Ma hûn jî ji qelsbûna çav û qirikê xwe ditirsin? Werin em li ser OPMD (Dîstrofiya Masûlkeyî ya Okulofarînjeyê) biaxivin.

Gelo we qet hest kiriye ku çavên we hinekî giran dibin û vekirina wan bi rêkûpêk dijwar e? An jî di daqurtandinê de hinekî zehmetî dikişînin, an jî hest dikin ku tiştek di qirikê we de asê maye? Ev carinan dikarin tiştên normal bin ku bi temen re tên. Lêbelê, di rewşên kêm de, ev dikarin nîşanên rewşek genetîkî bin ku jê re Dîstrofiya Masûlkeyî ya Okulofarîngeal (OPMD) tê gotin. Xem neke, îro em ê li ser vê yekê biaxivin ka OPMD çi ye, ew çawa pêş dikeve, nîşan çi ne û gelo dermankirinek heye.

OPMD (Dîstrofiya Masûlkeyî ya Okulofarînjeyê) çi ye? Werin em bi hêsanî fêm bikin.

Bi kurtasî, Dîstrofiya Masûlkeyî ya Okulofarîngeal (OPMD) nexweşiyeke genetîkî ya pir kêm e. Tiştê ku di vê de diqewime ev e ku hin masûlkeyên di laşê me de hêdî hêdî qels dibin. Bifikirin, her çend guherîna genetîkî ya ku dibe sedema vê nexweşiyê tiştek e ku em pê re çêdibin jî, pir caran nîşan di temenê navîn de, ango li dora temenê 40 an 50 salî dest pê dikin. Ev OPMD aîdî koma nexweşiyên ku masûlkeyan qels dikin e ku jê re Dîstrofiya Masûlkeyan tê gotin. Ev nexweşî ne ku ji nifşekî bo nifşekî din têne veguhastin, ango bi rêya genan têne veguhastin. OPMD wekî "Okulofarîngeal" tê binavkirin, û ew bi giranî bandorê li me dike:

• Çav - ango masûlkeyên li dora çavan.
• Farîngeal - Ev behsa masûlkeyên di qirikê de dike ku alîkariya me dikin ku em xwarinê daqurtînin û biaxivin.

Ev nîşan hêdî hêdî pêş dikevin, ev tê vê wateyê ku ew pêşve diçin . Lê nûçeya baş ew e ku piraniya demê, ev nîşan pir hêdî pêş dikevin. Ji ber vê yekê ne hewce ye ku meriv xem bike.

OPMD çiqas berbelav e? Kî bi îhtîmaleke mezin pê re rû bi rû dimîne?

Bi rastî, amarên rast li ser hejmara mirovên li cîhanê bi OPMD-ê re tune ne. Lêbelê, pispor texmîn dikin ku tenê li Dewletên Yekbûyî di navbera 3,000 û 30,000 kesan de dibe ku ev nexweşî hebe. Ev tê vê wateyê ku ew nexweşiyek nisbeten kêm e. Her çend OPMD dikare di her kesî de çêbibe jî, ew di hin komên mirovan de pirtir e. Mînakî:

• Di nav nifûsa Cihûyên Bukharanê li Îsraîlê de (nêzîkî yek ji her 700 kesan).
• Di nav nifûsa Fransî-Kanadayî ya li parêzgeha Quebec, Kanada de (nêzîkî yek ji her 1000 kesan).

Her çend li Srî Lankayê derbarê vê rewşê de daneyên zelal tune bin jî, ya herî girîng ew e ku heke nîşanên weha hebin, şîreta bijîşkî bigerin.

Nîşaneyên OPMD çi ne? Çawa tê teşhîskirin?

Wekî ku me berê jî behs kir, OPMD bi giranî bandorê li çav û qirikê we dike. Ji ber vê yekê, qelsiya masûlkeyên çav û qirikê we dikare bibe sedema nîşanên weha:

• Çavên daketî ( Ptosis ) : Çavên çavan giran xuya dikin û bi rêkûpêk nayên vekirin. Carinan, dîtin dikare were asteng kirin.
• XûrekZehmetiya daqurtandinê ( Dysphagia ): Hestkirina girêkek di qirikê de an jî zehmetiya daqurtandinê dema daqurtandina xwarin an vexwarinê. Ev nîşana sereke û hinekî acizker e ku di OPMD de tê dîtin.
• Dîsfonî : Guhertinên deng, qerisîn, an jî zehmetiya zelal a axaftinê.
• Dîtina ducarî (Dîplopî) : Yek tişt dikare wekî du tiştan xuya bike.
• Lawazbûna masûlkeyên rû : Dibe ku masûlkeyên ku hestên rû kontrol dikin lawaz bibin.
• Astengiya dîtinê û sînordarkirina tevgera çavan : Dibe ku zivirandina çavên xwe û nihêrîna jor dijwar be.
• Lawazbûn an atrofiya masûlkeyên ziman : Ev dikare bibe sedema tiştên wekî nekarîna karanîna rast a ziman û zehmetiya livandina xwarinê di dev de.

Ji bilî van nîşanan, dibe ku kesên bi OPMD di masûlkeyên navîn ên laş de (tiştên ku em jê re dibêjin masûlkeyên proksîmal ) jî qelsiyê bibînin. Bi taybetî:

• Herêma ranan
• Mil
• Raniya jorîn

Dema ku ev masûlke lawaz dibin, dibe ku meş dijwar bibe. Dibe ku hin kes hewce bikin ku qamîş an jî amûrek rêveçûnê bikar bînin. Nêzîkî 1 ji 10 kesên bi OPMD dibe ku hewceyê kursiya bi teker be.

Eger nîşane zûtir ji ya ku tê hêvîkirin derkevin holê çi dibe?

Pir kêm caran, hin kes dikarin formeke giran a OPMD-ê pêşve bibin. Ev dem e ku qelsiya masûlkeyan berî 45 saliya xwe dest pê dike giran bibe. Di rewşên weha de, gelemperî ye ku mirov heta 60 saliya xwe nikaribin bi tena serê xwe bimeşin. Wekî din, dibe ku ew van tiştan biceribînin:

• Hişleqî
• Xeyal (tiştên ku ne rast xuya dikin)
• Kêmbûna zanînê
• Pirsgirêkên demaran (Neuropatî)

Ev cure rewş pir kêm e, lê baş e ku meriv bizanibe, ne wisa?

Sedemên OPMD çi ne?

OPMD nexweşiyeke genetîkî ye. Ev tê vê wateyê ku ew ji ber mutasyoneke di genên me de di dema jidayikbûnê de çêdibe. Mutasyona genetîkî ya ku dibe sedema OPMD di gena PABPN1 de çêdibe. Ev PABPN1Em dikarin mutasyona genetîkî ji dê, bav, an herduyan mîras bigirin. Piraniya caran, yek ji dêûbavên kesekî bi OPMD OPMD heye. Li ser bifikirin, piraniya genên me cot bi cot tên. Ji ber vê yekê, di DNAya me de du kopiyên vê gena PABPN1 jî hene. Ji bo pêşxistina OPMD, bes e ku ew mutasyona genetîkî tenê di yek kopiyek vê gena PABPN1 de hebe. Lêbelê, hin kes dikarin vê mutasyona genetîkî di her du kopiyên gena PABPN1 de hebin. Di mirovên weha de, nîşanên OPMD bi gelemperî dikarin hinekî girantir bin û zûtir xuya bibin.

Tu çawa bi rastî dizanî ku OPMD li cem te heye? (Teşhîs)

Eger nîşanên OPMD li cem we hebin, bijîşkê we pêşî li gorî nîşanên we teşhîs dike. Piştre, ew ê testa xwînê bikin da ku teşhîsê piştrast bikin. Ev ê li mutasyonek di gena PABPN1 de bigere. Wekî din, dibe ku bijîşkê we testên jêrîn jî bike:

• Elektromiyogram (EMG) : Ev test li ser çawaniya bersivdayîna masûlkeyên we li hember sînyalên demaran dinêre. Ev bi gelemperî lêkolînên rêvebirina demaran û muayeneyên elektrodên derziyê dihewîne.
• Biyopsiya masûlkeyan : Ev tê de nimûneyek piçûk ji tevna masûlkeyan tê girtin û ceribandina wê. Ev biyopsiya masûlkeyan dikare bibe alîkar ku mutasyona gena PABPN1 were tespît kirin heke testên xwînê ne zelal bin.
• Testên daqurtandinê : Heke hûn di daqurtandinê de zehmetiyê dikişînin ( dîsfajî ), ev test li pirsgirêkên masûlkeyên di qirika we de digerin da ku sedema wê bibînin.

Tedawiyên OPMD çi ne?

Dermankirina OPMD li gorî nîşaneyên we û giraniya wan diguhere. Xem neke, çend derman hene ku dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn nîşanên xwe kontrol bikin.

• Terapiya pîşeyî an jî fizîkî : Xebata bi terapîstekî re dikare ji we re bibe alîkar ku hûn hêzê ava bikin û çalakiyên rojane pêk bînin. Ger ji ber qelsiya masûlkeyan hûn di meşê de zehmetiyê dikişînin, terapîstê we dikare karanîna amûrên wekî qamîş , piştgirên lingan , an jî amûrên rêveçûnê pêşniyar bike.
• Terapiya axaftinê : Patologek axaftin û ziman dikare di pirsgirêkên daqurtandin û axaftinê yên ji ber OPMD-ê de alîkariya we bike. Zehmetiyên daqurtandinê dikarin bi tiştên wekî xwarina bi devên piçûktir, guhertina awayê girtina serê xwe, an guhertina adetên xwarinê kêm bibin.
• Derzîkirina toksîna botulinumê : Bijîşk toksîna botulinumê dixe nav masûlkeyekê li jorê qirikê we.Tu dikarî derzîyekê bistînî. Ev yek masûlkeyê demkî rehet dike, daqurtandina wê hêsantir dike. Lê ji bo parastina van encaman, divê tu vê derzîyê her çend mehan carekê bistînî.
• Çakkirina blefaroptozê: Ger çavên we ji ber çavên we yên daketî ( ptoz ) asteng bin , dibe ku bijîşk emeliyata plastîk pêşniyar bike. Çakkirina blefaroptozê prosedurek e ku çavên we radike da ku hûn çêtir bibînin.
• Miyotomiya krîkofarîngeal : Ev prosedureke cerrahî ye. Cerrah di qirika we de, bi taybetî di masûlkeya krîkofarîngeal de, ku li jorê ezofagusê ye, birînek piçûk çêdike. Ev dibe alîkar ku masûlkeyên di qirika we de rihet bibin, û dihêle ku xwarin bi hêsanî derbasî ezofagusê we bibe.
• Xwarina bi lûleyê (Xwarina Enteral) : Ger zehmetiya we ya daqurtandinê ( dîsfajî ) giran be, lûleya xwarinê dikare dermankirinek guncaw be. Bijîşk vê lûleyê bi rêya poz an mîdeyê we dixe û xurek rasterast digihîne rûvî an mîdeyê we. Ev dihêle hûn xurekên ku hûn hewce ne bistînin, bêyî ku qirikê xwe bi tevahî derbas bikin.

Ya herî girîng ew e ku hûn bi bijîşk re biaxivin da ku dermankirina herî baş ji bo we hilbijêrin. Rewşa her kesî ne wek hev e.

Ma ji bo OPMD-ê di ceribandinên klînîkî de dermanên nû hene?

Belê, dibe ku hûn ji bo dermankirinên klînîkî yên OPMD-ê mafdar bin. Hûn dikarin ji bijîşkê xwe li ser van bipirsin. Doktor her wiha vakslêdanên din bikar tînin da ku ji nîşanên OPMD-ê re bibin alîkar. Lêbelê, lêkolîner hîn jî bandorên demdirêj ên van dermanan lêkolîn dikin.

Ma rêyek heye ku meriv pêşî li pêşketina OPMD bigire?

Mixabin, OPMD rewşek genetîkî ye, ji ber vê yekê rêyek tune ku meriv pêşî li pêşketina wê bigire. Lêbelê, heke yek ji dêûbavên we OPMD hebe, dibe ku hûn bixwazin ceribandina genetîkî bifikirin. Ev ceribandin guherîna genetîkî ya ku dibe sedema OPMD kontrol dike. Şêwirmendek genetîkî dê encamên ceribandina we ji we re rave bike û her weha dê we di derbarê xetera veguhestina OPMD an nexweşiyên din ên mîrasî de ji zarokên we re agahdar bike.

Pêşeroja kesek bi OPMD çawa ye?

OPMD dikare bandorek neyînî li ser kalîteya jiyana we bike. Lêbelê, ew bi gelemperî bandorê li ser temenê jiyana we nake. Dermankirin dikare bibe alîkar ku nîşanan kontrol bike û xetera tevliheviyan kêm bike. Ji ber vê yekê xem nekin.

Komplîkasyonên gengaz ên OPMD çi ne?

Komplîkasyona sereke ya OPMD bi zehmetiya daqurtandinê ve girêdayî ye. Masûlkeyên ziman û qirikê we qels dibin, ku xwarinê dijwar dike. Ev yek xetera we ya jêrîn zêde dike:

• Pneumoniya aspîrasyonê (pneumoniya ji ber ketina xwarin an şilekan nav rêya hewayê çêdibe)
• Xeniqandin
• Kêmasiya xwarinê

Ji ber vê yekê, heke ji ber OPMD-ê di daqurtandinê de zehmetiyê dikişînin ( dîsfajî ), pê ewle bin ku hûn bi bijîşkê xwe re li ser vebijarkên dermankirinê bipeyivin. Dibe ku hûn hewce bikin ku adetên xwarina xwe biguherînin da ku xetera van tevliheviyan kêm bikin.

Divê ez çi pirsan ji bijîşkê xwe bipirsim?

Heke OPMD-ya we hebe, an jî hûn difikirin ku dibe ku we hebe, fikrek baş e ku hûn ji bijîşkê xwe pirsên weha bipirsin:

• Nîşaneyên destpêkê yên OPMD çi ne?
• Meriv çawa OPMD-ê bi awayekî rast teşhîs dike?
• Vebijarkên dermankirinê ji bo OPMD çi ne?
• Komplîkasyonên gengaz ên OPMD çi ne?
• Çi îhtîmal heye ku zarokên min ji min OPMD bigirin?

Van pirsan ji bo ku hûn rewşa xwe baştir fam bikin, bipirsin.

Ma OPMD dikare bibe sedema mirinê jî?

OPMD bi xwe rasterast bandorê li ser temenê jiyana we nake. Lêbelê, heke neyê dermankirin, qelsiya masûlkeyên qirikê dikare xetera rewşên ku jiyanê tehdît dikin wekî fetisandin an jî iltîhaba pişikê zêde bike. Ji ber vê yekê, girîng e ku hûn zû li dermankirinê bigerin ger nîşanên we hebin.

Ma OPMD dikare bibe sedema westandinê?

Belê, OPMD dikare bibe sedema westandinê. Westandin ne nîşana sereke ya OPMD ye, lê di nav mirovên bi vê nexweşiyê de gelemperî ye. Lêkolînekê dît ku nêzîkî nîvê mirovên bi OPMD westandinê dikişînin ku bandorê li çalakiyên wan ên rojane dike.

Kîjan rewşên din nîşanên dişibin OPMD hene?

Hin rewşên bijîşkî hene ku nîşanên wan dikarin dişibin OPMD-ê. Ji ber vê yekê, girîng e ku teşhîsek rast were girtin. Hin mînak ev in:

• Blefaropîmoz, ptoz, sendroma epicanthus inversus (BPES) : Ev jî nexweşiyeke mîratî ye. Nîşaneyên wê tengbûn û daketina çavan in.
• Oftalmoplejiya derveyî ya pêşverû ya kronîk (sendroma Kearns-Sayre) : Ev nexweşiyeke neuromuskuler a kêmdîtî ye ku bandorê li çav û dil dike.
• Myasthenia gravis : Ev nexweşiyeke otoîmmûn e ku dibe sedema qelsiya masûlkeyan û westandinê.
• Miyopatiya okulofarîngodîstal : Ev nexweşî dikare bibe sedema gelek nîşanên OPMD, tevî tengasiya nefesê û dibe ku windabûna bihîstinê.

Tiştên ku divê ji tiştên ku me li ser axivîn werin bîranîn (Peyama Ji Bo Malê)

Başe, niha hûn dizanin ku OPMD (Dîstrofiya Masûlkeyî ya Okulofarînjeyê) rewşek genetîkî ya kêm e ku masûlkeyên çav û qirikê qels dike. Nîşaneyên nexweşiyê pir caran piştî 40 saliyê xuya dibin. Ji ber vê yekê, heke hûn ti nîşanan bibînin, wekî daketina çav an jî zehmetiya daqurtandinê, bêyî derengmayînê şîreta bijîşkî bigerin . Doktorê we dikare testên pêwîst bike da ku OPMD teşhîs bike û dermankirinê peyda bike da ku alîkariya kontrolkirina nîşanên we bike.

Ji bîr meke, nîşanên OPMD bi demê re xirabtir dibin. Û ew bandorê li ser temenê te nake. Bi dermankirina rast, tu dikarî jiyaneke baş biparêzî. Ji ber vê yekê girîng e ku tu xurt bimînî.

distrofiya masûlkeyî ya okulofarîngeal, OPMD, ptoz, dîsfajî, qelsiya masûlkeyan, nexweşiya genetîkî, gena PABPN1, zehmetiya daqurtandinê, çavên çavan ên daketî