Ma pirsgirêkek di sîstema detoksîfîkasyonê ya laşê te de heye? Werin em li ser Nexweşiya Çerxa Ureyê fêr bibin!

Em hemû dizanin ku laşê me xurdemeniyên ku pêwîstiya wan pê heye ji xwarina ku em dixwin digire. Her wiha, di vê pêvajoyê de, laşê me madeyên nexwestî, carinan jî jehrîn, hildiberîne. Ji ber vê yekê, laşê me xwedî sîstemek pir ecêb e ku van toksînên nexwestî parzûn dike û tiştên baş li seranserê laş hildigire. Lê, çi dibe ger di vê sîstema 'parzûnê' de qelsiyek hebe? Ev yek ji mijarên girîng e ku em ê îro li ser biaxivin.

Çerxa Ureyê çi ye? Werin em wê pir hêsan fêm bikin!

Çerxa ureayê wek sîstemeke fîlterê bifikirin ku toksînan ji laşê me derdixe . Ew dibe alîkar ku madeyên zirardar ji laşê me werin derxistin û madeyên sûdmend li seranserê laş werin veguhestin.

Ev pêvajo piştî xwarinê dest pê dike. Proteînên di nav xwarinên ku em dixwin de di laşê me de dibin asîdên amînî . Ev asîdên amînî yekîneyên bingehîn ên proteînan in. Her wekî ku ji bo avakirina avahiyek kerpîç hewce ne, ev asîdên amînî ji bo avakirina masûlkeyan, veguhestina xurdemeniyan û domandina xebata rast a organan girîng in.

Niha, dema ku ev proteîn tê helandin, gazek bi navê amonyak wekî bermahiyek çêdibe. Ev amonyak ji bo laşê me pir jehrîn e. Ji ber vê yekê, ji bo ku em ji vê amonyaka jehrîn xilas bibin, enzîmên di laşê me de - ango proteînên taybetî yên ku reaksiyonên kîmyewî pêk tînin - vê amonyakê di kezebê de vediguherînin madeyek bê zirar a bi navê urea . Ev urea ligel amonyakê çend asîdên amînî yên din jî dihewîne:

• Arjînîn
• Ornîtîn
• Sîtrûlîn

Paşê, ev enzîm ureayê bi rêya xwînê digihînin gurçikan. Gava dawî ya çerxa ureayê ew e ku em vê ureayê bi mîza xwe derxin. Bi gotinên hêsan, çerxa ureayê wisa dixebite.

Ji ber vê yekê, nexweşiya çerxa urea çi ye?

Nexweşiya Çerxa Mîzeyê (ÇÇM) komek şert û mercan e ku tê de pêvajoya veguhestina ureayê li seranserê laş, wekî ku me berê jî behs kir, bi rêkûpêk naxebite. Ev bi gelemperî ji ber kêmasiyek an jî kêmasiya proteîn an enzîmek ku ji bo wê pêvajoyê hewce ye çêdibe.

Ev rewşeke genetîkî ye, ango tiştek e ku ji jidayikbûnê ve heye. Doktor jê re dibêjin Çewtiyeke Metabolîzma Jidayîkbûyî . Ev dibe sedema ku amonyaka jehrîn di xwîna me de kom bibe. Ev yek jê re hîperammonemî tê gotin. Ev rewş bandorek pir neyînî li ser laşê me dike, nemaze li ser mêjî û organên din .

Ma cureyên nexweşiyên çerxa ureayê hene?

Belê, heşt nexweşiyên çerxa ureayê hene ku têne zanîn. Her yek ji wan ji ber kêmasiya enzîmek an proteînek taybetî ya ku ji bo çerxa ureayê hewce ye çêdibe:

• kêmasiya N-asetilglûtamat sîntaz (NAGS)
• kêmasiya karbamoylphosphate synthetase I (CPS1)
• kêmasiya ornîtîn transkarbamîlas (OTC)
• kêmasiya Argininosuccinate synthase 1 (ASS1) an jî Citrullinemia tîpa I
• Kêmasiya Citrin an jî Citrullinemia Tîpa II
• kêmasiya lîaza argininosuccinic (ASL)
• kêmasiya Arginase (ARG)
• kêmasiya ornîtîn translokazê

Her çend ev dibe ku hinekî zanistî xuya bike jî, tê vê wateyê ku di gaveke taybetî ya çerxa ureayê de pirsgirêkek heye.

Kî dikare vê rewşê pêş bixe?

Ev rewşek genetîkî ye ku dikare bandorê li her kesî bike. Pitikên nûbûyî dikarin bi Testên Xwînê yên Gerdûnî yên Skriningê yên Pitikên Nûbûyî, ku di nav çend rojan de piştî jidayikbûnê têne kirin, werin teşhîskirin. Lêbelê, carinan nîşan di temenê paşîn de xuya dibin. Di wê rewşê de, mezinan jî dikarin bi nexweşiyê werin teşhîskirin.

Ma ev tiştek e ku ji nifşan tê?

Belê, kêmasiya çerxa ureayê rewşeke mîratî ye. Di pir rewşan de, ji bo ku hûn vê rewşê pêşve bibin, divê hûn ji hem dê û hem jî bavê xwe mutasyoneke genetîkî mîras bigirin. Ev wekî veguhestina otozomal resesîf tê binavkirin. Hin celeb piştî ducaniyê, bi kromozomê zayendî ve girêdayî, ji zarokên we re têne veguhastin. Ev wekî veguhestina bi X-girêdayî tê binavkirin.

Ev rewş çiqas gelemperî ye?

Li Dewletên Yekbûyî yên Amerîkayê, tê texmînkirin ku ev nexweşî bandorê li yek ji 35,000 kesan dike. Her çend îstatîstîkên rast li Srî Lankayê tune bin jî, ev wekî rewşek neasayî tê hesibandin.

Nîşaneyên kêmasiya çerxa ureayê çi ne?

Nîşanên pêşîn ên vê rewşê bi gelemperî di dema jidayikbûnê de xuya dibin. Lêbelê, ev nîşan dikarin di her temenî de xuya bibin. Binêre ka ev nîşan ji te re nas in:

• Xewbûn, westandina zêde (Letarjî)
• Girîn û bêaramiya dubare di pitikan de (Di pitikan de bêhntengî)
• Dilxelandin an vereşîn
• Nikare bixwe û zikê xwe bibire
• Nefesgirtin pir zû an pir hêdî
• Tevlihevî, windakirina hişmendiyê

Ev nîşan ji ber zêdebûna mîqdara amonyakê di xwînê de (Hîperammonemiya) çêdibin. Ev nîşan dikarin ji sivik bigire heta giran bin . Dibe ku hûn tiştên wekî van jî bibînin:

• Pirsgirêkên bi pêşketina mêjî û pêşketina rewşenbîrî re
• Guhertinên reftarî
• Derengketina pêşketinê - Ev tê vê wateyê ku pêşketina zarok ji bo temenê wî/wê ne guncaw e.
• Kombûna şilavê li dora mêjî (Edema Mejî)
• Hişkbûna masûlkeyan, lerizîn (Spastîkîtî)
• Rewşên epîleptîk, krîz
• Rewşa bêhişiyê, koma

Girîng: Nîşaneyên ku bandorê li mêjî dikin dikarin jiyanê tehdît bikin, ji ber vê yekê girîng e ku heke ev nîşan li we hebin, tavilê şîreta bijîşkî bigerin.

Sedema vê çi ye?

Wekî ku berê jî hate gotin, kêmasiya çerxa ureayê ji ber mutasyoneke genetîkî çêdibe. Her yek ji celebên ku me berê nîqaş kirin ji ber mutasyoneke genetîkî ya cuda çêdibe:

• Kêmasiya N-asetilglûtamat sîntazê: mutasyonek di gena NAGS de .
• Kêmasiya karbamoylphosphate synthetase I: mutasyonek di gena CPS1 de .
• Kêmasiya ornîtîn transkarbamîlasê: mutasyonek di gena OTC de.
• Kêmasiya Argininosuccinate synthase 1: mutasyonek di gena ASS1 de .
• Kêmasiya sîtrîn: Mutasyonek di gena SLC25A13 de.
• Kêmasiya lîaza argininosuccinic: mutasyonek di gena ASL de.
• Kêmasiya Arjînazê: Mutasyonek di gena ARG de.
• Kêmasiya ornîtîn translokazê: mutasyonek di gena SLC25A15 de.

Ev gen berpirsiyarê çêkirina proteîn û enzîmên pêwîst in ji bo veguhestina ureayê li seranserê laş. Dema ku mutasyonek genetîkî çêdibe, laş bi têra xwe van proteîn an enzîman hilnaberîne. Dûv re, laş nikare amonyaka jehrîn, ku di xwînê de kom dibe û dibe sedema nîşanan, ji holê rake.

Ev rewş çawa tê teşhîskirin?

Doktorê we dê pêşî li ser nîşanên we bipirse, muayeneyek fîzîkî bike, û dîroka bijîşkî ya tevahî werbigire. Dûv re, ew dikarin testên xwînê an mîzê ferman bikin da ku rewşê piştrast bikin.

Ji bo vê çi test tên kirin?

• Profîla an analîza asîdên amînî: Nimûneyek ji xwîn an mîza we asta asîdên amînî di laşê we de dipîve.
• Biyopsiya Kezebê: Perçeyek pir piçûk ji kezebê tê girtin û di bin mîkroskopê de tê lêkolînkirin da ku were dîtin ka enzîmên bi vê rewşê ve girêdayî hene û ew çawa kar dikin.
• Testa Genetîkî: Ji bo kontrolkirina guhertinên genetîkî yên ku dibe sedema nîşanên we, nimûneyek xwînê tê girtin.

Ev çawa tê dermankirin?

Armanca sereke ya dermankirina nexweşiyên çerxa ureayê kêmkirina mîqdara amonyakê di xwînê de ye. Ev dikare bi van rêbazan were kirin:

• Xwarina parêzek kêm proteîn.
• Diyalîz: Prosedûrek e ku ji bo derxistina toksînan ji xwînê tê bikar anîn. Ji vê re hemodialîz jî tê gotin.
• Bikaranîna dermanan: Dermanên wekî Sodyûm Phenylacetate û Sodyûm Benzoate (mînak Ammonul® ) alîkariya rakirina amonyakê ji xwînê dikin.
• Bikaranîna Pêvekên Asîdên Amînî: Pêvekên mîna Arjînîn an Sîtrûlîn alîkariya laş dikin ku çerxa ureayê temam bike.

Di rewşên pir giran ên hîperammonemiyê de, dibe ku veguheztina kezebê pêwîst be.

Berî destpêkirina dermankirinê, bi bijîşkê xwe re li ser bandorên alî yên derman û prosedurên nû bipeyivin. Her wiha, ji bijîşkê xwe re li ser her derman an pêvekên din ên ku hûn niha digirin bêjin. Ev dikare ji we re bibe alîkar ku hûn ji bandorên alî yên nexwestî dûr bisekinin.

Eger nexweşiya çerxa ureayê li cem we hebe, divê hûn ji kîjan xwarinan dûr bisekinin?

Parêzek kêm proteîn rêya herî baş e ji bo birêvebirina vê rewşê. Ev ji ber wê yekê ye ku dema proteîna di xwarina ku em dixwin de têk diçe, asîdên amînî çêdibin, ku dû re amonyak çêdikin. Kesek bi nexweşiya çerxa ureayê nikare bi awayekî xwezayî vê amonyakê ji holê rake. Ji ber vê yekê, xwarina parêzek kêm proteîn dikare xetera kombûna amonyakê di xwînê de kêm bike.

Li vir çend xwarinên dewlemend bi proteîn ên sereke hene ku divê hûn ji parêza xwe sînordar bikin:

• Masî
• Mirîşk
• Hêk
• Goştê dewêr
• Cureyên fasûliyan
• Tofu an xwarinên ku soya tê de hene

Lêbelê, ji ber ku proteîn ji bo laşê me pir girîng e, bi tevahî rawestandina wê dikare bandorên alî hebin, wek kêmbûna mezinbûnê. Ji ber vê yekê, dibe ku bijîşkê we we bişîne cem diyetisyen an pisporê xwarinê . Ew dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn mîqdara proteîna ku hûn dixwin kontrol bikin. Carinan, dibe ku bijîşkê we pêşniyar bike ku hûn lêzêdekirina vîtamîn, mîneral, an asîdên amînî bigirin da ku kêmasiyên xurekî yên ji ber sînordarkirina proteînê çêdibin telafî bikin.

Ma gelo zarokekî nûbûyî dikare bi vê nexweşiyê were şîrdan?

Zaroka we proteînê ji şîrê dayikê digire. Her çend hûn dikarin şîr bidin jî, bijîşkê we pir caran dê çavdêriya bandora wê li ser zaroka we bike. Ger hewce be ku hûn wergirtina proteînê ya zaroka xwe kêm bikin, dibe ku bijîşkê we pêşniyar bike ku hûn li şûna şîrê dayikê formuleke taybetî ya pitikan bidin zaroka xwe.

Ma ev rewş dikare were astengkirin?

Ev rewşek genetîkî ye û nayê astengkirin. Ger hûn plan dikin ku ducanî bibin û dixwazin xetera çêbûna zarokek bi rewşek genetîkî bizanibin, bi bijîşkê xwe re li ser şêwirmendiya genetîkî bipeyivin.

Kesekî/ê ku nexweşiya çerxa ureayê heye dikare çi hêviyek hebe?

Her ku bijîşkê we vê rewşê teşhîs bike, ew ê dest bi dermankirinê bike da ku mîqdara amonyakê di xwînê de kêm bike. Ji bo pitikên nûbûyî, dermankirin dê yekser piştî zayînê dest pê bike da ku pêşî li tevliheviyan bigire. Dema ku dermankirin dest pê kir, bijîşk dê asta amonyaka xwînê bişopîne heya ku ew vegere astek ewle.

Ev rewş çavdêriya jiyanî û parêzek kêm-proteîn a taybet hewce dike . Xwarina zêde ya proteînê dikare bibe sedema vegera nîşanan.

Eger hîperammonemî giran bibe, ew dikare bibe sedema zirara mêjî ya bêveger, koma, an jî mirinê. Ji ber vê yekê, bi bijîşkê xwe re bipeyivin ka meriv çawa rewşa xwe an rewşa pitika xwe birêve dibe da ku ji van tevliheviyên ku jiyanê tehdît dikin dûr bisekine.

Prognoza başbûnê di vê rewşê de çi ye?

Rewşa te bi giraniya nîşanên te ve girêdayî ye. Ger zû were teşhîskirin, dermankirin û di tevahiya jiyana te de were birêvebirin, temenê jiyana te dikare normal be. Lêbelê, ger neyê dermankirin an jî neyê teşhîskirin, dikare bibe sedema mirinê.

Kengî divê ez biçim cem bijîşk?

Heke nîşanên vê rewşê li we hebin, nemaze heke hûn pir westiyayî bin an jî nekarin xwarinê bixwin , biçin cem bijîşk.

Her ku zarokê we mezin dibe, girîng e ku hûn kontrol bikin ka ew digihîje qonaxên pêşketina xwe. Ango, gelo ew tiştên guncaw ji bo temenê xwe dike. Wekî din, biçin cem bijîşk.

Heger hûn an pitika we krîzek çêbibe an jî di nefesgirtinê de zehmetî bikşîne, tavilê biçin odeya acîl a nexweşxaneyê.

Divê ez çi pirsan ji bijîşkê xwe bipirsim?

• Ez çawa dikarim rewşa zarokê/a xwe kontrol bikim?
• Divê ez biçim cem pisporê xwarinê?
• Bandorên alî yên dermankirinê çi ne?
• Divê ez kîjan xwarinan ji parêzê dûr bixim?

Gava hûn pê dihesin ku hûn an pitika we bi vê nexweşiya genetîkî ya kêmdîtî re rû bi rû ne, fikaran hîs dikin. Bijîşkê we dikare ji we re bibe alîkar ku hûn vê nexweşiyê birêve bibin. Bi xwarina parêzek kêm-proteîn, hûn dikarin bandora vê nexweşiyê li ser laşê we kêm bikin. Ev dikare bibe alîkar ku nîşanan kêm bike û hûn xwe çêtir hîs bikin. Ger hûn her dem westiyayî hîs dikin, di xwarinê de zehmetiyê dikişînin, an jî di tevgerên xwe de guhertinên neasayî hene, pê ewle bin ku hûn biçin cem bijîşk.

Tiştên girîng ên ku divê werin bîranîn (Peyama ji bo Birin Malê)

Başe, me gelek li ser Nexweşiya Çerxa Ureyê axivî. Bi kurtasî, li vir çend tişt hene ku divê hûn di hişê xwe de bigirin:

• Ev rewşeke genetîkî ye: ev tê wê maneyê ku ew tiştek e ku hûn pê re çêdibin. Ya ku li vir diqewime ev e ku laşê me nikare madeyek jehrîn a bi navê amonyak bi rêkûpêk derxe.
• Pir girîng e ku di demek zû de nas bikin:Bi taybetî ji bo pitikên nûbûyî. Ger hûn nîşanên nexweşiyê bibînin, tavilê şîreta bijîşkî bigerin.
• Dermankirin hene: Ya sereke ew e ku asta amonyakê di xwînê de were kontrol kirin. Ev dikare bi parêzek kêm-proteîn, dermanan û dermankirinên din were kirin.
• Pêdivî bi rêveberiya jiyanî heye: Ger bi rêkûpêk were birêvebirin, piraniya mirovan dikarin jiyanek normal bijîn.
• Şêwirmendiya bijîşkî bişopînin: Ji bo tenduristiya we pir girîng e ku hûn şîretên ku ji hêla bijîşk û pisporê xwarinê ve hatine dayîn bi tevahî bişopînin.

Netirsin. Ya herî girîng ew e ku hûn ji vê rewşê haydar bin û alîkariya bijîşkî ya guncaw bistînin. Ger pirsên we yên din hebin, netirsin ku bi bijîşkê xwe re bipeyivin.

Çerxa ureayê , amonyak, nexweşiyên genetîkî, metabolîzma proteînê, hîperamonemî, nexweşiyên zarokan, nexweşiyên metabolîk