala demarî. Ev dibe sedema ku mezinbûna pitikê kêm bibe û laş qels bibe. Tiştê xemgîn ew e ku ev nexweşî dikare jiyanê tehdît bike .

Di vê nexweşiyê de, porê pitikê bi awayekî ecêb pêçayî dibe û dişibihe têlê, ji ber vê yekê hin kes jê re dibêjin "nexweşiya porê çeng".

Ya girîng ew e ku hîn çareseriyeke tevahî ji bo vê yekê tune ye. Lêbelê, heke dermankirina bi sifir di nav çar hefteyên pêşîn ên jidayikbûna pitikê de were destpêkirin, mimkun e ku nîşanan sivik bibin û jiyana pitikê hinekî dirêj bikin. Ji ber vê yekê, teşhîsa zû pir girîng e.

Nexweşiya Menkes çiqas belav e?

Berê li seranserê cîhanê dihat texmînkirin ku ji her 100,000 pitikên nûbûyî yek dikare bi vê nexweşiyê bikeve. Ev yek ji du milyon û nîvan yek e.

Lêbelê, lêkolînek nû ya ku di sala 2020an de bi karanîna daneyên ji Databasa Kombûna Genomê hatiye kirin, dît ku ev hejmar dikare pir zêdetir be. Li gorî vê, tê gotin ku tenê li Dewletên Yekbûyî ji her 8,664 zarokên kur yek, an jî nêzîkî 225 pitikan di salê de, dibe ku bi vê nexweşiyê re rû bi rû bimînin.

Eger di pêşerojê de rêbazên pişkinînê ji bo pitikên nûbûyî werin pêşxistin, ev îstatîstîk dê bêtir werin piştrast kirin û dê gengaz be ku nexweşî zû were tespît kirin û dest bi dermankirinê were kirin.

Kî herî zêde bi vê nexweşiyê dikeve?

Nexweşiya Menkes li kuran pirtir e.Ew e ku herî zêde bandorê li ser dike. Lê ew dikare bandorê li her nijadî, her komeke etnîkî bike.

Nîşaneyên Nexweşiya Menkes çi ne?

Pitikên bi Nexweşiya Menkes carinan dikarin pêşwext ji dayik bibin. Dibe ku ew di dema jidayikbûnê de bi gelemperî saxlem xuya bikin.

Lêbelê, nîşanên yekem di dora 2 heta 3 mehan de dest pê dikin. Ev in:

• Porê kinky cureyekî porê ye ku pêçayî, tel û pêlane. Ev por pir vekirî ye, carinan spî an gewr e. Her wiha bi hêsanî dişkê.
• Kêmbûna tona masûlkeyan (Hîpotonî): Ev tê vê wateyê ku laşê pitikê pir sist e. Ew bêcan xuya dike.
• Germahiya laşê nizm (Hîpotermî): Laşê pitikê her dem sar hîs dike.
• Rûyê xwe dikenîne şiklê xwar .
• Nîşaneyên epîlepsiyê (krîz/epîlepsî) , ango rewşên mîna krîzê.
• Mezinbûneke hêdî û têkçûna geşbûnê: Zarok bi rêkûpêk mezin nabe û giraniya xwe zêde nake .
• Zerbûna çerm û çavan (zerik).

Ev nîşan di heman demê de di her pitikî de xuya nakin. Carinan, her çend pir kêm be jî, ev nîşan dikarin di zaroktiyê an jî di xortaniyê de derengtir xuya bibin.

Komplîkasyonên gengaz ên Sendroma Menkes çi ne?

Sendroma Menkes nexweşiyeke dejenerasyona mejî ye ku hêdî hêdî sîstema demarî wêran dike . Ev tê vê wateyê ku bi demê re, pirsgirêkên têgihiştinî di mêjî û jêhatîyên ramanê de çêdibin. Zarok û mezinên bi vê nexweşiyê dikarin bibin sedema tevliheviyên wekî:

• Pirsgirêkên mîna xwînrijandina mêjî (hematomên subdural) .
• Divertîkuloz çêbûna kîsikên piçûk e ku ji dîwarên rûvî an jî mîzdankê derdikevin.
• Pêkhatina hestiyên pir biçûk (hestiyên Wormian) di qirikê de.
• Windakirina jêhatîyên motorê .
• Osteoporoz rewşek e ku dibe sedema qelsbûn û şikestina hestiyan , û şikestina wan hêsantir dike.
• Sendroma tortuozîteya arterî .

Tiştekî girîng heye ku li vir were gotin. Carinan, dema ku bijîşk di mejiyê pitikekê de xwînrijandin an şikestina hestiyan dibînin, dibe ku guman bikin ku zarok îstismara zarokan heye. Ger hûn dizanin ku zarokê we di hawîrdorek ewle de ye, lê ew van nîşanan nîşan didin, pê ewle bin ku hûn bi bijîşkê xwe re bipeyivin û li ser ceribandina Nexweşiya Menkes nîqaş bikin.

Sendroma Qornê Occipital (OHS) çi ye?

Sendroma Qornê Occipital (OHS) formeke siviktir a Nexweşiya Menkes e.Ev tê vê wateyê ku nîşan ew qas giran nînin. Bi gelemperî dema ku zarokek di navbera 5 û 10 salî de ye tê teşhîskirin.

Ji bilî nîşanên sivik ên Nexweşiya Menkes, zarokên bi OHS jî dikarin van tiştan biceribînin:

• Qiloçên oksîpîtal: Ev avahiyên mîna qiloç in ku ji hêla depoyên kalsiyûmê ve li bingeha qirikê têne çêkirin.
• Dysautonomia: Pirsgirêkek bi pergala demarî re ku bandorê li ser tiştên wekî tansiyona xwînê û hevsengiya laş dike.
• Sistbûna çerm û movikan.
• Pirsgirêkên piçûk bi şiyana ramanê re.

Çi dibe sedema nexweşiya Menkes?

Wekî ku me berê jî behs kir, Nexweşiya Menkes nexweşiyeke genetîkî ye. Ango, ew ji dema jidayikbûnê ve heye. Di nêzîkî du ji sêyan de, ew ji ber geneke xelet a ji dayikê mîrasgirtî çêdibe . Di nêzîkî sêyeka rewşan de, nexweşî ji ber mutasyonên nû di gena bi navê ATP7A de çêdibe.

Gena ku dibe sedema vê nexweşiyê bi navê `ATP7A` tê binavkirin, ku bandorê li hilberîna proteînek dike ku mîqdara sifir di laşê me de kontrol dike. Ji ber vê yekê, dema ku ev gena `ATP7A` bi rêkûpêk nexebite, laşê me nikare sifir bi rêkûpêk `veguhezîne`.

Kur bi îhtîmaleke mezintir vê genê mîras digirin ji ber ku Sendroma Menkes nexweşiyeke genetîkî ya bi X ve girêdayî ye. Kur xwedî yek kromozomê X in. Ji ber vê yekê, heke genek xelet li ser wê hebe, nexweşî dê pêş bikeve. Keç xwedî du kromozomên X in, ji ber vê yekê ji bo pêşxistina nexweşiyê, divê her du genên xelet jî werin mîrasgirtin.

Doktor çawa nexweşiya Menkes teşhîs dikin?

Ji bo teşhîskirina Nexweşiya Menkes, bijîşk dê pêşî zarok muayene bike. Bi taybetî, ew ê bala xwe bidin porê şikestî û pêçayî . Ew ê her weha li ser nîşanan û dîroka bijîşkî ya malbatê bipirsin. Zarok dikare ji bo van testan jî were kirin:

• Testên xwînê: Ji bo kontrolkirina asta kêm a sifir, seruloplazmîn (proteînek ku sifir hildigire), û katekolamin, hormonên ku dibin alîkar ji bo kontrolkirina tevgera masûlkeyan û hestan, nimûneyek xwînê tê girtin.
• Skenkirina CT an jî tîrêjên X: Ev ê li hestiyên piçûk û pêçayî (hestiyên kurmî) di serê zarok de bigere. Ev ji ber pirsgirêkên tevna girêdanê yên ji ber kêmbûna sifir çêdibin.
• Biyopsiya çerm: Nimûneyek pir piçûk ji çermê zarok tê girtin û di bin mîkroskopê de tê lêkolîn kirin da ku were kontrol kirin ka laşê zarok çiqas baş sifir bikar tîne.
• Ultrason: Ev ji bo muayeneya mîzdankê tê bikaranîn. Divertîkul, ku kîsikên ji mîzdankê derdikevin, kompîkasyoneke hevpar a Sendroma Menkes in.
• Testa mîzê: Ev test asta zêdebûna hin asîdên (HVA/VMA) di mîzê de kontrol dike. Mîqdara van asîdan li gorî çalakiya enzîmek girêdayî sifir diguhere.

Gelo zarokê min dikare ji bo Nexweşiya Menkes testa genetîkî bike?

Lêkolîner hîn jî hewl didin ku rêbazên nû bibînin da ku nexweşiya Menkes zû tespît bikin. Testkirina genetîkî ku li mutasyonên di gena ATP7A de digere yek ji rêbazên vê yekê ye.

Doktor çawa Nexweşiya Menkes derman dikin?

Ji bo ku dermankirin herî bibandor be, divê di nav 25 heta 28 rojên jidayikbûnê de were destpêkirin. Serkeftina dermankirinê bi giraniya mutasyona di gena `ATP7A` de ve girêdayî ye.

Doktor wek derzîyên binçerm , cîgirê sifirê ku jê re hîstîdîna sifir tê gotin, didin zarokên bi nexweşiya Menkes. Armanca vê dermankirinê ew e ku mîqdara sifirê di xwînê de zêde bike. Ew dikare bibe alîkar ku zirara li ser pergala demarî kêm bike, rewşên wekî krîzê kêm bike û temenê zarok dirêj bike.

Ez çawa dikarim nîşanên nexweşiya zarokê xwe kontrol bikim?

Ji ber ku hîn jî dermanek ji bo Nexweşiya Menkes tune ye, bijîşk balê dikişînin ser birêvebirina nîşanan. Tîma bijîşkî ya ku zarokê we derman dike dikare tiştên wekî van bike:

• Ji bo kontrolkirina krîzan dermanan nivîsandin.
• Xwarina enteral ew e ku zarok xwarinê bi rêya lûleyekê dide da ku alîkariya wî/wê bike ku xurek çêtir bigire.
• Terapiya fîzîkî an terapiya pîşeyî tê pêşniyar kirin.
• Nivîsandina dermanên êşê .

Pêşeroja kesên bi Nexweşiya Menkes çi ye?

Eger dermankirin zû neyê destpêkirin, zarokên bi Nexweşiya Menkes bi gelemperî kêmtir ji sê salan dijîn.

Tewra bi dermankirinê jî, nîşanên Nexweşiya Menkes dikarin bi demê re xirabtir bibin. Tewra kurên bi vê nexweşiyê yên ku dermankirinê distînin jî dikarin 10 sal an kêmtir bijîn.

Gelo Nexweşiya Menkes dikare were astengkirin?

Mixabin, nexweşiya Menkes nayê astengkirin . Ger endamek malbatê an zarokek we bi vê nexweşiyê hebe, girîng e ku hûn bi bijîşk re bipeyivin û şêwirmendiya genetîkî bistînin.

Berî ku hûn ducanî bibin, hûn dikarin testa genetîkî bikin (Testkirina genetîkî / Testa DNA) da ku hûn bibînin ka gena ku dibe sedema Nexweşiya Menkes li cem we heye an na. Ev agahî dikare di dema plansazkirina malbatekê de ji we re bibe alîkar.

Kengî divê hûn ji bo Nexweşiya Menkes biçin cem bijîşk?

Eger hûn difikirin ku zarokê we nîşanên Nexweşiya Menkes nîşan dide, tavilê biçin cem bijîşk . Tesbîtkirina zû dikare kalîteya jiyana zarokên bi vê nexweşiyê re baştir bike.

Ji ber ku Nexweşiya Menkes bi rêya kromozoma X tê mîrasgirtin, jin dikarin testa DNA-yê bikin da ku bibînin ka gena ku dibe sedema nexweşiyê li cem wan heye an na. Berî ku hûn zarokan bînin dinyayê, baş e ku hûn bi bijîşkê xwe re li ser şêwirmendiya genetîkî biaxivin.

Eger zarokê/a we nexweşiya Menkes hebe, bi bijîşkê/a xwe re li ser baştirîn rêbazên birêvebirina nîşanan û baştirkirina kalîteya jiyana xwe bipeyivin. Her çend dermanek ji bo nexweşiya Menkes tune be jî, bijîşk bi dijwarî dixebitin da ku rêyên nû ji bo teşhîs û dermankirina vê rewşê bibînin. Her wiha, tevlîbûna komên piştgiriyê ji bo dêûbavên zarokên bi nexweşiya Menkes rêyek girîng e ji bo parvekirina ezmûnan û dîtina rehetiyê.

Tiştên herî girîng ên ku divê werin bîranîn (Peyama Birinê Malê)

Baş e, em çend tiştên ku divê hûn ji tiştên ku me li ser axivîn bi bîr bînin kurteber bikin:

• Nexweşiya Menkes nexweşiyeke genetîkî ye ku dibe sedema ku laş sifir bi rêkûpêk bikar neyne.
• Ev di kuran de pirtir e .
• Eger porê pitika we bi awayekî ecêb diqelişe, rengê wê vekirî bûye, sist e, an jî mezinbûna wê hêdî bûye, tavilê şîreta bijîşkî bigerin.
• Pir girîng e ku nexweşî zû were teşhîskirin û dermankirinê dest pê bike . Baştir e ku dermankirin di nav 4 hefteyên pêşîn ên jidayikbûnê de were destpêkirin.
• Her çend dermankirinek tevahî tune be jî, dermankirin hene ku nîşanan kontrol bikin û jiyanê dirêj bikin .
• Heke di malbata we de ev nexweşî hebin, çêtir e ku hûn şêwirmendiya genetîkî bigerin.

Ez hêvî dikim ku ev agahî ji we re bikêrhatî be. Ger gumanên we hebin, qet ne dereng e ku hûn bi bijîşk re bipeyivin.

Nexweşiya Menkes , Sifir, Nexweşiyên Genetîkî, Nexweşiyên Zarokan, Sîstema Demarî, Porê Pêçayî, ATP7A