Tiştê herî bingehîn ku di laşê me de diqewime ev e ku xwarina ku em dixwin enerjiyê dide me. Ev mîna danîna benzînê di otomobîlekê de ye. Li vir, laşê me enerjiyê ji şekir (glukoz) digire. Ev pêvajo bi tevahî ji hêla hormonek bi navê
însulîn ve tê kontrol kirin. Ev însulîn e ku şekirê di xwînê de dibêje ku were şandin nav şaneyên ku hewceyê enerjiyê ne. Ev mîna vekirina deriyên şaneyan e û rê dide şekir ku bikeve hundir. Lêbelê, di laşê kesekî bi Sendroma Rabson-Mendenhall de, ev pêvajo bi rêkûpêk çênabe. Ango, laşê wan nikare însulînê bi rêkûpêk bikar bîne. Ev rewşek pir, pir kêm e.
Ji ber vê yekê ev sendroma bi rastî çi ye?
Dema ku însulîn nikaribe karê xwe bi rêkûpêk bike, ew rasterast bandorê li mezinbûna zarokekî dike. Bifikirin, bandora vê yekê hîn berî ku zarok çêbibe, ango dema ku ew hîn di zikê dayikê de ye, dest pê dike. Zarokên bi vê nexweşiyê bi gelemperî piçûk in. Heta piştî jidayikbûnê jî,
zêdebûna giraniya wan û mezinbûna laşê wan pir hêdî dibe. Ji hêla bijîşkî ve, sendroma Rabson-Mendenhall nexweşiyek e ku aîdî komeke mezin e ku jê re sendroma berxwedana însulînê ya giran tê gotin. Sendroma Donohue û sendroma berxwedana însulînê ya tîpa A du nexweşiyên din in ku aîdî vê komê ne.
Sedema vê rewşê çi ye?
Bi kurtasî, ev rewşek genetîkî ye. Ango,
ew ji dêûbavan bo zarok tê wergirtin . Ev ji ber xeletiyek di gena bi navê `INSR` di laşê me de çêdibe. Niha em bibînin ka ev çawa dibe. Di her şaneyek laşê me de, du kopiyên her genê hene. Yek ji dayikê, û yek ji bav. Ji bo ku zarok sendroma Rabson-Mendenhall pêş bikeve, divê her du kopiyên gena `INSR` ku zarok distîne xwedî vê xeletiyê bin. Ger tenê yek kopiyek kêmasiyê hebe, nexweşî pêş nakeve. Bi gotineke din, ji bo ku zarokek vê nexweşiyê pêş bixe, divê hem dayik û hem jî bav kopiyek ji vê gena xelet û kopiyek ji gena saxlem hebin. Dûv re, divê zarok bi tesadufî her du kopiyên xelet ji herduyan jî werbigire. Ji ber vê yekê ew pir kêm e ji ber ku bi gelemperî sê caran ji çar caran çênabe.
Nîşaneyên vê rewşê çi ne?
Nîşan bi gelemperî
di sala yekem a jiyana zarokekî de dest pê dikin. Her wiha, giraniya van nîşanan dikare ji kesekî bo kesekî diguhere. Werin em li nîşanên sereke yên ku têne dîtin binêrin.
| Beşa laş/sîstem | Taybetmendiyên dîtbar |
|---|
| Serî û rû | Çermê xav, çavên fireh, xêzên kûr li ser ziman, guh, lêv û çeneya ji asayî mezintir. |
| Nînok | Ji ya normal qalindtir. |
| Çerm | Çermê hişk. Tarîbûn û qalindbûna hin deverên çerm (bi taybetî li qatên wekî binçeng û stû). Ev di bijîşkî de wekî acanthosis nigricans tê zanîn. Dibe ku ev dever bi destdanê nerm û nerm bin. |
| Diran | Mezintir ji ya normal, li hev qerebalix bûn, an jî diranên zû derketin. |
| Organên navxweyî | Gurçik, dil û organên zayendî (li kuran penîs, li keçan vajîna) ji normalê mezintir in. |
| Taybetmendiyên din ên hevpar | Zêde mezinbûna mûyên laş, mezinbûna hêdî berî û piştî zayînê, werimîna zik, pir kêm rûnê di bin çerm de, û lawaziya masûlkeyan. |
Nexweşiyên din ên ku dikarin ji ber vê yekê çêbibin
Ji bilî van nîşanên bingehîn, ev sendroma dikare bibe sedema rewşên din ên cidî jî.
- Kîst di hêkdankên keçan de.
- Diyabet . Ev carinan dikare bibe sedema rewşek ku jiyanê tehdît dike û jê re ketoasîdoz tê gotin.
- Pirsgirêkên gurçikan .
Teşhîs çawa tê kirin?
Yek ji dijwarîyên di teşhîskirina vê rewşê de cudakirina wê ji rewşên din ên dişibin hev e (wek sendroma Donahue).
Doktorê zarokê we dê muayeneyek fîzîkî ya berfireh bike, li ser nîşan û dîroka tenduristiya malbata zarokê we bipirse, û muhtemelen dê çend testên xwînê ferman bike da ku
asta şekir û însulînê ya xwîna zarokê we kontrol bike. Ev tenê rêya danîna teşhîsek rast e.
Çawa tê dermankirin?
Dermankirina sendroma Rabson-Mendenhall bi gelemperî alîkariya tîmek mezin hewce dike, ku di nav wan de pisporên cûrbecûr, cerrah û diranan hene. Şêwirmendî dikare ji bo malbatan pir girîng be da ku stres û hestên ku bi zarokek bi vê nexweşiya kêm re têne re birêve bibin.
Niha ji bo vê rewşê dermanek mayînde tune ye. Dermankirin bi kontrolkirin û birêvebirina nîşanan tê armanckirin.
Dermankirin pir caran ji bo her nîşaneyekê taybetî ye. Bo nimûne, emeliyat ji bo rakirina kîstên hêkdankê, dermankirina diranan ji bo pirsgirêkên diranan, û hwd. Di hin rewşan de, bijîşk dozên bilind ên însulînê an dermanên din ên ku karanîna însulînê teşwîq dikin dinivîsin, lê ev pir caran di demek dirêj de ne bandorker in.
Dermanên nû di bin lêkolînê de ne
Pispor li ser vebijarkên dermankirinê yên çêtir ji bo asta şekirê xwînê ya bilind (hîperglîsemî) ya ku bi berxwedana giran a însulînê ve girêdayî ye lêkolîn dikin. Her çend van dermanan hin encamên sozdar nîşan dane jî, lêkolînên bêtir hewce ne.
- Biguanides: Ev cureyek derman in ku hilberîna şekirê laş kêm dikin û karanîna însulînê zêde dikin.
- Leptîn: Ev proteîn hatiye dîtin ku di kontrolkirina şekirê xwînê û asta însulînê de dibe alîkar.
- rhIGF-I (Faktora mezinbûna însulînê ya rekombinant I): Ev proteîn ji bo dermankirina ketoasîdozê, rewşek ku ji ber berxwedana giran a însulînê çêdibe, tê bikar anîn.
Peyama Birinê Malê
- Sendroma Rabson-Mendenhall rewşek genetîkî ya pir kêm e ku tê de laş nikare însulînê bi rêkûpêk bikar bîne.
- Ev ji ber genek xelet (gena `INSR`) çêdibe ku zarok ji her du dêûbavan mîras digire.
- Nîşane di zarokatiyê de dest pê dikin û bandorê li mezinbûna laş , xuyangê rû , çerm, diran û organên navxweyî dikin.
- Ji bo vê yekê dermankirineke mayînde tune ye, û dermankirin bi armanca birêvebirina nîşanan e. Ev yek piştgiriya tîmek ji bijîşkên pispor hewce dike.
- Eger zarokê we yek ji van nîşanan nîşan dide, pir girîng e ku hûn tavilê ji bo şîretê biçin cem bijîşkekî pispor (doktor).
Sendroma Rabson-Mendenhall, berxwedana însulînê, nexweşiyên genetîkî, nexweşiyên zarokan, acanthosis nigricans, ketoasîdoz, diyabet
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike