Балаңыздын көзүнүн кабагында ушундай өзгөрүү барбы? Келгиле, (Блефарофимоз синдрому) жөнүндө билип алалы!

Кээде кичинекей балдардын кабактары кызыктай абалда экенин байкаган чыгарсыз. Балким, көзүнүн ачылышы кичинекей же кабактары салбырап калгандай сезилет. Мындай нерсени көрүү эне катары сизди бир аз коркутушу мүмкүн. Мындай учурларда биз сөз кыла турган бул абал, башкача айтканда, блефарофимоз синдрому жөнүндө кабардар болуу абдан маанилүү.

Блефарофимоз синдрому деген эмне? Жөнөкөй сөз менен айтканда...

Бул көздүн кабагынын түзүлүшүнө таасир этүүчү генетикалык оору. Ойлонуп көрсөңүз, көздүн кабагы көздү коргогон эң маанилүү бөлүк. Демек, бул синдром менен ооруган адамдын көзүнүн ачылышы, башкача айтканда, көздөрдүн ортосундагы аралык кадимки адамга караганда кууш . Ошондой эле, үстүнкү кабагы салбырап калган кабакка окшош. Дагы бир нерсе, көздүн ички бетинде, башкача айтканда, мурун тарабында, астыңкы кабактан үстүнкү кабакка чейинки кичинекей теринин бүктөмүн көрүүгө болот.

Мунун себеби - "FOXL2" деп аталган гендин өзгөрүшү, же дарыгерлер айткандай , мутация . Дагы бир маанилүү нерсе, бул "блефарофимоз синдрому" менен ооруган аялдардын энелик бездери да жабыркашы мүмкүн.

Дарыгерлер мунун дагы бир узун аталышын колдонушат, ал "Блефарофимоз, Птоз, Эпикантус инверсус синдрому". Ал кыскача "BPES" деп да аталат. Айрымдар аны "кичинекей көз ачуу синдрому" деп да аташы мүмкүн. Бул тубаса оору , башкача айтканда, бала төрөлгөндө эле бул симптомдорду көрө алат.

"Блефарофимоз" деген сөз "bleph-a-ro-phi-mo-sis" деп айтылат. Бир аз татаал угулат, туурабы? Бирок бул жакшы, жөнөкөйлөтүү үчүн "BPES" деп коёлу.

Мунун түрлөрү барбы? (BPES түрлөрү)

Ооба, бул "BPES" эки негизги түрү бар. Алар I жана II типтеги.

Эки түрдүн тең жалпы мүнөздөмөлөрү бар:

• Көз тешиктери кадимкиден кичине (блефарофимоз) .
• Кабактарынын салбырашы (птоз) .
• Көздөр кадимкиден алысыраак жайгашкан (телекантус) .
• Астыңкы кабактын ички тарабында, башкача айтканда, мурунду көздөй өйдө карай бүктөлүүчү теринин бүгүшү (epicanthus inversus) .

Эми бул эки түрдүн ортосундагы өзгөчө айырмачылыктарды карап көрөлү.

BPES I түрү

Эгерде сизде BPES I түрү болсо, ал энелик бездин баштапкы жетишсиздиги (POI) деп аталган абалды пайда кылышы мүмкүн. Айрым адамдар муну " энелик бездин эрте жетишсиздиги" деп да аташат. Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул аялдын энелик бездери күтүлгөн убакыттан эрте иштебей калганда болот.

BPES II түрү (BPES II түрү)

Бирок эгер сизде BPES II түрү болсо, ал денеңизде башка системалык көйгөйлөрдү жаратпайт, башкача айтканда, бүт денеге таасир этүүчү башка олуттуу көйгөйлөрдү жаратпайт. Негизинен көзгө байланыштуу гана симптомдор байкалат.

Блефарофимоз синдрому канчалык кеңири таралган?

Дүйнө жүзү боюнча бул "блефарофимоз синдрому" 50 000 төрөттүн 1инде кездешет. Бул анын сейрек кездешүүчү оору экенин билдирет.

Блефарофимоз синдромунун белгилери жана симптомдору кандай?

Бул "блефарофимоз синдромунун" белгилери негизинен көзүңүздүн көрүнүшүнө таасир этет. Жогоруда айтылган төрт негизги симптомду эстей жүрүңүз:

• Кичинекей көздөр.
• Кабактарынын салбырашы ( птоз ).
• Кең жайылган көздөр (Телекантус).
• Ички астыңкы кабактын үстүндө бүктөлүп турган теринин бүктөмү (Ички астыңкы кабактын бүктөлүп турган бөлүгү - Epicanthus Inversus).

Ойлоп көрсөңүз, бул белгилер баланын жүзүнүн көрүнүшүн бир аз өзгөртүшү мүмкүн. Ата-энелер муну көргөндө тынчсызданышы кадыресе көрүнүш. Бирок кабатыр болбоңуз, бул боюнча бир нерсе кылууга болот.

Бул негизги өзгөчөлүктөрдөн тышкары, башка кээ бир өзгөчөлүктөрдү да көрүүгө болот:

• Эктропион (көз алмасынын сыртка бурулушу).
• Страбизм, ошондой эле "көздөрдүн бири-бирине кагылышы" деп да аталат , бул көздөрдүн бири-бирине кагылышып калышы менен коштолгон оору.
• Амблиопия , ал көрүүнү тосуп турган кабактын салбырап калышынан келип чыгат. Тактап айтканда, кабак көрүүнү тосуп калат.
• Кулактын кысылышы , ошондой эле "чөйчөкчө кулактар" же "кулакчалар" деп да аталат, бул кулактын жумшактарынын четтери бырышып же бүктөлүп калышы мүмкүн дегенди билдирет.
• Төмөн коюлган кулактар.
• Мурундун кең көпүрөсү.
• Мурун менен үстүнкү эриндин ортосундагы аралык кадимкиден кичине.
• I типтеги адамдарда энелик бездин баштапкы жетишсиздиги (ЭБЖ) бар.

Эмне үчүн мындай болот? Себептери эмнеде? (Блефарофимоз синдромунун себеби эмнеде?)

Бул "блефарофимоз синдромунун" негизги себеби - "FOXL2" деп аталган гендин вариациясы же мутациясы . Бул гендер аркылуу аутосомдук доминанттык жол менен берилет.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул ата-эненин биринде гана бул өзгөртүлгөн (мутацияланган) ген болсо да, бала аны мурастай алат дегенди билдирет.Бирок, кээ бир адамдар бул ооруну биринчи жолу ата-энесинен мураска албастан өрчүтүшү мүмкүн. Мындай учурларда, дарыгерлер муну "жаңы" же жаңы генетикалык мутация деп айтышат, башкача айтканда, ал ооруган ата-энесинен мураска калбайт.

Буга байланыштуу келип чыгышы мүмкүн болгон башка көйгөйлөр (Блефарофимоз синдромунун кыйынчылыктары кандай?)

Блефарофимоз көрүүңүзгө таасир этиши мүмкүн. Сизде рефракция каталарынын пайда болуу коркунучу жогору, бул алыстан же жакын жерден көрүүнүн начарлашына алып келиши мүмкүн.

Атап айтканда, птоздун оор түрү ( жалкоо көз деп аталган абал) менен ооруган ымыркайлар жана жаш балдар амблиопия деп аталган абалга чалдыгышы мүмкүн . Себеби, көздүн кабагы көрүүсүн жаап, мээнин ал көздөн келген сигналдарды кабыл алуусуна тоскоол болот. Эгерде бул өз убагында дарыланбаса, ал көздүн көрүүсүнүн биротоло начарлашы мүмкүн.

Бул кантип диагноз коюлат? (Блефарофимоз синдрому кантип диагноз коюлат?)

Дарыгериңиз мурда талкууланган төрт негизги клиникалык белгини көрүп, көздү текшергенден кийин сизде блефарофимоз синдрому бар деп шектениши мүмкүн. Көздү дарылоо боюнча адис бул текшерүүлөрдүн айрымдарын же баарын аткарышы мүмкүн:

• Көрүү курчтугун текшерүү: Бул сизден диаграммадагы тамгаларды окуп берүүнү суранууну камтыйт. Бул тест дарыгериңизге сизде жакынды же алысты көрбөө сыяктуу рефракция каталары бар-жогун аныктоого жардам берет.
• Жалкоо көздү (амблиопия) жана страбизмди аныктоочу тесттер.
• Репродуктивдик гормондордун деңгээлин аныктоо үчүн кан анализдери (айрыкча, I типтеги шек болсо).
• Генетикалык тесттер : Бул FOXL2 генинде мутация бар же жок экенин тастыктай алат.

Блефарофимоз синдромун дарылоонун кандай жолдору бар? (Блефарофимоз синдрому кантип дарыланат?)

Блефарофимоз синдрому көбүнчө бала кезинде хирургиялык жол менен дарыланат. 3 жаштан 5 жашка чейинки аралыкта эпикантус инверсус (кабактын ички теринин бүктөлүшү) жана телекантус (бири-биринен алыс жайгашкан көздөр) деп аталган ооруларды оңдоо үчүн операция жасалат. Андан кийин, болжол менен бир жылдан кийин, хирург салбырап турган кабакты (птоз) оңдоо үчүн дагы бир операция жасайт. Кээде бул операциялардын баарын бир убакта жасоого болот, бирок бул сейрек кездешет.

Бул операциялар көздүн көрүнүшүн жакшыртуу үчүн гана эмес, баланын көрүүсүн өнүктүрүү үчүн да жасалат. Анткени, эгерде көздүн кабагы жабылып калса, көрүү туура өнүкпөйт.

Эгерде сизде BPES I түрү, башкача айтканда, энелик бездин баштапкы жетишсиздиги болсо, дарыгериңиз гормондорду алмаштыруучу терапияны , айрыкча эстроген кошулмаларын сунушташы мүмкүн. Бирок, бул дарылоо ыкмалары тукумсуздукту чечпей турганын эстен чыгарбоо керек. Бул тууралуу репродуктивдик ден соолук боюнча адис менен талкуулашыңыз керек.

Мунун алдын алуунун жолу барбы? (Блефарофимоз синдромунун пайда болуу коркунучун кантип азайтсам болот?)

Блефарофимоз синдромунун алдын алуунун конкреттүү жолу жок , анткени ал генетикалык оору. Бирок, эгер үй-бүлөңүздө кимдир бирөөдө бул синдром болсо, балалуу болордон мурун генетикалык консультациядан өтүп койгонуңуз оң. Ошентип, сиз бул тууралуу көбүрөөк билип, балаңыздын аны мурастап алуу коркунучу жөнүндө сүйлөшө аласыз.

Эгерде менде блефарофимоз синдрому болсо, эмне күтсөм болот?

Эгерде сизде блефарофимоз синдрому болсо, анда сиз үзгүлтүксүз көз текшерүүсүнөн өтүшүңүз керек. Бул көрүүңүздүн ден соолугун жана башка көйгөйлөр бар-жогун текшерүүгө жардам берет.

Эгерде сизде I типтеги оору болсо, гормондор жана төрөт маселелери боюнча эндокринолог же репродуктивдүү ден соолук боюнча адис менен сүйлөшүшүңүз керек.

Блефарофимоз синдромун дарылоого болот, бирок аны айыктырууга болбойт. Башкача айтканда, хирургиялык операция көздүн көрүнүшүн жана функциясын кандайдыр бир деңгээлде калыбына келтире алса да, ал негизги генетикалык себепти өзгөртө албайт.

Медициналык кызмат көрсөтүүчүмө кандай суроолорду беришим керек?

Дарыгериңизге төмөнкүдөй суроолорду бергениңиз жакшы:

• Көзүмдү канчалык тез-тез текшертип турушум керек?
• Генетикалык консультация сунуштайсызбы?
• Тукумсуздук көйгөйлөрүн чечүү үчүн кандай сунуштарды бере аласыз?
• Бул абалдан улам кандай учурларда тез жардам бөлүмүнө кайрылуу керек?

Блефарофимоздун акыл-эс бузулуу синдрому менен мунун ортосунда кандай айырма бар?

Бул дагы бир аз түшүнүксүз, андыктан тактап алуу жакшы. "Блефарофимоздук акыл-эс бузулуу синдромдору" деп аталган оорулар менен ооруган адамдар да салбырап турган кабактарды жана кадимки көз тешиктерин көрө алышат. Бирок, алар "телекантус" (алыс жайгашкан көздөр) же "эпикантус инверсус" (теринин ички бүктөмдөрү) көрүшпөйт.

Эң негизгиси, "блефарофимоздук акыл-эс бузулуу синдрому" менен ооруган адамдардын акыл-эс өнүгүүсү жайыраак болот.Буга мисал катары "Одо синдрому" жана "Сэй-Барбер-Бисекер-Янг-Симпсон синдрому" деп аталган ооруларды келтирүүгө болот. Окумуштуулардын эсептөөсү боюнча, Кошмо Штаттарда мындай акыл-эс бузулуулары бар 1000ден аз адам бар.

Бирок, биз сөз кылып жаткан "блефарофимоз синдрому (ББСС)" менен ооругандардын акыл-эс бузулуулары жок. Бул негизги айырмачылык.

Блефарофимоз синдрому же BPES – төрөлгөндө эле пайда болгон сейрек кездешүүчү оору. Сиз жана сиздин медициналык тобуңуз бул ооруну жакшы башкара алышат. Кабак көйгөйлөрүн оңдоо үчүн хирургиялык операция, адатта, дарылоо планынын бир бөлүгү болуп саналат.

Үйгө алып кетүү билдирүүсү

Макул, талкуулагандарыбыздан улам, сиз "Блефарофимоз синдрому" жөнүндө жакшы түшүнүк алдыңыз деп үмүттөнөм. Эсиңизде болсун:

• Бул генетикалык оору , негизинен көздүн кабагына таасир этет.
• Негизги белгилери - көздүн кичинекей тешиктери, салбырап турган кабактар, алыска караган көздөр жана ички бетиндеги теринин бүгүлүшү.
• Анын эки түрү бар ("I тип" жана "II тип") . "I типте" энелик бездер да жабыркашы мүмкүн.
• Бул акыл-эс бузулууларына алып келбейт.
• Хирургиялык операция көздүн көрүнүшүн жана функциясын жакшырта алат.
• Көздү үзгүлтүксүз текшерүү жана зарыл болсо, гормоналдык дарылоо маанилүү.

Балаңызда мындай оору бар экенин билгенде коркуу жана тынчсыздануу кадимки көрүнүш. Бирок эсиңизде болсун, сиз жалгыз эмессиз. Дарыгерлердин жардамы жана туура дарылоонун аркасында көптөгөн адамдар бул ооруну жеңип, кадимки жашоо образын өткөрө алышты. Андыктан, күч-кубатыңызды сактап, зарыл болгон медициналык кеңешке кайрылыңыз.

Блефарофимоз , BPES, кабактар, генетикалык оорулар, птоз, эпикантус инверсус, көздүн ден соолугу