Ma pitika we PKU heye? (Fenîlketonûrî) - Werin em bi hûrgilî li ser vê yekê biaxivin!

Ma tu dayika pitikek nûbûyî yî? An jî te bihîstiye ku kesek ji malbata te an zarokê hevalekî te bi vê nexweşiyê ketiye? Ger wisa be, ev gotar dê ji bo te pir girîng be. Îro em ê li ser Fenîlketonurî , an jî bi kurtî PKU , biaxivin, rewşek ku gelek kesan bihîstiye û pê re ne adetî ne, lê pir hêjayî zanînê ye. Xem neke, em ê bi awayekî hêsan, bi awayekî ku tu bikaribî fêm bikî, li ser vê yekê biaxivin.

PKU (Fenîlketonûrî) çi ye? Werin em bi hêsanî fêm bikin!

Bi kurtasî, PKU rewşek genetîkî ye. Ango, ew ji ber guhertinek piçûk di genên me de çêdibe. Ev dibe sedem ku laşê me madeyek bi navê fenîlalanîn bi rêkûpêk negire nav xwe.

Niha hûn dibe ku meraq dikin ka fenîlalanîn çi ye. Ew asîdek amînî ye. Asîdên amînî mîna blokên avahiyê yên piçûk in ku alîkariya çêkirina proteînan dikin. Fenîlalanîn di gelek xwarinên ku em dixwin de tê dîtin, nemaze yên ku proteîn dewlemend in. Ew di hin şîrînkerên çêkirî de jî tê dîtin, wek aspartam .

Bi gelemperî, di kesekî saxlem de, ev fenîlalanîn heta mîqdara pêwîst tê parçekirin û bi awayekî tê pêvajokirin ku laş bikaribe wê bihelîne. Lêbelê, di kesekî bi PKU de, ev pêvajo bi rêkûpêk pêk nayê. Dûv re, ev fenîlalanîn dest bi kombûnê di laş de dike. Ew mîna lûleyek girtî di depoyek avê de ye ku bi avê tijî dibe. Ev kombûn sedema pirsgirêkan e. Bi taybetî, ew dikare bandorê li pêşkeftina mêjî bike. Ger neyê dermankirin, dibe ku rewşên wekî `astengdariya rewşenbîrî` çêbibin.

Ma celebên cûda yên PKU hene?

Belê, çend cureyên PKU hene, li gorî giraniya wê. Nîşaneyên nexweşiyê jî li gorî cureyê diguherin, nemaze li kesên ku nayên dermankirin.

Sê cureyên sereke dikarin werin diyarkirin:

• PKU ya Klasîk: Ev forma herî giran e .
• PKU ya navîn an sivik: Ev hinekî kêmtir giran e.
• Hîperfenîlalanînemiya sivik: Ev forma herî kêm giran a rewşê ye. Tewra bêyî dermankirinê jî, xetera pêşketina kêmendamiya rewşenbîrî di van kesan de pir kêm e.

Kî herî zêde ji vê rewşa PKU bandor dibe?

Ji ber ku PKU genetîkî ye, her kesê ku di her du kopiyên gena PAH de mutasyon hene dikare vê nexweşiyê bi dest bixe. Hin lêkolîn destnîşan dikin ku mirovên ji eslê xwecihî Amerîkî an Ewropî di xetereyek hinekî bilindtir de ne.

Tiştekî din ê girîng ev e ku dayikeke ducanî ya bi PKUya bêkontrol, ango asta pir zêde ya fenîlalanînê di xwîna wê de, dikare zarokek bîne dinyayê ku PKU tune be.Ew dikare bandorê li ser pêşveçûna rewşenbîrî ya pitikê bike, bibe sedema kêmasiyên jidayikbûnê û pirsgirêkên din. Ji ber vê yekê, kontrolkirina PKU di dema ducaniyê de pir girîng e.

PKU çiqas gelemperî ye?

Li gorî îstatîstîkên welatên mîna Dewletên Yekbûyî yên Amerîkayê, PKU bandorê li yek ji 10,000 heta 15,000 pitikên nûbûyî dike. Her çend li Srî Lankayê dîtina îstatîstîkên rast li ser vê mijarê dijwar be jî, ev rewş dikare li her deverê cîhanê were dîtin.

Nîşaneyên PKU çi ne? Netirsin, vê bizanin!

Li gelek welatan, di nav de hin nexweşxaneyên li Srî Lankayê, ji bo pitikên nûbûyî ceribandina pitikan tê kirin da ku were destnîşankirin ka PKU li wan heye an na, ev yek dihêle ku rewş berî ku nîşan xuya bibin were destnîşankirin. Ji ber vê yekê, rêjeya nîşanan niha pir kêm e.

Lêbelê, heke ev rewş bi awayekî neyê naskirin an jî neyê dermankirin, dibe ku hin nîşan derkevin holê. Ev in:

• Nexweşiyên çerm ên mîna ekzema .
• Guhertinên di rengê çerm û/an por de ( çerm û por ji yên endamên din ên malbatê ronîtir dibin ).
• Mezinahiya serî ji ya normal piçûktir (mîkrosefalî) .
• Bêhneke kelandî ji bêhn, çerm, an mîzê. Bêhna tiştekî kevin tê.

Nîşaneyên herî giran ên ku dikarin çêbibin ger neyê dermankirin ev in:

• Pirsgirêkên reftarî.
• Derengketina pêşketinê - Ev tê vê wateyê ku qonaxên pêşketina pitikê, wek kenîn, serê xwe bilind girtin û meş, dereng dimînin.
• Astengiyên rewşenbîrî .
• Kêm caran, krîzên wekî epîlepsiyê dikarin çêbibin.

Girîng: Ji bîr mekin, gelek ji van nîşanan tenê heke neyê dermankirin çêdibin. Îro, ceribandina pitikên nûbûyî dikare vê yekê zû tespît bike, ji ber vê yekê tiştek tune ku meriv pê xemgîn bibe.

Sedema rastîn a PKU çi ye?

Sedema sereke ya PKU mutasyonek di her du kopiyên gena PAH de di laşê me de ye. Ev gena PAH ferman dide laşê me ku enzîmek bi navê fenîlalanîn hîdroksîlaz çêbike. Ev enzîm asîda amînî ya fenîlalanîn, ku em dixwin, vediguherîne proteînên ku laş dikare bikar bîne.

Ji ber vê yekê, dema ku ev gena PAH bi rêkûpêk nexebite, enzîm nayê hilberandin, an jî bi rêkûpêk naxebite. Dûv re, fenîlalanîn ji xwarinê di laş de kom dibe. Laşê me, bi taybetî mêjî, ji zêdebûna fenîlalanînê re pir hesas e. Ji ber vê yekê mêjî dikare zirarê bibîne.

PKU çawa bi rêya genan tê veguhestin?

PKU çi ye?Nexweşiyeke genetîkî ye ku ji dêûbavan bi şêweyekî otozomal resesîf ji zarokan re tê mîrasgirtin. Ev dibe ku wekî peyveke zanistî xuya bike, lê bi gotinên hêsan ev e:

Bifikire, gena ku dibe sedema PKUyê wekî "p" tê binavkirin. Gena saxlem wekî "P" tê binavkirin.

Ji bo pêşxistina PKUyê, divê zarok hem ji dayikê hem jî ji bav gena "p" werbigire (ango, divê ew "pp" be).

Di gelek rewşan de, dê û bav dikarin hilgirên vê gena PKU bin. Ev tê vê wateyê ku ew dikarin gena wekî "Pp" li xwe bikin. Nîşanên PKU li cem wan tune ne, ji ber ku gena "P" ya saxlem dixebite. Lê, ew dikarin wê gena "p" bigihînin zarokên xwe.

Ji ber vê yekê, heke her du dêûbav hilgirên vîrusê bin (Pp x Pp), dema ku zarokek wan çêbibe:

• Ji sedî 25 şans heye ku zarokek PKU (pp) pêş bixe.
• %50 îhtîmal heye ku zarok hilgirê nexweşiyê be (Pp) - bê nîşane.
• Ji sedî 25 şans heye ku zarok herdu genên saxlem (PP) werbigire - PKU tune be, û hilgirê wê nebe.

Ji ber vê yekê ew tiştek e ku divê ji her du dêûbavan were.

Hûn çawa dizanin ku we PKU heye?

Pir caran, PKU bi rêya testa pişkinîna nûbûyî tê teşhîskirin, ku di navbera 24 û 72 demjimêran piştî jidayikbûna pitikê de tê kirin . Ev tê de bi derziyek piçûk pêçika pitikê tê qulkirin û çend dilop xwîn tê girtin. Ev asta fenîlalanînê di xwîna pitikê de tê kontrol kirin.

• Eger asta fenîlalanînê di xwîna pitikê de bilind be, bijîşk dê testên din bikin (testên xwînê an mîzê) da ku rewşa PKU piştrast bikin, û her weha bibînin ka ew çi celeb PKU ye.
• Ji ber ku PKU rewşek genetîkî ye, ceribandinek genetîkî dikare were kirin da ku mutasyona genê ya rastîn a berpirsiyarê nîşanan were destnîşankirin.

Eger testên pişkinîna nûbûyî neyên kirin, PKU dikare di her temenî de were tesbît kirin, lê her ku tesbît zûtir were kirin, ew qas çêtir e.

Çi dermankirin ji bo PKU hene?

Dermankirina PKU pêvajoyek jiyanî ye. Lê xem nekin, heke bi rêkûpêk were birêvebirin, hûn dikarin jiyanek saxlem bijîn. Dermankirin dikare ev tiştan di nav xwe de bigire:

1. Parêzek taybet: Ev tiştê herî girîng e. Pêdivî ye ku hûn parêzek bixwin ku tê de fenîlalanîn kêm be lê bi xurdemeniyên din dewlemend be .

2. Vîtamîn, mîneral û pêvekên xurekî: Ev ji bo wergirtina xurdemeniyên ku hûn hewce ne pêdivî ne, ji ber ku parêz dikare bibe sedema windabûna hin xurdemeniyan.

3. Derman: Dibe ku hin kes dermanek mîna sapropterin dihydrochloride (Kuvan®) werbigirin. Ev alîkariya laş dike ku fenîlalanînê hilweşîne.

4. Dermanê Pegvaliase (Palynziq®):Kesên ku vê dermanê bikar tînin dikarin bêyî sînorkirinên parêzê yên taybet bi awayekî normal bixwin. Ev enzîma ku fenîlalanînê hildiweşîne, ku di laşê kesên bi PKU re bi rêkûpêk kar nake, diguhezîne.

Heke hûn an zarokê we PKU heye, divê hûn bi bijîşk û parêzvanê xwe re bixebitin da ku plana dermankirinê ya çêtirîn pêşve bibin.

Kîjan xwarin fenîlalanîn dihewînin? Werin em ji van haydar bin!

Kesên bi PKU (heya ku ew dermanek bi navê `Pegvaliase` nexwin) hewce ne ku xwarinên ku tê de fenîlalanîn zêde heye sînordar bikin. Ev di xwarinên proteîna bilind de têne dîtin. Bo nimûne:

• Şîr û berhemên şîr (penîr, mast)
• Hêk
• Gûz (wek fistiq, gwîz)
• Masî
• Mirîşk
• Goştê dewêr
• Nebatên wek fasûlî û nîsk
• Aspartame, şîrînkerekî sûnî (dibe ku di hin vexwarin û xwarinên bê şekir de were dîtin)

Ji bo kesên bi PKU re parêzek taybetî heye?

Belê, teqez. Kesek bi PKU (ku dermanê `Pegvaliase` nagire) divê parêzek kêm-proteîn bişopîne. Xwarinên proteîn-bilind ên wekî goşt, masî, hêk û berhemên şîr divê bi qasî ku pêkan kêm bibin, an jî bi tevahî dev ji xwarinê berdin.

Lê ev ne ewqas hêsan e ku xuya dike. Ji ber ku proteîn ji bo laş pir girîng e. Ji ber vê yekê, pir girîng e ku meriv bi bijîşk an diyetisyenek re bipeyive û parêzek hevseng biafirîne ku hemî xurekên din ên ku laş hewce dike peyda bike. Ji bo pitikên bi PKU re formulên taybetî hene, ku fenîlalanîn kêm in, lê dîsa jî xurekên din ên pêwîst dihewînin.

Xeyal bike, li malê pitikek te yê bi nexweşiya PKU heye. Divê tu çiqas baldar bî li ser xwarina ku tu didî wî/wê? Divê tu li her pakêtê xwarinê binêrî û bibînî ka çiqas fenîlalanîn tê de heye. Ev fedakariyeke mezin e, lê ji bo pêşeroja zarok hêjayî wê ye.

Ma dikare PKU were asteng kirin?

Ji ber ku PKU genetîk e, rêyek tune ku ji vê rewşê pêşî lê were girtin.

Lêbelê, heke hûn plan dikin ku ducanî bibin, hûn dikarin şêwirmendiya genetîkî û ceribandina hilgirê genê bikin da ku hûn bibînin ka hûn û hevjîna we gena PKU hildigirin an na. Ev ê ji we re bibe alîkar ku hûn xetera we ya xwedîkirina zarokek bi PKU fam bikin.

Kesek bi PKU re dikare çi pêşerojek hêvî bike?

Ev pirsgirêkek e ku gelek kes pê re rû bi rû dimînin. Her çend PKU rewşek jiyanî be jî, heke bi rêkûpêk were dermankirin, piraniya mirovan dikarin jiyanek saxlem û normal bijîn.

• Piştî teşhîsê, pêdivî bi testên xwînê yên birêkûpêk heye da ku asta fenîlalanînê di xwînê de were kontrol kirin . Bi vî rengî hûn dikarin diyar bikin ka parêz bi rêkûpêk tê şopandin û derman bi rêkûpêk dixebite.
• Ji bo kesên ku li ser parêzê ne, pisporê diyetisyenKarê nêzîk bi wan re pir bikêrhatî ye. Ew tam ji we re dibêjin kîjan xwarinan bixwin, ji çi dûr bisekinin, û çawa hûn dikarin xurekên ku laşê we hewce dike bistînin.
• Ger jinek bi PKU ducanî bibe, bijîşk û xurekparêzê wê dê bi hev re bixebitin da ku planeke parêzek taybetî biafirînin da ku piştrast bike ku dayik xurekê ku ew hewce dike bistîne di heman demê de zirara potansiyel a pitikê kêm bike.

Ez çawa dikarim xwe/zarokê xwe ji PKU biparêzim?

Teşhîsa PKU rewşek jiyanî ye, ji ber vê yekê girîng e ku hûn bi rêkûpêk bi bijîşkê xwe re di têkiliyê de bimînin û asta fenîlalanînê ya xwîna xwe bişopînin.

• Eger hûn li ser parêzê ne, vîtamîn û pêvekên pêwîst bistînin da ku kêmasiya proteînê temam bikin.
• Ev parêz heta dawiya jiyana xwe bişopînin. Wekî din, dibe ku nîşane dubare bibin û ji bo tenduristiya we xeternak bibin.
• Ger hûn difikirin ku malbatek ava bikin, bi bijîşkê xwe re li ser ceribandina genetîkî bipeyivin, ku dikare ji we re bibe alîkar ku hûn rîska we ya xwedîkirina zarokek bi PKU fam bikin.

Kengî divê hûn biçin cem bijîşk?

• Eger hûn an zarokê/a we nîşanên têkildarî PKU-yê (yên ku me berê nîqaş kirin) nîşan bidin, ji bo muayeneyek tevahî tavilê biçin cem bijîşk.
• Berî ku hûn ducanî bibin, an jî di destpêka ducaniyê de, hûn dikarin ji bijîşkê xwe li ser ceribandina hilgirên genê bipirsin, ku dikare ji we û hevjîna we re bibe alîkar ku hûn bizanin ka hûn di xetereya çêbûna zarokek bi PKU de ne.
• Heke we PKU hebe, ji bo testên xwînê û çavdêriyê bi rêkûpêk bi bijîşkê xwe re biçin .

Divê ez çi pirsan ji bijîşkê xwe bipirsim?

Heke pirsên we di derbarê PKU an rewşa PKU ya zarokê we de hebin, netirsin ku bipirsin. Li vir çend mînak hene:

• "Ez çawa dikarim piştrast bibim ku pitika min xwarina rast digire da ku saxlem bimîne?"
• "Gelo ez/zarokê min pêdivî bi wergirtina vîtamîn an jî pêvekên xwarinê yên din heye?"
• "Ma parêzek kêm-proteîn ji bo kêmkirina asta fenîlalanînê ya min/zarokê min têrê dike, an jî divê ez derman jî bistînim?"
• "Dema amadekirina vê xwarina taybet divê ez li ser çi tiştan baldar bim?"
• "Ger zarokek diçe dibistanê, divê dibistan çawa li ser xwarin û vexwarina wî/wê were agahdarkirin?"

Di destpêkê de, hilbijartina xwarinên bê fenîlalanîn dikare hinekî dijwar be, lê gava ku hûn bi bijîşk û pisporê xwarinê yê xwe re bixebitin, hûn ê jê re bibin yek.

Di dawiyê de, çend tiştên girîng ku divê werin bîranîn (Peyama Birinê Malê)

Her çend PKU rewşek jiyanî be jî, ew dikare bi serkeftî were birêvebirin. Mifte ev e ku ew zû were tespît kirin û bi rêkûpêk were birêvebirin.

• Pizîşkiya pişkinînê ya nûzayî pir girîng e. Ew dikare nexweşiyên din ên wekî PKU zû tespît bike.
• Gava ku hûn fêr bibin ku we PKU heye, ji kerema xwe şîreta bijîşkî û rêberiya pisporê xwarinê bigerin.
• Ji bo geşedana saxlem a mejiyê we an zarokê we, pabendbûna bi parêzê û ger pêwîst be, dermankirin di tevahiya jiyanê de pir girîng e.
• Bi testên xwînê yên birêkûpêk asta fenîlalanîna xwe bişopînin.
• Tu ne bi tenê yî. Girêdana bi kesên din ên bi PKU û malbatên wan re dikare ji bo te di komên piştgiriyê de çavkaniyek mezin a hêz û teşwîqê be.
• Heke hûn dêûbavê zarokekî bi PKU ne, fêrî zarokê xwe bikin ku bi sebir û hezkirinê bi vê rewşê re bijî.

Ez hêvî dikim ku ev agahî ji we re bûye alîkar ku hûn têgihîştinek çêtir a PKU (Fenîlketonurî) bi dest bixin. Ji bîr mekin, hişyarî çeka herî baş e li dijî her pirsgirêkek tenduristiyê!

PKU , Fenîlketonûrî, fenîlalanîn, nexweşiyên genetîkî, pitikên nûbûyî, parêz, parêza kêm-proteîn, pişkinîna pitikên nûbûyî