Gelo we qet ferq kiriye ku pitika we hinekî sist e, an jî mîna pitikên din hêdî serê xwe digire an jî di zivirandinê de digere? Carinan ji bo me dêûbavan normal e ku em hinekî xemgîn bibin dema ku em dibînin ku zarokek piçûk li dora xwe direve, dikeve, an jî di hilkişîna derenceyan de zehmetiyê dikişîne. Her çend ev nîşan ne her gav nîşana tiştekî cidî bin jî, carinan rewşek kêm heye ku divê em hay ji wê hebin. Ew atrofiya masûlkeyên spinal e, an jî tiştê ku em di bijîşkî de jê re dibêjin ' Atrofiya Masûlkeyên Spinal (SMA)'.
Bi kurtasî, ev SMA çi ye?
Atrofiya Masûlkeyên Spinal (SMA) rewşeke genetîkî ya kêm e ku dibe sedema qelsbûna hêdî hêdî ya masûlkeyên bi dilxwazî, ku ew masûlkeyên ku em ji bo tevgerê kontrol dikin in. Ew bi giranî bandorê li şaneyên demarî yên li beşa jêrîn a stûna piştê dike.
Bi vî awayî bifikirin. Mejî û stûna pişta me sînyala elektrîkê, an peyamê, ji masûlkeyên me re dişînin da ku "tevgerin". Ev peyam ji hêla şaneyên demarî yên taybet ên bi navê neuronên motor ve tê hilgirtin. Ji bo ku ev şaneyên demarî saxlem bimînin, proteînek bi navê Neurona Motora Jiyanê (SMN) ku ji hêla genek bi navê SMN1 ve tê hilberandin, girîng e.
Di kesekî bi SMA de, ji ber kêmasiyeke di gena `SMN1` de, proteîna `SMN` bi mîqdara pêwîst nayê hilberandin. Dema ku ev proteîn winda dibe, şaneyên demarî (neuronên motor) ên ku wan peyaman hildigirin hêdî hêdî dimirin. Piştre masûlke sînyalên pêwîst wernagirin. Masûlkeyên ku nayên bikar anîn hêdî hêdî piçûk dibin û qels dibin. Ev tiştê ku em jê re dibêjin atrofiya masûlkeyan e .
Ya girîng ew e ku SMA bandorê li ser aqil, têgihîştin, an jî empatiya zarokekî nake . Ew cîhana li dora xwe bi awayekî bêkêmasî fam dikin û hîs dikin. Tenê masûlke qels dibin.
Nîşan û cureyên SMA çi ne?
Nîşaneyên SMA ji mirovekî bo mirovekî diguherin. Ew bi wê ve girêdayî ne ku çiqas proteîna `SMN` di laş de tê hilberandin. Ji bilî gena sereke ya bi navê `SMN1`, genek `alîkar` jî heye ku jê re `SMN2` tê gotin. Ev gena `SMN2` jî hin mîqdarek proteîna `SMN` hildiberîne. Her ku kesek kopiyên gena `SMN2` zêdetir bike, nîşan siviktir dibin.
SMA li gorî temenê ku nîşan lê xuya dibin, li 5 celebên sereke tê dabeş kirin.
| Cureyê SMA | Temenê destpêka nîşanan | Nîşaneyên hevpar |
|---|---|---|
| Tîpa 0 | Berî zayînê (di qonaxa fetusê de) | Kêmbûna tevgera fetusê, lawaziya giran a masûlkeyan di dema jidayikbûnê de, hîpotonî, zehmetiyên nefesê, û nexweşiya dil a jidayikbûnê. Ev cureya herî kêm û giran e. |
| Tîpa 1 (Nexweşiya Wernig-Hoffman) | Ji jidayikbûnê heta 6 mehan | Nekarîna girtina serî rast, nekarîna rûniştina bê alîkarî, lingên sist, zehmetiya mijandin û daqurtandinê, girîna qels, zehmetiya nefesgirtinê (sînga bi şiklê zengil). |
| Tîpa 2 (Nexweşiya Dubowitz) | Ji 3 mehan heta 15 mehan | Karîna rûniştina bi alîkarî an bê alîkarî (lê dibe ku dereng bimîne), nekarîna rabûn an meşê bêyî alîkarî, pişta werimî (skolyoz), hin zehmetiyên nefesgirtinê. |
| Tîpa 3 (Nexweşiya Kugelberg-Welander) | Ji 18 mehan heta temenê ciwan | Dikare bimeşe, lê di bazdanê de zehmetî dikişîne, di hilkişîna derenceyan de zehmetiyan dikişîne, pir caran dikeve, ji bo rabûna ji kursiyê pêdivî bi alîkariyê heye. Gava ku hûn pîr dibin, dibe ku pêdivî bi kursiya bi teker hebe. |
| Tîpa 4 | Di mezinbûnê de (piştî 30 salî) | Hemû qonaxên mezinbûnê normal in, lawaziya masûlkeyan sivik e (bi taybetî di lingan de), û hestek lerizîna masûlkeyan heye. Bi gelemperî kursiya bi teker ne hewce ye. |
Çi dibe sedema SMA-yê?
SMA rewşeke genetîkî ye ku ji nifşekî bo nifşekî din tê veguhestin. Bi rastî, ew wekî taybetmendiyeke 'otosomal resesîf' tê mîrasgirtin. Ev tê çi wateyê?
Bi gotineke hêsan, ji bo ku zarokek SMA pêş bikeve, divê her du dêûbav jî kopiyek ji gena SMN1 ya xelet mîras bigirin. Ger tenê yek dêûbav gena xelet mîras bigire, zarok SMA pêş naxe. Lêbelê, zarok dê bibe "hilgirê" nexweşiyê. Ev tê vê wateyê ku zarok dê nîşanên nexweşiyê nebîne, lê dîsa jî dê bikaribe di pêşerojê de gena xelet veguhezîne zarokên xwe.
Meriv çawa nexweşî bi awayekî rast teşhîs dike?
Wekî gelek welatan îro, li Srî Lankayê carinan pitikên nûbûyî ji bo nexweşiyên genetîkî yên wekî van têne kontrolkirin. Lêbelê, carinan, nemaze yên ku nîşanên wan sivik in, ew tenê paşê têne tespît kirin.
Heke di derbarê zarokê/a we de fikarên we hebin, dibe ku bijîşk dema hûn wî/wê dibînin pirsên wekî van ji we bike:
- Gelo pitika we di derbasbûna qonaxên pêşketinê yên wekî serê xwe ragirtin û gêrkirin de dereng maye?
- Ma ji bo zarok zehmet e ku bi tena serê xwe rûne an jî raweste?
- Te di nefesgirtinê de zehmetî ferq kiriye?
- Kengî cara yekem we ev nîşan dîtin?
- Gelo berê di malbata we de kesek ev nîşanan derbas kiriye?
Ji bilî van pirsan, testên jêrîn dikarin ji bo piştrastkirina nexweşiyê werin kirin:
- Testa genetîkî: Nimûneyek xwînê tê girtin û gena `SMN1` rasterast tê testkirin da ku were dîtin ka ew xelet e an tune ye. Ev testa sereke ye ji bo piştrastkirina nexweşiyê.
- Testa xwînê ya Kreatîn Kînaz (CK): Dema ku masûlke lawaz dibin, enzîmek bi navê CK di xwînê de kom dibe. Ger ev bilind be, guman tê kirin ku zirara masûlkeyan heye.
- Testên Demaran : Testên wekî Elektromiyogram (EMG) kontrol dikin ka demar çawa sînyalan dişînin masûlkeyan.
- MRI an CT scan: Wêneyên berfireh ên hundirê laş, bi taybetî stû û masûlkeyan bistînin.
- Biyopsiya Masûlkeyan: Carinan, perçeyek piçûk ji masûlkeyê tê girtin û di bin mîkroskopê de tê lêkolîn kirin da ku cewherê zirarê were piştrast kirin.
Tedawiyên ji bo SMA çi ne?
Deh heta panzdeh sal berê, SMA tenê dermankirinên piştgirî hebûn ku nîşanan kontrol dikirin. Lêbelê, îro, bi pêşkeftina zanista bijîşkî re, li cîhanê çend dermankirinên pir bi bandor hene ku pirsgirêka genetîkî ya ku dibe sedema SMA hedef digirin.
1. Lênihêrîna Piştgiriyê
Her çend ev nexweşîyê derman nekin jî, ji bo baştirkirina kalîteya jiyana zarokan girîng in.
- Piştgiriya nefesê: Bi taybetî di Tîpên 1 û 2 de, ji ber ku masûlkeyên nefesê qels dibin, dibe ku maskek taybetî an jî, di rewşên giran de, ventilatorek ji bo alîkariya nefesê hewce be.
- Xwarin û daqurtandin: Ji ber ku masûlkeyên daqurtandinê qels in, ji bo ku pitik xwarineke baş bistîne, alîkariya pisporê xurekê pêwîst e. Dibe ku hin pitik hewce bikin ku bi rêya lûleya xwarinê werin xwarin.
- Tevger û Fîzyoterapî: Temrînên terapiya laşî dikarin bibin alîkar ku movikan biparêzin û masûlkeyan xurt bihêlin. Ger pêwîst be, hûn dikarin piştgirên lingan, ajokarek rêveçûnê, an jî kursiyek bi teker a elektrîkî bikar bînin.
- Pirsgirêkên piştê: Ji bo zarokên bi skolyozê, dibe ku bijîşk ji bo rastkirina piştê korsetek taybetî (piştgirek piştê) pêşniyar bike.
2. Terapiyên Gen-Armanckirî
Ev ew derman in ku di dermankirina SMA de şoreşek çêkirine.
- Nusinersen (Spinraza): Ev derman wekî derzîyekê di nav şileya piştê de tê dayîn. Ew bi teşwîqkirina gena "alîkar", SMN2, ku me berê behsa wê kir, û bi çêkirina proteîna SMN ya zêdetir, dixebite. Pêdivî ye ku her çend mehan carekê were girtin.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Ev terapiyeke genî ye ku carekê bi rêya damarî tê dayîn. Ew gena SMN1 ya xelet bi kopiyek saxlem a gena SMN1 diguherîne. Ew bi gelemperî ji zarokên di bin 2 salî de tê dayîn.
- Risdiplam (Evrysdi): Ev dermanek şile ya rojane ye ku bi zêdekirina hilberîna proteîna `SMN` ji gena `SMN2` jî dixebite.
Her çend ev dermankirin pir biha bin jî, hatiye nîşandan ku ew qonaxên pêşveçûna zarokan (serîgirtin, rûniştin) bi girîngî baştir dikin û pêşveçûna nexweşiyê kontrol dikin. Divê hûn bi bijîşkê xwe re nîqaş bikin ka kîjan dermankirin ji bo zarokê we çêtirîn e.
Peyama Birinê Malê
- SMA nexweşiyeke genetîkî ye ku masûlkeyan qels dike. Lêbelê, ew bandorê li ser zekaya zarok nake .
- Giraniya nîşanan li gorî cureyekî diguhere. Hin zarok di dema jidayikbûnê de nîşanan nîşan didin, lê yên din heta mezinbûnê nîşanan nîşan nadin.
- Ji bo ku zarokek SMA pêş bikeve, divê ew gena xelet ji hem dê û hem jî ji bavê xwe mîras bigire.
- Îro, dermanên nûjen hene ku pirsgirêka genetîkî ya ku dibe sedema nexweşiyê hedef digirin. Ev dikarin nexweşiyê kontrol bikin û kalîteya jiyanê baştir bikin.
- Lênêrîna zarokekî bi SMA karekî tîmî ye. Ew piştgiriya tîmek pisporan hewce dike , di nav wan de neurolog, pulmonolog, fîzyoterapîst û pisporên xwarinê hene.Girîng e. Tu ne bi tenê yî, û netirse ku alîkariyê bixwazî.
- Eger di derbarê mezinbûn an tevgerên zarokê/a xwe de fikarên we hebin, tavilê bi bijîşkê/a xwe re bipeyivin . Çiqas zû nexweşî were teşhîskirin, ewqas dermankirin dikare serkeftîtir be.
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike