Hûn ji Sendroma ROHHAD haydar in? Gelo zarokê we van nîşanan nîşan dide?

Ma zarokê/a we ji nişkê ve dest bi mezinbûnê kiriye? An jî we ferq kiriye ku dema xewê nefesgirtinê zehmetî dikişîne? Carinan ev dikarin nîşanên rewşek pir kêm a bi navê Sendroma ROHHAD bin. Werin em hinekî bêtir li ser vê yekê biaxivin, ji ber ku pir girîng e ku meriv ji tiştên weha haydar be.

Sendroma ROHHAD çi ye?

Bi kurtasî, Sendroma ROHHAD nexweşiyeke kêmdîtî û jiyanê-tehdîtker e ku bandorê li zarokên biçûk dike. Ew bi giranî bandorê li pergala endokrîn, pergala demarî ya otonom û nefesê dike. Zarokên bi vê nexweşiyê dikarin di demek pir kurt de giraniya xwe ya girîng zêde bikin . Ew dikarin di dema xewê de û carinan jî dema şiyarbûnê de guhertinan di şêwazên nefesgirtinê, tevger û rêkxistina hestyarî de jî biceribînin.

Sendroma ROHHAD rewşek bijîşkî ya nisbeten nû ye. Ew cara yekem di sala 1965an de hate nasîn û wesfandin. Dema ku meriv li ser vê yekê bifikire, li çaraliyê cîhanê kêmtirî 200 bûyerên vê rewşê hatine ragihandin. Ji ber vê yekê hûn dikarin xeyal bikin ka ew çiqas kêm e. Pisporên bijîşkî hîn jî li ser vê rewşê lêkolîn dikin da ku sedema rastîn bibînin û dermanek mayînde bibînin. Niha, ji bo sendroma ROHHAD ceribandinek an dermankirinek taybetî tune. Ji ber vê yekê, bijîşk her zarokek li gorî nîşanên wan bi ferdî derman dikin.

Nîşaneyên sendroma ROHHAD çi ne?

Zarokên bi sendroma ROHHAD bi gelemperî saxlem in û berî ku nîşaneyên nexweşiyê xuya bibin, bi awayekî normal pêş dikevin. Her çend nîşan dikarin di 9 saliya xwe de jî xuya bibin, piraniya zarokan nîşanên xwe yên yekem di navbera 2 û 4 saliya xwe de nîşan didin.

Navê 'ROHHAD' ji tîpên pêşîn ên çar nîşanên sereke yên vê nexweşiyê hatiye girtin. Werin em li wan binêrin:

• (RO) Qelewbûna Bilez: Ev dema ku îştaha zarokekî ji nişkê ve bi awayekî berbiçav zêde dibe, dibe sedema zêdebûna giraniya girîng a 20-30 pound (9-13 kîlogram) di demek kurt de, bi gelemperî di navbera sê û diwanzdeh mehan de. Ev pir caran nîşana yekem a qelewbûnê ye. Li ser bifikirin, ne tenê zêdebûna giraniyê ye, ew guherînek pir bilez û berbiçav e.

• (H) Nerêkûpêkkirina Hîpotalamusê: Hîpotalamus beşek ji mejiyê we ye ku rijêna hîpofîzê kontrol dike. Ew her wiha gelek tiştan rêk dixe wekî mezinbûna laş, giranî, îştah, baliqbûn, hest û tevgerê. Ji ber vê yekê, heke di karê wê de pirsgirêkek hebe, zarokDibe ku nîşaneyên wekî qelewbûn, kurtbûna laş, krîz, paşketina mezinbûnê, mîzkirina zêde an kêm, û balixbûna zû an derengmayî çêbibin. Wekî din, dibe ku rewşên wekî hîpotîroîdîzm û şekir jî çêbibin.

• (H) Hîpoventîlasyon: Zarokên bi sendroma ROHHAD nikarin bêhna xwe bi rêkûpêk kontrol bikin. Ev tê vê wateyê ku dema asta oksîjenê di xwînê de kêm dibe an asta karbondîoksîtê zêde dibe, laş bi têra xwe kûr an zû bêhna xwe nade ku telafî bike. Ev rewşek pir xeternak e. Carinan, ew dikare ji nişka ve çêbibe, wekî piştî enfeksiyonek sivik a nefesê, wekî sermayê, an piştî anesteziyê.

• (AD) Neregulasyona Otonomîk: Sîstema demarî ya otonom (ANS) ya laşê me fonksiyonên bingehîn ên ku em nikarin kontrol bikin kontrol dike, wek nefesgirtin, helandin, rêjeya lêdana dil û germahiya laş. Ji ber vê yekê, zarokên ku zirara wan li vê sîstema demarî ya otonom heye dibe ku nîşanên wekî rêjeya lêdana dil a neasayî hêdî (Bradîkardî), germahiya laş a nizm û kêmbûna têgihîştina êşê bibînin. Bifikirin, kêmtir êş hîskirin tê vê wateyê ku tewra di qezayek giran de jî, dibe ku zarok hay jê nebe.

Sedemên sendroma ROHHAD çi ne?

Bi rastî, bijîşkan hîn sedemek diyarker ji bo sendroma ROHHAD nedîtine. Lêbelê, niha sê teorîyên sereke hene ku lêkolîn li ser têne kirin ku dikarin wê rave bikin.

1. Jînetik: Gelek lêkolîner bawer dikin ku sendroma ROHHAD ji ber mutasyoneke genetîkî çêdibe. Lêbelê, gena rastîn hîn nayê zanîn. Her tişt di laşê me de ji hêla genan ve tê kontrol kirin, ji ber vê yekê her guhertinek di wê de dikare bandorê li wê bike.

2. Epîgenetîk: Hin lêkolîner bawer dikin ku genên ku hin fonksiyonên di laşê me de kontrol dikin, dikarin dema ku pêwîst be werin çalakkirin û dema ku ne pêwîst be werin vemirandin. Ev yek wekî epîgenetîk tê binavkirin. Ev raman li ser lêkolînek li ser cêwiyên wekhev hatiye kirin. Di vê lêkolînê de, zarokek sendroma ROHHAD pêş xist, lê yê din neket. Ji ber vê yekê, dikare were fikirîn ku ne tenê gen, lê di heman demê de cûdahiyên di awayê karê wan genan de jî dikarin bandorê li vê bikin.

3. Otoîmmûnîtî: Hin lêkolîn destnîşan dikin ku sendroma ROHHAD jî nexweşiyeke otoîmmûn e.Girêdanek di navbera nexweşiyên otoîmmûn de heye, ku tê de pergala parastinê ya laş êrîşî şaneyên xwe dike. Di lêkolînekê de, du zarokên bi sendroma ROHHAD di şilava mêjî-cerebrospinal (CSF) de , şilava ku mêjî û stûna piştê dorpêç dike, antîkorên bi navê îmmunoglobulin hebûn. Bi karanîna vê agahiyê, lêkolîneran gihîştin wê encamê ku di pergala demarî ya navendî (CNS) , mêjî û stûna piştê de iltîhab heye. Ev tê vê wateyê ku pergala parastinê ya laş bi xeletî êrîşî mêjî dike.

Komplîkasyonên sendroma ROHHAD çi ne?

Ji bilî nîşanên sereke yên ku me berê nîqaş kirin, zarokên bi sendroma ROHHAD dikarin tevlîheviyên din, ango pirsgirêkên tenduristiyê yên din, pêş bixin. Girîng e ku meriv ji van jî haydar be:

• Pirsgirêkên derûnî û reftarî: Ev zarok dikarin rewşên wekî bêaramiyê, êrîşkarîyê, hîperaktîvîteyê, westandina domdar, fikar, depresyon û seqetîya rewşenbîrî biceribînin. Ev dikarin bandorê li jiyana rojane ya zarok û her weha li ser malbatê bikin.

• Pirsgirêkên sîstema demarî: Zarokên bi sendroma ROHHAD dikarin rewşên wekî krîz, tevgerên çavan ên neasayî (nîstagmus), apneya xewê, an jî nexweşiyên pêşketinê biceribînin.

• Nexweşiyên Metabolîk: Nexweşiyên metabolîk ên herî gelemperî di nav van zarokan de Diabetesa Mellitus, Berxwedana Însulînê, Têkçûna bêtoleransiya glukozê, û nexweşiya kezeba steatotîk (rûn) in. Ev rewş in ku dikarin encamên tenduristiyê yên demdirêj hebin.

• Tumorên demarî: Di navbera %40 û %56ê zarokên bi sendroma ROHHAD de tumorên demaran pêş dikevin. Nimûneyek ji wan cureyek tumorê ye ku jê re ganglioneuroma tê gotin. Piraniya van tumoran benîgn in , lê carinan dikarin xerab bin. Ji ber vê yekê, bijîşk her gav li vê yekê dinihêrin.

• Rawestandina Kardiorespiratorî: Ev tevliheviya herî xeternak e. Ew rawestandina ji nişka ve ya nefesgirtin û çalakiya dil e. Ev dikare jiyanê bixe xeterê.

Sendroma ROHHAD çawa tê teşhîskirin? (Teşhîs)

Niha, sendroma ROHHAD wekîTi testek tenê tune ye ku bikaribe teşhîsê bi awayekî teqez piştrast bike. Di şûna wê de, tîmek pisporên bijîşkî bi hev re dixebitin da ku li gorî kombînasyona bêhempa ya nîşanên zarok teşhîsek çêbikin. Ew mîna detektîvekê ye, delîlan berhev dike û digihîje encamekê.

Ji bo ku zarokek bi sendroma ROHHAD were teşhîskirin, divê pîvanên jêrîn bicîh bîne:

• Divê hem nîşanên destpêkirina ji nişka ve ya qelewbûnê û hem jî hîpoventilasyonê di dema xewê de hebin.
• Divê nîşanên kêmasiya hîpotalamusê (mînak, zêdebûna giraniya bilez, hîpotîroîdîzm, an guhertinên di baliqbûnê de - zû an dereng) hebin.
• Girîng e ku were piştrast kirin ku di gena `PHOX2B` de mutasyon (guhertoya genê) tune ye. Ev girîng e ku meriv wê ji `CCHS (Sendroma Hîpoventilasyona Navendî ya Jidayîkbûnê) cuda bike, rewşek din ku hin nîşanên wê dişibin sendroma ROHHAD (mînak, kêmbûna nefesê di dema xewê de).
• Dibe ku ev nîşan di çend salên pêşîn ên jiyanê de eşkere nebin. Ew bi gelemperî paşê dest pê dikin.

Ji ber ku sendroma ROHHAD rewşek pir kêm e, zarok dikarin di destpêkê de bi xeletî werin teşhîskirin. Ji ber vê yekê, heke ev nîşan li we hebin, pir girîng e ku hûn ji tîmek bijîşkî ya xwedî ezmûn şîreta rast bigirin.

Sendroma ROHHAD çawa tê dermankirin? (Dermankirin)

Dermankirina sendroma ROHHAD li gorî nîşanan ji zarokekî bo zarokekî diguhere. Ne mimkune ku ji bo her zarokekî heman plana dermankirinê were dayîn, ji ber ku rewşa her kesî cuda ye. Lêbelê, tiştek ji bo hemûyan hevpar e. Ger zarokekî bi sendroma ROHHAD dema xewê de anormaliyên nefesê nîşan bide, ew ê hewce bike ku makîneyek bi navê `CPAP` an `BiPAP` bikar bîne da ku alîkariya nefesgirtinê bike. Bi demê re, dibe ku ew hewce bikin ku `ventilator` bikar bînin da ku bi tevahî piştgiriya pêvajoya nefesgirtinê bikin. Ev prosedurek jiyanrizgarker e.

Dema dermankirina zarokên bi sendroma ROHHAD, alîkariya bijîşkên zarokan di warên cûrbecûr de pêwîst e. Bo nimûne:

• Pizîşkên Pişikê
• Neurolog
• Endokrinolog (bijîşkên ku di rijênên endokrîn (hormon) de pispor in)
• Otolaringolog (Pisporên Guh, Poz û Qirikê)
• Kardiyolog
• Pisporên xewê
• Pisporên Xurekê
• Onkolog
• Psîkolog
• Psîkiyatrîst

Bi saya yekîtiya van hemû kesan, em hewl didin ku dermankirina herî baş ji bo zarok peyda bikin.

Pêşeroja zarokên bi sendroma ROHHAD çi ye? (Pêşbînî)

Bi rastî, niha ji bo sendroma ROHHAD dermanek tune ye. Armanca sereke ya dermankirinê ew e ku nîşanên ku ji bo her zarokekî taybetî ne werin birêvebirin û kalîteya jiyana zarok bi qasî ku pêkan be were parastin.

Sendroma ROHHAD û Hêviya Jiyanê

Ji ber ku sendroma ROHHAD rewşek ewqas nadir e, texmînkirina rast a temenê jiyanê dijwar e. Hîn daneyên têr li ser vê yekê tune ne.

Lêbelê, sedema sereke ya mirinê ji vê nexweşiyê komplîkasyonek e ku jê re rawestandina kardiorespiratorî tê gotin, ku ew rawestandina ji nişka ve ya karê dil û pergala nefesê ye .

Gelo ev dikare were astengkirin? (Pêşîlêgirtin)

Niha rêyek tune ye ku pêşî li sendroma ROHHAD bigire - qet nebe hîn na.

Sendroma ROHHAD rewşeke kêm û nisbeten nû ye. Ji ber vê yekê lêkolîn li ser vê mijarê hîn di qonaxên destpêkê de ne. Dema ku hûn li ser tenduristiya zarokê xwe difikirin, her roja ku bê bersiv derbas dibe dikare wekî bêdawîyekê xuya bike. Em vê yekê fêm dikin. Ji ber vê yekê, ji bijîşkê xwe piştgirîyê bixwazin. Ew ê we di derbarê dermankirinên ku ji bo birêvebirina nîşanên zarokê we hewce ne, û her weha çavkaniyên ku hûn dikarin di derbarê vê rewşê de bêtir fêr bibin de agahdar bike.

Tiştên herî girîng ku divê em ji vê çîrokê bibin malê (Peyama Take-Home)

Başe, niha hûn hinekî li ser Sendroma ROHHAD-ê ya ku me li ser axivî fêm kirine. Li vir çend tiştên girîng hene ku divê hûn ji bîr nekin:

• Sendroma ROHHAD rewşek pir kêm lê cidî ye.
• Nîşaneyên sereke zêdebûna giraniya ji nişka ve, zehmetiya nefesgirtinê, û pirsgirêkên hormon û pergala demarî ya otonom in.
• Heta niha sedemek taybetî an dermanek mayînde ji bo vê yekê tune ye. Dermankirin li gorî nîşaneyên ku derdikevin holê tê kirin.
• Eger guman dikin ku zarokê we van nîşanan nîşan dide, netirsin, lê tavilê ji bo şîretê biçin cem bijîşkekî pispor.
• Ji ber ku ev nexweşiyeke nadir e, dibe ku demek bigire heta ku teşhîsek rast were kirin. Lê dev jê bernedin.
• Pir girîng e ku meriv şîretên bijîşkan bişopîne û piştgiriya pêwîst bide zarok.

Ji bîr meke, tu ne bi tenê yî. Dema ku bi rewşên weha re mijûl dibî, girîng e ku tu ji bijîşk, malbat û, ger hewce bike, ji xizmetên şêwirmendiyê piştgirî bigirî.

Sendroma ROHHAD , Sendroma ROHHAD, Nexweşiyên Zarokan, Qelewbûna Ji Nişkê Ve, Zehmetiya Nefesê, Hîpotalamus, Nexweşiyên Kêm