Gurçikên pitika we bi rêkûpêk kar nakin? Werin em ji vê Sendroma Potter haydar bin!

Eger hûn dayikeke pêşerojê bin, dibe ku hûn pir li ser tenduristiya pitika xwe fikar bikin, ne wisa? Normal e ku hûn bipirsin ka pitika we di zikê dayikê de baş mezin dibe û her tişt baş diçe. Îro em ê li ser rewşek pir kêm a ku dikare bandorê li pitikan bike biaxivin. Jê re Sendroma Potter tê gotin. Dibe ku hûn gava vê yekê dibihîzin fikar bibin, lê pir girîng e ku hûn jê haydar bin.

Bi kurtasî, Sendroma Potter çi ye?

Başe, em wê parçe parçe bikin. Sendroma Potter, ku carinan jê re rêza Potter tê gotin, rewşek kêm e ku bandorê li pêşveçûna pitikê dike dema ku ew di zikê dayikê de ne. Sedema sereke ya vê yekê ew e ku gurçikên pitikê bi rêkûpêk pêş nakevin an jî fonksiyona wan xirab e . Ma hûn dizanin ku dema ku pitik di zikê dayikê de ye, li dora wan gelek şilava amniotîk heye. Gurçik roleke mezin di kontrolkirina mîqdara vê şilava amniotîk de dilîzin. Ji ber vê yekê, dema ku gurçik bi rêkûpêk kar nakin, mîqdara vê şilava amniotîk kêm dibe. Ev ew e ku bijîşk jê re olîgohîdramniyos dibêjin.

Mixabin, carinan pitikek bêyî herdu gurçikan ji dayik dibe, rewşek ku jê re "Ageneziya Gurçikên Dualî" tê gotin, ku dikare bibe sedema mirinê. Lêbelê, hin pitik dikarin bijîn ger nîşanên wan sivik bin an jî windakirina şilavê giran nebe. Lêbelê, dibe ku ev pitik dema ku mezin dibin nexweşiyên kronîk ên pişik û gurçikan pêşve bibin.

Kî herî zêde dê ji vê rewşê bandor bibe?

Bi rastî, ev rewşa ku wekî sendroma Potter tê zanîn dikare bandorê li her pitikî bike. Ji ber ku ew rasterast bi kêmbûna şilava amniotîk ve girêdayî ye. Lêbelê, hin lêkolînan dîtiye ku pitikên mêr hinekî bêtir îhtîmal e ku vê rewşê pêşve bibin .

Sendroma Potter mîratî ye?

Ev hinekî tevlihev e. Sendroma Potter ne rewşek genetîkî ye. Lêbelê, hin şert û merc hene ku dikarin bibin sedema wê. Werin em li wan binêrin:

• Nexweşiya gurçikê ya polîsîstîk: Ev dikare ji dayik an bav (otozomal serdest) an jî ji herdu dêûbavan (otozomal resesîf) mîras bigire. Ev dibe sedema çêbûna kîstan di gurçikan de.
• Agenezyna gurçikan: Ev têkçûna geşedana gurçikan e. Carinan ev dikare ji ber mutasyonên di genên FGF20 an GREB1L de çêbibe. Ev rewş dikare bi awayekî otosomal serdest an jî otosomal resesîf mîras bigire. Ev tê vê wateyê ku divê pitik vê mutasyona genetîkî ji yek an herdu dêûbavan mîras bigire.
• Guhertinên genetîkî yên sporadîk: Carinan, guherînek genetîkî ya bêserûber dikare bibe sedema sendroma Potter, her çend berê kesek di malbatê de bi vê nexweşiyê neketibe jî.

Ev rewş çiqas gelemperî ye?

Sendroma Potter rewşek pir kêm e. Tê texmînkirin ku ev rewş tenê bandorê li yek ji 4,000 heta 10,000 pitikên ku ji dayik dibin dike. Ji ber vê yekê bi bihîstina vê yekê netirsin. Lê girîng e ku meriv hay ji vê hebe.

Sendroma Potter çawa bandorê li laşê pitikê dike?

Ev tiştê herî girîng e. Sendroma Potter bandorê li ser awayê pêşketin û karê organên navxweyî yên pitikê, bi taybetî gurçikan, dike . Wekî ku hûn dizanin, gurçik organên girîng in ku bermayiyên nebaş û şilava zêde ji laşê me derdixin. Dema ku pitik di zikê dayikê de ye, gurçik mîzê çêdikin. Ev mîz wekî şilava amniotîk tê vegerandin.

Ji ber vê yekê, heke gurçikên pitikê bi rêkûpêk nexebitin, ew ê têra xwe şilava amniotîk çênekin da ku wan dorpêç bikin. Ev şilava amniotîk ew e ku pitikê nerm dike. Dema ku ev şilav winda dibe, awayê pêşkeftina organ û laşê pitikê bandor dibe. Bi gotineke din, organ bi tevahî pêş nakevin . Wê hingê ew organ nikarin karên xwe bi rêkûpêk bikin. Ev yek dibe sedema nîşanên ku jiyanê tehdît dikin.

Nîşaneyên sendroma Potter çi ne?

Nîşaneyên sendroma Potter dikarin ji pitikek bo pitikek cûda bibin, û giraniya rewşê dikare cûda bibe. Ev nîşan dikarin bandorê li ducaniya we jî bikin, ku dikare bibe sedema zayîna pêşwext .

Nebûna şilava amniotîk

Di dema ducaniyê de, şilekek zelal û zer li dora pitikê heye. Ev şileka amniotîk e. Ev pitikê diparêze û cîh dide wê ku mezin bibe. Ew wekî astengiyek di navbera dîwarê malzarokê û pitikê de tevdigere. Pitikên bi sendroma Potter têra xwe ji vê şileka amniotîk nînin, ji ber vê yekê zexta ji dîwarê malzarokê bandorê li awayê mezinbûna pitikê dike.

Taybetmendiyên taybet ên rû û laş

Zeexta ji ber kêmbûna şilava amniotîk bandorê li ser pêşveçûna laşê pitikê dike. Ev dikare bibe sedema taybetmendiyên taybetî yên rûyê. Ji vê re "rûyê Potter" tê gotin. Ev taybetmendî ev in:

• Çenga bi rêkûpêk pêş nakeve (wek ku ber bi hundir ve hatiye zivirandin xuya dike).
• Hebûna çirçek li binê lêva jêrîn.
• Çavên lingan, ji hev dûr in.
• Pira li Nahayê hilweşiya.
• Guhên nizm-cihkirî û kêmbûna kirtailê di guhan de.
• Çerm di quncikên çavan de diqelişe.

Ev zext dikare bandorê li ser pêşveçûna beşên din ên laşê pitikê jî bike. Bo nimûne:

• Kurtbûna dest û lingan.
• Nekaribûna dirêjkirin û rastkirina movikan bi rêkûpêk, û hişkbûn (kontraktur).
• Mezinahiya pitikê li gorî temenê gestasyonê piçûk e.

Organên kêm pêşketî an jî bi şaşî

Nîşaneyên ku bandorê li organan dikin herî zêde jiyanê tehdît dikin.Di sendroma Potter de, pêşveçûna pitikê bandor dibe, ji ber vê yekê organên navxweyî talîmat an jî dema ku ji bo pêşveçûna rast hewce ne wernagirin. Nîşaneyên ku dibe ku di encamê de çêbibin ev in:

• Nexweşiyên dil ên jidayikbûnê.
• Nexweşiyên çavan (mînak katarakt, guheztina lensê).
• Nexweşiyên gurçikan (têkçûna kronîk a gurçikê, ageneziya gurçikê, nexweşiya gurçikê ya polîsîstîk).
• Nexweşiyên pişikê (nexweşiya kronîk a pişikê, tengasiya respirasyonê).

Pêşveçûna neasayî ya gurçikan bandorê li mîqdara mîza ku pitikek nûbûyî dikare hilberîne jî dike. Ev jî nîşanek e ku bijîşk dema teşhîskirina sendroma Potter lê digerin.

Sedemên sendroma Potter çi ne?

Çend faktor hene ku dikarin bibin sedema sendroma Potter. Ew jî ev in:

• Gurçik bi rêkûpêk pêş nakevin an jî qet gurçik nînin.
• Nexweşiya gurçikê ya polîkîstîk.
• Sendroma zikê Prune (Sendroma zikê Prune / Sendroma Eagle-Barrett)
• Astengkirinên rêça mîzê.
• Derketina şilava amniotîk ji ber şikestina perdeyan.
• Rewşên bijîjkî yên bêkontrol di dayikê de, mînakî, şekirê tîpa 1.

Ev nîşan, bi taybetî yên ku bandorê li gurçikan dikin, ji ber ku di malzarokê de têra şilava amniotîk tune ku pitikê dorpêç bike, çêdibin.

Çima ev şilava amniotîk kêm dibe?

Werin em hinekî bi hûrgilî li vê binêrin. Sedema sereke mezinbûna anormal a gurçikan e .

Ma te dizanî ku di dema ducaniyê de, pitika te di nav şilekek zelal û zer de diherike ku jê re şilava amniotîk tê gotin. Ev şilek pitika te diparêze û di tevahiya ducaniyê de alîkariya mezinbûna wê dike? Di destpêka ducaniyê de, ev şilava amniotîk ji av û xurekên ji laşê te pêk tê. Pitika te vê şilava amniotîk vedixwe. Di navbera hefteyên 16 û 20an de, pitika te dest bi beşdarbûna di vê şilava amniotîk de dike. Tu çawa dizanî? Bi mîzkirinê! Pitika te vê şilavê vedixwe û dûv re wekî mîz derdixe. Ev di çerxekê de diqewime.

Ji ber vê yekê, heke pitika we sendroma Potter hebe, organên wî yên mîzkirinê, ku gurçik in, bi rêkûpêk pêş neketine, an jî wenda ne, an jî naxebitin. Ji ber ku pitik nikare mîz bike, ew nikare beşdarî mîqdara şilava amniotîk bibe ku wî diparêze. Ji ber vê yekê di malzarokê de şilava amniotîk kêmtir e.

Ma cureyên cûda yên sendroma Potter hene?

Belê, bijîşk li gorî nîşanên ku bandorê li gurçikan dikin, celebên cûda yên sendroma Potter ji hev cuda dikin.

• Sendroma Potter a Klasîk: Ev cureya herî gelemper e. Ew dema ku pitikek bêyî herdu gurçikan tê dinê çêdibe.
• Sendroma Potter Tîpa I:Ev cure nexweşî ji ber nexweşiyeke bi navê nexweşiya gurçikê ya polîsîstîk çêdibe, ku ji herdu dêûbavan jî mîras tê û rewşek otozomal resesîf e. Di vê rewşê de, kîst di gurçikan de çêdibin.
• Sendroma Potter a tîpa II: Ev cure sendroma ji ber anomalîyên di pêşveçûna gurçikan de ku di dema ducaniyê de di zikê dayikê de çêdibin çêdibe.
• Sendroma Potter tîpa III: Ev jî ji ber nexweşiya gurçikê ya polîsîstîk, mîna tîpa I, çêdibe. Lêbelê, ew tenê ji yek dêûbavî tê mîrasgirtin (Otosomal serdest).
• Sendroma Potter a tîpa IV: Ev cure sendroma ji ber astengkirina rêya mîzê (uropatiya astengker) ji ber mezinbûna anormal a pitikê di malzarokê de çêdibe.

Sendroma Potter çawa tê teşhîskirin?

Sendroma Potter dikare di dema ducaniyê de bi rêya muayeneya berî zayînê were teşhîskirin. Yek ji nîşanan ku dibe ku ev rewş di dema ducaniyê de hebe, kêmbûna şilava amniotîk li dora pitikê ye. Doktorê we dê di dema skankirina ultrasonê de li vê yekê bigere. Ew ê di heman demê de li nîşanên laşî yên wekî hişkbûna movikan (kontraktur) jî bigerin.

Eger ev yek berî jidayikbûna pitikê neyê tespîtkirin, bijîşk dê piştî jidayikbûna pitikê muayeneyek fîzîkî bike da ku nîşanan kontrol bike. Ev nîşan ev in:

• Derketina mîzê pir kêm.
• Bi taybetmendiyên rûyê yên taybet re.
• Zehmetiya nefesgirtinê.

Ji bo piştrastkirina vê yekê çi test têne kirin?

Ji bo piştrastkirina tespîtê, doktor dikare gelek testan ferman bike:

• Testa xwîna genetîkî da ku gena berpirsiyarê nîşanan were destnîşankirin.
• Pişik, gurçik û rêça mîzê ya zarokê xwe bi testên wênekêşiyê yên wekî X-ray, MRI, an jî ultrasonê kontrol bikin.
• Testên xwînê an mîzê ji bo asta elektrolît û enzîman.
• Testek ekokardiogramê ji bo destnîşankirina nîşanên nexweşiya dil.

Ji bo vê yekê çi dermankirin hene?

Dermankirina sendroma Potter bi giraniya tevliheviyên pişik û dil (hîpoplaziya pişikê) yên ku bandorê li zarokê we dikin, û her weha vebijarkên berdest ji bo piştgiriya fonksiyona gurçikê ya zarokê we ve girêdayî ye.

Li ser vê yekê bifikirin, pitika we ya ku mezin dibe, ji bo ku pişikên wê bi rêkûpêk pêşve biçin, divê di tevahiya ducaniyê de bi şilava amniotîk ve were dorpêçkirin. Ger singa pitikê ji bo demek dirêj tijî bibe, dibe ku piştî zayînê têra xwe şaneyên pişikê winda bike da ku bijî.

Dermankirina pitikek nûbûyî bi têkçûna gurçikê ya tevahî dikare pir dijwar be. Di hin rewşan de, mudaxeleyên lênêrîna zirav bi sînor in û lênêrîna palîyatîf a neonatal tê bikar anîn da ku pitik û dêûbav bi hev re bimînin û ji bo pitikê rehetiyê peyda bikin.Dermankirina metodolojîk dikare bibe vebijarkek.

Eger pitika we piştî zayînê sax bimîne, dermankirin dê bi giranî li ser pêşîgirtina nîşanên ku jiyanê tehdît dikin bisekine. Ev dermankirin dikarin ev bin:

• Bi kar anîna alavên piştgiriya nefesê (mînak ventilator ).
• Dermanên piştgirî yên ku alîkariya fonksiyona pişikê dikin.
• Emeliyat ji bo tamîrkirin an jî rakirina astengiyên di rêça mîzê de.
• Emeliyat ji bo baştirkirina xwarinê bi rêya terapiya xwarina IV, lûleyeke nazogastrîk, an jî lûleyeke xwarinê.
• Diyalîz dermankirinek e ji bo rakirina toksînên ku ji ber kêmasiyên gurçikan di xwînê de kom dibin. Ger dermankirina diyalîzê piştî çend salan bi ser nekeve, dibe ku bijîşk neqla gurçikê pêşniyar bike.

Li gorî dema teşhîsa pitika we, dermankirin dikare di dema ducaniyê de dest pê bike. Dibe ku hûn ji bo dermankirinek lêkolînê jî mafdar bin, wek înfuzyona amniyotîk, ku şilekê li valahiya amniyotîk a we zêde dike da ku şileka li dora pitika we biguhezîne. Ev dermankirin berî hefteyên 22-an ên ducaniyê çêtirîn dixebite.

Ma sendroma Potter dikare were asteng kirin?

Mixabin, rêyek tune ku pêşî li sendroma Potter bigire .

Ger zarokê/a min sendroma Potter hebe divê ez çi hêvî bikim?

Çareseriyek ji bo sendroma Potter tune . Di pir rewşan de, heke rewş di destpêka ducaniyê de were teşhîskirin, bijîşkê we dikare ji bo zayînek ewle plan bike û dermankirinê peyda bike da ku alîkariya pitika we bike ku piştî zayînê bijî.

Nîşaneyên sendroma Potter jiyanê tehdît dikin. Lêbelê, heya ku pişik û gurçikên pitika we bi giranî neyên bandorkirin, dibe ku pêşbîniyek pitika we hinekî çêtir be.

Ji ber ku dermankirin yekser piştî jidayikbûnê dest pê dike, ne hemû dermankirin serketî ne. Dibe ku ew di destpêka jiyanê de neçar bimînin ku gelek emeliyatan bikin.

Hêviya jiyanê ya pitikek bi sendroma Potter çi ye?

Zarokên ku bi sendroma Potter hatine teşhîskirin, dikarin temenê jiyanê pir kurt be. Ev ji bo her kesî cûda ye û bi nîşanan ve girêdayî ye. Ger nîşan giran bin û pêşveçûn û karê organên sereke yên wekî dil, pişik û gurçikan bandor bibin, pêşbîniya nexweşiyê ne baş e. Piraniya pitikan di çend rojên pêşîn ên jiyanê de sax namînin . Di rewşên sivik de, ku nîşan ne ewqas giran in û organ pir bandor nabin, temenê jiyanê dibe ku hinekî dirêjtir be.

Doktorê we dê bi we re li ser xetereyên teşhîsa pitika we biaxive, û dê dermanan pêşniyar bike da ku jiyana wî/wê dirêj bike. Ger teşhîsa pitika we cidî be, lênêrîna palîyatîf dikare bibe rêyek ji bo alîkariya we ku hûn bi xemgîniya windakirina yekî/ê hezkirî re mijûl bibin.Dibe ku şêwirmendiya xemgînî an jî şînê jî were pêşniyar kirin.

Kengî divê ez biçim cem bijîşk?

Eger di dema ducaniyê de guhertinek bibînin, nemaze heke pitika we piştî ku baş tevdigere ji nişka ve dev ji tevgerê berde , tavilê biçin cem bijîşkê xwe. Dibe ku pitika we ji ya ku tê hêvîkirin zûtir ji dayik bibe. Ji ber vê yekê, pir girîng e ku hûn bi rêkûpêk muayeneyên berî ducaniyê bi bijîşkê xwe re bikin da ku ji bo jidayikbûna pitika xwe amade bibin.

Divê ez çi pirsan ji bijîşkê xwe bipirsim?

Ev tiştekî normal e ku di demek wiha de gelek pirs di hişê te de hebin. Biceribînin van pirsan ji bijîşkê xwe bipirsin:

• Sedema bingehîn a teşhîsa pitika min çi ye?
• Ma piştî jidayikbûna zarokê/a min, gelo pêdivîya min bi emeliyatê heye?
• Bandorên alî yên dermankirinên ku we pêşniyar kirine çi ne?
• Riya herî ewle ji bo anîna zaroka min bi sendroma Potter çi ye?
• Ez dikarim çi bikim da ku zaroka xwe bijîm?

Ew dikare ezmûnek pir trawmatîk û dijwar be ku meriv bi nûçeya ku pitika we dibe ku ji teşhîsek ku jiyanê tehdît dike sax nemîne re mijûl bibe. Doktorê we dê ji bo diyarkirina teşhîsa pitika we bi we re ji nêz ve bixebite. Ew ê piştrast bikin ku pitika we ewle ye û piştî zayînê ji bo sivikkirina nîşanan dermankirina bilez werdigire.

Di dawiyê de, tiştên ku têne bîranîn

Sendroma Potter rewşek bi rastî dilşikestî ye. Dema ku hûn li ser wê fêr bibin, dibe ku hûn pir xemgîn û bitirsin. Ev normal e.

• Ji bîr mekin ku ev rewşek pir kêm e .
• Sedema sereke ya vê yekê ew e ku gurçikên pitikê bi rêkûpêk pêş nakevin û ji ber vê yekê şilava amniotîk kêm dibe .
• Nasîna zû di dema ducaniyê de girîng e .
• Eger nîşan giran bin, gelek pitik dê nejîn . Zanîna vê yekê pir dijwar e, lê girîng e ku meriv bi dilsozî li ser vê yekê biaxive.
• Tu ne bi tenê yî. Tîma te ya bijîşkî, malbat û hevalên te dê di vê dema dijwar de piştgiriyê bidin te . Ger hewce be, dudilî nebe ku şêwirmendiyê bistînî.

Em hêvî dikin ku ev agahî ji we re bûye alîkar ku hûn hinekî li ser vê rewşa nadir fêhm bikin. Ger pirsên we yên din hebin, dudilî nebin ku bi bijîşkê xwe re bipeyivin.

Sendroma Potter , Sendroma Potter, pitik, gurçik, şilava amniotîk, ducanî, nîşane, dermankirin