Xeyal bike ku gava tu pêçeka pitika xwe ya biçûk diguherînî, an jî gava tu pitika xwe digirî, tu bêhnek ecêb û şîrîn dibînî. Mîna şerbeta gûzê, an bêhnek şekir . Her çend tu di destpêkê de bala xwe nedî jî, heke ev bêhn berdewam bike, ji bo her dayik an bav normal e ku hinekî bitirse. Bi rastî, ev nîşana sereke û zelal a nexweşiya kêm lê pir girîng e ku zû were naskirin ku jê re 'Nexweşiya Mîzê ya Şerbeta Gûzê' (MSUD) tê gotin.
Bi kurtasî, ev nexweşiyeke metabolîk e. Ango, di pêvajoya tevlihev de kêmasiyek heye ku xwarina ku em dixwin vediguherîne enerjiyê. Em hemî dizanin ku proteîn çiqas ji bo laşê me girîng e. Ev proteîn ji blokên avahiyê yên piçûk ên bi navê asîdên amînî pêk tên. Di kesekî bi MSUD de, laş nikare sê celeb asîdên amînî, ango leucîn, îzoleucîn û valîn , bi rêkûpêk parçe bike û wan veguherîne enerjiyê. Ev ji ber ku enzîmên ku ji bo vê pêvajoyê hewce ne di laşê wan de nayên hilberandin e. Îcar çi dibe? Ev asîdên amînî yên neşikestî û berhemên wan ên alî dest pê dikin ku di laş û xwînê de wekî toksîn kom bibin. Ev toksîn dikarin zirarê bidin mêjî û organên din. Ger neyê dermankirin, ev rewş dikare bibe sedema mirinê jî. Ji ber vê yekê, pir girîng e ku meriv ji vê yekê haydar be.
Çima nexweşiyeke ewqas nadir çêdibe?
Nexweşiya mîzê ya şerbeta gûzê nexweşiyeke genetîkî ya pir kêm e. Li seranserê cîhanê, nêzîkî yek ji 185,000 zarokan bi vê nexweşiyê re ji dayik dibe.
Ev ji ber hin mutasyonên di genên me de çêdibe. Ev guhertinên genetîkî rê li ber laş digirin ku enzîmên pêwîst ji bo hilweşandina sê asîdên amînî yên ku me berê behs kirin çêbike. Ev nexweşiyeke genetîkî ya resesîf e. Ev tê vê wateyê ku ji bo ku pitikek bi vê nexweşiyê bikeve, divê hem dê û hem jî bav gena xelet mîras bigirin.
Xeyal bike ku tu û hevjînê/ a te herdu jî 'hilgirên' vê gena xelet in. Ev tê wê wateyê ku nîşanên nexweşiyê li cem te nînin, lê gena xelet di laşê te de heye. Eger wisa be:
- Ji sedî 25 îhtîmal heye ku pitika we bi MSUD çêbibe.
- Ji sedî 50 îhtîmal heye ku pitika we jî mîna we 'hilgir' be, ku bê nîşane be lê genê hilgire.
- Ji sedî 25 îhtîmal heye ku pitik vê gena xeletî bi tevahî mîras negire û saxlem be.
Ma cureyên cuda yên vê nexweşiyê hene?
Belê, çar celebên sereke yên MSUD hene, ku ji hêla giranî û dema ku pêdivî ye ku nîşanan xuya bibin diguherin.
| Cureyê MSUD | Taybetmendî û nîşaneyên |
|---|---|
| MSUD-ya Klasîk | Ev cureya herî gelemperî û herî giran e. Zarokên bi vê nexweşiyê an qet enzîmên pêwîst çênakin, an jî pir kêm çênakin. Nîşane bi gelemperî di nav sê rojên pêşîn ên jidayikbûnê de xuya dibin. |
| MSUD-ya Navîn | Ev kes ji cureya klasîk bêtir enzîm çêdikin. Ji ber vê yekê, nîşan ew qas giran nînin. Nîşane bi gelemperî di navbera 5 meh û 7 saliya xwe de xuya dibin. |
| MSUD ya demkî | Ev zarok bi awayekî normal mezin dibin. Nîşane tenê dema ku laş di bin stresê de be, wek ta an stres , xuya dibin. Di demên din de, ew bi tevahî saxlem xuya dikin. |
| MSUD-ya ku bersivê dide tiyamînê | Tiyamîn vîtamîna B1 e. Ev vîtamîn çalakiya enzîman zêde dike. Dema ku dozên bilind ên tiyamînê û parêzek taybetî ji nexweşên bi vî rengî nexweşiyê re werin dayîn, nîşan dikarin werin kontrol kirin. |
Ji bilî bêhna şerbeta gûzê çi nîşan hene?
Wekî ku me berê jî behs kir, nîşana herî berbiçav bêhnek e ku dişibihe şerbeta gûzê an şekirê qehweyî. Ev bêhn dikare ji mîz , xwêdan û heta mûma guh jî were.
Lê ji bilî vê bêhnê gelek nîşanên din jî hene. Ev li gorî celebê nexweşiyê û kesê diguherin.
Nîşaneyên MSUD li zarokên nûbûyî (MSUD Klasîk)
Heke dermankirin neyê kirin, ev zarok dikarin nîşanên wekî van nîşan bidin:
- Bêhêvîbûn, bêhalî û hêrsbûneke berdewam
- Zehmetî an redkirina vexwarina şîr
- Xewa nenormal an jî her dem depresyonê hîs kirin
- Zehmetiyên nefesê
- Spazma masûlkeyan an jî kemerkirina laş
- Koma
Hişyarî: Ev rewşên pir ciddî û lezgîn in. Ger pitika we yek ji van nîşanan hebe, yek deqeyekê jî dereng nemînin û tavilê biçin cem bijîşk an jî wî bibin Beşa Lezgîn (ETU) ya nexweşxaneya herî nêzîk.
Nîşaneyên nexweşiyê li zarokên mezin û mezinan
Di celebên navîn, sporadîk, û yên ku bersivê didin tiyamînê de, nîşan dikarin di her temenî de xuya bibin. Ew dikarin di demên ta, nexweşî, an stresê de xuya bibin an xirabtir bibin.
- Êşa zik û vereşîn
- Windabûna îştahê û kêmbûna kîloyan
- Lawaziya masûlkeyan an jî windakirina kontrolê dema meşê
- Tevgerên nexwestî
- Axaftina nezelal
- Windakirina hişmendiyê an jî zehmetiya şiyarbûnê
Çawa nexweşîyê teşhîs bikin?
Li gelek welatên pêşketî, ceribandina pitikên nûbûyî testa MSUD dihewîne. Ji ber vê yekê, forma klasîk dikare di nav çend rojan de piştî jidayikbûnê were tespît kirin. Li Srî Lankayê, pitikên nûbûyî ji bo nexweşiyên cûrbecûr jî têne ceribandin. Ji ber ku ev nexweşî pir kêm e, dibe ku ne hemî pitik ji bo vê nexweşiyê werin ceribandin.
Lêbelê, heke bijîşk nîşanên pitikê, nemaze bêhna cihêreng, bibîne, dibe ku guman li ser rewşê bike. Piştre, testên taybetî yên xwîn û mîzê têne kirin da ku teşhîsê piştrast bikin. Ev test dikarin asta bilind a asîdên amînî yên pirsgirêkdar di xwîn û mîzê de kontrol bikin. Di hin rewşan de, ceribandina genetîkî jî ji bo piştrastkirina rewşê tê bikar anîn.
Dermankirin çi ne? Gelo mimkun e ku bi tevahî were qenckirin?
Armanca sereke ya dermankirina vê nexweşiyê ew e ku asta asîdên amînî yên zirardar ên ku di laş de kom dibin were kontrol kirin.
Dermankirina sereke parêzek taybetî ye ku divê di tevahiya jiyanê de were şopandin.Ev tê vê wateyê ku xwarinên proteînî (mînak, goşt, masî, hêk, berhemên şîr û hin dexl) ku di asîdên amînî yên pirsgirêkdar de dewlemend in (leucine, isoleucine, û valine) sînordar dibin. Di heman demê de, xurekên din ên ji bo mezinbûnê hewce ne, wekî tozên şîr û pêvekên bi taybetî hatine amadekirin, têne peyda kirin. Ev plana parêzê di bin çavdêriya nêzîk a bijîşk û parêzvanek de tê bicîh kirin.
Di rewşên ku nîşan giran in de, nexweşxaneyê pêdivî ye û dermankirinên din têne bikar anîn.
- Bi dayîna xwarinê bi rêya damar (IV) an lûleyên taybet, xurdemeniyên pêwîst ji laş re peyda bikin.
- Bi rêya IV, asta asîdên amînî yên xwînê kontrol bikin bi rêya glukoz an însulînê.
- Ji bo ku hûn zû toksînên ku di xwînê de kom bûne ji holê rakin, xwîn bi parzûnkirinê (rêbazek wekî diyalîzê) ve were derbaskirin.
Tenê çareya mayînde ji bo vê nexweşiyê veguheztina kezebê ye. Dema ku kezeb ji kesekî saxlem tê veguheztin, kezeb enzîmên pêwîst çêdike, ku dihêle nexweş bi awayekî normal, bêyî ti sînorkirinên xwarinê, bijî.
Peyama Birinê Malê
- MSUD nexweşiyeke genetîkî ya pir kêm lê cidî ye.
- Eger mîz, xwêdan, an mûma guhê pitika we bêhna şîrîn bide, mîna şerbeta gûzê, ev dikare nîşaneyek sereke be.
- Teşhîs û dermankirina zû ji bo pêşîgirtina li zirara mayînde ya mêjî û organên din pir girîng in.
- Dermankirina sereke parêzek taybetî ye ku divê di tevahiya jiyanê de were şopandin.
- Eger hûn yek ji nîşanên ku di vê gotarê de hatine behs kirin bibînin, nemaze di pitikên nûbûyî de , ji kerema xwe tavilê biçin cem bijîşkê xwe. Çiqas zû were teşhîskirin, encam ewqas çêtir dibe.
Nexweşiya Mîzê ya Şerbeta Gûzê, MSUD, Nexweşiyên Genetîkî, Nexweşiyên Zarokan, Nexweşiyên Metabolîk, Asîdên Amînî, Bêhna Mîzê ya Zarokan
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike