Сиз күтүүсүздөн баса албай, тең салмактуулугуңузду жоготуп жатасызбы? Бул эпизоддук атаксия болушу мүмкүнбү?

Денеңизди күтүүсүздөн башкара албай калгандай, басканда чалынып же сүйлөө кыйындап калгандай сезилген учурлар болду беле? Кээде мындай нерселер бир азга чейин болуп, жоголуп кетет. Эгер сизде ушундай окуя болгон болсо, бүгүн биз сөз кыла турган эпизоддук атаксия деп аталган абал жөнүндө билүү абдан маанилүү.

Эпизоддук атаксия деген эмне экенин билесизби?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, атаксия – бул мээбиздин кыймылды, тең салмактуулукту жана сүйлөөнү башкарган бөлүктөрүнүн алсыздыгынан келип чыккан абал. Муну денебиздин компьютердик системасындагы мүчүлүштүк катары элестетиңиз. Атаксиянын ар кандай түрлөрү бар.

Ал түрлөрдүн бири эпизоддук атаксия же EA деп аталат. "Эпизоддук" деген сөздөн көрүнүп тургандай, бул мезгил-мезгили менен же белгилүү бир убакыттарда гана пайда болгон абал. Башкача айтканда, сизде кыймыл жана тең салмактуулук көйгөйлөрү болгон "эпизоддор" же мезгилдер болот. Бул мезгилдер так башталып, так аяктайт. Бирок кээде бул "эпизоддордун" ортосунда анча чоң эмес симптомдор болушу мүмкүн.

Мунун башка аталыштары барбы?

Ооба, кээ бир адамдар бул абалды Эпизоддук Атаксия синдрому же ЭА синдрому деп аташат. Кандай болгон күндө да, бул ошол эле абал.

Атаксиянын башка түрлөрү барбы?

Чындыгында атаксия көптөгөн түрлөрү бар. Дарыгерлер сиздеги атаксияны симптомдоруңузга жана оорунун кантип өнүккөнүнө жараша аныкташат.

• Атаксиянын кээ бир түрлөрү "прогрессивдүү" болот. Башкача айтканда, симптомдор ар дайым бар жана убакыттын өтүшү менен бара-бара күчөйт.
• Айрымдары генетикалык, башкача айтканда, алар ата-энесинен гендер аркылуу мураска калат.
• Башкалары башка медициналык абалдан улам пайда болот же пайда болот.

Атаксиянын бул ар кандай түрлөрү булчуң көйгөйлөрү жана жутуу кыйынчылыгы сыяктуу ар кандай белгилерди жаратышы мүмкүн.

Эпизоддук атаксия кимдерде пайда болушу мүмкүн? Бул канчалык көп кездешет?

Эпизоддук атаксия, адатта , ата-энелерден мураска калган айрым гендердеги өзгөрүүлөрдөн (мутациялардан) келип чыгат. Бирок, кээде бул гендик мутациялар үй-бүлөлүк тарыхы жок эле өзүнөн-өзү пайда болушу мүмкүн. Бул симптомдордун биринчи пайда болгон жашы да ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн.

Эпизоддук атаксия чындыгында өтө сейрек кездешүүчү абал . Адистердин айтымында, ал жүз миң адамдын биринде гана кездешет деп эсептелет. Ошондуктан, бул анчалык кеңири таралган нерсе эмес.

Эпизоддук атаксия сизге кандай таасир этет? Симптомдору кандай?

Эгерде сизде эпизоддук атаксия болсо, басууда кыйынчылыктар болушу мүмкүн, тең салмактуулугуңузду жоготуп алышыңыз же бир нече мүнөттөн бир нече саатка чейин созулган башка кыймыл көйгөйлөрү болушу мүмкүн . Бул "эпизоддор" күн сайын же кээде пайда болушу мүмкүн.

Элестетсеңиз, сиз бир жумуш жасап жатасыз же бир жакка барууга даярданып жатасыз. Капысынан буттарыңыз сизди укпай жаткандай, басканда титиреп жаткандай, жерге туура тийбей жаткандай сезилет. Бул абдан ыңгайсыз жана коркунучтуу окуя болушу мүмкүн.

Кыймыл жана тең салмактуулук көйгөйлөрү эпизоддук атаксиянын негизги белгилери болуп саналат. Сиз кулап түшө тургандай сезишиңиз же туруксуз иш-аракет кылышыңыз мүмкүн.

"Эпизод" пайда болгондо, башка белгилер да пайда болушу мүмкүн:

• Баш айлануу : Айлануу сезими.
• Баш оору : Бул кадимки баш оору же катуу болушу мүмкүн.
• Нистагм : Бул көздөр бийлеп жаткандай көрүнгөн абал.
• Кош көрүү : бир убакта эки нерсени көрүү.
• Жүрөк айлануу жана кусуу .
• Гемиплегия: Кээде алсыздык дененин бир тарабында, мисалы, кол же бутта пайда болушу мүмкүн .
• Кулактагы шыңгыроо: кулакта ар кандай үндөрдү угуу .
• Сүйлөп жатканда сөздөрдүн так айтылбашы (Дизартрия) : Так сүйлөө кыйынчылыгы.

Бул белгилер баарына бирдей келе бербейт. Айрым адамдарда мындай белгилер бир нечеси болушу мүмкүн, ал эми башкаларында ар кандай жолдор менен болушу мүмкүн.

Эпизоддук атаксияга эмне себеп болот?

Изилдөөчүлөр гендик мутациялар эпизоддук атаксиянын негизги себеби деп эсептешет. Айрым EA түрлөрүн пайда кылган гендик мутациялар буга чейин аныкталган. Бирок, бул татаал абал болгондуктан, изилдөөлөр дагы эле уланууда.

Эпизоддук атаксия синдромунун түрлөрү барбы?

Ооба, учурда эпизоддук атаксия синдромдорунун сегиз түрү аныкталган . Адистер ошондой эле булардын бир нечеси менен байланышкан генетикалык мутацияларды аныкташкан. Негизги эки түрү:

• Эпизоддук атаксия 1-тип (EA1) : Бул KCNA1 гениндеги мутациялардан улам пайда болот. Бул абал көбүнчө бала кезинде башталат . Белгилерине булчуңдардын тартылышы же катуулугу кирет. Кээде EA1 эпилепсия менен байланыштуу.
• Эпизоддук атаксия 2-тип (EA2) : Бул CACNA1A гениндеги мутациялардан улам пайда болот. Бул эпизоддук атаксиянын эң кеңири таралган түрү . Нистагм (көздүн кыймылы)Бул кеңири таралган симптом. Ал көбүнчө балалык же өспүрүм курактын алгачкы мезгилинде башталат.

`EA1` жана `EA2` менен ооруган адамдарда бул "эпизоддор" белгилүү бир жүрүм-турумдан же кырдаалдардан улам күтүүсүздөн пайда болушу мүмкүн. Биз аларды "триггерлер" деп атайбыз. Мисалдар:

• Эмоционалдык стресс : мисалы, ашыкча кайгыруу, ачуулануу же тынчсыздануу.
• Физикалык стресс : Ашыкча чарчоо жана ысытма сыяктуу оорулар.

Эпизоддук атаксиянын айрым түрлөрү өтө сейрек кездешет?

Ооба, айрым `EA` түрлөрү (мисалы , `EA3`, `EA4`, `EA5`, `EA6`, `EA7`, `EA8` ) ушунчалык сейрек кездешкендиктен, адистер аларды бир же эки үй-бүлөдөн гана табышкан . Бул түрлөрдүн айрымдары менен байланышкан гендер аныкталганы менен, изилдөөчүлөр башкаларын дагы эле изилдеп жатышат.

Дарыгерлер эпизоддук атаксияны кантип аныкташат?

Дарыгериңиз алгач медициналык кароодон өткөрүп , сиз менен симптомдоруңуз тууралуу сүйлөшүп, үй-бүлөңүздө атаксия бар-жогун сурайт.

Андан кийин сизди эпизоддук атаксия диагнозун ырастоо үчүн кошумча текшерүүлөрдү жүргүзө турган невропатологго жөнөтүшү мүмкүн.

Бул үчүн кандай тесттер жүргүзүлөт?

Дарыгериңиз мээңиздин жана нерв системаңыздын иштешин текшерүү үчүн бир нече анализдерди сунушташы мүмкүн. Аларга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• КТ сканерлөө
• Электромиограмма (ЭМГ) : Бул булчуңдардын жана нервдердин электрдик активдүүлүгүн өлчөйт.
• МРТ сканерлөөсү `(МРТ)`

Мындан тышкары, дарыгериңиз эпизоддук атаксия менен байланышкан генетикалык мутацияларды текшерүү үчүн генетикалык тестирлөөнү сунушташы мүмкүн.

Эпизоддук атаксияны айыктырууга болобу? Кандай дарылоо ыкмалары бар?

Тилекке каршы, эпизоддук атаксияны толугу менен айыктыруу мүмкүн эмес . Бирок кабатыр болбоңуз! Дарыгерлер сизге симптомдоруңузду башкарууга жана активдүү, көз карандысыз жашоого жардам берүү үчүн ар кандай дарылоо ыкмаларын жана дары-дармектерди сунушташы мүмкүн.

Симптомдоруңузга жараша, дарыгерлер нерв каналдарын блокаторлорду жазып бериши мүмкүн. Бул дары-дармектер атаксия эпизоддорун көзөмөлдөөгө же азайтууга жардам берет.

Мындан тышкары, нистагм (көздүн кыймылы) же талма сыяктуу белгилүү бир симптомдорго каршы дары-дармектер бар. Изилдөөчүлөр дагы эле электрокардиограммасы бар адамдарга жардам бере турган жаңы дары-дармектерди издеп жатышат.

Ошондой эле, физиотерапия денеңизди чыңдоого жана басуунун бузулушу сыяктуу нерселерди жакшыртууга жардам берет.

Тамак-аш жана суусундуктардын бул ооруга таасири барбы?

Кээ бир тамак-аш жана суусундуктар (мисалы,Кофеин кошулган суусундуктар (мисалы, кофеин камтыган суусундуктар) атаксия эпизоддорунун коркунучун жогорулатышы мүмкүн. Ошондуктан, бул тууралуу дарыгериңиз менен сүйлөшүп, сиз үчүн эмне көйгөй жаратышы мүмкүн экенин билип алганыңыз жакшы. Изилдөөчүлөр дагы эле айрым тамак-аштар жана суусундуктар EAга кандай таасир этерин изилдеп жатышат.

Эпизоддук атаксия менен жашаганда эмнелерге көңүл буруу керек?

Бул сапарда дарыгериңиз сиздин эң жакын досуңуз. Жалпысынан алганда, төмөнкүлөрдү билүү маанилүү:

• Ден соолукка пайдалуу тамактаныңыз.
• Көнүгүү боюнча дарыгериңиздин көрсөтмөлөрүн аткарыңыз.
• Жакшы уктаңыз .

Мунун алдын алуунун жолу барбы?

Эпизоддук атаксия - бул генетикалык абал . Бул кимдир бирөөнүн күнөөсү эмес. Сиз бул гендик мутацияларды мураска ала аласыз же алар кокусунан пайда болушу мүмкүн. Ошондуктан, сиз EA өнүгүү коркунучун азайтуу же анын алдын алуу үчүн эч нерсе кыла албайсыз.

Бул кырдаал канчага чейин созулат?

Эпизоддук атаксия, адатта, өмүр бою сакталып кала турган абал . Бирок кабатыр болбоңуз. Дарыгериңиз сизге ден-соолукта жашоого жардам бере алат. Аны менен симптомдоруңузду кантип башкаруу жана керектүү колдоону алуу жөнүндө сүйлөшүңүз.

Бул кырдаалда келечекке кандай көз караш менен кароого болот?

Эпизоддук атаксия менен ооруган адамдардын өмүрүнүн узактыгы жалпы калктын өмүрүнө окшош . Бул өмүрүнүн узактыгы бул оорудан улам кыскарбайт дегенди билдирет.

Кээде, жаш өткөн сайын EA белгилери жоголуп кетиши мүмкүн , бирок бул баарына эле мүнөздүү эмес.

ЭА менен ооруган көптөгөн адамдар симптомдорун дары-дармектер менен көзөмөлдөй алышат . Башкалары физиотерапия жана эмоционалдык колдоо аркылуу симптомдору менен ийгиликтүү жашоону үйрөнүшөт.

Өзүмө кантип кам көрүшүм керек? Бул майыптык деп эсептелеби?

Дарыгерге өз убагында кайрылыңыз . Анын диета жана көнүгүү боюнча кеңештерин так аткарыңыз. Эгерде сизде жаңы симптомдор пайда болсо же бар симптомдор тынчсыздандырса, дароо дарыгериңизге кайрылыңыз.

Эгерде сиздин эпизоддук атаксия симптомдоруңуз сизге ушунчалык кыйынчылык жаратып, эч кандай жумуш жасай албай жатсаңыз , анда майыптык боюнча жөлөкпул алууга кайрыла аласыз. Абалыңыз жана симптомдоруңуз талаптарга жооп берерин билүү үчүн дарыгериңиз менен сүйлөшсөңүз болот.

Биз талкуулап жаткан нерседен үйгө алып кетүүчү кабар

Макул, эми сиз биз эмне жөнүндө сөз кылып жатканыбызды, Эпизоддук Атаксияны (ЭА) жакшыраак түшүндүңүз. Эсиңизде болсун:

• EA – бул үзгүлтүктүү кыймыл жана тең салмактуулук көйгөйлөрүн жараткан сейрек кездешүүчү, генетикалык оору.
• Мунун негизги белгилери - басуу кыйынчылыгы, тең салмактуулукту жоготуу, баш айлануу жана сүйлөө кыйынчылыгы.Ушул сыяктуу нерселер.
• ЭАны толугу менен айыктырууга мүмкүн болбосо да, симптомдорду жакшы көзөмөлдөөгө жана дары-дармектер, физиотерапия жана жашоо образын өзгөртүү менен кадимки жашоого өтүүгө болот .
• Бул эч кимдин күнөөсү эмес, бул генетикалык оору .
• Эгерде сизде ушул белгилер байкалса, кеңеш алуу үчүн дарыгерге кайрылуудан тартынбаңыз . Мүмкүн болушунча тезирээк туура диагноз коюп, дарылоону баштоо абдан маанилүү.
• Бул сапарда сиздин эң жакын досуңуз жана кеңешчиңиз - дарыгериңиз.

Эгер бул маалымат сизге пайдалуу болсо, анда бул эң маанилүү нерсе. Баарыңыздарга ден соолук!

эпизоддук атаксия, атаксия, кыймыл бузулуулары, тең салмактуулук, генетикалык мутациялар, неврологиялык оорулар, симптомдор