Биз денебизде пайда болгон айрым симптомдорго көп көңүл бурбайбыз, туурабы? Биз муну кичинекей оору, кичинекей тери бүдүрлөрү же жөн гана чарчоо деп эсептейбиз. Бирок кээде, бул кадимкидей көрүнгөн симптомдордун артында сейрек кездешүүчү жана олуттуу медициналык абал болушу мүмкүн. Бүгүн биз ушундай генетикалык оорулардын бири, Фабри оорусу жөнүндө сөз кылабыз. Бул сейрек кездешүүчү оору болгону менен, сиз жана сиздин үй-бүлөңүз үчүн бул тууралуу билүү абдан маанилүү болушу мүмкүн.
Фабри оорусу деген эмне?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, Фабри оорусу - бул денебиздин клеткаларындагы майлуу заттын бир түрү туура бөлүнбөй, анын органдарыбызда топтолушуна алып келүүчү генетикалык оору. Бул май топтолуп калганда, ал денебиздеги эң маанилүү органдарга, мисалы, бөйрөктөргө, жүрөккө жана нерв системасына зыян келтириши мүмкүн.
Бул оорунун өзгөчөлүгү - симптомдор ар бир адамда ар кандай болот . Айрым адамдарда симптомдор өтө билинбейт, дээрлик байкалбайт, ал эми башкаларында алардын жашоосуна таасир эте тургандай оор болушу мүмкүн. Ошондой эле, бул симптомдор башка кеңири таралган оорулардын симптомдоруна окшош болгондуктан, кээде ооруну кеч аныктоого болот.
Кандай жалпы симптомдор бар?
Фабри оорусу менен ооруган адамда бир эле учурда бир нече симптомдор болушу мүмкүн. Келгиле, алардын негизги жана эң кеңири таралган белгилерин карап көрөлү.
| Симптом | Бул кандай сезим? |
|---|---|
| Колдордо жана буттарда оору | Ачуулануу, сезимсиздик, ийне сайып ооруу же алакан менен тамандагы катуу оору. Кээде бул оору чыдагыс болушу мүмкүн. |
| Теридеги тактар | Ал көбүнчө жамбаш менен тизелердин ортосундагы кичинекей, кочкул кызыл же кочкул кызыл тактардын жыйындысы катары пайда болот. Булар, адатта, оорутпайт. |
| Тердөөнүн азайышы | Адаттагыдан азыраак тердөө же кээ бир адамдарда такыр тердебей калуу, ысык аба ырайын же көнүгүүлөрдү көтөрүүнү кыйындатат. |
| Тез-тез ысытма | Эч кандай себепсиз тез-тез дене табынын көтөрүлүшү. |
| Буттун шишиги | Шишик, айрыкча, буттун ылдый жагында, томугунда жана тамандарда. Бул бөйрөктөргө таасир этип жатканынын белгиси болушу мүмкүн. |
| Өтө чарчоо | Күн бою катуу чарчоо жана алсыздык сезими, ал жакшы уктап же эс алгандан кийин да кетпейт. |
| Тамак сиңирүү системасынын көйгөйлөрү | Белгилерине тамактангандан кийин дароо ашказандын оорушу, токтук сезими, тез-тез заңдоо, жүрөк айлануу жана кусуу кирет. |
Анын аялдарга жана эркектерге тийгизген таасиринде айырмачылык барбы?
Ооба, албетте. Оорунун генетикалык мүнөзүнөн улам, эркектер аны жуктуруп алуу ыктымалдыгы жогору . Ошондой эле, эркектерде симптомдор айкыныраак жана оор болот.
Аялдар Фабри оорусуна чалдыкса да, көбү эч кандай симптомдорду сезбеши же өтө жеңил симптомдорго ээ болушу мүмкүн. Бирок, бул аялдар оорудан жабыркабайт дегенди билдирбейт. Айрым аялдар оор симптомдорду, айрыкча нерв оорусун сезиши мүмкүн. Ошондуктан, симптомдор жеңил болгондуктан, аларды этибарга албоо жакшы идея эмес.
Бул ар кандай органдарга кандай таасир этет?
Фабри оорусунда майдын топтолушу дененин ар кайсы бөлүктөрүнө зыян келтирет. Кантип экенин карап көрөлү.
Бөйрөктөр
Бул оорунун эң олуттуу жана кооптуу кыйынчылыктарынын бири - бөйрөк жетишсиздиги. Кан тамырларындагы май топтолушу бөйрөктөрдү азыктандыруучу кан тамырларды тарытып, бөйрөктөргө зыян келтирет. Белгилерине заарадагы белоктун же кандын болушу, ошондой эле буттардын шишип кетиши кириши мүмкүн. Оор учурларда, өмүр бою диализ же бөйрөктү трансплантациялоо зарыл болушу мүмкүн.
Нерв системасы
Көптөгөн адамдар Фабри оорусун алгач нерв оорусу менен баштан өткөрүшөт. Негизги белгилери - күйүү, сезимсиздик жана чыдагыс оору, айрыкча колдордо жана буттарда. Бул ооруткан абалдар бир нече саатка же ал тургай бир нече күнгө созулушу мүмкүн. Бул оору дененин оорушу, ысытма жана өтө чарчоо менен коштолушу мүмкүн.
Жүрөк
Жүрөк оорусу да кеңири таралган. Ал жүрөктүн кагышынын бузулушуна, жүрөк булчуңунун калыңдашына же жүрөк клапандарынын көйгөйлөрүнө (мисалы, митралдык жетишсиздик) алып келиши мүмкүн. Бул оорулар инсульт сыяктуу олуттуу кыйынчылыктардын коркунучун жогорулатат.
Тери
Негизги симптом - бул биз мурда талкуулаган кочкул кызыл тактар (ангиокератомалар). Эркек балдарда булар көбүнчө колдордо, тизелерде, чыканактарда жана жамбаш менен тизелердин ортосундагы аймакта байкалат. Аялдарда бул тактардын пайда болуу ыктымалдыгы азыраак.
Көздөр
Бул абдан өзгөчө симптом. Көздүн бетинде, көздүн чел кабыгынын жанында ак, туман сымал сызыктар же шакек сымал оймо-чиймелер (чел кабыгынын ийри сызыктары) пайда болушу мүмкүн. Булар, адатта, көрүүгө тоскоол болбосо да, дарыгер үчүн Фабри оорусун аныктоодо абдан маанилүү белгилер болуп саналат.
Көздүн мындай өзгөрүүлөрү башка ооруларда сейрек кездешет, андыктан бул өзгөчөлүк Фабри оорусун аныктоодо чоң жардам берет.
Кулактар
Кээ бир адамдар кулактарында шыңгыраган үн же "кулак шуулдоосу" болушу мүмкүн. Угуу жөндөмүнүн начарлашы да убакыттын өтүшү менен акырындык менен же күтүүсүздөн пайда болушу мүмкүн.
Өпкө жана тамак сиңирүү системасы
Дем алганда "ышкырык" деген үн чыгаруу, дем алуунун кысылышы жана тез-тез жөтөлүү сыяктуу дем алуу органдарынын белгилери пайда болушу мүмкүн. Ошондой эле, аялдардын жарымына жакыны ичеги-карындын кыжырдануу синдромуна (ИБС) окшош симптомдорду (ашказандын оорушу, көөп кетүү) башынан өткөрүшөт.
Оорунун эки түрү барбы? (1-тип жана 2-тип)
Ооба. Фабри оорусу негизинен эки түргө бөлүнөт.
1. Классикалык түрү (1-тип): Бул көбүнчө бала кезинде башталат. Бала кезиндеги алгачкы белгилердин бири бут-колдун сезгениши жана оорушу болушу мүмкүн.
2. Кеч башталган түрү (2-тип): Бул түрүндө балалык жана өспүрүм курак кадимки көрүнүш. Белгилери 20 жаштан кийин же андан кийин байкала баштайт.
Түрүнө карабастан, оору жаш өткөн сайын күчөйт. Мунун негизги себеби - убакыттын өтүшү менен денедеги майдын көбөйүшү.
Бул сейрек кездешүүчү оору жана сизде болушу күмөн деп ойлошуңуз мүмкүн. Бирок, эгер сиз же үй-бүлөңүздөгү бирөө ушул макалада айтылган бир нече симптомдорду көптөн бери башынан өткөрүп жатса, аны этибарга албай койбоңуз. Эң жакшысы, мүмкүн болушунча тезирээк дарыгерге кайрылып, бул тууралуу сүйлөшүү.Ал керектүү тесттерди жүргүзүп, бул симптомдордун эмнеден улам пайда болгонун так аныктайт.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Фабри оорусу - дененин органдарына майдын топтолушуна алып келүүчү сейрек кездешүүчү генетикалык оору.
- Негизги белгилери - кол-буттун сезгениши, уюп калуу, териде кочкул кызыл тактардын пайда болушу, тердөөнүн азайышы жана өтө чарчоо.
- Бул оору бөйрөк, жүрөк жана нерв системасы сыяктуу маанилүү органдарга олуттуу зыян келтириши мүмкүн.
- Эркектерде симптомдор көбүрөөк кездешет жана оор болот, ал эми аялдарда симптомдор жеңил болушу же такыр болбошу мүмкүн.
- Эгерде сизде же үй-бүлөңүздө ушул макалада айтылган белгилердин бири же бир нечеси байкалса жана алар көпкө созулса, кеңеш алуу үчүн дароо дарыгериңизге кайрылыңыз.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз